El bebé de la sonrisa infinita

Tiene 17 meses y padece el Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que su madre persigue visibilizar

Berta Pontes De Los R Os

Con una sonrisa permanente en su cara, el pequeño J. se deja sorprender por los colores, reflejos y formas de sus juguetes. Mira atento cada paso que da Beatriz, su madre, en el salón, pero sin perder de vista su atractiva mesa de juego.

A sus 17 meses, este bebé arroyano padece el Síndrome de Angelman, una enfermedad de la que Beatriz no había oído hablar hasta el pasado diciembre. «Notamos que algo le pasaba porque no conseguía sentarse con seis meses y el desarrollo motor iba muy lento, por lo que decidimos llevarle al pediatra y comentárselo», recuerda. Tras la visita médica fue derivado a neurología para realizarle una prueba genética en el mes de agosto. «Nos dijeron que había dos posibilidades: el Síndrome Prader-Willi o el de Angelman», cuenta esta madre. Pero con los resultados llegó el diagnóstico definitivo: Síndrome de Angelman. Se trata de un severo trastorno neurológico con origen genético y que origina retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, en ocasiones, convulsiones.

«Fue como un jarro de agua fría. Al principio no quería creérmelo porque no sabía cómo afrontarlo, pero con el paso de los días nos dimos cuenta que teníamos que proporcionar a nuestro hijo lo necesario para que la enfermedad no merme su calidad de vida», reconoce emocionada Beatriz. En ese instante comenzaron a investigar de qué se trataba la enfermedad por la cual a su hijo le falta «un trocito de cromosoma». Tras contárselo a su familia decidieron darle una oportunidad a la Asociación Síndrome de

Angelman (ASA), una entidad sin ánimo de lucro formada por padres con hijos afectados por este síndrome. «Aquí hemos encontrado el consuelo y apoyo que necesitábamos porque al ser una enfermedad que afecta a una de cada 15.000 personas en el mundo no sabíamos nada, ni siquiera habíamos oído hablar de ello», reconoce Beatriz. Pero J., ajeno a lo que ocu- rre a su alrededor, nunca pierde la sonrisa. Y es que este es uno de los rasgos de los niños que padecen el síndrome de Angelman, tener una personalidad risueña y una sonrisa casi infinita.

Darlo a conocer

Entre los objetivos de Beatriz y su pareja está proporcionar a su único hijo una vida digna, pero también visibilizar este síndrome para que se destinen más fondos a su investigación. «Es algo poco conocido y que hasta que no te toca de cerca no sabes exactamente lo que es», lamenta esta arroyana. En sus esfuerzos diarios está ahora «estimular al máximo a J. para que esté lo más espabilado posible para no arrepentirnos en un futuro de no haber hecho ciertas cosas», cuenta motivada Beatriz. Horas de fisioterapia, clases de música, psicóloga, cursos de natación... su día a día se resume en ir de un lado a otro para que el pequeño J. esté ocupado y estimulado. Y todo corre por su cuenta. «Estos meses está logrando una gran mejoría y ya ha conseguido sentarse, algo que nos emociona y nos da esperanzas. Estamos seguros de que conseguirá comunicarse», manifiesta emocionada mientras mira cómo su hijo juega tranquilo.

Para ellos, la investigación es «fundamental» y creen necesaria una mayor inversión en la de las enfermedades raras como la que padece J. «El pronóstico que tiene es el más complicado, el peor podría decirse, pero tenemos nuestras esperanzas puestas en la investigación, que está centrada exactamente en lo que le pasa a nuestro hijo».

Poner voz a lo que siente ayuda a Beatriz a llevarlo mejor, aunque reconoce que solo lo sabe su familia más cercana. En la Asociación están implicados en la recaudación de fondos y van a realizar ahora una campaña de recogida de móviles usados en Arroyo para destinar lo recaudado a la investigación del síndrome que padece J. y por el que nunca pierde su inocente sonrisa.