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Des travaux de recherche sur les

maladies rares

donnent lieu à des découvertes étonnantes

Chacun de ces troubles génétiques a des effet s déva st ateur s sur la qualité et l’espérance de vie. Grâce au projet NIMBL, la perception des médecins sur l’auto-immunité et les approches des traitements ont évolué de façon radicale; un changement encore inconceva ble ava nt le la ncement du projet . Son coordinateur, le professeur Yanick Crow, est ravi de constater que les découvertes dans le domaine ont permis de contribuer à de nouveaux développements au niveau de la compréhension du VIH et d’autres cas de lupus; des avancées dépassant de loin les objectifs initiaux de la recherche.

Recherche et Innovation

© iStockphoto - Alexander Raths

Les défenses naturelles de notre organisme contre les infections sont vitales pour nous maintenir en bonne santé. Mais que se passet-il lorsque notre corps déclenche une réaction immunitaire contre ses propres cellules? Ce problème se retrouve au cœur du projet de recherche NIMBL (Nuclease Immune Mediated Brain and Lupuslike conditions), qui axe ses travaux sur trois cas rares de maladies auto-immunes: le syndrome d ’A i c a r d i - G o u t i è r e s ( S A G) , l a va sculopat hie rétinienne avec leucodystrophie cérébrale (VRLC) ainsi que cer tains cas de lupus érythémateux disséminé (LED).

FAITS & CHIFFRES: NOMBRE DE MALADIES RARES – 6 000 à 8 000 MALADIE RARE – maladie ne touchant pas plus d’une personne sur 2 000 (selon les critères européens) QUI EST TOUCHÉ? 30 MILLIONS DE PERSONNES RIEN QU’EN EUROPE, DONT BON NOMBRE SONT DES ENFANTS


«Jamais je n’aurais imaginé pouvoir travailler dans un domaine permettant des associations aussi intéressantes, comme lier le VIH avec le lupus. De nouvelles catégories de maladies auto-immunes ont été identifiées sur la base des données collectées dans le cadre du projet sur les pathologies NIMBL, et c’est la part la plus gratifiante de notre travail.» «Le fi nancement de l’UE est particulièrement important, car il permet de combiner données scientifiques et expérience clinique au sein d’un même projet. De cette manière, les découvertes et les données dans les deux domaines concourent à un but commun, à savoir aider au traitement des pathologies humaines.» Pr Yanick Crow, Centre universitaire des sciences de la santé, université de Manchester Durée: de juin 2010 à mai 2013 Budget: 6,9 millions EUR (contribution de l’UE: 5,4 millions EUR)

Partenaires/pays

Université de Manchester, Royaume-Uni Centre médical de l’université de Leyde, Pays-Bas Institut de Neurologie IRCCS Fondation Mondino à Pavia, Italie Université de Leeds, Royaume-Uni Centre de médecine universitaire Amsterdam, Pays-Bas Institut de recherche en biomédecine, Barcelone, Espagne Université de Washington, Seattle, États-Unis Institut de recherche sur les maladies infantiles, Washington DC, États-Unis

Site web du projet www.nimbl.eu

Coordonnées du coordinateur du projet Professor Yanick Crow Genetic Medicine, Manchester Academic Health Science Centre, University of Manchester, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust. St Mary’s Hospital, Oxford Road, Manchester, M13 9WL Royaume-Uni yanickcrow@mac.com

Le projet NIMBL a bénéficié d’un financement de l’UE sous le 7e programme-cadre de recherche.

