HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM
Anne
Baba
44 + XX
44 + XY
Mayoz
Mayoz
23 + X
21 + X
45 + XX
22 + X
45 + XY
43 + XX
22 + Y
Eşey kromozomlarında görülen ayrılmama olayı sonucu süper dişi, turner sendromu, klinefelter sendromu ortaya çıkar. Mayoz bölünme sonucunda dişideki XX kromozomlarının ayrılmaması durumunda 22 + XX ve 22 + 0 kromozomlu yumurtalar oluşur. Bunların normal spermlerle döllenmesiyle aşağıdaki genotipler ortaya çıkar. Anne
Baba
44 + XX
44 + XY
Mayoz
Mayoz
43 + XY 22 + XX
Bu genotiplerden 43 + XX ve 43 + XY genotipine sahip bireyler gelişemeyip ölürler. 45 + XX ve 45 + XY genotipine sahip olan bireyler ise down sendromludur. Down sendromlu bireyler, geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutludur. Bu bireyler ağzın açık kalmasına neden olan kısmen çıkık kırışık bir dile sahiptir. Büyüme sırasında zeka gelişimleri geri kalır. Annenin yaşı, doğurduğu çocukların down sendromu olma oranını etkiler. Aşağıdaki grafikte anne yaşına bağlı olarak down sendromlu doğum oranındaki değişim gösterilmiştir. 20
22 + 0
22 + X
44 + XXX 44 + XXY
44 + X0
22 + Y
44 + Y0
Bu genotiplerden 44 + Y0 genotipine sahip olan bireyler gelişemeyip ölürler. 44 + XXX genotipine sahip olan dişiler süper dişidir. Bu kişilerde zekâ geriliği görülür. 44 + XXY genotipine sahip erkekler klinefelter, 44 + X0 genotipine sahip olan dişiler ise turner sendromludur.
18 16
X
X
X
14 12 10 8 6 4 2 20
25
30 35 40 Anne yaşı (yıl)
45
Normal
X
Turner sendromu
X
X
Y
Turner sendromu
Şekil: Down sendromlu çocuk
30
Klinefelter sendromu
Normal
Y