Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2
T. Sevilla, J.J. Vílchez Hospital Universitari La Fe. Valencia, España.
Resumen Las neuropatía hereditaria motora y sensitiva tipo 2 o enfermedad de Charcot-MarieTooth axonal (CMT2) son afecciones genéticas caracterizadas por una velocidad de conducción nerviosa superior a 38 m/seg y un perfil histológico con perdida de axones y signos regenerativos. En nuestro entorno su frecuencia abarca el 20-40 % de todos los CMT. Genéticamente se comportan de manera heterogénea en el modo de transmisión y la variedad de genes implicados. Se expresan bajo un fenotipo CMT genérico tendente a ser más grave y además con formas particulares de inicio en manos, parálisis de cuerdas vocales y con síntomas acropáticos. Se ha establecido una subclasificación según los genes o loci identificados: CMT2A, 2B , 2C, etc., que también incluye genes causantes de otras formas de neuropatía como son el P0, GDAP1 y lamina A/C. Algunas proteínas involucradas tienen una función clave en el axón, pero otras se localizan en la célula de Schwann, plasmando la compleja interacción que existe entre ambas estructuras. Palabras clave: Neuropatías hereditarias motoras y sensitivas, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2, Genética enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
79