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La ricerca italiana leader nel mondo

Ogni giorno è piÚ breve la distanza tra malattia genetica e cura www.telethon.it


“Telethon continuerà ad esistere fino a quando non si scriverà la parola cura accanto al nome di ogni malattia genetica.” Susanna Agnelli

Enrico Bossan /

fondatrice di Telethon


La nostra missione, la nostra visione Far avanzare la ricerca biomedica verso la cura della distrofia muscolare e delle altre malattie genetiche

Dal 1990, anno della fondazione di Telethon, il nostro compito è quello di sostenere la ricerca scientifica italiana di eccellenza per lo studio e la cura delle malattie genetiche, con l’obiettivo di sviluppare terapie efficaci contro queste gravi patologie. I risultati ottenuti sono di straordinaria importanza.

Rendere fruibili come terapie i risultati della ricerca eccellente selezionata e sostenuta nel tempo

La nostra ricerca scientifica è un punto di riferimento internazionale, abbiamo conquistato la leadership mondiale nella terapia genica e oggi possiamo raccogliere una nuova sfida: rendere le terapie accessibili a tutti i malati.

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Le malattie genetiche rare Il numero totale delle malattie rare oscilla tra 5.000 e 8.000, ma ogni settimana nelle pubblicazioni scientifiche ne vengono descritte di nuove. In Europa una malattia viene definita rara quando colpisce meno di 5 persone ogni 10.000, ragione per cui queste patologie sono spesso trascurate dai grandi investimenti pubblici e industriali. Complessivamente le malattie rare colpiscono tra il 6 e l’8 per cento della popolazione totale. In valore assoluto si stima che le persone affette siano dai 27 ai 36 milioni in Europa, circa 3 milioni in Italia, e 20 milioni negli USA. Nell’80 per cento dei casi le malattie rare sono di origine genetica, sono cioè causate da alterazioni nel DNA e si trasmettono per via ereditaria. Possono colpire qualsiasi organo e manifestarsi a qualunque età, ma in particolare nei primi anni di vita (70 per cento dei casi). Le malattie genetiche riguardano i meccanismi biologici fondamentali dell’organismo e studiarne le cause potrebbe contribuire in modo determinante a curare, potenzialmente, anche ogni altro tipo di patologia. La maggior parte delle malattie rare è grave o letale e senza terapie disponibili. Spesso, in mancanza di una diagnosi certa, i pazienti sono costretti a confrontarsi mediamente con 10 diversi specialisti nel corso della loro vita. L’impegno di Telethon a lavorare per scrivere accanto ad ogni malattia genetica la parola cura significa far crescere la qualità e l’aspettativa di vita di molte persone, garantire terapie efficaci e accessibili alle generazioni che verranno, contribuire ad un futuro migliore per tutti. FontI: Eurordis, organizzazione non profit che riunisce a livello europeO le associazioni di malati rari; ORPHANET, portale europeo delle malattie rare e dei farmaci orfani.

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Il sistema Telethon Autonomia e trasparenza, le basi su cui costruiamo da sempre I pazienti e le loro famiglie, la società, il mondo della ricerca. Telethon intende sviluppare e mantenere la relazione con queste tre realtà stabilendo regole chiare e condivise da tutti. Prima fra tutte l’autonomia. Nessuna pressione politica o commerciale deve condizionare scelte, obiettivi e funzioni. Per questo nessuno scienziato coinvolto nella ricerca Telethon può allo stesso tempo far parte del suo consiglio di amministrazione o delle commissioni che stabiliscono le strategie operative e valutano i progetti da finanziare. A supporto di questo nostro modo di operare, abbiamo fissato una seconda regola, la trasparenza:

Garantiamo il miglior utilizzo dei fondi a beneficio dei malati, dei ricercatori e dei nostri donatori

- sugli obiettivi che vogliamo raggiungere e che stiamo perseguendo, illustrando passo dopo passo la progressione e gli sviluppi della ricerca; - sui progetti che selezioniamo, premiando in primo luogo il merito scientifico ma anche le potenzialità terapeutiche della ricerca. Per questo ci affidiamo alla rigorosa valutazione di una commissione indipendente di esperti di tutto il mondo, all’avanguardia in campo scientifico; - sulla destinazione delle risorse che abbiamo a disposizione, pubblicando cifre e dati aggiornati con un rendiconto attento e preciso. Grazie a questi elementi possiamo assicurare l’equilibrio del sistema Telethon, affinché i pazienti si sentano garantiti da una ricerca di qualità a beneficio delle malattie di loro interesse, i donatori sappiano con certezza come sono stati investiti i loro soldi e i ricercatori si sentano sostenuti e apprezzati per l’eccellenza delle loro competenze e per la qualità del loro impegno.

