Associació d’Afectats/des per la Síndrome de Marfan de Catalunya Asociación de afectados/as por la Síndrome de Marfan de Cataluña
SIMACatalunya
2
Qui som?
• L’Associació d’Afectats per la Síndrome de Marfan (SIMACatalunya) és una entitat sense ànim de lucre, formada per afectats/des d’aquesta síndrome i familiars. • Què és la Sindrome de Marfan? • La síndrome de Marfan es una malaltia genètica del teixit connectiu que afecta en major o menor extensió al sistema cardiovascular, aparell locomotor, als ulls, els pulmons i a la pell. • Un diagnòstic precoç, comporta una reducció important en la morbitat i mortalitat, evitant repetides intervencions en l’aorta descendent i augmenta la qualitat de vida dels malalts de Marfan.
3
Què fem?
• Divulgar i donar a conèixer tota la informació sobre la Síndrome de Marfan tant a les administracions públiques com a tota la població en general. • Ésser un lloc de trobada i reflexió compartida, pels afectats/des, així com pels seus familiars. • Ésser un referent, d’ajuda a les entitats sanitàries que promouen la investigació de la Síndrome de Marfan. • Promoure la terapèutics.
investigació
farmacològica
i
mètodes
4
Com ho fem? • Per aconseguir les seves finalitats, l’associació realitza les activitats següents: • Reunió periòdica amb els/les afectats/des i amb els seus familiars, per tal de compartir experiències, recursos i informacions d’interès. • Establir contacte, acords i convenis amb altres entitats. • Establir contacte, acords i convenis, si escau, amb les administracions públiques i sanitàries. • Fer difusió d’aquesta síndrome als mitjans de comunicació. • D’altres, que sorgeixin de la realitat en construcció d’aquesta entitat. • En queda exclòs tot ànim de lucre.
5 Missió : • Divulgar i donar a conèixer la Síndrome de Marfan tant a les administracions públiques sanitàries com a tota la població en general. • Aconseguir una diagnosi preventiva que permeti salvar les vides dels que desconeixen la seva malaltia. • Millorar la qualitat de vida dels afectats/des així com la dels seus familiars. Valors: • Canvi social.De la realitat actual d’aquesta malaltia. • Ajuda solidària. • Promoció i prevenció de la salut • Participació i Coordinació. Visió: • Ésser una entitat de referència per al col·lectiu d’afectats/des,i dels seus familiars. • Ésser una entitat de referència pels hospitals que vulguin crear-ne Unitats Marfan Multidisciplinars
6
Com ens organitzem?
7
Fins ara hem fet Trobades i jornades de treball
Creaci贸 del nostre d铆ptic
8
Creaci贸 del Web
9
Crear un Comitè Científic
Dr. Gustavo Egea Doctor en Biologia (1986) i Catedràtic de Biologia Cel•lular i Molecular en la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona (2005). Vocal de la Societat Espanyola de Biologia Cel•lular (2006-). Premi Promoció de la Recerca Universitària Jove Investigador de la Generalitat de Catalunya (20022005). Professor Visitant a Alemanya (European Molecular Biology Laboratory), Itàlia (Institut Mario Negri Sud), França (Institut Curie) i Estats Units (Universitat de Califòrnia a San Diego). Ha publicat més de 70 articles en revistes internacionals i diversos capítols de llibre. La seva línia d'investigació se centra en l'estudi del tràfic de membranes i l'organització interna de les cèl•lules normals i patològiques.
10
Enfortir i consolidar les relacions amb SIMA Alacant
11
Presentaci贸 de SIMACatalunya a Alborache
12
Assistir a la inaguració de la UNITAT MARFAN de l’HOSPITAL DE LA VALLE HEBRÓN
13
Participar en el Fórum i Marató de Barcelona per les Malalties minoritàries.
14
Recull de premsa
15
Col.laborem amb:
WWW.orpha.net