Bergamaschi

Associazione Ricerca Malattie Rare

COSA ABBIAMO FATTO NEL 2020

Anche se bloccati dalla pandemia che ha ridotto a zero le nostre manifestazioni pubbliche, abbiamo continuato i nostri contatti nel campo dell’informazione dedicati a malati di malattie rare indirizzandoli, a chi ce lo chiedeva, nei centri migliori per la loro cura; sostenendo i nostri ricercatori nei loro studi (vedi Casa Federico); continuando nella ricerca dei nuovi vincitori del nostro bando di concorso che, nel mese di ottobre, ha consacrato i nuovi ricercatori che studieranno per noi e per tutti le malattie rare nel corso dell’anno 2021. Le nostre Delegazioni sparse in tutta Italia hanno rispettato i decreti legislativi e hanno fermato anche loro le attività pubbliche pur continuando a tenere attivi i loro contatti con i rispettivi sostenitori che hanno continuato a «donare» in nostro favore. Tutto ciò ha permesso di far sì che la Commissione Scientifica della A.R.M.R., con l’approvazione del Consiglio Direttivo, abbia potuto investire anche quest’anno ben 220.000 euro nella ricerca. Abbiamo infine identificato la Vincitrice del Premio A.R.M.R. per l’anno 2020 assegnandolo alla Dott.ssa Ariela Benigni, già capo del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Istituto Mario Negri e ora Segretario Scientifico, Coordinatore Ricerche Bergamo e Ranica. Per quest’anno ci stiamo organizzando per trovare soluzioni alternative per continuare, anche con l’aiuto di tutti, a sostenere la Ricerca. Anche “a distanza”.

Tel. 035 79.85.18 Mob. 338 445 8526 segreteriapresidenza@armr.it WWW.ARMR.IT

Codice di Esenzione. RN1450

Categoria. Malformazioni congenite.

Definizione. La sindrome di Summitt è una condizione caratterizzata principalmente da craniosinostosi (anomalia del cranio, dovuta alla fusione prematura di una o più suture craniche), anomalia a carico delle mani e/o dei piedi e obesità.

Epidemiologia. La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura

Segni e sintomi.Le caratteristiche fondamentali includono: acrocefalia (cranio stretto e allungato), sindattilia di vario grado (fusione di una o più dita), brachimesofalangia (riduzione della lunghezza della falange delle dita intermedie), anomalie delle falangi, clinodattilia (curvatura permanente di un dito), obesità. Sono inoltre presenti epicanto (piega cutanea che si trova sopra l’occhio davanti alla palpebra), ritardo nell’eruzione dentaria, palato ogivale, coxa valga (anomalia dell’anca), ginocchio valgo. I pazienti di sesso maschile possono presentare ginecomastia (anomalo sviluppo delle dimensioni delle mammelle nell’uomo).

Eziologia. Genetica. È stata proposta una modalità di trasmissione autosomica recessiva.

Diagnosi. È esclusivamente clinica, essendo sconosciuto il difetto di base. Entra in diagnosi differenziale con tutte le patologie caratterizzate da craniosinostosi, e in particolare con le sindromi di Carpenter, di Goodman, di Pfeiffer e di Antley-Bixler.

Terapia. La terapia consiste essenzialmente nella precoce correzione chirurgica delle anomalie cranio-facciali. È consigliabile l’esecuzione di una consulenza genetica da parte dei genitori e della persona che ne a affetta. Non è disponibile una terapia risolutiva del quadro clinico.

Dottor Angelo Serraglio Vice Presidente ARMR