Energy4All Magazine - editie 13 (2022) by StichtingEnergy4All

ALL 4 MAGAZINE nr.

Broers Luca en Brent gaan steeds verder achteruit door hun ziekte

Medicijnonderzoek Ynte en Eline testen het medicijn

MITO Estafette verbindt lotgenoten

Stop energiestofwisselingsziekten - Steun Stichting Energy4All

Colofon Uitgave nr. 13 2022 Het Energy4All Magazine wordt jaarlijks uitgebracht door Stichting Energy4All. Het is tot stand gekomen door de inzet van vrijwilligers en sponsoren.

Voorwoord Ik hou van gezellig samenkomen met familie en vrienden. Samen lekker eten, bijkletsen, spelletjes spelen en mooie plannen maken. Samen zijn is belangrijk, dat geldt ook voor alle betrokkenen van onze stichting, samen sterk. We leven echter nog steeds in een wereld met corona om ons heen en maatregelen waardoor dat niet meer ‘gewoon’ kan.

Redactie

Paulien Vogelzang Margreet Vogelzang Martine van der Linden

Medewerkers

Coverfoto

Wietske Meijer

zeer spannende tijd. Voor hen geldt nog sterker dat samen zijn vanwege de risico’s vaak even niet kan. Voor deze patiënten kan corona levensbedreigend zijn. En toch hebben ze samen met ons naar manieren gezocht om een beetje het

Jolanda Haven

samengevoel te hebben en in actie te komen, coronaproof. Zo verkochten ze

Mireille Vaal

online enorm veel loten voor de Energy4All Loterij. Ook is er weer een MITO

Paula Westra

Estafette door Nederland gegaan. Samen met hun familie brachten ze het

Luca en Brent

estafettehartje naar de volgende lotgenoot. De verbondenheid die dit evenement

Fotografen Dennis Vloedmans Colinda Jansen De VerBeelding

heeft opgeleverd was fantastisch. Na het niet doorgaan van Forza4Energy4All in 2020 is het wel gelukt om samen in september Forza4Energy4All 2021 te organiseren in Italië. Er was een strak

Broer van den Boom

coronaprotocol, waar iedereen zich goed aan hield. Wat was het heerlijk om samen

Pure Moments by Suus

die bergen weer te kunnen bedwingen. Ik ben er echt trots op en heel dankbaar dat

Serge Heidbuurt

de saamhorigheid en verbondenheid binnen onze stichting stand heeft gehouden

Patrick Veenhuis

ondanks alle coronabeperkingen.

Dick Vogelzang StarStyle Fotografie Vormgeving Eko Kooistra & Paulien Vogelzang Drukker

Voor patiënten met een energiestofwisselingsziekte en hun familie blijft het een

rukkerij Roelofs D www.drukkerij-roelofs.nl

De druk van het Energy4All Magazine is mede mogelijk gemaakt door Toine Gervink en Brechtje Bossink ter nagedachtenis aan Angela Brakels

Maar ondanks de mooie momenten hebben we intens verdrietige momenten moeten doorstaan. We hebben afscheid moeten nemen van o.a. Noa, Johanna, Tim, Karlijn, Fardau, Sverre en Gina. Kinderen waar we ons zo voor in hebben gezet. Het blijft heftig en voelt zo machteloos. Helaas is er nú nog geen medicijn voor energiestofwisselingsziekten. We strijden door met hen in gedachten. Het onderzoeksteam van professor Jan Smeitink en Khondrion in samenwerking met het Radboudumc werkt hard door. Zo is de test van het medicijn, sonlicromanol, bij kinderen al begonnen en ook de fase van het onderzoek bij volwassenen die het medicijn een jaar lang gebruiken. Steeds komt het onderzoek een stapje verder.

Het Energy4All Magazine is een uitgave van

Stichting Energy4All Postbus 197 6640 AD Beuningen

Vooral voor die laatste fasen is ontzettend veel geld nodig, ‘science is money’. Stichting Energy4All heeft sinds 2006 al 5 miljoen euro bijgedragen aan dit specifieke medicijnonderzoek. Wij gaan ons uiterste best doen om ook dit jaar zoveel mogelijk geld in te zamelen en daar hebben we jouw hulp ook écht bij nodig! Lees de verhalen over de ziekte, het onderzoek, de betrokken mensen en word

E-Mail

info@energy4all.nl

Telefoon

024 - 32 49 272

ING

NL96 INGB 000 000 4403

Samen staan we echt sterk!

Rabobank

NL12 RABO 011 704 1203

Samen stoppen we energiestofwisselingsziekten!

www.energy4all.nl © 2022 Stichting Energy4All Niets uit deze uitgave mag geheel of gedeeltelijk worden overgenomen zonder bronvermelding en voorafgaande toestemming van Stichting Energy4All. De uitgever kan niet aansprakelijk worden gesteld voor eventuele zet- en/of drukfouten.

donateur, doe mee aan onze evenementen, doneer, koop loten en/of laat je inspireren door de verschillende acties.

Paul in den Bosch directeur van Stichting Energy4All paul.indenbosch@energy4all.nl

Foto door D ick Vogelzan g

Inhoudsopgave Persoonlijke verhalen

Special over het onderzoek Professor dr. Jan Smeitink en zijn team over het medicijnonderzoek. Kinderen Eline en Ynte testen het medicijn en delen hun ervaring.

5 15 22 27 34 37

Liz Femm Luca en Brent Rhodé Marc, Nathan en Sam Volwassen patiënt Maaike

Special over het onderzoek 8 10 11 12

Professor dr. Jan Smeitink Vervolgtraject van het onderzoek De fase 2-studie bij kinderen Eline en Ynte testen het medicijn

Acties en evenementen

Luca & Brent

De broers Luca & Brent hebben allebei een energiestofwisselingsziekte. Moeder Marjolein vertelt wat voor impact dat heeft op hun leven.

MITO Estafette De tweede editie van deze mooie tocht om patiënten en hun familie een hart onder de riem te steken. Samen brachten we het estafettehartje steeds een stapje verder. Samen sterk!

6 14 16 18 25 25 26 26 28 29 29 30 38 39 40 40 40

Plezierbootjes Vestingloop voor vader Hans Krachtenbundeling stofwisselingsziekten MITO Estafette Emballage acties Asserstadsloop Studenten KW1C Catalyze actie Energy4All Loterij Sponsor4Daagse Enexis donatie Forza4Energy4All Familie de Rijk in actie Walk4Energy4All Speciaal bier van Mitch GT Transport vrachtwagen met Energy4All logo Verjaardagsactie Mariska voor dochter Gwen

Ambassadeurs en Vrijwillligers 14 17 36 41

Ambassadeurs Gert-Jan en Saskia van de Ven Column ambassadeur Jochem van Gelder Ambassadeur Ronnie Reijnen Column hoofdredacteur Paulien

En verder… 4 7 36 43

Uitleg over energiestofwisselingsziekten Over Stichting Energy4All Opbrengst en bestedingen Help mee!

Forza4Energy4All Een sportief evenement waarbij een groep helden fietsend, hardlopend en/of wandelend drie beruchte bergen beklommen in de Italiaanse Alpen.

Wat is een

ENERGIESTOFWISSELINGSZIEKTE? Elke week worden er kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Bij de ernstige vormen van de ziekte overlijdt een deel van deze kinderen al voor hun tiende levensjaar en haalt slechts één op de drie kinderen de volwassen leeftijd. Naar schatting wordt 1 op de 5000 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Een genadeloze ziekte, waar nog geen enkel medicijn voor is. Het onderzoek naar een medicijn is van levensbelang voor alle kinderen en volwassenen die deze ziekte hebben of in de toekomst deze vreselijke diagnose krijgen. Energiestofwisselingsziekte Bij een energiestofwisselingsziekte, ook wel mitochondriële ziekte of kortweg mito genoemd, gaat er iets mis in de keten van de energiehuishouding. De omzetting van suikers, vetten, en eiwitten naar energie vindt plaats in onze cellen door mitochondriën. Dat zijn de energiecentrales van ons lichaam die deze voedingsstoffen omzetten naar energie. Bij een energiestofwisselingsziekte is de keten verstoord en werken de mitochondriën niet goed. Er wordt minder energie gemaakt en er komen schadelijke stoffen vrij. Vanwege het energietekort ontstaan verschillende klachten met vaak ingrijpende gevolgen.

die zich voordoen bij deze ziekte. Het aantal klachten neemt meestal toe naarmate patiënten ouder worden. De ziekte is progressief. Twee hoofdgroepen Fouten in het DNA van de celkern geven vaak in de eerste levensjaren al ernstige klachten. Daarnaast kan de fout ook zitten in het eigen DNA van de mitochondriën. Hier gaat het vaak om jongeren en volwassenen die langzamerhand steeds zieker worden.

Naar schatting wordt 1 op de 5000 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte

Klachten Iedere energiestofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd. De klachten variëren van relatief mild tot zeer ernstig; van ernstige vermoeidheid tot meervoudige handicaps, zowel lichamelijk als geestelijk. De patiënten kunnen meestal niet of niet lang meer lopen, waardoor zij zijn aangewezen op een rolstoel. Door de spierzwakte zijn er problemen met slikken en krijgen ze al snel sondevoeding. De delen van het lichaam die de meeste energie nodig hebben, zoals de hersenen, het hart, de lever en de spieren, worden het zwaarst getroffen. Als ook de hersenen en hartspier aangetast zijn, kan dit bijvoorbeeld leiden tot een geestelijke handicap, epilepsie en hartproblemen. Dit is nog maar een greep uit de verschillende klachten

Nog geen medicijn Professor Jan Smeitink heeft er zijn levenswerk van gemaakt om een medicijn te ontwikkelen. Samen met specialisten van Khondrion, het Radboudumc, internationale ziekenhuizen en onderzoekscentra, werkt hij onvermoeibaar door om deze genadeloze ziekte te stoppen. De afgelopen jaren zijn er grote stappen gezet in het onderzoek, en de resultaten zijn hoopgevend. Inmiddels is er een potentieel geneesmiddel, sonlicromanol, dat is getest op volwassen en kinderen met de ziekte. Nu krijgt men bij de diagnose nog het vreselijke bericht dat er geen enkel medicijn is tegen de ziekte. Dat moet veranderen! Daarom levert Stichting Energy4All al 16 jaar financiële bijdragen voor de continuering en waar mogelijk versnelling van het onderzoek. Dat blijven we doen tot het medicijn er is.

LIZ

‘Ik vertel haar vaak hoe trots ik op haar ben’

Omdat de twintigwekenecho al een afwijking liet zien, werd de nu dertienjarige Liz uit Steenderen na haar geboorte goed in de gaten gehouden op de afdeling neonatologie. De diagnose energiestofwisselingsziekte volgde al snel. “Ik was zo bang om mijn mooie meisje te verliezen”, vertelt moeder Sanne Lieffering. Ondanks alle zorgen geniet Sanne volop. “Ik ben ontzettend blij dat ik nog voor haar mag zorgen en ik hoop dat ik dat nog heel lang mag doen.” Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie (PDHC): de diagnose die na enkele maanden onderzoek bij Liz werd gesteld. Kinderen met deze ernstige en ongeneeslijke energiestofwisselingsziekte overlijden kort na de geboorte of zullen ernstig meervoudig beperkt zijn. Ook worden ze doorgaans niet oud. “BAM! Die kwam binnen. Ik kon geen woord meer uitbrengen, en heb niets meer meegekregen van wat er verder nog gezegd werd. Ik zat vanaf dat moment in de overlevingsstand en was alleen nog maar met Liz bezig. Ik was zo bang om mijn mooie meisje te verliezen.” De relatie met de vader van Liz was hier niet tegen bestand. “We gingen er op onze eigen manier mee om. We waren er niet voor elkaar.”

en vrolijk meisje. Wel is ze volledig rolstoelafhankelijk en kan ze niet praten. Sinds haar derde gaat ze naar een speciale dagopvang. “De zorg wordt zwaarder, ze moet getild worden en ze is volledig zorgafhankelijk. Het is frustrerend dat ik niet altijd weet wat er is. Liz heeft namelijk momenten dat ze boos en baldadig is. Dan zou ik graag in haar mooie koppie willen kijken. Soms komt het gevoel van boosheid, verdriet en onmacht. Dan besef je dat het ook ineens voorbij kan zijn. Ik pak mijn meisje dan stevig vast en vertel haar hoe trots ik op haar ben. Want ondanks alle zorgen en slapeloze nachten, ben ik ontzettend blij dat ik voor haar mag zorgen en hoop ik dat ik dat nog heel lang mag doen.”

Trots Liz is nu dertien jaar. “Ik had nooit verwacht dat ze zo oud zou worden.” Haar moeder noemt haar een tevreden

Confronterend Inmiddels heeft Sanne een nieuwe partner. “Liz is gelukkig gek met haar stiefvader en hij met haar; dat kan ook niet

anders, want iedereen is dol op Liz!” Uit deze relatie werd in 2019 Jay geboren. “De ziekte van Liz is een spontane mutatie, dat wil zeggen dat ik geen drager ben van het gen. Desondanks was ik pas gerustgesteld toen ik mijn kleine mannetje in mijn handen had. De simpele dingen als je kindje ‘mama’ horen zeggen, je kindje zien lopen; dat heb ik met Liz allemaal niet mogen meemaken. Het was heel bijzonder om dit nu wel te mogen ervaren, maar ook confronterend.

Lees verder >>

Lees verder >> 5

Soms word ik er verdrietig van dat Liz dat allemaal niet kan, door die rotziekte.” Hoop Sanne deed twee keer mee aan Forza4Energy4All. “Omdat je als ouder zo machteloos bent, is het fijn om iets te kunnen doen. Er zijn ook inzamelingsacties in onze buurt geweest om geld in te zamelen voor het medicijnonderzoek van professor Smeitink en zijn team. Mijn partner verhuurt daarnaast bootjes die een naam van een kindje met een energiestofwisselingsziekte hebben (zie artikel hieronder).” Dat het onderzoek vergevorderd is, geeft haar hoop. “De hoop dat ik nog lang van

mijn dochter mag genieten. Ik verwacht geen wonderen, maar het zou geweldig zijn als de ziekte stabiel blijft.” Door Paula Westra Foto’s door Dennis Vloedmans

Bootjes met een boodschap Alan Klom verhuurt samen met een vriend sloepen onder de vlag van Plezierbootjes.nl. Bedoeld om mensen vermaak te bieden op het water. Maar elk bootje heeft ook een boodschap: een verhaal dat uitlegt hoe belangrijk het is dat er een medicijn komt tegen energiestofwisselingsziekten. Elke sloep heeft de naam van een ernstig ziek kind of een kind dat inmiddels is overleden aan een energiestofwisselingsziekte. Door in een flyer uit te leggen hoe hun situatie is of was, geven Alan en zijn vriend de huurders een beeld wat voor impact de ziekte heeft op het leven van de zieke kinderen en hun familie. Uit eigen ervaring weet hij wat het betekent, zijn stiefdochtertje Liz heeft de ziekte.

Naast het vertellen van deze verhalen, doneren de twee ondernemers per verhuurd bootje een bedrag aan Stichting Energy4All. Daarnaast nodigen ze mensen die een sloep huren uit om zelf een extra donatie te doen. Hiervoor hebben ze een speciaal actieplatform opgericht op de site van Energy4All. Begin dit jaar stond de teller hier al op € 420,-. Dit is inclusief de opbrengst uit de verhuur van de bootjes. Zo willen ze bijdragen aan bekendheid van de ziekte en het medicijnonderzoek, in de hoop dat ooit de ziekte te genezen is. Wil je ook zo’n mooie sloep huren en Energy4All steunen? Ze liggen bij camping Rhederlaagse Meren in de gemeente Zevenaar. Boek net als de ouders van Sterre en Liz via www.plezierbootje.nl Door Martine van der Linden

S T I C H T I N G

WAT IS HET DOEL?

ALL 4

Inzamelen van geld om het onderzoek naar een medicijn voor energiestofwisselingsziekten te ondersteunen en te versnellen. Daarnaast zorgt Energy4All voor het onder de aandacht brengen van energiestofwisselingsziekten en het organiseren van activiteiten voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte.

NIEUWE CAMPAGNE

Ieder kind heeft recht op energie

TEUN:

“Ik moet vaak afhaken als mijn vrienden door kunnen gaan.”

