Page 1

ALL MAGAZINE 4 nr. 9

een an g uit ave v

Stichtingll Energy4A

Maartje

“Ik ben altijd moe�

Hoopgevende resultaten

Sportievelingen geven energie

medicijnonderzoek

voor medicijn

Stop energiestofwisselingsziekten


Colofon

Voorwoord

Uitgave nr. 9 Het Energy4All Magazine wordt jaarlijks

Voor u ligt alweer de negende editie van ons Energy4All Magazine. Hierin laten we zien

uitgebracht door Stichting Energy4All.

hoe en waar we het met z’n allen voor doen. Ook deze editie is weer met zorg samen-

Het is tot stand gekomen door de inzet

gesteld en er is hard gewerkt door de redactie, journalisten, fotografen en drukker die

van vrijwilligers en sponsoren.

zich elk jaar weer belangeloos inzetten. Dat onze hoofdredacteur zelf een energiestofwisselingsziekte heeft maakt hem extra bijzonder.

Redactie

Paulien Vogelzang

Margreet Vogelzang

U leest onder andere over de tweede fase van de zo belangrijke klinische trials van het

Martine van der Linden

onderzoek naar een medicijn. De fase waarin ze het potentiële medicijn hebben getest

Medewerkers

Elke Wolferink van der Heyden

op volwassen patiënten. De eerste uitkomsten zijn erg hoopvol en testen op zieke

Liliane Belt

inderdaad zo snel gaat, betekent dit dat wij meer inkomsten moeten zien te genereren

Sonja Onclin

om het medicijnonderzoek goed te steunen en snel door te kunnen laten gaan.

Wietske Meijer

Jolanda Haven

We blikken terug op een aantal mooie en succesvolle Energy4All evenementen. Zo

Mireille Vaal

was 4Days4Energy4All weer een groot succes. Veertig fietsers gingen de uitdagende

kinderen zullen nu volgen. Wat mij betreft kan het niet snel genoeg gaan. Maar als het

tocht door Nederland aan. De vijfde editie van Forza4Energy4All in de Italiaanse Alpen Coverfoto

Maartje van der Molen

telde 93 deelnemers. De wandelaars, hardlopers en fietsers gaven al hun energie om de

door Dennis Vloedmans

bergen te beklimmen. Daarnaast natuurlijk de Dam tot Damloop waar weer een mooie

Fotografen

Ger Loeffen

groep Energy4All lopers meedeed. En zijn er door vele ambassadeurs en mensen die ons

Dany Brix

een warm hart toedragen enorm veel acties op poten gezet. Dat geeft energie!

Henk van Kooten

Hartenvrouw Fotografie

Iedereen die ons ondersteunt ben ik erg dankbaar. Ik hoop dat u dit blijft doen. We ko-

Colinda Jansen

men in een beslissende fase van het onderzoek. Onze energie is nu meer dan ooit hard

Fotostudio Manja

nodig. Ik vraag iedereen daarom om het vol te houden, nee, om er een schepje bovenop

Bregje van Sleeuwen

te doen.

Corine de Ruiter

Connie Sinteur

Laten we er met z’n allen voor zorgen dat professor Smeitink zich geen of weinig

Angela Verriet

zorgen hoeft te maken over het geld. Dat hij zich vooral bezig hoeft te houden met

Vormgeving

Eko Kooistra

Drukker

Verhaag Drukkerij

het onderzoek. Laten we ervoor zorgen dat die derde fase kan beginnen. We gaan ervoor en ik reken op jullie steun. Samen staan we sterk op weg naar het medicijn!

Paul in den Bosch

E-Mail info@energy4all.nl

Directeur Stichting Energy4All paul.indenbosch@energy4all.nl

Telefoon

024 - 32 49 272

ING

NL96 INGB 000 000 4403

Rabobank

NL12 RABO 011 704 1203

www.energy4all.nl © 2018 Stichting Energy4All Niets uit deze uitgave mag geheel of gedeeltelijk worden overgenomen zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van Stichting Energy4All. De uitgever kan niet aansprakelijk worden gesteld voor eventuele zet- en/of drukfouten.

2

Foto door Ger

Stichting Energy4All Postbus 197 6640 AD Beuningen

Loeffen

Het Energy4All Magazine is een uitgave van


Inhoudsopgave Persoonlijke verhalen 5 Maartje 9 Torre 17 Rowena 22 Noa 27 Siem 33 Wietske 36 Zoëy en haar diagnose

Special over het onderzoek 10 13 14 15

Professor dr. Jan Smeitink Saskia Koene - fase 2 bij kinderen Mirian Janssen - fase 2 bij volwassenen Miranda testte het medicijn

Acties en evenementen 8 9 16 16 18 19 20 25 25 26 27 28 32 32 32 34 38 38 38 39 40

Groesbeeks Gruwelijkste Zenergie dichtbundel Koken, Eten & Daten Spinning4Energy Fix4Energy Fiets Dolls’ House poppenhuizen Acties van kinderen HeARTparade Jubileum hovenier van Reeuwijk Dam tot Damloop Benefietlunch en Veiling Forza4Energy4All Oude mobieltjes Kraam van Oma Wilma Collecte Ferwert Lege flessenacties Bokstraining Darttoernooi Hart4Sam&Matt Westreis marine 4Days4Energy4All

Ambassadeurs en Vrijwillliger 7 18 34 41

Column Jochem van Gelder Hans & Tessa Mascotte Benny Column Paulien

En verder… 4 6 35 43

Uitleg over energiestofwisselingsziekten Over Stichting Energy4All Opbrengst en bestedingen Ook u kunt helpen!

10 22 28

Special over het onderzoek Het onderzoek van Jan Smeitink en zijn team is al vergevorderd. De resultaten van de testen van het potentiële medicijn zijn hoopvol.

Noa Theunissen

Noa zijn energiestofwisselingsziekte heeft grote impact op zijn leven en dat van het gezin. “De tijd dat we samen zijn, koesteren we.”

Forza4Energy4All

Een prachtig evenement waarbij een groep helden fietsend, hardlopend en/of wandelend de drie meest beruchte bergen van de Giro d’Italia beklimmen: de Stelvio, Gavia & Mortirolo. 3


Energiestofwisselingsziekte Een genadeloze ziekte, en nog geen medicijn Elke week worden er kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Een genadeloze ziekte, waar nog geen medicijn voor is. Het onderzoek naar een medicijn is van levensbelang voor alle kinderen en volwassenen die deze ziekte hebben of in de toekomst deze vreselijke diagnose krijgen. Bij de ernstige vormen van de ziekte overlijdt een deel van deze kinderen al voor hun tiende levensjaar. Maar niemand kan bij de diagnose met zekerheid zeggen hoe het ziektebeeld zal verlopen en hoe oud het kind bijvoorbeeld kan worden.

Energiestofwisselingsziekte

een rolstoel. Door de spierzwakte zijn er

Bij een energiestofwisselingsziekte, ook

problemen met slikken en krijgen ze al

wel mitochondriële ziekte genoemd, gaat

snel sondevoeding om voldoende voeding

er iets mis in de energiehuishouding. Voor

binnen te krijgen. Als ook de hersenen en

zieker worden. Ze hebben een mildere

de omzetting van suikers, vetten, eiwitten

hartspier aangetast zijn, kan dit bijvoor-

vorm van de ziekte waardoor de klachten

en vitamines naar energie hebben we in

beeld leiden tot een geestelijke handicap,

pas later tot uiting komen. Fouten in het

onze cellen mitochondriën. Dat zijn de

epilepsie en hartproblemen. Dit is slechts

mitochondrieel DNA erven alleen over via

energiecentrales van ons lichaam, die

een greep uit de verschillende klachten die

de moeder. Bij een klein percentage van

zorgen voor de energiestofwisseling.

zich voordoen bij deze ziekten. Duidelijk

de patiënten ontstaat de ziekte tijdens de

Bij een energiestofwisselingsziekte werken

is wel dat het aantal klachten meestal toe-

zwangerschap. Dit wordt een spontane

de mitochondriën niet goed. Door het

neemt naarmate patiënten ouder worden.

mutatie genoemd.

energietekort ontstaan verschillende klachten met vaak ingrij-

Nog geen medicijn

pende gevolgen.

Professor Jan Smeitink en zijn team hebben er hun levenswerk van gemaakt om een

Klachten

medicijn te ontwikkelen om deze genade-

De klachten zijn per patiënt

loze ziekte te stoppen. Inmiddels is er een

verschillend en kunnen varië-

potentieel geneesmiddel ontwikkeld dat

ren van mild tot zeer ernstig.

getest is op volwassen patiënten.

Het tekort aan energie kan

De afgelopen jaren zijn er grote stappen gezet in het onderzoek, en de resultaten

gevolgen hebben in verschillende organen in het lichaam. De delen

Twee hoofdgroepen

zijn hoopgevend. Omdat het om een

van het lichaam die het meeste energie

Door een fout in het DNA werken de

relatief zeldzame ziekte gaat, is de farma-

nodig hebben, zoals de hersenen, het

mitochondriën bij een energiestofwisse-

ceutische industrie pas in een laat stadium

hart, de lever en de spieren, worden het

lingsziekte niet goed. Fouten in het DNA

bereid mee te doen in het ontwikkeltraject.

zwaarst getroffen. De klachten variëren

van de celkern geven vaak al in de eerste

van ernstige vermoeidheid tot meervoudige

levensjaren klachten. Daarnaast kan de fout

Stichting Energy4All is met structurele

handicaps, zowel lichamelijk als geestelijk.

ook zitten in het eigen DNA van de mito-

financiële bijdragen erg belangrijk geweest

De patiënten kunnen meestal niet lang

chondriën. Hier gaat het vaak om jongeren

voor het onderzoek en dat zal zo blijven

lopen, waardoor zij aangewezen zijn op

en volwassenen die langzamerhand steeds

tot het medicijn er is.

4


“Eén dag alles doen waar ik zin in heb” Maartje van der Molen is 9 jaar. Ze woont samen met haar vader Johan, moeder Bianca en zus Janneke in Arnhem, en zit in groep 6 van de basisschool. Haar hobby’s zijn dansen, knutselen, naaien en tekenen. Samen met haar moeder Bianca vertelt ze over haar energiestofwisselingsziekte, of zoals ze zelf zegt: “Mijn energiefabrieken werken niet goed”. Maartje: “Ik weet niet anders dan dat ik

Maartje: “Naast vermoeidheid heb ik

altijd heel moe ben. Toen ik klein was sliep

ook vaak pijn in mijn benen en soms in

ik vaak de hele dag, ik werd niet wakker om

mijn armen. Ik kan niet alles wat ik zou

maken. Maar nu ze ouder wordt, is ze er

te eten en huilde veel. Vaak was ik ziek en

willen en vind het moeilijk om te weten

zich veel bewuster van. Ze realiseert zich

moest veel naar het ziekenhuis. Er werden

wanneer ik moet stoppen. Ik vind het lastig

dat ze niet hetzelfde kan als andere kin-

allerlei onderzoeken gedaan maar het is las-

om me op school te concentreren en om een

deren in haar omgeving en haar zus. Dat is

tig om vermoeidheid te onderzoeken. Toen

hele schooldag vol te houden.

ik 5 jaar was, zijn we in het Radboudumc

voor ons moeilijk om te zien, dat ze daar mee worstelt.”

terecht gekomen bij de metabole kinderarts.

Maartje: “Op school heb ik mijn

Die kwam erachter dat

spreekbeurt over mijn ziekte ge-

mijn energiefabrieken niet

houden. Iedereen heeft heel goed

goed werken.”

geluisterd, zelfs de jongens die er vaak tussendoor kletsen. Mijn

Bianca: “Maartje heeft een

klasgenoten mochten in mijn rol-

energiestofwisselingsziekte.

stoel rijden en van de juf kreeg

Helaas is haar genetisch

ik een ‘zeer goed’. Daar ben ik

defect nog niet vastgesteld,

trots op. Van dansen word ik

dus een officiële diagnose en

heel blij maar ook heel moe.

prognose zijn er niet. Toch gaf

Mijn zus Janneke danst ook.

het ons wel houvast: eindelijk

Ik zou het liefste net zo goed kunnen

werd erkend dat er echt iets

dansen als zij. Dan zouden we samen op

fysieks aan

Na school wil ik eigenlijk graag spelen of

kunnen treden. De meeste dingen kan ik

de hand is en het had ook nog een naam.

iets gaan doen, maar daarvoor ben ik dan te

wel, maar altijd maar kort. Ik zou het liefst

Dat Maartje een energiestofwisselingsziekte

moe. Meestal ga ik rond 18.00 uur al naar

gewoon één dag alles willen doen waar ik

heeft, is makkelijker uit te leggen dan dat

bed. Dan slaap ik ook gelijk.”

zin in heb. En dan niet de volgende dagen

ze altijd moe is. Dat het ernstig is en nooit

zó moe zijn, dat niets meer lukt.”

meer over gaat, wisten we in ons hart al,

Bianca: “Maartje realiseerde zich vroeger

dus dat kwam niet als een klap.

niet dat ze door haar ziekte anders was

Lees meer over Maartje op www.energy4all.nl

Na de diagnose ging ons leven weer

dan andere kinderen. Voor haar waren haar

> de ziekte > patiëntverhalen

verder, met nu regelmatig een bezoekje

klachten normaal. Ze vroeg zich wel altijd

aan het Radboudumc.”

af wanneer de dokter haar beter kon

Door Liliane Belt Foto’s door Dennis Vloedmans

5


S T I C H T I N G

Ons doel is:

ALL 4

Inzamelen van geld om het onderzoek naar een medicijn voor energiestofwisselingsziekten uit te breiden en te versnellen. En het onder de aandacht brengen van energiestofwisselingsziekten.

Mascotte

In het logo van Energy4All zie je onze koala staan. Een koala is vaak moe en slaapt veel, wat overeenkomt met kinderen met een energiestofwisselingsziekte. Je kunt onze koala ook tegenkomen bij onze evenementen.

Vrijwilligers

Geschiedenis Stichting Energy4All is opgericht op 3 april 2006 door Eric Oomen. Omdat de farmaceutische industrie het onderzoek niet kon steunen en energiestofwisselingsziekten nog zo onbekend waren besloot hij de stichting op te richten. Dit om goede vriend professor dr. Jan Smeitink te ondersteunen in zijn missie om het medicijn te ontwikkelen. Inmiddels heeft Stichting Energy4All het medicijnonderzoek al gesteund met in totaal 4 miljoen euro en is het ontwikkelde medicijn al getest op patiĂŤnten, met hoopvolle resultaten.

Contact met Energy4All Wil je ons helpen, heb je een vraag, wil je een actie bekendmaken of wil je een donatie overhandigen? Dan kun je terecht bij onze directeur Paul in den Bosch info@energy4all.nl

Stichting Energy4All wordt gedragen door vele vrijwilligers; zonder vrijwilligers geen Stichting Energy4All. Door het hele land geven mensen energie om geld op te halen voor het onderzoek, mee te helpen in de organisatie van activiteiten en meer bekendheid te geven aan energiestofwisselingsziekten. Door de vrijwillige inzet van velen blijven de kosten laag. Hierdoor komt zoveel mogelijk van het ingezamelde geld ten goede aan het onderzoek.

www.energy4all.nl

Wij prijzen ons erg gelukkig met al onze vrijwilligers!

stichtingenergy4all

Meld je ook aan op onze website.