DES MALADIES PAS SI RARES QUE CELA QUAND ON LES CONNAÎT MIEUX

Non seulement ces maladies sont rares, mais elles sont également sous-diagnostiquées. C’est ici que le projet NIMBL intervient en jouant un rôle de sensibilisation au sein de l’UE et aux ÉtatsUnis. Les experts sont désormais en contact avec de plus en plus de familles touchées par ces maladies, qui prennent connaissance du projet et entrent en contact avec les experts du consortium principalement via des recherches sur Internet. Le projet collecte les données d’individus partout dans le monde, ce qui permet aux cas isolés d’être regroupés et de représenter une population beaucoup plus importante. Pour le Pr Crow, il est essentiel de déterminer l’histoire naturelle du SAG pour être en mesure d’évaluer les effets concrets de thérapies futures. Les résultats obtenus ces 18 derniers mois ont été extrêmement encourageants: plus de 100 cas ont été ajoutés à la base de données, dont environ 60 sont des individus ayant développé l’affection récemment. Les données apparaissent d’un seul coup plus évidentes, en même temps que la prise de conscience de l’existence de ces troubles gagne du terrain.

UN DIAGNOSTIC PLUS FIABLE ET PLUS INSTRUCTIF

Les familles touchées par ces maladies doivent pouvoir comprendre ce à quoi elles sont confrontées. Ces affections rares ont toutes une base héréditaire; toutefois, dans la plupart des cas, elles sont considérées comme non génétiques jusqu’à ce qu’un frère ou une sœur naisse et présente les mêmes symptômes. Des experts comme le Pr Crow mènent des travaux de recherche fondamentale, mais en premier lieu, ils cherchent à améliorer la vie des personnes affectées. Ils sont conscients de l’importance du conseil génétique et des tests de dépistage durant la grossesse. Ce projet amène un avantage important car il permet de fournir de meilleurs protocoles d’essais, fondés sur des normes de qualité plus fiables. Grâce au projet NIMBL, il est aujourd’hui bien plus facile et rapide d’identifier les plus grands experts de ces maladies qui travaillent en collaboration et améliorent grandement la pertinence des diagnostics.

UNE COLLABORATION QUI VA AUŒDELÀ DE LA MISE EN RÉSEAU

Assurer le financement de travaux de recherche alliant données scientifiques et expérience clinique peut se révéler extrêmement diffi cile. Le projet NIMBL combine les deux domaines, et élargit les possibilités de recherche clinique pouvant mener à terme à de nouveaux traitements. Ce type de collaboration à l’échelle de l’UE apporte des avantages bien plus intéressants qu’un simple réseau de chercheurs et d’institutions partageant tous le même avis. Si les experts dans les différents domaines scientifi ques et cliniques poursuivent chacun leur propre objectif de recherche, ils peuvent néanmoins partager des données et des informations de manière plus ouverte dans le cadre de ce projet.

DE PETITS CENTRES D’INTÉRÊT PEUVENT DÉBOUCHER SUR DE GRANDES DÉCOUVERTES

Les règles de fi nancement en vigueur sous le 7e programme-cadre de recherche encouragent la participation de partenaires extérieurs à l’UE. Elles offrent également assez de fl exibilité pour adapter les priorités afin de procéder à de nouveaux développements permettant des applications plus larges. Cet atout est essentiel, car les objectifs à la base du projet NIMBL ont été adaptés en fonction des nouvelles découvertes. Ces 12 derniers mois, toute une série d’articles scientifi ques ont été publiés concernant les nouvelles données disponibles sur les gènes ACP5, SAMHD1 et TREX1, 3 des 6 gènes principaux liés aux troubles NIMBL. Il a été établi que ces gènes jouent un rôle essentiel dans les cas de lupus et le métabolisme du VIH. De la sorte, en peu de temps, un groupe restreint de maladies a permis une importante avancée en termes de compréhension dans le domaine beaucoup plus large de la biologie et des pathologies humaines.

DE LA CONNAISSANCE AU TRAITEMENT

Au début du projet, la recherche sur le SAG n’incluait pas d’axe sur le traitement ou les essais cliniques, car ces derniers étaient considérés comme improbables. Aujourd’hui, le Pr Crow travaille sur un protocole de recherche relatif à un traitement spécifique au SAG, résultat d’une progression capitale dans la compréhension de la maladie liée à ce syndrome ces trois dernières années.

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