Medicijnonderzoek is van levensbelang

Geschiedenis

Moeder

Steun daarom

Stichting Energy4All is opgericht op 3 april 2006 door Eric Oomen. Omdat de farmaceutische industrie het onderzoek niet wilde steunen en energiestofwisselingsziekten nog zo onbekend waren besloot hij de stichting op te richten. Dit om goede vriend professor dr. Jan Smeitink te ondersteunen in zijn missie om het medicijn te ontwikkelen.

Vrijwilligers

Stichting Energy4All wordt gedragen door vele vrijwilligers; zonder vrijwilligers geen Stichting Energy4All. Door het hele land geven mensen energie om geld op te halen voor het onderzoek, mee te helpen in de organisatie en bekendheid te geven aan de ziekte. Door de vrijwillige inzet van velen blijven de kosten laag. Hierdoor komt zoveel mogelijk van het ingezamelde geld ten goede aan het onderzoek. Wij prijzen ons erg gelukkig met al deze vrijwilligers!

Mascotte

In het logo van Energy4All zie je onze koala staan. Een koala is vaak moe en slaapt veel, wat overeenkomt met patiënten met een energiestofwisselingsziekte. Je kunt onze koala ook tegenkomen bij onze evenementen.

Stichting Energy4All

Doneer of

kom in actie!

#STOPENERGIESTOFWISSELINGSZIEKTEN www.energy4all.nl

stichtingenergy4all

energy4all_nl

ANBI

Algemeen nut beogende instelling

Brent en Luca:

“Het ergste van deze ziekte is dat je je kinderen langzaam maar zeker verliest.” Medicijnonderzoek is van levensbelang

Steun daarom

Stichting Energy4All

Wij steunen structureel het medicijnonderzoek van professor Smeitink en zijn team van Khondrion in samenwerking met het Radboudumc.

kom in actie!

#STOPENERGIESTOFWISSELINGSZIEKTEN www.energy4all.nl

stichtingenergy4all

energy4all_nl

ANBI

Algemeen nut beogende instelling

We hebben een nieuwe campagne gelanceerd! Op onze banners, posters en folders delen we nu de echte verhalen van kinderen met een energiestofwisselingsziekte: Luca, Brent, Sterre en Teun. ‘Ieder kind heeft recht op energie’ gebruikten we al vanaf onze start maar zetten we nu weer centraal omdat het precies weergeeft waar wij voor strijden. Met de kreten ‘Medicijnonderzoek is van levensbelang’ en #stopenergiestofwisselingsziekten laten we mensen weten dat steun hard nodig is. Via de QR code kan men ons direct steunen. Met dank aan Peter Bouman die samen met vormgeefsters Sonja Matena en Saskia Franse deze campagne heeft vormgegeven. Fotografen Dennis Vloedmans en Serge Heidbuurt maakten de mooie patiëntenfoto’s. De derde poster vind je achter op dit Energy4All Magazine.

www.energy4all.nl

Steun

Doneer of

info@energy4all.nl Stichting Energy4All energy4all_nl stichtingenergy4all stichting-energy4all 7

Special over het onderzoek 8

Foto door Dennis Vloedmans

Special over het onderzoek

Start fase 3 komt voorzichtig in zicht Een cruciaal jaar is aangebroken. De gegevens van de fase 2b-studie, de eerste resultaten van de daarmee samenhangende open label extensie-studie én die van de studies bij kinderen komen dit jaar als alles meezit - beschikbaar. En dan zouden de eerste voorbereidingen voor de fase 3-studie, en andere studies daaromheen, kunnen starten. Professor Jan Smeitink, CEO Khondrion: “We verwachten dat eind 2023 gestart kan worden met fase 3. Dit alles valt of staat bij voldoende financiële middelen.” Elk jaar komt het onderzoeksteam weer een stap verder. Ook in een periode waarin menige planning overhoop is gehaald door de coronacrisis en de fase 2b-studie (KHENERGYZE) vertraging heeft opgelopen. Het onderzoeksteam is echter niet voor één gat te vangen. Vond voorheen de fase 2b-studie plaats in Nederland, Duitsland en Engeland, inmiddels is ook Denemarken aan het lijstje toegevoegd om meer snelheid te kunnen maken. Nadere onderzoeken Dat de test in meerdere landen plaatsvindt, is trouwens ook zonder corona van groot belang om de regulatoire autoriteiten ervan te overtuigen om het medicijn sonlicromanol goed te keuren. Smeitink: “De fase 2b-studie heeft als doel het testen van sonlicromanol op veiligheid en effectiviteit. De test vindt plaats met meer patiënten en bij meer centra dan de fase 2a-studie (KHENERGY). De eerste resultaten verwachten we rond de zomer van 2022.” In een eerdere fase 2a-studie is aangetoond dat sonlicromanol positieve effecten heeft op de hersenen van MELAS patiënten. Vooral op cognitie (het verwerken van informatie) en de gemoedstoestand. In de huidige fase 2bstudie wordt dit nader en meer robuust onderzocht. “Er worden meer doseringen getest en er worden ook niet eerder uitgevoerde testen gedaan, zoals uitgebreide gehoortesten. De verwachting is overigens dat sonlicromanol ook voor andere primaire en secundaire mitochondriële aandoeningen kan werken. Deze aanname is gebaseerd op de inmiddels bekende

eigenschappen van sonlicromanol en op laboratoriumonderzoek.”

Er is aangetoond dat sonlicromanol positieve effecten heeft op de hersenen van MELAS patiënten Open label extensie-studie De behandelduur in zowel de fase 2a als de fase 2b was 28 dagen. Patiënten uit de fase 2b krijgen nu de mogelijkheid om gedurende 1 jaar sonlicromanol te gebruiken in een zogeheten open label extensie-studie (KHENEREXT). “Dit onderzoek is belangrijk om de veiligheid van langdurig medicijngebruik te evalueren. Maar ook om te beoordelen of de positieve bevindingen blijven bestaan, verder verbeteren en of er andere verbeteringen optreden zoals in bijvoorbeeld de spieren. Deze studie wordt aangeboden aan alle patiënten die aan de fase 2b hebben deelgenomen, dus ook uit Duitsland, Denemarken en Engeland.” Bij de studies wordt volgens Smeitink een groot aantal uitkomstmaten geëvalueerd. Bijvoorbeeld functionele uitkomsten, waarbij gemeten wordt hoe snel een patiënt een bepaalde test kan uitvoeren. Daar komen bij de uitkomstmaten over de kwaliteit van leven. ”Uit al deze metingen zullen uiteindelijk de fase 3uitkomstmaten geselecteerd worden.”

Stappenplan Voordat de fase 3-studie kan starten, moet een aantal stappen worden gezet. Allereerst vindt er in de loop van 2022 een ‘end of phase 2’-meeting plaats, wanneer alle resultaten van fase 2b bekend zijn. Ook de eerste resultaten van de open label extensie-studie en die van de studies bij kinderen zullen dan beschikbaar zijn. Dat maakt 2022 een cruciaal jaar volgens Smeitink. In samenspraak met het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) en Khondrion wordt vervolgens het definitieve fase 3-protocol opgesteld aan de hand van de dan beschikbare resultaten. “Ook zullen er nog ondersteunende studies verricht moeten worden in gezonde proefpersonen”, legt Smeitink uit. “Hierbij worden onder andere de effecten van andere medicijnen op sonlicromanol beoordeeld, de zogenaamde drug-drug interactie (DDI) studies. Daarnaast is nog ontwikkelwerk nodig om de uiteindelijke marktformulering van sonlicromanol af te ronden.” Het stappenplan is dus bekend. Hoewel er concreet naar de start toegewerkt kan worden, is het nog geen uitgemaakte zaak wanneer de fase 3-studie kan plaatsvinden. De belangrijkste factor vormen de financiële middelen. Het realiseren van voldoende budget heeft dan ook een hoge prioriteit. Wanneer er voldoende middelen beschikbaar zijn is de verwachting dat eind 2023 de fase 3studie kan starten.

Lees verder >> 9

Special over het onderzoek

Omvangrijk takenpakket Naast CEO van Khondrion is Professor Jan Smeitink ook Emeritus Hoogleraar Mitochondriële Geneeskunde en promotor van meerdere onderzoekers van de Radboud Universiteit. Zijn taken in het medicijnonderzoek zijn het bepalen, uitzetten en coördineren van de preklinische en klinische strategie, de algehele coördinatie en het management, het bewaken van de kwaliteit van alle onderzoeken, public relations, fondsenwerving en het schrijven van aanvragen voor subsidies. Daarnaast is hij contactpersoon richting nationale en internationale patiëntenorganisaties en klinische centra en onderzoekscentra. Hij onderhoudt contacten met fondsenwervende organisaties en de EMA en de FDA (Food and Drug Administration van de VS). ”Binnen Khondrion en met het Radboudumc word ik daarbij ondersteund door een geweldig team van collega’s ieder met hun specifieke deel-specialistische kennis en ervaring.”

Vervolgtraject onderzoek fase 2b Bij een kleine groep volwassen patiënten Doel van dit onderzoek is het vinden van de meest optimale dosis van het potentiële medicijn, en het verkrijgen van een bevestiging van eerdere resultaten. Verwachte afronding 2e halfjaar 2022. Open label extensie-studie Dit onderzoek bij dezelfde groep patiënten van de fase 2b-studie is van belang om de veiligheid en effectiviteit bij langdurig medicijngebruik te beoordelen. Uitvoering van 2021 tot 2023.

fase 2 Bij een kleine groep kinderen met de ziekte Studie bij kinderen naar de veiligheid, werkzaamheid, bijwerkingen en de geschikte dosering voor verschillende leeftijdsgroepen. Uitvoering van 2021 tot 2023.

fase 3 Bij een grotere groep volwassen patiënten Tijdens de laatste klinische fase wordt op grotere schaal en over een langere periode sonlicromanol op werkzaamheid getest. Tijdens deze fase wordt ook gekeken naar de bijwerkingen. Start: mogelijk eind 2023 of begin 2024.

fase 4 De post-marketing fase Hierbij mogen artsen het middel voorschrijven. In deze fase is het medicijn verkrijgbaar, en worden de effecten en bijwerkingen constant gemonitord. Bij een gunstig resultaat kan het middel na fase 3 op de markt komen. Eerst controleren de European Medicines Agency (EMA) en het Nederlandse College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG) de resultaten van het onderzoek. Ook moet het College voor Zorgverzekeringen het middel beoordelen. Na toestemming volgt in Nederland nog een discussie met verzekeraars over vergoedingen.

Altijd betrokken Hoewel Smeitink niet meer werkzaam is als kinderarts heeft hij nog wel regelmatig contact met patiënten. Bijvoorbeeld tijdens activiteiten van Energy4All en andere steunstichtingen en patiëntenverenigingen. Daarnaast weten de patiënten hem ook te vinden: “Wekelijks en soms dagelijks krijg ik mail uit binnen- en buitenland met vragen over het onderzoek en de trials.” Door Martine van der Linden Foto’s door Dennis Vloedmans

Wat is de mogelijk doorlooptijd? Fase 2b wordt waarschijnlijk in de 2e helft van 2022 afgerond. De fase 2-studie bij kinderen in Nederland kan naar verwachting eveneens rond deze tijd afgerond worden. De fase 3-studie duurt in totaal gemiddeld 2 à 3 jaar. De beoordeling van de autoriteiten duurt gemiddeld 15 maanden. Aanpassingen in duur en studie-opzet zijn mogelijk en zullen afhankelijk van de verkregen resultaten besproken worden met onder andere de EMA. Wanneer beschikbaar? Het traject vanaf afronding van fase 2b tot de beschikbaarheid in de apotheek duurt tenminste nog 4 jaar. Het middel zou in 2027 beschikbaar kunnen komen. Betrokkenen houden hierbij wel een slag om de arm. Elke fase kost namelijk miljoenen, en het organiseren van het onderzoek en het werven van deelnemers kost veel tijd. Ook coronamaatregelen kunnen voor extra vertraging zorgen. Hierdoor kan het totale proces langer duren.

Special over het onderzoek

De fase 2-studie bij kinderen volop in uitvoering Na een zeer zorgvuldige voorbereiding is de testfase van het medicijn bij kinderen in maart 2021 gestart. “De grootste uitdaging was het vinden van voldoende deelnemers voor de studie”, vertelt Lonneke de Boer, hoofdonderzoeker van het Radboudumc. Zij verwacht dit gedeelte van de studie in de zomer van 2022 af te kunnen ronden. Het andere deel van de testfase vindt plaats in het buitenland. De studie gaat om het beoordelen van de veiligheid en het effect van het medicijn sonlicromanol bij kinderen. “Om het effect vast te leggen kijken we als eerste naar de motoriek, het bewegen. Verder of er verbeteringen zijn in de kwaliteit van leven en van de drie belangrijkste symptomen van de deelnemer. Vervolgens wordt beoordeeld of er wijzigingen zijn in de IPMDS score.” De IPMDS is een internationale schaal voor het meten van mitochondriële ziekten bij kinderen. Criteria Om mee te kunnen doen aan het testen van het medicijn moesten kinderen voldoen aan een aantal criteria, dit worden inclusiecriteria genoemd. Er dient sprake te zijn van een genetische mitochondriële aandoening en problemen in de motoriek. Daarnaast geldt als voorwaarde een stabiel beeld op de IPMDS. Zo zijn er ook exclusiecriteria, op basis waarvan niet deelgenomen kan worden. Daarbij gaat het onder andere om hartproblemen, vermindering van nier-of leverfunctie en bepaald medicatiegebruik. Deelname In het Radboudumc kunnen maximaal twaalf kinderen meedoen aan het onderzoek. Vanwege de bepaalde tijdspanne en het budget, is ervoor gekozen de oudste twee leeftijdsgroepen te onderzoeken. “We zijn van start gegaan met kinderen in de leeftijd van 12-17 en daarna de kinderen van 6-11 jaar. Per leeftijdsgroep hebben zes kinderen deelgenomen.” Juiste dosering De totale periode van het onderzoek is 7 à 8 maanden. In het eerste deel is de optimale dosis berekend voor het onder-

zoek. Hiervoor kregen drie kinderen per leeftijdsgroep op de eerste dag een infuus en namen vervolgens het drankje in. Via regelmatige bloedafname is beoordeeld hoe snel het bloed het middel opnam en na hoeveel tijd het weg was. Daarna gingen ze naar huis met het medicijn en op dag vier kwamen ze terug voor hetzelfde onderzoek. “Dit waren lange dagen voor de kinderen en hun ouders.” Placebo gecontroleerde studie Vervolgens kregen enkele kinderen een placebo (nepmedicijn) en de andere kinderen het medicijn mee naar huis om te testen. Samen met hun ouders komen ze regelmatig naar het Radboudumc voor controlebezoeken. “Tijdens deze bezoeken brengen we de situatie van alle patiënten zo goed mogelijk in kaart. Door middel van vragenlijsten, neurologisch onderzoek, bloedafname, hartfilmpjes en testen bij de fysiotherapeut houden we hun situatie in de gaten.

“Het belangrijkste is de veiligheid voor de patiënten. We houden alles nauwkeurig in de gaten”

Veenvliet, researchverpleegkundige Nancy Lucius en fysiotherapeuten Lara van Bon en Anjo Janssen. Verder houdt een externe monitor toezicht op alle uitkomsten.” De band met de kinderen is voor Lonneke de Boer heel speciaal. “We zien elkaar best veel, dus je leert elkaar steeds beter kennen. Je hoort nu ook andere dingen dan wanneer ik de kinderen bijvoorbeeld 1 x per jaar 30 minuten op de polikliniek zie, zoals over hobby’s en wat ze op school meemaken. Dat is erg leuk. Ik heb veel waardering voor hun inzet, want deelname aan het onderzoek is erg zwaar.” Foto door Dennis Vloedmans

Veiligheid Het belangrijkste is de veiligheid voor de patiënten. We houden alles nauwkeurig in de gaten: bloedwaarden, hartfilmpjes en aan het begin en einde een hartecho. Daarnaast belt de researchverpleegkundige iedere week om te horen hoe het gaat. Als er bijzonderheden zijn, bespreken we dat in het team. Ik word hierin ondersteund door arts onderzoeker Anne

Special over het onderzoek

Eline en Ynte test Het is heel belangrijk dat het medicijn ook bij kinderen wordt getest, en de regels hiervoor zijn - terecht - nog strenger dan bij volwassenen. Zoals dr. Lonneke de Boer al vermeldt was het nog best lastig om voldoende deelnemers te vinden. Eline en Ynte gingen ervoor, ook al wisten ze dat het veel energie zou kosten om deel te nemen.