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Progetti eccellenti Promuovere idee vincenti, dalla malattia alla cura

Enrico Bossan /

IL PERCORSO ATTRAVERSO LA SCALA DELLA RICERCA L’avanzamento della ricerca, dalla malattia alle possibili cure, segue un percorso spesso lungo e graduale: potremmo immaginarlo come una scala in cui il primo gradino è l’individuazione del difetto genetico che causa la malattia. Nel secondo gradino si studiano a fondo i geni-malattia, cercando di comprenderne la funzione normale nell’organismo e i meccanismi alterati alla base della malattia. Grazie a queste informazioni si possono ideare strategie terapeutiche che vengono testate nei modelli sperimentali in laboratorio, prima di passare agli studi clinici su gruppi sempre più grandi di pazienti, per valutarne sicurezza ed efficacia. Nel corso degli anni la ricerca è progredita verso i gradini più alti: circa il 40 per cento dei fondi è dedicato a progetti in fase di sperimentazione preclinica e clinica, contro il 3,5 per cento dei primi anni. Un risultato che dimostra l’efficacia delle nostre attività nel perseguire l’obiettivo di ‘avanzare verso la cura’.

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Vogliamo dare fondi a eccellenti progetti di ricerca e ai migliori ricercatori in Italia


“Per il processo di peer review,Telethon rappresenta la best practice nazionale e impiega tecniche di assegnazione dei fondi in linea con quelle implementate dai National Institutes of Health negli Stati Uniti.” Rapporto CERM 02/2009 “NUOVE POLITICHE PER L’INNOVAZIONE NEL SETTORE DELLE SCIENZE DELLA VITA”

PROGETTI DI MERITO Alla base dei nostri risultati c’è l’efficienza del sistema di valutazione e selezione dei progetti noto come peer-review (letteralmente ‘revisione da parte dei pari’), del quale si avvalgono tutte le principali agenzie mondiali di finanziamento della ricerca.

I NOSTRI ISTITUTI DI RICERCA, UN FIORE ALL’OCCHIELLO Per rispondere all’esigenza di avere nel nostro Paese centri di eccellenza nella ricerca sulle malattie genetiche, Telethon ha deciso di creare anche propri istituti. Nel 1994 viene fondato il Tigem (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) e l’anno successivo l’Hsr-Tiget (Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica). Da allora i due istituti Telethon si sono contraddistinti sulla scena mondiale non solo per la qualità della ricerca, ma anche per i risultati raggiunti. Il Tigem ha un ruolo di primo piano nella ricerca sulle malattie metaboliche e dell’occhio, e attualmente è impegnato con successo nello studio delle malattie dovute all’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule. L’Hsr-Tiget è il più grande investimento di Telethon in terapia genica, ed è riconosciuto come centro di eccellenza mondiale. La vicinanza alla struttura ospedaliera consente di sviluppare una ricerca integrata tra laboratorio e sperimentazione clinica che si è dimostrata particolarmente efficace nel raggiungimento dei risultati terapeutici. Nel 1999, con lo scopo di permettere a promettenti ricercatori italiani di poter svolgere la propria carriera in modo indipendente nel nostro Paese, viene fondato il Dti (Istituto Telethon Dulbecco), intitolato al Premio Nobel per la medicina e presidente onorario della Commissione medico-scientifica di Telethon, Renato Dulbecco. Molti giovani scienziati del Dti si sono integrati con successo negli enti di ricerca italiani e hanno costituito gruppi di lavoro di grande qualità in tutta Italia nel campo delle malattie genetiche, coinvolgendo molti altri giovani ricercatori e borsisti di ricerca. Per migliorare la qualità della vita dei pazienti, ai tre istituti si aggiunge il Tecnothon, un laboratorio di ricerca tecnologica dedicato alla progettazione di prototipi funzionali di ausili per disabili. Obiettivo generale di Tecnothon è favorire l’autonomia delle persone con disabilità motorie in tutte le attività della vita quotidiana.

