Experiencias individuales
una  historia  de  retraso  motor  seguido  de  retraso  en  el  desarrollo  global,  especial- MENTE EN EL HABLA MOVIMIENTOS INUSUALES QUE INCLUYE TEMBLORES MOVIMIENTOS A sacudidas  de  las  extremidades,  aleteo  de  manos,  aumento  base  de  sustentaciĂłn,  MARCHA ATšXICA SIN COORDINACIĂ‹N RASGOS FACIALES CARACTERĂ…STICOS BOCA AMPLIA Y SONRIENTE MANDĂ…BULA PROMINENTE LABIO SUPERIOR ĂžNO OJOS HUNDIDOS TENDENCIA A TENER LA LENGUA FUERA DE LA BOCA HISTORIA DE EPILEPSIA CON TRAZADO %%' ANORMAL disposiciĂłn  feliz  con  frecuentes  carcajadas  (Gabau,  2002). %L DIAGNĂ‹STICO SE REALIZA EN BASE A LOS CRITERIOS CLĂ…NICOS QUE SE CONĂžRMAN CON pruebas  de  laboratorio.  Mediante  el  estudio  de  la  genĂŠtica  molecular  se  detecta  EN UN DE LOS CASOS DE 3Ă˜ LA PĂ RDIDA DE LA CONTRIBUCIĂ‹N MATERNA A UNA REGIĂ‹N DEL CROMOSOMA Q Q %N EL RESTO DE PACIENTES SE PRESENTAN LOS criterios  clĂnicos  de  un  SĂndrome  de  Angelman  pero  las  pruebas  genĂŠticas  son  NORMALES EN UN DE ESTOS PACIENTES SE ENCUENTRAN MUTACIONES INTRAGĂ NICAS EN EL GEN 5"% Ă˜ Y QUEDA OTRO DE PACIENTES EN QUE LA ETIOLOGĂ…A PERMANECE DESCONOCIDA 0AU PODRĂ…A FORMAR PARTE DE ESTE DE PACIENTES CON CARACTERĂ…STI- cas  para  un  posible  diagnĂłstico  de  SĂndrome  de  Angelman  cuyos  resultados  en  LAS PRUEBAS GENĂ TICAS SON NORMALES DADO QUE NO SE PUEDE CONĂžRMAR EL DIAG- nĂłstico  de  SA  en  base  a  criterios  genĂŠticos,  su  diagnĂłstico  mĂĄs  adecuado  es  de  2ETRASO 0SICOMOTOR NO ĂžLIADO Los  niĂąos  y  niĂąas  con  SĂndrome  de  Angelman  presentan  en  general  un  Retraso  -ENTAL ENTRE SEVERO Y PROFUNDO EN LA MAYORĂ…A DE CASOS NO CONSIGUEN LAS MĂ…NI- MAS HABILIDADES DE AUTONOMĂ…A PERSONAL %L DESARROLLO MENTAL SE VE DIĂžCULTADO POR EL DĂ ĂžCIT DE ATENCIĂ‹N LA HIPERACTIVIDAD Y POR LA FALTA DE HABLA Y DE CONTROL motor.  Uno  de  los  aspectos  mĂĄs  destacados  de  los  niĂąos  y  niĂąas  con  SĂndrome  de  Angelman  es  el  trastorno  del  movimiento  y  de  la  marcha.  Ya  en  el  lactante  se  pue- den  observar  movimientos  hipercinĂŠticos  del  tronco  y  de  las  extremidades,  ner- VIOSISMO O TEMBLORES INCLUSO EN LOS PRIMEROS MESES DE VIDA ,A ATAXIA APRAXIA DE LA MARCHA ESTš PRESENTE EN UN DE LOS CASOS EL PROMEDIO DE EDAD PARA LA MARCHA ES ENTRE LOS Y LOS AÉOS AUNQUE NO TODOS LOS NIÉOS ADQUIEREN LA MARCHA LIBRE 5N NO CONSIGUE LA DEAMBULACIĂ‹N “El  niĂąo  con  una  afectaciĂłn  mĂĄs  leve  puede  tener  una  marcha  prĂĄcticamen- TE NORMAL EN LOS PRIMEROS AÉOS DE LA INFANCIA 0UEDE QUE ANDEN SOBRE LOS dedos,  de  puntillas,  con  una  tendencia  a  inclinarse  o  balancearse  hacia  de- LANTE QUE SE ACENTĂ’A AL CORRER ,AS PIERNAS GUARDAN UNA AMPLIA BASE DE SUS- TENTACIĂ‹N Y LOS BRAZOS SE AGUANTAN LAZADOS CON LOS CODOS Ă&#x;EXIONADOS Y LAS MANOS HACIA ABAJO QUE DA EL CARACTERĂ…STICO PORTE DEL 3Ă˜o %LIZABETH 'ABAU 2002,  p.2) – 475 –