6

info@energy4all.nl Stichting Energy4All doodmoegeboren


Jochem van Gelder Column

Jochem is TV-presentator en sinds 2008 een zeer energieke en betrokken ambassadeur van Stichting Energy4All.

Een nieuw jaar en een nieuw magazine. Het magazine ziet er weer top uit. Over het jaar 2018 kunnen we dat nog niet zeggen. Wel is duidelijk dat er door alle medewerkers en vrijwilligers onverminderd enthousiast gewerkt zal worden om Energy4All onder de aandacht te brengen en zodoende zo veel mogelijk geld binnen te kunnen halen voor het onderzoek naar een medicijn.

Later als ik groot ben die een vorm van deze ziekte hebben,

We gaan richting 2020. Weer zo’n futuris-

in afwachting zijn van goed nieuws van het

tisch jaartal. Ook dan zullen we scannend

onderzoeksteam uit Nijmegen. Ook het

door de supermarkt lopen en in onze

komende jaar zullen er helaas te veel ouders

auto’s richting het zuiden rijden voor een

zijn die veel te vroeg afscheid moeten

fijne vakantie. Ook dan zullen alleen in

nemen van hun zoon of dochter.

Nederland al honderdduizenden kinderen

Ik dacht er vaak aan bij de opnames van

dromen over wat ze later willen

mijn laatste programma ‘Later Als Ik Groot

worden. Hopelijk zorgt de weten-

Ben’. Een programma waarin ik met kinde-

schap er dan voor dat er voor nog

ren van 10 à 11 jaar op pad ga om te kijken

meer kinderen deze dromen ook

Het is alweer 2018. Voor mij, geboren

of het beroep dat ze voor zichzelf voor

echt uitkomen.

ergens in de jaren 60, een jaartal dat bijna

ogen hebben ook echt een beroep is dat bij

klinkt als science fiction. Ooit dachten we:

ze past. We bezoeken de opleiding en lopen

in 2018 vliegen de auto’s door de lucht en

een dag mee op de werkvloer. Het zijn

doen we bijna alles met computers.

stuk voor stuk enthousiaste kinderen met

Hebben we robots als hulpje en reizen

ambities. Kinderen met dromen en wensen

we met raketten net zo makkelijk naar de

voor hun toekomst.

maan als nu naar de Canarische Eilanden.

“Wat wil je later worden?” is waarschijnlijk

Wat dat betreft valt het mee. Het valt mee

de meest gestelde vraag aan kinderen. Een

omdat we nog steeds naar de supermarkt

vraag die je iets minder snel zult stellen aan

gaan voor boodschappen, nog steeds zelf

een kind dat ernstig ziek is en alle energie

ons huis schoonmaken en nog steeds

nodig heeft om überhaupt 10 of 11 te wor-

13 uur in de auto zitten voor een kam-

den. En dat terwijl deze kinderen dezelfde

peervakantie in Frankrijk. Je kunt ook

dromen en ambities hebben.

zeggen dat het tegenvalt want we

Ook zij willen slager, lerares, sloper, kinder-

moeten nog steeds veel zelf doen.

rechter, technisch ingenieur, kok of onder-

Een ontwikkeling die wat mij betreft niet

nemer worden. Het woord ‘later’ heeft al

snel genoeg kan gaan is de ontwikkeling

een dubieuze lading voor deze ouders. Zij

in de wetenschap. Zoals de ontwikkeling

leven van dag tot dag, genieten van elk mo-

van een medicijn tegen dodelijke ziektes

ment en hopen stiekem op heel veel later.

zoals energiestofwisselingsziekten. Een

Maar kinderen denken en geloven altijd in

ziekte die voor kinderen nu nog veel te

een later. Voor deze kinderen geldt dat we

vaak fataal is.

hun dromen en ambities moeten koesteren.

De wetenschap gaat gelukkig snel, we

We moeten die verpakken in 1.000 kranten

kunnen steeds meer. Maar ook het komen-

en opbergen in de meest veilige kluis want

de jaar zullen er vele ouders van kinderen

het is hun meest dierbare bezit.

Jochem van Gelder

7


Groesbeeks Gruwelijkste Een gruwelijk mooie tocht door de bossen rondom Groesbeek, een uitdaging voor elke mountainbiker. Het is flink bikkelen op de routes met afstanden van 50, 75 en 100 km. De ene na de andere zware klim stelt de deelnemers op de proef. In 2018 heeft het oorspronkelijke bestuur het stokje doorgegeven aan Stichting Energy4All voor hetzelfde goede doel: het medicijn. Na zes succesvolle jaren worden de taken overgedragen, zodat Energy4All op zondag 16 september vol passie en enthousiasme de 1.500 mountainbikers kan verwelkomen voor alweer de 7e editie van Groesbeeks Gruwelijkste.

Het evenement is een initiatief van Frank en

De bestuursleden van ROAd4energy zijn dan

Rescha, de ouders van Robbe Alsemgeest.

ook zeer zeker weer van de partij; sommigen

Geraakt door het ziekteproces en het overlij-

om als vrijwilliger de handen uit de mouwen te

den van Robbe op 3-jarige leeftijd, zetten zij

steken, anderen om zelf eens te ervaren hoe het

zich in voor de strijd tegen energiestofwis-

is om voor het goede doel urenlang gruwelijk

selingsziekten. Samen met vrienden richtten

door het stof te gaan.

zij de Stichting ROAd4energy op, en al zes jaar organiseren zij op de derde zondag van

De voorzitter van de Stichting ROAd4energy,

september de populaire mountainbiketocht

Frank Alsemgeest, geeft het stokje door aan

Groesbeeks Gruwelijkste. Na zorgvuldige

Hans Strik, ambassadeur van Energy4All. Hans

afwegingen kiest ROAd4energy vanaf 2018

en zijn vrouw Tessa weten ook uit eigen

een andere route en is zij op zoek gegaan naar

ervaring hoe vreselijk de gevolgen van een ener-

een geschikte partij die de succesformule kan

giestofwisselingsziekte zijn. Op 5-jarige leeftijd

voortzetten. Hun keuze is daarbij gevallen op

is hun zoon Mees in 2013 overleden aan deze

Stichting Energy4All, waar zij al lange tijd een

genadeloze ziekte. Hans wordt ondersteund

band mee hebben. De doelstellingen van beide

door het nieuwe Groesbeeks Gruwelijkste

stichtingen sluiten naadloos op elkaar aan.

comité, bestaande uit René Koopman, Klaas in den Bosch, Sjoerd Ouwens, Paul in den Bosch

“De hartverwarmende inzet van onze fantas-

en Ronald Barnas.

tische crew en de overweldigende reacties van de deelnemers hebben jaar na jaar een

Hans: “Ik heb veel respect voor de manier waar-

troostende werking gehad bij het grote verdriet

op Frank, Rescha en hun vrienden Groesbeeks

om het veel te vroege verlies van Robbe.

Gruwelijkste zijn gestart. De derde zondag van

Maar de organisatie van zo’n groots evenement

september staat inmiddels in vele agenda’s van

kent ook een keerzijde. Het vraagt niet alleen

mountainbike liefhebbend Nederland. Deel-

rond de datum van Groesbeeks Gruwelijkste,

name is een bucket-list dingetje maar daarmee

maar ook door het jaar heen, erg veel van ons”,

ondersteunen zij natuurlijk ook een geweldig

vertellen Frank en Rescha.

goed doel! Daarnaast is de inzet van ruim 150 vrijwilligers en een enorme lijst aan

Dankbaar en trots kijken zij terug op de

sponsoren echt overweldigend. Ik ben enorm

afgelopen zes jaren, waarbij ze in totaal maar

trots dat wij dit fantastische evenement

liefst € 381.380,- opgehaald hebben voor het

mogen voortzetten.”

medicijnonderzoek. Vol vertrouwen zien zij uit naar de voortzetting van Groesbeeks Gruwelijkste door Energy4All.

Foto’s door Connie Sinteur en Angela Verriet 8

www.groesbeeksgruwelijkste.nl


ZENERGIE Mooie woorden voor Energy4All Paul Schalks schreef een bundel vol woorden die bijdragen aan het vinden van rust en energie, of juist niet. De royalty’s van deze bundel, ‘Zenergie - gedachten in stilte gevangen’, gaan volledig naar de actie Forza4Energy4All.

TORRE BEKKERS

uit Uitgeest

“Soms is genieten ongelofelijk moeilijk” Elke dag met Torre (6) is een feestje, vertellen zijn ouders Andy en Paul is nauw betrokken bij twee kinderen met een

Anouk. Hij is heel erg gek op de mensen om hem heen. Gek op zijn

energiestofwisselingsziekte, die net als hij in Cuijk wonen.

ouders, zijn zus Senna (9) en zijn pasgeboren broertje Vigo. Dat is

Hij draagt Energy4All daarom een warm hart toe. Hij is

geheel wederzijds; iedereen geniet van de vrolijke charmeur.

ambassadeur van de stichting, en heeft al drie keer

Maar er is een donkere wolk die steeds dichterbij komt.

meegedaan aan Forza4Energy4All, waarvan twee keer met

Torre werd kort na zijn geboorte geopereerd aan een liesbreuk, en

zijn zoon Tom.

kreeg niet lang daarna een borstontsteking. Lang dachten zijn ouders dat het hierdoor kwam dat zijn ontwikkeling achter liep. Het consul-

Als kind zocht Paul al naar de essentie van het bestaan.

tatiebureau gaf het advies om te starten met fysiotherapie. Toen bleek

Dat uitte zich toen doordat hij op school de benen nam;

dat Torre niet genoeg vooruitgang boekte, werd hij doorverwezen

hij wilde vrij zijn. Volgens hem geeft vrijheid energie om te

naar de kinderarts. Er volgden allerlei onderzoeken die leidden tot

spelen en om puur te zijn. Maar naarmate hij ouder werd,

een harde diagnose: een energiestofwisselingsziekte met een

kwam er steeds minder ruimte voor het onbevangen spelen.

beperkte levensverwachting. Hij had toen al beschadigingen in zijn

Door werk en studie kwam het denken steeds meer op

hersenen en hersenstam.

de voorgrond.

Door de beschadigingen in zijn hersenen kan Torre niet praten. “Daarnaast is hij heel snel moe, en heeft hij te weinig energie en

“De behoefte aan het pure bleef onbewust aanwezig”,

kracht om te kunnen eten. Hij is volledig afhankelijk van sonde-

zo vertelt hij. “Kunstzinnige expressie zorgt voor een

voeding, kan niet lopen en kruipen en zijn zicht is beperkt.”

herbeleven en zoeken wordt vinden.” Hij heeft de pen

Wel gaat hij vijf dagen in de week naar een speciale school, waar hij

opgepakt en is gaan schrijven. Woorden die met een stille

het ontzettend naar zijn zin heeft. Hij krijgt er al zijn therapieën.

en rustige geest op een Zen-achtige wijze zijn gevangen,

“De fysiotherapeuten judoën ook met hem en dat vindt hij geweldig.

heeft hij in Zenergie vereeuwigd. Het lezen kan een bijzon-

Hoe wilder, hoe leuker!” De ziekte van Torre heeft een grote invloed

dere ervaring opleveren: “Ontspan, laat denken en begrijpen

op het gezin. Senna weet dat ze op een dag haar broertje moet mis-

los, onderga, vind rust, vind

sen. ”Torre slaapt vaak ’s middags waardoor een dagje weg lastig is.“

energie - of niet”.

Toch probeert het gezin vooral te genieten van de momenten die ze met hem mogen beleven. ”Maar dat is soms wel ongelofelijk moeilijk.

Bestel het boek Zenergie

Het moment dat Torre er niet meer zal zijn komt elke dag dichterbij.”

op www.bookscout.nl en steun daarmee Stichting Energy4All

Lees meer op www.energy4all.nl > de ziekte > patiëntverhalen Door Martine van der Linden Foto door Fotostudio Manja

9


Prof. dr. Jan Smeitink Professor Jan Smeitink is voorzitter van het Radboud Center for Mitochondrial Medicine (RCMM). Het RCMM is het nationale referentiecentrum voor patiëntenzorg, diagnostiek, counseling en onderzoek naar mitochondriële ziekten. Verder is Smeitink themaleider Mitochondriële Geneeskunde bij het Radboudumc. Daarnaast is hij hoofd van de afdeling Metabole Ziekten Kindergeneeskunde en CEO bij Khondrion.

10


Special over het onderzoek

Onderzoeksteam knokt door,

opgeven is geen optie Het is een ingewikkeld en tijdrovend proces om te komen tot het medicijn, maar voor professor Jan Smeitink en zijn team is opgeven geen optie. Dankzij hun jarenlange inzet is de eerste klinische fase 2-studie inmiddels technisch afgerond. De voorbereiding voor fase 2 bij kinderen is in volle gang en fase 3 bij volwassenen kan worden voorbereid. Professor Jan Smeitink begon al tijdens

gevolgen van de ziekte waar nu nog geen

twee jaar in beslag zal nemen.

zijn opleiding tot kinderarts, in 1985, met

medicijn voor is. En dus hebben ze zich

Ook voor deze studie is weer een enorm

onderzoek naar energiestofwisselings-

helemaal vastgebeten in het onderzoek.

geldbedrag nodig. Er wordt achter de scher-

ziekten, gedreven door het verlies van een

Inmiddels is er weer een belangrijke stap

men hard gewerkt om dit geld bij elkaar

goede vriendin aan de ziekte. De accenten

gezet in het onderzoek: de fase 2-studie

te krijgen, maar subsidies en donaties zijn

van het onderzoek zijn door de jaren

bij volwassenen is uitgevoerd.

waarschijnlijk onvoldoende. “We bereiden

heen verschoven van biochemisch, naar

nu een kredietaanvraag bij de overheid voor

genetisch, celbiologisch, dierstudies en

“Voordat we van start gingen met fase 2,

waarmee een deel van de kosten hopelijk

farmacologisch onderzoek naar klinisch

was er een voorbereidingsfase waarbij

gedekt kan worden en het onderzoek geen

onderzoek. Inmiddels ligt de focus op het

verschillende scenario’s zijn doorgeno-

vertraging oploopt.”

daadwerkelijk ontwikkelen en testen van

men”, vertelt Smeitink. “Toen we van start

een medicijn.

gingen, was er een goede inschatting van

Inmiddels zijn de voorlopige resultaten van

de kosten en de planning. Desalniettemin

de fase 2-studie bekend, en start het team

Het gehele onderzoek is volgens Smeitink

blijven er in dit soort complexe trajecten

voorzichtig met de voorbereidingen voor

één grote rollercoaster. “Het is een

mee- en tegenvallers in zowel tijd als kos-

de fase 3-studie. Eerst zal naar verwachting

buitengewoon complex project waarbij,

ten. De uitgevoerde fase 2 KHENERGY

nog bij volwassenen een dose-finding stu-

naast de inhoudelijke uitdagingen, ook

studie heeft uiteindelijk twee jaar

die gaan plaatsvinden die naar verwachting

veel bedrijfsmatige aspecten spelen.

geduurd van start tot de rapportage van

eind 2018 kan starten. “We willen de fase 3

Wat is begonnen als een relatief klein

de bevindingen in januari 2018. De totale

internationale trial in drie tot vier landen

project naast mijn reguliere werk,

kosten lopen in de vele miljoenen euro’s.”

laten plaatsvinden”, licht Smeitink toe. “Naast Nederland doet Engeland in ieder

is verworden tot meer dan twee

Krap budget

geval al mee.” Een fase 3-studie zal op

De voorbereidingen voor fase 2 bij kinde-

zijn vroegst halverwege 2019 beginnen.

