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Thania Montserrat Rodríguez Jiménez, grupo 10413

Síndrome de Turner Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Causas Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Síntomas Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan: Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas Pruebas y exámenes


Thania Montserrat Rodríguez Jiménez, grupo 10413

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal. El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados. Se pueden realizar los siguientes exámenes: Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante) Ecocardiografía Cariotipado Resonancia magnética del tórax Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones Examen pélvico El síndrome de Turner también puede alterar diversos niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

TRATAMIENTO DEL SINDROME DE TURNER Los estudios más comunes a realizarse para diagnosticar dicha enfermedad son: un cariotipo (para observar el estado de los cromosomas), un ultrasonido (para ver el estado de los órganos sexuales), examen ginecológico, un ecocardiograma (para evaluar posibles defectos en el corazón), etc. También sería conveniente fijarse los niveles de estriol en la orina y en suero para un mejor control. Los tratamientos a realizarse serán asignados a cada individuo: se puede tener en cuenta la hormona del crecimiento para aquellas niñas con baja estatura, también la terapia con estrógeno es muy común, se inicia a los 12 o 13 años para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de más características sexuales El tratamiento consiste en la administración del mismo para promover el desarrollo de los órganos sexuales, por lo general esta hormona se produce en los ovarios, pero las mujeres con el síndrome de Turner poseen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios. Este tratamiento no se puede comenzar hasta la adolescencia ya que el estrógeno causa una gran supresión del crecimiento lo cual empeoraría la situación actual. Y no estaría de más considerar los programas de donación de óvulos para aquellas mujeres que en un futuro quieran quedar embarazadas.


Thania Montserrat Rodríguez Jiménez, grupo 10413

Las mujeres afectadas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal siempre y cuando realicen los controles médicos correspondientes, pero si este mal no se trata puede traer complicaciones como defectos cardíacos, anomalías renales, presión sanguínea alta, obesidad, diabetes, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis (en los adolescentes) e infecciones en el oído. Es bueno recomendar la presencia del médico cuando la mujer no ha menstruado a los 15 años, aún si no se tiene otro síntoma, es verdad que hay miles de razones que pueden causar la falta de menstruación pero es bueno empezar descartando este síndrome. Lamentablemente el síndrome de Turner no es una enfermedad que se pueda prevenir ya que es de carácter genética, aunque puede detectarse desde el nacimiento o previamente, solo puede tratarse.

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales. Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante. Grupos de apoyo Para buscar información y recursos adicionales, ver: Turner Syndrome Society: www. turnersyndrome.org. Pronóstico Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico. Posibles complicaciones Artritis Cataratas Diabetes Tiroiditis de Hashimoto Defectos cardíacos Hipertensión arterial Problemas renales


Thania Montserrat Rodríguez Jiménez, grupo 10413

Infecciones del oído medio Obesidad Escoliosis (en la adolescencia) Prevención No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner. Nombres alternativos Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X Referencias Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007;76:405-410.


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