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Qualità e risultati Una storia di successi, dedicati ai pazienti

PRIMO SUCCESSO AL MONDO DI UNA TERAPIA GENICA L’impegno rigoroso e costante che la ricerca Telethon ha potuto mantenere negli anni, grazie alla generosità di milioni di italiani, è stato premiato dallo sviluppo, da parte dei ricercatori dell’Hsr-Tiget, di una terapia genica che ha permesso, per la prima volta al mondo, di curare definitivamente una grave immunodeficienza congenita: l’Ada-Scid (nota come patologia dei bambini bolla, perché li costringe a vivere in ambienti completamente asettici). Avendo ripristinato in pieno le funzioni del loro sistema immunitario, questi bambini crescono perfettamente sani. Il protocollo per l’Ada-Scid è frutto di una strategia lungimirante. All’Istituto Hsr-Tiget è stato destinato un investimento cospicuo e costante anche quando la terapia genica non godeva del consenso unanime della comunità scientifica. Si è trattato di una scelta coraggiosa grazie alla quale l’esperienza e le competenze acquisite sono state messe a sistema e si possono ora estendere ad altre malattie.

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Enrico Bossan /

Nel 1990 un gruppo di mamme dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm) chiede a Susanna Agnelli di organizzare una maratona televisiva per raccogliere fondi a favore della ricerca. Con motivazioni forti: pochi soldi e malattie terribili come le distrofie, sconosciute e trascurate dai grandi investimenti pubblici e industriali. La prima edizione va in onda nel dicembre del 1990 ed è subito un grande successo, con circa 20 miliardi di lire raccolti. Due mesi dopo, nel febbraio del 1991, viene emesso il primo bando di concorso aperto a ricercatori che lavorano presso enti pubblici e privati non profit (università, Cnr, enti ospedalieri) per finanziare progetti di ricerca sulle distrofie muscolari. L’anno successivo, grazie ai nuovi fondi raccolti, la ricerca Telethon fa un altro passo importante: apre la sua missione a tutte le malattie genetiche.

Vogliamo dare priorità a quelle malattie che per la loro rarità sono trascurate dai grandi investimenti pubblici e industriali


Parker con la sua mamma. Affetto da Ada-Scid, il bimbo canadese è guarito in Italia grazie al protocollo clinico di terapia genica sviluppato da Telethon.

RENDERE DISPONIBILI A TUTTI I RISULTATI RAGGIUNTI Per consentire che il protocollo sviluppato con successo per l’Ada-Scid sia d’ora in poi accessibile a chiunque ne abbia bisogno, è stato siglato un accordo con una importante industria farmaceutica che si è impegnata a trasformare la terapia in un farmaco fruibile da tutti, e a garantire lo stesso esito ad altre 6 malattie genetiche per le quali la nostra ricerca dimostri una possibilità concreta di cura. Questo accordo rappresenta una pietra miliare nell’ambito della cura delle malattie genetiche rare, finora trascurate dagli investimenti dell’industria farmaceutica tradizionalmente rivolti a patologie caratterizzate dai grandi numeri. Un cambio di prospettiva che alimenta la speranza dei malati e conferma la qualità del percorso fin qui svolto nel perseguimento del nostro obiettivo: trasformare ricerca eccellente in terapie per i pazienti.

L’ALLEANZA PER LA CURA DI 7 MALATTIE

Ricerca preclinica di laboratorio

Presentazione alle autorità regolatorie per la registrazione della terapia

Studi clinici sui pazienti

Terapie geniche per:

Le 7 malattie oggetto della prima partnership di sviluppo farmaceutico firmata da telethon, e il loro stato di avanzamento al momento dell’accordo nell’ottobre 2010

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Immunodeficienza congenita da deficit di Ada (Ada-Scid)

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Sindrome di Wiskott-Aldrich

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Leucodistrofia metacromatica

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Beta talassemia

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Mucopolisaccaridosi di tipo I

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Malattia granulomatosa cronica