Belangrijke stap

ren zijn inmiddels ook al begonnen. Om

Per patiënt duurt de trial ongeveer acht

Maar hij en zijn onderzoeksteam weten

dit deel van het onderzoek uit te voeren,

maanden. In totaal is er waarschijnlijk

maar al te goed waar ze het voor doen.

moet er eerst een grote hoeveelheid van

twee jaar nodig om de fase 3-studie uit te

Wekelijks worden er alleen al in Neder-

KH176 worden gemaakt. Verder moet een

voeren. Uiteindelijk is er ook nog een fase 4,

land twee kinderen geboren met een

nieuwe toxicologie studie plaatsvinden.

de zogenaamde post-marketing fase. In

energiestofwisselingsziekte. In het Rad-

De beoogde uitvoeringsduur van de trial

deze fase is het medicijn al wel verkrijgbaar,

boudumc worden ongeveer vijfhonderd

is zes maanden. Dit betekent dat de hele

maar worden de effecten en bijwerkingen

patiënten begeleid en zien ze de ernstige

trial van begin tot de eindrapportage ruim

constant gemonitord.

fulltime banen.”

11


De fasen van de klinische trials Bij de klinische trials gaat het om het testen van het potentiële medicijn KH176 op mensen. De 3 fasen van de klinische trials, in de ontwikkeling van een geneesmiddel, hebben verschillende doelen. Voordat kan worden overgegaan tot een volgende fase is goedkeuring nodig van de ethische en regulatoire instanties.

Smeerolie Kortom, er is nog een lange weg te gaan. En hoewel er tot op heden nog geen echte tegenvallers zijn geweest, duurt het allemaal wel langer dan Smeitink had gehoopt. “Het lukt me om dit vol te houden door de intrinsieke motivatie, steun van mijn gezin en een geweldig team van mensen die deze missie óók willen laten slagen.” Ook steun van fondsen als Energy4All wordt door Smeitink en zijn

Fase1 Onderzoekt de verdraagbaarheid en veiligheid van het stofje in een kleine groep gezonde vrijwilligers. Er wordt gekeken hoe lang en hoeveel van het potentiële medicijn gegeven dient te worden.

team erg gewaardeerd. “Dit is de smeerolie die zorgt dat alle raderen blijven draaien. Mede met steun van Energy4All hebben we het medicijnonderzoek kunnen starten, met de resultaten zoals tot nu toe bereikt. Naast het creëren van aandacht voor energiestofwisselingsziekten en de donaties voor het onderzoek, is met name de grote betrokkenheid met ons onderzoek vanuit Energ4All voor mij persoonlijk en mijn team van groot belang. We staan er niet alleen voor!”

Samenwerking In het Radboudumc bevindt zich het expertisecentrum op het gebied van energiestofwisselingsziekten/mitochondriële ziekten. Er wordt samengewerkt met verschillende ziekenhuizen, waaronder

Fase2

Onderzoekt de werkzaamheid (effect op ziekte), veiligheid, bijwerkingen en optimale dosis van het potentiële medicijn voor het eerst bij een relatief kleine groep patiënten. Dit is een vergelijkend onderzoek, waarbij één van de twee middelen een placebo (nep-medicijn) is.

het UMC Maastricht waar eveneens onderzoek naar mitochondriële ziekten wordt gedaan. Maastricht is tevens het centrum voor pre-genetische diagnostiek en fertilisatievraagstukken. “Daarnaast vindt er internationale samenwerking plaats”, vertelt Smeitink. Met alle Europese landen waar mitochondriële centra gehuisvest zijn, zijn intensieve contacten. En zelfs in Amerika zijn er mogelijkheden tot financiering van het onderzoek. “Maar tot op heden richten wij ons op Nederland en Europa. De meest succesvolle, internationale projecten zijn de projecten waarbinnen wordt samengewerkt op basis van Europese subsidies.” Door Martine van der Linden Foto’s door Ger Loeffen 12

Fase3 Onderzoekt het stofje door het gedurende een langere periode toe te dienen bij grotere aantallen patiënten. De effecten van het potentiële medicijn worden meestal vergeleken met een placebo.


Special over het onderzoek

Saskia Koene

over de voorbereidingen van de fase 2-studie bij kinderen “De voorbereidingen zijn in volle gang!”, zegt Saskia Koene, arts-onderzoeker en gespecialiseerd in klinische farmacologie. Zij coördineert het klinisch onderzoek binnen het Radboud Centre for Mitochondrial Medicine (RCMM), en is vanaf het begin nauw betrokken bij de voorbereiding van de fase 2-studie. Saskia heeft een leidende rol bij het onderzoek om te bepalen welke testen goed bruikbaar zijn om het effect van een behandeling bij kinderen te kunnen aantonen. Al vele jaren werkt Saskia Koene aan

patiënten mee mogen doen en welke niet,

een gestandaardiseerde aanpak voor de

hoe lang de studie duurt, hoe vaak

selectie van geschikte meetinstrumenten

patiënten terug moeten komen naar het

bij kinderen. “Het is een hele uitdaging

ziekenhuis, welke testen we afnemen,

Aanpassingen voor kinderen

om het verloop van de ziekte goed in

hoe we de veiligheid van de deelnemers

“We weten nog niet precies hoe de

kaart te brengen. Wij hebben recent een

bewaken en hoe we de gegevens gaan

trial eruit gaat zien, omdat de eerste

studie uitgevoerd om te beoordelen welke

analyseren. Je kunt je voorstellen dat over

voorlopige resultaten van fase 2 bij

uitkomstmaten essentieel zijn voor

elke stap heel goed nagedacht moet

volwassenen nog maar net bekend zijn”,

kinderen met spierklachten ten gevolge

worden. Deze beslissingen worden

onderstreept Saskia Koene. “Wel weten

van een energiestofwisselingsziekte. Op

genomen als we de resultaten van de

we dat de studie langer gaat duren,

basis van deze resultaten zullen wij samen

fase-2 studie in volwassenen hebben, om-

namelijk 6 maanden. Bij volwassenen was

met internationale collega’s alleen de

dat we dan meer weten over de werking

dit uiteindelijk 4 weken behandeling. Het

meest relevante en solide instrumenten

van KH176. Het succes van deze fase

hele ontwerp moet aangepast worden op

selecteren. Het gebruik van betrouwbare

2-studie bij kinderen hangt immers af van

kinderen. Je kunt bijvoorbeeld niet ver-

testen is van groot belang om het effect

de gegevens die verzameld worden.”

wachten van kinderen en hun ouders dat ze 6 maanden lang elke week

van medicijnen te testen”, vertelt Saskia.

Protocol Het doel van de fase 2-studie voor kinderen is het vinden van de juiste dose-

“We willen geen tijd verliezen!”

naar het ziekenhuis komen. Ook gaan we op zoek naar de optimale dosering voor kinderen. Kinderen worden meestal

ringen en te bekijken of KH176 veilig is.

Na de goedkeuring van het protocol kan

gedoseerd per kilo lichaamsgewicht. Maar

Daarnaast zal een eerste indicatie

de planning en uitvoering van fase 2 bij

de concentratie van KH176 in het bloed

verkregen worden van de werkzaamheid

kinderen beginnen. “Het totale traject,

is niet alleen afhankelijk van lichaams-

bij kinderen. Dit onderzoek dient uiteraard

voordat we daadwerkelijk kunnen starten

gewicht. Met de gegevens van enkele

te voldoen aan zeer strikte voorwaarden

met de trial bij kinderen, bedraagt

kinderen en met ingewikkelde bereke-

om goedkeuring te krijgen van de auto-

ongeveer 18 maanden. In deze periode

ningen gaan we heel precies de optimale

riteiten. Voor de studie wordt een proto-

moet eerst ook nog een grote hoeveelheid

dosering voor kinderen berekenen. Naast

col opgesteld dat de medisch-ethische

van KH176 worden gemaakt. Ook gaan we

deze voorbereidingen zijn we druk doende

commissie beoordeelt. “Dit protocol bevat

een nieuwe toxicologische studie

met testen en optimaliseren van nieuwe

een soort ‘draaiboek’ voor de klinische

uitvoeren naar schadelijke effecten.

en bestaande meetinstrumenten voor

trial. Er staat onder andere in welke

Veiligheid staat voorop bij het onderzoek.”

kinderen. We willen geen tijd verliezen!”

13


Mirian Janssen

over de fase 2-studie van de klinische trials “De eerste resultaten van het onderzoek laten zien dat het potentiële medicijn veilig is. Er zijn geen belangrijke bijwerkingen opgetreden”, vertelt Mirian. “Tijdens het onderzoek waren er zelfs al patiënten die tijdens de controle meldden dat zij zich echt beter voelden. Maar rond die tijd wist niemand of het werkelijk het effect van het medicijn was of een placebo-effect.”

Na intensieve voorbereidingen is het

gen, alle vragenlijsten steeds invullen en

Mirian Janssen

onderzoek van de fase 2-studie in septem-

de vele onderzoeken ondergaan. Ook

Als internist metabole ziekten en arts

ber 2016 gestart. Doel van de studie is

voor het team was het zwaarder dan

voor volwassenen met een (energie)

om aan te kunnen tonen of het potentiële

vooraf ingeschat en de logistiek was

stofwisselingsziekte heeft Mirian

medicijn KH176 veilig is en leidt tot

echt een uitdaging.

Janssen dagelijks te maken met de patiënten en gevolgen van deze ernstige

vermindering van de klachten en een verbeterde kwaliteit van leven. Aan de studie

De sfeer was erg bijzonder, dat gaf zeker

ziekte. Tien jaar geleden is zij begon-

namen achttien patiënten deel, en het

energie. Het onderzoeksteam en de

nen met de begeleiding van volwassen

onderzoek duurde twaalf weken.

patiënten zagen elkaar regelmatig en we

patiënten in het Radboudumc. Samen

De eerste vier en de laatste vier weken kre-

hadden onderling uitgebreide gesprekken.

met een zeer betrokken team is zij deze

gen de deelnemers dagelijks een drankje,

Het voelde uiteindelijk als één grote

jaren als hoofdonderzoeker bezig met de

niet wetende in welke periode ze KH176

familie. Twee zussen brachten bij elke

voorbereiding en uitvoering van de fase

of een placebo tot zich namen. De laatste

controle zelfs lekkers mee van hun

2-studie. Een verantwoordelijkheid die

patiënt heeft eind mei 2017 het onderzoek

bakkerij voor het hele onderzoeksteam.”

bij haar in vertrouwde handen ligt.

afgerond. Daarna is een start gemaakt met

Analyse en eerste resultaten

kregen goed geraden. Ze voelden zich echt

Na het laatste bezoek van de laatste

beter, en hadden bijvoorbeeld weer ener-

Forse uitdaging

patiënt werd gestart met het op orde

gie om ’s avonds nog leuke dingen te doen.

“Toen de allereerste patiënte KH176 kreeg

brengen van de database met alle gege-

De drie patiënten met migraine ondervon-

toegediend op de IC was dit erg spannend,

vens. Dat betekende dat er veel controles

den een duidelijke verbetering tijdens de

zowel voor de patiënte zelf als voor het

gedaan moesten worden. Naast het eigen

periode van toediening van KH176.”

onderzoeksteam. Tijdens het onderzoek

team was er ook een onafhankelijke toe-

is wel gebleken dat de uitdaging voor de

zichthouder, die alles goed heeft nageke-

Op basis van allerlei vragenlijsten over

deelnemers heel fors was. Daar heb ik me

ken. Hierna zijn alle data opgestuurd naar

stemming en kwaliteit van leven is geme-

nogal zorgen over gemaakt. Ik heb enorm

een bureau die de berekeningen uit ging

ten of de deelnemers zich beter voelden

veel respect voor hen en de wijze waarop

voeren. Vervolgens was het wachten op

tijdens de periode dat ze het potentiële

zij zich ingezet hebben voor dit onder-

de resultaten.

medicijn gebruikten. Er was sprake van

zoek. Het was een nog grotere inspanning

een belangrijke verbetering bij de vragen

voor de patiënten dan we vooraf hadden

“De eerste resultaten zijn hoopvol. Van

die betrekking hadden op de psychologie,

gedacht. Ze moesten vaak naar het zieken-

de achttien patiënten hadden zelfs twaalf vooral op stemming. Ook is een positieve

huis komen, nachten op de IC doorbren-

de periode waarin ze de actieve medicatie trend vastgesteld bij de testen die de

de verzameling en analyse van de uitslagen.

14


Special over het onderzoek

alertheid meten. Deze alertheid is van belang voor alle cognitieve functies. Hier gaat het niet alleen om het vermogen om kennis op te nemen en verwerken, maar ook zaken zoals waarnemen, geheugen, planning, aandacht en concentratie. Dankzij de positieve resultaten is besloten het KH176 ontwikkeltraject voort te zetten. In eerste instantie volgt nog een studie bij volwassenen om de optimale dosis vast te kunnen stellen. Doel van dit onderzoek is om met de laagst mogelijke dosering een gewenst effect te krijgen en

Miranda testte het medicijn Miranda van der Burgt (45) heeft deelgenomen aan de fase 2-studie. Haar diagnose werd in 2011 vastgesteld: de energiestofwisselingsziekte MELAS. “Nadat bij verschillende familieleden deze ziekte was vastgesteld, kreeg ik dezelfde diagnose”, vertelt Miranda. “Mijn klachten zijn spierpijn in mijn benen en armen, veel hoofdpijn en migraine. Ook heb ik veel last van vermoeidheid, evenwichtsstoornissen en een snelle hartslag. Al deze klachten nemen alleen maar toe.”

hiermee bijwerkingen tot een minimum te beperken. Zo kan met de hoogste kans

Toen zij gevraagd werd om deel te nemen aan de studie, vond ze dat best span-

van slagen de fase 3-studie en fase 2-

nend. “Maar ik ben vanaf het begin erg gemotiveerd geweest om mee te doen,

studie bij kinderen uitgevoerd worden.

want ik hoop dat er in de toekomst een medicijn komt waardoor de patiënten zich beter gaan voelen. Het onderzoek bleek in de praktijk erg vermoeiend, het

Geraakt door inzet patiënten

was zwaar. Wat mij op den duur het meest tegenviel was het reizen naar het

“Als ik zo terugblik op de onderzoeks-

ziekenhuis en dat ik zo weinig thuis was.”

periode, ben ik vooral erg geraakt door het feit dat patiënten zoveel over hebben

Toen zij de eerste voorlopige resultaten hoorde was zij erg positief.

om aan ons onderzoek deel te nemen.

“Tijdens de tweede helft van het onderzoek was ik er direct van overtuigd dat

En dat terwijl ze zelf al zo ziek zijn en

ik het potentiële medicijn kreeg. Ik had meer energie, en had geen last meer van

weinig energie hebben. Dat is nog eens

hoofdpijn en migraine. Ik realiseerde me heel sterk dat ik vanaf

een goede samenwerking met de patiënt.”

het begin gelijk had.” Miranda kijkt met een goed gevoel terug op haar deelname aan de studie. “Alles

Door Margreet Vogelzang Foto’s door Ger Loeffen

was zo goed geregeld en de begeleiding was erg goed. Mocht er in de toekomst verder onderzoek nodig zijn voor dit medicijn sta ik hier zeker voor open.”

