Energy4All Magazine - editie 12 (2021)

Page 1

ALL 4 MAGAZINE nr.

12

Ouders TORRE: “Je wereld stort in bij de diagnose”

Medicijnonderzoek Fase 2-studie bij kinderen start in 2021

MITO Estafette brengt verbinding tussen patiënten in Nederland

Stop energiestofwisselingsziekten - Steun Stichting Energy4All


Colofon Uitgave nr. 12 2021 Het Energy4All Magazine wordt jaarlijks uitgebracht door Stichting Energy4All. Het is tot stand gekomen door de inzet van vrijwilligers en sponsoren.

Voorwoord Voor jullie ligt de twaalfde editie van het Energy4All magazine, die weer is gemaakt door bevlogen vrijwilligers. Een jubileumeditie omdat Stichting Energy4All alweer 15 jaar bestaat en nog steeds is onze steun zo hard nodig. We blikken met onze oprichter Eric Oomen en professor Jan Smeitink terug op deze periode, waarin heel veel is gebeurd. Verder natuurlijk verhalen over patiënten, het onderzoek en wat er in 2020 heeft gespeeld. Het coronavirus heeft een behoorlijke invloed gehad op de

Redactie

Paulien Vogelzang

Margreet Vogelzang

Martine van der Linden

Medewerkers

Wietske Meijer

Jolanda Haven

er in 2020 ondanks de coronamaatregelen toch nog verschillende activiteiten voor

Mireille Vaal

Energy4All zijn georganiseerd door creatieve en betrokken mensen. Lees ook over het

Coverfoto

Torre Bekkers

onderzoek, dat gelukkig redelijk voorspoedig verloopt. Er zijn al testen uitgevoerd bij

door Lieve Rutjes

volwassenen en de voorbereiding voor de testfase bij kinderen is afgerond.

Fotografen Dennis Vloedmans Colinda Jansen

gehele wereld, en zeker ook op Energy4All, het medicijnonderzoek en iedereen die te maken heeft met een energiestofwisselingsziekte. De verhalen van patiënten zijn altijd weer ontroerend om te lezen en het is fijn dat

Naar verwachting zal deze in het eerste halfjaar van 2021 starten. De testfase 2b bij volwassenen is helaas wel vertraagd door de pandemie maar we hopen van harte dat deze in 2021 toch nog afgerond kan worden.

Ger Loeffen

Dany Brix

We hebben als stichting dankzij de donaties en activiteiten van velen meer dan

Mariël Kolmschot

4,7 miljoen euro mogen bijdragen aan het medicijnonderzoek van professor Smeitink

Hans Strik

en zijn team van Khondrion en het Radboudumc in Nijmegen. Er is echt licht aan het

Melissa Niesing

einde van de tunnel te zien, maar we zijn er nog niet. Reden te meer om volop door te

Hennie van Diest

Vormgeving Eko Kooistra & Paulien Vogelzang

gaan met geld inzamelen. Ik roep jullie allemaal op om lief, energiek en creatief te zijn en onze stichting te steunen om het gedoneerde bedrag dit jaar nog over de 5 miljoen euro te kunnen brengen. Er zijn vele manieren om, zoals dat tegenwoordig heet, coronaproof activiteiten te organiseren zoals de Koala Challenge en de MITO Estafette.

Drukker Drukkerij Roelofs www.drukkerij-roelofs.nl De druk van het Energy4All Magazine is mede mogelijk gemaakt door Lammerink Installatiegroep

Het Energy4All Magazine is een uitgave van

Stichting Energy4All Postbus 197 6640 AD Beuningen

E-Mail info@energy4all.nl Telefoon

024 - 32 49 272

ING

NL96 INGB 000 000 4403

Rabobank

NL12 RABO 011 704 1203

Juist nu is het belangrijker dan ooit om het onderzoek te blijven steunen. We hopen ons 20-jarig jubileum niet te hoeven beleven omdat het medicijn er dan al is en onze steun dan niet meer nodig is. Ik wens jullie veel leesplezier en onthoud: Samen zijn we sterk en stoppen we deze genadeloze energiestofwisselingsziekten!

Paul in den Bosch Directeur Stichting Energy4All

www.energy4all.nl © 2021 Stichting Energy4All Niets uit deze uitgave mag geheel of gedeeltelijk worden overgenomen zonder bronvermelding en voorafgaande toestemming van Stichting Energy4All. De uitgever kan niet aansprakelijk worden gesteld voor eventuele zet- en/of drukfouten.

2

Foto door Ger Loeffe n


Inhoudsopgave Persoonlijke verhalen

10 Special over het onderzoek Professor dr. Jan Smeitink en zijn team over het medicijnonderzoek.

5 19 22 27 33 37

Johanna Luuk Torre Volwassen patiënt Marina Sem Sjanee

Special over het onderzoek 10 12 13 14 14 15

Professor dr. Jan Smeitink Vervolgtraject van het onderzoek De fase 2-studie bij kinderen Dr. Mirian Janssen over de fase 2b-studie Studente Leonie over haar hulp bij de studie Diderick over zijn deelname aan het onderzoek

Acties en evenementen

22 Torre Bekkers Torre heeft een energiestofwisselingsziekte. Dat heeft veel impact op zijn familie die ontzettend dol op hem is. Ondanks de onzekerheid genieten ze samen van de mooie momenten.

6 7 16 18 20 25 26 26 28 35 36 36 38 39 40 40 40

Walk4Energy door KW1C studenten Koala Challenge Forza4Energy4All Donatie van proWIN Schaatsclinic door team DaVinci4Energy Basketball Community Gelderland Livestream Mahelany Nieuwe Energy4All boog MITO Estafette De handel van opa Tikkie Tikkie en oma Willem Vriendenloterij Collecte: langs de deuren en online Dolls’ House poppenhuizen Inzamelingsacties Jubileumdonatie Wietse Valentijnsactie van Freek Online shoppen voor Energy4All

Ambassadeurs en Vrijwillligers

28 MITO Estafette Deze mooie tocht ontstond om kinderen en hun familie een hart onder de riem te steken in de coronatijd. Samen brachten we het ‘stokje’ door Nederland.

9 18 21 34 41

Terugblik van oprichter Eric Oomen Ambassadeur Peter Hoefnagels Column ambassadeur Jochem van Gelder Ambassadeurs Harmen en Ilona Brouwer Column hoofdredacteur Paulien

En verder… 4 8 34 43

Uitleg over energiestofwisselingsziekten Over Stichting Energy4All Opbrengst en bestedingen Ook jij kunt helpen!

3


Wat is een energiestofwisselingsziekte? Elke week worden er kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Bij de ernstige vormen van de ziekte overlijdt een deel van deze kinderen al voor hun tiende levensjaar en haalt slechts één op de drie kinderen de volwassen leeftijd. Naar schatting wordt 1 op de 5000 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Een genadeloze ziekte, waar nog geen enkel medicijn voor is. Het onderzoek naar een medicijn is van levensbelang voor alle kinderen en volwassenen die deze ziekte hebben of in de toekomst deze vreselijke diagnose krijgen. Energiestofwisselingsziekte Bij een energiestofwisselingsziekte, ook wel mitochondriële ziekte of kortweg mito genoemd, gaat er iets mis in de energiehuishouding. De omzetting van suikers, vetten en eiwitten naar energie vindt plaats in onze cellen door mitochondriën. Dat zijn de energiecentrales van ons lichaam die deze voedingstoffen omzetten naar energie. Bij een energiestofwisselingsziekte werken de mitochondriën niet goed. Door het energietekort ontstaan verschillende klachten met vaak ingrijpende gevolgen. Twee hoofdgroepen Fouten in het DNA van de celkern geven vaak in de eerste levensjaren al ernstige klachten. Daarnaast kan de fout ook zitten in het eigen DNA van de mitochondriën. Hier gaat het vaak om jongeren en volwassenen die langzamerhand steeds zieker worden. Klachten Iedere energiestofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd. De klachten kunnen variëren van mild tot zeer ernstig; van ernstige vermoeidheid tot meervoudige handicaps, zowel lichamelijk als geestelijk. De patiënten kunnen meestal niet of niet meer lang lopen, waardoor zij aangewezen zijn op een rolstoel. Door de spierzwakte zijn er problemen met slikken en krijgen ze al snel sondevoe-

4

ding. De delen van het lichaam die de meeste energie nodig hebben, zoals de hersenen, het hart, de lever en de spieren, worden het zwaarst getroffen. Als ook de hersenen en hartspier aangetast zijn, kan dit bijvoorbeeld leiden tot een geestelijke handicap, epilepsie en hartproblemen. Dit is slechts een greep uit de verschillende klachten die zich voordoen bij deze ziekten. Het aantal klachten neemt meestal toe naarmate patiënten ouder worden. De ziekte is progressief. Nog geen medicijn Professor Jan Smeitink heeft er zijn levenswerk van gemaakt om een medicijn te ontwikkelen. Samen met specialisten van Khondrion en het Radboudumc werkt

hij onvermoeibaar door om deze genadeloze ziekte te stoppen. De afgelopen jaren zijn er grote stappen gezet in het onderzoek, en de resultaten zijn hoopgevend. Inmiddels is er een potentieel geneesmiddel Sonlicromanol dat al is getest op volwassen patiënten. Nu krijgt men bij de diagnose nog het vreselijke bericht dat er geen enkel medicijn is tegen de ziekte. Dat moet veranderen. Daarom levert Stichting Energy4All al 15 jaar financiële bijdragen voor de continuering en waar mogelijk versnelling van het onderzoek. Dat blijven we doen tot het medicijn er is.


Johanna

Als Mark en Anne Runderkamp uit Volendam na een lang traject ouders worden van hun dochter Johanna, konden ze hun geluk niet op. Dat veranderde toen ze haar eerste heftige epileptische aanval kreeg. “Een week later kwam het allerergste nieuws dat iemand zich voor kan stellen: de diagnose energiestofwisselingsziekte. Onbeschrijflijk hoe dit voelde”, vertelt Anne. Ondanks de zorgen grijpen ze alle kansen aan om samen met het gezin te genieten. “Toen we graag een kindje wilden krijgen, bleek Mark onvruchtbaar te zijn”, vertelt Anne. “We besloten toen om voor KID (kunstmatige inseminatie met donorsperma) te gaan via de donorbank in het AMC. Dit lukte gelijk bij de eerste poging. Onze zoon Lucas werd geboren in 2012, een bijzonder lief en mooi mannetje waar we ontzettend gelukkig mee zijn.” Toen Lucas 3 jaar was ontwikkelde Mark een pijnlijke schouder. Na een lang traject van onderzoeken bleek hij de spierziekte ‘Neuralgische Amyotrofie’ te hebben. “Mark kon bijna niks meer en kwam met veel pijnmedicatie thuis te zitten. Desondanks hadden we nog wel een kinderwens en klopten we in 2015 wederom aan bij het AMC om hopelijk een broertje of zusje voor Lucas te krijgen. Ik wist toen dat er een genetische POLG1 mutatie in mijn familie aanwezig was, die bekend staat als één van de Volendammer ziektes. Ze gaven aan dat de kans met een donor dusdanig klein was dat er geen verder onderzoek gedaan werd.” Na 12 KID behandelingen was Anne zwanger en in mei 2017 is hun prachtige dochter Johanna geboren. “Johanna ontwikkelde zich heel goed en was echt een heerlijk kind. Maar op 17 april 2018 veranderde alles. Ik zag dat Johanna met haar hoofd, mond, nek, arm en been aan het samentrekken was: een epileptische aanval.” De ambulance heeft hen via verschillende ziekenhuizen uiteindelijk naar Leiden gebracht, waar plek voor haar was op de IC. Normaal gesproken stopt een

epileptische aanval na midazolam te hebben toegediend, maar bij Johanna niet. Het duurde ongeveer 6 dagen voordat de samentrekkingen eindelijk stopten. “Een week later kregen we het allerergste nieuws wat iemand zich voor kan stellen: Johanna haar diagnose: een energiestofwisselingsziekte ‘Syndroom van Alpers’ door een mutatie op het POLG1 gen.” Dezelfde afwijking als plaatsgenootje ‘Tim Star’ die maar 3 jaar oud is geworden. “Ik heb anderhalf jaar niet kunnen werken omdat ik letterlijk gevloerd was door de diagnose en de intense pijn door het verdriet. Ik had heel veel moeite om weer overeind te komen en te aanvaarden wat er was gebeurd.

“We koesteren de lieve, mooie glimlachjes”

lopen en slikken. “Twee maanden na de diagnose kreeg ze een peg-sonde, dit was echt gelijk een verademing. Geen problemen meer met toedienen van medicatie en voeding. Dat scheelde enorm veel stress.

In de zomer van 2019 hebben we het aangedurfd om met Lucas en Johanna op vakantie naar Frankrijk te gaan met de auto. Johanna genoot van het zwemmen en Daarnaast waren er de ontelbare afspraken het wandelen en wij natuurlijk van haar en bij artsen en therapeuten, aanvraag van van Lucas. Dit was best zwaar en eindigde hulpmiddelen, administratie, alle zorg, ook in een grote aanval door een hittegolf, medicatie maken, bestellen en berekenen maar we zijn blij dat we het toch hebben en nog zoveel meer. Gelukkig hebben we gedaan. enorm veel steun van onze familie, we wonen allemaal dicht bij elkaar en dat is in Sindsdien hebben we meerdere IC opnaonze situatie heel fijn.” mes achter de rug door de epilepsie met als oorzaak een infectie door een virus en een Het meeste last heeft Johanna van haar longontsteking. Hoe meer ze ziek is, hoe epilepsie. Ze is altijd moe, slaapt veel en is groter de tsunami aan epilepsie is die volgt. snel overprikkeld. Ook kan ze niet praten,

Lees verder >>

5


Dit is helaas de reden dat ze nu enorm achteruit is gegaan, ze kan niet meer zitten, haar hoofd dragen en kan niets meer vasthouden. Ze maakt wel meer contact dan voorheen; dat maakt een hoop goed. Lucas is heel erg gek op zijn zusje en knuffelt haar elke keer als hij langs haar loopt. Hij vindt het zo zielig voor haar dat ze niet kan spelen en rennen. We koesteren de lieve, mooie glimlachjes die er nog steeds zijn en andere mooie genietmomenten, zoals lekker buiten wandelen, heerlijk knuffelen en lekker

samen in bad. Het is loodzwaar en ook heel bijzonder tegelijkertijd hoe intens je liefde kan voelen en beleven als de tijd dringt. Dat is waar we onze kracht uit halen ondanks het immens grote verdriet dat we dagelijks voelen. We hopen dat het niet al te snel zal gaan zodat we nog veel met z’n vieren kunnen genieten.”

Lees nog meer over Johanna op energy4all.nl > de ziekte > patiëntverhalen Lees hun eigen weblog op www.lievejohanna.nl

Studenten van KW1C organiseren coronaproof evenement:

WALK4ENERGY Elk jaar organiseert een groep studenten van de opleiding sport en bewegen van het Koning Willem 1 College - KW1C - uit ’s-Hertogenbosch een evenement voor Energy4All. Zij doen dit voor hun afstudeerproject en speciaal voor Jenske en al haar lotgenootjes. De studenten zijn onder de indruk van de enorme impact die de energiestofwisselingsziekte heeft op Jenske en het leven van haar ouders en zus Lola. Het was eerst de bedoeling een veiling en een 10-uurs race te organiseren, maar dat laatste kon vanwege corona niet doorgaan. Ze lieten zich niet uit het veld slaan en bedachten een prachtige nieuwe actie: Walk4Energy, helemaal coronaproof. Tijdens de Walk4Energy kon je wandelend of fietsend een route afleggen naar het huis van Jenske in Rosmalen. Aan de deelnemers werd gevraagd om zich te laten sponsoren. Honderd deelnemers hebben meegedaan aan dit waanzinnig leuke evenement, zo ook Jurre (9). Hij fietst samen met zijn vader 40 kilometer, helemaal vanuit Goirle. Sam (7) komt wandelend 6 kilometer vanuit Berlicum naar Rosmalen. Breed lachend zwaait Jenske vanuit haar voortuin naar alle deelnemers die aankomen. Ze begint steeds harder te juichen als haar oppas Merel in zicht komt. Een afstand van 15 kilometer loopt zij hard vanuit Maren-Kessel naar Rosmalen. Bij de eindstreep vliegt Jenske haar meteen om de nek. Haar ouders Gert-Jan en Saskia van de Ven, zijn zwaar onder de indruk. “Een super mooi initiatief, kippenvel, we zijn er gewoon stil van!” Ondanks de tegenslagen hebben de KW1C toppers het toch maar mooi geflikt. Met trots maakten de studenten bekend dat ze € 7.513,- hadden opgehaald. “Waanzinnig, zo mooi dat we Jenske een super leuke dag hebben bezorgd en ook nog eens zoveel geld hebben opgehaald voor Energy4All, zo zijn ze weer een stap dichter bij een medicijn.” Volg de acties van de nieuwe KW1C groep voor Jenske op Instagram en Facebook.

