Page 1

OI (osteogenesis imperfecta) - synnynnäinen luuston hauraussairaus Sairaus johtuu geenivirheestä ja on siten parantumaton. Taudinkuva koostuu monista sekä vaikeusasteeltaan että esiintyvyydeltään yksilöllisesti vaihtelevista oireista. Kaikkia oireita ei ilmene jokaisella. Älylliseen kehitykseen osteogenesis imperfecta ei vaikuta. Suomessa on noin 350 henkilöä, joilla on OI-sairaus. Oireet: ●helposti, jopa vain horjahduksesta, säpsähdyksestä tai aivastuksesta syntyvät luunmurtumat lihasheikkous ●löysät, helposti sijoiltaan menevät nivelet ●liikuntavammaisuus, lievästä vaikeaan lyhytkasvuisuus sekä raajojen epäsuhta ja epämuodostumat ●väsymys ●kuulon heikkeneminen ja tinnitus ●hampaistoon liittyvät kehityshäiriöt ●kallon poikkeava kasvutapa eriasteiset skolioosit ja rintakehän epämuotoisuus sekä tynnyrimäisyys, jotka aiheuttavat ahtaumia hengitysteissä ●kivut ●sydänläppävika ja helposti syntyvät mustelmat ●kohonnut ruumiinlämpö ja hikoilu ●tyrät ●basilaarinen impressio, johtuu kallon poikkeavasta asennosta. Saattaa aiheuttaa neurologisia oireita kuten virtsanpidätysvaikeuksia, tasapainohäiriöitä ja raajojen puutumista.

Hoito: ●murtumien syntymisen ehkäisy varovaisuutta noudattamalla ●luiden ydinnaulaukset ja selkäleikkaukset ●osteoporoosilääkitys ●kuntoutus, fysioterapia, omasta kunnosta huolehtiminen ●kuulonkorjausleikkaukset, seuranta ja kuulokojeet ●hammashoidot, oikomishoito ja protetiikka ●apuvälineet: liikkumiseen, päivittäisistä toiminnoista selviytymiseen jne.

OSTEOGENESIS IMPERFECTAA SAIRASTAVIEN VAIKEAVAMMAISUUTTA SEKÄ HOITO- JA VAMMAISTUKIEN SUURUUTTA ARVIOITAESSA TULISI HUOMIOIDA SEURAAVAT ERITYISSEIKAT: ●Toisin kuin aikaisemmin ajateltiin, murtumaalttius ei häviä murrosiän myötä, vaikka luusto vahvistuukin ja murtumien ilmaantumisessa saattaa tulla pitempiä taukoja. ●Läpi elämän kestävä luiden murtuma-alttius tekee OI-vammaisesta aina liikuntarajoitteisemman kuin mitä ulkopuolisille näkyvä toimintakyky paljastaa. Varsinkin normaalilta näyttävien, ilman apuvälineitä liikkuvien OI:ta sairastavien osallistuminen tavalliseen elämään harrastuksineen ei ole helppoa. ●Murtuma-alttiudesta johtuen osteogenesis imperfecta aiheuttaa usein valvonnan tarvetta. Monella on tähän tarkoitukseen esimerkiksi turvapuhelin, kännykkä tai molemmat. OI:ta sairastavat saattavat korvata toisen henkilön apua henkilökohtaisissa toimissaan apuvälineillä, koska avustajan on oltava erityisen luotettava tai muuten hänestä on enemmän vaaraa kuin apua. Toisaalta henkilökohtainen apu oikein toteutettuna on välttämätöntä arjen sujumiseksi. ●Murtuma-alttiudesta, kivuliaisuudesta ja väsymyksestä johtuen OI-sairaus on psyykkisesti erityisen kuormittava sekä OIvammaiselle että hänen läheisilleen. Vaikeudet lisääntyvät entisestään, jos ilmaantuu mielenterveysongelmia, tai muita sairauksia.


●Lyhytkasvuisuus OI:n lisäoireena kuormittaa niin fyysisesti kuin psyykkisesti. Lyhyt askel tekee kävelymatkasta moninkertaisen, ja OI:ta sairastavan kohdalla raajojen käyristymät ja epäsuhta vielä hankaloittavat tilannetta. Psyykkisellä puolella pieni koko aiheuttaa helposti sen, että aikuiseen suhtaudutaan kuten lapseen.

