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Inmunología Clínica. Casos Clínicos en autoinmunidad IV

proteína TACI. Localización cromosómica: 17p11.2. Secuencias de referencia: D0105. C0105. O14836; TR13B_HUMAN. Juicio genético: En la secuencia analizada se detecta en heterocigosis la variante: g.24216T>C, c.310T>C, r.310u>c. Cambia el aminoácido Cisteína situado en la posición 104 de la proteína TACI por el aminoácido Arginina. (p.Cys104Arg).

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL • Enfermedad de Behçet • Lupus Eritematoso Sistémico • Infección por Herpes Virus

JUICIO CLÍNICO • Enfermedad de Behçet • Déficit Selectivo de IgA • Hipergammaglobulinemia IgG e IgM • Hipocomplementemia C3 y C4 • Diabetes mellitus tipo 1 • Mutación en heterocigosis del gen TACI

COMENTARIO FINAL El presente caso, es de especial interés por la coexistencia de un perfil inmunológico de déficit selectivo de IgA con hipergammaglobulinemia IgG e IgM e hipocomplementemia significativa C3 y C4 como biomarcadores de actividad inmunológica de la EB; y de la presencia de una mutación del gen TNFRSF13B que codifica TACI. La EB es un proceso multisistémico de causa desconocida, caracterizado por un curso crónico y recurrente. Se caracteriza por presentar aftas orales y genitales, seguido de artritis, lesiones cutáneas, oculares, gastrointestinales y neurológicas. Existe una fuerte asociación con el HLA-B*51. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos8. (Tabla1) La deficiencia de IgA (DIgA) es la inmunodeficiencia primaria más frecuente, la mayoría de los casos son esporádicos. El 85-90% son asintomáticos. El diagnóstico se establece en un paciente > de 4 años que presenta niveles IgA < 7 mg/dl con una IgG e IgM normal. Los procesos autoinmunes e inflamatorios son frecuentes en esta inmunodeficiencia1. TACI (interaccionador de ligando de ciclofilina, activador transmembrana y el modulador de calcio) es uno de los receptores de las células B que se une al BAFF (Factor de la familia del TNF) y a APRIL (Ligando de inducción de proliferación de la célula B), implicados en la maduración y diferenciación de linfocitos B. El gen TNFRSF13B está mutado en el 10% de los pacientes con inmunodeficiencia variable común (IDVC), siendo las mutaciones más frecuentes C104R y A181E generalmente en heterocigosis. En estos pacientes el cuadro autoinmune es frecuente, manifestán-

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Casos Clínicos Autoinmunidad IV  

Sociedad Española de Inmunología (SEI). EDITORES: Dr. Luis Fernández Pereira. Dra. Ángela Carrasco Sayalero. Dra. María José Martínez Becerr...

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