6


Een tropische Koala Challenge

Op 8 augustus 2020, de warmste dag van het jaar, vond de Koala Challenge plaats. Een fiets- en wandeltocht in de buurt van Arnhem waarbij je, als je de tocht goed had afgelegd, op je app de contouren van een koala zag. De Koala Challenge is een initiatief van Johan en Bianca van der Molen, de ouders van Maartje die een energiestofwisselingsziekte heeft. Elk jaar organiseren zij een sportief evenement om geld op te halen voor Energy4All. Vorig jaar hielden zij hun evenement op de Mont Ventoux. Maar door de coronaperikelen zat een buitenlands avontuur er dit keer helaas niet in en daarom bedachten zij dit mooie alternatief.

Rond het middaguur kwamen de meeste deelnemers aan bij de finish. Aan de verhitte gezichten was duidelijk af te lezen dat het een pittige tocht was. Bij de finish werd nog gezellig nagepraat onder het genot van een hapje en een drankje.

“De kilometers vlogen voorbij!”

Vanwege de hitte vertrokken de eerste deelnemers al voor 6 uur ’s ochtends vanuit Westervoort. Ze werden uitgezwaaid door Maartje en Kootje de Koala. Voor de wandelaars was er een tocht van 35 kilometer uitgezet langs prachtige bezienswaardigheden, mooie bossen en leuke terrasjes. De toerfietsers fietsten de vorm van het hoofd van de koala, deze tocht was 45 kilometer. Ze kwamen er al snel achter dat er nog best veel klimmeters in de buurt van Arnhem zijn. “Het was een prachtige tocht, onderweg picknicken in de schaduw en gezellig kletsen met medefietsers”, aldus deelneemster Matty Meijer. “De kilometers vlogen voorbij!” Voor de fanatieke wielrenners was er een tocht van 100 kilometer in de vorm van de gehele koala, een extra pittige uitdaging met deze hoge temperaturen. Deelnemer en directeur van Stichting Energy4All Paul: “Kinderen met een energiestofwisselingsziekte hebben geen keuze, zij fietsen figuurlijk elke dag zo’n pittige tocht. Wij zijn binnen no time weer het mannetje, dat geldt niet voor deze kids.”

Met de Koala Challenge is € 2.200,- opgehaald. Johan, Bianca en Maartje glunderen vol trots: “Het was een prachtige dag en we hebben ontzettend genoten. Waanzinnig dat het zo’n succes is geworden.” Door Wietske Meijer Foto’s door Colinda Jansen

7


S T I C H T I N G

ALL 4 Geschiedenis Stichting Energy4All is opgericht op 3 april 2006 door Eric Oomen. Omdat de farmaceutische industrie het onderzoek niet wilde steunen en energiestofwisselingsziekten nog zo onbekend waren besloot hij de stichting op te richten. Dit om goede vriend professor dr. Jan Smeitink te ondersteunen in zijn missie om het medicijn te ontwikkelen.

Steun

Wij steunen structureel het medicijnonderzoek van professor Smeitink en zijn team van Khondrion in samenwerking met het Radboudumc.

WAT IS HET DOEL? Inzamelen van geld om het onderzoek naar een medicijn voor energiestofwisselingsziekten te ondersteunen en te versnellen. Daarnaast zorgt Energy4All voor het onder de aandacht brengen van energiestofwisselingsziekten en het organiseren van activiteiten voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte.

Mascotte

Vrijwilligers

Stichting Energy4All wordt gedragen door vele vrijwilligers; zonder vrijwilligers geen Stichting Energy4All. Door het hele land geven mensen energie om geld op te halen voor het onderzoek, mee te helpen in de organisatie en bekendheid te geven aan de ziekte. Door de vrijwillige inzet van velen blijven de kosten laag. Hierdoor komt zoveel mogelijk van het ingezamelde geld ten goede aan het onderzoek. Wij prijzen ons erg gelukkig met al deze vrijwilligers!

8

www.energy4all.nl info@energy4all.nl Stichting Energy4All doodmoegeboren stichtingenergy4all stichting-energy4all

In het logo van Energy4All zie je onze koala staan. Een koala is vaak moe en slaapt veel, wat overeenkomt met kinderen met een energiestofwisselingsziekte. Je kunt onze koala ook tegenkomen bij onze evenementen.


Oprichter van Energy4All

Eric Oomen Aan de keukentafel van Jan Smeitink ontstond bij Eric Oomen het idee om een stichting op te richten. Na afloop van een voetbalwedstrijd van hun zonen hadden ze de behoefte samen te praten over de zorgen die Jan had om meer aandacht en meer financiële middelen te krijgen voor energiestofwisselingsziekten en het onderzoek. Eric zag de problemen waarmee Jan worstelde en besloot een stichting op te richten om hem te ondersteunen. Vijftien jaar later kijkt Eric met een trots gevoel terug op wat er bereikt is. “Dankzij heel veel mensen is er veel meer gebeurd dan Jan en ik ooit hadden durven dromen”, vertelt Eric. Op 3 april 2006 is de akte van oprichting van Energy4All bij de notaris gepasseerd. Al snel was er een bestuur gevormd die mensen bereid vond activiteiten te organiseren. “Het is heel mooi om mee te maken hoeveel mensen met veel passie aan de slag zijn gegaan om bij te dragen aan de ontwikkeling van een medicijn.” Daarnaast was er helaas ook wel eens een rafelrandje; af en toe minder mooie momenten met negatieve energie. “Uiteindelijk is dat belangrijke doel, samen met een positieve groep mensen, altijd sterk genoeg geweest om die momenten te overleven. Persoonlijk heb ik in al die jaren met enkele mensen een buitengewoon goede band opgebouwd.”

adviezen, toezicht en goede constructieve discussies. Paul is leading.”

“Ieder is met dezelfde passie bezig, ieder vanuit zijn of haar eigen invalshoek” Samen met vriendin Chantal ging hij in 2018 mee naar Bormio in Italië om als vrijwilligers te helpen bij de organisatie van Forza4Energy4All. Zij hebben beiden genoten van de fijne sfeer die er hing. “Het saamhorigheidsgevoel onder elkaar was uitzonderlijk en op veel momenten heel emotioneel. Ik heb daar geleerd dat de kracht van Energy4All zit in het kleine, het persoonlijke. Dat is zeker de kernwaarde van Energy4All.” Momenteel is Eric nog steeds actief binnen de stichting als voorzitter van de Raad van Toezicht. Naast hem bestaat deze uit Geert Vogelzang, Marianne van den Bosch en Arjan Deutekom. “Ieder is met dezelfde passie bezig, ieder vanuit zijn of haar eigen invalshoek. We zijn daarom heel complementair en ondersteunen directeur Paul in den Bosch met

Eric is enorm trots op alle mensen die zich al zoveel jaren inspannen voor de stichting, en daarmee het medicijnonderzoek. “Ik wil niet onvermeld laten dat we een bedrijfsbureau hebben met louter vrijwilligers, waardoor we de kosten van de stichting erg laag kunnen houden. Alleen Paul in den Bosch ontvangt als directeur een bescheiden honorering, in verhouding tot het werk dat hij verricht. De kracht van Paul is dat hij een echt mensenmens is. Over de toekomst van de stichting ben ik positiever dan ooit, en het medicijn komt steeds dichterbij. Het blijft voor mij toch heel bijzonder, dat een gesprek aan de keukentafel bij Jan zoveel mensen met elkaar heeft kunnen verbinden.” Foto door Ger Loeffen

Vanaf 2006 heeft Stichting Energy4All het onderzoek gesteund met een totaalbedrag van: € 4.753.479,9


Special over het onderzoek Foto's door Dennis Vloedmans

10


Special over het onderzoek

Vijftien jaar Energy4All, vijftien jaar onmisbare steun De fase 3-studie van de ontwikkeling van een medicijn lijkt in zicht te komen, maar er zijn nog een aantal hordes te nemen. Dit zegt professor Jan Smeitink die terugblikt op de afgelopen jaren en met een slag om de arm een tijdspad schetst voor het komende jaar. Jan Smeitink is CEO van Khondrion, Emeritus Hoogleraar Mitochondriële Geneeskunde en promotor van meerdere onderzoekers aan het Radboudumc. Maar bovenal is hij al jarenlang gedreven om een medicijn te vinden dat werkt tegen energiestofwisselingsziekten. Het leidde tot de oprichting van Stichting Energy4All in 2006, die geld inzamelt ten behoeve van het onderzoek. De oprichter van de stichting is Eric Oomen, een dorpsgenoot van Smeitink.

diagnostische omloopsnelheid met sprongen vooruitgegaan en zijn de inzichten sterk toegenomen.” De jaren na oprichting stonden in het teken van het verder optimaliseren van de diagnostische mogelijkheden en het verkrijgen van meer inzicht in de gevolgen van mitochondriële ziekten. In 2012 werd ingezet op het daadwerkelijke medicijnonderzoek. “Uiteindelijk werd Sonlicromanol op 16 juni 2015 voor het eerst toegediend aan de mens in de fase 1-studie. Dat was echt een mijlpaal.”

“Het viel hem op dat ik steeds meer tijd kwijt was met het creëren van aandacht voor mitochondriële ziekten. Onder andere door het organiseren van de Pop4Kids concerten en fondsenwerving. Daardoor kreeg ik minder tijd voor het onderzoek. Verder zag Eric dat onderzoek veel geld kost en dat ons onderzoek extra steun kon gebruiken. Eric is in staat geweest om door de jaren heen de juiste groep mensen om zich heen te verzamelen, die mede aan het succes van Energy4All hebben bijgedragen. De steun van Energy4All is al die jaren van groot belang geweest voor het onderzoek.”

Hoogtepunten Enkele hoogtepunten in de afgelopen vijftien jaar waren voor Smeitink de operationele start van Khondrion, de selectie van Sonlicromanol als potentieel medicijn op basis van jarenlang onderzoek, en de eerste toedieningen aan volwassenen in de fase 1-, 2a- en 2b-studie. Maar ook de resultaten van de fase 1- en 2a-studie, het in print verschijnen van wetenschappelijke publicaties hierover, en de toekenning van de prestigieuze ZonMw PM-Rare subsidie, Europese H2020-subsidies en de EFROsubsidies waren juichmomenten.

Sprongen vooruit Terug naar vijftien jaar geleden, want waar stond het onderzoek toen? Smeitink legt uit dat het team toen fouten in genen op probeerde te sporen ‘met zeer bewerkelijke laboratoriumtechnieken’. Daarnaast waren zij nieuwe laboratoriumtechnieken aan het opzetten waarmee ze de gevolgen van een mitochondriële ziekte op cellulair niveau konden onderzoeken. “Inmiddels zijn de technieken enorm verbeterd, is de

De fasen 2a en 2b zijn trials waarbij onderzocht werd welke klacht of symptoom verbetert. “In de fase 2a-studie vonden wij dat Sonlicromanol effecten liet zien op de hersenen. Vooral met betrekking tot het verwerken van informatie en de gemoedstoestand. In de fase 2b-studie onderzoeken we dit nader, worden meer doseringen getest en doen we ook andere, niet eerder uitgevoerde onderzoeken. Zoals een gehoortest.”

De patiënten die hebben deelgenomen aan de fase 2b-studie zullen de mogelijkheid krijgen om in een vervolgonderzoek Sonlicromanol gedurende één jaar te gebruiken in een onderzoekssetting. “Dit onderzoek is belangrijk om de veiligheid van langdurig medicijngebruik te testen. Maar ook om te beoordelen of de positieve bevindingen blijven bestaan, verder verbeteren en of er andere verbeteringen optreden zoals in bijvoorbeeld de spieren.” Op basis van wat tot nu toe uit het onderzoek is gekomen, is de verwachting dat Sonclicromanol voor veel, zo niet alle typen energiestofwisselingsziekten kan werken. Vergevorderd De fase 2b-studie is al vergevorderd. Als alles meezit zou de fase 3-studie eind 2022 of begin 2023 kunnen starten. Voordat het zover is, moet een groot aantal kleinere trials verricht worden in gezonde proefpersonen. “Hierbij worden onder andere de effecten van andere medicijnen op Sonlicromanol beoordeeld, de zogenaamde drug-drug interactie (DDI) studies. Daarnaast is er nog veel ontwikkelwerk nodig om de uiteindelijke marktformulering van Sonlicromanol af te ronden. De voorbereidingen voor de DDI studies zijn begonnen en het formuleringswerk is vol in onderzoek.” De voorbereidingen voor de fase 2-studie bij kinderen zijn gestart. De resultaten hiervan hoeven niet te worden afgewacht om met de fase 3-studie voor volwassenen te kunnen beginnen. Over hoe de fase 3-studie er precies uit komt te zien, kan Smeitink ten tijde van het interview weinig zeggen. De duur zal per patiënt waarschijnlijk één jaar zijn. Voor zover nu bekend zal de studie in ieder geval met MELAS spectrum-patiënten plaatsvinden.

Lees verder >> 11


Special over het onderzoek

Vervolgtraject onderzoek fase 2b Bij een kleine groep volwassen patiënten

fase 2

Doel van dit onderzoek is het vinden van de meest optimale dosis van het potentiële medicijn, alsook het verkrijgen van een bevestiging van eerdere resultaten.

Bij een kleine groep kinderen met de ziekte Studie naar de veiligheid, werkzaamheid en bijwerkingen voor kinderen. Dit is een vergelijkend onderzoek, waarbij één van de middelen een placebo (nepmedicijn) is. Start is in het eerste halfjaar van 2021.

fase 3

Bij een grotere groep volwassen patiënten Tijdens de laatste klinische fase wordt op grotere schaal en over een langere periode het potentiële medicijn op werkzaamheid getest. Verschillende groepen patiënten worden behandeld, in meerdere landen. Ook dit is een vergelijkend onderzoek. Tijdens deze fase wordt ook gekeken naar de bijwerkingen. Start: mogelijk eind 2022 of begin 2023.

fase 4

De post-marketing fase Cruciaal jaar Niet alleen in Nijmegen vinden trials plaats. Sonlicromanol wordt ook getest in Duitsland en Groot-Brittanië. “Testen in meerdere landen is onder andere belangrijk om uiteindelijk de autoriteiten ervan te overtuigen Sonlicromanol goed te keuren.” Ook op een ander vlak vindt internationale samenwerking plaats. Khondrion heeft een Scientific Advisory Board (SAB). “Deze internationale wetenschappelijke adviesraad geeft Khondrion gevraagd en ongevraagd advies over alle aspecten van het (medicijn)onderzoek. Ik ben er trots op dat een groep excellente internationale dokters en onderzoekers uit Europa, Amerika en Japan lid zijn geworden van de SAB.” Zijn streven voor 2021 is allereerst om financiële middelen te verwerven. Die zijn noodzakelijk om de plannen voor de komende jaren te realiseren. “Dit jaar is daarin mogelijk zelfs het meest cruciale jaar. Niet alleen omdat de kosten exponentieel toenemen. Maar ook omdat, als COVID-19 ons niet verder afremt, de gegevens van de fase-2b en hopelijk die van de studies bij kinderen beschikbaar komen. Ervan uitgaande dat dit lukt, is de belangrijkste ambitie voor dit jaar, naast het zorgvuldig starten en afronden van lopende studies, de eerste voorbereidingen te starten voor de fase 3-studie en alle andere studies daaromheen.” Door Martine van der Linden Foto’s door Dennis Vloedmans

12

Hierbij mogen artsen het middel voorschrijven. In deze fase is het medicijn verkrijgbaar, en worden de effecten en bijwerkingen constant gemonitord. Bij een gunstig resultaat kan het middel na fase 3 op de markt komen. Eerst controleren de European Medicines Agency (EMA) en het Nederlandse College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG) de resultaten van het onderzoek. Daarvoor moet het College voor Zorgverzekeringen het middel beoordelen. Na marketing autorisatie volgt in Nederland nog een discussie met verzekeraars over vergoedingen.

Wat is de mogelijke doorlooptijd? Fase 2b wordt waarschijnlijk in het 2e halfjaar van 2021 afgerond. De fase 2-studie bij kinderen kan naar verwachting in 2022 afgerond worden. De fase 3-studie duurt in totaal gemiddeld 2 à 3 jaar. De beoordeling van de autoriteiten duurt gemiddeld 15 maanden. Aanpassingen in duur en studieopzet zijn mogelijk en zullen afhankelijk van de verkregen resultaten besproken worden met onder andere de EMA.

Wanneer beschikbaar? Het traject vanaf afronding van fase 2b tot de beschikbaarheid in de apotheek, duurt mogelijk nog 4 à 5 jaar. Het middel zou in 2025 of 2026 beschikbaar kunnen komen. Betrokkenen houden hierbij wel een slag om de arm. Elke fase kost namelijk miljoenen, en het organiseren van het onderzoek en het werven van deelnemers kost veel tijd. Ook de coronamaatregelen kunnen voor extra vertraging zorgen. Hierdoor kan het totale proces langer duren.


Special over het onderzoek

De Fase 2-studie bij kinderen De voorbereiding voor het testen van het medicijn bij kinderen is in een vergevorderde fase. Zowel de EMA als de Nederlandse medisch-ethische commissie hebben hun goedkeuring gegeven. Een belangrijke voorwaarde om de studie te kunnen starten. Als alles meezit, start deze in het eerste halfjaar van 2021. Hopelijk staan de gevolgen van COVID-19 de uitvoering niet in de weg. potentiële medicijn wordt opgenomen en hoe snel het weer wordt afgebroken. Rob: “Dit gebeurt in de eerste periode van vier dagen. Dan kunnen we eventueel de dosis nog aanpassen voor het tweede deel van het onderzoek. Hierin kijken we gedurende een behandelperiode van zes maanden of en hoe het middel werkt op de verschillende ziekteverschijnselen. Uiteraard wordt ook getest wat de mogelijke bijwerkingen zijn.”

