SÍNDROME DE DOWN Para tratar de comprender el criterio que se ha tenido en cuenta respecto al Síndrome de Down en los últimos años, vamos a llevar a cabo un pequeño resumen del concepto, causas y consecuencias de este estado. De esta manera, tendremos una base de la que partir, para dar paso a intentar comprender la vida desde los ojos de las personas con Síndrome de Down, y así diseñar un plan de intervención teniendo en cuenta tanto a la sociedad, su estado y sus prejuicios, como a las propias personas con Síndrome de Down, su situación y características principales. El Síndrome de Down es un estado que siempre va asociado a la Discapacidad Intelectual, por lo que comenzaremos tratando este concepto. 1. La Discapacidad Intelectual (DI) 1.1 Concepto de Discapacidad Intelectual La discapacidad intelectual puede definirse como el conjunto de enfermedades y/o síndromes de causas variadas o no identificadas, que tienen en común la limitación de la inteligencia del individuo a un nivel tal que dificulta, y en algunos casos, impide, desde la infancia o desde una edad más avanzada, el funcionamiento y desarrollo normal del individuo dentro del entorno familiar, social y laboral. 1.2 Tres características indispensables Existe gran diversidad de opiniones, pero parecen establecerse tres características indispensables para dictaminar la discapacidad intelectual. 1. Encontramos un funcionamiento intelectual claramente inferior al de la media. El CI debe ser menor o igual a 70-75 puntos, aunque hoy en día hay dos posibles guías a la hora de decidir este punto: La Sociedad Americana de Psiquiatría (APA) y la Organización Mundial de la Salud (OMS), como refleja el cuadro a continuación: 1
CLASIFICACIÓN DEL RETRASO MENTAL SEGÚN LA SOCIEDAD AMERICANA DE PSIQUIATRÍA (DSM-IV) Y LA ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA SALUD (CIE-10) DSM-IV
CIE-10
DI Ligera
CI de 50-55 a 70 85% de la población con DI
DI Ligera (cód.F70)
CI de 50-69 85% de la población con DI
DI Moderada
CI entre 35-40 y 50-55 10% de la población con DI
DI Moderada (cód. F71)
CI entre 35-49 10% de la población con DI
DI Grave
CI entre 20-25 a 35-40 3-4% de la población con DI
DI Grave (cód. F72)
CI entre 20-34 3-4% de la población con DI
DI Profunda
CI por debajo de 20-25 1-2% de la población con DI
DI Profunda (cód. F73)
CI inferior a 20 1-2% de la población con DI
DI No especificada
Existe una clara sospecha de DI pero no puede ser detectado a través de las pruebas de inteligencia convencionales (por ejemplo, debido a un déficit atencional con hiperactividad grave)
Otra DI (cód. F74)
La evaluación del grado de DI es difícil o imposible de establecer debido a déficit sensoriales o físicos, trastornos graves del comportamiento o incapacidad física
DI No especificada (cód. F75)
Evidencia de DI pero sin información suficiente como para asignar al sujeto a una de las categorías anteriores
2. Se aprecia Conducta adaptativa deficitaria, es decir, se aprecia un claro déficit en la adaptación del individuo a las demandas diarias del entorno y actividades que a esta persona le suponen más dificultad que al resto de la población. En tercer lugar, una edad de inicio precoz, que generalmente es anterior a los dieciocho años. Es preciso destacar que la presentación de alguna de estas características de forma aislada no es razón suficiente para concluir que una persona sufre algún tipo de discapacidad intelectual. Por último, podemos concluir que la discapacidad intelectual corresponde al resultado de la interacción de rasgos fisiológicos, psicológicos, médicos, educativos y sociales de la actividad y la conducta humana.
2
1.3 Frecuencia Actualmente, el porcentaje de población afectada por algún tipo de discapacidad se calcula entorno al 1,5% y si comparamos con cifras anteriores observamos una clara disminución de este tipo de población. La principal razón de esta diferencia cuantitativa son los numerosos cambios que ha sufrido el diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas, ya que se ha añadido el déficit adaptativo al bajo coeficiente intelectual. Otros factores que han contribuido a esta disminución son la aparición y el desarrollo de las técnicas de diagnóstico precoz y el consejo genético, al igual que la mejora de la calidad de vida de la población en numerosos países, lo que ha llevado a que disminuyan los factores sociales y culturales de la discapacidad intelectual.