Eline Vanaf haar tweede jaar wisten de ouders van Eline dat er iets met haar aan de hand is. Na een lange zoektocht van tien jaar kregen zij eindelijk de diagnose, Leigh syndroom/ NARP. Inmiddels is Eline 16 jaar. Zij heeft een lichte verstandelijke beperking en in het dagelijks leven ervaart zij vooral veel motorische problemen en vermoeidheid. Ze loopt wankel, heeft weinig tot geen conditie en lang lopen doet pijn. Haar zicht is verslechterd en ze is nachtblind. Dr. de Boer van het Radboudumc benaderde hen met de vraag om deel te nemen. “We twijfelden erg, want meedoen houdt heel veel in en Eline heeft een forse prikangst. Ik heb haar uitgelegd wat het betekent”, vertelt moeder Sasje. “Ze reageerde positief: ‘Alles voor een medicijn. Ik weet 12

dat ik niet meer beter word, maar als ik me een beetje beter voel, is dat al heel fijn’.” In het voortraject waren er twee dagen opname in het Radboudumc, waarbij Eline zeker het medicijn kreeg. Daarna startte het echte onderzoek waarbij ze een medicijn of placebo kreeg. In het ziekenhuis doen ze tijdens de controles verschillende testen bij de fysiotherapie. Ook wordt een hartfilmpje gemaakt, en natuurlijk wordt er bloed afgenomen. Dankzij het team ging dit laatste heel goed. “Ze hadden een speciale zalf voor het prikken en Eline kreeg alle aandacht. Er werd zelfs een zwangerschapstest gedaan. Dat vond ze heel stom want ze heeft geen vriendje. Maar ja, dit is nou eenmaal wettelijk verplicht.”

Eline vindt het drankje heeeeeel erg vies. De bezoeken aan het Radboudumc zijn wel zwaar, maar ze geniet enorm van alle aandacht. “Het is een heel fijn team en Eline is geen nummer, maar écht Eline. Hierdoor gaat ze er met plezier naartoe.” Het is niet bekend of de deelnemers een placebo krijgen of het echte medicijn. “Ik ben ervan overtuigd dat ze het placebo krijgt. Toen Eline in het voortraject het medicijn kreeg, had ze in plaats van haar witte gelaat een blos op haar wangetjes. Die zie ik nu niet meer. Maar ja, het is gokken. Natuurlijk wil je het liefste dat ze het medicijn krijgt, maar dit hoort erbij. Ik vind het mega knap wat ze doet”, vertelt een trotse moeder.

Special over het onderzoek

sten het medicijn

Ynte Vanaf zijn geboorte is hij al zeer slechtziend, maar pas op 12-jarige leeftijd kreeg hij zijn diagnose, COXPD7. Deze energiestofwisselingsziekte is progressief en heeft ook effect op zijn spieren. Hij kan niet lang lopen en heeft problemen met slikken, spreken en kauwen. Toen dr. De Koning van het UMCG vroeg of Ynte en zijn broer Sierd (die ook dezelfde ziekte heeft) bereid waren mee te doen aan het onderzoek wilde hij er eerst wel even over nadenken. Ze besloten beide ervoor te gaan om anderen en henzelf te helpen. Het traject voor zijn broer Sierd is na enkele maanden om medische redenen beëindigd. Ynte kon wel doorgaan. Het medicijn is een drankje dat zij thuis zelf aan moeten maken. Hij neemt het twee keer per dag in. “Ik vind het medicijn een beetje vies, maar wel gemakkelijk in te nemen. Het zit in een spuitje en dat dien ik mezelf toe in mijn mond”, vertelt Ynte.

Vooraf is hij goed onderzocht om te kijken of deelname geschikt en veilig voor hem is. “Ik ben met de medicijnen gestart op 13 september en de eerste keer dat ik naar het Radboudumc ging was op 20 augustus, dat was de screening dag. Als ik voor het onderzoek naar het ziekenhuis ga voor controle worden er diverse testen gedaan bij de fysiotherapeut. De arts doet lichamelijk onderzoek en er wordt bloed afgenomen. Verder meten ze mijn bloeddruk, lengte en gewicht. Soms maken ze ook een hartfilmpje. Mijn moeder vult vragenlijsten in hoe het gaat, en de onderzoeksverpleegkundige belt elke week met mijn moeder.” Ynte vindt de dagen in het ziekenhuis zwaar en erg vermoeiend. “Het is wel heel leuk dat ik die dag vrij ben van school, en ze zijn heel aardig in het Radboudumc. Ze luisteren echt naar me en passen goed op mij, dat is heel erg fijn.”

Ambassadeurs

Gert-Jan en Saskia van de Ven uit Rosmalen Sinds 2013 zijn Gert-Jan en Saskia van de Ven trotse ambassadeurs van Stichting Energy4All. Samen met hun dochters Lola en Jenske wonen ze in Rosmalen. Helaas heeft Jenske een energiestofwisselingsziekte. Door de zorg en vragen omtrent de ziekte, kwamen zij in aanraking met Energy4All. Ze hoopten via de stichting in contact te komen met lotgenoten. Inmiddels hebben ze een mooie vriendenkring opgebouwd met gelijkgestemden; hier kunnen ze mee sparren en vinden ze ook een luisterend oor. De ziekte van Jenske zorgt voor de nodige uitdagingen in het dagelijkse leven van Gert-Jan en Saskia. Om te ontspannen vinden ze het heerlijk om te wielrennen en hard te lopen. In 2013 hebben ze voor het eerst meegedaan met Forza4Energy4All en sindsdien zijn ze verslaafd aan dit mooie evenement. Elk jaar gaat een Forza4Jenske team mee naar de Italiaanse Alpen.

“De keerzijde van de hechte vriendschap met ouders van lotgenootjes is dat we meermaals het intense verdriet van dichtbij hebben meegemaakt bij het verlies van dierbare lotgenootjes. Dit blijft een enorme motivatie om ervoor te zorgen dat het medicijn er snel komt.” Naast het drukke gezinsleven en het werk als production engineer en bloemist proberen ze elk jaar met teamleden dan ook mooie acties te bedenken om geld op te halen voor het medicijnonderzoek. “Zo hebben we al heerlijke worstenbroodjes, erwtensoep en hamburgers verkocht en de duizenden ‘pupkes’ sleutelhangers van oma natuurlijk niet te vergeten. Nog veel meer acties zijn de afgelopen jaren voorbij gekomen en dit jaar ook weer! In 2022 zijn we er weer bij in Italië, samen stoppen we energiestofwisselingsziekten!”

Door Wietske Meijer Foto’s door Pure Moments By Suus

Vestingloop voor Hans Ter nagedachtenis aan vader Hans heeft Shannon met haar vriendin Kim de Vestingloop in ’s-Hertogenbosch hardgelopen. Haar vader was kort daarvoor overleden aan de energiestofwisselingsziekte MELAS. Na een pittige tocht kwamen de vriendinnen met een big smile over de finish. Shannon: “Wow! Wat een bijzondere dag vandaag! Om samen met Kim speciaal voor mijn vader deze Vestingloop te lopen, zodat er meer bekendheid komt en een medicijn voor deze vreselijke ziekte.” Ze hadden een actie gestart op het actieplatform onder de naam ‘Wij lopen voor Hans’ om geld in te zamelen voor het onderzoek naar een medicijn. Hun streefbedrag was € 750,-. Dankzij vele gulle giften hebben ze uiteindelijk bijna het dubbele opgehaald voor Stichting Energy4All: € 1.490,-! “Pap ik hoop dat je met trots naar ons hebt kunnen kijken.”

Femm Als Christian en Hanneke de Jong uit Hoogland al een tijd samenwerken slaat de vonk over. Niet wetende wat hen nog allemaal te wachten staat, beginnen ze aan hun toekomst. Een rollercoaster volgt met het verlies van hun kinderen Siem en Femm. Met veel steun van elkaar, familie en vrienden hebben ze zich daar samen doorheen geslagen. “Elk jaar op de geboortedagen van Femm en Siem gaan we als gezin iets leuks doen. Het gemis blijft altijd, maar we hebben ook geleerd het leven te vieren.”

“Na bijna vijf jaar te hebben samengewerkt, kregen we een relatie en nog geen twee jaar later waren we in verwachting van ons eerste kindje”, vertelt Christian. Na een prima zwangerschap met enkel de normale kwaaltjes werd Siem geboren. “Tijdens de bevalling had hij echter de navelstreng dubbel om zijn nek gehad waardoor hij te lang zonder zuurstof heeft gezeten. Na twee dagen is hij helaas overleden.” Hun wereld stortte in, maar ondanks het grote verdriet was Hanneke vrij snel weer zwanger. “Bij deze zwangerschap was het zorgeloze er af”, vertelt Hanneke. “We waren heel blij toen Femm op 17 februari 2013 geboren was, want het waren negen lange maanden. Ze was rustig en iets later met alle mijlpaaltjes als rollen, kruipen en zitten, maar ze groeide goed. We maakten ons geen zorgen, ze was een lief en tevreden meisje.” Toen Femm elf maanden oud was, haalde Hanneke haar na het middagslaapje uit bed en zag ze dat haar linkerbeentje schokte. Met de ambulance werd ze naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) gebracht. Christian: “Hier hebben ze verschillende onderzoeken gedaan. Twee weken later kregen we de uitslag van het DNA onderzoek en bleek ze de energiestofwisselingsziekte Syn-

droom van Alpers te hebben. Er werd gelijk verteld dat het een progressieve ziekte was en dat het waarschijnlijk maar een paar jaar zou duren voordat ze zou overlijden.” “Onze wereld stortte voor de tweede keer in”, blikt Hanneke terug. “De tranen rollen weer over onze wangen terwijl we dit vertellen.”

“Ons zwaarste moment maar ook een moment van ‘opluchting’ was dat de schokjes ophielden en dat haar lijdensweg voorbij was” Juist in deze tijd kregen ze de sleutel van hun nieuwe huis. Hun hoofd stond totaal niet naar klussen, maar dat bleek ook niet nodig. “Het leek wel het tv-programma ‘Hart in Aktie’. Familie en vrienden hielpen ons met schuren, schilderen, behangen, kasten in elkaar zetten en verhuizen, waardoor we er drie weken later al konden slapen.”

“Femm had sinds de ziekte tot uiting kwam alleen kleine epileptische aanvalletjes, maar de eerste nacht in ons nieuwe huis kreeg ze een status epilepticus, een aanval die niet vanzelf overging ”, vertelt Christian. “De volgende ochtend vonden we haar in die staat in haar bedje. In het WKZ kreeg Femm medicijnen toegediend waardoor ze in een coma raakte, dit was nodig om de aanval te stoppen. Ze heeft nog drie weken op de IC gelegen voordat we eindelijk met ons meisje naar huis mochten. Ze had flink ingeleverd: kreeg sondevoeding, kon alleen nog maar liggen, met één arm bewegen, haar hoofd draaien en benen strekken. Ze kletste op haar manier soms gezellig met ons mee en een heel lange tijd na die aanval ging ze gelukkig ook weer lachen. De zorg voor Femm was intensief. Gelukkig hadden we de beschikking over een rolstoel, rolstoelauto, tillift, een bedbox en een bad. Hanneke was gestopt met werken, waardoor we zoveel mogelijk zelf konden doen.

Lees verder >> 15

Oma zorgde ook voor haar en ze ging twee dagen per week naar een kinderdagverblijf. Broertje Faas werd drie jaar en één dag na Femm geboren. Hij was altijd heel lief voor zijn zus. Het was fijn om te zien dat Faas zich goed ontwikkelde. Speciale momenten blijven wel dubbel, zoals zijn eerste schooldag, dat hebben we bij Siem en Femm niet mee mogen maken.” Het laatste jaar ging Femm hard achteruit. Hanneke: “Alles kostte haar steeds meer moeite. Op maandag ging Femm zoals gewoonlijk naar kinderdagverblijf de Blauwe Vogel. Daar had ze veel moeite met ademen. Zij trokken aan de bel en brachten haar naar het ziekenhuis. Hier hadden wij een gesprek met haar metabole arts. Zo kon ze niet meer ver-

der. Ze is met ons naar huis gegaan en op 26 januari 2018 is ze in onze armen overleden. Dit was ons zwaarste moment, maar tegelijkertijd ook een moment van ‘opluchting’ dat de schokjes ophielden en dat haar lijdensweg voorbij was. Ze is net geen vijf jaar oud geworden.” Nog geen half jaar later werd hun vierde kindje Senn geboren. “Bij de zwangerschappen van Faas en Senn hebben we een vlokkentest gedaan. Zij zijn gelukkig alleen drager van de ziekte, net als wij. Elk jaar op de geboortedagen van Femm en Siem doen we als gezin iets leuks. En natuurlijk steken we die dag een kaarsje aan bij hun gezamenlijke graf en eten een taartje om het leven te vieren!”

Samenwerken, we weten allemaal hoe belangrijk dit is. Sinds 2019 maakt Energy4All deel uit van de Metabole Community, een krachtenbundeling met partijen die op de een of andere manier te maken hebben met stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten genoemd. Ook prinses Laurentien zet zich in dit samenwerkingsverband via haar Number 5 Foundation in voor stofwisselingsziekten. “De uiteenlopende persoonlijke verhalen raken mij het diepst. Hier moet echt veel meer bekendheid voor komen.” Samen sterk, het klinkt zo makkelijk, maar zo eenvoudig is dat niet. Vooral niet in een tijd met veel beperkingen vanwege corona. Het gaat om meer dan 30 patiëntenorganisaties, fondsenwervers en artsen en onderzoekers van academische centra.

Deze organisaties zijn allemaal verschillend met in ieder geval één bindende factor: stofwisselingsziekten. Bekendheid van de ziekte is duidelijk een gemeenschappelijk doel en natuurlijk ook het werven van fondsen voor medicijnonderzoek. Het doel is om samen meer bekendheid te krijgen voor deze ziekten, die zelfs in de top 3 staat van ziekten waaraan kinderen overlijden. Dit proces gaat verder met als beoogd resultaat dat iedereen binnen Nederland doordrongen is van de ernst van stofwisselingsziekten, en dat er betere behandelmethodes en medicijnen komen. “Samenwerken is cruciaal om het toekomstperspectief ten aanzien van stofwisselingsziekten te verbeteren”, aldus prinses Laurentien.

Jochem is TV-presentator en sinds 2008 een energieke en betrokken ambassadeur van Stichting Energy4All.

column

Jochem van Gelder

BEAT THE ENERGIESTOFWISSELINGSZIEKTE

De aanvraag was al een maandje eerder via de mail binnengekomen. Of ik kandidaat wilde zijn in het RTL-programma Beat the Champions. Ik kende het programma vaag. Wist dat Mollega Diederik Jekel een van de Champions was. Leuk om hem weer eens te zien maar het werd nog leuker toen ik las dat ik voor mijn eigen goede doel mocht spelen. Ik hoefde niet lang na te denken. € 1.000,werd immers gegarandeerd en, al vaak gememoreerd, ‘science is money’ en € 1.000,- is weer € 1.000,- dichter bij het medicijn. Kortom, mijn antwoord was: “Dank voor de uitnodiging. Ik werk graag mee en heb een heel Goed Doel”. Een week voor opname heb ik toch maar even een aflevering bekeken. Voor diegene die het programma niet kennen: je speelt in je eentje tegen vijf Champions. Vijf alwetende knappe koppen die als doel hebben om jou van een mooie geldprijs af te houden en Chantal Janzen vuurt op een vrolijke manier de vragen op je af. De eerste vragen zijn nog te doen en zorgen ervoor dat je een speelbedrag opbouwt. Appeltje eitje dacht ik

nog kijkend vanaf mijn bank. Maar toen moest het echte werk nog beginnen. In ronde 2 moet je kiezen of je tegen 2, 3, 4 of 5 Champions speelt. Hoe meer Champions hoe meer geld je kunt verdienen maar ook hoe meer tijd zij krijgen om te antwoorden. De gast krijgt sowieso 60 seconden. Vraag goed beantwoord, gaat de tijd lopen bij de Champions en andersom. Klinkt zo ingewikkeld maar het gaat er met name om, om koelbloedig, rustig en beheerst het spervuur aan vragen te pareren. Nou ben ik redelijk competitief ingesteld. Kom uit een groot gezin, dus ik wil graag winnen. Nu helemaal omdat ik een mooi bedrag wilde veiligstellen voor Energy4All.