Rob van Maanen is Chief Medical Officer en binnen Khondrion hoofdverantwoordelijk voor de overall organisatie van de trial bij kinderen. “Het protocol is nu goedgekeurd door de commissie”, vertelt hij. We zijn begonnen met alle voorbereidingen om bijvoorbeeld de medicatie tijdig klaar te hebben, de database voor de resultaten op te zetten en contracten af te sluiten met betrokken bedrijven.” Lonneke de Boer draagt binnen het Radboudumc zorg voor de uitvoering van deze fase 2-studie. Zij is kinderarts en hoofdonderzoeker. “De logistiek is een hele klus. Hoe kunnen we alles in elkaar passen met de verschillende ziekenhuisbezoeken die nodig zijn voor de studie. Wie hebben we nodig, welke ruimtes en materialen moeten beschikbaar zijn en wanneer.” Doelstellingen In deze testfase bij kinderen wordt gekeken naar de veiligheid en het effect van Sonlicromanol. In eerste instantie wordt onderzocht hoe snel en hoeveel van het

onderzoek. Door de groei en ontwikkeling van het lichaam kan de opname en uitscheiding van het middel nogal verschillen. Dit wordt in het eerste deel van de studie onderzocht. Daarna volgt een dubbelblinde behandelperiode van zes maanden waarin de kinderen Sonlicromanol of een placebo (nepmedicijn) krijgen. In deze zes maanden

In totaal nemen 24 kinderen in verschillende leeftijdsgroepen deel aan het onderzoek Veiligheid Er komt veel bij kijken om de veiligheid van deze kwetsbare groep te waarborgen. “De patiënten worden vooraf grondig gescreend en tijdens de studie monitoren we continu of er bijwerkingen optreden”, vertelt Lonneke. “Tegelijkertijd is het een uitdaging om de bezoeken aan het ziekenhuis niet te belastend te maken voor kinderen en ouders.” Een groep specialisten, die niet direct betrokken is bij het onderzoek, bekijkt na de eerste fase alle gegevens en adviseert of de dosering mogelijk aangepast moet worden. Zij beoordelen vervolgens periodiek alle verzamelde gegevens. Uitvoering van de studie In totaal nemen 24 kinderen in verschillende leeftijdsgroepen deel aan het

komen ze vijf keer naar het ziekenhuis. Er worden allerlei testen gedaan, bijvoorbeeld naar spierkracht, motoriek, spasticiteit en andere symptomen, om te kijken welk effect het potentiële medicijn heeft. De grootste uitdaging voor Rob en Lonneke is het vinden van de balans. “Enerzijds willen we alle relevante wetenschappelijke vragen kunnen beantwoorden en natuurlijk voldoen aan de geneesmiddelen wetgeving. Anderzijds moet het niet te belastend zijn voor de kinderen en ouders.” Ze hopen de effectiviteit te kunnen vaststellen in combinatie met zo weinig mogelijk bijwerkingen. Beiden hebben grote waardering voor de deelnemers aan het onderzoek. Foto Lonneke door Dennis Vloedmans

13


Special over het onderzoek

Mirian Janssen over de fase 2b-studie bij volwassenen In maart vorig jaar kwam er een forse kink in de kabel bij de fase 2b-studie. Het onderzoek was eind januari gestart en COVID-19 zorgde voor een onderbreking van bijna een halfjaar. “De patiënten zaten midden in hun behandelperiode, maar we konden ze niet ontvangen in het Radboudumc”, vertelt dr. Mirian Janssen. “Om geen extra vertraging op te lopen hebben we de metingen, die we de laatste dag van de behandelperiode doen, zelfs uitgevoerd in een hotel.” Op dag 28 kwamen ze naar het ziekenhuis voor een hele lange dag met regelmatig bloedafname om de medicijnspiegels te meten. Op dag 1 en 28 zijn diverse testen gedaan, zoals gehooronderzoek, bloedonderzoek en cognitietesten. Het is een placebo gecontroleerd onderzoek. Dat betekent dat er een vergelijking wordt gemaakt tussen de werking van het medicijn en een placebo (nepmedicijn).

Mirian Janssen is hoofdonderzoeker van de fase 2b-studie bij volwassenen. Zij werkt nauw samen met een onderzoeksarts interne geneeskunde en een research verpleegkundige, die beiden heel geroutineerd zijn op het gebied van medicijnstudies. Verder zijn een verpleegkundig specialist en twee studenten betrokken bij deze fase. Doelen zijn: het aantonen van de veiligheid en de beoordeling van de werkzaamheid van het potentiële medicijn Sonlicromanol. Het programma van de testfase In totaal hebben negen patiënten deelgenomen, telkens in groepjes van drie. De testen werden afgenomen in drie periodes van vier weken, met steeds twee weken pauze ertussenin.

De fase 2b-studie wordt ook uitgevoerd in München en Newcastle. Het is voor het eerst dat ook het buitenland deelneemt aan het onderzoek. “De voorbereidingen hiervan zijn complex en kosten heel veel tijd, maar als het eenmaal loopt is het niet meer lastig. München is gestart in september 2020 en Newcastle begint in maart/april 2021 met de uitvoering. Het eindrapport met de resultaten verwachten we vier maanden na de afronding van de studie in Engeland op te kunnen leveren.” Sterke betrokkenheid De logistiek van het proces is de grootste uitdaging van de studie. Het is een langdurig en ingewikkeld proces, en dit vraagt veel van Mirian en haar team. “Ik blijf vooral heel gemotiveerd door de vele patiënten die ik heb leren kennen, en de complicaties waar zij mee te maken hebben.” Ze doet het met passie en grote betrokkenheid.

Student geneeskunde

Leonie Lourens Leonie maakt in haar nabije omgeving mee hoe ingrijpend een energiestofwisselingsziekte kan zijn. “Niets is vanzelfsprekend voor patiënten, ze moeten altijd goed nadenken over hoe ze hun beperkte energie verdelen over de dag. Het leek mij daarom heel mooi een steentje bij te dragen aan het onderzoek voor een medicijn dat de kwaliteit van leven van patiënten zou kunnen verbeteren.” Het scala aan ziektebeelden heeft ze altijd al interessant gevonden. “Aan het einde van de middelbare school ging mijn profielwerkstuk over mitochondriën. Toen ik de vacature op het Studenten Prikbord zag staan solliciteerde ik direct en raakte zo betrokken bij het onderzoek.” Leonie houdt zich bezig met ondersteunende taken voor de patiënten en collega’s en het invoeren van gegevens in de systemen. “Ik vind het heel mooi en bijzonder dat zij op deze wijze een bijdrage levert aan de studie”, vertelt Mirian Janssen.

14

Foto door Dennis Vloedmans


Diderick over zijn deelname aan het onderzoek Diderick van het Ende (49) had al heel lang vermoeidheidsklachten en in 2015 werd bij hem in eerste instantie diabetes vastgesteld. Na diverse vervolgonderzoeken kreeg hij in 2017 de diagnose: een energiestofwisselingsziekte, type MIDD/MELAS. Zijn belangrijkste klachten zijn spierpijn, beperkte energie, diabetes en doofheid. “Ik heb veel doelen bij moeten stellen in mijn leven”, vertelt Diderick. “Ik kan geen betaald werk meer doen, wat ik daarvoor nog wel deed. Ook in mijn privéleven kan ik maar weinig activiteiten ondernemen vanwege mijn beperkte energie. Ik heb veel los moeten laten.” Hij is positief ingesteld en heeft noodgedwongen geleerd zijn grenzen te accepteren en te kijken naar wat nog wel kan. “Zo probeer ik van iedere dag wat te maken.” Hij was één van de patiënten die het medicijn Sonlicromanol heeft getest in fase 2b van het medicijnonderzoek. Hoe ben je uitgekozen om mee te doen aan de test? “Mijn arts in Nijmegen, waar ik voor controle kwam, informeerde mij dat ze patiënten zochten voor het onderzoek en ik heb aangegeven dat ik beschikbaar was. Ik wilde me vooral graag nuttig maken voor kinderen met de ziekte, zodat zij een betere toekomst hebben. Ik deed het niet zozeer voor mezelf, ik heb heel veel jaren nog een redelijk normaal leven kunnen leiden.” Wat is je ervaring met het onderzoek? “De test was verdeeld over drie periodes van vier weken, met een pauze van twee weken. In die fasen kreeg je per dag óf twee keer 100 mg, óf twee keer 50 mg , óf twee keer een placebo. Tijdens de tweede periode van het onderzoek liep alles in het honderd door het coronavirus. In het voorjaar is het testen stopgezet en pas in september is de derde periode gestart. Begin november was het voor mij afgerond.”

Diderick laat tijdens de MITO Estafette het medicijn zien aan Gert en Liza.

Voelde je ook verschil tijdens de verschillende periodes? “Toen ik in februari startte met de eerste fase gaf dat heel goede resultaten. Ik had meer energie, minder spierpijn en slikte minder pijnstillers. Het was echt anders. Veel mensen zagen dat het beter met me ging, ook mentaal. De tweede periode was alles precies zoals gewoonlijk. In de derde periode voelde ik me wel beter, maar niet zo bijzonder als in de eerste periode. Het blijft moeilijk om het precies aan te geven, want ik weet niet wanneer ik wat kreeg. Maar verschil was er wel heel duidelijk.”

Wat vond je het zwaarste aan deze testperiode? “Ik vond het enorm lastig dat ik het medicijn dat me zo goed leek te doen, na de eerste periode weer moest inleveren. Het ging zoveel beter met me. Ook moest ik me dingen ontzeggen voor het onderzoek. Zo gebruik ik een supplement, en dat mocht ik tijdens het onderzoek niet gebruiken. Dat beperkt de kwaliteit van leven best wel. Dat het onderzoek langer heeft geduurd maakte het wel lastiger. Maar het is het allemaal waard als dit het medicijn dichterbij brengt.”

“Veel mensen zagen dat het beter met me ging” Hoe kijk je naar de toekomst? “Ik kijk heel erg uit naar de volgende fase van het medicijnonderzoek, waarin het langetermijneffect van het medicijn beoordeeld wordt. Aan deze vervolgstudie mag ik normaliter meedoen. Ik kijk eigenlijk niet zo ver in de toekomst. Uiteraard ben ik benieuwd of het medicijn goedgekeurd wordt, en wat het op de lange termijn doet. Ik heb wel goede hoop op een leven met meer kwaliteit door dit medicijn.”

15


stop energiestofwisselingsziekten

Op de fiets, hardlopend en/of wandelend drie prachtige bergen beklimmen voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte. Een onvergetelijke ervaring. De beruchte Giro d’Italia bergen Gavia, Mortirolo en Stelvio staan op de bucketlist van vele wielrenners. Tijdens ons jaarlijkse evenement Forza4Energy4All in Italië beklimmen we elke dag één van deze bergen. Naast fietsers gaan ook hardlopers bergop naar de top en de wandelaars gaan voor prachtige maar pittige off-road tochten. Het is niet alleen een persoonlijke uitdaging, de deelnemers zetten zich in voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte die figuurlijk elke dag zo’n berg beklimmen. 16


In 2013 was de eerste editie van Forza4Energy4All. Sindsdien gaat Energy4All elk jaar naar Italië voor deze prachtige uitdaging. Maar de zevende editie kon helaas niet plaatsvinden in 2020 vanwege de coronapandemie. Nu staat deze in de planning voor september 2021. Dan reist er weer een groep van deelnemers, supporters en vrijwilligers af naar Bormio in Italië.

GAVIA De eerste dag is de beklimming van de Gavia, met een stijgingspercentage van 11%. De afstand tot de top vanaf Bormio is 26 kilometer met 11 haarspeldbochten en je maakt 1.419 hoogtemeters. De wandelaars gaan onder leiding van onze vaste lokale gids Letizia de Gavia off-road bewandelen. De uitdagende route van 9 kilometer duurt ongeveer 4 uur.

MORTIROLO De Mortirolo staat de tweede dag op de planning. Dit is de minst hoge van de drie bergen en de klim is relatief kort. Maar onderschat hem niet want dit is de steilste berg, je stijgt in 12,4 kilometer maar liefst 1.300 meter. De hoofdmoot van de klim bestaat uit 5 kilometer met een gemiddeld stijgingspercentage van 13% en het steilste stuk is zelfs 19%. Super pittig!

STELVIO De laatste dag wordt de Stelvio beklommen. De finale met maar liefst 39 haarspeldbochten en prachtige vergezichten. De afstand tot aan de top op de Stelvio is 21 kilometer en je maakt dan 1.562 hoogtemeters. Gemiddeld komt dat neer op 7,1% stijging, maar er zitten stukken in van 13%. De wandelaars gaan weer off-road met de lokale gids. Het is een indrukwekkende tocht van ongeveer 12 kilometer. Het aantal hoogtemeters en de ijle lucht op deze hoogte, maken het erg zwaar. De deelnemers worden feestelijk onthaald op de top met vrolijke muziek en veel supporters. Een prachtig mooi einde van Forza4Energy4All.

Na de tocht worden de verhalen van die dag aan de bar in de foyer steeds mooier en aan tafel later die avond helemaal. Voor het diner wordt gezamenlijk de film van de dag (op YouTube terug te zien) bekeken die elke keer weer veel indruk maakt. Op de laatste avond wordt de opbrengst bekend gemaakt. In 2019 was dat maar liefst € 200.000,-. Een enorm bedrag! In 2021 gaan we weer met een mooie groep op naar de Italiaanse Alpen voor de zevende editie, uiteraard volgens de coronamaatregelen en ons coronaproof plan. Mooie herinneringen maken en samen weer een mooi bedrag ophalen voor het medicijn. Deelnemers van allerlei niveaus kunnen meedoen. Iedereen zet zich op zijn eigen manier en tempo in en men helpt elkaar, zodat iedereen de finish kan bereiken. Als laatste aankomen is zelfs extra speciaal. Patiëntjes, deelnemers en supporters onthalen diegene op de toppen met gejuich en muziek. Die saamhorigheid is prachtig. Ook in 2021 doen veel teams mee van familie en vrienden van patiëntjes. Ook het schoolteam van het Da Vinci College, het bedrijventeam CPO-Dialogue en anderen sluiten aan bij dit mooie evenement. Een prachtige persoonlijke uitdaging, waarmee tegelijkertijd het medicijnonderzoek wordt gesteund voor al die patiëntjes en patiënten. Foto’s door Colinda Jansen en privéfoto’s.

Lees meer over Forza4Energy4All en doe ook mee!

www.forza4energy4all.nl 17


Ambassadeur

Peter Hoefnagels uit Duiven In het dagelijks leven is Peter begeleider voor mensen met een verstandelijke handicap en gedragsproblemen. In zijn vrije tijd is hij actief als DJ. Ongeveer 10 jaar geleden raakte hij aan de praat met Energy4All ambassadeur Fons Visser, instructeur van de spinninglessen waar hij aan meedeed. “Toen ben ik er eigenlijk een beetje ingerold. Eerst draaide ik vooral bij spinningmarathons en fietsevenementen voor de stichting.” Samen met zijn maatje John Hengeveld, die zorgde voor de technische ondersteuning, ging hij in 2018 voor het eerst als DJ mee naar Forza4Energy4All in Italië. “Wat een ervaring. Eén van de hoogtepunten was de aankomst boven op de Mortirolo: ‘I’ll be missing you’ uit de speakers en een golf van emotie die de berg opkwam.”

Na hun avontuur in 2018 zijn Peter en John helemaal besmet geraakt met het Energy4All virus. De ‘mannen van het geluid’ werden ambassadeur en besloten zich waar mogelijk in te zetten voor de stichting. Ze ondersteunen evenementen met geluid en muziek en organiseren acties, zoals livestreams en lege flessenacties. Ook in 2019 waren ze er weer bij in Italië, vergezeld door John zijn zoon Jeffrey. “Een deelnemer vertelde dat hij de muziek beneden in het dal al hoorde en dat motiveerde hem enorm. Muziek is emotie. Het geeft kracht om net even dat stapje extra te doen en soms geeft het een lach en een traan. Daar doen we het voor. Mijn motto: Blijf positief, samen staan we sterk. Koester je herinneringen en maak elke dag een mooie nieuwe herinnering.”

Donatie proWIN Een prachtige donatie heeft Stichting Energy4All gekregen van proWIN. Aan Brenda Nieborg de eer om de cheque t.w.v. € 500,te overhandigen aan directeur Paul in den Bosch. Brenda verkoopt al jaren met veel passie en inzet proWIN producten. proWIN is een bedrijf dat gespecialiseerd is in de thuisverkoop van verschillende productlijnen, zoals reinigingsmiddelen, premium dierenvoeding, beauty- en wellness producten. Alle producten zijn milieuvriendelijk en van hoge kwaliteit. Door de goede opbrengst van haar verkoopbijeenkomsten kreeg Brenda de mogelijkheid om een goed doel te steunen met een mooi bedrag uit de proWIN stichting. Deze stichting steunt goede doelen en projecten die zich inzetten voor kinderen. Brenda koos met haar hart voor Stichting Energy4All. Op één van haar verkoopbijeenkomsten raakte zij diep onder de indruk van het verhaal van Marinka, zij verloor haar zoon Luuk aan een energiestofwisselingsziekte (lees Luuk zijn verhaal hiernaast op pagina 19). Het verhaal van dit gezin raakt Brenda nog altijd diep: “Het is niet te bevatten dat er zoveel families zo hard worden geraakt door deze slopende ziekte en er tot op heden nog geen medicijn voor is.”

