La verdadera historia elefante" Joseph Merrick
E
de
"el
hombre
l drama personal de quien padeció una enfermedad estigmatizante
Nacido en 1862, Joseph se hizo famoso debido a las terribles malformaciones que padeció desde muy pequeño. Su vida trascurrió en Inglaterra, sin lugar fijo donde vivir ni comida. Un médico fue quién le devolvió la esperanza y le regaló los mejores años de su vida. Falleció muy joven, sin saber su diagnóstico: Síndrome de Proteus. Mariana Nisebe. De la Redacción de Clarín.com
Joseph Carey Merrick nació en Leicester, Inglaterra, el 5 de agosto de 1862 (algunos dicen que en 1860) y falleció en Londres el 11 de abril de 1890. También conocido como "El hombre elefante", se hizo famoso debido a las terribles malformaciones que padeció desde muy pequeño. Condenado a pasar la mayor parte de su vida como "showman" de circo, sólo encontró algo de calma y felicidad en los últimos años de vida. Su inteligencia superior a la media chocaba con su deformidad física y sorprendía a todos. "La deformidad que exhibo ahora se debe a que un elefante asustó a mi madre; ella caminaba por la calle mientras desfilaba una procesión de animales. Se juntó una enorme multitud para verlos y, desafortunadamente, empujaron a mi madre bajo las patas de un elefante. Ella se asustó mucho. Estaba embarazada de mí, y este infortunio fue la causa de mi deformidad". Así explicó Merrick, lleno de inocencia, en su autobiografía, el porqué de su enfermedad. Hasta llegar al diagnóstico correcto de su enfermedad, más de 100 años después de su muerte, los especialistas se debatían entre distintas posibilidades. Desde neurofibromatosis , un trastorno g enético del sistema nervioso que causa el crecimiento de tumores no cancerosos
a lo largo de los nervios y que también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos; hasta elephantiasis, una enfermedad tropical (por lo que era casi imposible) causada por un gusano que deforma gravemente el cuerpo humano. En 1979 se identificó el "Síndrome de Proteus" que se ajustaba con bastante precisión a los síntomas de Merrick. En el 2003, un análisis de ADN obtenidos de pelos y huesos del "hombre elefante" que fueron conservados en el museo del Hospital de Londres desde su muerte, confirmaron este diagnóstico; aunque no se descartó que también haya tenido, en forma concurrente, una neurofibromatosis. Sea cual fuera la causa, nunca en la historia, un ser humano sobrevivió con tan severas deformidades. Merrick fue un bebé normal. "No se notaba mucho cuando nací, pero comenzó a desarrollarse a la edad de 5 años. Fui a la escuela como cualquier niño hasta que tuve 11 ó 12 años, cuando me ocurrió el más grande infortunio de mi vida" contó en su autobiografía. En esa época murió su madre, a la que adoraba. El padre volvió a casarse y su madrastra y hermanastros, al igual que en los cuentos infantiles, no dejaron de atormentarlo y humillarlo, por lo que usualmente se fugaba hasta que su padre lo convencía de volver a casa. A los 13 años consiguió un empleo en una fabrica de cigarros; pero un par de años más tarde su mano derecha era tan grande y pesada que ya no podía manipularlos y tuvo que irse. En su casa vivía un tormento; lo mismo que sucedía en las calles mientras intentaba vender cosas por su cuenta. Obviamente una multitud sólo lo seguía para mirarlo, nadie quería acercarse ni tocarlo. Cansado de la situación, decidió internarse así mismo en el hospital de Leicester, donde lo albergaron por dos o tres años y le extirparon una extraña protuberancia de su labio superior y su nariz, por la cual recibió el apodo de "hombre elefante". Pero luego de eso, quedó en la calle sin lugar a donde ir ni comida. Fue entonces cuando se le
ocurrió que si todos querían verlo podrían pagar por ello y le escribió a Sam Torr, un director de circo quien rápidamente se interesó en la propuesta y le consiguió una posada para alojarse donde fue, según el, bien tratado. No como describen en la película de David Lynch sobre su vida, estrenada en 1980. En la entrada de la barraca donde él estaba esperando a la gente -generalmente inculta y maleducada- se repartía un pequeño programa donde Merrick se describía así: " Mi cabeza mide ochenta y ocho centímetros de circunferencia y tengo una amplia masa carnosa en la parte de atrás, grande como un tazón. La otra parte parece, digamos, valles y montañas, todos amontonados, mientras que mi cara tiene un aspecto que nadie quisiera describir . Mi mano derecha posee casi el tamaño y la forma de una pata de elefante. El otro brazo y mano no son mayores que los de un niño de diez años, y están algo deformados ..." El siguiente giro a su vida sería protagonizado, en 1884, por un prestigioso médico de la época. Su nombre era Frederick Treves, un cirujano del Hospital de Londres muy interesado por las deformidades humanas. Como había escuchado del caso, se acercó a la feria de variedades para conocerlo e invitarlo al hospital donde quería analizar sus