La falta de acuerdo en los diagnósticos, así como la no consideración en diversas clasificaciones de algunos niveles de gravedad de la discapacidad intelectual dificultan la obtención de datos formales sobre la frecuencia de estos trastornos. Sin embargo, vamos a tratar de analizar la frecuencia de este tipo de enfermedades fijándonos en características propias del individuo, como el sexo, la edad, la clase social o la transmisión genética.
3
Si nos fijamos en el SEXO, podemos ver que las enfermedades que conllevan una discapacidad intelectual son claramente predominantes en los varones, presentando 1,7 hombres enfermos por cada mujer afectada. Esto se produce como consecuencia del gran número de síndromes ligados al cromosoma X (En ambos sexos, los cromosomas sexuales son 2, en el caso del género masculino, presentan un cromosoma X y un cromosoma Y. La diferencia entre ambos es el mayor tamaño del primero. En el caso de las mujeres, presentan dos cromosomas X). Teniendo en cuenta la EDAD de los afectados, el nivel de diagnóstico es menor durante los primeros meses de vida (antes de los 5 años de edad), y va aumentando progresivamente a lo largo del inicio de la etapa escolar hasta alcanzar las cotas más altas entorno a los 14 o 15 años. Durante la edad adulta, estas cifras disminuyen hasta aproximadamente el 1%. Los niveles de discapacidad intelectual grave y profundo se distribuyen de manera uniforme entre todas las CLASES SOCIALES. Sin embargo, aquellos niveles más leves en los que pueden influir factores ambientales, como la desnutrición, que incide en el desarrollo cerebral o la deprivación cultural o afectiva, que incide en el desarrollo intelectual y emocional se presentan con mayor frecuencia entre las clases más bajas. Respecto a la TRANSMISIÓN GENÉTICA de las enfermedades que causan déficit intelectual conviene mencionar que supone el 75% de los casos. Estos
factores
son
más
comunes
en
países
económicamente
más
desarrollados, donde ha disminuido considerablemente el número de abortos antes, durante y después del parto, es decir, la mortalidad perinatal, o la posnatal, justo después del nacimiento. Algunos ejemplos de minusvalías psíquicas relacionadas con la genética son el síndrome de X frágil o, precisamente el que en este ensayo nos ocupa, el síndrome de Down o Trisomía 21.
4
1.4 Causas Cuando nace un niño con cierta discapacidad intelectual, es preciso saber cuáles son las causas, pues de esa forma podremos conocer de qué enfermedad se trata y, por consecuencia, muchas de las características de ese niño, así como las posibles malformaciones que pueda tener. Por ejemplo, en el caso del síndrome de Down, las personas afectadas presentan un alto riesgo de presentar problemas cardiacos. En general, las causas de la discapacidad intelectual se dividen en genéticas y ambientales, aunque hay diversas ocasiones en las que parecen superpuestas. CAUSAS GENÉTICAS Las anomalías de carácter genético se suelen producir antes de la concepción o durante los primeros días de la gestación. En nuestro país, nacen al año alrededor de medio millón de niños, de los cuales aproximadamente 25000 padecen malformaciones congénitas. Además, muchos de ellos sufrirán cierta discapacidad intelectual. Existen más de quinientos posibles defectos en los cuadros neurológicos y psiquiátricos que conllevan un déficit intelectual, en los que participan factores genéticos. Alteraciones cromosómicas Los cromosomas son partículas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que almacenan toda la información del individuo en cada una de sus células. El ADN consta de cuatro componentes: adenina, citosina, guanina y timina que, que son combinadas en diferentes frecuencias, constituyendo códigos genéticos. Cada uno de estos códigos genéticos posee todas las características de cada individuo y es denominado gen. El ser humano posee alrededor de treinta y ocho mil genes. 5