18

Ze zet zich dan ook graag in voor het onderzoek, en is dolgelukkig dat mede door haar mooie donatie het medicijn weer een stapje dichterbij komt. Ze hoopt zich in de toekomst nog vaak in te kunnen zetten voor Stichting Energy4All. Door Wietske Meijer


Strijdvaardig na overlijden van ‘kleine blonde held’ Luuk De kleine blonde held. Een vrolijke, lieve knul, die hield van K3. Zo herinnert zijn familie Luuk, die in 2012 overleed aan een energiestofwisselingsziekte. Na zijn overlijden is euthanasie bij kinderen op de politieke agenda gezet, mede door inspanning van moeder Marinka. “De hel waar Luuk en wij doorheen moesten, wil ik anderen besparen.” familiefoto uit 2015 Gert en Marinka Peters werden op 21 december 2007 ouders van Luuk. Hun tweede kind, het broertje van Iris. Wat waren ze gelukkig met zijn komst, maar in de tijd die volgde gingen ze zich steeds meer zorgen maken om hem. Luuk huilde veel, en ondanks geruststellende woorden bij het consultatiebureau voelden Gert en Marinka dat er iets niet klopte. Het duurde echter bijna twee jaar voor de juiste diagnose werd gesteld. Geen ontwikkeling De tussenliggende periode was zwaar voor het hele gezin. Luuk huilde veel, vaak hele dagen. Hij werd opgenomen in het ziekenhuis. Eerst zes weken. Daarna nog negen weken. Het viel Marinka op dat hij zich niet ontwikkelde. De kinderarts kwam kijken, daarna volgden onderzoeken en een MRI-scan. “Ondertussen had Luuk problemen ontwikkeld met drinken uit een fles en viel hij af. Ook de medicatie werkte niet goed.” Toen de artsen vroegen of Marinka Luuk zijn voeding en medicijnen wel gaf, een kwetsend verwijt, besloten zij en Gert om naar een ander ziekenhuis te gaan voor een second opinion. Dat werd het Radboudumc. Opnieuw werden verschillende onderzoeken uitgevoerd. En er werd een nieuwe MRI-scan gemaakt. “Toen ontdekten ze dat de eerdere MRI van het andere ziekenhuis bijna hetzelfde was. Hij had zich niet ontwikkeld.”

Zo comfortabel mogelijk Luuk bleef afvallen. Sondevoeding via de neus hielp niet. Gert en Marinka kregen op 7 november 2009 een telefoontje van de neuroloog. “Hij vertelde dat Luuk een energiestofwisselingsziekte had en dat hier niks aan te doen was.” Het nieuws sloeg de grond onder hun voeten vandaan.

moeite hoefde te doen, en om van de neussonde af te zijn. Maar voor de operatie moest hij minimaal tien kilo wegen. “Hij woog negen kilo. Toen hij uiteindelijk 9,8 kilo woog, besloten de artsen het toch te doen. Het was een risicovolle operatie: hij kon mogelijk overlijden. Gelukkig doorstond hij de operatie.”

“Hij kon op een gegeven moment alleen nog maar liggen en heel af en toe even zitten in een aangepaste stoel”

Geen euthanasie Toch ging het daarna slechter met hem. Toen hij bijna vier jaar was, was hij nog maar 83,5 centimeter groot en woog hij nog maar 6,3 kilo. Het was onvermijdelijk maar ontiegelijk zwaar voor Gert en Marinka om het uiteindelijk te moeten hebben over euthanasie. Maar euthanasie mag niet bij kinderen, bleek. Verdovende medicatie zoals valium was de enige optie. Op 15 maart 2012 moesten ze de palliatieve sedatie laten beginnen, het verlagen van het bewustzijn in de laatste levensfase.

Ze wisten dat ze er alles aan zouden doen om het leven van Luuk zo comfortabel mogelijk te maken. Maar hij werd vaker ziek, kwam vaker in het ziekenhuis. “Hij kon op een gegeven moment alleen nog maar liggen en heel af en toe even zitten in een aangepaste stoel.” De artsen wilden Luuk graag een PEGsonde geven, zodat hij zelf minder

Om 22:00 uur kreeg hij voor de eerste keer valium toegediend, waarna hij vrijwel direct wegzakte in een soort diepe slaap en een grauwe kleur kreeg. Maar het duurde ruim 24 uur voordat Luuk voor altijd zijn oogjes sloot. Het was een verschrikkelijke dag voor Gert en Marinka. “Uiteindelijk kwam er constant schuim uit zijn neus en mond. Hij ademde met zijn mond wijd open. Zijn lippen waren vuurrood en zijn koppie

Lees verder >> 19


werd helemaal bol door alle medicatie. Het was niet om aan te zien!” Het schuim was zijn eigen longinhoud: zijn longen waren aan het vollopen. “Onze grootste angst.” Verdriet en woede Op 16 maart om 23:35 uur is Luuk overleden. “We waren hem kwijtgeraakt op een vreselijke manier. Maar wat een opluchting dat deze laatste strijd voor hem voorbij was.” De uitvaart, een aantal dagen later, was zwaar. “Maar het was heel erg druk en mooi!” Na het afscheid hakte het besef er wel in: Gert, Marinka en Iris waren thuis, maar nooit meer compleet. De dagen erna ervoer Marinka veel woede. Waarom is euthanasie niet beter

geregeld voor kinderen? Ze nam zich voor om zich hiervoor in te zetten. Inmiddels heeft ze met haar streven de landelijke media gehaald, waaronder RTL nieuws. En ze sprak op een symposium over euthanasie bij kinderen. “Er komt verandering aan. Luuk heeft er helemaal niks meer aan, maar de hel waar hij en wij doorheen moesten, mag niemand meemaken!” Felle ster Inmiddels is het bijna negen jaar geleden dat Luuk overleed. “We zijn verder gegaan met ons leven, maar Luuk is er altijd bij.” Iris is een leuke puber van veertien jaar. En zes jaar geleden is ze zus geworden van broertje Bas. Bas, die vragen stelt over Luuk en zo toch nog iets over zijn broer komt te weten. “Als we samen wandelen

roept hij soms ineens: ‘Mam, kijk eens! Daar is Luuk!’. En dan wijst hij naar een felle ster. Hij leeft voor altijd voort in onze harten.” Door Martine van der Linden Foto gezin door Mariël Kolmschot Fotowerken

SCHAATSCLINIC van team DaVinci4Energy

Ook in 2021 gaat een groep van 11 sportieve leerlingen van het Da Vinci College uit Purmerend mee naar Forza4Energy4All in Italië om samen drie bergen te bedwingen. Zij volgen in hun examenjaar het vak Bewegen, Sport en Maatschappij en steunen daarmee een goed doel naar keuze. Het hele jaar zamelen zij geld in voor Energy4All en trainen zij voor hun sportieve uitdaging. Het hoogtepunt van het project is in september als zij fietsend de finish bereiken op de Gavia, Mortirolo en Stelvio. Dat wordt een onvergetelijke belevenis. Mirte is één van de leerlingen die deel uitmaakt van het team DaVinci4Energy. Zij schaatst bij de baanselectie in Hoorn en vind het daarnaast ook leuk om te skeeleren en te fietsen. Als gedreven

20

schaatser heeft ze een schaatsclinic voor kinderen georganiseerd om daarmee geld op te halen. Het was nog wel even spannend of alles zou lukken met de aangescherpte coronamaatregelen. Maar gelukkig kon de clinic doorgaan en deze werd druk bezocht. Veel kinderen van de IJs- en Inline-Skateclub Purmerend hebben zich volop ingezet. Gedurende 30 minuten hebben zij rondjes geschaatst op ijsbaan de Westfries in Hoorn. De kinderen lieten zich sponsoren voor hun actie en hebben hiermee een bedrag van € 747,opgehaald. Een prachtig resultaat van een succesvolle dag voor Mirte, team Davinci4Energy, de vrijwilligers en de kinderen.


Jochem van Gelder column

Jochem is TV-presentator en sinds 2008 een zeer energieke en betrokken ambassadeur van Stichting Energy4All.

15 JAAR ENERGY4ALL is een jubileum. Normaal een moment om te vieren, om op te toosten en te proosten. In het geval van Energy4All past vooral een moment van stilte. Stilte om stil te staan bij alle jongens en meiden voor wie de stichting ooit werd opgericht. Zij hadden dringend behoefte aan een medicijn. Een medicijn dat hun leven zou verlengen of letterlijk zou versterken. Kinderen met ambities, met dromen en met een enorme levenslust, zoals alle kinderen dat van nature hebben. Alleen ‘onze’ kinderen hadden de domme pech dat hun lichaam weigerde mee te werken aan die ambities. Nog maar net begonnen aan hun levensweg raakte hun energie op en stopten hun veel te jonge levens. Een stilte om ook stil te staan bij hun naasten. Hun ouders, broertjes en zussen. Hun opa’s, oma’s, ooms en tantes. Zij moesten lijdzaam toezien hoe de energie wegebde bij hun geliefde kind, kleinkind, broer en zus. Maar zij gaven zich niet gewonnen. Ze organiseerden veilingen, sportwedstrijden, talentenjachten, noem maar op. Zij haalden letterlijk alles uit de kast om die ziekte onder de aandacht te brengen en zo geld op te halen voor dat zo noodzakelijke medicijn. Ondanks het

feit dat ze er ook rekening mee hielden dat het voor hun geliefde familielid te laat zou zijn.

“De finish is in zicht” Ik hecht er ook waarde aan om stil te staan bij al diegenen die zich in de loop der jaren hebben ingezet voor Energy4All. Mensen die ooit allemaal met eenzelfde ambitie begonnen zijn. Namelijk om een wezenlijke bijdrage te leveren om zo snel mogelijk te komen tot een werkend medicijn tegen energiestofwisselingsziekten. Mensen die om verschillende redenen en tot grote spijt ook weer zijn afgehaakt. We mogen niet vergeten dat ook zij de basis hebben gelegd voor ENERGY4ALL. Maar de stilte moet ook een ander doel dienen. Stilte kan zorgen voor bezinning. Kan je helpen om je te herpakken. Om je, hoe toepasselijk, op te laden. Noem het een stilte voor de storm. Die stilte is nu

net zo essentieel. Want we weten allemaal, het moet nog even gaan stormen voordat we echt bij de finish zijn. De testen van het medicijn Sonlicromanol beginnen rond deze tijd bij kinderen en dat is natuurlijk geweldig nieuws. Een moment waar al jaren naar is uitgekeken, maar we zijn er nog niet. Tot die tijd zal de energie gebundeld moeten worden om ondanks de corona restricties de energiestofwisselingsziekten en hun verwoestende werking onder de aandacht te brengen. Met het nog steeds geldende heilige doel om geld binnen te halen voor het onderzoek in Nijmegen van Jan en zijn team. Het is al vaak gememoreerd, de finish is in zicht en meestal komen er dan onvermoede krachten vrij. Laat die er vooral voor zorgen dat we over vijf jaar weer even stil kunnen zijn. Omdat we het 20-jarig jubileum niet gehaald hebben. En dat heugelijke feit mag dan wél gepaard gaan met een dankbare toost.

Jochem van Gelder Foto door Dennis Vloedmans

21


“Ga ik te ver door, dan heb ik daar nog dagen last van”

Foto's door Dennis Vloedmans

22

Foto’s door Dennis Vloedmans


We weten niet wat ons te wachten staat Torre Bekkers is een ontzettend geliefde knul binnen zijn gezin. Én daarbuiten. Hij is een charmeur. Altijd vrolijk en vaak lachend. Hoe levenslustig hij ook is, zijn energiestofwisselingsziekte is een dreigende schaduw die hem - en het gezin achtervolgt. “We weten niet wat ons te wachten staat.” Negen jaar geleden werd Torre geboren. Hij heeft een zus, Senna, van twaalf jaar oud. Zijn broertje Vigo is drie. Andy en Anouk zijn de trotse ouders van het drietal. “We genieten volop van elkaar. Van de mooie momenten en van familie en vrienden om ons heen”, vertelt Andy. “En van al het mooie dat de wereld en het leven te bieden hebben. Dat doen we bewust; het kan morgen zomaar over zijn.”

Ze vertrouwde het niet en Torre werd opgenomen in het ziekenhuis. Er volgen verschillende onderzoeken die weer leiden tot meer onderzoeken op latere momenten. Uiteindelijk duurt het tot de dag voor Kerst voor de definitieve diagnose volgt. Een ernstige energiestofwisselingsziekte. Torre had een hersenbeschadiging en zou waarschijnlijk niet oud worden. Anouk en Andy waren kapot van verdriet.

Weinig zorgen Met deze harde realiteit dealt het gezin inmiddels ruim acht jaar. Vlak voor Kerst 2012 kwam de verdrietige diagnose dat Torre een ernstige vorm van een energiestofwisselingsziekte heeft. Dit volgde na een onrustige tijd. Anouk: “Toen Torre één maand oud was, huilde hij veel. Hij bleek een liesbreuk te hebben en is meteen geopereerd.”

“Het was alsof je knock-out gaat”, blikt Andy terug. “Je wereld stort in. Het was de zwartste periode uit mijn leven.” “Ons mooie, lieve mannetje, zo welkom in ons gezin. Hoe moesten we verder?” zegt Anouk. “We hebben wel heel veel steun van onze families en vrienden gekregen. Maar we hebben het toen ook al over zaken gehad die met zijn begrafenis te maken hadden. Ik had het gevoel dat Torre echt nog maar kort te leven had.”

Een paar maanden later ontdekten ze een grote bult op zijn borst. Borstontsteking. Antibiotica bood soelaas. Weer verder in de tijd vindt de kinderarts dat Torre achterloopt in zijn ontwikkeling. Hij volgde niet met zijn ogen en greep niet naar voorwerpen. “Wij maakten ons eigenlijk niet veel zorgen. Hij had twee keer in het ziekenhuis gelegen, we vonden het niet zo vreemd dat hij wat achter liep.” Knock-out Na zijn eerste verjaardag stond weer een bezoek aan de kinderarts in de agenda.

Anouk heeft hulp gezocht om grip te krijgen op het grote verdriet en de onzekerheid. Ze kreeg de nodige handvatten. “Maar uiteindelijk moet je er zelf een weg in vinden. Dat vond, en vind ik nog steeds wel eens eenzaam.” Andy bezocht een psycholoog, wat hem hielp. “Al snel zei ik dat Torre minstens tien jaar zou worden. Ik ben gaan proberen om met de dag te gaan leven en van de kleine dingen te genieten. Zo werd het allemaal toch weer wat zonniger om me heen. Ik ben me heel bewust dat er nog een zwartere periode aan gaat komen als 23


Torre er niet meer zal zijn, maar daar probeer ik zo min mogelijk aan te denken.” Heftige zomer Torre is altijd moe. Hij heeft beperkt zicht, kan niet zelfstandig eten en drinken, en is volledig afhankelijk van sondevoeding. Ook kan hij niet lopen. Hij is volledig rolstoelafhankelijk. En praten lukt ook niet. “Gelukkig kunnen we aan zijn gezichtsuitdrukking veel aflezen”, zegt Anouk. “Op school maakt hij gebruik van zijn spraakcomputer, al kost hem dit wel veel moeite. Thuis heeft Torre sinds ruim vijf jaar een eigen kamer en badkamer op de begane grond.” Er zijn periodes geweest waarin Torre veel spuugde. De afgelopen twee jaar leidde dit tot veel ziekenhuisopnames. “In de zomer heeft hij een jejunostomie gekregen”, vertelt Anouk. “Dit is een sonde direct in zijn darm. Het spugen is nu gelukkig veel minder geworden.” De jejunostomie kreeg hij tijdens zijn laatste opname. Toen lag hij vier weken in het ziekenhuis. Een zware en zorgelijke periode voor het gezin.