malformaciones. Pese a todos sus intentos, junto a otros colegas, nadie pudo explicar el origen de las terribles deformidades. Fue entonces cuando Merrick fue tachado de incurable y abandonó el hospital. Pasaron dos años y la situación del "hombre elefante" empeoró. Cuando Treves lo vio triste, abatido y prácticamente desnutrido se obsesionó con encontrarle un hogar. El objetivo no era fácil. El Hospital de Londres, al igual que todos los hospitales de la época, no ofrecían camas permanentes a los enfermos crónicos o incurables. El médico recurrió entonces, primero a la prensa y luego a Alexandra, Princesa de Gales y el Duque de Cambridge, quienes accedieron a conocer personalmente a Joseph Merrick el 21 de mayo de 1887. Y dio en el clavo. Se asignó al enfermo
un alojamiento permanente en un ala del hospital donde trabajaba Treves. Por fin el hombre elefante tenía un lugar fijo para vivir; donde residiría hasta su muerte. Lamentablemente su enfermedad nunca se detuvo, al contrario; y entre 1888 y 1889 su patología se aceleró a niveles aterradores. Lo peor era el crecimiento del cráneo, que se había convertido en una masa increíblemente deforme y pesada que costaba mantener erguida. El 11 de abril de 1890, a las 13:30 horas, Merrick falleció como consecuencia de un dislocamiento cervical y asfixia provocada por el peso de su cráneo sobre la tráquea. Tenía sólo 27 años. En la actualidad aún se recuerda a Merrick como ejemplo de que el interior humano es lo más importante. A pesar de la tristeza que siempre le provocó su condición, no dejó abatirse por ella. Su médico confesó en su diario: "una cosa que siempre me entristeció de Merrick era el hecho de que no podía sonreír. Fuera cual fuese su alegría, su rostro permanecía impasible. Podía llorar, pero no podía sonreír". Sin embargo, sus biógrafos coinciden que la última etapa de su vida, junto a Treves, fue la más feliz. Quizás su médico no lo vio sonreír, pero sí lo hizo. ¿Qué es la Neurofibromatosis? Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores no cancerosos a lo largo de los nervios. Las NF también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos. Existen dos formas principales de NF: la NF1 (antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen) y la NF2 (antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral,
neurofibromatosis central o schwannoma vestibular). La gravedad de los síntomas de ambos tipos de NF puede variar enormemente. En un tiempo se creía que las NF eran la causa de las deformaciones humanas descritas en el libro, la obra de teatro y la película titulados “El hombre elefante”. Ahora, sin embargo, existe evidencia de que ese personaje tenía otro trastorno llamado síndrome de Proteo. Los pacientes que padecen NF no deben preocuparse por llegar a tener deformidades como las del hombre elefante.
Por lo general, el autosoma susceptible de ser heredado es “dominante”. Esto significa que un niño cuyo padre o cuya madre padece NF tiene una probabilidad de entre el 50 y el 60 por ciento de heredar el gen de NF y presentar algunos signos de neurofibromatosis tarde o temprano. En raras ocasiones se producen casos de NF que no presentan las características propias de la NF1 o la NF2. Se sabe muy poco acerca de estas condiciones. ¿Cuáles son los síntomas de la NF1?
¿Con qué frecuencia se producen las NF?
Según los Institutos Nacionales de Salud, la NF1 presenta siete síntomas típicos. Se diagnostica NF1 en aquellas personas que presentan dos o más de los siguientes síntomas:
La NF1 es uno de los trastornos genéticos más comunes que existen, ya que afecta a uno de cada 4.000 bebés nacidos en los EE.UU. La NF2 es menos común y afecta a uno de cada 40.000 bebés. Ambas manifestaciones de NF ocurren en todos los grupos étnicos y raciales del mundo y afectan a ambos sexos por igual.
Seis o más manchas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas “café con leche”. Por lo general, estas manchas se encuentran presentes al nacer o aparecen antes de los 2 años de edad. Estas manchas pueden aumentar de tamaño y cantidad y oscurecerse a medida que pasan los años.
¿Cuáles son las causas de las NF?
Pecas o lunares que aparecen en las axilas o en la zona de la ingle, por lo general antes de los 7 años.
La NF1 y la NF2 son provocadas por dos genes anormales distintos. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y el gen de la NF2 en el cromosoma 22. Estos genes anormales pueden ser heredados (cuando uno de los padres padece el trastorno) o bien pueden deberse a una nueva mutación (o cambio) en el gen normal. Por lo tanto, la NF1 o la NF2 pueden ocurrir en personas que no tienen antecedentes familiares de esta condición. Alrededor del 50 por ciento de los casos de NF1 y de NF2 se debe a nuevas mutaciones genéticas. La gravedad de la enfermedad varía enormemente, incluso entre los diferentes miembros afectados de una misma familia. Por esta razón, en algunos casos es difícil determinar los antecedentes familiares.
