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Inmunología Clínica. Casos Clínicos en autoinmunidad IV

Con respecto al tratamiento actual, y dada la base inmunológica de su patología, la paciente está tomando Etanercept (inhibidor competitivo del TNF_) desde hace varios meses con buena respuesta y tolerancia, no requiriéndose por ahora el tratamiento con corticoides.

EXPLORACIÓN FÍSICA Y/O PRUEBAS COMPLEMENTARIAS En todas aquellas exploraciones a las que se ha sometido, la paciente presentaba buen estado en general, aunque siempre con lesiones cutáneas definidas en primera instancia como petequiales y posteriormente como exantemas violáceos de tipo macular con tamaño y forma difusa en la zona distal de miembros inferiores y superiores (lívedo racemosa). Además, presentó en alguna ocasión palidez en dedos de las manos con signos de tumefacción más marcada con el frio. Pruebas complementarias: - Analíticas: hemograma, coagulación y bioquímica con alteraciones y resultados sugerentes de proceso inflamatorio (VSG: 31mm/h; Fibrinógeno: 572 mg/dl; PCR: 16,5 mg/L). - Serología, cultivos y Mantoux: negativos. - Espirometrías y gasometrías: normales. - Pruebas de imagen (ecografías, radiografías y resonancias magnéticas): normales en cabeza, tórax y abdomen. - Biopsia incisional sugestiva de vasculitis linfocitaria en el límite dermis profunda-hipodermis. - Autoinmunidad (ANA, ANCA y transglutaminasa IgA): negativos. - Inmunodeficiencias: Linfopenia asociada a una disminución moderada de linfocitos T CD4+ y B. - Biología molecular: estudio genético mediante NGS de un panel de genes asociados con enfermedades autoinflamatorias: mutaciones (p.G25C) y (p.Y453C) recesivas en heterocigosis en el gen CECR1 (ADA2). El diagnóstico molecular se realizó mediante un estudio genético de enfermedades autoinflamatorias por secuenciación masiva (NGS), en el que se incluyó un panel con los genes NLRP3 (CAPS), TNFRSF1A (TRAPS), MVK (MKD), PSTPIP1 (PAPA), MEFV (FMF), NOD2 (CD/BS/EOS) y CECR1 (ADA2). Tras el análisis se confirma que la paciente presenta dos mutaciones en heterocigosis (compuesta) en el gen CECR1, el cual codifica la proteína ADA2. La primera, heredada de su madre, se encuentra en el exón-2 y produce un cambio de G>T en posición 73 que se traduce en una sustitución de Glicina por Cisteína en posición 25 de la proteína (p.G25C), considerada por el programa Polyphen como no patológica. La segunda mutación la heredó de su padre y está localizada en el exón-9, con un cambio de A>G en posición 1358 que origina una sustitución de Triptófano por Cisteína en posición 453 de la proteína (p.Y453C), la cual está considerada como patológica. Ambas mutaciones, confirmadas por el método Sanger (Figura 1), han sido descritas como asociadas con síndromes autoinflamatorios del tipo Poliarteritis nodosa de inicio precoz.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL • Artritis idiopática juvenil. • Lupus eritematoso sistémico. • Eritema nodoso.

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Casos Clínicos Autoinmunidad IV  

Sociedad Española de Inmunología (SEI). EDITORES: Dr. Luis Fernández Pereira. Dra. Ángela Carrasco Sayalero. Dra. María José Martínez Becerr...

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