Na die laatste ziekenhuisopname kon hij lange tijd niet naar school. Inmiddels gaat hij weer vier ochtenden naar Heliomare. Daar heeft hij het enorm naar zijn zin. Anouk: “Torre zwemt op school en gaat op school naar judo. Dat zijn de mooiste 24

momenten in de week. Hij kan echt genieten van de één-op-één aandacht in het warme water, en van de wildste spelletjes tijdens judo.” Forza4Energy4All Het gezin geniet van zijn vrolijkheid, maar er zijn ook moeilijke momenten. Zus Senna vindt het bijvoorbeeld lastig als Torre in het ziekenhuis ligt. “Dan gaat er toch veel aandacht en zorg naar Torre.” De band tussen de twee is wel heel goed. “Ze knuffelen en stoeien en maken grapjes. Senna weet dat ze hem ooit zal verliezen en dat vindt ze heel moeilijk. In de klas vertelt ze vaak over hem. Het geeft haar veel steun dat ook haar klasgenoten in actie komen voor Energy4All.” Dit laatste doet het gezin zelf ook. Anouk, Andy en familie deden mee aan Forza4Energy4All in 2019. Het gezin leefde lang toe naar het evenement. “Het was een ervaring om nooit te vergeten!” zegt Anouk. Andy is het ermee eens: “Het waren intense dagen. Van diepe dalen tot hoge toppen, alles kwam voorbij. De saamhorigheid is zo groot en niemand staat er alleen voor. Ik had dit voor geen goud willen missen.” Ze hopen ooit nog weer eens mee te kunnen doen, maar dit hangt af van de situatie van Torre. Die overigens ook mee was naar

Forza4Energy4All samen met zijn zus en broertje. “Dat was heel bijzonder”, zegt Anouk. “Als we ooit nog eens meedoen aan Forza4Energy4All zal het lastig worden om hem weer mee te nemen. Ik denk niet dat dat gaat gebeuren eerlijk gezegd.” Andy vond Torre’s aanwezigheid onvergetelijk. “A once in a lifetime moment.”

“Hij kan echt genieten van één-op-één aandacht” Tien jaar De droom om nog eens een Forza4Energy4All te beleven is natuurlijk niet de grootste droom van het gezin. “Dat is dat Torre beter wordt. Maar die droom zal helaas nooit uitkomen. We zouden hem zo graag willen zien rennen, horen zingen, met zijn zus naar school zien lopen, maar dat gaat niet. Het meest ingewikkelde is dat je niet weet wat ons nog te wachten staat. We hadden nooit durven dromen dat Torre de tien jaar zou halen maar we gaan nu keihard die kant op. Dat wordt een hele mooie, bijzondere en emotionele dag.”

Door Martine van der Linden Foto’s door Dennis Vloedmans Coverfoto van Torre door Lieve Rutjes


Stichting Energy4All is maatschappelijk partner van

Basketball Community Gelderland Basketball Community Gelderland – BCG – bestaat uit een groep fanatieke sportliefhebbers en ondernemers uit de regio Arnhem-Nijmegen. Samen met verenigingen uit Gelderland wil de stichting maatschappelijke impact creëren voor iedereen. Voor jeugd die geïnspireerd wordt om te gaan bewegen. Voor talenten die zichzelf optimaal kunnen ontwikkelen. Voor bedrijven en organisaties die graag willen winnen. Voor vrijwilligers die het verschil willen maken. En voor fans die samen willen juichen.

Inspireren, activeren en verbinden Basketball Community Gelderland wil de regio inspireren, activeren en verbinden. Een bloeiende community in Oost Nederland, waarbij topsport, breedtesport, ondernemen en onderwijs hand in hand gaan en elkaar versterken. De plannen van BCG worden enthousiast ondersteund door een aantal regionale ambassadeurs, waaronder radio- en televisiepresentator Mart Smeets, voormalig NBA speler Geert Hammink, basketbalcoach Matthew Otten en Shane Hammink en Jito Kok, beide professioneel basketbalspelers die uitkomen voor het Nederlands mannenteam. De samenwerking De samenwerking tussen BCG en Stichting Energy4All bestaat uit meerdere onderdelen. Zo dragen de spelers van Yoast United op hun wedstrijdtenue allemaal het logo van Energy4All en loopt onze

mascotte Kootje de Koala regelmatig rond bij de wedstrijden en evenementen van de club. BCG geeft supporters de mogelijkheid om een vrijwillige bijdrage te doneren bij de aanschaf van een toegangskaart voor een wedstrijd of een seizoenkaart. Ook nodigt BCG kinderen met een energiestofwisselingsziekte uit om wedstrijden bij te wonen. Zo kunnen zij beleven hoe het eraan toegaat bij een eredivisie basketbalwedstrijd. De club hoopt hiermee de kinderen een onvergetelijke dag te bezorgen. Daarnaast gaan ze jaarlijks diverse activiteiten organiseren. Herm Timmermans van BCG over de samenwerking: “Basketbal staat voor energie, snelheid, kracht en dynamiek. Eigenlijk alles wat ontbreekt als je een energiestofwisselingsziekte hebt. Voor sporters zijn deze dingen vaak vanzelfsprekend, terwijl dit lang niet altijd het geval is. Daar mag wat ons betreft meer aandacht voor komen. Vanuit die gedachte is de samenwerking met Energy4All ontstaan. Wij zetten ons in om energiestofwisselingsziekten meer bekendheid te geven, zodat er uiteindelijk meer financiële middelen zijn voor onderzoek dat erg hard nodig is. We zien ernaar uit om verschillende activiteiten te

organiseren, zoals een speciale ‘Ik kan alles dag’. Hiermee bezorgen we kinderen, samen met onze spelers, de dag van hun leven.’’ Met vele prachtige acties zetten zij zich in de toekomst op allerlei manieren in voor Stichting Energy4All. Wil je meer weten over Basketball Community Gelderland, kijk dan eens op: https://basketballcommunitygelderland.nl Bent u als bedrijf of organisatie ook maatschappelijk betrokken en geïnteresseerd in samenwerking met Energy4All. Neem dan contact op met directeur Paul in den Bosch via mail paul.indenbosch@energy4all.nl of telefoonnummer 024 – 324 92 72. Hij komt graag langs om de mogelijkheden te bespreken.

Foto’s door Hennie van Diest

BCG nam ook het initiatief tot de oprichting van een professioneel basketbalteam, Yoast United, die vanaf seizoen 2020/2021 deelneemt aan de Dutch Basketball League. Vanuit maatschappelijke betrokkenheid zijn zij een samenwerkingsovereenkomst voor drie jaar aangegaan met Stichting Energy4All.

25


Live stream Mahelany geweldig succes Voor haar opleiding Communicatie moest Mahelany Aarts een online livestream event organiseren om daarmee geld op te halen voor een goed doel. Ze koos voor Energy4All omdat ze via een vriendin in contact was gekomen met Pam, die aan een energiestofwisselingsziekte lijdt. “Gezien het leven met deze ziekte erg ingrijpend is en er tot op heden geen medicijn op de markt is, vind ik dit een belangrijk onderzoek om geld en steun aan te geven”, vertelt ze. Mahelany heeft een online stream DJ set georganiseerd in samenwerking met DJ Miss Believe, de moeder van Pam, die direct enthousiast was om mee te doen. Ook DJ Mart en Martijn Bax van Bax Projects waren van de partij om iedereen een fijne avond te bezorgen. Zowel tijdens als voorafgaand aan het evenement was het mogelijk om via een link te doneren. Het streefdoel van € 500,- werd al snel behaald.

bekendheid te creëren voor energiestofwisselingsziekten. Ze vindt het erg belangrijk dat mensen op de hoogte zijn van de ernst van de ziekte. Voor haar opleiding heeft ze via een enquête een effectmeting gedaan of mensen weten wat de ziekte is. Na afloop bleek dat 80% van de mensen beter wist wat energiestofwisselingsziekten betekenen. Na afloop bleek dat het event € 1.000,heeft opgebracht, zelfs dubbel zoveel. Naast een leuke avond en mooie donaties was de actie ook bedoeld om meer

Veel mensen hebben genoten van dit event en Mahelany heeft haar doelen ruimschoots gehaald.

Nieuwe Energy4All finishboog

Een echte eyecatcher is het. De oranje boog geeft extra sfeer aan het onthaal van de vele sportievelingen die zich inzetten voor Energy4All. Wie een evenement bezoekt van Energy4All zal hem ongetwijfeld hebben zien staan. Bij sponsorlopen en ook hardloop-, fiets- en sportevenementen in het hele land staat onze opvallende boog aan de finish. Zelfs in het buitenland, boven op de bergen in Italië tijdens Forza4Energy4All, hebben vele kanjers deze oranje boog gepasseerd. Altijd iets om naar uit te kijken als je deelneemt aan onze sportieve evenementen. De oude boog, die de afgelopen jaren heeft staan schitteren op vele mooie evenementen begon wat 26

scheurtjes te vertonen en de glans was eraf. De aanschaf van een nieuwe boog was echt nodig en dankzij diverse bedrijven die de aanschaf gesponsord hebben is dat gelukt. Met nu ook onze missie erop vermeld: ‘Stop energiestofwisselingsziekten’. Grote dank aan onze sponsoren: KALO Administraties en Belastingadvies, Axitraxi Attractieverhuur en UTS Verkroost Nijmegen.

De finishboog ook gebruiken? Dat kan! Hij kan geplaatst worden bij alle grote buitenevenementen van en voor Energy4All. Organiseer jij een evenement voor Energy4All en wil je gebruik maken van de finishboog, neem dan contact met ons op via info@energy4all.nl


Marina Marina Roeffen (54) woont in Batenburg samen met haar twee zonen Duncan en Jay. Ze is sinds mei 2018 als vrijwilliger actief voor Stichting Energy4All omdat ze zelf mitochondriële encefalomyopathie heeft, ook wel MELAS genoemd. Ook haar moeder, broer en oudste zoon hebben deze ziekte en hebben daardoor ook allemaal last van slechthorendheid. Samen met een broer en zus groeit Marina op. Haar vader overlijdt op jonge leeftijd, waardoor haar moeder er alleen voor staat, terwijl ze zelf een energiestofwisselingsziekte heeft. “Ik heb een fijne jeugd gehad. Op jonge leeftijd had ik nog geen klachten”, vertelt Marina. “Toen ik begin 20 was, merkte ik dat ik steeds slechter ging horen. Soms was ik vermoeid, maar ik kon er goed mee leven. Ik kon mijn werk bij de jeugdtandverzorging prima doen.” Door een erfelijkheidsonderzoek kwam de energiestofwisselingsziekte aan het licht. “Bij mijn oudste zoon Duncan (23) uitte de energiestofwisselingsziekte zich op jongere leeftijd. Hij was nog maar 4 jaar oud toen hij de eerste symptomen kreeg: hij was erg moe en had veel last van zijn oren. Zijn gehoor ging heel snel achteruit richting doofheid door de energiestofwisselingsziekte. Mijn jongste zoon Jay (19) heeft ADHD, een dwang- en angststoornis en Gilles de la Tourette. Ik had dus behoorlijk wat op mijn bordje. Maar we kregen goede hulp en begeleiding. Ik ben trots op ze, op waar ze nu staan en wat ze doen.” In 2014 kreeg Marina flinke spierproblemen. “Ik kwam uiteindelijk terecht bij Top-Care Ciran in Groesbeek. Dat was een 16 weken durend multidisciplinair

revalidatietraject, dat mij ontzettend goed heeft geholpen. Ik kwam daar zonder pijnmedicatie vandaan. En kon zelfs mijn werk weer oppakken voor 28 uur per week.” Alsof haar energiestofwisselingsziekte nog niet genoeg is, wordt in 2016 borstkanker bij Marina geconstateerd. “Ik moest het hele traject door: chemo, operatie en bestraling.

“Ik haal steeds meer positieve energie uit kleine dingen” Het zou grote invloed hebben op mijn energiestofwisselingsziekte, maar ik had geen keus. Dr. Mirian Janssen heeft mij al die tijd geweldig bijgestaan. Na 10 maanden behandelen was ik vanaf 4 mei 2017 vrij van kanker.” De energiestofwisselingsziekte had zich, op het ontstaan van diabetes na, prima

gehouden. Tot ze in augustus 2017 meer klachten kreeg. Meer pijn, moeilijker lopen, spierzwakte. “Ik heb nu inmiddels naast de slechthorendheid ook last van spier- en zenuwproblemen, vermoeidheid, darmproblemen, evenwichtsproblemen, oogproblemen en ik kan me slechter concentreren. Ik voel me steeds een beetje achteruitgaan. Mijn energiestofwisselingsziekte is een progressieve ziekte die nu veel meer op de voorgrond is.” Marina krijgt van veel mensen steun: uit haar familiekring en van vrienden. Maar ook veel mensen begrijpen de ziekte niet. “Dat is moeilijk voor me. Mijn wereldje is hierdoor heel klein geworden.” Door de achteruitgang van haar energiestofwisselingsziekte raakte Marina haar baan kwijt. “Ik besloot meteen om mij in te zetten bij Energy4All. Naast het werk zijn de gesprekken met mensen die het jammer genoeg ook meemaken, zelf of als ouder, erg fijn.” “Ik haal steeds meer positieve energie uit kleine dingen. Uit wat ik meemaak, in wat voor setting dan ook. Thuis, bij familie, met vrienden of bij Energy4All. We gaan door met geld inzamelen voor medicijnonderzoek, want dat is heel belangrijk voor mij, mijn kinderen, onze andere familieleden en alle kinderen die geboren worden met een energiestofwisselingsziekte.”

Door Jolanda Haven Foto door Hans Strik

27


MIT estafette

stichting energy4all grote Estafettevoor tocht ruim 1.000 km langs 40 MITO HART Punten

24 uur Hardloop Challenge ronde van 240 km door 6 hardlopers De MITO Estafette is een verbindingstocht door heel Nederland langs patiënten met een energiestofwisselingsziekte (mito) om ze een hart onder de riem te steken, aandacht te vragen voor energiestofwisselingsziekten en geld in te zamelen voor het belangrijke medicijnonderzoek. De tocht was van 5 tot en met 19 september en viel zo mooi samen met de World Mitochondrial Disease week. Toen bleek dat door de coronamaatregelen alle acties en evenementen van Stichting Energy4All niet door konden gaan gingen er bij ambassadeurs Paulien Vogelzang en Remco van Gaal radertjes draaien. Zij moesten hun geliefde Forza4Energy4All missen en niets doen samen was voor hen geen optie. Ze hebben hun ideeën en krachten gebundeld en met ook de hulp van Erik Dijkstra en Nick Derks de coronaproof MITO Estafette georganiseerd. De route ging langs 39 MITO HART Punten, de huizen van patiënten en ook ouders van overleden kinderen*. De start was op twee plaatsen zodat beide uiteinden van het zuiden erbij betrokken konden zijn. Vanaf Rosmalen ging de

estafette verder het land door. Iedereen kon zelf bepalen of ze geld in wilden zamelen en hoe ze het groene hart stokje verder gingen brengen: op de fiets, hardlopend, op de scootmobiel, met de rolstoel, skeelerend, auto en zelfs met een colonne vrachtwagens ging het groene hart het land door. Op 18 september begon naast de grote tocht ook de 24 uur Hardloop Challenge, een team van zes hardlopers die in estafettevorm 240 kilometer in 24 uur zijn gaan hardlopen. Met de laatste fietsers en een paar andere deelnemers gingen ze gezamelijk naar de finish vlakbij het Radboudumc, een prachtige afsluiting van dit verrassende evenement! We nemen je mee langs alle MITO Hart Punten.

NOA - Beegden 1 Noa en zijn familie zijn al jaren bekend bij Energy4All. Een team van 8 man fietste vanuit Rosmalen naar Beegden en weer terug; ze zijn de hele dag onderweg geweest. Noa is zeer ernstig ziek maar kon gelukkig bij de ontvangst zijn om samen met zijn moeder Mike het groene hart stokje aan Gert-Jan van de Ven te geven. “Het bezoek aan Noa was mooi en indrukwekkend”, schreef Gert-Jan na ongeveer 190 km fietsen.

MAX & JIP - Waalwijk 3 Annemieke en Piet zouden eigenlijk meegaan met Forza4Energy4All voor team Forza4Max&Jip maar dit was een mooi alternatief. Nadat ze het stokje van Priscilla hebben ontvangen fietsen ze verder naar Waalwijk. Hier worden ze ontvangen door Jip, zijn moeder Saskia en andere supporters. Na wat lekkers te eten fietsen ze door naar Teun in ‘s Hertogenbosch.

28

2 JOCHEM - Moerstraten Het tweede groene hart stokje begon bij Jochem. Toen zijn moeder Priscilla de vraag kreeg of ze mee wilden doen was ze vastberaden en kocht meteen een fiets. Samen met Jochem zijn broers Jorik en Jens fietsten ze naar Hoeven waar lotgenoot Nick in zijn rolstoelfiets met zijn aanhang ook aanhaakte op weg naar Breda. Jochem zelf reed in motor met zijspan naar hun finishplaats. Een geweldige belevenis was het! Hier stonden Forza4Energy4All deelnemers Annemieke en Piet klaar om het stokje verder naar Waalwijk te brengen. Bij elk MITO HART Punt hing een mooie poster. En de deelnemers kregen ook ansichtkaarten om met een persoonlijke tekst aan het volgende gezin te geven. Deze zijn gesponsord door grootsgedrukt.nl. De deelnemersbordjes die aan de fietsen en rugzakken hingen zijn gesponsord door Drukkerij de Kleijn. Het groene hart ‘stokje’ is gesponsord door Pyrasied.


TEUN - ‘s Hertogenbosch 4 Teun stond al op de uitkijk met zijn zus en ouders. Annemieke en Piet werden hartelijk ontvangen. Ze hebben het groene hart stokje doorgegeven aan Teun. Het liefst zou hij zelf naar Jenske fietsen maar dat is met zijn ziekte niet meer te doen. Dat hield het gezin niet tegen en ze bedachten dat Teun achterop de fiets met een goed zitje alsnog mee kon. Zo vertrokken ze met z’n vieren. In Rosmalen gaf Teun het stokje door aan lotgenootje Jenske.

