Introducción E
l Síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desacausado por un problema relacionado con los cromosomas, donde están situados los genes que hacen que cada persona sea única. Generalmente, las personas con Síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con Síndrome de Down es distinta. Los bebés con Síndrome de Down tienden a desarrollarse más lentamente que otros bebés. Empiezan a caminar más tarde. Cuando crecen, tienden a ser más lentos y retraídos que los otros miembros de la familia y pueden ser más bien robustos o de constitución ancha.
Indice Pruebas y examenes 6 Examenes qeu se pueden llevar a cabo.
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PAdecimientos Médicos Enfermedades de los ojos
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Conjutivistis Miopía Nistagmo
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Oído
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Pulmones Datos curiosos
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Pruebas y exámenes U
n médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio. Se puede hacer un examen hay un cromosoma extra y Ver:estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son: car si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer) ECG Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afeccio-
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nes. Se deben hacer: Examen de los ojos cada año durante la niñez Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad Exámenes dentales cada 6 meses Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años Exámenes de tiroides cada 12 meses
Estetoscopio Instrumento médico que sirve para explorar los sonidos producidos por los órganos de las cavidades del pecho y del abdomen
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Padecimientos médicos M
ientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen ningún otro problema de salud, otros tienen diversos problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen cardiopatías congénitas y son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar. Un cardiólogo pediátrico deberá controlar este tipo de problemas, muchos de los cuales se pueden tratar, sea con medicación o con cirugía.
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Padecimientos médicos A
proximadamente la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las de-
detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.
obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el oído. Los problemas visuales incluyen la ambliopía (ojo vago), la miopía o la hipermetropía, así como un riesgo de cataratas incrementado.
Otros problemas médicos que se dan más frecuentemente en los niños con síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil.
Es preciso llevar regularmente a los niños con síndrome de Down al audiólogo y al oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas para poder
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Efermedades de los ojos Visuales Los niños con Síndrome Down también pueden sufrir problemas con su vista tales como: ción de los párpados y conjuntivitis. Estos padecimientos pueden ser tratados satisfactoriamente desde el punto médico, ciones y adaptaciones para individuos con vista disminuida.
Edad
Recomendaciones para evaluación de la vista
Nacimiento a 2 años
evaluación de la vista/oftalmológica a más tardar de los 6 a los 12 meses con el objeto de detectar problemas.
2 a 23 meses
Evaluación oftalmológica pediátrica durante los seis a los doce meses de edad (antes si se presentan problemas de nistagmo, estrabismo o se sospecha que el niño no puede ver bien.
1 a 12 años
Continúe los exámenes regulares periódicos cada dos años si salen normales o más frecuentemente si es indicado.
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Opacidad o nebulosidad del cristalino que restringe el paso de la luz, usualmente bilateral. Las cataratas inmaduras o incipientes son opacas.
Adaptaciones
Normal
es
cimiento o acercar los materiales a los ojos. La presentación de materiales excéntricos puede ayudar.
Cataratas
Conjuntivitis (membrana que forra el párpado): va. Enfermedad común en el Hemisferio Occidental. Esta enfermedad causa enrojecimiento del ojo, dolor, irritación, desgarre y excreción.
Adaptaciones
es
La luz debe provenir de la parte de atrás del estudiante y el brillo debe evitarse.
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Conjutivitis
Miopía
Miopía Cortedad de la vista; defecto visual debido a la mayor refracción del ojo, en que los rayos luminosos procedentes de objetos situados a distancia forman el foco antes de llegar a la retina.
Adaptaciones
es
Lentes correctivos. Alta iluminación con poco brillo. Lentes de contacto.
Nistagmo
Nistagmo Espasmo de los músculos motores del globo ocular que produce movimientos involuntarios en éste en varios sentidos: horizontal, vertical, oscilatorio, rotatorio o mixto. Puede acrecentarse cuando se observan ciertos tipos de objetos en movimiento. 13
Oído D
el 60 al 80 de los niños con Síndrome Down padecen -
sensorineural, pérdida de conducción relacionada a la otitis media, o ambos. Los conductos auditivos pequeños también están asociados a este síndrome. (Cohen). Esto estos niños y pueden presentarse problemas para ajustar los aparatos de oído. Algunos audiólogos han dicho que el oído del niño con Síndrome Down produce un exceso de cera. La sinusitis también es un problema común.
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Edad Nacimiento a 2 años
2 a 23 meses
1 a 12 años
Evaluaciones recomendadas. Referir al niño para que se le haga un examen de respuesta de encéfalo (ABR) y otras evaluaciones objetivas para evaluar el oído hasta los 6 meses de edad, si es que no se hizo al nacer. Hacer examen de respuesta de encéfalo (ABR) y otras evaluaciones objetivas a los 6 meses de edad si es que no se hicieron previamente o si los resultados anteriores son dudosos. Examen audiológico para los niños de 1 a 3 años de edad y cada dos años para los niños de 3 a 13 años de edad.
Los niños con Síndrome Down también pueden padecer de una pérdida sensoriocultad para procesar, lo que afecta su percepción de las palabras y su memoria de sucesos recientes usualmente es limitada lo que causa problemas para almacenar y procesar la información que escuchan. Por ejemplo, las
las instrucciones y los números. (Buckley & Bird, 1994). Es muy importante que se hagan buenas evaluaciones en ambas áreas, especialmente cuando se está planeando la intervención educacional.
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Pulmon L
os problemas pulmonares observados comúnmente en niños con síndrome de Down incluyen infecciones recurrentes y más graves de las vías respiratorias, anomalías estructurales de las mismas, enfermedad quística pulmonar y apnea obstructiva en el sueño. Las características comunes del síndrome de Down como hipotonía muscular generalizada, disfagia y alteraciones de inmunidad pueden contribuir en estos problemas respiratorios crónicos y deben ser considerados en la evaluación y tratamiento que se realiza al niño con Down respiratorias frecuentes o persistentes. La cardiopatía congénita, la enfermedad gastrointestinal y la necesidad de cirugía incrementan el riesgo de morbilidad y mortalidad por problema respiratorio. Las anomalías estructurales pueden ser complejas y requerir tratamiento quirúrgico en centros
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con experiencia en las mismas. Aún en problemas bien conocidos como lo es la apnea obstructiva durante el sueño que se asocian al síndrome de Down, son más difíciles de tratar que en sujetos no afectados por esta condición.
L
as parejas que ya tienen un bebĂŠ con este sĂndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebĂŠ con el mismo trastorno.
Datos curiosos T
odos los bebés, tengan o no Sindrome Down, necesitan estímulos para desarrollar su cerebro. Cuanto más rico sea el entorno del niño, más desarrollará sus estructuras cerebrales para el futuro.
Un niño con Sindrome Down tiene derecho a una educación normalizada en un entorno escolar integrado con otros niños con o sin SD. Las personas que padecen el Síndrome de Down, rara vez sunfren de cáncer. bierto que no sólo tienen como duplicado el cromosoma 21, sino que también parece haber copias adicionales que les protegen contra el cáncer; esto podría ayudar en la búsqueda de los nuevos tratamientos para combatir esta mortal enfermedad.
La esperanza de vida es de 55 años, siendo mayor en las mujeres Actualmente nacen 1 por cada 1.000. (Independientemente de razas, países y culturas). El 90% estudia Educación Primaria en la Escuela Ordinaria. En España hay más de 32.000 personas con síndrome de Down