105
B. Söllner: Phenylketonurie – Enzymsubstitution mit Pegvaliase eröffnet neue Perspektiven
der Behandlung sogar zu, ohne dass dies den Therapieerfolg beeinträchtigte (Abb. 5) [11]. Da Pegvaliase in den PRISM-Studien ein überschaubares Sicherheitsprofil zeigte, können viele PKU-Patienten von der PegvaliaseTherapie profitieren, die ihnen eine normale Nahrungsaufnahme ermöglicht und sie gleichzeitig vor einer Verschlechterung der Symptome schützt. Pegvaliase (Palynziq®) ist zugelassen für die Behandlung von Patienten mit PKU ab 16 Jahren, deren Phe-Blutspiegel trotz vorangegangener Behandlung mit den verfügbaren Optionen unzureichend kontrolliert ist, d.h. über 600 µmol/l liegt. Der Wirkstoff wird subkutan injiziert, dafür stehen Fertigspritzen mit 2,5 mg, 10 mg und 20 mg Pegvaliase zur Verfügung. Nach Erreichen der Erhaltungsdosis und eingehender Anleitung durch den Arzt können sich die Patienten den Wirkstoff selbst applizieren [11].
Literatur 1 van Spronsen FJ, van Wegberg AM, Ahring K et al. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol 2017;5:743-756 2 Mütze U, Arélin M, Beblo S. Klassische Phenylketonurie und Tetrahydrobiopterin (BH4)-responsive Hyperphenylalaninämie. Kinder- und Jugendmed 2011;5:243250 3 Kalsner LR, Rohr FJ, Strauss KA et al. Tyrosine supplementation in phenylketon uria: diurnal blood tyrosine levels and presumptive brain influx of tyrosine and other large neutral amino acids. J Pediatr 2001;139:421-427 4 Surtees R, Blau N. The neurochemistry of phenylketonuria. Eur J Pediatr 2000;159: S109-S113 5 Feillet F, van Spronsen FJ, MacDonald A et al. Challenges and pitfalls in the management of phenylketonuria. Pediatrics 2010;126:333-341 6 Smith I, Beasley MG, Ades AE. Effect on intelligence of relaxing the low phenylalanine diet in phenylketonuria. Arch Dis Child 1990;65:311-316 7 Kaufman S, Berlow S, Summer GK et al. Hyperphenylalaninemia due to a deficiency of biopterin. A variant form of phenylketonuria. N Engl J Med 1978;299:673679 8 Blau N, Hennermann JB, Langenbeck U et al. Diagnosis, classification, and gene-
tics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Mol Genet Metab 2011;104 (Suppl.): S2-S9 9 Viau KS, Wengreen HJ, Ernst SL et al. Correlation of age-specific phenylalanine levels with intellectual outcome in patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis 2011;34:963-971 10 Levy HL, Milanowski A, Chakrapani A et al. Efficacy of sapropterin dihydrochloride (tetrahydrobiopterin, 6R-BH4) for reduction of phenylalanine concentration in patients with phenylketonuria: a phase III randomised placebo-controlled study. Lancet 2007;370:504-510 11 Palynziq® Produktinformation, BioMarin Pharamceuticals 12 Thomas J, Levy H, Amato S et al. Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: Results of a long-term phase 3 clinical trial program (PRISM). Mol Genet Metab 2018;124:27-38 13 Harding CO, Amato RS, Stuy M et al. Pegvaliase for the treatment of phe nylketonuria: A pivotal, double-blind randomized discontinuation phase 3 clinical trial. Mol Genet Metab 2018;124:20-26 Anschrift der Verfasserin: Brigitte Söllner Medizinjournalistin und wissenschaftliche Lektorin Lärchenweg 10 91058 Erlangen E-Mail: brigitte.soellner@online.de
MITTEILUNGEN Wissen was bei Diabetes zählt: Gesünder unter 7 PLUS „Jeder Mensch mit Diabetes ist einzigartig“, sagt Konner, eine junge Frau, die anderen Menschen mit Diabetes Mut machen möchte. Eine Szene aus einem Film, der am Stand von „Wissen was bei Diabetes zählt: Gesünder unter 7 PLUS“ an der großen Videowand gezeigt wurde. Egal ob im Netz oder vor Ort bei Aktionstagen: Die von Sanofi initiierte Aktion findet jedes Jahr neue Wege, um die Aufmerksamkeit auf die Volkskrankheit Diabetes zu lenken. Das Informationsbedürfnis der Menschen mit Diabetes war groß: Mehrere Tausend Menschen vor Ort im Main-Taunus-Zentrum und vor den PCs waren live dabei, als die Diabetes-Aktion startete. Perfusion 4/2019
32. Jahrgang
Muss ich jetzt mein ganzes Leben ändern?
Immer mehr Menschen in Deutschland sind betroffen
„Nach der Diagnose Diabetes machen sich die meisten Betroffenen viele Gedanken, ob sie ihr ganzes Leben umkrempeln müssen“, sagte Dr. Stephan Kress, Leiter des Diabeteszentrums am Vinzentius-Krankenhaus in Landau. „Hier mit der Aktion setzen wir schon vorher an und wollen auf diejenigen zugehen, die ein Risiko haben. Aufrütteln an einem Ort, an dem wir die Menschen direkt erreichen.“ Dr. Karsten Milek, der für seinen Einsatz in der Diabetesbetreuung 2004 das Bundesverdienstkreuz am Bande verliehen bekam, unterstützt das: „Durch den Diabetes-Risikocheck, den wir hier am Aktionsstand durchführen, ergibt sich die Chance, bei einem Diabetes-Risiko frühzeitig gegenzu steuern.“
Diabetes ist zur Volkskrankheit geworden. Die beiden Experten vor Ort am Aktionsstand schätzen, dass ungefähr 8 Millionen Menschen in Deutschland Diabetes haben. Vor allem Übergewicht und Bewegungsmangel verstärken das Risiko, zu erkranken. „Ich wünsche mir, dass die Diskussion über Diabetes in der Öffentlichkeit noch intensiver wird. Das Engagement von ‚Wissen was bei Diabetes zählt: Gesünder unter 7 PLUS’ muss weitergehen“, sagte Kress. „Wir hören zu und wollen so die passenden Antworten auf die Fragen geben, die Menschen mit Diabetes auf den Nägeln brennen“, bringen es die Initiatoren der Aktion auf den Punkt. Denn sie wissen um die Verantwortung, die Sanofi als eines der führenden Pharmaunternehmen trägt. © Verlag PERFUSION GmbH