Dos o más tumores (bultos) benignos (no cancerosos) llamados neurofibromas debajo de la piel o a mayor profundidad. Los neurofibromas, que crecen sobre los nervios, se componen de células que rodean a los nervios y a otros tipos de células. Estos tumores por lo general se desarrollan entre los 10 y los 15 años de edad, aunque pueden hacerlo a cualquier edad. Las personas afectadas pueden tener distintas cantidades de neurofibromas, desde unos cuantos hasta cientos de ellos. Los tumores, cuyo tamaño varía, pueden causar dolor o no
causarlo.También es posible tener un solo neurofibroma sin padecer NF. Un tumor en el nervio óptico, llamado glioma óptico, que a veces puede causar dificultades de la vista. La mayoría de estos tumores, que por lo general se diagnostican antes de los 10 años, no causan síntomas y no requieren tratamiento. Dos o más diminutos “nódulos de Lisch” de color marrón claro u oscuro, que son pequeñas acumulaciones de pigmento que aparecen en el iris (la parte del ojo que tiene color). Por lo general, aparecen entre los 6 y los 10 años de edad y no causan problemas de la vista. Una variedad de defectos en los huesos, como curvatura de las piernas por debajo de la rodilla, por lo general presentes al nacer o que se desarrollan durante el primer año de vida. Antecedentes familiares de NF1 en un padre, hermano o hijo. ¿Cómo se diagnostica la NF1? Por lo general, la NF1 se diagnostica mediante un examen físico realizado por un médico que conoce el trastorno. En algunos casos, el médico utiliza una lámpara especial para examinar la piel y poder ver las manchas café con leche que menos se notan. En ocasiones, también se recomiendan pruebas adicionales, como radiografías y otras pruebas de imágenes (tomografías computarizadas y resonancias magnéticas), además de análisis de sangre para detectar defectos en el gen NF1 y facilitar el diagnóstico. Algunos niños de menos de 8 años pueden presentar manchas café con leche sin tener ningún otro síntoma de NF1. Se recomienda realizar un seguimiento estricto de estos niños para detectar la aparición de cualquier otro síntoma del trastorno.
de la NF1 no representan ningún riesgo para la salud, incluidas las manchas café con leche, las pecas y los nódulos de Lisch. Algunas personas tienen muchos neurofibromas en la cara y en el cuerpo. Si bien los neurofibromas de la piel son principalmente un problema cosmético, pueden provocar gran sufrimiento psicológico. Los neurofibromas también pueden crecer dentro del cuerpo y afectar a diferentes sistemas del organismo. Estos neurofibromas profundos (conocidos como neurofibromas plexiformes) afectan a aproximadamente el 15 por ciento de las personas con NF1. Pueden manifestarse varios síntomas, los cuales pueden ser graves según el sistema afectado del organismo. Su cantidad puede incrementarse durante la pubertad y el embarazo, aparentemente debido a cambios hormonales. Entre el 30 y el 60 por ciento de los niños con NF1 tiene problemas de aprendizaje, del habla y/o convulsiones, y pueden ser hiperactivos. Algunos niños y adultos afectados tienen la cabeza grande, aunque por lo general esto no es una indicación de un problema médico grave. La escoliosis (la curvatura cada vez más pronunciada de la columna vertebral) es común entre las personas que padecen NF, y puede comenzar a producirse a una edad temprana. Las personas con NF1 pueden tener baja estatura y sufrir de hipertensión. En aproximadamente el 1 por ciento de las personas afectadas, los fibromas se vuelven malignos y los pacientes necesitan tratamiento contra el cáncer (cirugía, quimioterapia, y/o radioterapia). Los tumores oculares pueden causar que los ojos sobresalgan o dificultades de la vista. Las personas con NF1 parecen tener un riesgo mayor de padecer ciertos cánceres y leucemia, pero estas condiciones no se presentan con frecuencia. ¿Cómo se trata la NF1?
¿Cómo afecta la NF1 a una persona? En la mayoría de los casos de NF1 los síntomas son leves, y las personas afectadas pueden llevar una vida normal. Algunas características
No hay cura para la NF1, tratar algunos de sus extirpar los tumores de la o desfiguración mediante
pero hay maneras de efectos. Se pueden piel que causan dolor cirugía. Sin embargo,
con frecuencia vuelven a crecer. Los gliomas ópticos (tumores en el ojo) que afectan a la vista pueden tratarse con cirugía y/o radioterapia. La escoliosis puede tratarse mediante cirugía, aparatos ortopédicos, o ambos.
respuesta evocada auditiva del tronco cerebral) para determinar si el octavo nervio craneal funciona bien.