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Leucodistrofia globoide (Krabbe)

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2012-3

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2018-9

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VERSO NUOVE APPLICAZIONI CLINICHE Per primi al mondo abbiamo testato con successo la terapia in grado di ripristinare le capacità visive in una grave forma di cecità, l’amaurosi congenita di Leber. E avviato e sviluppato studi clinici innovativi per altre patologie ereditarie. Anni di investimenti nella migliore ricerca di base ci permettono di impiegare efficacemente il potenziale terapeutico acquisito e di promuovere la sperimentazione clinica dei progetti più promettenti. La miglior conferma per continuare a sostenere eccellente ricerca di base nel campo delle malattie genetiche.

Ricerca di base

Ricerca preclinica di laboratorio

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Registrazione e fruibilità delle terapie

Studi clinici sui pazienti

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Aleyna è una bimba sana e salva grazie a Telethon. Anche lei era affetta da Ada-Scid.

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Nel 1990 sulle malattie genetiche si sapeva poco. Oggi, grazie alla ricerca Telethon, sono cresciute la qualità e l’aspettativa di vita di molti malati

Il modello esemplificativo di sviluppo della ricerca Telethon


dalle MALATTIE RARE ALLE PIÙ DIFFUSE Il lavoro svolto da Telethon sui meccanismi genetici apre orizzonti di applicazione anche verso le malattie statisticamente più frequenti, costituendo un contributo importante alle conoscenze scientifiche e alla qualità della vita. Ad esempio, abbiamo: - sviluppato un approccio di terapia cellulare per l’atrofia muscolare spinale che potrebbe avere ricadute positive negli interventi di recupero delle lesioni spinali tramite cellule staminali adulte; - chiarito la sequenza di ‘messaggi molecolari’ scatenati dalla miostatina, ormone che nel nostro organismo induce la perdita di massa muscolare. La scoperta potrebbe avere ampie ricadute in ambito terapeutico per patologie sistemiche come tumori, insufficienza cardiaca cronica, Aids, diabete, insufficienza renale cronica; - dimostrato per la prima volta al mondo che nelle nostre cellule esiste un sistema in grado di ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come il morbo di Parkinson o il morbo di Alzheimer: una scoperta che pone le basi per un nuovo approccio terapeutico a tutte le malattie dovute all’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule.

Salsabil, Rafael, Nicholas, Valerio, Sebastian, Abdul Rahim, Widad e Valentina. Provenienti dall’Italia e da tutto il mondo, anche loro vivono finalmente una vita normale e libera dalla malattia.

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Investire sul futuro La generosità degli italiani, energia vitale della ricerca Più la ricerca avanza, più si alimentano le speranze di tanti bambini e delle loro famiglie di arrivare alla cura, ma insieme alle speranze cresce anche il bisogno di fondi. Le sperimentazioni cliniche, sebbene riferite ad un numero limitato di malattie, sono infatti molto complesse e costose; nello stesso tempo non possiamo rinunciare a finanziare il maggior numero possibile di progetti nella ricerca di base, se vogliamo continuare ad alimentare la linea di sviluppo di nuove terapie e renderle disponibili ai pazienti. Il sostegno della società civile è fondamentale perché la nostra ricerca non si fermi mai. Come nel passato, ancora di più nel futuro. Sostenerci significa investire su un futuro libero dalle malattie genetiche facendo parte di un grande progetto di alto valore etico e sociale.

LA SQUADRA DELLA RACCOLTA, IL NOSTRO GRANDE MOTORE Ogni anno possiamo contare sullo straordinario sostegno della squadra di raccolta fondi Telethon: cittadini, aziende, istituzioni pubbliche e private, associazioni di volontariato. Ognuno partecipa alla raccolta fondi nel modo più adatto alla propria struttura. Si può scendere in campo con la propria rete diventando veri e propri canali di raccolta, oppure si può contribuire con una donazione diretta; in entrambi i casi un sostegno indispensabile. Possiamo anche contare su una rete di volontari sempre più ampia e presente sul territorio. Sono cittadini che dedicano il loro tempo e le loro energie a informare, a sensibilizzare sul tema delle malattie genetiche e a raccogliere il sostegno della comunità.

