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DISTROFIA MUSCULAR… Sarah Gutiérrez Suárez


Es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneración del tejido nervioso. Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos, en la DMD es la distrofina.


PELÍCULA: FORREST GUMP


TIPO

EDAD DE APARICIÓN Adolescencia a la edad adulta temprana

SOBRE LA ENFERMEDAD Síntomas casi idénticos a los de la de Duchenne, pero Becker menos graves; supervivencia hasta la mediana edad. Los síntomas incluyen debilidad general de los músculos y Congénita Al nacer posibles deformidades de las articulaciones; la enfermedad progresa lentamente; vida corta. Los síntomas incluyen debilidad y atrofia generales de los músculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y Duchenne Entre los 2 y los 6 años las piernas y finalmente a todos los músculos voluntarios; la supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente. Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de los hombros, la parte superior del brazo y la espinilla; son Emery- Dreifuss Entre la niñez y la pubertad frecuentes las deformidades de las articulaciones; la progresión es lenta; puede producirse la muerte súbita por problemas cardiacos. Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y deformidad y cierto grado de atrofia de los hombros y la Facioescapulo- Entre la niñez a los adultos parte superior del brazo; la progresión es lenta, con humeral tempranos periodos de deterioro rápido; el paciente puede vivir varias décadas después de su aparición. Los síntomas incluyen debilidad y atrofia, que afectan Cintura Entre el final de la niñez y primero a la cintura escapular (los hombros) y pélvica; la escapulohumeral la mediana edad progresión es lenta; la muerte suele deberse a o pélvica complicaciones cardiopulmonares.


Características Físicas de Duchenne Hombros y brazos hacia atrás de un modo escorboso cuando camina Cintura hundida Músculos de las nalgas débiles Músculos de la pantorrilla gruesos Tendón del tobillo encogido Barriga salida Muslos delgados y débiles


El niño y la familia! Para el Niño Conteste las preguntas del niño acerca de la enfermedad con franqueza y con un vocablo que pueda entender. Siempre considere al niño como una persona y que la enfermedad es sólo un aspecto de su vida. Subraye lo que el niño puede hacer y déjele encontrar formas de hacer las cosas que desea hacer. Los niños muchas veces encuentran formas creativas de participar en los deportes y otros pasatiempos. Trátelo como trataría a otro niño, disciplinándolo, inculcándole responsabilidad, esperanza y amor. No lo sobreproteja y ayúdele a ser independiente. Realice actividades familiares normales.

Para la Familia Respete las emociones y niveles de estrés de cada quien; sea amable y tenga paciencia. Programe recesos regulares en las responsabilidades del cuidado. Trate con la enfermedad un día a la vez, año con año. No se enfoque en complicaciones futuras. Dese crédito por los esfuerzos que hace y lo difícil de su tarea. Forme un equipo de apoyo y pida ayuda cuando la necesite. Obtenga información de cada fuente disponible, empezando con su oficina de la MDA.


Adaptación! • • • • •

Uso de overoles Uso de velcro Cordel grueso en cierre Baño grande para que entre silla de rueda etc…


Aspectos Psicológicos! Debido a las características de la enfermedad, será muy difícil para el niño y su familia aceptar: el continuo aumento de la debilidad, la falta de un tratamiento efectivo y la adaptación a sus crecientes limitaciones. Ansiedad: la gente maneja este sentimiento de diferentes maneras: -Distorsión de la situación para aliviar su angustia: la no aceptación de los padres hacia el diagnóstico de una enfermedad neuromuscular progresiva. -Negación de la situación: al evadirse de la realidad la gente trata de evitar sentimientos dolorosos, negándose a aceptar la verdad. -Ira mal dirigida: enojarse con el médico que hizo el diagnóstico o los médicos que no lo hicieron antes, al mundo en general, a un universo que permite este tipo de situaciones, o incluso contra un ser supremo que acepta que ocurra una tragedia de este tipo. La ira también puede dirigirse hacia sí mismos o hacia el cónyuge, culpándolo por traer al mundo un niño con esta suerte. Esta reacción aleja sus sentimientos del problema real, al tratar de deshacerse de la insoportable ansiedad y el miedo.


Atribuciones Poco Realistas! • Castigo divino • Sentimientos de culpa (por herencia) • Todo padre desea que sus hijos varones hagan diversas cosas (“EL HOMBRE”) • Desatender a los otros miembros de la familia • Presión a los hermanos • Sobreprotección • Igualdad (hermanos)


Integración Escolar! En una visión de la actualidad española Gallardo y Salvador (1994) dicen que: "Es necesario que el niño con disfunción motora en general y con DMD en particular, asista a la escuela para que tenga la oportunidad de madurar con sus iguales, de jugar, de aprender, de disfrutar y de vivir en un ambiente "normalizado" " (Gallardo, Salvador; 1994; p. 36).

Distrofia Muscular  

Algo sobre la enf. de Duchene...