“Waar je thuis makkelijk al je antwoorden oplepelt, loop je op het moment suprême vast” Nou krijg ik op zulke tijdsdwingende momenten nogal eens last van een kleine verstandsvernauwing. Een soort black-out. Waar je thuis makkelijk al je antwoorden oplepelt, loop je op het moment suprême vast. Weet je het niet meer. Soort kopkortsluiting. Als warming-up had ik de namen van de Champions op een rijtje. Diederik, Cindy, Abel, Nynke en Devrim. Maar 20 seconden voor ik werd aangekondigd was ik ineens de naam van Chantal Janzen kwijt… Tanja, Sandra???? Een productiemeisje,

Foto door De VerBeelding

Terwijl ik mijn auto het mediapark opdraaide voelde ik mijn hartslag sneller gaan. Best vreemd want na al die jaren TV maken heb ik zo vaak de TV-studio’s van het Hilversumse bezocht. Maar vandaag was het anders. Er was meer druk, nee er was ándere druk. Voor mezelf maakte het niet zoveel uit of ik de kennisquiz wel tot een goed einde zou brengen, maar het doel van mijn missie was vele malen belangrijker. Geld winnen voor mijn goede doel: Stichting Energy4All en meteen van de gelegenheid gebruik maken om ‘ons’ verhaal te vertellen voor een groot kijkerspubliek.

die dacht dat ik een grap maakte toen ik haar vroeg hoe de presentatrice ook alweer heette, hielp me. “Chantal”, riep ze hoofdschuddend, net toen ik door diezelfde Chantal werd aangekondigd. Hoe het afgelopen is? Dat is/was eind april te zien bij RTL4. Ik heb in ieder geval het verhaal van onze stichting goed kunnen vertellen. Iets, wat nu we de eindsprint aan het inzetten zijn, waardevol zou kunnen zijn. Omdat het inmiddels de hoogste tijd is dat we die verschrikkelijke, energievretende vijand verslaan. En… oh ja voordat ik het vergeet te vertellen: I HAVE BEATEN THE CHAMPIONS! En heb naast bekendheid voor de stichting en ziekte ook nog een mooi bedrag kunnen verdienen voor het medicijnonderzoek.

Jochem van Gelder 17

MIT estafette

Route West Route Midden Route Zuid Route oost

voor stichting energy4all

Vier groene hartjes reizen door heel Nederland

Bijna zestig families deden tijdens de Mitochondrial Disease Awareness Week (mitoweek) mee aan de MITO Estafette. Van 18 tot en met 26 september 2021 lieten zij vier groene hartjes in de vorm van een estafette door heel Nederland reizen naar het eindpunt: het Radboudumc in Nijmegen. Daarbij werden ze geholpen door ruim 250 betrokken mensen. Dit prachtig staaltje teamwork heeft gezorgd voor veel media-aandacht. Last but not least heeft de MITO Estafette uiteindelijk geleid tot een prachtig bedrag van ruim € 25.000,-. Van Noord, Zuid, Oost en West brachten de families en overige betrokkenen groene hartjes naar het Radboudumc. Elke familie legde op een eigen gekozen wijze een etappe af, om vervolgens het hartje door te geven aan de volgende. Zo kwamen waardevolle ontmoetingen tot stand.

Route Zuid - Groen Startpunt van het groene hartje in regio Zuid was in Hoogvliet bij Luca en Brent. Met een colonne legervoertuigen brachten ze het estafettehartje naar Nick in Etten-Leur. Hier werd de tocht op de brommer voortgezet. Nick werd vergezeld door een team op motoren. Bij de jachthaven Biesbosch stapte hij op een politieboot. Prachtig, maar wel erg vermoeiend. Zijn moeder bracht het hartje verder naar Max en Jip in Drunen. De estafette werd vervolgd van Drunen naar Jenske in Rosmalen en van Rosmalen naar Steensel. Hier woont de familie van Stijn*, die in 2011 is overleden. De fietsers werden getracteerd op lekkere worstenbroodjes. In Noord-Brabant en Limburg reisde het hartje langs vier families die kinderen hebben verloren aan een energiestofwisselingsziekte. Eerst naar de ouders van Jade* in Steyl. Zij is in 2018 op jonge leeftijd overleden. Haar familie ging met een hele groep wandelend op pad om het hartje verder te brengen naar de familie van Roel* in Grubbenvorst. Hier lieten ze ter herinnering de groene ballonnen los die ze meegenomen hadden. De volgende dag brachten zes familieleden van Roel* het hartje op de fiets verder naar de ouders van Nina* en Floor* in Deurne. Het waren bijzondere ontmoetingen. Op vrijdag ging het hartje verder naar Eline in Gemert en daarna door naar Ravenstein. Hier woont het gezin van Mees*. Hij is slechts 5 jaar geworden. Zijn broertje, de 6-jarige Melle, bracht het hartje samen met zijn vader op de fiets naar Neia in Wijchen. Vol enthousiasme fietste hij in totaal 22 kilometer op zijn kleine fietsje. Fantastisch! De familie van Neia heeft het hartje op zondag doorgegeven aan Casper in Nijmegen. Het laatste punt voor de finish van route Zuid.

Route Midden - Oranje Fabiën en haar moeder brachten het hartje op zaterdag van Dokkum naar Ferwert. Hier wonen moeder Pim en Sjanee, die beide een energiestofwisselingsziekte hebben. Sjanee ging in haar rolstoel naar Stiens, afwisselend geduwd door haar zus en vriendinnen op skeelers. Hier werden ze opgewacht door Paulien. Haar neefje Kian fietste met een hele groep naar Leeuwarden. Hiervandaan stapte Paulien samen met nichtje Anna op haar scootmobiel op weg naar de moeder van Zoë*. Daarna reisde het hartje van Leeuwarden, naar Heerenveen. Eerst naar Jaldert en daarna naar Klaske. Die bracht het met vele enthousiastelingen naar Benthe in Oudehaske. Als laatste op deze drukke estafettedag overhandigde Benthe het hartje aan haar dorpsgenoten Ynte en Sierd. ’s Morgens vroeg stonden vier vrachtwagens klaar voor de volgende route. Ynte en Sierd zijn helemaal gek van vrachtauto’s en vonden het geweldig om het hartje zo verder te brengen. Al toeterend en met flikkerende lichten reden ze naar Maaike in Balk, waar ze een warm welkom kregen. Met haar vriend ging zij op de tandem naar Wietske. “Hij gaat vooral fietsen”, zei ze lachend. “Samen kunnen we het.” In Sint Nicolaasga stond Wietske haar samen met familie, vrienden en dorpsgenoten op te wachten. Hardloopteam Sint Nyk bracht het hartje verder naar Willem in Rutten. Een tocht van 17 kilometer! Wietske volgde samen met haar hulphond in de auto om het hartje over te dragen aan Willem. Het hardloopteam en Wietske werden met enthousiasme binnengehaald door familie en vrienden. Vader Ferdinand gaf nog een interview voor Omroep Flevoland en daarna ging hij met vrienden op de fiets naar Genemuiden. Hier wonen Harmen en Ilona die hun beide zoons Sam* en Matt* hebben verloren aan een mito. Op maandag ging Harmen naar Niels, Talia en Annelin in Hasselt. Samen met broer Jos en hun ouders vervolgden zij de estafette op de fiets naar Anja in Zwolle. Daarna door naar Diderick in Hattemerbroek. Die liet iedereen even het medicijn zien. Hij doet mee aan de fase 3 van het medicijnonderzoek. Hiervandaan ging het hartje verder naar de familie van Matthias* in Wezep. Samen met een vriend bracht zijn vader Gerrit het hartje de volgende dag naar Marc en Kian in Putten. Aan het eind van de dag vervolgden Marc en zijn vader de route naar de familie van Femm*. Met Femm* in hun hart ging het hele gezin op pad. De kinderen in de bakfiets en hun ouders afwisselend fietsend en hardlopend naar Luuk in Amersfoort. Hij had net zelfstandig leren fietsen op een speciale fiets. Met zijn vader fietste hij maar liefst 21 kilometer naar Voorthuizen. Daar namen twee hardlopers het hartje over en zij brachten dit naar Petra en Cynthia in Apeldoorn. In pretpark Julianatoren stond hun gezin samen met Jul de Muis en Mevrouw Suikerspin al met spanning te wachten op de hardlopers. In de rolstoelbus vervolgde het gezin de estafette naar Maartje in Arnhem. Op de laatste dag van de MITO Estafette fietste haar vader naar de familie van Luuk* in Weurt. Maartje reed het laatste stuk mee en gaf het hartje door aan Iris, de zus van Luuk*. Voor route Midden het laatste punt voor de finish.

Route West - Roze In Den Helder organiseerde Gerrit een darttoernooi. Zijn zoon Dominic* overleed vlak voor zijn 3e verjaardag. Samen met zijn vrouw Roos overhandigde hij het hartje aan de ouders van Rowena*, die hun dochter hebben verloren aan deze genadeloze ziekte. Daarna werd de estafette vervolgd naar de familie van Torre in Uitgeest. Met een grote groep fietsers gingen zij op pad naar Sterre in Assendelft. Zijn zus Senna droeg het hartje over aan Sterre. Vader Tom stapte ook op de fiets. Goed ingepakt zat Sterre in de buggy achter de fiets te genieten van een mooie tocht naar Alexander in Diemen. Deze mitokanjer doet mee aan het testen van het medicijn. De bakfiets stond klaar voor de tocht naar Uithoorn, maar helaas… de band was lek. Er zat niets anders op, dus gingen Alexander en zijn moeder vrolijk met de auto naar de ouders van Bibi*. Ter nagedachtenis aan hun lieve dochter bracht haar vader het groene hartje op de fiets naar Lola in Utrecht. Helaas eiste de mito zijn tol en kon Lola er zelf niet bij zijn. De volgende dag droeg Lola’s vader het hartje over aan Matthias in Nieuwegein. Zijn vader trok de wandelschoenen aan en ging dezelfde middag op pad. “Ik vind het geen straf om voor de MITO Estafette te gaan wandelen naar Damian in Culemborg.” Hij werd met toeters en slingers opgewacht. Hiervandaan brachten de ouders van Damian het hartje naar de familie van Jesse* in Tricht. Vader Gert Jan vervolgde de estafette. Hij werd vergezeld door Paul, directeur van Energy4All. Onderweg bezocht hij het graf van hun lieve zoontje Jesse*. Het groene hartje werd in Beuningen doorgegeven aan Brooklyn en Mitchell. Op zaterdag bracht Mitchell het zelf op de fiets naar dorpsgenoot Sam. Het laatste punt voor de finish voor route West.

Route Oost - Blauw Hier startte de route in Vriezenveen bij Rhodé. Zij bracht het hartje naar Langeveen waar de ouders van Angela* wonen. Zij is op 34-jarige leeftijd overleden aan de ziekte. Hiervandaan ging haar neefje met het hartje naar Sharon in Hengelo. Samen met een vriendin reed Sharon op de motor naar Eibergen naar de ouders van Eline*, die 13 jaar geleden is overleden. “Ik heb bijzondere ontmoetingen gehad met twee families die hun dochter hebben verloren. Gelukkig heb ik een milde vorm en koester ik wat ik nog kan”, vertelde Sharon. Daarna vervolgde het hartje de route naar Fiona in Deventer. Ondanks dat ze koorts had liet zij zich er niet van weerhouden om samen met haar zus en ouders mee te gaan naar Max en Marit in Zutphen. Een mooi samenzijn volgde met lekkere taartjes. Moeder van Fiona: “Zij vindt het fijn om te ervaren dat ze niet alleen is met deze ziekte.” Daarna ging het hartje via Liz in Steenderen naar Teun in Doetinchem. Hij hoefde maar een kleine afstand te overbruggen naar de ouders van Sverre en Imre* die in dezelfde plaats wonen. Samen met zijn hulphond, ouders en broer ging hij met de fiets op pad. Daarna volgde alweer het laatste deel van de route. De vader van Sverre fietste samen met zijn twee broers naar Milan in Ooij. Voor route Oost het laatste punt voor de finish.

Finish Vanuit vier windrichtingen kwamen de laatste deelnemers naar de finish bij het Radboud Sportcentrum in Nijmegen. En ook een groep fietsers, waaronder meerdere vaders, die vanuit Rosmalen naar de finish kwamen. Ze werden onthaald door vele supporters en online kijkers via de livestream op Facebook. Vanuit Weurt kwam het gezin van Luuk* wandelend over de finish. Ze droegen zijn foto met zich mee. Casper uit Nijmegen kwam met de scootmobiel en Milan vanuit Ooij op de rolstoelfiets met zijn vader. Zij kwamen tegelijkertijd aan en werden fietsend begeleid door een

grote groep familie en vrienden. De laatste deelnemer Sam uit Beuningen maakte samen met zijn moeder een glorieuze entree in de cabrio. Initiatiefneemster Paulien nam met een grote lach op haar gezicht de hartjes van iedereen in ontvangst. Daarna overhandigde zij namens iedereen een mooie cheque met een voorlopig bedrag van € 24.316,- aan professor Smeitink. Dit bedrag is zelfs nog opgelopen tot € 25.241,-. Een prachtige afsluiting van negen mooie dagen met waardevolle ontmoetingen tussen patiënten en gezinnen die te maken hebben met energiestofwisselingsziekten.

Foto's door Dennis Vloedmans

“Focussen op lichtpuntjes ondanks doodvonnis en strijd” Je ongeneeslijk zieke kinderen nog zoveel mogelijk kind willen laten zijn, maar telkens tegen muren oplopen, omdat de ernst van hun ziekte niet wordt onderkend. In deze frustrerende situatie zitten Marjolein Meerkerk en haar partner Jan uit Hoogvliet. Na jaren strijden hebben ze besloten om zoveel mogelijk te focussen op de lichtpuntjes. “Als je niet weet of morgen je gegeven wordt, geniet je van de kleinste dingen.”

Foto's door Dennis Vloedmans

Foto’s door Dennis Vloedmans

Luca (7) en Brent (5) zijn geboren met een energiestofwisselingsziekte. Al duurde het lang voor die diagnose werd gesteld. Luca was vanaf zijn geboorte vaak ziek. Weinig energie, veel huilen en pijn. Hij spuugde vaak. Artsen dachten eerst aan reflux en later aan een glutenintolerantie. Een glutenvrij dieet leek te helpen, maar toen Luca tweeënhalf was, lag hij de meeste tijd op de bank. Op zijn vierde besloot de kinderarts om nog één test te laten uitvoeren. Misschien waren er afwijkingen in het metabolisme. De uitslag: een energiestofwisselingsziekte. Mokerslagen Vervolgens werd Brent onderzocht, die ook al een tijd pijn in zijn benen had en snel vermoeid was. Uit dit onderzoek volgde eveneens het slechte nieuws. Beide broers zijn gediagnosticeerd met HSD10-ziekte, een zeldzame levensbedreigende energiestofwisselingsziekte. De meeste kinderen die het hebben, worden hooguit vier jaar oud. “De wereld zakte onder mijn voeten vandaan”, vertelt Marjolein. “Ze hadden een doodvonnis gekregen.” Marjolein is eveneens drager van de ziekte, maar daar heeft ze het niet over - bij haar is het mild. Haar jongens, daar draait het voor haar om. Hun gezondheid en welzijn, daar strijdt ze voor als een leeuwin. Die strijd is zwaar. Niet in de laatste plaats omdat ze niet altijd gehoord en begrepen worden zoals ze zouden willen. “De metabole kinderarts heeft de kinderen een lange tijd geleden vijf minuten gezien en zei toen dat we geluk hadden. De kinderen waren al zo oud geworden en hadden een milde variant. Ze zei: ‘ze zullen heel oud worden’. We hadden een hele

goede, lieve eerstelijns kinderarts, echt een engel, maar zij is helaas uitgevallen. Zij vocht echt mee voor mijn kinderen.” Achteruitgang De realiteit is dat er wel degelijk sprake is van achteruitgang. “Luca is erg achteruitgegaan qua psychische en emotionele ontwikkeling”, vertelt Marjolein. “Zijn IQ was eerst 137. Vorig jaar was dit nog maar 110. Enerzijds ben ik blij dat zijn IQ al hoog was. Als het laag was en het ging dan achteruit… Keerzijde van een hoog IQ is dat hij alles beseft. Hij heeft te weinig energie, vergeet dagen, weet soms niet meer hoe hij moet schrijven. Maar hij heeft een doorzettingsvermogen waar je u tegen zegt.” Zijn batterij raakt sneller leeg. Voorheen probeerde hij een bezoek aan Monkey Town vol te houden tot sluitingstijd - en viel dan letterlijk neer. Nu heeft hij na een half uur spelen te veel pijn. “De nachten worden zwaarder. Door de pijn is hij veel wakker. Hij is 7 maar zegt zelf: ‘als mijn lichaam nog verder achteruitgaat wil ik naar de hemel’.” Brent gaat emotioneel en sociaal hard achteruit en ook zijn batterij gaat snel leeg. Hij eet slecht, valt af, is mager. Marjolein knippert haar tranen weg. “Het is Brent eigenlijk niet meer. Heel soms zie ik hem even terug, als hij een goed moment heeft. Hij geeft niet vaak pijn aan, maar hij is ook wel een taaie.”