En los EE.UU. hay una serie de clínicas multidisciplinarias de NF dedicadas a los asuntos médicos específicos y a los aspectos rutinarios de la atención de salud relacionados con las NF que surgen entre las personas y familias afectadas por la NF1 y la NF2.
Por lo general, los síntomas de la NF2 aparecen por primera vez en la adolescencia o entre los 20 y los 25 años e incluyen la pérdida de la audición, la presencia de un zumbido en los oídos, mareos, entumecimiento del rostro, problemas de equilibrio y dolores de cabeza.
¿Cuáles son los síntomas de la NF2?
Ocasionalmente, los tumores de la médula espinal pueden provocar entumecimiento o debilidad en diferentes partes del cuerpo, como las piernas. Algunas personas también pueden sufrir debilidad en un brazo o pierna si los tumores se forman en los nervios de las axilas o de la zona de la ingle. Las cataratas pueden provocar pérdida de la vista.
En la mayoría de las personas afectadas, la NF2 se caracteriza por la formación de tumores en el nervio que conecta el oído con el cerebro (el octavo nervio craneal), uno de los 12 pares de nervios que entran y salen del cerebro. Estos tumores (denominados schwannomas ya que se originan en las células de Schwann, que sirven de apoyo y protegen a las células nerviosas) a menudo generan presión sobre los nervios acústicos (de la audición) y producen la pérdida de la audición. Muchas personas con NF2 también desarrollan tumores en nervios de todo el cuerpo, incluidos tumores en el cerebro o en la médula espinal. También pueden desarrollar un tipo especial de catarata (opacamiento del cristalino del ojo) en una etapa temprana de la vida. Las personas con NF2 tienen pocas o ninguna mancha café con leche ni neurofibromas, aunque pueden tener algunos tumores en la piel (schwannomas). ¿Cómo se diagnostica la NF2? Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen realizado por un médico que conoce el trastorno. Puede recomendarse una serie de pruebas de imágenes, incluida la resonancia magnética, para observar el cerebro y la médula espinal. La resonancia magnética puede detectar tumores muy pequeños y permitir su diagnóstico temprano. Los análisis genéticos de sangre pueden detectar mutaciones nocivas en el gen NF2. Si se diagnostica la NF2, se recomiendan pruebas de audición (audiometrías y prueba de
¿Cómo afecta la NF2 a una persona?
¿Cómo se trata la NF2? No existe ninguna cura para la NF2, pero la cirugía y la radioterapia pueden ayudar a controlar los síntomas. Las resonancias magnéticas pueden detectar tumores muy pequeños, lo que a veces permite el tratamiento temprano. No obstante, la cirugía de los nervios acústicos puede producir a veces una mayor pérdida de la audición, por lo cual deben considerarse los riesgos y beneficios de la cirugía cuidadosamente en cada caso en particular. En algunos casos la extirpación de parte de un tumor seguida de radioterapia o la radioterapia sola pueden ayudar a aliviar los síntomas. ¿Existen pruebas genéticas para ayudar a diagnosticar la NF1 y la NF2? Sí. Existen pruebas genéticas y con frecuencia pueden utilizarse para confirmar el diagnóstico de NF1 y NF2. Las pruebas genéticas también pueden realizarse antes del nacimiento y posteriormente para
identificar individuos que tienen antecedentes familiares de estos trastornos pero que aún no presentan síntomas. No obstante, aún no existe manera de predecir a través de pruebas genéticas la gravedad que puede alcanzar cualquiera de los dos tipos de NF. Existen dos tipos básicos de pruebas genéticas. La primera, llamada análisis directo de mutación de los genes, procura identificar la mutación genética que causa las NF. Esta prueba es útil en aproximadamente el 70 por ciento de las personas en las que se sospecha NF. Si esta prueba no proporciona la información deseada, puede indicarse la segunda prueba, llamada análisis de ligamiento. Se utiliza en familias que tienen más de dos miembros afectados. Requiere la realización de análisis de sangre de varios miembros de la familia, y sirve para rastrear durante dos o más generaciones el cromosoma que alberga al gen causante de la enfermedad. Por lo general, el análisis de ligamiento determina la presencia de una mutación del gen de NF con una precisión superior al 90 por ciento en un individuo determinado. Quienes tengan interés en someterse a pruebas de NF1 y de NF2 pueden comunicarse con las organizaciones de apoyo para las NF mencionadas más abajo para obtener más información. Un consejero especialista en genética puede ayudar a las personas con NF que están considerando tener hijos. Estos consejeros pueden explicarles los riesgos que representa para sus hijos y en qué consisten las pruebas prenatales. Numerosos centros médicos de los EE.UU. cuentan con este tipo de especialistas.