15


VOLLE BUIKEN EN MOOIE BIJDRAGE

KOKENETENDATEN4FORZA Van sangria tot gevulde paprika: allerlei tongstrelende gerechten werden bereid én voorgeschoteld in de kookstudio van Stichting Met Elkaar Koken-Eten-Daten in Westzaan. Een smaakvol evenement dat niet alleen gezellig was, maar ook nog eens een mooie bijdrage opleverde voor team Forza4Sterre.

In de kookstudio van Stichting Met Elkaar

Het was werkelijk volle bak,

Koken-Eten-Daten kunnen mensen die

twintig koks bereidden voor

lichamelijk of geestelijk beperkt of lang-

45 personen een buffet met

durig ziek zijn samen met vrienden,

allerlei fijne gerechten. Het

collega’s, familie en andere relaties koken

eten dat overbleef mochten

aan speciaal aangepaste kook-units en ver-

de mensen meenemen, het is immers

volgens de bereide gerechten eten in goed

een no-waste studio.

gezelschap. Op 16 juli mochten belangstellenden onder leiding van masterchef Astrid

De dag, die mede mogelijk is gemaakt

van der Meer zalige mediterraanse gerechten

door Coop Assendelft, DeKaMarkt

bereiden en die naderhand in groot en

Westzaan en verschillende moestuinen,

goed gezelschap opeten. Deelnemen kon

heeft € 775,- opgeleverd voor team

voor € 20,- per persoon.

Forza4Sterre & Forza4EnergyAll.

Spinning4Energy Spinners trappen €10.000,- bij elkaar Vier uur lang trapten per sessie 75 deel-

en een krachtige teamspirit hebben ze

nemers de longen uit hun lijf tijdens

een middag lang geknald, met dus een

Spinning4Energy, dat op 5 november

geweldige opbrengst als resultaat.

2017 plaatsvond in de St. Stevenskerk in Nijmegen. Het event heeft het enorme

Naast het prachtige bedrag, heeft deze

bedrag van ruim € 10.000,- opgeleverd

actie ook nog ruime aandacht opgeleverd

voor Stichting Energy4All.

in dagblad de Gelderlander. JCI, jonge ondernemers in Nijmegen,

Ze hadden er zin in, de deelnemers aan

organiseerde Spinning4Energy, en kijkt

Spinning4Energy. In vier sessies van één uur

met grote tevredenheid terug op deze

fietsten ze op hoog tempo op spinningfiet-

uiterst succesvolle dag. Net als alle deel-

sen. Gesterkt door opzwepende muziek

nemers en de supporters, natuurlijk!

16


Voor Rowena is het medicijn te laat

“Rowena was echt heel geliefd” Paardrijden, handballen, gezellig thuis zijn of iets met haar vriendinnen ondernemen; Rowena Mulder uit Den Helder leed aan de energiestofwisselingsziekte MELAS, maar stond daar zo min mogelijk bij stil. Ze richtte zich vooral op de dingen die ze leuk vond om te doen. “Ik denk dat ze een heel mooi leven heeft gehad.” “Laat iemand anders maar naar Artis gaan.” Dat was de reactie van Rowena in 2015, na het lezen van de uitnodiging voor de Beestenboeldag voor ernstig zieke kinderen. Voor Rowena was dit niet nodig. “Ik kan nog met jullie naar Artis. Geef dit maar aan een kindje dat zieker is dan ik.” Typisch Rowena, zeggen haar ouders Albert Mulder en Ingrid Ruijsestein. “Ze maakte zich eerder zorgen over een ander dan over zichzelf.” En dat terwijl Rowena zelf de energiestofwisselingsziekte MELAS had. Die diagnose was een jaar eerder gesteld na jaren van

Juist omdat ze nog zoveel dingen onder-

Maar het bleek een laatste opleving. Rowena

onderzoek. Onder andere een kinderarts

nam, zag niemand eind februari 2016 de

overleed op 16 maart 2016 op elfjarige

en specialisten bij het VU Medisch

omslag aankomen. “Ze werd ziek en we

leeftijd nadat haar hartje was gestopt.

Centrum en het AMC hebben zich

wisten meteen; dit is niet goed. Ik heb

helemaal suf gepiekerd over wat haar

uiteindelijk het AMC gebeld”, vertelt

Het verdriet is groot bij Albert, Ingrid en zus

klachten kon veroorzaken.

Ingrid. Vanaf toen ging het snel. Rowena

Manon. Maar natuurlijk gaat er geen dag

werd opgenomen op de intensive care van

voorbij zonder Rowena in hun gedachten.

Rowena was namelijk snel moe. “Ze

het lokale ziekenhuis, maar het ging zo

Ingrid: “Ik denk dat Rowena een heel mooi

wilde nooit lopen, en kon op de fiets maar

slecht met haar dat ze met urgentie werd

leven heeft gehad. Met alles wat ze heeft

nauwelijks het einde van de straat halen”,

vervoerd naar het AMC. Haar hartspier

kunnen doen, en met alles wat we haar

vertelt Ingrid. “Ze moest altijd spugen na

pompte niet meer krachtig genoeg en

hebben kunnen geven. Daar putten we

inspanningen.” Ze had vaak buikpijn, en

haar nieren functioneerden niet meer.

nog een beetje troost uit.”

eetlust had ze maar nauwelijks. Ook qua

Zelfstandig ademen lukte ook niet. Alle

groei bleef ze achter, en ze had een laag IQ.

vitale organen vielen één voor één uit. Ze

Het was een spierbiopt dat uiteindelijk

werd in slaap gehouden om haar lichaam

leidde tot de diagnose MELAS. Albert: “De

rust te geven voor het herstel.

arts zei dat ze kon gaan lijden aan hartfalen en beroertes. We konden dat niet rijmen

Op 15 maart, twee weken nadat Rowena

met hoe Rowena was.” Rowena zat namelijk

was opgenomen in het ziekenhuis, ging

vol levenslust. Met haar beste vriendinnen

het ineens opvallend goed met haar.

Chenoa en Pien deelde ze haar grote hobby

Er kwamen CliniClowns langs waar

paardrijden. Daarnaast zat ze op handbal.

ze volop om moest lachen. De fysio-

Lees meer over Rowena op www.energy4all.nl

“Rowena kende iedereen, iedereen kende

therapeut was positief over wat hij zag:

> de ziekte > patiëntverhalen

Rowena. Ze was echt heel geliefd.”

“Morgen loop je weer naast je bed”. Door Martine van der Linden

17


Kippenvelmoment tijdens veiling Fix4Energy racefiets

FIX4ENERGY FIETS Maar liefst € 1.900,- heeft de ‘super vette racefiets’ opgeleverd die Kasper, Jimmy, Kevin en Remco hebben gemaakt. De studenten Fietstechniek aan het opleidingscentrum Rijn IJssel hebben het volledige bedrag gedoneerd aan Energy4All. De veiling zelf eindigde bovendien met een kippenvelmoment. Het was eigenlijk een gewone opdracht

er meegeboden. Uiteindelijk ging de

voor school: zelf een fiets ontwerpen en

tweewieler voor € 1.900,- onder de hamer.

vervolgens bouwen. Maar Jimmy werkt bij Fietsspeciaalzaak Roelofs, een winkel die al

Het mooiste moment kwam daarna.

geruime tijd Energy4All steunt. Dit bracht

Harmen en Ilona werden het podium opge-

hem op het idee om de fiets na realisatie

roepen. Zij verloren in maart 2017

te veilen, en de opbrengst te doneren aan

hun zoontje Sam aan een energie-

de stichting. Dat zagen de andere jongens

stofwisselingsziekte, en hun zoon

helemaal zitten.

Matthias was al eerder overleden. Ze kregen op het podium te horen

Het resultaat is een ‘super vette, one of a

dat de twee broers van Harmen per

kind’ racefiets. Of daar een beetje vraag

telefoon het hoogste bod hadden

naar was? Nou en of! Tijdens de veiling

uitgebracht om de fiets aan Harmen

op zaterdag 7 oktober waren er fanatieke

te kunnen schenken. Voor alle

bieders die het prijskaartje in volle vaart

aanwezigen was het een moment

omhoog stuwden - zelfs telefonisch werd

om nooit te vergeten.

ambassadeurs

Hans en Tessa uit Ravenstein “We willen dat andere ouders dit in de toekomst niet hoeven mee te maken” Hans Strik en Tessa van der Loop zijn de ouders van Mees* en Melle. Mees is geboren met een energiestofwisselingsziekte. Gegrepen door de ziekte en de stichting Energy4All besloten ze meer te doen dan er alleen

18

voor Mees te zijn en voor hem te zorgen.

bezet. Vele verenigingen en vrijwilligers stonden ons

“Onze eerste echt grote actie was Forza4Energy4All in 2013 in Italië met

bij in deze uitdaging en hielpen ons dit tot een groot

vier man sterk. Ons ideale plaatje was met z’n allen boven op de berg

succes te maken. Op zondagmiddag werd de cheque

aankomen waar Tessa en Mees ons op zouden wachten. Helaas heeft dat

overhandigd van maar liefst € 23.000,-! En dat in een

niet zo mogen zijn. Mees overleed 4 maanden ervoor op 5-jarige leeftijd.

klein stadje als Ravenstein! Dit jaar fietst Hans weer

We besloten ondanks het verdriet door te gaan, dat is ook wat Mees

mee met 4Days4Energy4All en wacht hem een mooie

had gewild. Inmiddels zijn we vijf edities van Forza verder en hebben

nieuwe uitdaging als ambassadeur, hij gaat Groesbeeks

we al veel acties gehouden om geld in te zamelen en proberen we meer

Gruwelijkste organiseren (zie pagina 8).

bekendheid aan de stichting te geven. De klap op de vuurpijl was Festa

Onze levensgenieter Mees heeft ons geleerd om te

di Ravenstein in 2015. Een heel weekend lang was Ravenstein gehuld

genieten. Van ieder moment, van de kleine dingen.

in Italiaanse sferen. Team Forza4Mees hield 48 uur een spinningfiets

Dat doen we!”

Door Jolanda Haven


Poppenhuizen voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte Architect Peter Masselink uit Doetinchem heeft collega’s opgeroepen een poppenhuis te ontwerpen. Dit om aandacht te vragen voor de energiestofwisselingsziekte waaraan zijn zoon Sverre lijdt en zijn dochter Imre aan is overleden toen ze 5 maanden oud was. Achttien architecten namen de uitdaging aan met als resultaat geweldige poppenhuizen zoals je ze nooit eerder hebt gezien.

“Elk poppenhuis is uniek en bevat tenminste één element dat het leven voor een kind met een handicap gemakkelijker maakt”, vertelt Peter. “Het poppenhuis als speel-, leer-, onderzoeks- of kunstobject daagt uit en prikkelt. Het neemt ons ‘gewone’ mensen mee in een mooie bijzondere wereld die zomaar eens de wereld van onze bijzondere kinderen zou kunnen zijn.”

“Als ouder van een kind met een beperking wil je eigenlijk maar één ding: je kind, ondanks die handicap, gelukkig zien. Onze kinderen beter maken kunnen we niet, maar iets wezenlijks bijdragen aan hun geluk is wel het minste wat we kunnen doen.“

DUTCH DESIGN WEEK in Eindhoven

www.dolls-house.nl

De poppenhuizen zijn vastgelegd in een

OPENBAAR VERVOER EN SPEELGOED

prachtig boek . Op maandag 10 april is het

MUSEUM in Doetinchem

boek ‘1:12 Verbeeldingskracht in BKKC in Tilburg

ARCAM in Amsterdam

Zorgarchitectuur’ officieel gepresenteerd

De poppenhuizen kregen een hoofdrol in

in het Radboudumc. Na een inleiding van

de reizende expositie die neerstreek op

Energy4All ambassadeur Jochem van Gelder

prachtige locaties. Er was volop aandacht van

gaven professor Jan Smeitink, Ko Jacobs

lokale media, en ook de Telegraaf en Hart

- directeur ArtEZ Academie van Bouwkunst-

van Nederland zetten dit mooie project in

en Peter Masselink een korte lezing over het

de spotlight. Sotheby’s zal de poppenhuizen

onderzoek naar energiestofwisselingsziekten

na afloop van de exposities veilen. Met de

en de waardevolle betekenis van het project.

opbrengst worden de goede doelen

Daarna werd het boek door Peter en Sverre

Stofwisselkracht en Stichting Energy4All

Masselink aan Jan Smeitink overhandigd.

gesteund, en daarmee het medicijnonderzoek.

19


kids in actie DO GOOD FOOD FESTIVAL

Wat een prachtig initiatief was het Do Good Food Festival in Waalwijk! Op 1 juli werd dit festival georganiseerd door Ronde Tafel 131 de Langhstraet. Basisschoolkinderen verkochten vanuit 10 kramen zelf bereide gerechten voor goede doelen die ze zelf mochten kiezen. Juul koos Stichting Energy4All voor zijn vrienden Max & Jip die een energiestof wisselingsziekte hebben. Samen met zijn klasgenoten van Basisschool Besoyen maakten ze heerlijke hamburgers en haalden € 985,- op.

PEUTER 2-DAAGSE

De peuters van Partou Kinderopvang van locatie Brabant weg in Arnhem willen net als de oudere kinderen die de avondvierdaagse lopen ook meedoen aan zo’n stoere wandeltocht. Speciaal voor hen organiseerde Partou een mini-versie van de avondvierdaagse: de Peuter 2-daagse. Daarnaast maakte Partou bekend dat ze een goed doel aan de Peuter 2-daagse hadden gekoppeld, namelijk Stichting Energy4All. De kinderen steunden hiermee kinderen met een energiestof wisselingsziekte, zij hebben zelf niet genoeg energie om zo ver te lopen. De kinderen liepen een route van 1 à 1,5 kilometer onder begeleiding van pedagogisch medewerkers, ouders en ook opa Fons Visser, onze ambassadeur. Onder weg verzamelden ze stempels en kwamen ze langs verschillende interessante plekken zoals de basisschool en de bibliotheek. Op de laatste dag werden ze feestelijk onthaald en kregen een mooie medaille voor hun prestatie. En met trots overhandigden ze hun opbrengst van € 219,70 aan Paul van Energy4All.

ARMBANDJES VOOR BROERTJE FREEK

Het ene na het andere vriendschapsarmbandje knoopte Merel in elkaar. Een mooi plekje had ze bemachtigd op de najaarsmarkt in Bodegraven om ze te gaan verkopen. Ze vroeg in ruil voor haar zelfgemaakte armbandjes een donatie voor Team Freek / Stichting Energy4All en haalde een heel mooi bedrag op van € 239,-. Merel kwam in actie voor haar broertje Freek die een energiestof wisselingsziekte heeft. Hun vader Tom Oudijk liep met meerdere lopers de Damloop by Night om geld op te halen voor het medicijnonderzoek. Met de opbrengst van Merels actie sponsorde ze haar vader voor zijn sportieve prestatie.

20


SPONSORLOOP HOLTBANCK SCHOOL

De jaarlijkse sponsorloop van basisschool De Holtbanck in Rheden haalde geld op voor 2 goede doelen: het sociale doel, de Stichting Energy4All en het schooldoel, de restauratie van de schoolbel.

