Capítulo VIII Biología Molecular y caracterización de las poblaciones humanas
La estructura genética de una población viene determinada por las frecuencias alélicas presentes en cada loci de los cromosomas. Muchas de estas frecuencias son típicas de ciertas poblaciones y se convierten en marcadores genéticos, por la diversidad de proporciones que presentan (polimorfismo). Las poblaciones humanas son polimórficas para un gran número de loci génicos, siendo los sistemas de marcadores polimórficos más conocidos, los siguientes:
a)
Antígenos de los eritrocitos (ABO, Rh, MNSc).
b)
Antígenos de los leucocitos (HLA).
c)
Proteínas del plasma (Hp, Tt, Gc).
d)
Variantes enzimáticas de los eritrocitos (G6PDH).
e)
Segmentos polimórficos del ADN (SNPs y ADNm).
f)
Grupo de diferenciación de células hematopoyéticas (CD).
g)
Polimorfismos del citocromo P450 (CYP).
El estudio de ciertas proteínas humanas ha servido para comprender varios aspectos genéticos de las poblaciones. Se sabe que la variabilidad genética de los anticuerpos humanos, reside en mutaciones ancestrales ocurridas hace unos 20 o 30 millones de años, producidas por duplicaciones de genes y cambios puntuales de nucleótidos del ADN, resultando en la formación de las regiones V, C, H y L de las cadenas proteicas, la versatilidad funcional de las inmunoglobulinas (anticuerpos), y la formación de subclases de las cadenas J, D, mu, alfa, beta, gamma, delta, épsilon y kappa (Matson et al., 1966). La diferencia de las cadenas kappa de las inmunoglobulinas, entre el ratón y el hombre, está en el aminoácido: 43 para el ratón y 110 para el hombre. La diferencia para las cadenas gamma entre el conejo y el hombre está en el aminoácido: 38 para el conejo y 120 para el hombre. Estos datos posibilitan estudiar mejor la evolución de las especies, sus semejanzas y diferencias. Otro marcador genético poblacional constituye el sistema ABO, responsable de los grupos sanguíneos. Este permite conocer las distancias genéticas entre poblaciones que, aun en caso de estar próximas geográficamente, tienen una diferente evolución genética, llegando a ser totalmente distintas. Grupos de poblaciones que migran y que tienen por lo tanto unos pocos genes consigo en relación al total de la población de origen, provocan, en las otras áreas geográficas donde han emigrado, un efecto fundador que, por el aislamiento geográfico, tradiciones culturales y los cruces consanguíneos, se han aislado en etnias con características biológicas y biopatológicas típicas. Estos