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“Telethon è una causa di straordinaria umanità, di grande avanzamento scientifico e morale del nostro paese. L’attività di Telethon merita il più convinto sostegno. La ricerca si trasferisce sempre più dall’ambito puramente scientifico alle terapie e alle possibili cure.” Giorgio Napolitano PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA ITALIANA

LA MARATONA, 3 giorni di diretta TV Dalla prima edizione nel dicembre del 1990, la maratona è un appuntamento fisso per milioni di persone, la più importante raccolta fondi della televisione italiana. La maratona è di tutti. È dei malati e delle loro famiglie, che raccontando le loro storie testimoniano le sofferenze e le speranze di chi convive con una malattia genetica, è dei ricercatori che possono spiegare il loro lavoro e illustrare i progressi della ricerca, è soprattutto di tutti gli italiani che contribuiscono in modo determinante alla nostra missione.

365 giorni INSIEME A voi Le attività di ricerca non si fermano mai. Molti italiani lo sanno e ci sono vicini durante tutto l’arco dell’anno: c’è chi aderisce alle attività organizzate dalle squadre dei nostri volontari in tutte le regioni d’Italia, chi promuove spontaneamente momenti di raccolta durante le feste aziendali, tanti altri italiani dedicano alla ricerca momenti personali come matrimoni, compleanni, lasciti, ognuno secondo il proprio desiderio e le proprie possibilità. Sul nostro sito sono indicati i tanti modi per dimostrarsi vicini e contribuire alla lotta contro le malattie genetiche.

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Trasparenza

Enrico Bossan /

Il sostegno per la ricerca merita la massima chiarezza

Telethon si conferma negli anni ai piÚ alti livelli della ricerca mondiale grazie all’efficienza del sistema di valutazione e selezione dei progetti adottato, noto come peer review e applicato dalla comunità scientifica internazionale attraverso un processo di assegnazione dei fondi in uso nei migliori enti di finanziamento al mondo, i quali basano il proprio operato esclusivamente su criteri di scelta rigorosi e competitivi e su principi di trasparenza, meritocrazia ed eccellenza.

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Vogliamo far sapere sempre a chi ci aiuta come vengono spesi i soldi che raccogliamo


Questo sistema garantisce che i progetti vengano giudicati da revisori indipendenti, in massima parte stranieri, privi di conflitti di interesse rispetto al lavoro da esaminare e scelti tra i migliori esperti nel mondo.

La ‘casa di vetro’ Da sempre la Fondazione Telethon, alla quale è affidata la gestione dei fondi, è impegnata a diffondere la cultura della trasparenza. Una visione delle cose, un modo di agire sotto gli occhi di tutti, verificabile in ogni momento e per tutte le attività: un modo tangibile di dimostrare il rispetto e il valore che diamo alla fiducia che i donatori ci confermano.

INFORMAZIONI ACCESSIBILI A TUTTI Crediamo che il progresso della ricerca biomedica si basi sulla collaborazione e sulla diffusione delle conoscenze. Per questo siamo una delle prime organizzazioni non profit europee e la prima in Italia a promuovere la politica dell’open access (libero accesso); significa rendere accessibile a tutti, ricercatori, pazienti e semplici cittadini interessati, i contenuti scientifici attraverso un archivio digitale consultabile liberamente online. Telethon aderisce con queste finalità a UK PubMed Central, principale fonte di informazione medico-scientifica a livello internazionale. In più, attraverso il nostro ‘motore della ricerca’, la banca dati online dei progetti di ricerca biomedica finanziati da Telethon, garantiamo la possibilità a chiunque sia interessato di conoscere i dettagli di tutti i progetti che Telethon ha finanziato dal 1991, con informazioni sulle malattie, sugli argomenti trattati, sui ricercatori e sugli istituti.

L’EFFICIENZA GESTIONALE L’attività di Telethon poggia su una corretta amministrazione e sull’attento monitoraggio dei costi. Ogni anno sottoponiamo ad un rigoroso processo di controllo le spese sostenute per la raccolta dei fondi e per il funzionamento generale dell’organizzazione, al fine di garantire la maggior parte dei fondi alle attività di ricerca. Per farlo utilizziamo indici di efficienza riconosciuti a livello internazionale e proposti da Charity Navigator, l’organizzazione che valuta gli enti non profit statunitensi e che offre una guida consapevole ai donatori. La validità di questi indici è confermata in Italia dal Consiglio Nazionale dei Dottori Commercialisti. Attraverso il sito Telethon è possibile conoscere nel dettaglio come vengono impiegati i fondi raccolti e consultare i bilanci che rendicontano le attività svolte nell’anno.