Lees verder >>

Luca

Brent Geen hulpverlening “Het ergste aan deze ziekte”, zegt Marjolein met zachte stem, “is dat je je kinderen verliest.” De tijd die er nog is, wil ze zo goed mogelijk voor Brent en Luca laten zijn. Maar omdat de metabole kinderarts zegt dat het allemaal wel wat meevalt, loopt Marjolein steeds tegen muren op. Als ze een beroep wil doen op de revalidatiearts. Of de kinderpsycholoog. En een handbike voor Luca? “De revalidatiearts zei dat we hem niet gehandicapter mogen maken dan hij al is. Maar toen hij een keer één mocht lenen van zijn tante, kon hij eindelijk buiten spelen zonder dat hij moe werd. Wat wel is aangeboden door de kinderpsychiater? Luca een half jaar laten vertoeven in een psychiatrische inrichting, omdat het ‘allemaal tussen zijn oren zit’.” De ogen van Marjolein zijn vol vuur als ze zegt: “Het is echt een gevecht.” Druk omlaag Gelukkig zijn er recent goede ontwikkelingen. “Inmiddels hebben we een goede vervangende kinderarts bij ons in de buurt, een lieve huisarts en ook een heel fijne ergotherapeut en fysiotherapeut,” vertelt Marjolein opgelucht. “Alle vier werken ze heel goed samen en luisteren ze écht naar ons. Zo is eindelijk de oorzaak van Luca zijn pijn bekend en wordt hij daarvoor behandeld. En komen hun hulpmiddelen binnenkort binnen.” Ze hopen dat de metabole kinderarts binnenkort aansluit bij hun team behandelaars en dat ze gezamenlijk het beste voor de jongens kunnen betekenen.

Thuis hebben Marjolein en Jan al genoeg aan het hoofd. Jan heeft drie kinderen uit een eerdere relatie: Thijs (8), Bram (7) en Isa (5). Dus met vijf kinderen, waarvan twee ernstig ziek, zitten de dagen vol met afspraken en kinderen halen en brengen. Luca en Brent gaan vier ochtenden naar het inclusief onderwijs. Halverwege de ochtend moeten ze vaak al worden opgehaald. Marjolein is onlangs gestopt met werken, het was allemaal niet meer te doen.

“Het ergste aan deze ziekte is dat je je kinderen verliest” Door de druk omlaag te brengen, grenzen aan te geven, lukt het om meer te genieten. “Het is namelijk echt niet alleen kommer en kwel”, vertelt Jan. “We maken ook plezier. Op vakantie gaan vinden ze helemaal geweldig. De boerencamping waar we waren vonden ze het leukst. Eenvoudig en rustig, maar dat kost ze minder energie.” De ogen van Marjolein beginnen te fonkelen als ze vertelt dat Brent ‘de beste dag van zijn leven’ had toen hij een oliebol mocht uitzoeken. “En als

Luca zich goed voelt, heeft hij sterretjes in zijn ogen en geeft hij mij een knuffel. Zegt dan: ‘Ik blijf altijd bij je’.” Lachebekkies Een belangrijke leidraad voor Marjolein en Jan, zijn de ‘lachebekkies’. “Als je kinderen gelukkig zijn, ben je dat als ouder ook. Dan weet je dat wat je doet, aansluit bij wat hun behoeften zijn.” Over lachebekkies gesproken: die waren er volop tijdens de MITO Estafette van 2021. Niet alleen bij Brent en Luca, ook bij Thijs, Bram en Isa. “Die kijken nog steeds de video terug, met de parade van legerwagens en politieauto’s.” Het was trouwens hartverwarmend hoe de buurt die dag meeleefde. Marjolein had voorafgaand aan de estafettedag een brief aan hen geschreven, waarin ze vertelde over Luca en Brent en hun ziekte. Ze vroeg haar buren of ze mee wilden doen door een vlag uit te hangen. “De avond ervoor zag ik ineens dat álle buurtbewoners bezig waren met het ophangen van slingers en ballonnen. Daar werd ik zó emotioneel van. Ze zeiden: ‘wat zijn we blij dat je die brief hebt gestuurd. Nu weten we wat er aan de hand is’. Ze wilden allemaal helpen. Het was echt een onvergetelijke dag waarvan we allemaal hebben genoten.” Door Martine van der Linden Foto’s door Dennis Vloedmans

STATIEGELDACTIES LEVEREN MOOIE BEDRAGEN OP De supermarkten zijn altijd open gebleven in deze coronatijd. Het mooie was dat de emballage acties voor Stichting Energy4All daardoor ook door konden gaan. Alle klanten die flessen inleverden en hun statiegeldbonnetje doneerden, zorgden samen voor prachtige opbrengsten. Zo mocht Freek Oudijk, die zelf een energiestofwisselingsziekte heeft, vol trots een cheque in ontvangst nemen van Jumbo Laren en Jumbo Driebergen met een totaalbedrag van € 354,50. En ook bij Albert Heijn in Bodegraven kreeg hij nog

een mooie cheque van € 736,45. In Sint Nicolaasga hadden de nichtjes van Wietske, Marije en Fenna, een oproep gedaan via social media met de vraag of mensen hun lege statiegeldflessen aan hen wilden doneren voor team Forza4Wietske. Daar werd volop gehoor aan gegeven. Zij en hun ouders hadden het echt druk met het verzamelen en inleveren van de vele flessen. Nadat ze de laatste statiegeldbon hadden verzilverd konden ze gaan tellen. Op hun cheque maakten ze de opbrengst van maar liefst € 1.136,- bekend.

Doe ook mee en vraag de bedrijfsleider van je supermarkt of het mogelijk is om een statiegeldactie voor Energy4All te starten. Wil je een voorbeeldbrief of tips? Mail dan naar info@energy4all.nl

ASSERSTADSLOOP Duizend hardlopers volbrachten Asserstadsloop Na een afgelaste editie vanwege corona en uitstel in juni kon op 17 oktober 2021 de Asserstadsloop weer plaatsvinden. Precies op de jaarlijkse Dag van de Krachtenbundeling Tegen Stofwisselingsziekten. Een passende toevalligheid, aangezien de Asserstadsloop al jaren Stichting Energy4All steunt. De Drentenaar Stefan Zevenberg is zeer betrokken bij de organisatie van de Asserstadsloop én ambassadeur van Energy4All. Hij wilde de stichting en energiestofwisselingsziekten meer bekendheid geven in Assen en omgeving. Bij de inschrijving kunnen deelnemers extra doneren voor Energy4All. Het was een domper voor zowel organisatie als deelnemers dat de Asserstadsloop van 2020 niet kon doorgaan vanwege de coronamaatregelen. Des te enthousiaster was iedereen op 17 oktober, toen maar liefst duizend hardlopers aan de start kon-

den verschijnen. “Het is fantastisch om na anderhalf jaar uitstel weer zoveel mensen aan de start te zien”, vertelt Stefan. Veel kinderen deden mee aan de Kidsrun van 1 kilometer. In de middag stond de Bedrijvenloop van 5 kilometer op het programma en daarna konden de 10 kilometer lopers los. Lara Zevenberg (dochter van Stefan) en Paulien Vogelzang (ambassadeur van Energy4All) hadden de eer om samen het startschot te lossen voor de 10 kilometer.

Aan het eind van de dag kon iedereen moe maar voldaan terugkijken op een geslaagd evenement waar volop energie werd gegeven en weer veel mensen bekend zijn geworden met energiestofwisselingsziekten. Met een prachtige donatie van € 750,- hebben zij het medicijnonderzoek gesteund.

Door Martine van der Linden

Studenten elk jaar in actie voor Jenske De studenten van de Sportacademie van het Koning Willem I College (KW1C ) komen jaarlijks met hun goede doel project in actie voor Jenske van de Ven uit Rosmalen. Zij heeft een energiestofwisselingsziekte. Met hun sportieve initiatieven zamelen de studenten geld in voor Stichting Energy4All. Een paar jaar geleden introduceerde leraar Ramon van Rixtel Stichting Energy4All als afstudeerproject op het KW1C in ‘s Hertogenbosch. Sindsdien is er elk jaar een groep studenten die voor de stichting een aantal (sportieve) evenementen organiseert. In het studiejaar van ‘20-’21 was er bijvoorbeeld een spinningmarathon, een wandeltocht naar het huis van Jenske en een verkoopactie van mondkapjes. Deze en andere activiteiten brachten in totaal € 3.906,- op. Jenske is aan het eind van het studiejaar naar het KW1C geweest om afscheid te nemen van de groep die dit heeft gepresteerd. Later bezocht ze de school weer om de groep van ‘21-’22 te ontmoeten. Ook deze studenten zitten niet stil. Ze organiseren een 10-uurs race en een wandeltocht, die begint bij het Radboud Amalia Kinderziekenhuis in Nijmegen

en eindigt bij Jenske in Rosmalen. Zo’n 50 kilometer wandelen, dat is echt een uitdaging te noemen. Maar je kan ook 25 of 10 km mee wandelen. Saskia, de moeder van Jenske: “Deze weg kunnen wij inmiddels dromen door de vele ziekenhuisbezoeken met Jenske, maar nu ga ik hem te voet afleggen met zoveel mensen. Heel speciaal!”

Blijf op de hoogte van de activiteiten van deze gedreven studenten! Volg ze op Facebook: Energy4AllKW1C en www.kw1c-energy4all-nl. webnode.nl

Catalyze steunt Energy4All We love giving back

Voor elke sollicitant op een vacature en elke nieuwe medewerker die Catalyze aanneemt doneren zij een mooie bijdrage aan Energy4All om het medicijnonderzoek naar energiestofwisselingsziekten te ondersteunen. Zij zijn partner van o.a. Khondrion en zijn goed bekend met de ontwikkelingen van het onderzoek. Catalyze is een snelgroeiend en ambitieus consultancybedrijf, gespecialiseerd in het ophalen van financiering voor de biotechnologie en life sciences industrie. Het is hen bekend dat er vanuit de farmaceutische industrie relatief weinig belangstelling is voor ondersteuning 26

van medicijnonderzoek naar zeldzame ziekten. Onder het motto ‘We love giving back’, maken zij duidelijk dat zij het belangrijk vinden om een bijdrage te leveren. Voor elke kandidaat die solliciteert op een vacature doneren zij € 1,- en voor elke kandidaat die zij aannemen doen zij een donatie van € 50,-. Over 2021 ontving Energy4All een prachtig bedrag van € 5.398,-. Wij hopen dat de nieuwe medewerkers met veel plezier en succes een mooie carrière tegemoet gaan bij dit prachtige bedrijf.

Door Martine van der Linden

Rhodé

Pijnlijk om te merken dat je niet meetelt Rhodé Berkhoff (19) is een stoere meid die van fotograferen houdt, fan is van vlogger Enzo Knol en helemaal gek is van auto’s: een Lamborghini Urus is haar droomauto. Rhodé heeft Mitochondriële Myopathie en ze heeft een verstandelijke beperking. Dat weerhoudt haar er niet van zoveel mogelijk te genieten van de mooie dingen in het leven. Vanaf dag één zet ze zich, samen met haar familie, in voor Stichting Energy4All. Rhodé omringd door haar ouders en zussen.

Wanneer Rhodé nog maar acht maanden oud is stelt het Metabole ziekten team van het Radboudumc in Nijmegen vast dat ze een energiestofwisselingsziekte heeft. Ze huilt dag en nacht, heeft last van verkramping en heeft een zeer grote groeiachterstand. “Voor ons als ouders was de periode van onzekerheid niet heel lang. Wij hebben deze periode ook niet als zwaar ervaren omdat wij veel kracht putten uit ons geloof”, aldus Rianne, de moeder van Rhodé. Rhodé woont met haar ouders in Vriezenveen. Ze heeft twee oudere zussen, Anouk en Merlin. “We hebben een warm gezin”, aldus Rianne. Vader Hans is pastoraal werker in de Hervormde kerk in Enter. Rianne is thuis om zoveel mogelijk voor hun dochter te zorgen. Rhodé logeert geregeld bij Anouk en haar man Tim. Het gezin heeft een boot waar ze de vakanties op doorbrengen. Daar wordt Rhodé rustig van. Robine is haar beste vriendin. “Een vriendin als zij heb ik nog nooit gehad”, vertelt ze vol trots. “Ik ben zo blij met haar in mijn leven.” Op haar derde gaat ze naar een medisch kinderdagverblijf. Daar heeft ze leren praten door de Tan-Söderbergh methode.

“Zoveel mogelijk genieten van de mooie dingen in het leven” Tot haar negende verblijft ze hier. Vanaf dan volgt ze speciaal onderwijs op de Boslustschool in Ommen waar ze zowel praktijk- als theorieles krijgt. Momenteel loopt ze stage in restaurant Milano. En op woensdag is Rhodé thuis om uit te rusten. Op diverse manieren zet het gezin zich in om zoveel mogelijk geld in te zamelen voor de stichting. Al jarenlang organiseren ze een huis-aan-huis collecte in het dorp, waarbij jaarlijks enkele duizenden euro’s worden gedoneerd. Sinds een jaar zamelt het gezin oude mobieltjes in. Inmiddels is de teller de 2.000 gepasseerd. Dochter Anouk heeft een webshop met kleding en doneert een deel van de omzet.

MITO Estafette routes (zie pag. 18). Er waren in totaal vier routes die allen samenkwamen in Nijmegen. Ze nam zelf deel met haar step aan een klein stukje van de route. Rhodé heeft het groene estafettehartje doorgegeven aan de familie Brakels in Langeveen. Het onbegrip van de buitenwereld vindt het gezin het moeilijkst om mee om te gaan. Dat Rhodé niet altijd wordt begrepen en/of wordt buitengesloten. Rianne: “Het is pijnlijk om te merken dat je niet meetelt in deze maatschappij wanneer je anders bent dan anderen.” “Na achttien jaar raak je wel gewend aan dingen die voor anderen als een beperking lijken”, aldus moeder Rianne. “Als gezin moet je in alles wat je doet of wilt doen rekening houden met Rhodé of ze het aan kan, want Rhodé is vaak ontzettend moe. Vooral in de winter heeft ze veel gebrek aan energie en last van spierpijn en verkramping. Daarom zeggen we altijd: ‘Celebrate every win, no matter how small’.” Door Jolanda Haven

Dit jaar gaf Rhodé op 18 september in Vriezenveen de aftrap van één van de

440344

stop energiestofwisselingsziekten

! E E M DOE op mooie

s Maak kan n steun prijzen e nderzoek no j i c i d e m t he WIN-WIN

Tijdens het brainstormen over een mooie nieuwe actie in coronatijd is het idee van een online Energy4All Loterij geboren. Toen onze achterban in hun omgeving prijzen ging verzamelen werden we steeds weer verrast, wat een prachtige prijzen. Op 2 juli 2021 startte de loterij. Iedereen kon voor € 5,- een lot kopen via onze website. Win-win want met dat lot heb je de kans om iets moois te winnen en je steunt Stichting Energy4All voor het medicijnonderzoek.