De kinderen hebben hun uiterste best gedaan om zoveel mogelijk sponsorgeld bij elkaar te krijgen voor hun uitdaging. Op donderdagmiddag was het dan zover, de start van de sponsorloop. Aangemoedigd door veel ouders, opa’s en oma’s renden ze zo hard als ze konden. Ook Liz, het meisje dat zelf een energiestof wisselingsziekte heeft en dichtbij woont, was er bij met haar moeder. De kinderen hadden samen maar liefst € 3.125,- ingezameld! Met trots hebben de kinderen de cheque met de opbrengst aan Liz overhandigd.

AVONDVIERDAAGSE VOOR NEIA

De vriendinnen van Neia gingen de avondvierdaagse lopen in Wijchen. Voor hen is het best moeilijk dat Neia door haar energiestof wisselingsziekte zelf niet mee kan lopen en ook niet genoeg energie heeft om in haar rolstoel vier dagen mee te gaan. Ze bedachten dat ze hun energie wilden inzetten voor haar tijdens hun wandeltocht met Neia op hun shirts en in hun gedachten. Maar ook om geld op te halen voor het goede doel Stichting Energy4All voor een medicijn. De meiden zijn druk bezig geweest om zich te laten sponsoren door familie, vrienden en buren. Ook Neia en haar zusje Nila hielpen mee. Het waren 4 enorm gezellige avonden, vol met plezier en vooral veel liefde. Het mooiste vonden de meiden dat Neia ook nog een avond mee kwam rijden in haar rolstoel. Door veel gulle gevers hebben de vriendinnen een totaalbedrag van € 1.240,- opgehaald!

BLOEMEN TER NAGEDACHTENIS AAN ROWENA

Chenoa verkocht bloemen op Koningsdag in Den Helder ter nagedachtenis aan haar beste vriendin Rowena. Ze verloor in 2016 haar beste vriendin door een energiestof wisselingsziekte. Ze kreeg veel hulp van vriendinnen die Rowena net zo missen. Die hulp was ook echt nodig, ze heeft veel meer bloemen verkocht dan vooraf gedacht en moest zelfs een paar keer nieuwe bloemen gaan halen. Samen hebben ze een geweldig bedrag van € 518,62 opgehaald voor Stichting Energy4All. Met veel liefde in haar hart voor Rowena. Lees Rowena haar verhaal op pagina 17.

21


Noa Theunissen

Een onvoorspelbaar leven Sinds 7 september 2007 staat het leven van Noa’s broer en ouders op zijn kop als Noa ernstig ziek geboren wordt. Door de continue epilepsie raakt hij zo mogelijk nog meer verzwakt. Maar Noa is niet van plan zich zomaar over te geven aan de energiestofwisselingsziekte en trakteert zijn omgeving zoveel mogelijk op zijn gulle lach. Met zijn hoofd een beetje gebogen

traag, heeft hij epilepsie en is hij ernstig

En hoe geweldig het was dat Noa, tegen

maakt Noa vrolijke geluiden. Zijn handen

verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.

alle verwachtingen in, toch in een kinder-

grijpen naar een speeltje waar muziek uit

Noa is veel ziek, hij maakt geen antistof-

stoel leerde zitten. Maar die blijdschap was

klinkt. Noa lacht. Hij heeft een goede dag

fen aan waardoor virussen hem makkelijk

helaas van korte duur. Niet veel later werd

vandaag. Moeder Mike geniet daarvan,

weten te vinden. Pas na tweeënhalf jaar

de spierkracht in zijn bovenlijf slechter en

want Noa heeft de afgelopen periode veel

dokteren kwam het zware nieuws dat Noa

lukte het niet meer om met zijn beperkte

moeten inleveren. De uren op een dag dat

een ernstige energiestofwisselingsziekte

energie zelf overeind te blijven.

hij zich goed en ontspannen voelt, nemen

heeft. Dat was een behoorlijke schok. Het

af en zijn allang niet meer vanzelfsprekend.

is behalve heel verdrietig ook zó oneerlijk

Net als het vieren van z’n tiende verjaardag.

om je doodzieke kind te zien lijden

Meer dan eens vertelden artsen aan de

en te weten dat het nóg slechter zal

ouders Mike en Dion dat Noa nog maar een

worden.”

paar maanden zou leven. Maar keer op keer liet hun zoon zien een vechtertje te zijn.

Des te meer gaven de kleine stapjes die Noa maakte hoop. Mike straalt

“De eerste zes weken van zijn leven bracht

als ze vertelt dat Noa op een

Noa door op de kinder-Intensive Care”,

gegeven moment zich-

vertelt Mike. “Na zijn vervelende start

zelf kon omrollen.

bleek dat kleine lijfje van alles te mankeren. Hij onderging een hartoperatie omdat de aorta voor tachtig procent dicht zat. Daarnaast is Noa hersenblind, werkt zijn maag te

22


“Met pijn in ons hart verdween de kinderstoel naar de garage om plaats te maken voor een aangepaste gehandicaptenstoel. Het iedere keer afscheid moeten nemen van vaardigheden is zó hard! Steeds als je hem ziet genieten van iets dat hem eindelijk is gelukt, wordt het hem alweer afgepakt.

De tijd die we samen zijn, koesteren we.

Ik kan bijna niet uitleggen hoe gemeen dit

stant op de loer en slaat genadeloos toe.

achteruitgang tot de blijdschap bij Noa als

is. Hij brabbelde er altijd vrolijk op los en op

Dat heeft een flinke impact op zijn toch

hij de wind in zijn gezicht voelt.” Ook Mike

zijn vierde hoorde we hem opeens

al zieke lijfje en maakt dat hij, buiten onze

zelf laat van zich horen. Gedreven door

‘papamama’ zeggen. Ook dat is alweer ver-

dagelijkse wandelingetjes, nauwelijks nog

machteloosheid, organiseerde zij twee jaar

leden tijd. Zelfs het slikken is hij verleerd en

de deur uitkomt. Want voor al dat gesjouw

geleden ‘The Dogparade’. Een uniek

de kracht om zijn hoofd omhoog te houden

met hem is de rekening torenhoog.”

Nederlands kunstproject waarmee geld

is weg. Van het speelgoed waar geluid uit-

werd ingezameld voor stichting

komt - daar is Noa dol op - kan hij intussen

Liefdevolle inzet

Energy4All. Met hulp van diverse kunste-

de helft niet meer bedienen. Zijn handjes

Mike vertelt dat er ongeveer evenveel

naars, sponsoren en vrijwilligers werd er een

doen niet langer meer wat hij wil.”

kinderen overlijden aan een stofwis-

prachtige roedel kunst-bulldogs gecreëerd

selingsziekte als aan kanker. Toch is er nog

en uiteindelijk geveild. Wegens groot suc-

Twee jaar geleden is vastgesteld dat Noa

altijd geen medicijn tegen deze nu nog

voortdurend, vierentwintig uur per dag,

ongeneeslijke ziekte. Daarom zet Mike

epileptische activiteit in zijn hoofdje heeft.

zich met hart en ziel in om hier bekendheid

Dat put hem nog meer uit. “Als het enigs-

aan te geven. Al jarenlang twittert ze uit

zins goed met hem gaat is hij tegenwoordig

naam van Noa. Openhartig, ontroerend en

zo’n zeven uur per dag wakker. Veertig

bovenal eerlijk met een humoristische twist.

procent daarvan bestaat uit epileptische

“Zonder stem in het dagelijks leven maar

aanvallen, die hem verlammen en het hem

duidelijk hoorbaar op twitter,” vertelt Mike.

onmogelijk maken om te spelen. Als hij

“Het gaat niet om mij of om hoe zwaar ík

een slechte dag heeft is dit zelfs zeventig

het ermee heb. Ik wil laten zien hoe een

procent. Het ‘epilepsiemonster’ ligt con-

kind onder deze ziekte lijdt. Hoe dat leven met alle strubbelingen eruitziet. Variërend van medische ingrepen en het verdriet van

23


Foto van het gezin in 2015

ces geeft ze hieraan nu een vervolg met de

kregen we alleen maar slecht nieuws. Ik

op mijn tandvlees. Sinds kort hebben we vijf

‘heARTparade’. Daar waar Mike enthousiast

realiseer me dat Daniël opeens zijn moeder

dagen per week zowel overdag als ‘s nachts

haar passie voor kunst inzet, draagt Dion op

kwijt was, terwijl ik er zo graag ook voor

hulp in huis. Dat doet ons allemaal goed.”

sportieve wijze een steentje bij. Meerdere malen nam hij deel aan wielerevenementen

“De toekomst blijft onzeker. Noa heeft

Forza4Energy4All en 4Days4Energy4All.

meerdere keren laten zien dat hij, in tegen-

“Voor Noa dringt de tijd. Dat medicijn móet

stelling tot wat artsen voorspelden, voor

er komen om deze dodelijke ziekte een halt

het leven kiest. Dán krijgt hij die tijd ook

toe te roepen om in ieder geval

van ons! We doen er alles aan om het hem

toekomstige patiëntjes te redden.”

zo comfortabel mogelijk te maken. We zijn continu aan het pionieren en op zoek naar

Leven bij de dag

een goede balans. Hoeveel ellende kan Noa

24 uur per dag is Noa afhankelijk van

er nog bij hebben? Zolang de geluks-

intensieve zorg. Dat hakt er lichamelijk en

momentjes overheersen, is er nog kwaliteit

emotioneel behoorlijk in. Mike maakt er

van leven. Noa laat ons zien om eenvoudig-

geen geheim van dat ze een jaar geleden

weg blij te zijn met kleine dingen en te

helemaal was opgebrand. “Daniël was bijna

hém wilde zijn. Het is zwaar om al die bal-

genieten van het moment. De tijd die we

vier jaar oud toen Noa werd geboren. Dat

len in de lucht te houden. Daarbij moeten

samen zijn, koesteren we.”

hadden we bij hem aangekondigd als iets

we elke nacht zo’n acht keer en soms vaker

leuks, iets spannends. Maar het werd geen

uit bed om Noa te verzorgen. Met liefde

feest. Vanaf dag één hebben we zorgen en

hoor, maar op een gegeven moment liep ik

Door Elke Wolferink - van der Heyden Foto’s door Henk van Kooten en Hartenvrouw fotografie

24


Kunstenaars met een groot hart komen samen

De ‘heARTparade’ is een bijzondere com-

Stichting Energy4All, die zich inzet voor de

stelling staat gepland voor medio 2018.

binatie van kunst, maatschappelijk bewust

ontwikkeling van het medicijn voor kinde-

Vervolgens zal deze parade van Heartseats

ondernemen en zorg voor elkaar. Centraal

ren met een energiestofwisselingsziekte.

meerdere steden in het land aandoen

staat de Heartseat; een massief houten

Na veel geregel kwamen half november

en zullen de Heartseats tentoongesteld

tweepersoons hartvormige designbank van

2017 de eerste modellen van de nog blanco

worden op publieksaantrekkelijke plaat-

kunstenaar Johan Leemkuil, die op vooraan-

Heartseats binnen bij Gilde Opleidingen

sen. Ter afsluiting zullen de ruim dertig

staande beurzen als LXRY-fair in Amsterdam

in Roermond, waar ze in de grondlak zijn

kunstwerken onder de hamer gaan.

en ICF New York hoge ogen gooide. Een

gezet. Jong talent van het Gilde is tevens

beperkte oplage zal door topkunstenaars en

uitgenodigd mee te doen aan een ontwerp-

aanstormende talenten worden beschilderd

wedstrijd, waarbij de winnaar één Heartseat

en vervolgens geëxposeerd worden. De

mag beschilderen die mee ‘on tour’ gaat.

opbrengst komt volledig ten goede aan de

De officiële opening van deze tentoon-

Kijk voor meer informatie op

www.heartparade.nl Door Elke Wolferink - van der Heyden

m u e il b u j t r e i v f Hoveniersbedrij t f i g e i o o m t e m Het is altijd leuk om iets te krijgen wan-

Stichting Energy4All, de andere

neer je een jubileum viert, maar Jaap

helft aan het Ronald McDonald

van Reeuwijk in Lexmond vindt het nóg

kinderfonds. De vrienden, familie en

leuker om iets te geven. Toen zijn hove-

zakenrelaties van Jaap bleken zeer

niersbedrijf 25 jaar bestond, gaf hij een

gulle gevers. De rode brievenbus

groot feest.

zat aan het eind van de avond vol enveloppen. Bij elkaar is er een bedrag

In plaats van cadeaus vroeg hij de genodig-

van € 5.500,- geschonken. Jaap heeft

den om een donatie. De ene helft van het

daarmee € 2.750,- kunnen doneren aan

totaalbedrag wilde hij schenken aan

Stichting Energy4All. 25


DAM TOT DAMLOOP VOOR XAVIER Het is het grootste hardloopevenement van het jaar. Ruim 35.000 deelnemers lopen het parcours van 10 mijl van Amsterdam naar Zaandam. Jaarlijks doen veel deelnemers mee aan deze prachtige loop voor het onderzoek naar een medicijn. Nathalie Gumbs ging deze uitdaging ook aan, met haar zoon Xavier (11) als stimulans om mee te doen. “Toen Xavier 4 jaar was kregen we zijn

terug: “Een paar uur na mijn oproep op

diagnose. Bewegen gaat moeilijk en inspan-

facebook was ik mijn target bedrag van

ning kost hem veel energie. Toch geeft hij

€ 500,- al gepasseerd! Fantastisch. Uiteinde-

niet op”, vertelt Nathalie. “Toen ik hem

lijk heb ik maar liefst € 2.200,- opgehaald.

vroeg wat ik zal antwoorden op de vraag

Ik was echt helemaal overrompeld, en

wat Xavier voor jongen is, zei hij: ‘Een

vooral ontzettend dankbaar. Niet alleen het

knappe kerel, slim en heel gevoelig’. Beter

grote bedrag heeft mij ontroerd maar in het

kan ik het niet verwoorden. Om de parallel

bijzonder de vele lieve berichtjes, ook van

met hardlopen te maken; ik vind Xavier

“Na ongeveer 11 kilometer hoorde ik

zoveel mensen die niets wisten van Xavier

de grootste atleet ter wereld. Een vechter.

gejuich en gegil van bekende stemmen.

zijn ziekte. Deelname aan de Dam tot Dam-

IJzersterk. Altijd positief. Ik ben ontzettend

Daar stonden mijn man en onze twee

loop heeft geleid tot mijn ‘coming out’ op

trots op hem.”

zoons. Prachtig, wat een verrassing! Lang

social media en ik heb daar absoluut geen

De Dam tot Damloop stond al geruime

geknuffeld hebben we niet want Xavier

spijt van gehad. Eigenlijk had ik dit veel

tijd op haar ‘loopverlanglijstje’. Voorheen

riep me toe dat ik door moest lopen, want

eerder moeten doen.”

liep ze maximaal 10 kilometer, dus deze 16

ik moest de wedstrijd toch winnen? Dat

kilometer was een mooie uitdaging. Samen

heb ik gedaan, met tranen in mijn ogen.

met haar beste vriendin Caroline schreef

De laatste twee kilometer had ik het heel

LOOP OOK MEE VOOR ENERGY4ALL

ze zich in. “Caroline gaf me het zetje om

zwaar en kwam ik bijna niet meer vooruit.

Stichting Energy4All beschikt over speciale

te gaan lopen voor Energy4All. Lange tijd

Opgezweept door het publiek, en met de

startbewijzen voor de Dam tot Damloop.

was het idee om geld te vragen en breed te

finish en Xavier in gedachten, kreeg ik het

Hierbij start je in het goede doelen vak

communiceren over de ziekte van Xavier

toch nog voor elkaar om de laatste 200

net achter de wedstrijdlopers. Je krijgt het

een te grote emotionele drempel voor mij.

meter een sprintje te trekken. I did it!”