●Osteogenesis imperfecta aiheuttaa lisäkuluja vaatetuksen suhteen paitsi lyhytkasvuisille mahdollisesti myös normaalipituisille esim. murtumien ja niiden jälkihoidon yhteydessä, ja kaikenkokoiset voivat tarvita esim. ortopedisiä jalkineita. Murtumat, erityisesti murtumakierteeseen joutuminen on monin tavoin kallista. ●Oma auto on merkittävä kuluerä, sillä murtuma-alttiudesta johtuen OI:ta sairastavan mahdollisuudet käyttää julkisia kulkuvälineitä ovat vähäiset.

SUOMEN OSTEOGENESIS IMPERFECTA -YHDISTYS RY:N EHDOTUKSIA OI-VAMMAISTEN ASEMAN PARANTAMISEKSI:

1 . Jokaisen OI:ta sairastavan tulisi saada kuntoutusta subjektiivisena oikeutena siinä laajuudessa ja määrässä kuin se on lääketieteellisesti sairauden hoidon kannalta perusteltua, sillä kuntoutus on eräs OI-taudin harvoista hoitomuodoista. Monet jäävät täysin vaille kuntoutuspalveluja, koska he virheellisesti näyttävät terveiltä ja toimintakykyisiltä. Vuosien myötä heidän selkänikamansa alkavat kuitenkin luhistua, rintakehänsä tynnyröityä ja heille alkaa tulla erilaisia luu- ja nivelkipuja. Voimakas väsymys ja kipu voivat olla hyväkuntoisiltakin näyttävien kumppaneita läpi elämän. Asianmukaisella hyvin toteutetulla kuntoutuksella elämänlaatua voidaan kohentaa ja ylläpitää työkykyä. 2. Suomessa on hyvä ja keskitetty lääketieteellinen hoito OI-lapsille, mutta aikuisten kohdalla varmoissa käsissä oleva ja kokonaisnäkemykseen perustuva hoito ja seuranta kaipaavat yhä edelleen keskittämistä ja täsmentämistä. Asuinpaikka näyttää usein menevän hoidon laadun ja tarpeen edelle, maksusitoumuksia ei kirjoiteta sairaudesta eniten perillä oleviin yksiköihin, jopa pitkiä hoitosuhteita on katkennut potilaan osoitteen tai sairaalapiirien muuttumisen takia. Lyhytkasvuisuus aiheuttaa omat haasteensa, sillä sairaaloista, terveyskeskuksista ym. puuttuu monia perusvalmiuksia kuten sairaalavälineitä ja -laitteita sekä esim. vaatteita, sänkyjä, tuoleja ja pyörätuoleja lyhytkasvuisten potilaiden hoitamiseksi. 3. OI-sairaus aiheuttaa murtumavaaran vuoksi huomattavaa hoitorasitusta vanhemmille, mutta alle 1 6-vuotiaan vammaistuki evätään nykyään valitettavan usein. Korotetun tuen hylkääminen tarkoittaa myös asianmukaisen kuntoutuksen eväämistä. Tukea saavista liian moni perhe joutuu hakemaan tuen vuosittain, vaikka sairaus ei parane. OI-lapsi tarvitsee palveluja myös täytettyään 1 6, jolloin vammaistuki lakkaa. 4. Hammashoidon kulut tulisi korvata. Hammashoidosta koituu OI-sairaudessa kuluja, koska paikat eivät pysy ja hampaisto on haurasta. Proteesejakin tarvitaan, koska hauraita hampaita menetetään ja joka viidennellä OI-sairaalla jää yksi tai useampi pysyvä hammas kokonaan tulematta. Hammashoidon korvaus on kovin kirjavaa, ja proteeseja ei korvata juuri ollenkaan. 5. Kuljetuspalvelujen ja oman auton avustuksen myöntämisperusteissa tulisi erityisesti ottaa huomioon murtumien ehkäisyn merkitys. Suomen Osteogenesis Imperfecta-yhdistys ry Yhteydenotot: sihteeri@oifinland.org


OI-yhdistyksen opas  

Osteogenesis Imperfecta -yhdistyksen opas.

Advertisement
Read more
Read more
Similar to
Popular now
Just for you