Medicina • stopnja odkrivanja trisomije 13 znaša 78,6 % (58–91), ob FPR 0,74 (0,4–1,2); • stopnje odkrivanja drugih oblik anevploidij so nesprejemljivo nizke.
Torej o NIPT ne moremo govoriti kot o diagnostični preiskavi, temveč kot o presejalnem testu. Vsak pozitiven izvid NIPT moramo potrditi z eno od klasičnih oblik invazivne diagnostične metode.
Priporočila za izvajanje NIPT The American College of Obstetricians and Gynecologists, The Society for Maternal and Fetal Medicine in The International Society for Prenatal Diagnosis so sprejeli priporočila (december 2012) za presejanje z NIPT. Indikacije: • • • •
starost matere 35 let in več ob porodu, ultrazvočni izvid ploda, ki nakazuje možnost anevploidije, anamneza predhodne nosečnosti z dokazano anevploidijo, pozitivni presejalni test zgodnje morfologije in nuhalne svetline, dvojnega hormonskega testa, sekvenčni, integrirani presejalni test ali četverni hormonski test, • uravnotežena Robertsonova translokacija pri starših s povišanim tveganjem za trisomijo 21 ali 13.
Ostala pomembna dejstva so: testiranje mora vedno vsebovati predtestno genetsko svetovanje in natančno obrazložitev testa, njegove omejitve in zmožnosti ter zagotovilo, da to ni diagnostični test, morebitno oceno družinske anamneze za oceno tveganja nosečnice, podpisano privolitev po pojasnilu po predtestnem svetovanju. Zaenkrat testa ne bi opravile nosečnice z nizkim tveganjem in večplodno nosečnostjo zaradi premalo podatkov. Test določi le stanje kromosoma 21 in 18 ter v nekaterih laboratorijih tudi kromosoma 13 in ne poda drugih pomembnih genetskih podatkov. V primeru ultrazvočno vidnih sumljivih znakov za anevploidijo naj se ponudi invazivna diagnostika, pozitivnemu testu NIPT sledi priporočilo za genetski posvet in invazivna diagnostika, negativni izvid ne zatrdi nosečnosti s kasnejšimi možnimi zapleti, test ni zamenjava
za še vedno najbolj zanesljivi metodi, kot sta amniocenteza in biopsija horionskih resic.
Republiška strokovna komisija za genetiko je po besedah prof. Boruta Peterlina sprejela podobne sklepe, ki so bili predstavljeni na predavanju na Ginekološki kliniki 21. 11. 2012: • testiranje je primerno za pare, ki imajo zvišano tveganje za rojstvo otroka s trisomijo 21,
• testiranje mora vsebovati pred- in potestno genetsko svetovanje, razlago testa, pozitivnega ali negativnega izvida in možnosti invazivne potrditvene diagnostike ter podpisano privolitev po pojasnilu, • testiranje je sprejemljivo, če ga izvajajo zdravniki institucij, ki so pod nadzorom Ministrstva za zdravje RS, • testirane osebe s pozitivnim testom morajo imeti možnost, da se odločijo za potrditev diagnoze z invazivnimi diagnostičnimi metodami, • priporoča se strokovna analiza učinkovitosti izvajanja.
Zaradi omejitve prispevka nisem povzela do sedaj podanih strokovnih ocen in predlogov, kako bi kar najbolje uvrstili NIPT v dosedanje algoritme vodenja nosečnosti in dosedanje odkrivanje DS. Vsekakor velja priporočilo vseh strokovnjakov, da ostane sprejeto presejanje za DS v obsegu, kot ga izvajamo do sedaj, invazivna diagnostika naj se opravi tudi, kadar je NIPT za trisomijo 21 in 18 negativen, ultrazvočno pa zasledimo povišano NS in strukturne okvare, omfalokelo, holoprosencefalijo, megacistis ali diafragmalno hernijo. NIPT kot univerzalno, rutinsko presejanje ne more nadomestiti ustaljenega presejanja za DS v 1. trimesečju, saj le-to nudi tudi možnost zgodnje napovedi preeklampsije in prezgodnjega poroda poleg ocene zgodnje morfologije in stanja ploda. Tematiko sem povzela s predavanj kongresov, iz strokovnih člankov in osebnih pogovorov, literature zaradi obširnosti nisem citirala. Vsi citati in literatura, na osnovi katerih je nastal prispevek, so dostopni. Teme sem se lotila z namenom, da vse novosti, ki sem jih z zanimanjem spremljala in študirala, podam svojim kolegom ginekologom in porodničarjem. E-naslov: darija@strah.si, darija.strah@siol.net
Tretji seminar Ivoclar-Vivadent: »Kompetentnost v estetiki« Igor Potočnik
V Zagrebu je v novembru 2012 potekalo zobozdravstveno srečanje, namenjeno predstavitvi sodobnih možnosti estetske obnove zob. Srečanje vsako leto organizira eden vodilnih svetovnih proizvajalcev na področju kompozitne in porcelanske tehnologije zobozdravstvenih materialov, tovarna IvoclarVivadent iz Liechtensteina. Udeležilo se ga je preko 1200 64
Revija ISIS - Januar 2013
zobozdravnikov in zobotehnikov, udeleženci smo prihajali iz 19 držav celotne Evrope.
Namen seminarja je bil predstaviti novosti na področju implantacije, estetskih rešitev na področju nadgradenj na zobnih implantatih, inlay/onlay indirektni tehniki ter kompozitnih plombirnih materialov in tehnik plombiranja. Letošnje srečanje