HEMOFILIA, QUAN LA SANG NO COAGULA BÉ

L’hemofília és un trastorn hemorràgic hereditari pel qual la sang no es coagula de manera adequada. Pot causar hemorràgies espontànies o bé després d’una operació o d’una lesió.

L’hemofília és una coagulopatia poc freqüent, que no es contagia, però sí que s’hereta. El gen que codifica les proteïnes d’aquests factors es localitza en el cromosoma X i, per aquest motiu, les dones són portadores de l’alteració genètica, però la majoria de les persones que pateixen hemofília són homes. És possible que hi hagi un salt generacional, que no aparegui en una generació, tot i que sí en la següent.

Hi ha alguns casos en els quals no és hereditària; llavors s’anomena hemofília esporàdica. Al voltant del 30 % de les persones amb hemofília no la van contreure a través dels gens dels seus pares.

El sistema de coagulació funciona gràcies a 13 factors que treballen conjuntament; si un d’aquests factors no funciona bé, la cascada s’interromp i es forma més lentament el coàgul que impedeix el sagnat. L’hemofília és causada per una alteració en els gens F8 o F9 que produeixen el factor VIII i el factor IX de la coagulació. Per aquesta interrupció en la cascada de coagulació, les lesions o ferides sagnen durant més temps.

Hemofilia A (Factor VIII): és el tipus d’hemofília més coneguda i afecta 1 de 10.000 casos en la població.

Hemofilia B (Factor IX): també anomenada malaltia de Christmas, és el tipus menys freqüent i afecta 1 de 50.000 casos en la població.

KHemorràgia sota la pell (blaus) o en els músculs i els teixits tous, que provoca una acumulació de sang a la zona (hematoma).

KHemorràgia, dolor, inflor o pressió a les articulacions.

KSagnat excessiu sense causa aparent per talls o per lesions, o després d’una cirurgia.

KSagnat inusual després de les vacunes.

KSang a l’orina o a la femta.

ES POT FER UNA VIDA NORMAL?

Sí, la ciència ha avançat molt i, avui dia, es pot fer una vida el més normal possible, gràcies als tractaments que hi ha. No obstant això, és cert que les persones amb hemofília tenen limitacions per la durada de la infusió intravenosa dels tractaments, que normalment implica molt de temps. Es tracta d’una acció a curt termini i necessita ser administrada pel pacient o cuidador amb freqüència (com a mínim dues vegades a la setmana).

KHemorràgia nasal freqüent sense causa coneguda.

KHemorràgia a la boca i les genives, o de manera molt abundant després de la caiguda d’una dent.

KEls signes i símptomes de l’hemofília varien segons el nivell de factors de coagulació. Pot ser lleu i sagnar només amb posterioritat a una cirurgia o una lesió, o greu, amb sagnats sobtats sense motiu.

Es realitza prenent una mostra de sang i mesurant-ne el grau d’activitat del factor VIII o IX. Segons la quantitat de factor deficitari en el factor VIII o IX, es poden establir els graus de severitat.

El tractament és substitutiu i es basa a administrar per via intra- venosa el factor deficient en cas de sagnat agut, abans de qualsevol exploració agressiva o d’una intervenció quirúrgica. Els concentrats de factor VIII o IX poden ser d’origen plasmàtic o recombinant concentrats obtinguts per biotecnologia. En els casos lleus es poden utilitzar altres fàrmacs. La complicació més greu del tractament és l’aparició d’un inhibidor, la qual cosa es presenta en un 30 % dels casos d’hemofília A greu i entre el 2 % i el 4 % de l’hemofília B. Hi ha centres de tractament integral per a l’hemofília o HTC, per les seves sigles en anglès. L’equip mèdic està format de metges (hematòlegs o especialistes en la sang), infermeres, treballadors socials, fisioterapeutes i altres especialistes en la cura de persones amb trastorns hemorràgics.

És important controlar el pes i prendre aliments rics en ferro. Es pot practicar exercici, com ara natació, senderisme o ciclisme, però cal evitar els esports de contacte. S’ha de tenir cura especialment de la higiene oral, atès el gran risc d’hemorràgies a la boca. I cal comptar sempre amb el consell de la farmàcia! Recordeu que en tot moment n’hi ha una a prop.