El ser humano cuenta con cuarenta y seis cromosomas (veintitrés de cada uno de los progenitores), aunque son únicamente dos de ellos los que determinan el sexo: el cromosoma Y, que se hereda siempre del padre, determinando el sexo masculino, y el cromosoma X, que puede ser heredado de ambos. Los cromosomas pueden sufrir mutaciones o alteraciones, como por ejemplo tener un cromosoma de más, que causa el 12% de los casos de discapacidad intelectual, y que es precisamente lo que ocurre en el caso del síndrome de Down. Las alteraciones de los cromosomas sexuales, es decir, aquéllos que determinan el sexo de una persona, también pueden causar diversos síndromes, como el de la X frágil o el de Klinefelter (con un cromosoma X extra). Por otro lado, existen cuadros clínicos caracterizados por defectos genéticos, como roturas de cromosomas. El desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central está determinado por un altísimo número de genes, por lo que incrementa el riesgo de que se produzcan anomalías genéticas. De esta forma, el mal funcionamiento cognitivo podría ser consecuencia de la alteración de cualquiera de los procesos que intervienen en el desarrollo y malformación del sistema nervioso. CAUSAS AMBIENTALES Durante el desarrollo del feto en el embarazo, en el parto, el período de lactancia o la primera infancia, los factores ambientales pueden influir en la aparición de cierta discapacidad intelectual. Para el estudio de los mecanismos mediante los que actúan diversos agentes externos (como exposición a tóxicos, traumatismos, malnutrición, infecciones o falta de estimulación o deprivación ambiental) se realizan investigaciones en laboratorios con animales, las cuales resultan de gran ayuda.
6
1.5 Diagnóstico A) DIAGNOSTICAR PARA PREVENIR: DIAGNÓSTICO PRENATAL El diagnóstico prenatal ha reducido en un 30% las malformaciones congénitas. En gran cantidad de los países desarrollados se ha convertido en una exploración rutinaria en mujeres embarazadas a partir de los 35 años. En el caso de alteraciones cromosómicas, se suele realizar el estudio citogenética de las células amnióticas o de la vellosidad cirónica. Estas pruebas suelen realizarse: -
Cuando uno o ambos progenitores son de edad avanzada.
-
Cuando existen abortos previos o hijos con anomalías cromosómicas.
-
Cuando aparecen signos ecográficos de malformación del feto.
-
Cuando uno o ambos padres son portadores de anomalías cromosómicas.
En la actualidad, existen dos procedimientos que son empleados con frecuencia para el diagnóstico prenatal: la amniocentesis, que consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico; y la toma de muestras de vellosidades cirónicas, extracción de una muestra de la placenta, ambas realizadas durante el primer trimestre de la gestación. Sin embargo, es necesario mencionar que los fallos en el procedimiento pueden dar lugar a abortos en un alto porcentaje de las pruebas realizadas. Con el fin de reducir riesgos, se han desarrollado otros métodos más seguros para el diagnóstico prenatal, como el análisis de células fetales extraídas de la sangre materna, técnica de gran eficiencia a la hora de detectar anomalías fetales, sobretodo las relacionadas con los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
7
B) DIAGNOSTICAR PARA INTERVENIR En la actualidad, como ya hemos mencionado anteriormente, existe una gran pluralidad de opiniones sobre el concepto y los niveles de discapacidad intelectual, es por ello que, aunque la discrepancia en el nivel máximo de coeficiente intelectual necesario para el diagnóstico pueda parecer mínima (70 en el manual DSM-IV o 69 en el CIE-10), puede tener repercusiones importantísimas de tipo médico, sociolaboral, administrativo o legal para personas con un coeficiente límite (justo por encima del umbral de DI). La discapacidad intelectual no depende únicamente del coeficiente intelectual ni de las habilidades de adaptación de forma separada, sino de ambos elementos. Con esto nos referimos a una limitación en el funcionamiento de la persona, no la limitación de la persona, propiamente dicha. Sin embargo, es conveniente tener en cuenta que el funcionamiento de una persona con discapacidad intelectual puede mejorar significativamente con los apoyos apropiados llevados a cabo durante un período de tiempo continuado.
8