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ENFERMEDADES RARAS

Dra. Leticia Orihuela, Dra. Beatriz Mendoza Clase del Curso de Postgrado de Endocrinología y Metabolismo (Pediatría)


¿Cómo definimos a las Enfermedades Raras? • Las Enfermedades Raras (ER) son afecciones poco frecuentes • Afectan a 1 de 2000 personas • Según la Organización Mundial de la salud OMS, existen entre 5000 y 8000 ER • En el 80% hay alteraciones genéticas, que pueden ser identificadas por exámenes de sangre (algunos de estos están disponibles en el Uruguay)


"Enfermedades Raras: Situaci贸n actual" La falta del reconocimiento de las ER por parte del cuerpo medico, lleva a los afectados a consultar con m煤ltiples especialistas. Muchas veces se retrasa el diagnostico y por lo tanto los tratamientos oportunos.


¿Que situación viven quienes las padecen?   Se encuentran a la deriva, los sistemas de salud, no presentan una estructura para la realización de tratamientos especializados y crónicos.   Esto tiene un gran impacto sobre el afectado y su núcleo familiar que sienten una sensación de desamparo y vulnerabilidad que afecta a la calidad de sus vidas


Enfermedades RARAS asuntos pendientes

 La investigación de enfermedades raras es escasa  La falta de políticas sanitarias específicas y de un entorno social preparado, lleva a estos individuos al aislamiento   Aquellos que presentan un aspecto físico diferente son discriminados, sin iguales oportunidades que los demás


Enfermedades Raras y EndocrinologĂ­a


Enfermedades Raras y Baja talla


Este tema es tratado en forma extensa en otro lugar de la pagina, aquí solo haremos comentarios breves.   El 80% de los niños que consultan por talla baja ( talla < 2DS para edad sexo y raza) no tienen enfermedad alguna y se los considera una variante de la normalidad   El 20% puede tener alguna enfermedad por lo cual se deben realizar estudios en busca de la causa   Asociación de talla baja y ER es frecuente


Estas enfermedades suelen sospecharse cuando al examen físico de un niño en estudio por talla baja se encuentran malformaciones en sus rasgos físicos externos dismorficos)


Causas Raras de Baja Talla   Displasias óseas   Anomalías metabólicas   Síndromes dismórficos – S. de Turner (ver en pediatría) – S. de Noonan – S. Prader Willi – S. de Silver Russell


Otros síndromes genéticos:

  – S. de Aarskog   – S. de Cornelia de Lange   – S. Floating-harbor   – S. de Kabuki   – S. de Williams-Beuren   – Anemia de Fanconi   – S. de Rubinstein-Taybi   – Hipoplasia cartílago-pelo   – S. de Klippel-Feil   – Anemia de Blackfan-Diamond


Abordaremos 2 sĂ­ndromes:


Mutación brazo largo del cromosoma 12  1:1000 / 1:2500 nacidos vivos  Herencia autosomica dominante Transmisión materna del gen mutado, mas alta que paterna

 50% son esporádicos.  El diagnostico suele realizarse por elementos dismorficos, cuando no hay alteración genética.


La diferenciación gonadal es apropiada para el sexo fenotipo y cromosómico.

Pubertad retrasada

En hombres la criptorquidia es frecuente con testículos pequeños

Las mujeres pueden tener ovarios funcionantes.

Hipogonadismo hipergonadotrofico.


Peso al nacimiento, generalmente normal   Velocidad de crecimiento lenta   Desarrollo mental, alterado 25%   Alteraciones oculares: refracción y estrabismo   Trastorno alimentario: motilidad gástrica   Linfedema.   Hematomas fáciles alteración en coagulación.   Alteraciones renales


Cara forma triangular Frente prominente Hipertelorismo Epicanto Inclinación antimongoloide de los parpados Ptosis palpebral! Puente nasal deprimido Punta de la nariz ancha Paladar ojival Orejas y cabello de implantación baja


Talla baja   Edad ósea atrasada   Cuello alado!   Pectum excavum!   hipertelorismo   Cubito valgo   Dedos finos o rechonchos y cortos   Pliegue palmar de simio   Clinodactilia del meñique


SĂ­ndrome definido por retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, asimetrĂ­a corporal y facies caracterĂ­stica.


Es una enfermedad genética muy rara   De difícil diagnostico   Incidencia 1:30.000/50.000 recién nacidos


Presentación Clínica  Retardo del crecimiento intrauterino  Rasgos faciales característicos  Hemihipertrofia o asimetría (crecimiento excesivo de un lado del cuerpo)  Edad ósea retrasada


Rasgos faciales   Cara triangular pequeña y puntiaguda   Frente anormalmente prominente y abombada por cierre tardío de las fontanelas   Escleróticas azules en 1º infancia   Boca ancha y delgada comisuras de la boca dirigidas hacia abajo   Micrognatia (nariz pequeña)


Otros hallazgos físicos

  Clinodactilia (arqueamiento del 5° dedo)   Sindactilia (fusión de los dedos) en 2º y 3º dedos de pies   Hipoplasia de ciertas falanges de los dedos   Desarrollo de manchas color café con leche en la piel

  Alteraciones nefrourologicas


No se ha identificado base genética bioquímica  Disomia uniparental materna del cromosoma 7 (7 a 10% casos) y del cromosoma 11  Existen casos esporádicos


No hay datos de prevalencia de sexo   Son delgados   No presentan crecimiento recuperador postnatal   Pubertad adelantada   Afectación cognitiva (50%)


Genética  Los varones llegan a 151 cm., las mujeres a 140 cm.  Disomia uniparental materna del cromosoma 7 (7 a 10% casos) y del cromosoma 11  Existen casos esporádicos


Tratamiento  

El uso de hormona de crecimiento (GH) ha mostrado pocos resultados en mejorar la talla final.

Las dosis deben ser mayores a las habituales.

Se deben tomar las precauciones adecuadas para evitar la aparición de efectos colaterales

Si bien no se encuentra dentro de las indicaciones formales de GH, el uso de esta hormona quedará a criterio de medico tratante.


BIBLIOGRAFÍA y SITIOS SUGERIDOS

1,- Gerhard Binder,Best et al. Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism 25 (2011) 153–160 2.- M.J. Chueca, S. Berrade, M. OyarzábalTalla baja y enfermedades rarasAn. Sist. Sanit. Navar. 2008; 31 (Supl. 2): 31-53 3.- Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay www.enfermedadesrarasuruguay.org.uy 4.- www. Enfermedades-raras.org.


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