Energy4All hardloopshirt, een teamfoto en

Ik besloot mezelf nu eens kwetsbaar op te

Nathalie vond het best spannend om haar

een warm welkom bij de finish. Schrijf je

stellen en ervoor te gaan.”

‘hand op te houden’ voor geld en zich

in als hardloper of als bedrijventeam voor

Op de dag van de loop scheen de zon.

kwetsbaar op te stellen op social media.

stichting Energy4All via www.energy4all.nl

Het was ideaal weer, en een top sfeer.

Achteraf blikt ze met een goed gevoel

(> Acties > Dam tot Damloop).

26


Benefietlunch en veiling voor Siem en Neia Siem Derks en Neia van Leent hebben beide een energiestofwisselingsziekte. De familie en vrienden van deze kanjers willen niet machteloos toekijken hoe deze ziekte de wereld van hun kinderen op zijn kop zet. Onder het motto: samen staan we sterk, hebben zij hun krachten gebundeld en een benefietlunch en veiling georganiseerd om zoveel mogelijk geld in te zamelen voor Stichting Energy4All, zodat er snel een medicijn komt tegen deze slopende ziekte. In de weken voorafgaand aan het grootse spektakel

SIEM DERKS

uit Mill

werd er gestart met de online veiling en de verkoop van toegangskaarten voor de benefietlunch. Al snel waren vele kaarten verkocht en werd er volop geboden op de

“Siem blijft vrolijk en ondernemend”

prachtige veilingitems. Zo kon je o.a. bieden op een heli-

Het leven van Thijs en Bianca Derks is een achtbaan sinds ze weten dat

koptervlucht, voetbalkaartjes voor Nederlandse topclubs,

hun zoon Siem (8) een energiestofwisselingsziekte heeft. Maar hij blijkt

overnachting in een vliegtuighotel en diverse lekkernijen.

een bikkel, die van opgeven niet weet.

Alle 40 veilingitems zijn belangeloos beschikbaar gesteld

Thijs en Bianca hebben drie kinderen. Siem is de oudste. Aanvankelijk

door diverse sponsoren.

leek hij kerngezond, maar toen hij twee jaar was vroeg Bianca zich af of hij wel goed kon horen. Na tests bij het consultatiebureau en de huisarts luidde de conclusie: ‘Siem hoort goed, maar luistert niet’. Siems broertje Mick was toen net geboren, en Bianca en Thijs moesten hun aandacht beter verdelen. Dat kon inderdaad de reden zijn dat Siem niet luisterde. Er gingen opnieuw alarmbellen af toen een neefje van Siem en Mick overleed, en uit erfelijkheidsonderzoek bleek dat Bianca een DNA-fout bij zich droeg. Dit zette het gehoorprobleem in een ander licht. Na onderzoek bij het audiologisch centrum bleek dat Siem de helft van zijn gehoor was verloren. ”Eenmaal thuis kregen we meteen telefoon van kinderarts Saskia Wortmann die graag wilde dat we de volgende dag op de poli van het Radboudumc zouden komen. Al aan zijn looppatroon zag zij dat het foute boel was.” Foute boel is het inderdaad: Siem heeft mitochondriële encefalomyopathie. “Je wereld staat op zijn kop als je dat hoort.” Inmiddels is

Zo’n 100 gasten waren aanwezig op het prachtige

Siem helemaal doof. Hij heeft 2 gehoorimplantaten, draagt een bril en

landgoed Tongelaar in Mill en hebben genoten van een

rijdt in een elektrische rolstoel voor langere afstanden. Via een Mickey-

overheerlijke lunch met live muziek. Na een indrukwek-

button krijgt hij zijn sondevoeding. “Verder zijn ADHD en autisme

kende presentatie over Energy4All werd er begonnen met

gediagnosticeerd. Hij heeft veel last van zijn benen, armen en vingers.

de veiling. Tijdens de veilingmiddag kon je namelijk nog

Toch is Siem vrolijk en ondernemend. Ziek zijn wil hij niet. Al kan het

over het online bod heen bieden. Dit werd dan ook volop

maar een half uurtje per week: hij zál voetballen. En hij helpt bij de

gedaan. Onder leiding van een echte veilingmeester liepen

plaatselijke boer. De ziekte beperkt hem op vele manieren en van alle

de bedragen hoog op. De succesvolle middag heeft het

kanten. En toch slaat hij zich erdoorheen. Zijn motto is dan ook:

waanzinnige bedrag van € 5.731,- opgebracht voor

opgeven is geen optie!”

Energy4All. Aan een trotse Siem, Neia en hun moeders de

Lees meer op www.energy4all.nl > de ziekte > patiëntverhalen

eer om de geweldige cheque in ontvangst te mogen nemen. Door Wietske Meijer

Door Martine van der Linden Foto door Bregje van Sleeuwen

27


Driedaags fiets-, hardloop-, wandel- en MTB evenement in de Italiaanse Alpen Fietsend, wandelend en hardlopend. Zo bedwongen ruim negentig deelnemers aan Forza4Energy4All drie bergen in de Italiaanse Alpen, waaronder de machtige Stelvio. Een uitdaging die gepaard ging met enorm doorzettingsvermogen, genieten en soms ook een traan. De ontlading was dan ook groot bij het halen van de eindstreep. De geweldige actie op 7, 8 en 9 september 2017 heeft maar liefst € 155.891,opgeleverd voor Stichting Energy4All.

SAMMETJE Op dinsdag voor Forza4Energy4All gingen 4 mannen al een mega uitdaging aan: het SAMMETJE. Een initiatief van Marc Wismans ter nagedachtenis aan Sam Brouwer die in 2017 op 6-jarige leeftijd aan de gevolgen van zijn energiestofwisselingsziekte overleed. Sam zijn broer Matthias overleed in 2009 al op 2-jarige leeftijd aan dezelfde genadeloze ziekte. Marc Wismans: “Omdat team Forza4Sam gewoon niet mocht ontbreken tijdens de 2017 editie van Forza, heb ik Ilona en Harmen (ouders van Sam) toegezegd dat ik voorafgaand aan de échte Forza4Energy4All

28

het SAMMETJE ga fietsen: in één dag over de Gavia, Mortirolo én Stelvio! Dat hebben zij en hun mannetjes wel verdiend.” Al snel meldden zich nog drie helden die graag het SAMMETJE met Marc mee wilden fietsen: Leo Steijn, Pieter en Herman Mandemakers. Op dinsdag 5 september 2017 was het zover! De mannen begonnen aan hun pittige tocht. Het was een zeer lange fietsdag: 162 km, 10,5 uur en 4562 hoogtemeters. Op elke bergtop hebben ze een Forza4Sam logo achtergelaten. Een simpel gebaar met grote betekenis. De afdaling van de Stelvio was ‘s avonds om 20:00 uur. Ze hebben hun SAMMETJE volbracht!


ZONNIGE START De eerste dag. De zon straalt en de zenuwen gonzen door het lijf, maar onder de 93 deelnemers heerst er op deze dag vooral enthousiasme. Ze hebben er zin in om eíndelijk de uitdaging aan te gaan waar ze zich maanden op hebben voorbereid. Vanuit Bormio fietsen de fietsers door mooie Italiaanse dorpjes naar de voet van de Gavia waar het echte klimwerk begint. Haarspeldbochten brengen de fietsers omhoog tot boven de boomgrens. Van het prachtige uitzicht kan niet iedereen genieten; het fietswerk verdient immers serieuze aandacht tijdens deze zware klim.

GEVOELIGE SPIEREN Forza-vrijwilligers brengen de hardlopers naar hun gewenste startpositie. Ondanks alle serieuze trainingen, voelen de hardlopers meteen dat hun spieren de bergen niet gewend zijn. Op eigen tempo en met kleine passen zetten ze door. Gesterkt door aanmoedigingen van supporters, vrijwilligers, de organisatie én de boodschappen van patiëntjes op borden langs de weg, halen de hardlopers de top.

PRACHTIGE UITZICHTEN De wandelaars bedwingen de Gavia via onverharde paden. Wandelaar Marieke van Leent: “We worden met alle wandelaars en twee gidsen afgezet op een mooi paadje aan de voet van de Gavia. Wij zijn vol vertrouwen: dit kunnen wij! Maar al snel begint het klimmen. Het is zwaar, het is moeilijk, verschillende van ons moeten soms even stil staan om op adem te komen en de verzuurde benen even de rust te geven. Maar dan moeten we verder. We zien prachtige uitzichten, zoiets moois heb ik nog nooit gezien. Iedereen helpt elkaar en moedigt elkaar aan. We klimmen over watervallen, zien mooie toppen en diepe dalen. Zo voelt het qua emoties ook. Als ik het gevoel heb dat ik niet meer kan, denk ik aan mijn dochter Neia en haar lotgenootjes. Zij voelen dit iedere dag bij de kleinste inspanning, wat zijn het toch kanjers! We verzamelen ons laatste beetje energie en gaan de verharde weg op voor het laatste stuk. Met z’n allen gaan we arm in arm de finish over, want SAMEN STAAN WE STERK!”

29


NAAR DE TOP VAN DE STELVIO Op de tweede dag is de Stelvio dan al aan de beurt op een stralend mooie dag. Remco van Gaal en Dennis Smits besluiten om vanuit Bormio naar de top te hardlopen. Dat is dus een halve marathon lopen, en dan ook nog eens naar de hoogste top. De andere hardlopers kiezen hun startpunt op 10 of 12 kilometer onder de top. Het is flink ploeteren, ook voor de fietsers en wandelaars, maar ze halen het allemaal!

EUFORIE NA WORSTELING “Ik was kapot, maar: I did it!” De euforie is groot bij Colinda Jansen, die de Forza-uitdaging aanging na zware jaren en daardoor een niet meer heel goede conditie had. Ze nam er alle tijd voor, maar dat maakte die 21 kilometer niet minder zwaar. Ze reed aanvankelijk nog met fietsmaatjes Wilma Smilde en Barbara Elburg, maar op het eerste ‘rechte’ stuk moest ze die laten gaan. “Toen begonnen mijn gedachten een grote rol te spelen en werd het mentaal ook zwaar. Bij de eerste verzor-

LET IT RAIN Op de derde dag mogen de deelnemers hun tanden zetten in de Torri di Fraele. De groep wandelaars wordt op de top afgezet en daalt de berg af. Saskia van de Ven en Ilona Brouwer gaan precies de andere kant op; zij gaan ervoor om nog één keer een berg te beklimmen. “Die ochtend werd al snel duidelijk dat het flink regende”, vertelt hardloper Remco van Gaal. Ik had afgesproken met mijn hardloopmaatjes om de volledige afstand naar de top van de Torri di Fraele te rennen en een aantal fietsers besloten ook te gaan hardlopen en sloten aan. “Na zes kilometer kwamen we de wandelaars tegen die vanaf de top zijn afgedaald. Een heerlijke

30

gingspost brak ik. Alle emoties kwamen eruit. Paula Heijne hielp me er doorheen. Ze liet me zien welke weg ik al afgelegd had en hoe goed dat was. Dit had ik al bereikt en dat gaf me weer moed om door te gaan.” De laatste kilometers kwamen coaches Leo Steijn en Henk van Ramshorst in actie om Colinda te begeleiden. “Zelf, maar niet alleen naar die top. Wat was dat mooi!” Maar die állerlaatste kilometer was niettemin ongelofelijk zwaar. Ze beet flink op haar tanden, en kwam over die finishlijn heen. “Ik weet eigenlijk niet goed hoe ik dit gevoel moet omschrijven, maar het voelde goed. Enorm goed!”

onderbreking van onze beklimming met high-fives en aanmoedigingen. En toen zagen we het ‘terras’ voor ons waar we tegenop moesten hardlopen om bij de twee torens op de top te komen, een indrukwekkend gezicht. Inmiddels kwamen de eerste wielrenners ons voorbij, gehuld in regenkleding. Door de tunnel galmde het geschreeuw ‘Forza, forza, forza’ van Henk van Ramshorst. En toen stond ik ineens aan de voet van de twee torens. De top was bereikt, de uitdaging zat erop. Met de busjes werden we in Bormio afgezet voor de laatste 500 meter naar de finish bij ons hotel. Zo prachtig en emotioneel was het om hand in hand met mijn medelopers over de finish te mogen gaan, toegejuicht door alle Forzanen.”


ZOET SLOT Henk van Ramshorst vindt het stoer en dapper om met dit on-Italiaanse weer de deur uit te gaan. Alle deelnemers bereiken deze laatste dag de top van de Torri di Fraele. “De meesten doken de busjes in om weer een beetje warm te worden. In Bormio werd onder de grote oranje Energy4All boog deze driedaagse afgesloten. Er rijdt zelfs nog een bruidsstoet onder de boog door. Ze zullen de huldiging door de oranje Forzanen nooit meer vergeten. Moeder of schoonmoeder stapte uit en deelde met een grote glimlach royaal bruidssuiker uit. Het slot van Forza4Energy4All 2017 was zoet. Prachtig zoet.”

SPONSOREN Wat zijn we blij met onze sponsoren die ervoor zorgen dat de kosten van het evenement zo laag mogelijk blijven. Drukkerij de Kleijn nam het drukwerk op zich van de informatieboekjes, deelnemersbordjes en patiëntborden langs de weg. Hegeman stelde een transport- en personenbusje beschikbaar, Kompas Veiligheidsgroep zorgde voor AED’s, Audio Traject voor de geluidsinstallatie, HW Sportservice voor een aggregaat, Vrieservice (nu Yes Telecom) voor satelliettelefoons, Termaat Motoren voor een draadloos oortje voor onze motorrijder en PyraSied Xtreme Acrylic voor de prachtige medailles.

FORZA4ENERY4ALL: BELEEF HET OOK MEE Schrijf je in als deelnemer, ga mee als vrijwilliger, sponsor de deelnemers, of sponsor het evenement. Kijk voor meer informatie op

www.forza4energy4all.nl

31


Oude mobieltjes voor Energy4All Er worden volop mobieltjes verzameld voor Stichting Energy4All. Maar dan wel oude en kapotte. Deze mobieltjes worden door WeCollect gerecycled en geven ons daarvoor een financiële donatie. In de hal van het Radboudumc werd een mooie zuil geplaatst om ze in te doneren. Maar ook vele ambassadeurs verzamelen ze in hun omgeving. Verzamel ook mee! Heb je ook nog een oude of kapotte mobiele telefoon in een la liggen of je hebt al een heleboel verzameld? Mail naar info@energy4all.nl hoe je ze het beste bij ons kunt krijgen.

Kraam van oma Wilma Met veel liefde verzamelt Wilma de Bie uit Wijchen allemaal leuke spulletjes om te verkopen op braderieën en markten. Ook maakt ze zelf kaartenborden en lekkernijen. En natuurlijk mogen de Energy4All knuffels en het Energy4All Magazine niet ontbreken. In haar kraam is voor ieder wat wils en de opbrengst gaat naar Energy4All om haar kleindochter Neia te steunen. Met hulp van vriendinnen en familie haalt ze elke keer weer een mooi bedrag op voor het medicijnonderzoek.