Prijzen Heel mooie prijzen waren er te winnen. Maar liefst 57! Deze zijn allemaal belangeloos ter beschikking gesteld door bedrijven en mensen die Stichting Energy4All een warm hart toedragen. De hoofdprijzen waren een Oranjerie theater arrangement inclusief diner, gesponsord door Trafficon, een exclusieve rondvaart door Amsterdam in de boot van BMGING en een persoonlijke film gemaakt door cameraman Jaap van Willigen. Maar ook een mooie hotelovernachting bij Hotel Post-Plaza, golfarrangementen bij Golfclub de Berendonck, een culinair arrangement bij restaurant De Arend en een Salora televisie van Expert Leeuwarden. Verschillende middelgrote en kleinere prijzen maakten het mooie prijzenpakket compleet.

Steunen van deelnemers Forza4Energy4All en MITO Estafette De Energy4All Loterij was mede bedoeld om de deelnemers van onze twee grote evenementen een extra mogelijkheid te bieden om sponsorgeld in te zamelen. Met het kopen van je lot kan je er namelijk voor kiezen om een team of deelnemer te steunen. Die opbrengsten zijn aan het eind van de evenementen bijgeschreven op hun sponsorpagina’s.

Trekking Op 11 december was de trekking. Dit onder leiding van notaris Klaas-Albert Veerbeek, die dit ook belangeloos deed. De trekking was live via Facebook te volgen. De winnende loten werden getrokken door Neia, die zelf een energiestofwisselingsziekte heeft. Zij trok de ene na de andere winnaar. Het heeft al haar energie gevraagd van die dag, maar ze vond het erg leuk om te doen. Er zijn maar liefst 1.771 loten gekocht, met een opbrengst van € 8.855,-! Een mooie nieuwe actie die in 2022 een tweede editie krijgt. Doe ook mee van 11 juni tot de trekking op 10 december 2022. Koop je lot online via www.energy4all.nl (onder ACTIES).

Forza4Mees Sponsor4Daagse Door de coronabeperkingen kon de avondvierdaagse in het buurdorp van Noa en Sil Janssen niet doorgaan. Dat vonden ze zo jammer. Ze wilden deelnemen aan een avondvierdaagse via een app en een vriendinnetje van Noa wilde daarmee graag het goede doel Energy4All steunen. Ouders Hilco en Marlieke vonden dat een heel goed idee en zeiden meteen: “Dat kunnen we zelf ook wel organiseren”, en zo ontstond de Sponsor4Daagse. Kinderen konden kiezen uit 2,5 km, 5 km of 10 km wandelen per dag. Ze kregen de vier routes rond Overasselt opgestuurd en mochten zelf bepalen op welke vier dagen ze gingen wandelen van 31 mei tot en met 13 juni. “Iedereen was zo enthousiast”, vertellen Hilco en Marlieke. “De opdracht was om foto’s te maken op bepaalde plekken langs de route en deze naar ons te sturen, als een soort ‘stempel’ dat ze dat punt hadden bereikt. Het was ontzettend mooi om zo te zien hoeveel plezier de kinderen hadden! We liepen zelf natuurlijk ook mee. In de middag met Sil en zijn vriendjes 5 km en ‘s avonds 10 km met Noa en haar vriendinnen.” In totaal hebben maar liefst 62 kinderen meegewandeld, bijgestaan door volwassen begeleiders. Ze lieten zich naast het lopen van de kilometers ook sponsoren om geld in te zamelen. Samen hebben ze een enorm sponsorbedrag van € 4.715,- bij elkaar gewandeld voor Stichting Energy4All om het medicijnonderzoek te steunen. “Ongelofelijk trots zijn we op al onze wandelaars, we zijn er stil van.”

Donatie van Enexis Stichting ’Samen voor anderen‘ is opgericht door de ondernemingsraad van energiemaatschappij Enexis. Het doel is initiatieven te steunen die kinderen raken. In 2021 kozen ze onder andere voor kinderen die moeten leven met een energiestofwisselingsziekte. Maandelijks draagt het personeel bij aan deze stichting. De Raad van Bestuur verdubbelt het bijeengebrachte bedrag. Het geld uit dit fonds wordt jaarlijks besteed aan een vier- of vijftal goede doelen. Fantastisch dat zij er vorig jaar voor hebben gekozen om Energy4All te steunen. Zij doneerden in 2021 een prachtig (voorlopig) bedrag van € 2.000,- voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte en steunen hiermee het medicijnonderzoek.

Fietsend, hardlopend en/of wandelend drie prachtige bergen beklimmen voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte. Forza4Energy4All is een 3-daagse sportieve uitdaging in de Italiaanse Alpen. Op 2, 3 en 4 september 2021 hebben onze deelnemers de drie machtige bergen GAVIA, MORTIROLO & STELVIO beklommen, fietsend, hardlopend en/of wandelend. Alle energie werd gegeven voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte! Een terugblik op 2021. Het grootste evenement van Stichting Energy4All kon in 2020 niet doorgaan door de coronapandemie en ook in 2021 bleef het nog even spannend. De inschrijvingen kwamen al wel volop binnen, zoveel mensen hadden zin om de drie machtige Italiaanse bergen te beklimmen voor Stichting Energy4All. De eerste bijeenkomst was nog via Zoom maar in mei was de kogel door de kerk! Er waren coronaprotocollen, -testen en de grenzen waren weer open: Forza4Energy4All 2021 ging door! De rit naar Bormio in Italië bracht ons al meteen in de stemming. De grotendeels tweebaansweg door Oostenrijk voert je tussen en over de bergen met prachtige uitzichten. Toen we de Stelvio opreden voelde het zo goed hier weer te zijn. Op naar Bormio waar ons basiskamp te vinden is in Hotel Larice Bianco, waar we door de familie Sosio weer met liefde werden ontvangen. Bij het aanmelden kregen alle deelnemers 3 zelftesten mee die op verschillende dagen moesten worden afgenomen. Dit als onderdeel van het coronaprotocol om het toch zo veilig mogelijk te organiseren. Bij de eerste briefing op woensdag werd stilgestaan bij kinderen met een energiestofwisselingsziekte waar we afscheid van hebben moeten nemen, maar ook van deelnemer Jan Karel die plotseling overleed afgelopen zomer. Cees Tromp werd uiteraard even in het zonnetje gezet, in zijn eentje fietste hij van Vuren in Nederland naar Bormio in Italië. En ook aandacht voor de kanjers die op dinsdag al het Sammetje fietsten, de drie bergen op één dag beklimmen. Na de briefing en een heerlijke Italiaanse maaltijd ging iedereen op tijd naar bed.

Dag 1 – GAVIA Bij het openen van de gordijnen waren we blij dat het een stralend mooie dag was. Aan het ontbijt liep de gezonde spanning al wel op en anderen konden niet wachten om te starten na tien maanden trainen. Nu was het echt zover, Forza4Energy4All 2021 ging van start! De wandelaars stapten in de busjes die ze naar hun startplek brachten. Een grote groep die offroad naar de top van de Gavia liepen. De uitdagende route van ongeveer 9 kilometer duurt gemiddeld 4 uur en bracht ze langs zeer oude bomen, watervalletjes en mooie vergezichten. De groep splitste zich na enige tijd op, de ene had een wat sneller tempo dan de ander. Dat was geen probleem met twee gidsen en coach Janny, die ervoor zorgden dat iedereen moe maar voldaan over de finish zou komen. Ruud kwam als één van de eerste wandelaars op de top. Zijn vader Jan Karel Bosch overleed plotseling tijdens zijn trainingswandeling die zomer. Ruud schreef zich kort voor de start in om ter nagedachtenis de tocht van zijn vader te lopen. Supporters Max en Jip wachtten hun moeder en andere teamleden op en reden het laatste stuk in hun rolstoelen mee naar de finish. De fietsers vertrokken in 2 groepen, een snelle en heel snelle groep. Het eerste stuk naar Santa Caterina was nog even om de benen los te maken en na de laatste versnaperingen bij de verzorgingspost begon de klim dan ook meteen goed. Een mooie maar zware klim met prachtige uitzichten na elke bocht. Onze mecanicien Michaell kwam goed van pas, om onderweg nog wat reparaties uit te voeren. Hardlopers gingen ook de uitdaging aan, Remco en Daniel vanaf de verzorgingspost en Grace met hulphond Nelson iets verderop. Er kwam zelfs nog een onverwachte hardloopster bij, Maaike kreeg halverwege pech met haar fiets. Opgeven was voor haar geen optie, voor haar neefjes Sam en Matt die zo jong zijn overleden moest en zou ze die finish halen. Gelukkig had ze haar hardloopschoenen meegegeven en heeft het ze laatste stuk hardlopend afgelegd. Na al een zware tocht hoorden ze dan allemaal eindelijk de muziek steeds dichterbij komen. Onze speaker Hein moedigde ze aan voor die laatste meters, de supporters en deelnemers die al op de top stonden om ze te onthalen, dat gaf echt nog een boost energie. Iedereen werd als held ontvangen. De finish was een mooi feest onder de oranje Energy4All boog met een muziekje, hapje, drankje en dansje. Zelfs de Energy4All vrijwilligers Paulien en Wietske (die beide een energiestofwisselingsziekte hebben) gaven hun laatste energie om samen een dansje te doen op de top!

Dag 2 - MORTIROLO De Mortirolo ligt iets verder weg. De wandelaars werden weer afgezet op hun startplaats aan de voet van de Mortirolo of kortere afstand naar keuze. De zon had het inmiddels gewonnen van de wolken en het begon steeds meer op te warmen. Marlieke: “We did it! Maar jeetje, wat een ongelofelijk steile berg is dit. Wandelen is echt een te groot woord, het was meer bergbeklimmen. 12 km van de voet tot de top over de weg. Tussen de 10% en 18% klimt de weg steil omhoog. Het was HEFTIG! Na 3 uur was ik boven. Ik heb echt al mijn energie gegeven voor de kinderen!” De fietsers begonnen in peloton aan de tocht naar de voet van de Mortirolo, een tocht van 30 km langs de rivier Adda en door mooie Italiaanse dorpjes. In Mazzo di Valtellina begonnen ze aan dé beruchte Giro d’Italia beklimming. Het was continue klimmen op de smalle wegen door het bos. Haarspeldbocht na haarspeldbocht ploeterden ze naar boven. In bocht 19 was de verzorgingspost waar Alie en Margreet iedereen voorzag van drinken en hapjes die wat extra energie gaven. Tom en Hans fietsten samen op, vaders van kinderen met een energiestofwisselingsziekte Sterre en Mees (die in 2015 is overleden). Samen bedwongen ze die bochten op hun eigen tempo. Nog even gestopt bij het bord van Mees aan de kant van de weg en vervolgens arm om arm naar de finish waar ze uiteraard net als de andere deelnemers als helden zijn onthaald. Drie hardlopers (en hardlopende hond) gingen er vandaag vol voor. Remco en Albert vertrokken vanaf de voet van de Mortirolo. Hardlopen is hier echt ongelofelijk zwaar. Remco liet Albert al snel gaan, die ging als een malle de berg op alsof hij dat elke dag deed en was binnen no time bij de finish. Toen Remco in de laatste bocht zat is Albert hem nog tegemoet gelopen om hem naar de finish te begeleiden. Grace ging vandaag weer hardlopen met hond Nelson, en die had er enorm veel zin in. Iets onder bocht 8 zijn ze gestart en in een rap tempo klommen ze omhoog. Grace: “Niet te doen dit!”, terwijl Nelson haar mee omhoog trok. Onderweg nog even wat drinken voor Nelson, want het was warm. Wat een prachtige dag was het. De sfeer was geweldig, iedereen stond elkaar aan te moedigen en er zijn weer enorme prestaties geleverd!

Deelnemende teams 2021: Forza4Mees - Davinci4Energy Forza4Jenske - Forza4Jesse - Forza4Max&Jip - Forza4Neia -

Dag 3 - STELVIO De slotdag. De spanning is er voor een groot deel vanaf, maar iedereen heeft enorm veel zin in de apotheose, DE MACHTIGE STELVIO! Menig fietser droomt ervan deze bergpas ooit te beklimmen. Een groots onthaal op de top maakt het plaatje natuurlijk compleet. Anneke wist van een eerdere editie, dat zij voldoende tijd nodig had voor haar tocht, dus in overleg met de organisatie begon ze in alle rust al om 8.00 uur aan haar klim.

Op een hoogte van 2.758m stond de finishboog klaar voor de helden die drie dagen op rij al hun energie hebben gegeven. Voor deze geweldige prestatie kregen ze hun welverdiende Forza4Energy4All 2021 medaille omgehangen. Moe maar zeer voldaan heeft iedereen de finish gehaald, ieder op hun eigen manier en allemaal met hetzelfde doel: kinderen en volwassen patiënten met een energiestofwisselingsziekte te steunen en de ziekte zo snel mogelijk te stoppen.

Daarna gingen de wandelaars de bussen in om naar hun afzetpunt te gaan. In twee groepen werd er gestart door de wandelaars. Een groep die een lange tocht zou maken en een andere groep die verder op de route zou aanhaken. Ella (10) en Marije (10) liepen samen met Remco en Miranda, de ouders van Ella, de laatste 5 km van de Stelvio over de weg. Ze waren extra gemotiveerd en best wel emotioneel door de borden langs de weg met daarop ook Neia, het nichtje van Ella, en Wietske, de tante van Marije. De laatste bochten sloten Melle (6) en Fenna (7) nog aan om samen over de finish te gaan.

Afsluiting

De fietsers hadden een zonnige rit naar boven. Het eerste stuk langs de steile bergwand en mooie tunneltjes bracht hun steeds dichterbij de wand van haarspeldbochten die voor hen opdoemde. Bij de verzorgingspost, gerund door Margreet en Alie, zat ook onze fotograaf Colinda weer paraat om prachtige plaatjes te schieten van onze helden. Zo ook een geweldige foto waar een groep fietsers nog even hun spierballen lieten zien om zich op te laden voor de rest van de tocht. Hierbij stond ook Gert Jan van ’t Hof, hij verloor zijn zoontje Jesse aan een ernstige energiestofwisselingsziekte. De vorige editie was hij mee als vrijwilliger en fietste hij als test al even een berg op. Dat vond hij ongelofelijk zwaar. Vastberaden om als deelnemer mee te kunnen doen stopte hij met roken en fietste hij onvoorstelbaar veel kilometers. Zo gaaf om hem nu ook op de fiets die bergen te zien bedwingen. De leerlingen van team DaVinci4Energy gingen er vol voor, onderweg zongen ze: “We zijn er bijna, we zijn er bijna, maar nog niet helemaal.” Met positieve energie fietsten ze verder naar de top.

Forza4Noa - Forza4Paulien&Wietske - Forza4Raily Forza4Sam - Forza4Sterre - Forza4Sverre&Imre - Forza4Willem

De foyer van het hotel zat de laatste avond al snel goed vol en de verhalen van de dag en het hele Forza4Energy4All avontuur gingen rond. Iedereen genoot samen met deze mooie groep mensen, waar vreemden vriendschappen hebben gesloten en iedereen het Forza4Energy4All familiegevoel nog even meepakte. Tijdens de afsluitende briefing van Hein en Paul spraken zij mooie dankwoorden uit voor de vele vrijwilligers die zich met zoveel energie hebben ingezet. Zonder deze vrijwilligers zouden we Forza4Energy4All niet kunnen organiseren. En de lieve mensen van ons zo geliefde hotel Larice Bianco kregen ook een oorverdovend applaus. Een diepe buiging en grote dank voor alle deelnemers die het zo fantastisch hebben gedaan! Naast zoveel energie geven hebben ze ook nog heel veel geld opgehaald voor het medicijnonderzoek. Dit voor al die kinderen en volwassenen met een energiestofwisselingsziekte. De voorlopige opbrengst van Forza4Energy4All werd bekendgemaakt. Later is dit nog opgelopen tot:

€215.585,Dat was wel een feestje waard! De gemeente Bormio gaf toestemming om een klein coronaproof feestje in de tuin te houden met een muziekje, een drankje en een dansje. Een geweldige afsluiting van Forza4Energy4All 2021!

