GLOSARIO
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Deleción: Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma. Deriva génica: Fluctuaciones arbitrarias en las frecuencias genéticas dentro de una población. A menor población, mayor tendencia a la variación en cada generación, de forma que los grupos pequeños aislados, con parentesco cerrado, se diferencian bastante, desde el punto de vista genético, de los antecesores de quienes proceden. Deshidrogenasa: Enzima que cataliza la oxidación de compuestos por sustracción de átomos de hidrógeno. Desnaturalización: Cambios en la estructura molecular de las proteínas, que impiden sus funciones normales; generalmente se producen por alteraciones de los enlaces de hidrógeno intramoleculares, por causa de sustancias reactivas o el calor. Dismorfología: Estudio de malformaciones congénitas. Dominancia: Propiedad de un gen de manifestarse siempre, tanto en el sujeto homocigoto como en el heterocigoto, en donde enmascara los efectos del gen alelomorfo recesivo. ECLAMC: El Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas es un programa que se dedica a la investigación de factores de riesgo como causas de anomalías congénitas en hospitales de Latinoamérica, el cual utiliza una metodología caso-control. Embriología: Ciencia que estudia la formación y desarrollo de los embriones. Empalme alternativo: Fenómeno biológico por medio del cual, tras la transcripción génica, se madura el ácido ribonucleico mensajero (ARNm) en una forma tal que se lee alternativamente exones y se descartan intrones, lo cual redunda en una gran diversidad de productos proteicos a partir de un mismo gen. Endogamia: Cruce entre individuos emparentados genéticamente. Enfermedad: Situación patológica que presenta un conjunto de síntomas peculiares, que la distingue como entidad anormal de otras situaciones normales o patológicas. Enfermedades crónicas: Aquellas enfermedades de larga duración, cuyo fin o curación no puede preverse claramente o no ocurrirá nunca. Enzima: Catalizador de las reacciones bioquímicas, facilitando la transformación de los sustratos. Epigenética: La disciplina que se ocupa de investigar cómo los hijos pueden heredar y expresar lo que aparentan ser nuevos rasgos provenientes del comportamiento y entorno de sus padres, sin cambios en el ADN. Etiología: Parte de la Medicina que se ocupa de las causas de las enfermedades. Etnia: Se trata de una comunidad humana que puede ser definida por la afinidad cultural, lingüística o racial. Eucromatina: Material cromosómico, que se tiñe al máximo durante la metafase. Se trata de la cromatina que forma parte de todos los cromosomas excepto los sexuales.