Collecte Ferwert De familie de Haan organiseerde een collecte voor Stichting Energy4All in Ferwert. Ze komen samen met Pim en haar dochter Sjanee, die beide een energiestofwisselingsziekte hebben, in actie voor het medicijnonderzoek. Nadat hun collecteaanvraag was goedgekeurd konden ze eind mei aan de slag. Met hulp van verschillende collectanten gingen ze langs de deuren waar ze veel interesse in de ziekte en mooie donaties kregen. Ze hebben in hun dorp en omgeving een prachtig bedrag van € 550,57 opgehaald waar ze terecht heel trots op zijn.

32


Wietske Meijer

“Het leven is te leuk om op de bank te liggen”

Wietske (26) heeft een energiestofwisselingsziekte. “Te vaak negeerde ik mijn klachten waardoor ik flauwviel en uitputtingsverschijnselen kreeg.” De consequenties van te veel hooi op mijn

lichaam. Het leven is veel te leuk om op de

vork nemen zijn heel heftig.

bank te liggen! Ik ben tenslotte ook maar

Ik was een jaar of acht toen ik in het

gewoon een mens. Bovendien kan ik niet

zwembad bijna verdronk. De artsen zeiden

goed stilzitten. Niet echt handig met een

dat ik te weinig spierkracht had.

mito. Het vervelendste aan mijn ziekte vind

Ze adviseerden me om meer te gaan eten.

ik de verzuring in mijn spieren, de extreme

Dit hielp echter niet; ik bleef klein en

vermoeidheid, de migraine en het flauwval-

mager. Op mijn 12de kreeg ik een ernstige

len. Soms duurt het tijden voor ik weer

variant van de ziekte van Pfeiffer. Lange

overeind kan komen. Ik ben erg vatbaar

tijd was ik zwak, ondanks veel rusten

voor infecties. Die zijn een flinke aanslag

kwam mijn lichaam niet terug op niveau.

op mijn lichaam.

De kinderarts gooide het op het Chronisch Vermoeidheid Syndroom. Ik voelde me

Helaas heb ik de afgelopen jaren gemerkt

verdrietig en onbegrepen. Veel mensen

dat mijn gezondheid langzaam achteruit

dachten dat het tussen mijn oren zat.

gaat. Dit is lastig omdat ik graag van alles

Mijn broer werd in die tijd met dezelfde

wil doen maar mijn lichaam hapert. Geluk-

soort klachten, maar in lichtere mate,

kig krijg ik veel hulp van mijn familie. Daar

doorverwezen naar het UMCG. Hij bleek

ben ik dankbaar voor. Zonder hen red ik

een mitochondriële afwijking te hebben.

het niet. Ik vind het daarnaast fijn om met

Niet veel later werd bij mij de diagnose

vriendinnen af te spreken. Gezellig kletsen

mitochondriële myopathie gesteld. Na wat

of een filmpje kijken. Helaas moet ik deze

research over deze aandoening zakte de

afspraken regelmatig op het laatste mo-

moed me letterlijk in mijn schoenen.

ment afzeggen. Mijn lichaam laat het dan niet toe. Ik ben ambassadeur van Stichting

Ik heb moeten leren omgaan met mijn

Energy4All en schrijf met plezier artikelen

ziekte. Te vaak negeerde ik mijn klachten

voor het Energy4All Magazine. Mijn kleine

waardoor ik flauwviel, ’s nachts slecht sliep

nichtjes zijn erg belangrijk voor me. Het

en uitputtingsverschijnselen kreeg. Een kop

zijn twee boefjes en ze vergen soms veel

“Zo nu en dan accepteer ik het om een paar

thee vastpakken voelt op dit soort momen-

energie. Maar ze geven mij ook veel energie.

keer ver over mijn eigen grenzen heen te

ten als gewichtheffen. Een stukje lopen

Ik vind het fantastisch om met ze te spelen

gaan. De optocht in mijn dorp Sint Nyk,

kost mij veel moeite. Tijdens een revalidatie

en te stoeien. En als ik erg moe ben, krijg ik

waar ik samen met vele anderen help een

traject leerde ik mijn dagen beter in te

altijd een dikke knuffel van ze. Dat geeft

mooie optochtwagen neer te zetten, wil

delen en balans te vinden tussen inspannen

me weer veel energie.”

ik voor geen goud missen! De rest van het

en rust. Al blijf ik dit lastig vinden hoor en

jaar wissel ik leuke uitjes af met veel rusten.

negeer ik nog geregeld de signalen van mijn

Door Sonja Onclin Foto door Dany Brix

33


LEGE FLESSEN ACTIES

Supermarkten zoals Albert Heijn, Jumbo, PLUS en COOP zamelen lege flessen in voor statiegeld. Dit bedrag kunnen de klanten ook schenken aan een goed doel via een donatieknop of door de emballagebon

Verzamel ook lege flessen en

in de donatiezuil te doen.

emballagebonnen in bij jouw super-

Al vele mensen die Stichting Energy4All

markt. Een mooie en makkelijke ma-

een warm hart toedragen hebben bij hun

nier om geld in te zamelen voor het

supermarkt gevraagd of de emballage

medicijnonderzoek. Vraag hiervoor

opbrengst voor een bepaalde periode naar

de bedrijfsleider of dat mogelijk is.

Energy4All mag gaan. Geweldig dat de

Wij vinden het leuk te horen wanneer

supermarkten daar zo mooi aan mee heb-

jouw actie start!

ben gewerkt.

vrijwilliger Benny van Dinteren

uit Druten

“Trots dat ik wat voor deze kinderen kan doen” De 28-jarige Benny werkt als vrijwilliger voor Stichting Energy4All. En wel een hele bijzondere! Bij diverse evenementen kruipt hij in de huid van onze mascotte Kootje de Koala. Via Jochem van Gelder, ambassadeur van de stichting, kwam hij in aanraking met Energy4All. Benny heeft een licht verstandelijke beperking en heel veel energie. “Ik heb geen ADHD”, vertelt Benny, “maar het lijkt er wel op.” De energie zet hij met veel liefde in voor Stichting Energy4All door als mascotte een lach op de gezichten van zieke kinderen te toveren. “Dan voel ik mij zo trots dat ik wat voor deze kinderen kan doen. Het werk is zo dankbaar.”

het mascottepak. Benny is ook gek op carnaval. Naast feesten bouwt hij mee aan de prachtige wagens en

34

Naast zijn vrijwilligerswerk voor Energy4All werkt Benny in een vers

loopt hij mee met optochten.

speciaalzaak en hij is ook de mascotte van Maas en Waal, beter bekend

Eén van zijn mooiste momenten als Kootje Koala was

als Benny Bollo. Daarmee heeft hij al diverse prijzen gewonnen. “In 2014

het onthalen van de deelnemers op de bergen tijdens

was ik 1e bij de NK mascottewedstrijden!” Benny is van jongs af aan al

Forza4Energy4All in Italië in 2017. “Kei geweldig om te

een ras entertainer. Als tiener werkte hij op een vakantiepark en maakte

doen!” Benny is een sociale jongeman met het hart op

hij deel uit van het entertainmentteam. Ook toen liep hij al vaak rond in

de juiste plek.

Door Jolanda Haven


Opbrengst en bestedingen aan het onderzoek Stichting Energy4All is opgericht om financiële ondersteuning te geven aan het onderzoek naar een medicijn tegen energiestofwisselingsziekten. De bijdragen zijn specifiek gericht op de onderzoeken bij het Radboudumc en Khondrion, waar professor Jan Smeitink leiding aan geeft. De voortgang in het onderzoek is positief en hoopgevend. De bijdragen van Energy4All zorgen voor continuïteit en versnelling van het

In 2017 bijgedragen aan het onderzoek:

onderzoek, daar waar dit met de andere middelen en subsidies niet mogelijk is.

Opbrengsten

€ 333.733,-

In 2017 was het totaalbedrag aan opbrengsten € 390.468,-.

Totale bijdrage aan het onderzoek vanaf 2006

Bestedingen In totaal zijn in 2017 onderzoeksprojecten gefinancierd voor een bedrag van € 333.733,-. Dit geld is beschikbaar gesteld aan Khondrion, het onderzoeksinstituut van professor Jan Smeitink in samenwerking met het Radboudumc. Een deel van

€ 4.013.952,-

deze kosten zijn betaald uit reserveringen van voorgaande jaren.

Klinische Trials We hebben diverse aanvragen kunnen hono-

Laboratorium en grondstoffen medicijn

reren voor het ondersteunen van de klinische

Bijdragen aan laboratorium materiaal en

trials, o.a. voor rapportages en consultancy. In

grondstoffen voor het maken van het

totaal ging het om een bedrag van € 107.388,-.

potentiële medicijn KH176 voor een totaalbedrag van € 106.227,-.

Personeel Ook is een bedrag toegewezen voor

Aanvraag Subsidies

dekking van een deel van de salariskosten

Andere aanvragen die gehonoreerd zijn

van personeel van Khondrion, onder andere

betreffen ondersteuning voor het aanvragen

onderzoekers en projectmanagement.

van grote subsidies van € 26.136,-, en een

Om de continuïteit, kwaliteit en het tempo

bijdrage voor uit te voeren analyses door

van het onderzoek te kunnen garanderen,

externe partijen van € 8.233,-.

heeft Energy4All de garantie gegeven dat een deel van deze kosten meerdere jaren

Ook is er weer een reserve opgebouwd om

achtereen vergoed worden. In 2017 was

de klinische trials in 2018 te ondersteunen.

dit € 85.749,-.

35


Zoëy’s

weg naar de diagnose Zoëy Duivenkate is geboren in 2013. In haar eerste jaren kreeg ze te maken met allerlei onverklaarbare klachten. Na een lange zoektocht en met veel doorzettingsvermogen, kregen haar ouders 3 ½ jaar later de diagnose: een energiestofwisselingsziekte. “Vanaf haar geboorte had Zoëy veel

Op de peuterspeelzaal ontwikkelde ze zich

voor een multidisciplinair overleg, bestaande

moeite met de voeding en ze spuugde

niet als gehoopt en na veel getouwtrek

uit een audioloog, kno-arts, klinisch geneti-

veel. Ze huilde 24 uur per dag, dat was

kregen haar ouders eindelijk een verwijs-

cus, kinderarts en kinderneuroloog.”

echt een nachtmerrie”, vertelt moeder

brief. In februari 2016 volgde een gehoor-

Cynthia. Uit bloedonderzoek bleek dat

onderzoek. “Hieruit bleek dat Zoëy ernstig

Na onderzoeken kwam er niet direct een

Zoëy astma heeft en een notenallergie.

gehoorverlies had. Vol goede moed gingen

duidelijke oorzaak naar boven. De uitslag

De voeding werd aangepast en het

wij het traject in voor slechthorende

van het DNA onderzoek kwam pas na zes

ging iets beter.

kinderen en kreeg ze haar hoortoestel.

maanden. “De klinisch geneticus meldde

Ze leek hier baat bij te hebben en de

ons dat er iets onverwachts naar voren was

Zoëy ontwikkelde zich als een meisje

frustraties werden minder.”

gekomen: een energiestofwisselingsziekte.

met een sterke eigen wil. Toen ze leerde

Een paar maanden later kon ze terecht op

Voor het vervolg kregen we een door-

zitten, staan en lopen, viel ze steeds vaker

een peuterspeelzaal voor slechthorende

verwijzing naar het Radboudumc, omdat

zonder enige reden om. Ook sprak ze nog

kinderen. Hier kreeg zij ook logopedische

het VU onvoldoende deskundig is op dit

helemaal niet toen ze twee jaar oud was.

begeleiding en ze leerde gebarentaal. In

gebied. Beduusd en geschrokken gingen

“Dit frustreerde haar enorm.

het begin leek het beter met Zoëy te gaan,

wij naar huis.

Wij hadden het gevoel dat ze ons niet

maar ze was steeds heel snel moe. “We

Eindelijk was het zover, in februari 2017

hoorde, en maakten een afspraak bij de

waren erg bezorgd. De gehooronderzoe-

hadden we een afspraak in het

huisarts en het consultatiebureau. Hier

ken die volgden waren zeer wisselend, van

Radboudumc. Vol spanning kregen we de

werden we niet serieus genomen en wer-

ernstig slechthorend tot zeer goed horend.

officiële diagnose en uitleg. Zoëy lijdt aan

den neergezet als overbezorgde ouders.

Niemand kon dit verklaren. Na een goed

een energiestofwisselingsziekte, het OPA

Dat voelde niet goed.”

gesprek heeft de audioloog ons aangemeld

1-gen. Dit gen heeft voornamelijk betrek-

36


king op de oogzenuw maar in de variant die Zoëy heeft,

Onderzoeken en diagnose

verklaart het ook haar andere klachten zoals slechthorendheid,

Er zijn heel veel verschillende symptomen bij energiestof-

vallen, extreme vermoeidheid en het spugen. In de loop der tijd

wisselingsziekten die variëren per patiënt. Dat maakt het

kunnen meer klachten ontstaan.

vaak erg lastig om een goede inschatting te kunnen maken of er een verdenking is van deze ziekte. Symptomen die

Onze dappere Zoëy maakt ons leven compleet

zich voor kunnen doen zijn onder andere: spierzwakte, ernstige vermoeidheid, oog- en gehoorproblemen, epilepsie, flauwvallen, hoofdpijn en groeiachterstand. Vaak zie je dat de verschillende signalen door huisartsen niet altijd worden gelinkt aan een mogelijke energiestofwisselingsziekte. Dit wordt mede veroorzaakt door onbekendheid van de ziekte. Belangrijk is dat de signalen serieus

Het was echt schrikken dat we deze ernstige diagnose kregen,

worden genomen en dat er onderzoek plaatsvindt. Hiervoor

maar het luchtte ook op. We hadden nu een verklaring.

is een verwijzing nodig naar een kinderarts of specialist.

We maakten nieuwe afspraken in het Radboudumc voor een multi-

In eerste instantie is het van belang dat er lichamelijk onder-

disciplinair overleg, controles en revalidatie. Er werd goed met ons

zoek plaatsvindt om een beeld te krijgen van de klachten.

meegedacht.” Eenmaal thuis begon de verwerking van de diagnose.

Als hiertoe aanleiding is volgt onderzoek in bloed en urine.

Er was nog steeds opluchting, maar ook verdriet. “Zo’n ernstige

Vaak hebben patiënten een verhoogd gehalte aan melkzuur

ziekte hadden we nooit verwacht. Ondanks het onvoorspelbare

(lactaat). Het bepalen van het melkzuurgehalte is één van

verloop van de ziekte genieten we samen. Onze dappere Zoëy

de eerste testen om een energiestofwisselingsziekte op te

maakt ons leven compleet.”

sporen. Andere testen zijn bijvoorbeeld het bepalen van aminozuren in bloed en urine. Als de uitkomsten wijzen op een verdenking, volgt multidisciplinair vervolgonderzoek. Bij een verdenking kan het beste doorverwezen worden naar het Radboudumc. Van patiënten die mogelijk een energiestofwisselingsziekte hebben, wordt een spier- en/of huidbiopt afgenomen om te kijken of hier afwijkingen in gevonden kunnen worden. Deze uitkomsten worden vervolgens gebruikt om gericht te zoeken naar genetische afwijkingen. Whole exome sequencing (WES) is een succesvolle techniek om de genetische oorzaak van de ziekte te vinden. Hierbij wordt eerst gekeken naar de belangrijkste genetische afwijkingen die leiden tot een energiestofwisselingsziekte. Als hier niets uitkomt, kan een nog uitgebreidere DNA test ingezet worden. Op grond van de combinatie van het verhaal van de patiënt,

Foto door Corine de R

uiter

lichamelijk onderzoek, urine- en bloedonderzoek, resultaten van spierbiopt, WES en/of DNA onderzoek kan de diagnose energiestofwisselingsziekte in de meeste gevallen gesteld of verworpen worden. De onderzoeken naar een energiestofwisselingsziekte zijn ingewikkeld en het traject duurt vaak lang.