SIEM - Wilbertoord 6 “Siem wil zelf graag meedoen, mogen we met een colonne vrachtwagens het stokje verder brengen?”, vroeg Siem zijn moeder. Natuurlijk! Siem is gek van vrachtwagens en zat in de voorste vrachtwagen op weg naar Cuijk. Hij wees de chauffeur goed de weg. Met het getoeter en de sirenes van de brandweerauto die ook meereed heeft niemand het in Cuijk kunnen missen.

MEES* - Ravenstein 8 Heel Ravenstein en omgeving was al op de hoogte van de uitdaging die Melle (5) aan zou gaan en hebben hem volop gesponsord. “Mijn broer Mees is doodgegaan en ik fiets voor hem”, was zijn duidelijke uitleg. Met het stokje ging hij samen met zijn vader Hans op pad. Bij Marina werd hij met applaus onthaald. In totaal heeft hij 16 kilometer gefietst en maar liefst € 3.000,- opgehaald. Voor zijn inzet werd hij beloond met een kinderlintje door de burgemeester.

5 JENSKE - Rosmalen De ouders van Jenske vertrekken met vier fietsers van team Forza4Jenske al vroeg op weg naar Siem. Saskia: “Wat werden we mooi onthaald door Siem en zijn familie en vrienden, wauw! De loeiende sirenes van de brandweerauto, rillingen over heel mijn lijf.” Na de feestelijke ontvangst werd het groene hart stokje aan Siem doorgegeven. GertJan, Saskia, Leanne, Dennis, Christ en Adrie fietsten nog door naar Ravenstein om Melle aan te moedigen.

7 DAAN & ISABEL - Cuijk Vol trots gaf Siem het groene hart door aan lotgenoten Daan en Isabel. Zij hebben zelf te weinig energie om het stokje op de fiets verder te brengen en daarom fietsten Forza4Energy4All deelnemers Paul, Amke en Jeroen namens hun. Het stokje werd overgedragen aan het drietal die vol energie naar de jongste deelnemer Melle toe zijn gefietst..

9 MARINA - Batenburg De tranen stonden Marina in de ogen toen kleine Melle op zijn fiets bij haar MITO HART Punt aankwam. Zo mooi ook om te zien hoe blij Melle was om zijn grote vriend Kootje de Koala te zien en knuffelen. Marina nam met liefde het groene hart stokje van hem aan en gaf het door aan Piet die het samen met Hans Strik naar Neia heeft gebracht. En Melle fietste zelfs nog een stukje mee.

NEIA - Wijchen 10 Het allerliefst had Neia zelf meegedaan maar dat liet haar energie echt niet toe. Wel vond ze het fantastisch dat ze nu zelf eens een keer het Energy4All gevoel kon meemaken gewoon voor haar huis. Ze kreeg het groene hart stokje en gaf het door aan haar vader Mark die met Jorien, Miranda en Remco hardlopend verder ging. Neia is ze gevolgd in de auto en moedigde ze aan.

MILAN - Ooij 12 Milan is groot fan van Jochem van Gelder en was zo blij hem bij hem thuis te zien. Hij kreeg het groene hart stokje van Casper en gaf het door aan zijn moeder. “Klaar voor de start af!”, riep hij luidkeels waarna vijf fietsers vertrokken naar Silvolde. Een tocht van 40 km met ook een stukje op de pont die ze de Rijn over bracht. Marc, Bram zijn vader, onthaalde het vijftal al zwaaiend met een vlag in Silvolde.

TEUN - Doetinchem 14 De hele familie Zaalmink stond Marc al op te wachten voor huis. Een mooie ontvangst. Teun was blij verrast met de milkshake van Marc, zo leuk! De afstand naar Sverre was nog geen kilometer en dat was wel fijn omdat Teun erg moe was van de eerste weken school. Samen met zijn broer, ouders en hulphond Joep, die het groene hart stokje droeg, gingen ze op pad.

11 CASPER - Nijmegen Casper en zijn vader Erik onthalen samen met Neia, haar zusje en moeder de hardlopers. De volgende dag was Casper na school aan de beurt het stokje met zijn e-rolstoel-bike naar Milan te brengen. Hij werd bijgestaan door zijn vader en Energy4All ambassadeur Jochem van Gelder op de fiets. Milan en zijn familie hebben ze feestelijk onthaald en voorzien van heerlijke broodjes.

13 BRAM - Silvolde Bram kon er zelf helaas niet bij zijn, hij zat door de coronamaatregelen opgesloten in zijn kamer in Maastricht waar hij studeert. Zijn vader Marc heeft het groene hart namens hem verder gebracht op de fiets. Hij kwam erachter dat Teun dol is op milkshakes. Hij nam er eentje mee om deze samen met het stokje bij de finish te geven.

15 SVERRE & IMRE* - Doetinchem De familie Masselink zag Teun en zijn familie al in de verte aankomen. Sverre kreeg het stokje van Teun. De volgende dag had vader Peter de eer het op de fiets verder te brengen naar Maartje. Goede oefening voor zijn deelname aan Forza4Energy4All. Sverre en zijn moeder volgden in de bus zodat hij het groene hart zelf kon doorgeven.

29


MAARTJE - Arnhem 16 Maartje zat op school toen het groene hart stokje bij haar huis aankwam maar omdat haar vader en Piet het pas na het eten verder brengen kon ze hen wel uitzwaaien. Ze fietsen over de Posbank en komen nog loslopend wild tegen onderweg ook. Maartje wilde heel graag zelf het laatste stuk meefietsen samen met haar oma. Dat was een mega uitdaging met haar ziekte, zo knap! Bij Liz aangekomen kan ze haar zelfgemaakte cadeau en het groene hart geven.

MAX & MARIT - Zutphen 18 Voordat Max & Marit naar school gingen gaven ze het stokje over aan hun moeder Angela die voor hen de tocht naar Deventer fietst. Haar vriend Ronald fietst mee en supporters volgen ze op de voet. “Jullie zijn enorme bikkels en kanjers, ben ontzettend trots op jullie. We hebben genoten van de tocht die ons energie heeft gegeven die jullie juist zo keihard nodig hebben”, zegt Angela tegen haar kinderen voordat ze het stokje overgeeft aan Paul.

MATTHIAS* - Wezep 20 Vader Gert en zus Liza verloren Matthias op 19-jarige leeftijd. Ter nagedachtenis aan hem zetten ze zich volop in voor het medicijnonderzoek met Join4Energy. Ze fietsten op deze vrijdagmiddag zelfs drie mooie etappes samen met Astrid die was aangesloten. Gert: “Inspirerend de verbinding tussen zoveel lotgenoten, samen vechten we verder voor het medicijn!”

ANJA - Zwolle 22 Anja had haar huis al mooi versierd en lekkers voor de fietsers klaargezet. Ze zet zich met haar moeder al jaren in voor Energy4All en vond het zo speciaal dat de tocht bij haar langs zou komen. Gert, Liza en Astrid werden na een gezellige tusenstop bij haar weer uitgezwaaid voor hun laatste etappe.

WILLEM - Rutten 24 Wat was het bijzonder voor de familie Dijkstra dat ze nu weer met z’n allen een evenement kunnen beleven met Willem. Het groene hartje is verder gebracht door vader Ferdinand, beppe (oma), zijn zussen Anniko, Hanna, Jennifer en haar vriend. “We fietsen in totaal 90 km naar Wietske, 6 keer 15 km”, grapt Ferdinand. Willem en moeder Renate volgden met vriend Pim in de bus om ze te onthalen in Sint Nicolaasga.

BENTHE - Oudehaske 26 Benthe reed met haar electrische rolstoel de hardlopers tegemoet. De fel groene shirts waren van veraf te zien. Aangekomen bij het huis van de familie Pasveer hadden ze na ruim 12 km nog volop praatjes en besloten ze nog door te lopen naar Heerenveen. Wietske volgde met haar scootmobiel en ook Benthe reed met een BIG SMILE nog een heel stuk met ze mee tot haar energie op was.

30

17 LIZ - Laag-Soeren Liz zat met haar moeder Sanne en broertje Jay op de uitkijk om Maartje en haar familie te onthalen. Een mooie ontmoeting. De dag daarop was het de beurt aan Sanne om het stokje verder te brengen naar Max & Marit. Met prachtig mooi weer fietst ze langs de IJssel naar Zutphen. Marit wacht haar al op en rijdt in haar rolstoel het laatste stukje met haar mee. Marit krijgt het groene hart om morgen weer door te geven aan haar moeder Angela die het verder brengt.

19 FIONA - Deventer Fiona zelf was deze dag op schoolreisje en haar moeder lag in het ziekenhuis, een extra reden om ze een hart onder de riem te steken. Het huis was feestelijk versierd en zus Elin en haar opa waren het ontvangstcomité. Nadat Angela het groene hart stokje had doorgegeven kon onze directeur Paul vertrekken. Hij fietste namens Fiona. Na zijn aankomst in Wezep bij Gert & Liza kreeg hij bij de overhandiging van het groene hart een speciaal energiek biertje.

21 DIDERICK - Hattemerbroek De eerste tussenstop van de fietsers was bij Diderick. Hij zat op dat moment midden in de test voor het medicijnonderzoek. (zie pagina 15). Naast lekkere gebakjes in de tuin voor de fietsers was er ook bezoek van tractorpullingteam Red Attraction met een cheque van € 250,-. Heel speciaal omdat Matthias net als Diderick gek was van tractorpulling.

23 SAM* & MATT* - Genemuiden Vrienden en familie hadden zich met Harmen en Ilona, ouders van Sam* & Matt*, op afstand van elkaar verzameld om Gert, Liza en Astrid te onthalen. Een emotionele ontmoeting was het tussen de ouders die hun kinderen hebben verloren aan de ziekte. De volgende ochtend startte Harmen met Amanda en Thea al vroeg en vol energie aan hun fietstocht naar Willem.

25 Wietske - Sint Nicolaasga Het dorp stond op z’n kop. De grote oranje finishboog en een kraam waar van alles werd verkocht stonden bij de supermarkt. Wietske onthaalde met vele supporters de familie Dijkstra. Voor Wietske haar huis verzamelden de hardlopers van team St Nyk 4 Energy4All voor de start van hun uitdaging. Het team heeft samen een enorm bedrag van ruim € 7.000,- opgehaald.

27 JALDERT - Heerenveen Het was een groot feest voor het huis van Jaldert. Supporters verzamelden zich op afstand van elkaar om de hardlopers te onthalen. Vader Rein overhandigde ook nog een prachtige cheque van € 1000,-! Albert en Bert fietsten vanaf hier naar Leeuwarden waar ze het groene hart hebben doorgegeven aan Paulien.


PAULIEN - Leeuwarden 28 Zondagmorgen deed Paulien het groene hartje om haar arm en begon ze de tocht op haar scootmobiel. Hardlopend werd ze bijgestaan door vader Geert en op de fiets door neefje Kian (6) en Gert-Jan van de Ven, vader van Jenske uit Rosmalen. “Zo bijzonder dat ik nu zelf eens mee kan doen met een evenement, vermoeiend maar fantastisch met zoveel lieve mensen om me heen. Dat geeft energie!”, zei ze. In Stiens nam haar zwager Jos het groene hart over en fietste samen met zijn broer Roel en Gert-Jan naar Ferwerd.

DOMINIC* - Julianadorp 30 Gerrit nam het groene hart in ontvangst van Erik. Hij was er helemaal klaar voor om het groene hart op de fiets naar Sanne & Julia te brengen maar een blessure zette daar een streep door. Met dezelfde positieve energie en outfit pakte hij de auto en bracht hem met zijn dochter Latisha verder. Er was meteen een klik tussen de families. En Julia was zo trots dat ze het hartje van Gerrit kreeg dat ze er zelfs mee heeft geslapen.

ZOËY - Heerhugowaard 32 Zoëy, haar zus Valencia en haar moeder Cynthia waren er helemaal klaar voor. Met hun speciaal gemaakte t-shirts aan reden ze met de auto naar de rand van Uitgeest en vanaf daar liepen ze en rolde Zoëy in haar rolstoel in de hitte de laatste kilometers naar Torre en zijn familie toe. Hier werden ze fijn ontvangen en gaf Zoëy het hartje door aan lotgenoot Torre.

STERRE - Assendelft 34 Sterre was met haar ouders op vakantie in Frankrijk, maar haar broer Ingmar nam het groene hartje met liefde in ontvangst van Senna. Hij stapte op de fiets om het, inclusief overtocht via een pontje, verder te brengen naar Bibi* haar ouders. Vader Tom heeft in Frankrijk symbolisch ook een MITO Estafette afstand gefietst.

FREEK - Bodegraven 36 Freek stond de helden, die ook voor hem in actie kwamen, al op te wachten. Dennis en Rianne kwamen het stokje aan hem overhandigen. En toen Lola haar vader Ron en zijn vriend Ernst er op de fiets aankwamen aten ze met z’n allen een lekker taartje. Ron kreeg het hartje van Freek en heeft het naar zijn dochter Lola in Utrecht gebracht.

RAILY - Vuren 38 Het groene hart stokje werd hardlopend en op de fiets verder gebracht door Forza4Raily teamleden. Maar Raily was na de mooie ontvangst van Thomas de dag ervoor helemaal gemotiveerd om zelf het allerlaatste stukje van ruim 500 meter naar Jesse* zijn familie in Tricht te gaan hardlopen. Een mega uitdaging voor hem maar het is gelukt! Raily: “Dat was de enorme crash achteraf zeker waard!”

29 SJANEE & PIM - Ferwerd In Ferwerd was er een mooie ontvangst voor de drie fietsers. Familie de Haan heeft ze voorzien van wat krachtvoer voor hun tocht naar Harlingen. Veel supporters hadden zich verzameld in Harlingen, waaronder ook Forza4Energy4All deelnemers. Onder luid gejuich werden ze daar onthaald. Erik en Patricia hebben met de familie Vogelzang het stokje met de auto verder over de Afsluitdijk gebracht omdat deze nog steeds gesloten is voor fietsers.

31 SANNE & JULIA - Spanbroek Na school vertrok het hele gezin Bak om het groene hartje verder te brengen. Oudste zus Eva op haar skeelers en Sanne op de fiets. Ouders Paulien en Joost duwen Julia in de rolstoel en hun zoontje Silvan, van een half jaar oud, in de wandelwagen. Een flinke tocht maar wat hebben ze het leuk gehad! Bij Zoëy werd het stokje overgedragen en daarna lekker gespeeld op de trampoline.

33 TORRE - Uitgeest Vlak voor vertrek maakt team Forza4Torre bekend dat ze ruim € 4.681,- hebben opgehaald. Dat gaf extra energie om te starten! Het is nog 29 graden als de 8 leden van team Forza4Torre op de fiets naar Assendelft vertrekken en worden uitgezwaaid door Torre. Zus Senna draagt het groene hartje bij zich. Het was voor haar een pittige tocht maar ze hebben het gehaald!

35 BIBI* - Uithoorn Dennis en Rianne zijn de ouders van Bibi* die in 2017 op tweejarige leeftijd overleed aan haar energiestofwisselingsziekte. Ter nagedachtenis aan haar heeft Dennis 17 km hardgelopen met Rianne op de fiets naast hem. Voor de laatste 8,3 km wisselden ze en bracht Rianne hardlopend het groene hartje naar Freek die speciaal van school kwam om ze te ontvangen.

37 LOLA - Utrecht Lola zat op school dus haar ouders hebben bij hun restaurant Goesting het groene hartje doorgegeven aan schrijver / spreker / fietser Thomas Braun. Hij draagt Energy4All een warm hart toe en fietste vanaf zijn woonplaats via Utrecht naar Raily, die hem al opwachtte en het laatste stuk meereed met zijn electrische rolstoel.

39 JESSE* - Tricht De laatste rit werd op de fiets door Gert Jan van ‘t Hof afgelegd, vergezeld door familie. Hij fietste eerst langs het graf van zijn zoontje Jesse, die maar 15 maanden oud heeft mogen worden. Daarna op naar de laatste tussenstop in Nijmegen en dan samen met de 24 uur Hardloop Challenge lopers naar de finish.

31


24 UUR HARDLOOP CHALLENGE “Nu is het echt zover, we staan aan de start van de 24 uur Hardloop Challenge. Een wild plan van mij dat nu echt werkelijkheid wordt”, aldus Remco voor de start. “We hebben er ontzettend veel zin in! We gaan het doen!” Op vrijdag 18 september om 19:00 uur beginnen hardlopers Remco, Dennis, Hilco, Klaas en Michiel aan hun enorme uitdaging. Marc sloot na een negatieve coronatest in ‘s Hertogenbosch

Dennis: “Voor mij was het in ieder geval 24 uur genieten!

alsnog aan. Maar liefst 24 uur lang ruim 240 kilometer samen

Zelfs midden in de nacht, ergens op een verlaten dijk of

afwisselend hardlopen langs 12 MITO HART Punten, waar

midden in de donkere polder. De nacht was frisjes, de middag

ze ook een kaart namens alle lopers gaven. De eerste stop bij

was warm en de ontvangst op alle MITO HART Punten was

Milan was nog met daglicht maar al snel werd het donker.

meer dan hartverwarmend!

