Medicina spremljanja razvoja in rasti jajčnih foliklov pa vse do ultrazvočnih vidikov implantacije zarodkov. Velik del pozornosti je bil namenjen tehnološkim novostim v ultrazvočni diagnostiki, kot so 3D ultrazvočni prikaz, računalniško avtomatizirano štetje jajčnih foliklov ter možnosti, ki jih ponuja telemedicina. Ena izmed takšnih je tudi razvoj in uporaba ultrazvočnih naprav, s katerimi si pacientke lahko same doma naredijo posnetek reproduktivnih organov. Ta posnetek nato preko internetne povezave »on-line« pošljejo do zdravnika, ki ga analizira in odredi potrebno nadaljnjo terapijo v postopku stimulacije jajčnikov in zdravljenja neplodnosti. Čeprav se nam morda zdi takšen pristop še precej oddaljen od današnje stvarnosti, pa ga ponekod že uspešno pričenjajo uvajati v klinično prakso. O tem in še nekaterih drugih možnostih, ki jih telemedicina prinaša pacientom, je govoril Jan Gerris iz Belgije.
Ultrazvok danes predstavlja osrednji del spremljanja stimulacije jajčnikov v sklopu priprave na oploditev z biomedicinsko pomočjo. Prav tako je tudi prva metoda pri diagnostiki prirojenih in pridobljenih nepravilnosti maternice, lahko pa se uporablja tudi za diagnostiko patologije jajcevodov. Kljub temu pa pogosto ne posvečamo dovolj pozornosti kakovosti, etiki in varnosti pri uporabi ultrazvoka, česar smo se dotaknili v sklepnem delu srečanja ob predavanju Françoise Shenfield, članice skupine »Ethics and Law« v ESHRE. Za naše razmere je bilo zanimivo slišati tudi o vlogi in pristojnosti medicinskih sester kot sonografistov na področju diagnostičnega in invazivnega ultrazvoka. O nizozemskih izkušnjah s tega področja je govorila Jolieneke Schoonenberg-Pomper. Prof. Nazar Amso je za konec predstavil, kako potekajo izobraževalni programi in potrjevanje znanja
Veljko Vlaisavljević in Igor Japelj, eden izmed pionirjev pri razvoju ultrazvoka v slovenskem in mednarodnem prostoru. pri uporabi ultrazvoka v Veliki Britaniji. Njegovo predavanje nas je spomnilo na to, da v Sloveniji, razen nekaterih tečajev v sklopu specializacij zdravnikov, pravzaprav nimamo formalnega sistema izobraževanja in certificiranja znanj, ki se nanašajo na ultrazvočno diagnostiko. Kot smo se lahko seznanili iz britanskih izkušenj, pa takšni programi znatno pripomorejo k višji kakovosti obravnave pacientov.
Novosti v fetalni medicini Marija Predič Georgiev
Prvega in drugega decembra sem se ponovno udeležila tečaja Advances in Fetal Medicine Course, ki je potekal na Inštitutu Imperial Collage v Londonu. Tečaj je mednaroden in poteka vsako leto pod okriljem Fundacije za fetalno medicino (FMF) iz Velike Britanije, ki jo vodi prof. dr. Kypros Nicolaides. Obišče ga veliko zdravnikov iz vsega sveta, tokrat okrog 700, da bi spoznali novosti oz. napredek in smernice v fetalni medicini. Poudarili so, da je danes zahteva po uporabi 2D UZ, 3D UZ ter 4D UZ z UZ barvnim dopplerjem nuja, kajti le tako lahko sledimo razvoju fetalnega pacienta. V sklopu tečaja sem imela priložnost obiskati tudi King‘s College Hospital, kjer dela prof. Nicolaides. Obisk sem si uredila po predhodni najavi pri Elizi Tylki (eliza.tylki@nhs.net, King‘s Colege Hospital NHS Fondation Trust), ki mi je poslala pristopno izjavo, protokol za obiskovalce ter opis, kako lahko pridem do njih. Na tečaju je prof. Nicolaides zopet zbral odlične predavatelje, ki so nam predstavili novosti s področja perinatologije, fetalne
medicine, neonetologije, genetike, fetalne kirurgije, in strokovnjake za fetalno magnetno resonanco.
Najprej je bil pokazan napredek v odkrivanju in diagnostiki kromosomskih nepravilnosti iz materine plazme oziroma iz materine krvi, kjer izolirajo posamezne fragmente fetalne DNK.
Te preiskave temeljijo na določanju prostih nukleinskih kislin fetusa v materinem krvnem obtoku, na razločevanju epigenetskih razlik fetusove DNA v primerjavi z materino ter na določanju polimorfizmov posameznih nukleotidov plodove DNA v primerjevi z materinimi, kar nam je prinesel razvoj molekularne biologije.
Nato je sledilo predavanje, v katerem je bil predstavljen razvoj genetike, ki nam tudi omogoča odkrivanje najpogostejših kromosomskih nepravilnosti, kot so nepravilnosti 21., 13. in 18. kromosoma, ki jih je treba potrditi še z invazivno metodo – amniocentezo in horiobiopsijo. V prihodnje bomo s pomočjo genetskih preiskav predrojstno odkrivali Turnerjev sindrom, triploidije, druge avtosomne triploidije, neuravnotežene translokacije in še kaj. Revija ISIS - Maj 2013
85