Foto’s door Colinda Jansen en privé foto’s

Forza4Energy4All 2022 is op 7-8-9 september www.forza4energy4all.nl

JONG VOLWASSENEN MARC, NATHAN EN SAM OVER HUN LEVEN MET EEN ENERGIESTOFWISSELINGSZIEKTE Marc (19), Nathan (24) en Sam (19) hebben elk een energiestofwisselingsziekte. Wat voor effect heeft dat op hun leven en hoe gaan ze ermee om? Welke energiestofwisselingsziekte heb je? M: “Ik heb mitochondriële myopathie ademhalingsketen complex 3, 4, 5 en het PDHC-complex. Ook heb ik een nierziekte genaamd HCS Syndroom (ik ben het enige beschreven kind met deze ziekte in Nederland). Vorig jaar kreeg ik de diagnose Diabetes type 1. Ik ben veel vermoeid, heb dag en nacht beademing, een darmstoma en een urinestoma. Ik heb veel last van mijn spieren en heb moeite met lopen. Ik zit dus grotendeels in mijn elektrische rolstoel. Ook gaat eten langzaam door mijn spierzwakte. Ik heb een elektrische rolstoel, trippelstoel, rollator, armondersteuning en we hebben thuis een plafondlift voor de toekomst”. N: “Ik heb mitochondriële myopathie. Ik heb last van extreme vermoeidheid, spierzwakte en CO2-opstapeling bij het slapen - maar daar heb ik een beademingsmachine voor. Daarnaast heb ik een aangepaste badkamer, elektrische rolstoel, handbewogen rolstoel met smartdrive, traplift en een aangepaste bureaustoel.” S: “Ik heb het MELAS syndroom. Dit wordt veroorzaakt door een 3243>G-fout in mijn DNA. Mijn klachten zijn erge vermoeidheid, spierzwakte, groeiachter-

Ben je naar een basisschool geweest? M: “Dat heb ik geprobeerd, maar was te vermoeiend.” N: “Ja, en dat ging eigenlijk best wel goed. Ik had wel wat extra tijd nodig om uit te rusten. En na een aantal jaar stopte ik met gym. Ik had begeleiders die mij ondersteunden.” S: “Ja, en dat is mijn leukste schooltijd geweest. Daar heb ik vrienden leren kennen die ik nog steeds zie.”

autistisch, loop verstandelijk iets achter, dus deze school was beter voor mij.” N: “Groevenbeek Ermelo (havo). Het was dichtbij dus ik kon er met de elektrische rolstoel naartoe. Daarna ging ik naar Windesheim in Zwolle. Ik doe de hbo opleiding ICT. Leuke studie en ze denken er ook mee met mij. Ik moet 50 minuten reizen, dat kost energie.” S: “Ik ging naar vmbo-basis en heb op het vmbo mijn diploma gehaald. Na de middelbare school ben ik naar het ROC in Nijmegen gegaan. Ik koos voor de koksopleiding. Ik vond het niet leuk en hield het fysiek ook niet vol. Na een half jaar stopte ik en kwam ik in aanmerking voor traject Oversteek. Daar kon ik onderzoeken welk beroep bij me past. Maar ik werd ziek, ben gediagnosticeerd met de ziekte van Crohn. Ik heb nu een tussenjaar om te genezen, maar het gaat nog steeds niet zo goed.”

Naar welke scholen ben je gegaan na de basisschool? M: “Ik begon op de therapeutische peutergroep van revalidatiecentrum De Trappenberg in Huizen. Daarna het SO (basisschool) en toen doorgestroomd naar het VSO DA van De Trappenberg. Ik kreeg daar ook mijn therapie. Ik ben

Wat zijn/waren de lastigste dingen op school? M: “Ik kan niet goed leren en tussendoor had ik veel verzorging nodig.” N: “Ik deed een jaar langer over de middelbare school. Op het hbo doe ik over elk jaar twee jaar en dat gaat wel goed. Alleen vonden mijn beoordelaars

stand, half hangende oogleden en een verdikte hartspier. Ik had een elektrische fiets, maar die hebben ze weer ingenomen omdat ik 18 jaar ben geworden. Op school had ik een aangepaste stoel, maar die hoefde ik op het laatst niet meer te gebruiken omdat ik was aangekomen in gewicht. Ik lig ’s nachts aan de sondevoeding omdat ik anders een te laag gewicht blijf houden.”

daan met de Horecava met de wedstrijd Lekker Anders in de Rai in Amsterdam. Ook heb ik stage gelopen bij grand café Alleman in Harderwijk, van ‘s Heeren Loo. Daar werk ik nu vier dagen in de week.” N: “Bijbaantjes trek ik echt niet naast mijn studie. Wat vrijwilligerswerk (interviews geven of vertellen over mijn ziekte) doe ik als het een beetje uitkomt. Ik heb wel een stage gedaan van een half jaar voor mijn huidige opleiding. Dat ging wel goed. Natuurlijk kon ik minder werken, maar dat was van tevoren goed besproken met het bedrijf.” S: “Ik heb bij het crematorium in Beuningen gewerkt, in de afwaskeuken, en stage gelopen bij een kapsalon. Daar hielp ik met diverse klusjes. Ik heb ook stage gelopen in een grand café, als kok. Ik had een bijbaan in pretpark Tivoli. Ik werkte in de keuken en achter de kassa in het restaurant. Wanneer ik een dag gewerkt had, kon ik de volgende dag soms niet meer lopen.”

Nathan Rozendaal

Marc van de Mheen

dat ik niet genoeg gewerkt had aan een groepsproject. Terwijl ik elke dag met hoofdpijn ging slapen. Ze wilden dat ik extra opdrachten ging doen. Na een gang naar de examencommissie heb ik uiteindelijk alleen een extra assessment moeten doen.” S: “Het lastigste op school waren de fysieke dingen, zoals gym. Ook was het vaak lastig om geconcentreerd te blijven. Huiswerk maken vond ik moeilijk, omdat ik na een dag school erg moe was.”

wel iemand die mij kon helpen met aanpassingen in het rooster of schoolwerk.”

Maak(te) je gebruik van voorzieningen en speciale afspraken voor school? M: “Ik ging met de taxi naar school. Had ik hulpmiddelen nodig, dan werd dat op school uitgeprobeerd en zo nodig geregeld. Ook had ik met school afspraken over rustmomenten tussendoor op een speciale rustplek.” N: “Ik maak gebruik van taxivervoer. En ik ben flex-student, dus ik betaal alleen voor de studiepunten die ik van plan ben om te halen. Ik heb wat voorzieningen voor examens, zoals extra tijd, en ik kan eventueel examens verschuiven als dat beter is voor mij.” S: “Mijn ouders brachten me naar school of ik ging met het ov. Ik ging met de bus naar het ROC. Op school was er altijd

Houd je nog energie over voor andere dingen? M: “Ik doe aan elektrisch rolstoelhockey, dat vind ik heel erg leuk. En ik vind het leuk om te gamen op de PlayStation en ik houd van muziek luisteren.” N: “Na een schooldag zit ik uit te rusten. Dingen afspreken met vrienden bewaar ik vaak voor vakanties, omdat dat heel vermoeiend is. Ik luister wel graag naar muziek. Ik speel ook elektrische gitaar. Beetje gamen hoort er natuurlijk ook bij als ICT-student. Ik lees erg graag boeken. Ik houd me ook bezig met het maken van digitale art door middel van 3D modelleren in Blender.” S: “Als ik een beetje energie heb, ga ik gamen. Of op bezoek bij mijn opa en oma. En ik pak graag een terrasje of bezoek wat winkels. Als ik me goed voel spreek ik soms met vrienden af. Mijn grootste hobby is voetbal. Ik ben voor Ajax. Een wedstrijd bijwonen vind ik heel leuk.” Heb je ook bijbaantjes, vrijwilligerswerk of stage gedaan? M: “Ik heb in het Theehuis (horeca) stage gelopen. Ook heb ik twee keer meege-

Hoe zie je jouw toekomst en wat zijn jouw dromen? M: “Ik hoop ooit op mij zelf te kunnen wonen en een hulphond aan te schaffen die dan ook misschien mijn maatje kan worden. Mijn grootste wens is om een keer Vrienden van Amstel live bij te wonen. En natuurlijk dat er zo snel mogelijk een medicijn komt.” N: “Ik hoop na de studie op mezelf te wonen, maar dan wel begeleid. Dan hoop ik ergens te kunnen werken, hopelijk in de software engineering. Hopelijk nog wat energie over hebben voor hobby’s enzovoort. Nog een vriendinnetje vinden als dat lukt. Natuurlijk hoop ik dat ik word genezen. En dat ik later kan werken bij softwarebedrijf Blender.” S: “Eerst de ziekte van Crohn rustig krijgen. Dan ga ik in gesprek met Werkbedrijf en geef ik aan dat ik iets met voetbal wil gaan doen. Ik droom van een mooie auto, een mooi huis en een seizoenkaart van Ajax. Dat de mensen waar ik van hou gezond en gelukkig blijven. En dat het over een tijdje beter met mij gaat, zodat ik meer energie heb/krijg.”

Door Martine van der Linden

Sam wil liever geen foto van zichzelf in het magazine, vandaar dat er alleen foto’s staan van Marc en Nathan.

Ambassadeur

Ronnie Reijnen uit Wijchen Ronnie Reijnen woont samen met zijn vrouw in Wijchen. Ze zijn de trotse ouders van een zoon en dochter. Sinds 20 jaar is Ronnie eigenaar van een aantal bedrijven waaronder Koninklijk Hofleverancier Drukkerij De Kleijn. Hij is een muzikale man, hij drumt graag, maar vindt het ook heerlijk om te mountainbiken door de bossen of tennissen met vrienden. Zo kwam hij jaren geleden onze oprichter Eric Oomen tegen op de tennisbaan, en al kletsend over het leven kwam ook Stichting Energy4All ter sprake. Ronnie was erg onder de indruk van Eric zijn verhaal. Toen men vroeg of hij met zijn drukkerij iets kon betekenen voor de Stichting zei hij dan ook volmondig: “Ja”. Een goede vriendin van de familie, Marion Hermans, werkte toen toevallig met professor Smeitink. Zij bood aan

om Ronnie eens rond te leiden in het Radboudumc. Het bezoek maakte diepe indruk. ”De rit terug naar huis heb ik alleen maar zitten huilen. Vanaf toen heb ik besloten om mij met hart en ziel in te zetten voor Stichting Energy4All, want er moet gewoon zo snel mogelijk een medicijn komen.” Een auto of busje beplakken, posters drukken of namen van patiëntjes op sloepen plakken, hij doet het met veel liefde. ”Het medicijnonderzoek is gelukkig al vergevorderd, er is hoop. Wat zou het fantastisch zijn dat kinderen weer een kans op een toekomst krijgen. Echte liefde zit niet in je portemonnee maar in je hart. Als we allemaal wat vaker iets voor een ander doen, wordt de wereld een stuk mooier en komt het medicijn snel dichterbij.”

Opbrengsten en bestedingen aan het onderzoek Stichting Energy4All is opgericht om het onderzoek naar een medicijn tegen energiestofwisselingsziekten financieel te ondersteunen. De bijdragen zijn specifiek gericht op het onderzoek dat in Nijmegen wordt uitgevoerd door Khondrion en het Radboudumc. De bijdragen De bijdragen van Energy4All zorgen voor continuïteit en versnelling van het onderzoek, waar dit met andere middelen en subsidies soms niet mogelijk is. Vanaf 2006 heeft Stichting Energy4All het medicijnonderzoek gesteund met een totaalbedrag van € 5.000.084,-. 36

Opbrengsten In 2021 was het bedrag aan opbrengsten relatief laag vanwege de coronapandemie. In totaal was dit € 344.871,-. Bestedingen De totale financiële bijdrage aan het onderzoek in 2021 bedroeg € 246.605,-. Vanwege de coronacrisis is dit bedrag helaas lager dan gewenst. Ter vergelijking: in 2019 heeft Energy4All € 372.781,- bijgedragen. Het bedrag van € 246.605,- is als volgt besteed: Fase 2 kinderen Een deel van de kosten van de fase 2-studie wordt bekostigd via een Oost-NL EFRO subsidie. Voor de niet volledig door deze subsidie gedekte kosten zoals de veiligheidsmonitoring, studiemedicatie en ontwikkeling van de database heeft Khondrion de volgende bijdragen ontvangen: - studiemedicatie € 83.605,- ontwikkelen trial database € 60.000,- veiligheidsmonitoring € 11.000,Fase 2b en open label extensie volwassenen Ook voor de fase 2b-studie zijn bijdragen beschikbaar gesteld voor o.a. studiemedicatie en de ontwikkeling van de database: - studiemedicatie € 40.000,- ontwikkelen trial database € 50.000,- licentiekosten uitkomstmaten € 2.000,-

Door Wietske Meijer Foto’s door Broer van den Boom

‘IK LEID EEN 60 PLUS LEVEN’

Energiestofwisselingsziekten kwamen als een sloopbal in het leven van Maaike te Rietmole (41) uit het Friese Balk. Haar broer Niek bleek het te hebben en overleed er vijf jaar geleden aan. Het Radboudumc onderzocht Maaike en kwam met de diagnose MIDD, een milde vorm van MELAS die desondanks veel effect heeft op haar dagelijks leven. Wanneer komt het medicijn? Maaike hoopt snel, maar volgt de ontwikkelingen liever niet. Voor haar broer komt het in ieder geval te laat en voor zichzelf… de onzekerheid is moeilijk. Dat terwijl er achttien jaar geleden voor haar nog geen wolkje aan de lucht was - los van het feit dat haar jongere broer Niek ziek werd. “Hij was op vakantie geweest met vrienden. Weer thuis kon hij niet goed praten en lopen.” Stressvolle periode Dit probleem hield maar aan. In het ziekenhuis vermoedden ze een hersentumor. “Ze zeiden: ‘Hij heeft nog drie maanden te leven, neem maar afscheid’”, weet Maaike nog. Een heftige boodschap. Maar na een tijdje zat de ‘tumor’ op een andere plek, terwijl tumoren niet kunnen verplaatsen. Een doorverwijzing naar het Radboudumc volgde, waar ze na lang onderzoek uitkwamen op een energiestofwisselingsziekte: MELAS. Gaandeweg ging hij steeds meer achteruit. Hij lag meerdere keren per jaar in het Nijmeegse ziekenhuis, waar hij uiteindelijk overleed op 34-jarige leeftijd. Vlak nadat Niek zijn diagnose had gekregen, is de hele familie onderzocht. Zo kwam aan het licht dat Maaike MIDD heeft. Meteen werd ook diabetes gediagnosticeerd. Ze had echter nergens last van. “Pas in de laatste jaren dat mijn broer leefde, begon ik dingen te merken. Ik woonde toen nog in Enschede en ging heel vaak naar mijn broer. Ook toen hij in Nijmegen lag. En ik had een drukke baan. Door alle stress ging mijn energie omlaag, kreeg ik pijnlijke spieren en darmklachten.”

Grenzen bewaken Langzaamaan werd dit erger. Steeds minder energie, steeds meer pijn. Ook doofheid is opgetreden. Twee jaar geleden is ze volledig afgekeurd. Maar ze probeert wel actief te blijven. “Mijn vriend en ik hebben een hond. Daardoor moet ik de deur uit en beweeg ik eigenlijk meer dan ooit. Sinds ik ben afgekeurd, volg ik een schildercursus. Verder doe ik vrijwilligerswerk bij de hospice in Sneek. Dat is confronterend, tegelijk wordt het leven daar gevierd. Het is geen trieste, maar juist een heel fijne plek. Dat werk is voor mij bovendien een manier om mijn eigen grenzen te leren kennen buiten de deur.” Grenzen bewaken is voor haar het belangrijkst. Ze wil daarmee zorgen dat ze niet achteruit gaat. “Ik leer steeds beter met alles om te gaan. Heb ik een slechte dag, dan mag ik daar gewoon aan toegeven. Dan ben ik er gewoon niet.” Toch is het soms nog confronterend. “Ik heb begeleiding vanuit het ziekenhuis, ga twee keer per week naar de fysiotherapeut, heb een huishoudster en een gehoorapparaat, neem medische drinkvoeding en kan hooguit een half uur naar een feestje. Ik leid een zestigplus-leven. Maar als ik op deze manier in mijn kleine wereldje blijf, dan gaat het redelijk. En ik probeer niet te kijken naar wat leeftijdsgenoten kunnen. Zo blijf ik gelukkig.”