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Telethon Info L’apertura alla conoscenza è il cuore dello sviluppo INFORMARE, CONTATTARE, COINVOLGERE TUTTI Telethon opera mediante l’apporto indispensabile di tutti i soggetti che con la loro generosità condividono e sostengono le finalità della ricerca. Nel corso degli anni abbiamo sviluppato una serie di iniziative e strumenti per migliorare la conoscenza delle malattie genetiche e per divulgare l’informazione riguardo ai nostri obiettivi.

Telethon.it - il sito istituzionale che fornisce aggiornamenti costanti sulla ricerca e sulle attività di raccolta e gestione dei fondi. Attraverso il sito è possibile vedere i video dedicati al mondo della ricerca e iscriversi alla nostra newsletter. Telethon Notizie - la rivista inviata gratuitamente ai donatori che ne facciano richiesta, con approfondimenti, interviste e storie dedicate alla ricerca e alla solidarietà. Infoline - un servizio di ‘Filo diretto’ con i pazienti tramite modulo on line (http://infoline.telethon.it) o telefono (chiamando il numero 06.440151). Telethon Young - un programma di iniziative ludico-didattiche nelle scuole che abbina sensibilizzazione e solidarietà, organizzato in intesa con il Ministero della Pubblica Istruzione. Convention scientifica - l’evento che raduna ogni due anni tutti i ricercatori finanziati da Telethon per illustrare i progressi e le prospettive nello studio della distrofia muscolare e delle altre malattie genetiche. La Convention ospita al suo interno anche un evento dedicato alle associazioni di malattia amiche di Telethon per facilitare l’incontro e il confronto tra i ricercatori e i pazienti.

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Sostenere Telethon Il vostro contributo a un grande progetto è un nuovo passo verso la cura • Con un versamento bancario Da qualsiasi banca, con un bonifico intestato al Comitato Telethon Fondazione Onlus sui conti correnti della BNL: c/c 9500 - IBAN IT82J0100503215000000009500 - per i privati e le famiglie c/c 11100 - IBAN IT55L0100503215000000011100 - per le imprese • Con un versamento postale Presso tutti gli uffici postali, con un bollettino intestato al Comitato Telethon Fondazione Onlus: c/c 260000 - IBAN IT37X0760103200000000260000 - per i privati e le famiglie c/c 66718131 - IBAN IT39Y0760103200000066718131 - per le imprese • Con una donazione continuativa Tramite RID scaricando il modulo di sottoscrizione dal sito www.telethon.it o richiedendolo al numero 06.44015727 • Su www.telethon.it Con il conto PayPal e con le principali carte di credito o chiamando Telethon al numero 06.44015721 • Con il 5xmille Scrivendo il codice fiscale della Fondazione Telethon 04879781005 nella dichiarazione dei redditi. • Collaborando con noi Per diventare un volontario Telethon chiama il numero 06.44015388, visita il sito www.telethon.it o scrivi a volontari@telethon.it

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Paola de Fautereau, nata nel 2006, è affetta da atrofia muscolare spinale di tipo 2, grave malattia neuromuscolare ancora senza una cura.


In copertina: Valerio Gambino con il papà Pino. Affetto da Ada-Scid e destinato ad una vita breve e nel completo isolamento, Valerio è guarito grazie alla terapia genica messa a punto da Telethon.

per la gentile collaborazione.

TELETHON

Progetto creativo: Alessandro Mannocchi e Daniela Dotto. Foto di copertina: Enrico Bossan; terza di copertina: Paola Cominetta. Si ringrazia

Sede di Roma Via Carlo Spinola, 16 00154 Roma, Italia Tel. +39 06 440151 Fax +39 06 44202032 Sede di Milano Piazza Cavour, 1 20121 Milano, Italia Tel. +39 02 2022171 Fax +39 06 44015600 www.telethon.it e-mail: info@telethon.it

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