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20-6-2013

TIC’S EN CIENCIAS DE LA SALUD

DREPANOCITOSIS

Antonio Valente de la Peña Hagen


INTRODUCCIÓN Existen varias enfermedades hereditarias por hemoglobinas anormales que afectan a millones de personas en el todo el mundo. Entre estas, las mas importantes son aquellas que están relacionadas con alteraciones en la cadena beta de la hemoglobina, siendo la más importante la drepanocitosis o anemia falciforme, que es una enfermedad que se encuentra con frecuencia en personas de raza negra y su mestizaje, debido a que son portadoras de la hemoglobina S en su forma homozigota (HbSHbS), sin embargo, también puede presentarse como heterozigoto, 4 es decir HbA y HbS produciendo tan sólo el rasgo falciforme y una resistencia a la malaria, pero al mismo tiempo esta hemoglobina S puede estar relacionada con diferentes haplotipos. En este trabajo se revisará la genética de la hemoglobina S, así como sus características y propiedades químicas, el estudio realizado para la identificación del aminoácido cambiado, su relación con la anemia falciforme, el rasgo falciforme, la distribución geográfica de este problema, los métodos de identificación de la Hb S, la herencia de la hemoglobina S, los haplotipos de Hb S y finalmente se realizará un comentario sobre el tema tratado.1

La anemia de células falciformes (también llamada anemia drepanocítica o drepanocitosis) es una enfermedad genética frecuente en la que la herencia de dos genes mutantes de la hemoglobina, uno de cada progenitor, produce un trastorno de la hemoglobina (hemoglobinopatía). Las hemoglobinopatías, especialmente las talasemias y la anemia falciforme, están extendidas por todo el mundo. Cerca del 5% de la población mundial es 5 portadora de genes causantes de hemoglobinopatías. Cada año nacen aproximadamente 300 000 niños con hemoglobinopatías importantes, de los cuales más de 200 000 son africanos con anemia falciforme. En todo el mundo, hay más portadores (o sea, personas sanas que han heredado sólo un gen mutante de uno de sus progenitores) de talasemias que de anemia falciforme, pero la elevada frecuencia del gen de la drepanocitosis en ciertas áreas da lugar a elevadas tasas de natalidad de recién nacidos afectados por esta enfermedad. 2 La anemia drepanocítica es especialmente frecuente en personas con antepasados originarios del África subsahariana, la India, la Arabia Saudita o los países del Mediterráneo. Las migraciones incrementaron la frecuencia del gen en el continente americano. En algunas zonas del África


subsahariana, el porcentaje de niños que nacen con este trastorno puede llegar al 2%. En general, la prevalencia del rasgo drepanocítico (portadores sanos que han heredado el gen mutante solamente de uno de los progenitores) oscila entre el 10% y el 40% en África ecuatorial y disminuye al 1% a 2% en la costa norteafricana, y a menos del 1% en Sudáfrica. Esta distribución se debe a que el rasgo drepanocítico confiere una ventaja de supervivencia frente al paludismo, con el consiguiente aumento de la frecuencia del gen mutante en las zonas con elevada transmisión del paludismo. En países de África occidental como Ghana y Nigeria, la frecuencia del rasgo es del 15% al 30%, mientras que en Uganda presenta acentuadas variaciones tribales, llegando al 45% en la tribu Baamba del oeste del país.

GENÉTICA DE LA HEMOGLOBINA S El componente proteico de la hemoglobina esta formado por 4 subunidades, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo de las globinas, el gen para la beta globina esta localizado sobre el cromosoma 11, p 15.5 y tiene 475 variantes alelicos, Este es un miembro de la familia de los genes de la globina, que es un grupo involucrado en el transporte del oxigeno. Otros miembros de la familia de este gen incluyen a alfa, gamma, delta y epsilon y zeta genes de globina. Estos genes son regulares y se presentan en un tiempo específico durante el desarrollo de la vida del ser humano (fig 1). Entre los variantes alélicos, se tiene la 6 hemoglobina falciforme (HbS), que es responsable de la formación de los glóbulos rojos falciformes.1

¿Cuáles son las señales y síntomas de la anemia falciforme?

