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DIFICULDADES DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM SIDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS: – Esiquiel de Miranda – HRAC-CENTRINHO-USP-BAURU. Síndrome é um conjunto de anormalidades etiopatogeneticamente relacionadas de causa comum, sinais e sintomas e podem envolver: distúrbios metabólicos, distúrbios dos tecidos; distúrbios de órgãos. A sindromologia ou dismorfologia consiste no estudo das síndromes e das malformações congênitas múltiplas (MCM) e constitui um amplo e diversificado campo, que envolve praticamente todas as áreas da medicina e da biologia, no estudo e delineação fenotípica das MCM. E um dos problemas mais angustiante para o geneticista diante da associação casual de vários defeitos independentes, é decidir se é um quadro sindrômico ou um quadro de MMC não constitui uma síndrome. Esta diferença é importante do ponto de vista tanto genético quanto clínico e disso depende todo o aconselhamento genético. O Serviço tem como objetivo principal, fornecer apoio (consultoria) online aos profissionais da área de saúde, para se estabelecer o diagnóstico precoce o mais breve possível nos casos de recém-nascidos com síndromes ou malformações congênitas múltiplas (MMC), visando o pronto atendimento e a melhor conduta terapêutica em cada caso, de maneira que os RN com MMC possam ter uma melhor e mais rápida assistência e assim diminuir os riscos de sequelas e mortalidade desses pacientes. E também orientação aos casais em relação à possível recorrência; com a ajuda de colaboradores e consultores (especialistas nas mais diversas áreas) como: geneticistas, citogeneticista, pediatras, neuropediatras, biólogos, biomédicos, bioquímicos, radiologista, psicólogos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, que possam ajudar no diagnóstico. Os dados coletados farão parte de um banco de dados genético/clinico e epidemiológico referente às causas e a frequência das malformações congênitas, que poderão contribuir com literatura cientifica em relação à prevenção/tratamento e também como fonte de dados estatísticos para o SUS como DATASUS. Os atendimentos são realizados logo após o nascimento, com o consentimento do pai ou responsável, o pediatra envia através da internet uma ficha de anamnese genética com todos os dados sobre o paciente inclusive fotos. Com essas informações a colaboração dos consultores e auxilio de programas de sindromologia é realizada HD, assim foram realizados diagnóstico clínico de 17 casos: 6 de cromossomopatias (2 S. Down, 1 S. de Roberts, e 1 S. Patau e 2 S, de Turner); 1 Osteogenesis Imperfeita, 1 Tetra-Amelia AR, 1 Orofaciodigita OFDII, 1 Artogripose, 1 Otocefalia, 1 Microcefalia, 1 Hipospádia, 2 Anencefalia, e 2 casos MMC que não constituíam um caso constado dificuldades para se realizar exames de citogenética e a necessidade de desenvolver um programa que facilitasse ao médico para o preenchimento da ficha e descrição dos sinais clínicos, que será desenvolvido junto a disciplina de Telemedicina e Telessaúde sob a supervisão do Prof. Dr. Chao Lung Wen http://www.chaowen.com.br/, da FMUSP, utilizando o homem virtual: www.fm.usp.br/ www.projetohomemvirtual.org.br

Esiquiel de Miranda – esiquieldna@hotmail.com Divisão de Sindromologia – Lab. de Genética e Citogenética Molecular


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