37


BOKSEN VOOR RAILY Mensen die altijd al eens wilden weten of boksen wat voor ze zou zijn, konden voor € 12,50 een proefles volgen, gegeven door Thomas van Inside Out. Dat zagen best wel wat mensen zitten, getuige de mooie opbrengst. De organisatie van het evenement lag in handen van team Forza4Raily. Dit team zet zich in voor Raily, die een energiestofwisselingsziekte heeft, en voor al zijn lotgenootjes. Het was in augustus niet voor het eerst, en ook niet voor het laatst

Sportievelingen werkten zich helemaal in het zweet tijdens de Forza4Raily Bokstraining in Gorinchem. Ze boksten € 182,50 bij elkaar voor Stichting Energy4All.

dat team Forza4Raily in actie kwam voor Stichting Energy4All. In april 2017 verkochten vrijwilligers al lekkernijen, en in september bedwong het team drie flinke bergen tijdens Forza4Energy4All.

EEN SCHOT IN DE ROOS Darten is niet alleen erg populair, maar het is ook een gezellige sport. Frank van Creij organiseerde in Masterdarts Café de Bergen in Rosmalen een weekend darten voor Forza4Jenske. Ondanks de zware concurrentie van het mooie weer en eve-

Hart4Sam&Matt

nementen in de regio waren er vele enthousiaste darters om een paar pijlen te gooien; voor het plezier én het goede doel.

Team Forza4Sam gaat in september de uitdaging van Forza4Energy4All

aan! Voor sponsorgeld zijn er door het team verschillende acties bedacht.

Naast de mogelijkheid om te darten werd het

Geraakt door het overlijden van de zoons van hun vrienden beklimmen

eerste wedstrijdshirt van Michael van Gerwen

Jacolien en Benno Blokzijl de bergen en hebben het initiatief genomen

geveild, inclusief één van zijn eerste sets dart-

voor de actie Hart4Sam&Matt. De verkoop van een hart van steigerhout,

pijlen. Deze items zijn belangeloos beschikbaar

prachtig opgemaakt als voorjaarshanger. Na een oproep op Facebook

gesteld door MasterSportsGroup. De gezelligheid

werden ze overspoeld door bestellingen. Binnen een week waren er al

was top en dat gold ook voor de mooie opbrengst

300 harten besteld. Echt overweldigend! Toen moest wel de rem erop,

voor Stichting Energy4All van € 962,-. Geweldig!

want dat was echt het maximaal haalbare aantal om te maken. Enthousiast gingen vele vrijwilligers aan de slag met het zagen van de harten en het opmaken van de stukjes. Ze zagen er prachtig uit en de reacties waren hartverwarmend. Iedereen heeft bij de voorjaarshangers Sam en Matt in gedachten die beide op zo jonge leeftijd overleden zijn aan een energiestofwisselingsziekte. De opbrengst was veel hoger dan verwacht, ruim € 3.000,-.

38


Marine zet zich in voor Energy4All De bemanning van het marineschip Zijner Majesteit Van Amstel heeft zich tijdens hun West-reis ingezet voor Stichting Energy4All. Dat de bemanning een groot hart heeft, was al wel duidelijk. Zo hebben zij in een eerdere reis meer dan 1000 vluchtelingen van de Middellandse zee gered en is er zelfs een klein Eritrees meisje op het schip geboren. Voorafgaand aan de West-reis werd er dan ook nog eens volop stilgestaan bij deze ervaringen.

Tijdens deze lange reis in het Caribisch gebied hebben zij o.a. gezorgd voor de kustbeveiliging en hebben ze succesvol grote drugstransporten onderschept. Energy4All werd voor deze reis als goede doel aangedragen door Sergeant Gerrit Schaap. Hij en zijn vrouw Roos verloren hun zoontje Dominic twee weken voor zijn derde verjaardag aan een energiestofwisselingsziekte. Aan boord van Zr. Ms. Van Amstel werden verschillende leuke Energy4All acties georganiseerd om geld op te halen. Zo was er een heerlijke snackavond waarbij je pizza’s, tosti’s en pannenkoeken kon bestellen en laten bezorgen. En werd er in het zonnetje op het dek van het schip een veiling gehouden. Onder het genot van een verfrissend drankje vlogen de prachtige bedragen je om de oren. Niet alleen aan boord werden diverse acties gehouden, ook het thuisfront zette zich vol enthousiasme in. Op de thuisfront-dag werd ook een veiling gehouden, waarbij o.a. een heerlijk diner in de kajuit, taart, pizza en een ontbijt op bed werden geveild. Het thuisfront kon deze lekkernijen kopen voor hun geliefden aan boord. Ook waren er nog opbrengsten van diverse andere acties die de families hebben gehouden. Het is voor Gerrit en Roos hartverwarmend om te zien dat de bemanning en hun familie zich met hart en ziel in hebben gezet voor Energy4All. “Wij willen met onze bijdrage het medicijnonderzoek steunen zodat energiestofwisselingsziekten snel kunnen worden gestopt.” Tijdens de West-reis is het prachtige bedrag van € 4.200,- opgehaald. Door Wietske Meijer

39


4DAYS4ENERGY4ALL Vier dagen fietsen door Nederland tijdens het Hemelvaartweekend. Niet zomaar een fietstocht, eentje waar je veel energie voor moet hebben. Per dag wordt er een afstand van circa 150 kilometer afgelegd en de route loopt door meerdere provincies. 4Days4Energy4All is een initiatief van Fons Visser en Ronald Barnas. Bevlogen ambassadeurs die een paar jaar geleden geraakt zijn door de ernst van energiestofwisselingsziekten, en zich sindsdien met veel energie inzetten. Helaas neemt de organisatie zoveel tijd en energie in beslag dat Fons er dit jaar mee gestopt is. Paula Barnas fietst ieder jaar mee en helpt mee organiseren. Ze blikt trots terug op deze bijzondere uitdagingen. “Mijn man en ik zijn fanatieke wielrenners.

Met een groep van veertig deelnemers

met medische kennis mee en masseurs die

Ronald deed in 2014 voor het eerst mee

ging 4Days4Energy4All in 2017 door

de kuiten na afloop weer soepel masseren.

met Forza4Energy4All in Italië. Ik was mee

Gelderland, Utrecht, Zuid-Holland, Zee-

We zijn iedere editie goed voorbereid.”

als supporter. Hoewel ik zelf ook graag op

land, Brabant en Limburg. “Het was afzien

Dit jaar is alweer de vierde editie van

de fiets zit vind ik in de bergen fietsen niet

af en toe, maar dit doe je samen”, aldus

4Days4Energy4All. De start en finish is in

leuk. Ook de afstand naar Italië is voor

Paula. “De sfeer was fantastisch en de

Arnhem en de tocht gaat nu naar Sittard.

sommigen lastig in te plannen, zeker voor

saamhorigheid was groot. Erg speciaal

Paula: “We slapen deze editie in één hotel

gezinnen met een energiestofwisselings-

was het om in mijn geboortestad Rotter-

van waaruit iedere keer een tocht van 150

ziekte. Maar het evenement greep ons. Zo

dam over de Erasmusbrug te fietsen.

kilometer wordt gefietst. Ronald heeft zijn

is 4Days4Energy4All in 2015 ontstaan. Het

Ik had het niet willen missen. Zeker niet

best gedaan om weer de mooiste routes

event is nog steeds een enorme uitdaging,

toen het eindbedrag bekend werd ge-

uit te stippelen.

maar de uitdaging zit nu meer in de te fiet-

maakt: € 32.255,-. Veel deelnemers vinden

sen afstand maar zonder hele hoge bergen

de sponsorverplichting lastig maar uitein-

Als je een ziek kind hebt, kost dat al

en dichter bij huis. “

delijk halen de meesten veel meer op.”

genoeg energie. Wij hebben twee gezonde dochters en wij hebben de energie.

De groep bestaat niet alleen uit fietsers,

Daarom zetten wij onze energie graag in

maar er zijn ook diverse vrijwilligers om

voor Stichting Energy4All. Met de drie

de ploeg te begeleiden. “Zo is er een

edities van 4Days4Energy4All hebben we

vrijwilliger die in de ‘bezemwagen’ rijdt en

al € 77.387,- ingezameld!”

iemand die de koffers van de start naar het eindpunt brengt. Twee vrijwilligers op een

www.4days4energy4all.nl

motor begeleiden de groep, er zijn mensen Door Jolanda Haven

40


Column Paulien Paulien Vogelzang is 35 jaar en heeft het Kearns Sayre Syndroom. Ze is ambassadeur van Energy4All en hoofdredacteur van het Energy4All Magazine.

Feeling Good! FORZAAAA roep ik als er weer een Forza4Energy4All deelnemer de finish bereikt onder de grote oranje Energy4All boog. Ik loop naar de deelnemer toe om hem te feliciteren en als beloning voor het beklimmen van de machtige Stelvio een medaille om te hangen. Ja echt, even geen rolstoel maar lopend (en af en toe even zitten) op 2.757 meter hoogte. Ik voelde me deze vier dagen in Italië even heel goed. De zon op mijn gezicht, muziek uit de speakers, de lieve mensen om me heen en Hein zijn aanmoedigingen. Geweldig! Ik kon samen met mijn paps als vrijwilliger veel betekenen voor het evenement en ik voelde me onderdeel van het team en de groep. Iets dat ik niet meer veel meemaak in mijn dagelijkse

Foto door Dany Brix

leven met mijn energiestofwisselingsziekte. Het geeft me energie! Zulke goede dagen zijn echter heel schaars. Mijn herstel heeft wel een maand geduurd. Dat is daar niet zichtbaar maar Forza4Energy4All is voor mij een zwaardere opgave als voor de deelnemers. Ik ga dan zo ver mijn grenzen over dat ik daar achteraf de rekening voor krijg. Die rekening bestaat onder andere uit extreme vermoeidheid, spierpijn, ontstoken ogen, hoofdpijn, buikpijn, last van mijn darmen, moeite met slikken en helder denken zit er dan helemaal niet meer in. Mijn lijf is dan van slag en geeft heel duidelijk aan dat ik weer in de ruststand moet. Daar luister ik inmiddels wel goed naar. Na Forza4Energy4All heb ik wel een maand rust nodig gehad met de eerste week heel veel slapen. “Waarom doe je dat jezelf aan?”, krijg ik wel eens als vraag als mensen doorhebben hoe

Op de Stelvio

slecht ik er achteraf aan toe ben. Nou, ik zou die mooie momenten waar ik zo intens van geniet voor geen goud willen missen en kies er dan ook heel bewust voor. Fijne pijn noem ik het wel , want ik hou er mooie herinneringen en een goed gevoel aan over. Ik geniet van de dingen die ik nú nog kan meemaken want ik heb al zoveel moeten loslaten en koester wat ik nú nog wel kan. Hoewel ik intens geniet van de mooie momenten, en gelukkig heel positief in het leven sta, komen de gevolgen van die kloteziekte tijdens de vele rusturen ook bovendrijven. Dat verdriet hoort er ook bij. Als de gedachten komen over hoe mijn leven er uit zou zien als ik niet ziek zou zijn, stromen de tranen over mijn wangen. Maar ook als ik hoor hoe zwaar mijn lotgenootjes het soms hebben en helemaal toen mijn mitovriendje Sam over-

Met Marc Wismans en Sterre

leed vorig jaar. Maar die lieve kleine Sam deed me ook weer beseffen dat ik moet blijven genieten van alle mooie momenten die voorbijkomen, hij kon dat als geen ander. Als ik daar dan boven op de Stelvio sta en weer besef dat al die deelnemers zich inzetten voor mijn lotgenootjes en mij, voel ik me zo gelukkig maar ook komen de tranen bij de gedachte waarom we hier staan. Samen met lotgenootjes Sterre en Siem was ik erbij, iets wat niet vanzelfsprekend is als je een energiestofwisselingsziekte hebt. Dat nemen ze ons niet meer af. Samen sterk voor het medicijn!

Knuffel van Siem na 4 mooie For

za dagen

Paul ien 41


Ook u kunt

helpen!

Verschillende manieren om Energy4All te steunen Voor ons zijn alle acties belangrijk, groot of klein. We zijn ontzettend blij met iedereen die Stichting Energy4All een warm hart toedraagt. Behalve de financiële opbrengsten voor het onderzoek is ook de bekendheid van energiestofwisselingsziekten van groot belang. Dankzij de inzet van onze ambassadeurs, vrijwilligers en sponsoren kan Energy4All een belangrijke bijdrage leveren aan het onderzoek naar een medicijn en de bekendheid van energiestofwisselingsziekten. Kijk op www.energy4all.nl voor meer informatie.

WORD DONATEUR Met een bedrag van bijv. € 5,- per maand of meer helpt u Energy4All aan een vaste basis om het onderzoek te steunen.

DONEER U kunt ook een eenmalige donatie overmaken naar: ING: NL96 INGB 0000 0044 03 Rabobank: NL12 RABO 0117 0412 03

MAAK ENERGY4ALL BEKEND Geef dit Energy4All Magazine door aan iemand anders. Draag Energy4All aan als goed doel bij een evenement waarbij de opbrengst wordt geschonken aan een goed doel, bijvoorbeeld een sponsorloop op school.

COLLECTE Organiseer een collecte of collecteer tijdens een evenement. Vraag hiervoor wel een vergunning aan bij uw gemeente of toestemming bij de organisatie.

SPONSOR ALS BEDRIJF Word zakelijk donateur of koppel de opening van een nieuw pand van uw bedrijf of een jubileum aan Energy4All. Ook kunt u ons steunen in natura, van alles is mogelijk. Een goede manier om uiting te geven aan maatschappelijk verantwoord ondernemen.

ORGANISEER EEN EVENEMENT OF ACTIE In dit magazine en op onze website vindt u vele voorbeelden van klein tot groot, laat u inspireren om iets te organiseren. U kunt altijd contact opnemen voor inspiratie, hulp, promotiematerialen, vrijwilligers, enz..

DOE MEE MET ÉÉN VAN ONZE EVENEMENTEN OF SPONSOR DE DEELNEMERS Sponsor de fietsers en lopers van diverse evenementen die georganiseerd worden. Veel mooie initiatieven zijn te vinden in dit magazine of op onze website. Natuurlijk kunt u hier zelf ook aan meedoen.

Ga voor meer informatie naar www.energy4all.nl | mail naar info@energy4all.nl | bel naar 024 - 32 49 272


zonder energie geen toekomst

Geef opop een toekomst Geefdeze dezekinderen kinderenkans kans een toekomst

Steun SteunStichting StichtingEnergy4All Energy4All op opweg wegnaar naareen eenmedicijn medicijn www.energy4all.nl

Profile for StichtingEnergy4All

Energy4All Magazine - editie 9 (2018)  

Het Energy4All Magazine is een jaarlijkse uitgave van Stichting Energy4All. Een belangrijk medium om te vertellen wat een energiestofwisseli...

Energy4All Magazine - editie 9 (2018)  

Het Energy4All Magazine is een jaarlijkse uitgave van Stichting Energy4All. Een belangrijk medium om te vertellen wat een energiestofwisseli...

Advertisement