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La evolución clínica de la anemia falciforme no sigue un solo curso. Algunos pacientes tienen síntomas leves y otros tienen síntomas muy serios. Pero el problema básico es el mismo: las glóbulos rojos en forma alargada y encorvada tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguíneos, obstruyendo la corriente sanguínea, lo cual da lugar a los siguientes trastornos:

La enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanocítica. Cuando los pequeños vasos sanguíneos de las manos y los pies se hallan obstruídos, puede haber dolor e hinchazón, junto con fiebre. Este puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los recien nacidos. Fatiga, palidez y dificultad respiratoria. Estos son síntomas de anemia o de insuficiencia de glóbulos rojos.


El dolor. Este aparece de manera repentina en cualquier órgano o articulación del cuerpo. 3

Tratamiento La drepanocitosis no se cura, por lo que el tratamiento está dirigido a prevenir las crisis, controlar la anemia y aliviar los síntomas. Las personas que padecen esta enfermedad deben evitar las actividades que reducen la cantidad de oxígeno en la sangre y deben ver a un médico de inmediato incluso por enfermedades de menor importancia, como las infecciones víricas. Como estas personas corren un mayor riesgo de infección, deben vacunarse contra neumococos y Hemophilus influenzae. 8 Las crisis de drepanocitosis pueden requerir hospitalización. Se le administra al paciente una gran cantidad de líquidos por vía intravenosa y medicamentos para aliviar el dolor. El oxígeno y las transfusiones de sangre pueden ser prescritos cuando el médico sospecha que la anemia es tan grave como para crear un riesgo de ataque cerebral, paro cardíaco o lesión pulmonar. Por otra parte, las enfermedades que pueden haber originado la crisis, como por ejemplo una infección, deben tratarse también. Los medicamentos para controlar la drepanocitosis, como la hidroxiurea, se encuentran en fase de investigación. La hidroxiurea incrementa la producción de una forma de hemoglobina que se encuentra presente predominantemente en el feto y que reduce la cantidad de glóbulos rojos que adoptan la forma de una hoz. Por lo tanto, reduce la frecuencia de las crisis de drepanocitosis. La médula ósea de un miembro de la familia o de otro donante que no presente el gen de drepanocitosis puede trasplantarse a una persona que padece la enfermedad. Aunque el trasplante puede ser curativo, no está exento de riesgos y el receptor (el que recibe la médula ósea) debe ingerir medicamentos que reprimen su sistema inmune durante el resto de su vida. La terapia con genes, una técnica por la cual se implantan genes normales en células precursoras (células que producen células sanguíneas), es una forma de tratamiento todavía en estudio. 3 REFERENCIAS 1.

2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Bustamante Zulema , García Roxana & Martínez Gabina. GENETICA, CARACTERÍSTICAS DE LA HEMOGLOBINA S, ANEMIA FALCIFORME Y HAPLOTIPOS. Fac. de Bioquímica y Farmacia – UMSS 2002 Restrep,A. et a. (1992). Fundamentos de Medicina. Hematologia. Editorial. Corporación para investigaciones biológicas. Medellín. Colombia. Pag. 97-101. ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA SALUD. Anemia falciforme. 59ª ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD A59/9 Punto 11.4 del orden del día provisional Alumnos De Tecnico Laboratorista Clinico. Eritrocitos. Digital image. Biometría Hemática. N.p., 19 Apr. 2010. Web. 20 June 2013. Colaborador Invitado. Hematíes. Digital image. Un Cambio Con Mala Pata. N.p., 19 Apr. 2012. Web. 20 June 2013. http://naukas.com/2012/04/19/uncambioconmalapata/ http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/blood/sickle/fasca_sp.pd https://sites.google.com/site/revistatec http://venezuelahematology.blogspot.mx/2

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Revista electrónica "Anemia de células falciformes"

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