Cuando las diferencias tienen nombre y apellido La Facultad de Ciencias de la Salud dio inicio al sistema de vigilancia de defectos congénitos en Cali Natalia Jiménez, MD* Paula Margarita Hurtado Villa, MD**
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al vez lo más sorprendente de ser diferente es la increíble facilidad con la que se puede pasar desapercibido. Para muchos, la trama que se teje alrededor de esta paradoja, se convierte en el eje de tensión de su propia historia de vida, en el sino de sus alegrías y tristezas. ¿Qué ocurre entonces, cuando la paradoja se revela en el cuerpo, y ante todos es visible el vulnerable secreto? Hay cientos de ejemplos; en una ocasión, ante la visita de los familiares del padre del recién nacido, la madre solicita que durante el examen médico del bebé, se cubra rápidamente, pues aún cuando en todas las ecografías se veía como
una niña, había nacido con genitales ambiguos; claramente la madre, no quería que se pensara que los hijos de ella venían “raritos”.
En el año 2010, la Pontificia Universidad Javeriana Cali, desde su Departamento de Ciencias Básicas de la Salud, inició un sistema de vigilancia en defectos congénitos, que sigue la metodología Eclamc –Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas–. En el caso particular de Cali, el estudio se inició en dos clínicas que reportan un amplio volumen de nacimientos mensuales, con el objetivo de describir, a través del registro de casos y contro-
les, las malformaciones encontradas en los recién nacidos, llevando cuenta de las anomalías más frecuentes, para más adelante, correlacionar algunos aspectos o factores de riesgo que se relacionan con la aparición de los defectos, entre otras variables que se pueden estudiar.
La situación es la misma en el mundo entero: de cien nacimientos, habrá entre dos y cuatro recién nacidos que presentarán algún tipo de malformación congénita. En Colombia, desde 1994, las malformaciones congénitas son la segunda causa de muerte en menores de un año (DANE), sólo superada por las enfermedades infecciosas. Ante esta realidad, tristemente la sensibilidad es extremadamente baja. Todos, desde padres angustiados, hasta funcionarios de entidades de salud, consideran las malformaciones congénitas un raro evento, que se presenta de manera aislada, que probablemente obedece a una consecuencia desdichada del azar o a un “sólido karma” que habría que, tarde o temprano, terminar pagando. En consecuencia, el conjunto de soluciones integrales que estos pacientes y sus familias requieren, no se muestra como una realidad cercana. La apuesta del Proyecto de Vigilancia de Malformaciones Congénitas que inicia la Javeriana Cali, consiste justamente en esto, en desafiar el desconocimiento colectivo y poner en evidencia las necesidades de una comunidad que es diferente. En la diferencia está su vulnerabilidad, pero ahí también debemos encontrar las potencialidades para ayudarlos a tener la oportunidad de ser plenos, felices, aunque a nuestros ojos no “encajen en el libreto”. * Rural ** Especialista en Genética Médica y en Bioética. Directora del Depto Ciencias Básicas de la Salud. Universitas
Xaveriana Cali
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