ASPECTOS GENÉTICOS DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO
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proteinograma. Se podrá, según el caso, profundizar el estudio para detectar aminoácidos específicos de trastornos genéticos como: Fenilcetonuria o alcaptonuria. 3.1.2. Marcadores bioquímicos maternos En los últimos años se intenta encontrar pruebas bioquímicas maternas que permitan detectar alteraciones fetales; en este sentido, se ha desarrollado la medida de alfa feto proteína (AFP) materna durante la gestación, que permite rastrear dos problemas: a) Cifras elevadas de AFP en sangre materna comprobadas posteriormente en líquido amniótico; se acompañan en un número elevado de problemas de cierre de tubo neural; pueden ser diagnosticados hasta el 70% de casos. b) Cifras bajas de AFP en sangre materna, se acompañan de un número aumentado de
cromosomopatías, especialmente la trisomía 21; si se demuestra una baja de la AFP se debe realizar un estudio cromosómico fetal, ya que la especificidad de la prueba de AFP materna es alta (93%) pero su sensibilidad (posibilidad de diagnóstico de síndrome de Down) es baja (20%).
3.1.3. Estudio cromosómico En ciertos casos, se debe realizar el estudio cromosómico de la pareja o del individuo que se sospeche que porte una alteración cromosómica. El procedimiento a usar puede ser el cultivo de linfocitos T de sangre periférica o de cordón umbilical (funiculocentesis), cultivo de tejidos o fibroblastos en monocapa. Estos son procedimientos especializados mediante los cuales los linfocitos son cultivados por 72 horas bajo el estímulo de un agente inductor de mitosis (fitohemaglutinina); al cabo de este tiempo, se detienen las divisiones celulares con colchicina, las células se someten a un choque hipotónico de KCl al 0,54%, con lo que se consigue que los cromosomas se separen y puedan ser visualizados. Se fija la preparación (fijador Carnoy: Metanol/ Ácido acético 3:1), se extienden y se tiñen los cromosomas para su estudio. Los estudios de tejidos son más complicados y largos; se obtiene el tejido (células fetales de líquido amniótico o vellosidades coriales, piel, riñón, músculo, etc.), se lo degrada y se lo pone en cultivo por 3 semanas; la cosecha es similar en la mayoría de aspectos al cultivo de linfocitos. Una vez extendidos los cromosomas en las placas portaobjetos, se pueden realizar técnicas especiales para identificar zonas específicas de los cromosomas; estas técnicas son de bandeamiento; la más común es el bandeamiento GTG, que utiliza tripsina y giemsa, en la que los cromosomas adquieren coloración obscura y clara según el tipo de composición química que tenga el ADN (zonas claras ricas en guanina y citosina, eucromatina, y zonas obscuras ricas en adenina y timina, heterocromatina) (Paz-y-Miño et al., 2012b). Las técnicas de bandeamiento cromosómico se han desarrollado tanto que, de patrones cromosómicos con 400 bandas en cromosomas metafásicos, se ha pasado a obtener patrones cromosómicos de 800 a 1200 bandas en cromosomas prometafásicos y prometafásicos tempranos, con lo que el diagnóstico con la citogenética ha mejorado notablemente. Uno de estos síndromes es Martin Bell o X frágil. Este es un síndrome que se acompaña de retraso mental, trastornos de conducta, hiperactividad, macroorquidismo, frente amplia y un marcador cromosómico típico que es la rotura