Page 1

CISTISKĀS FIBROZES (CF) DIAGNOSTIKA SVIEDRU PROVE

1. Kas ir sviedru prove? Sviedru prove ir tests, ar kura palīdzību tiek noteikts sāls (parasti hlora) daudzums sviedros. Lai to veiktu, nepieciešams savākt nelielu daudzumu sviedru. 2. Kādēļ nepieciešama sviedru prove? Cistiskās fibrozes gadījumā ir traucēts hlora jonu transports cauri šūnu membrānām, tādēļ cilvēkiem ar šo slimību ir paaugstināts hlora daudzums sviedros. Ja kādam ģimenes loceklim ir CF, sviedru prove ir viens no specifiskajiem testiem, ar kuriem var vai nu apstiprināt, vai arī izslēgt šo diagnozi. To var veikt arī tad, ja informācijas par šādu saslimšanu nav, bet bērniem (vai dažkārt pieaugušajiem) ir biežas elpošanas sistēmas slimības, neizskaidrojama caureja vai nepietiekams svara pieaugums/augšana. Sviedru provi veic arī pieaugušajiem dažādu saslimšanu – piemēram, bronhektāzes, pankreatīta, neauglības – izmeklēšanā. 3. Kā tiek veikta sviedru prove? Visa testa veikšana ilgst apmēram 30 minūtes. Ādu uz apakšdelma vai augšstilba notīra ar ūdeni un uzklāj īpašu svīšanu veicinošu vielu (pilokarpīnu); lai tā labāk iesūktos, ādu apmēram 5 minūtes stimulē ar vāju strāvu (tas nesāp, tomēr var just kutināšanu). Pēc tam ādu atkal notīra un virsū uz 15 – 20 minūtēm uzklāj īpašu filtru vai speciālu sviedru savācējsistēmu, kas savāc sviedrus. Sviedru prove ir droša metode un komplikāciju iespējas ir maznozīmīgas; pēc testa veikšanas pāris stundas dažkārt var vērot ādas apsārtumu, bet par to nav jāuztraucas. 4. Sviedru proves rezultāti Reizēm nepieciešams sviedru provi atkārtot. Tas ne vienmēr nozīmē, ka tiek apstiprināta CF diagnoze – dažkārt pirmā testa laikā nav savākts pietiekami daudz sviedru vai paraugam ir citi piemaisījumi, tomēr citreiz rezultāts varētu būt tuvu apstiprinošajai robežai, tādēļ to jāatkārto. Apraksts veidots, izmantojot https://www.cysticfibrosis.org.uk/ materiālus (Cystic fibrosis – our focus. The sweat test factsheet – July 2016)


ĢENĒTISKĀ

IZMEKLĒŠANAKas

ir

ģimenes

ģenētiskā

izmeklēšana un kādēļ tā nepieciešama? 1. Kas ir ģimenes ģenētiskā izmeklēšana un kādēļ tā nepieciešama? Ģenētisko izmeklēšanu piedāvā veikt cilvēka, kam ir CF vai kas ir mutēta gēna nēsātājs, tuviem radiniekiem. Ģimenes locekļu ģenētiskā izmeklēšana palīdz noteikt, kuri ir CF mutētā gēna nēsātāji - tādējādi iespējams noteikt, cik liela ir iespēja, ka pēcnācējiem varētu būt cistiskā fibroze. Ja bērnam ir šī slimība, tas nozīmē, ka abi vecāki ir šī gēna nēsātāji (viens no diviem šūnā esošiem gēniem ir bojāts). Gēna nēsātājam slimība neizpaužas. Ja abi vecāki ir nēsātāji, tad ir: - 25% iespējamība, ka bērnam būs CF, - 25% iespējamība, ka bērns būs vesels un viņam nebūs mutētais gēns, - 50% iespēja, ka bērns būs vesels, bet viņš būs gēna nēsātājs. Katrai nākamajai grūtniecībai riski ir tādi paši. 2. Testa veikšana un rezultāti Testa veikšanai izmanto šūnas (iegūst no asins analīzēm vai mutes gļotādas) DNS, lai noteiktu CF gēnus. Ja rezultāts ir pozitīvs, tad ticamība ir 99%; tomēr, ja tas ir negatīvs, tas pilnībā neizslēdz iespējamību, ka personai tomēr ir mutētais gēns, jo to kopumā ir daudz (vairāk kā 2000) un tests varētu nenoteikt kādas retākas formas. Literatūras avoti: - Cystic Fibrosis Trust (https://www.cysticfibrosis.org.uk/) materiālus: Cystic fibrosis – our focus. Family Genetic Testing: the family cascade screeining programme for cystic fibrosis factsheet - August 2015, - Cystic Fibrosis Foundation (https://www.cff.org/) materiālus: Carrier Testing for CF. Materiālu sagatavojuši BKUS speciālisti: Marta Celmiņa, Elīna Aleksejeva, Vija Švābe , Ineta Grantiņa

Profile for smartbc

Cistiska fibroze diagnostika  

https://www.bkus.lv/sites/default/files/editor/infografikas/cistiska_fibroze_diagnostika.pdf

Cistiska fibroze diagnostika  

https://www.bkus.lv/sites/default/files/editor/infografikas/cistiska_fibroze_diagnostika.pdf

Profile for smartbc
Advertisement