De begeleidende fietsers en auto’s zorgden voor de navigatie,

Alles bij elkaar 60 kilometer hardgelopen en 188 kilometer

licht en verzorging. Als de ene liep fietsten de anderen of

gefietst. Dat je in de loop van zaterdag de benen wat gaat

pakten ze even rust in de begeleidende bus.

voelen, is dan niet zo’n hele grote verrassing. Maar dit stelt natuurlijk helemaal niks voor in vergelijking met de pijn

De ontvangst bij de punten gaf ze zoveel energie om door

en verdriet waar de patiëntjes en hun ouders, waar we het

te gaan. Mooi op tijd komen ze aan bij de laatste stop in

voor doen, bijna dagelijks mee te maken hebben. Laat staan

Nijmegen waar Casper en zijn vader Erik de helden onthalen

diegenen die deze oneerlijke strijd inmiddels helaas hebben

voordat ze naar de finish gaan.

verloren. Ik ben weer hersteld, maar hun pijn blijft.”

FINISH De laatste fietsers van de grote estafettetocht kwamen ook aan bij Casper. Gezamenlijk met onder andere Jochem van Gelder, de dochtertjes van Gert Jan van ‘t Hof en Raad van Toezichtleden leden Geert en Marian, gingen ze langs het Radboudumc op naar de finish bij het Radboud Sportcentrum. Hier zijn ze door supporters en online kijkers via Facebook onthaald. Vol trots mocht Paulien de cheque met de opbrengst van maar liefst € 36.414,- namens alle betrokkenen overhandigen aan professor Jan Smeitink. Hij eindigde met de prachtige woorden: “We staan hier met een hele bijzondere groep mensen. Ik heb verschillende acties in de World Mitochondrial Disease Week gevolgd over de hele wereld maar ik kan maar één ding concluderen: deze stak boven alle andere acties uit. Jullie hebben het hart op de goede plek.” Een gouden randje om deze mooie tocht! Bekijk op ons YouTube kanaal (Stichting Energy4All) bij Playlists de dagfilms van de MITO Estafette terug en beleef deze mooie dagen in beeld nog eens met ons mee. 32


r oo v t r u e b Spreek m e S n a v de klas

SEM Energiestofwisselingsziekten zijn vrij onbekend en van de buitenkant is niet altijd goed te zien dat iemand ernstig ziek is. Ook bij Sem is dat niet altijd goed te herkennen. Soms is hij best druk en kan hij wel even meedoen met zijn klasgenoten. Maar… hij is bijvoorbeeld snel erg moe en heeft last van zijn ogen en de aansturing van zijn been en arm. Om meer begrip te krijgen in de klas, houdt Sem samen met zijn vader een spreekbeurt over de ziekte en wat dit voor hem betekent. Sem vertelt: “Als eerste heb ik een filmpje van het Radboudumc laten zien over energiestofwisselingsziekten. Daar schrokken de kinderen best wel van omdat het einde over doodgaan gaat, maar dat hebben we later bij de vragen goed kunnen bespreken.

uit Etten-Leur

”Je wilt dat je kind overal aan mee kan doen” Sem Jorritsma (9) is best wel een drukke jongen, maar hij zit ook graag achter zijn Nintendo of op de tablet om een spelletje te doen. Hij wordt erg blij van dingen samen doen, zoals winkelen met de rolstoel. Die rolstoel heeft hij voor de langere afstanden, want hij is snel moe en krijgt dan pijn in zijn benen. Sem speelt basgitaar en zit op Scouting bij de Welpen. Bij zijn moeder is elf jaar geleden ontdekt dat zij MIDD heeft, een energiestofwisselingsziekte. Zij zag dat Sem zich anders ontwikkelde; zo kwamen zij in 2019 in contact met een kinderarts in het Radboudumc. Na onderzoeken kwam Sem zijn diagnose: een energiestofwisselingsziekte. Na de diagnose zijn Sems ogen snel achteruitgegaan. Naast de erge vermoeidheid werken de zenuwen en daarmee de aansturing in één van zijn benen en één arm ook niet meer goed. Sem gaat nog wel bijna alle dagen naar school.

Zo heb ik aangegeven hoe ik aan de ziekte ben gekomen, en welke onderzoeken en behandelingen ik onderga in het ziekenhuis en revalidatiecentrum. En natuurlijk wat de gevolgen voor mij zijn. Ik draag bijvoorbeeld een bril met mee kleurende glazen en heb een rolstoel, ik ben heel snel moe en heb vaak pijn in mijn benen. Ik heb hulp nodig met schrijven, lezen en rekenen. Ook heb ik moeite met het maken van vriendjes, dat vind ik heel jammer.

“Het lastigste vind ik dat hij niet met andere kinderen kan meekomen en dat je niet weet hoe zijn toekomst eruit gaat zien”, vertelt zijn moeder. “Voor Sem is het nu heel moeilijk om vriendjes te maken. Na schooltijd speelt hij vaak alleen thuis. Hij wil graag aansluiten bij de rest, maar wordt niet echt begrepen en geaccepteerd. Als ouders hebben we het hier moeilijk mee, je wilt namelijk dat je kind overal aan mee kan doen. Bij de Welpen voelt hij zich gelukkig wel thuis.

Met De Liedjesfabriek heb ik een clip gemaakt toen ik in het Radboudumc lag. Die heb ik laten zien, en dat vond iedereen heel cool. Als laatste hebben mijn vader en ik alle vragen beantwoord en we hopen dat ze me nu wat beter begrijpen.”

Sem is een lieve en gevoelige jongen en we kunnen heerlijk met hem lachen. Iedere dag genieten we van hem.”

33


Ambassadeurs

Harmen en Ilona uit Genemuiden “Wij zijn de trotse ouders van Matthias en Sam, die veel te jong overleden zijn. Matthias in 2009 op 2-jarige leeftijd en Sam in maart 2017, hij is 6 jaar geworden”, vertellen Harmen en Ilona Brouwer. “Dat is ontzettend verdrietig, we missen ze nog elke dag. Wat zo naar is aan een energiestofwisselingsziekte is dat je steeds meer achteruitgaat, je wordt niet beter en dat hadden Matthias en Sam dus ook. Je wilt gewoon dat je kinderen gelukkig opgroeien, naar school gaan en vriendjes en vriendinnetjes hebben. Dat ging in ons geval niet, dat vinden we echt verschrikkelijk.” Harmen en Ilona zijn al jaren ambassadeur van Stichting Energy4All. Sam is in 2013 zelfs nog mee geweest naar

Forza4Energy4All om zijn papa aan te moedigen. Samen met lotgenootjes was hij ook bij de onthulling en doop van de Energy4All tulp. “Ook nadat Sam in 2017 overleed reisden we af naar Italië om bij Forza4Energy4All te zijn, dat voelde goed. Een jaar later hebben we als team Forza4Sam met een hele groep familie en vrienden mee gedaan, echt geweldig!” Heel Genemuiden kent en steunt team Forza4Sam door de collecte, verschillende acties en ook artikelen in de plaatselijke krant. “Dat geeft ons veel steun en we blijven ons inzetten voor Stichting Energy4All ter nagedachtenis aan Matthias en Sam. We hopen echt dat er een medicijn komt en dat anderen dit niet mee hoeven te maken.“

OPBRENGST EN BESTEDINGEN AAN HET ONDERZOEK Stichting Energy4All is opgericht om het onderzoek naar een medicijn tegen energiestofwisselingsziekten financieel te ondersteunen. De bijdragen zijn specifiek gericht op het onderzoek dat in Nijmegen wordt uitgevoerd door Khondrion en het Radboudumc, waar professor Smeitink leiding aan geeft. De bijdragen van Energy4All zorgen voor continuïteit en versnelling van het onderzoek, waar dit met andere middelen en subsidies soms niet mogelijk is. Vanaf 2006 heeft Stichting Energy4All het medicijnonderzoek gesteund met een totaalbedrag van € 4.753.479,-.

34

Opbrengsten In 2020 was het bedrag aan opbrengsten erg laag vanwege de coronapandemie. In totaal bedroeg dit € 100.028,-.

Bestedingen De totale financiële bijdrage aan het onderzoek bedroeg in 2020 € 137.536,-. Vanwege de coronacrisis is dit bedrag helaas lager dan gewenst. Ter vergelijking: in 2019 heeft Energy4All € 372.781,- bijgedragen.

Het is als volgt besteed: • Inhuren van expertise bij de uitvoering van de fase 2b-studie bij volwassenen. • Bijdrage voor het schrijven van het Investigational Medicinal Product Dossier (IMPD) voor de uitvoering van de fase 2-studie bij kinderen. Dit

document is samen met onder andere het studieprotocol en de Investigators Brochure (IB) de basis voor het verkrijgen van toestemming om de studie de starten. • Uitvoeren van een GAP analyse. Dit is een onderzoek naar de exacte wijze waarop het medicijn wordt gemaakt, welke grondstoffen worden gebruikt en hoe puur deze zijn. Hiermee bestaat een grotere kans op goedkeuring van het medicijn door bijvoorbeeld het European Medicines Agency (EMA). • Een stabiliteitsstudie voor de uitvoering van de klinische trials. Hierbij gaat het erom hoe de werkzame stoffen van het potentiële medicijn Sonlicromanol het beste toegediend en bewaard kunnen worden.


De handel van opa Tikkie Tikkie en oma Willem Prominent hangt het spandoek van Forza4Energy4All in de oude gymzaal met allemaal foto’s van patiënten. In het midden staat Mees, de kleinzoon van Theo en Wilhelmien van der Loop, de grote drijfveer om geld in te zamelen voor het medicijnonderzoek. Mees is in 2013 op 5-jarige leeftijd overleden aan een energiestofwisselingsziekte. “Mees was een vrolijk en open kind. Hij hield van lekker rouwdouwen en als we wild speelden schaterde hij van het lachen”, vertellen Theo en Wilhelmien. Opa mocht heel graag gekke dingen met hem doen en dan wees Mees vaak met zijn vinger op het voorhoofd naar opa. Zo kwam de bijnaam opa Tikkie Tikkie tot stand, en Theo noemt Wilhelmien altijd oma Willem.

“Soms krijgen we erg bijzondere dingen aangeboden. Zoals een paar eivormige stoelen van een bedrijf. Binnen een uur na plaatsing op Marktplaats ging de prijs omhoog van € 200,naar € 600,-. Snel verkocht dus maar toen bleek dat de biedingen door gingen tot € 1.000,-. Onvoorstelbaar, bleken het design stoelen te zijn. De koper was heel sportief toen ik het vertelde, hij betaalde vrijwillig de hogere prijs. Prachtig!”

Al ruim 10 jaar zamelen ze geld in met de verkoop van gebruikte spullen. Eerst met een kraam op rommelmarkten en sinds 2015 hebben ze de beschikking over een gymzaal in een oude school. Het is een hal die vol staat met tweedehands goederen. Wilhelmien controleert de spullen na binnenkomst, maakt het schoon, sorteert het en zet de artikelen groepsgewijs bij elkaar. Theo zorgt voor de verkoop. “Dat is mijn passie, keimooi om te doen. Ik houd van handelen, sjaggelen en ik weet waar ik het voor doe. Het komt goed terecht bij Energy4All.”

De maatregelen vanwege corona zijn geen probleem. Als mensen hen willen bezoeken kan dat alleen op afspraak. Zo kunnen ze ook nog eens wat vrije uurtjes regelen, want het is erg druk. Theo is 6 dagen per week bezig met de handel. Dat levert dan wel een fantastische opbrengst op. De afgelopen jaren hebben ze circa € 20.000,- per jaar opgehaald voor het medicijnonderzoek. Dat is zo gek nog niet van opa Tikkie Tikkie en oma Willem.

Wil je spullen aanmelden? Dat kan via het mailadres theowillemloop@hotmail.com Via de mail kan er ook een afspraak gemaakt worden om hun gymzaal te bezoeken. Heb je belangstelling om via Marktplaats te kopen, kijk dan naar het aanbod van Theo uit Ravenstein.

Er is altijd genoeg inbreng, want hun handel is in de wijde omtrek van Ravenstein bekend. “We kunnen alles wel gebruiken, mits niet beschadigd. Voor allerlei producten hebben we vaste afnemers in het hele land. Verder verzamelen we bijvoorbeeld ook oud ijzer, aluminium en bierdoppen, als het maar geld oplevert.” Ook online zijn ze actief. Van de grotere spullen wordt een advertentie op Marktplaats gezet.

35


Speel mee met de

Collecteren voor Energy4All

En steun daarmee Stichting Enery4All

Voorgaande jaren gingen veel mensen met de collectebus langs de deuren voor Energy4All, maar tijdens de coronapandemie was dit niet verantwoord. De donaties zijn wel heel hard nodig en daarom is de mogelijkheid geboden om digitale collectebussen aan te maken. In de maand september is een online collecte gehouden voor Energy4All. Er zijn 34 collectebussen aangemaakt. Gelijktijdig is ook de MITO Estafette gehouden en hebben diverse deelnemers ook een digitale collectebus aangemaakt en hiermee geld ingezameld voor het onderzoek. De World Mitochondrial Disease Week is in september en daarom is in deze online collectemaand ook extra aandacht besteed aan bekendheid van energiestofwisselingsziekten. Op Facebook en Youtube zijn zes filmpjes geplaatst over patiënten, waarin aandacht werd besteed aan de impact van de ziekte. Deze zijn erg goed bekeken, ruim 17.000 views. En er werd vaak doorgeklikt naar de online collectebussen en gedoneerd. De totale opbrengst van de online collecte was € 4.430,-. Een mooi bedrag voor het medicijnonderzoek.

Met het kopen van een lot van de VriendenLoterij maak je kans op prachtige prijzen en tegelijkertijd steun je Energy4All. Een lot kost € 14,25 per trekking en er zijn veertien trekkingen per jaar. Minimaal 40% van de kosten van het lot wordt gedoneerd aan Energy4All.

Zo speel en doneer je mee: 1.

Koop een lot via https://www.vriendenloterij.nl

2.

Vul in dat je een club of stichting naar keuze steunt.

3.

Ga naar het tabblad

‘Een club of een vereniging naar keuze’.

Zoek hierbij naar Energy4All en klik

Stichting Energy4All te Beuningen aan.

4.

Vul nu de rest van jouw gegevens in.

5.

Als je alle vervolgstappen hebt doorlopen speel je

vanaf dat moment mee met de VriendenLoterij, en

wie weet win jij wel één van de geweldige prijzen!

Speel je al mee? Als je al meespeelt met de VriendenLoterij en je wilt Energy4All hiermee steunen? Bel dan even met de Vriendenloterij. Zij zorgen dat jouw lot wordt geactiveerd om Energy4All te steunen.

Organiseer ook een (online) collecte voor Energy4All We hopen dit jaar wel weer langs de deuren te mogen. Wil je collecteren voor Energy4All, neem dan contact met ons op via info@energy4all.nl voor de aanvraag van collectebussen. Ook helpen we je graag bij het aanmaken van een online collectebus of het starten van een actie op ons actieplatform. 36

Ze zijn te bereiken op telefoonnummer 088 - 020 1020. Uiteraard kun je op elk gewenst moment weer opzeggen. Met jouw deelname steun je Stichting Energy4All voor het medicijnonderzoek en win je hopelijk hele mooie prijzen.


SJANEE “Het lastigste aan mijn ziekte is dat ik niet aan alles met mijn vrienden mee kan doen”, vertelt Sjanee de Haan uit Ferwerd. De 16-jarige heeft mitochondriële myopathie waar ze steeds meer last van krijgt. Het maakt haar onzeker, maar ze heeft ook ambities en dromen die ze graag waarmaakt. Drie maanden te vroeg werd Sjanee geboren. Dat ze zich anders ontwikkelde dan haar oudere zus werd door vele dokters gelinkt aan de vroeggeboorte. Dat leek ook wel logisch, maar het zat haar moeder Pim niet helemaal lekker. Pim kreeg 19 jaar geleden de diagnose energiestofwisselingsziekte, maar bij haar kwamen de klachten pas op veel latere leeftijd.

