Helgenomsekvensering av akuta leukemier

Genomic Medicine Sweden och Illumina har startat en ny studie för att utvärdera helgenom- och RNAsekvensering som den primära diagnostiska metoden för patienter i Sverige med akut leukemi. Studien kommer att utvärdera sekvenseringsmetodernas potential att ersätta befintliga diagnostiska metoder för att förenkla det diagnostiska flödet och kunna erbjuda bättre uppföljning av patienter.

Genomic Medicine Sweden och Illumina annonserade 28/5 en ny samarbetsstudie för att utvärdera om helgenom- och RNA-sekvensering tillsammans kan ersätta dagens rutindiagnostik för patienter med akut leukemi i Sverige. Den nationella studien kommer att ledas av Richard Rosenquist Brandell, ordförande för Genomic Medicine Sweden, professor vid Karolinska Institutet och överläkare i klinisk genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset (richard.rosenquist@ki.se).

Helgenom- och RNA-sekvensering har potential att förenkla och förbättra det diagnostiska flödet för patienter med akut leukemi. I studien kommer helgenom- och RNA-sekvensering att utföras parallellt med befintliga kliniska diagnostiska analyser för att utvärdera om sekvenseringsmetoden hittar alla kliniskt relevanta avvikelser. Sekvensering av hela arvsmassan medför också att mer detaljerad information erhålls från varje patient. Detta kommer leda till bättre möjligheter att följa patienten över tid för att bevaka svar på behandling och risk för återfall.

Studien kommer att inkludera cirka 450 patienter, vilket motsvarar antalet vuxna och barn som diagnosticeras med akut leukemi i Sverige varje år. Alla patienter som diagnosticeras med akut leukemi med dagens rutindiagnostik under tiden som studien pågår kommer att tillfrågas om att delta i studien.

”Utöver den direkta nyttan för patienter att få diagnos och uppföljning av sjukdom så kommer studien, som täcker in patienter från hela Sverige, att generera ovärderliga data som ger oss möjlighet att bättre förstå biologin och sjukdomsförloppet vid leukemier. Vår förhoppning är att

kombinationen av helgenom- och RNA-sekvensering också kan identifiera nya genetiska avvikelser i den ickekodande delen av genomet”, säger Richard.

Genomic Medicine Sweden är ett nationellt initiativ som arbetar för att införa bred gensekvensering i rutinsjukvården. Detta görs genom sju regionala center, så kallade Genomic Medicine Centers, som har upprättats i anslutning till alla svenska universitetssjukhus. Du kan läsa mer om Genomic Medicine Sweden på https://genomicmedicine.se/

Illumina kommer att tillhandahålla material för projektet, bidra till hälsoekonomiska och utfallsanalyser, samt bistå med skräddarsydd expertis inom sekvenseringsdata och vara rådgivande för systeminfrastruktur.

Ref: 1. Bosulif Produktresumé Februari 2020.

Bosulif ® (bosutinib), L01XE14, filmdragerad tablett, 100mg, 400mg, 500mg Rx, F. Indikationer: Bosulif är indicerat för behandling av vuxna patienter med: Nydiagnostiserad Philadelphiakromosompositiv kronisk myeloisk leukemi (Ph+KML) i kronisk fas. Ph+KML i kronisk fas, accelererad fas eller blastfas, som tidigare behandlats med en eller flera tyrosinkinashämmare (TKI) och för vilka imatinib, nilotinib och dasatinib inte är lämpliga behandlingsalternativ. Kontraindikationer: Nedsatt leverfunktion, Överkänslighet mot bosutinib eller mot något hjälpämne. Varningar och försiktighet: Förhöjda serumtransaminaser, diarré och kräkningar, benmärgssuppression och vätskeretention kan förekomma. QTc-förlängning samt försämring av njurfunktionen har observerats. Samtidig användning med starka och måttliga CYP3A-hämmare bör undvikas. För ingående beskrivningar se www.fass.se. Dosering: Rekommenderad dosering för Bosulif vid behandling av patienter i kronisk fas, accelererad fas eller blastfas är 500mg en gång dagligen. Vid behandling av patienter med nydiagnosticerad KML är dosen 400mg en gång dagligen. För mer information om dosering, uppgift om förpackning och priser samt övrig information se www.fass.se, www.pfizer.se. Senaste datum för översyn av produktresumén: 2020-02.

▼ Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. Detta kommer att göra det möjligt att snabbt identifiera ny säkerhetsinformation. Hälso- och sjukvårdspersonal uppmanas att rapportera varje misstänkt biverkning. Se avsnitt 4 i gällande produktresumé om hur man rapporterar biverkningar.