Door Martine van der Linden

IJzer is goud waard voor familie De Rijk Blikjes frisdrank, ijzeren kroondoppen, wasmachines: alles van ijzer is welkom bij familie De Rijk. Met het ijzer haalt de familie geld op voor Stichting Energy4All - vele duizenden euro’s per jaar -. Deze succesvolle manier van geld inzamelen smaakte naar meer; inmiddels organiseert de familie jaarlijks de meest uiteenlopende activiteiten om zo bij te dragen aan het onderzoek naar een medicijn. Familie De Rijk uit Dalfsen besloot zich in te spannen voor Energy4All toen ze het verhaal hoorde van Ferdinand Dijkstra. Vader van de elfjarige Willem die een energiestofwisselingsziekte heeft. Ze waren geraakt door Willems’ verhaal en besloten daarom in actie te komen. Ze willen zoveel mogelijk geld ophalen voor het medicijnonderzoek. Dit doen ze onder andere door oud ijzer te verzamelen vanuit Dalfsen, Nieuwleusen, Rotterdam, Capelle aan den IJssel en Inzell (Duitsland). Groot oud ijzer, zoals wasmachines en andere apparatuur, zijn welkom. Maar ook ijzeren blikjes waar frisdrank of groenten in zat, ijzeren deksels, en doppen op glazen frisdrank- en bierflesjes zamelen de familieleden Hans, Els, Jaco en Anja in. Hiervoor hebben ze de samenwerking opgezocht met horecabedrijven en sportverenigingen. Dankzij hun hulp heeft de familie honderden kilo’s metalen doppen ingezameld. Regelmatig brengt de familie het oud ijzer naar hun vaste handelaar Hoeben in Kampen, soms wel twee vrachten op een dag. Op deze manier heeft de familie al duizenden euro’s kunnen doneren aan Stichting Energy4All.

Het succes van de ijzer-inzameling smaakt duidelijk naar meer. De familie heeft door de jaren heen namelijk steeds meer initiatieven op touw gezet. Onder de vlag van ‘Geef energie voor Energy4All’ hebben ze onder andere oliebollen gebakken, een Energy4All-bier laten brouwen, emballage acties aangevraagd, met hun kraam op markten gestaan en veel loten verkocht van de Energy4All Loterij. Daarnaast doet de familie ook mee aan Forza4Energy4All. Voor de editie van 2022 hebben ze een team van maar liefst tien personen die meegaan naar de Italiaanse Alpen. Ondertussen volgen ze de ontwikkelingen van Willem op de voet, onder andere via willemweblog.nl, waarop Ferdinand namens zijn zoontje blogs plaatst. Deze blogs laten onder andere zien hoe de energie van Willem steeds meer opraakt. In oktober schreef familie De Rijk op hun Facebookpagina: ‘De energiestofwisselingziekte is een kleine kannibaal die Willem van binnenuit opeet. En zijn lichaam kan er steeds minder goed tegen vechten.’

Een hard gelag en dat maakt de familie extra gedreven om zich volop in te blijven zetten voor Stichting Energy4All.

Volg en steun de familie Via Facebook @GeefEnergieVoorEnergy4All en hun website geefenergievoorenergy4all.nl zijn al hun activiteiten en initiatieven te volgen.

Door Martine van der Linden

Wandelen voor een goed doel in de prachtige natuur Op de Veluwezoom heerste op zondag 4 juli 2021 een vrolijke sfeer. De eerste editie van Walk4Energy4All vond toen plaats. De wandel-, hardloop- en rolstoeltocht was meteen een succes: de 130 deelnemers hebben € 3.400,- bijeen gewandeld. Désirée Smits was organisator van dit sportieve evenement. In 2017 en 2018 deed ze mee aan Forza4Energy4All. De verhalen van kinderen met een energiestofwisselingsziekte en hun familie raakten haar. Ze hoefde dan ook niet lang te denken toen Energy4All-directeur Paul in den Bosch haar vroeg om Walk4Energy4All op te zetten. “Ik woon aan de rand van de Veluwezoom en geef er regelmatig lessen vanuit mijn bedrijf Slow Sports, dus ik breng nogal wat uurtjes door in dit gebied.” Ze kon daardoor routes van verschillende lengtes én een rolstoelroute uitstippelen die door het fraaie, bosrijke gebied gingen. Voor ieder wat wils en haalbaar. Het was een feestje voor de deelnemers. “Iedereen liep met een grote glimlach op het gezicht.” De rolstoelroute ging over verharde paden. Nona en haar familie uit België kozen ervoor om met haar in een off-road buggy de 20 km te lopen. Op deze onverharde route was het een uitdaging om Nona een flinke heuvel op te krijgen, maar zij vond het geweldig en wilde nog wel een keer! Sandra en Juliet Masselink liepen met een hele groep voor zoon en broertje Sverre. Zij haalden in de weken voorafgaand een geweldig bedrag aan sponsorgeld binnen. Milan kwam met zijn familie de route afleggen, hij scheurde door het bos met zijn super scootmobiel. Verschillende Forza4Energy4All deelnemers deden ook mee om alvast te trainen voor hun tocht in september. Iedereen heeft genoten van de omgeving en van de aangename sfeer. Het feest werd nog groter toen bekend werd wat de opbrengst was van de inschrijvingen, de extra donaties en het ingezamelde sponsorgeld: € 3.400,-. We kijken al uit naar de volgende editie! Door Martine van der Linden Foto’s door Colinda Jansen en Patrick Veenhuis

Forza4Energy4All bier Mitch van Dorst schreef zich in voor Forza4Energy4All en had het idee om een speciaal biertje te laten maken en deze te verkopen om geld in te zamelen. Brouwerij Dorst was direct enthousiast en niet veel later was de brouwerij druk bezig met het brouwen van een fris witbiertje in speciale flessen van 0,75L. Hij liet een mooi etiket ontwerpen en toen kon de verkoop beginnen. “Wauw, zelfs Simon Kaas & Noten in Heemskerk verkocht mijn flessen”, vertelt Mitch. “En daarnaast kreeg ik zoveel bestellingen. Al snel had ik alle flessen verkocht. De totale opbrengst was maar liefst € 1.160,50. Echt geweldig!” Mitch gaat door en verkoopt dit jaar een Forza4Energy4All Belgisch dubbel bier. Proost!

Energy4All de weg op met GT Transport Gerrit Hoekstra, eigenaar van GT Transport, heeft sinds een jaar zijn eigen trailer en omdat hij Energy4All zo’n warm hart toedraagt, wilde hij graag het logo van Stichting Energy4All op de trailer. Zijn schoonzus Wietske heeft een energiestofwisselingsziekte, dus wil hij de stichting graag onder de aandacht brengen, zodat er meer bekendheid komt voor de ziekte en het medicijnonderzoek. Brinksma Reclamewerk heeft de trailer in mega formaat bestickerd zodat je het niet kunt missen. Het resultaat is prachtig! Heb jij deze mooie trailer al gespot op de weg? Deel het dan met ons op social media.

MOOIE INZAMELINGSACTIE VOOR VERJAARDAG Toen de verjaardag van Mariska van de Weert in aantocht was, was het slechte nieuws dat haar dochtertje Gwen (4) een energiestofwisselingsziekte heeft nog vers. Haar grootste verjaardagswens is natuurlijk dat er een medicijn komt. Daarom startte ze een inzamelingsactie voor Energy4All. Al snel kwamen de eerste donaties binnen. Via haar Facebook inzamelingsactie heeft Mariska € 320,- ingezameld en via het Energy4All actieplatform doneerden 38 mensen nog eens € 1.150,-. Een totaalbedrag van € 1.470,- dus. Een hartverwarmend verjaardagscadeau voor Mariska en een grote blijk van steun voor Gwen en haar lotgenoten. Wil je zelf ook een actie starten? Dat kan heel makkelijk via www.actie.energy4all.nl

Column Paulien Paulien Vogelzang is 39 jaar en heeft de energiestofwisselingsziekte Kearns Sayre Syndroom. Ze is ambassadeur van Energy4All en hoofdredacteur van het Energy4All Magazine.

ECHTE HELDEN! Ik herinner me het nog zo goed dat ik vroeger mijn helden op posters aan de wand had hangen: Whitney Houston, de Backstreet Boys en mijn voetbalhelden. Elke zondag keken we op de bank naar Studio Sport. Mijn favoriete speler van AJAX was Jari Litmanen. Ik ging toen nog niet naar wedstrijden maar als we voor een uitje in Amsterdam waren gingen we wel altijd even langs De Meer (het oude AJAX stadion). Het was een zondag, en er was geen kip te bekennen maar toch zo mooi om er even te zijn. We liepen voor het stadion langs en daar kwam een auto aangereden. Het raampje ging omlaag en écht het was Jari! Ik kreeg een vriendelijke handdruk en hij wenste ons een hele mooie dag. Hij liet ons vieren enigszins verbijsterd achter, was dit echt gebeurd!? In onze auto lag een fototoestel maar daar dachten we op dat moment niet aan. Het was een magisch moment dat ik nooit zal vergeten. Inmiddels ben ik ouder dan de meeste spelers en kijk ik iets anders naar die heldenstatus van spelers. Jari blijft altijd mijn voetbalheld, maar ik heb door mijn energiestofwisselingsziekte geleerd en gezien wie mijn échte helden zijn. En die staan heel dichtbij me: MIJN OUDERS! Elke dag komen ze langs, ze brengen heerlijk eten, halen mijn gevraagde boodschapjes, rijden blokjes met me om toch even uit huis te zijn, doen klusjes in mijn huis, luisteren naar mijn verhalen, helpen me door de moeilijkste dagen heen, nemen me mee op vakantie, steunen mijn beslissingen, horen mijn wilde plannen aan en helpen ook nog om ze waar te maken. We genieten samen van grootse en kleine dingen, ze nodigen me altijd weer uit om te komen eten en/of voetbal te kijken, drogen mijn tranen, gaan altijd mee naar ziekenhuisbezoeken en we maken de mooiste herinneringen samen. Ze denken in mogelijkheden, komen af en toe spontaan iets lekkers langsbrengen, zetten zich met mij in voor Stichting Energy4All en samen gaan we naar Forza4Energy4All. Ze zorgen ervoor dat ik me nooit eenzaam voel, ze vertellen me hoe trots ze op me zijn en geven me zo ongelofelijk veel liefde. Als ik ze daarvoor bedank vertellen ze elke keer dat het voor hen vanzelfsprekend is en dat ze het met veel liefde en plezier doen. Voor mij is het nooit vanzelfsprekend want het is natuurlijk niet ‘normaal’ dat je nog voor je 39-jarige dochter zorgt. Ik prijs me zo gelukkig met deze lieverds in mijn leven. Met hen aan mijn zijde kan ik het leven met mijn genadeloze energiestofwisselingsziekte ook écht leven. Naast mijn geweldige ouders benoem ik ook de ouders van mijn lotgenootjes tot échte helden. Zoveel bewondering heb ik voor de ouders die alles doen voor hun kind om het leven zo mooi mogelijk te maken, ondanks die nare ziekte. Zoveel liefde maar vaak onzichtbaar voor de buitenwereld hoe zwaar het ook voor hen is. Want zwaar is het; ouders die hun baan opgeven, steeds weer moeten vechten voor hulpmiddelen, ontelbaar veel ziekenhuisbezoeken, sociale contacten missen, overspannen raken, zien dat je kind niet een ‘normaal’ leven heeft en de onzekerheid over hun toekomst. Ze zullen alles doen en vechten voor het allerbeste voor hun kind. Ondanks alles zijn zij degenen die altijd weer een lach op onze gezichten kunnen toveren. Met zoveel liefde en nooit vanzelfsprekend voor mij. ECHTE HELDEN! Toen ik jaren later met mijn paps in de Johan Cruijff Arena was voor AJAX – Feyenoord, bleek dat Jari Litmanen er ook was. Na al die jaren kwam er een nieuwe ontmoeting op het mindervalide platform en nu wél met een foto. Ik heb nog heel lang met een BIG SMILE rondgelopen.

Foto Paulien door StarStyle Fotografie

Pa ul i en

Drukkerij Roelofs kleurt kwaliteit door een no-nonsense benadering en service. In ons pand te Enschede vormen twee achtkleurenpersen met LED-UV en één vijfkleurenpers met lak het kloppend hart van het bedrijf. Deze hypermoderne MAN Roland persen verwerken 24 uur per dag de meest uiteenlopende drukwerkopdrachten. Van brochures tot productfolders, van corporate jaarverslagen tot kleurkaarten en van magazines tot posters. Expressieve kleuren, gedrukt in de allerhoogste rastertechnologie. Roelofs is een

N T ME D RI I

SCGM ISO

14001

12647 D

SCGM ISO

N T ME D RI I

groene drukker met het gecertificeerde FSC-keurmerk.

Drukkerij Roelofs steunt Stichting Energy for All.

Drukkerij Roelofs kleurt kwaliteit Josink Esweg 23, Enschede T 053-430 63 60 E info@drukkerij-roelofs.nl I www.drukkerij-roelofs.nl

HELP MEE! Verschillende manieren om Energy4All te steunen

Voor ons zijn alle donaties en acties belangrijk, groot of klein. We zijn ontzettend blij met iedereen die Stichting Energy4All een warm hart toedraagt. Behalve de financiële opbrengsten voor het onderzoek is ook de bekendheid van energiestofwisselingsziekten van groot belang. Dankzij de inzet van onze ambassadeurs, vrijwilligers en sponsoren kan Energy4All een belangrijke bijdrage leveren aan het onderzoek naar een medicijn en de bekendheid van energiestofwisselingsziekten. Kijk op www.energy4all.nl voor meer informatie.

WORD DONATEUR Met een bedrag van bijv. € 5,- per maand of meer help je Energy4All aan een vaste basis om het onderzoek te steunen.

DONEER Je kunt jouw donatie overmaken naar: ING: NL96 INGB 0000 0044 03 Rabobank: NL12 RABO 0117 0412 03 Doneer direct via deze QR code >>>

MAAK ENERGY4ALL EN DE ZIEKTE BEKEND Geef dit Energy4All Magazine door aan iemand anders. Draag Energy4All aan als goed doel bij een evenement waarbij de opbrengst wordt geschonken aan een goed doel, bijvoorbeeld een sponsorloop op school.

COLLECTE LANGS DE DEUR EN ONLINE Organiseer een collecte of collecteer tijdens een evenement. Vraag hiervoor wel een vergunning aan bij de gemeente of toestemming bij de organisatie. Je kunt nu ook een digitale collectebus aanmaken.

SPONSOR ALS BEDRIJF Word zakelijk donateur of koppel de opening van een nieuw pand van je bedrijf of een jubileum aan Energy4All. Ook kun je ons steunen in natura, van alles is mogelijk. Een goede manier om uiting te geven aan maatschappelijk verantwoord ondernemen.

ORGANISEER EEN EVENEMENT OF ACTIE In dit magazine en op onze website vind je vele voorbeelden van klein tot groot; laat je inspireren om iets te organiseren. Je kunt altijd contact opnemen voor inspiratie, hulp, promotiematerialen, vrijwilligers, enz..

DOE MEE MET ÉÉN VAN ONZE EVENEMENTEN OF SPONSOR DE DEELNEMERS Sponsor de fietsers en lopers van diverse evenementen die georganiseerd worden. Veel mooie initiatieven zijn te vinden in dit magazine of op onze website. Natuurlijk kun je hier zelf ook aan meedoen.

ACTIEPLATFORM: ACTIE.ENERGY4ALL.NL Op ons actieplatform kun je heel makkelijk een eigen actie aanmaken om geld op te halen voor Stichting Energy4All. Bekijk ook de mooie acties die er al op staan, die kun je daar ook steunen met een donatie. Ga naar actie.energy4all.nl.

Ga voor meer informatie naar www.energy4all.nl | mail naar info@energy4all.nl | bel naar 024 - 32 49 272 43

Ieder kind heeft recht op energie

Ouders Sterre:

“Grootste angst is dat we ‘s ochtends bij haar komen en ze niet meer leeft.”

Medicijnonderzoek is van levensbelang

Steun daarom

Stichting Energy4All

Doneer of

kom in actie!

#STOPENERGIESTOFWISSELINGSZIEKTEN www.energy4all.nl

stichtingenergy4all

doodmoegeboren