Foto’s door Melissa Niesing en Colinda Jansen

“De schooldagen houd ik net vol, maar thuis val ik meteen in slaap”

“Ik ben vier jaar geleden heel ziek geweest. Het leek eerst een griepje maar het duurde langer dan drie weken.” Haar moeder vertrouwde het niet. Na bloedprikken werden ze doorverwezen naar het UMC Groningen. Hoewel ze al wel een vermoeden hadden, kwam de definitieve diagnose pas drie jaar later: mitochondriële myopathie, net als haar moeder. “Sinds twee jaar heb ik een rolstoel. Ik kan nog lopen en vind het moeilijk te accepteren dat ik hem nodig heb. Ik wil geen uitzondering zijn en blijf het liefst lopen tot ik erbij neerval. Ik zit nog midden in het proces om goed in te kunnen schatten wanneer ik erin moet gaan zitten om energie en pijn te besparen. Dat heeft even tijd nodig.” “Ik heb een mooie jeugd gehad. Makkelijk lopend naar school en klasgenoten die me goed kenden. Geestelijk kon ik prima meekomen maar lichamelijk ging het steeds moeilijker. De lieve vriendinnen die ik had steunden me daar goed bij en ik had veel plezier met ze. Vorig jaar sloot onze locatie van de school en moest ik naar Dokkum. Ik kwam in een andere klas en moest een heel stuk reizen voordat

ik op school was. Gelukkig lukt het mijn ouders om me te brengen en halen. Ik ben zo blij met hun steun, ook als ik het moeilijk heb kan ik bij mijn moeder terecht, die het als geen ander begrijpt.” Sjanee heeft nog niet helemaal haar draai gevonden op deze drukke school, zonder haar vaste vriendinnen om zich heen. “De schooldagen houd ik net vol, maar thuis val ik meestal meteen in slaap. Ik zit nu in mijn examenjaar en ga er vol voor om mijn diploma te halen. Ik wil graag de opleiding SPW (Sociaal Pedagogisch Werk) doen, dat past echt bij mij. Als ik die opleiding afrond heb ik de droom een mooie reis te maken en een andere cultuur te ervaren.” Door het UMC Groningen werd Sjanee doorverwezen naar een revalidatietraject in Leeuwarden. “Bij de fysio werd volop op conditie ingezet. Dat was zo pijnlijk en echt niet vol te houden. Het bleek dat bij de verwijzing SOLK (Somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten) vermeld stond. Dat kwam best hard aan en ik heb duidelijk gemaakt dat mijn energiestofwisselingsziekte mijn lichamelijke klachten veroorzaakt.” De logopediste nam haar gelukkig serieus. Ze zorgde ervoor dat Sjanee werd doorverwezen naar het expertisecentrum energiestofwisselingsziekte, in het Radboudumc Nijmegen. “Dat wilde ik al heel lang. In het Radboudumc werden meteen onderzoeken ingepland en krijg ik goede begeleiding. Ik ben nog volop bezig mijn weg te vinden met deze ziekte. Dat zal niet altijd makkelijk zijn maar ik ga er het beste van maken!”

37


Architect Peter Masselink uit Doetinchem heeft collega’s opgeroepen een poppenhuis te ontwerpen. Dit om aandacht te vragen voor de energiestofwisselingsziekte waaraan zijn zoon Sverre lijdt en zijn dochter Imre aan is overleden toen ze 5 maanden oud was. Twintig architecten namen de uitdaging aan met als resultaat geweldige poppenhuizen zoals je ze nooit eerder hebt gezien. “Elk poppenhuis is uniek en bevat tenminste één element dat het leven voor een kind met een handicap gemakkelijker maakt”, vertelt Peter. “Het poppenhuis als speel-, leer-, onderzoeks- of kunstobject daagt uit en prikkelt. Het neemt ons ‘gewone’ mensen mee in een mooie bijzondere wereld die zomaar eens de wereld van onze bijzondere kinderen zou kunnen zijn.” De poppenhuizen zijn als reizende expositie op prachtige locaties tentoongesteld. De laatste locatie zou het Autotron in Rosmalen zijn geweest. Tijdens de woonbeurs ‘The Art of Living’ zouden ze ook worden geveild, maar dat ging in maart 2020 niet door vanwege de corona lockdown. Een nieuwe veilingdatum volgt. Met de opbrengst van de veiling worden de twee goede doelen Stofwisselkracht en Stichting Energy4All gesteund.

Op www.dolls-house.nl lees je het laatste nieuws en meer over de architecten en hun gemaakte poppenhuizen.

“Als ouder van een kind met een beperking wil je eigenlijk maar één ding: je kind, ondanks die handicap, gelukkig zien. Onze kinderen beter maken kunnen we niet, maar iets wezenlijks bijdragen aan hun geluk is wel het minste wat we kunnen doen.“ 38


Inzamelingsacties voor het medicijn Het is de moeite waard om spullen in te zamelen en daarmee geld op te halen voor Energy4All. In het hele land zien we dit soort acties. Heel bekend zijn de statiegeldacties bij de supermarkten. Je bent het vast wel eens tegen-

gekomen tijdens het boodschappen doen. Maar dat is niet alles. Sommige dingen lijken waardeloos, maar kunnen voor het goede doel veel geld opleveren. Zo worden ook oude mobieltjes en oud ijzer ingezameld. Echt de moeite waard!

Meer dan 1.000 mobieltjes ingezameld Rhodé Berkhof (18) lijdt aan een energiestofwisselingsziekte. Haar zus Anouk is actief voor Energy4All met kledingverkoop op Instagram, en ze wilde zelf ook iets doen om een bijdrage te leveren. Ze hoorde dat de opbrengst van oude mobieltjes geschonken kan

worden aan goede doelen. Ze begon vol enthousiasme met inzamelen. Dankzij de aandacht van social media en regionale kranten, zoals Tubantia, liep het heel goed in Vriezenveen en omgeving. Al binnen een paar maanden had Rhodé meer dan 1.000 mobieltjes ingezameld.

Verzamel ook mee, net als Rhodé! Wil je weten waar je de oude en kapotte mobieltjes in kunt leveren? Mail dan naar info@energy4all.nl

Statiegeld bonnetjes leveren mooie bedragen op Bij heel veel supermarkten kun je een emballage actie houden voor het goede doel. Gert Jan van ’t Hof regelde bij maar liefst drie supermarkten dat er lege flessenbonnen konden worden ingeleverd voor zijn team, dat meedoet aan Forza4Energy4All. Het team Forza4Jesse is opgericht ter nagedachtenis aan zijn zoon Jesse. Hij overleed aan een energiestofwisselingsziekte toen hij nog maar 15 maanden was. Bij de COOP, Albert Heijn en PLUS in Geldermalsen werden volop emballagebonnen ingeleverd.

Doe ook mee en vraag de bedrijfsleider van je supermarkt of het mogelijk is een statiegeldactie voor Energy4All te starten. Wil je een voorbeeldbrief of tips? Mail dan naar info@energy4all.nl

Familie de Rijk zamelt al jaren oud ijzer in Het gaat niet alleen om groot oud ijzer, zoals wasmachines. Nee, ze zamelen van alles in, zoals blikjes van frisdrank of groente en ijzeren doppen. Deze doppen zitten op de glazen frisdrank- en bierflesjes. Met de hulp van de horeca en sportverenigingen zijn er honderden kilo’s metalen doppen ingezameld. Ondanks de coronacrisis ging het oud ijzer inzamelen ook in 2020 nog door. Er zijn weer meerdere vrachten weggebracht, zelfs eens twee vrachten op één dag. In al die jaren heeft de familie De Rijk al met al duizenden euro’s kunnen doneren. Er zijn al heel veel mensen die meesparen, doe ook mee!

39


Prachtige donatie

25-jarig dienstjubileum Ter gelegenheid van zijn jubileum bij Dusseldorp Infra Sloop en Milieutechniek kreeg Wietse Meersma een mooi bedrag van € 750,-. Hij koos ervoor om dit bedrag te doneren aan Stichting Energy4All met een heel speciale reden.

Eline

Wietse vertelt: “Helaas hebben wij ruim 13 jaar geleden afscheid moeten nemen van onze lieve dochter Eline. Zij is overleden aan de gevolgen van een energiestofwisselingsziekte. Om die reden dragen wij Energy4All een warm hart toe. Voor onze Eline komt het medicijn te laat, maar we hopen dat vele kinderen er wel baat bij zullen hebben. Vandaar de keuze om de schenking ter gelegenheid van mijn 25-jarig dienstjubileum te doneren aan Energy4All.”

Valentijnsactie van Freek Freek heeft mitochondriële myopathie, een energiestofwisselingsziekte, en wil natuurlijk heel graag dat er een medicijn komt. Om het onderzoek te steunen had hij een heel leuk idee om geld in te zamelen. Hij maakte een mooi Valentijnscadeau: een zelfgemaakt hartje en armbandje in een prachtig geschenkdoosje. Een liefdevol presentje, mooi om te geven aan iemand van wie je houdt. De verkoop van het cadeau liep als een speer. Binnen korte tijd had hij maar liefst € 175,- opgehaald met deze hartverwarmende actie. Geweldig!

SPONSOR ENERGY4ALL MET ONLINE SHOPPEN Steeds vaker wordt er gebruik gemaakt van de mogelijkheid om thuis inkopen te doen via internet. Als je gebruik maakt van SponsorKliks levert je aankoop geld op voor Energy4All. Het is gratis, kost jou dus niks en is een heel kleine moeite. Het concept is simpel. Bestel via onze SponsorKliks-pagina bij alle bekende webwinkels waar je normaliter ook al koopt. Van alle aankopen wordt maandelijks een commissie aan onze stichting uitbetaald! Op de website van Energy4All www.energy4all.nl onder de kop ‘Steun Energy4All’ vind je een link naar de pagina met een toelichting. Of bezoek de Sponsorkliks pagina via de QR code. Gebruik deze voor je online aankoop en steun hiermee het medicijnonderzoek.

SHOP EN STEUN ENERGY4ALL >>

40


Column Paulien Paulien Vogelzang is 38 jaar en heeft het Kearns Sayre Syndroom. Ze is ambassadeur van Energy4All en hoofdredacteur van het Energy4All Magazine.

Altijd al in soort lockdown

Foto door Dany Brix

Logische maar moeilijke maatregelen om het coronavirus te beheersen hadden een grote impact. Corona leek voor mij eerst nog ver weg maar kwam dichtbij door de verhalen van Marieke, moeder van lotgenootje Neia, die corona had. Om haar dochter en gezin niet ook te besmetten heeft ze wekenlang alleen op haar slaapkamer gezeten. Zo ziek was ze, maar gelukkig is ze net niet in het ziekenhuis beland. In 2019 beklom ze nog wandelend drie bergen tijdens Forza4Energy4All en nu kwam ze met moeite de trap op. “Ik voel nu hoe Neia en jij je voelen met zo weinig energie en kracht”, appte ze me omdat bellen te vermoeiend was. Mijn lotgenoten en ik zijn door onze energiestofwisselingsziekte wel gewend aan veel beperkingen. Veel thuis zijn, steeds minder sociale contacten, je soms eenzaam voelen, niet meer aan alles mee kunnen doen en de onzekerheid hoe het verder zal gaan. Een soort van energiestofwisselingsziekte lockdown. Normaal ging de rest van de wereld gewoon door en nu had iedereen om ons heen er ook mee te maken.

Met Marieke tijdens Forza4Energy4All

Het is echt niet makkelijk om met deze ziekte te leven, maar ik haal mijn levenslust uit mooie lichtpuntjes. Even een knuffel van mijn familie, naar voetbalwedstrijden gaan, reizen, gezellig eten met lieve vrienden, bezoekjes van mijn neefje Kian en nichtje Anna, Kerst met de hele familie en bezoeken van mooie Energy4All acties. Dat viel voor een groot deel ook weg. Het deed toch veel met me dat mijn wereldje, dat al zo klein was, nog kleiner was geworden. En dus moest ik weer even schakelen. Accepteren wat ik niet kan veranderen en zoeken naar mogelijkheden en nieuwe lichtpuntjes. Het zat me niet lekker dat er bijna geen evenementen en inkomsten waren voor Stichting Energy4All en ik die lieve, leuke groep mensen in Italië niet zou zien omdat Forza4Energy4All was afgelast. Er kwamen veel ideeën bovendrijven, niet allemaal even haalbaar maar eentje liet me niet los. Een verbindende coronaproof estafettetocht organiseren langs lotgenoten om elkaar een hart onder de riem te steken. Ik belde mede ambassadeur Remco met de vraag wat hij van mijn idee vond. Hij zei meteen: “Geweldig, ik loop ook met zo’n idee in mijn hoofd, maar dan 24 uur hardlopen langs de huizen van patiëntjes.” We bundelden onze krachten en gingen ervoor. Best spannend, ik had zoiets nog nooit gedaan. De MITO Estafette werd steeds mooier en groter en overtrof onze verwachtingen. Vijftien dagen lang ging het groene hart stokje door Nederland en de 24 uur hardlopers gaven de laatste dag al hun energie. Overal vandaan kwamen mooie positieve en liefdevolle verhalen van blije lotgenootjes en hun familie. Bij de finish in Nijmegen kwamen Remco en ik elkaar weer tegen en hebben we vol trots namens iedereen een mega cheque mogen overhandigen aan professor Jan Smeitink.

Coronaproof bezoek van mijn neefje en nichtje

Dat was een bundel van ontelbaar veel lichtpuntjes in de coronatijd waar ik nog heel lang op kan teren. Ik hoop dat we in de komende maanden weer steeds wat meer van ons ‘normale’ leven kunnen oppakken. Daar heb ik wel vertrouwen in, een lichtpuntje aan de horizon. Net als het medicijnonderzoek voor energiestofwisselingsziekten. Mijn lotgenootjes en ik zullen nog wel veel langer te maken hebben met onze beperkingen, maar houden hoop. We strijden samen door voor het medicijn.

Pa ul i en Meedoen aan de MITO Estafette was zo bijzonder met mijn paps en neefje Kian Foto door Colinda Janssen

41


Specialisten in installatietechniek

MEER INFORMATIE? LAMMERINK-GROEP.NL

Al bijna zestig jaar is Lammerink Installatiegroep, met een hoofdvestiging in Ootmarsum, een betrouwbare partner voor opdrachtgevers in veel verschillende sectoren. We zijn een modern en compleet bedrijf, actief in heel Nederland en we voeren zeer uiteenlopende projecten uit. Van klein tot en met groot, van relatief eenvoudig tot en met razend complex.

ELEKTROTECHNIEK

WERKTUIGBOUW

TELEMATICA

Drukkerij Roelofs kleurt kwaliteit door een no-nonsense benadering en service in ons pand te Enschede. Onze Heidelberg en Man-Roland 5- en 8 kleurenpersen drukken 24 uur per dag de meest uiteenlopende drukwerkopdrachten. Drukkerij Roelofs is een groene drukker met het gecertificeerde FSC- keurmerk en produceert CO2 neutraal.

Drukkerij Roelofs kleurt kwaliteit Josink Esweg 23, Enschede T 053-430 63 60 E info@drukkerij-roelofs.nl I www.drukkerij-roelofs.nl

BEVEILIGINGSTECHNIEK

TECHNISCH BEHEER


HELP MEE! Verschillende manieren om Energy4All te steunen

Voor ons zijn alle donaties en acties belangrijk, groot of klein. We zijn ontzettend blij met iedereen die Stichting Energy4All een warm hart toedraagt. Behalve de financiële opbrengsten voor het onderzoek is ook de bekendheid van energiestofwisselingsziekten van groot belang. Dankzij de inzet van onze ambassadeurs, vrijwilligers en sponsoren kan Energy4All een belangrijke bijdrage leveren aan het onderzoek naar een medicijn en de bekendheid van energiestofwisselingsziekten. Kijk op www.energy4all.nl voor meer informatie.

WORD DONATEUR Met een bedrag van bijv. € 5,- per maand of meer help je Energy4All aan een vaste basis om het onderzoek te steunen.

DONEER Je kunt jouw donatie overmaken naar: ING: NL96 INGB 0000 0044 03 Rabobank: NL12 RABO 0117 0412 03 Doneer direct via deze QR code >>>

MAAK ENERGY4ALL EN DE ZIEKTE BEKEND Geef dit Energy4All Magazine door aan iemand anders. Draag Energy4All aan als goed doel bij een evenement waarbij de opbrengst wordt geschonken aan een goed doel, bijvoorbeeld een sponsorloop op school.

COLLECTE LANGS DE DEUR EN ONLINE Organiseer een collecte of collecteer tijdens een evenement. Vraag hiervoor wel een vergunning aan bij de gemeente of toestemming bij de organisatie. Je kunt nu ook een digitale collectebus aanmaken (zie pagina 36).

SPONSOR ALS BEDRIJF Word zakelijk donateur of koppel de opening van een nieuw pand van je bedrijf of een jubileum aan Energy4All. Ook kun je ons steunen in natura, van alles is mogelijk. Een goede manier om uiting te geven aan maatschappelijk verantwoord ondernemen.

ORGANISEER EEN EVENEMENT OF ACTIE In dit magazine en op onze website vind je vele voorbeelden van klein tot groot, laat je inspireren om iets te organiseren. Je kunt altijd contact opnemen voor inspiratie, hulp, promotiematerialen, vrijwilligers, enz..

DOE MEE MET ÉÉN VAN ONZE EVENEMENTEN OF SPONSOR DE DEELNEMERS Sponsor de fietsers en lopers van diverse evenementen die georganiseerd worden. Veel mooie initiatieven zijn te vinden in dit magazine of op onze website. Natuurlijk kun je hier zelf ook aan meedoen.

ACTIEPLATFORM: ACTIE.ENERGY4ALL.NL Op ons actieplatform kun je heel makkelijk een eigen actie aanmaken om geld op te halen voor Stichting Energy4All. Bekijk ook de mooie acties die er al op staan, die kun je daar ook steunen met een donatie. Ga naar actie.energy4all.nl.

Ga voor meer informatie naar www.energy4all.nl | mail naar info@energy4all.nl | bel naar 024 - 32 49 272 43


GEEF KINDEREN MET EEN ENERGIESTOFWISSELINGSZIEKTE KANS OP EEN BETERE TOEKOMST!

Doneer nu en steun Stichting Energy4All op weg naar een www.energy4all.nl

medicijn