GENUIN - et magasin om sjeldne sykdommer by Sanofi

GENUIN Et magasin om å leve med en sjelden, ar veli g diag nose

THORVALD STEEN:

OM SKAM OG FAMILIEHEMMELIGHETER

HELENE:

SKJEBNEN GA MEG TRE GUTTER

INGRID OG ANDRÉ:

LIVET MED SARA M

NESKE

te bl ei v e t , t e D – r t i l pi l l e o k e min g skal s t o g je e s å g o d d uli g so m m LLER SIN H

V E L TKO EM MAM E N

V E L TKO EM MAM E N REDAKSJONEN:

«Genlotteriet» er nettopp det – helt tilfeldig.

GENUIN GENETIKK I følge bokmålsordboken kan genuin defineres som medfødt, ekte, naturlig og uforfalsket. Derfor har vi valgt å kalle dette magasinet nettopp for GENUIN. Alle sykdommene du kan lese om i bladet er nettopp genuine. De er sjeldne, arvelige diagnoser. Medfødte. Ekte. Naturlige og definitivt uforfalsket.

aturlige fordi det er slik naturen fungerer, den er uforutsigbar og lunefull, og den kan gi oss alle en overraskelse når vi minst venter det. Uforfalsket fordi dette er ekte mennesker med ekte liv, ikke bare tall i en statistikk. Medfødt fordi det er noe du har arvet. I magasinet GENUIN lar vi historiene fortelle hvordan det er å leve med ulike utfordringer og hva det kan gjøre med oss. På verdensbasis sier man at det finnes så mange som 7 000 forskjellige diagnoser som defineres som sjeldne1. Selv om noen av dem er så sjeldne at det bare finnes en håndfull mennesker som lever med sykdommen, mens andre er «vanligere», er hver enkelt historie, og hvert liv som er berørt av en sjelden diagnose, helt unikt. Å leve med en sjelden, arvelig sykdom, å være bærer eller å ha fått barn som har arvet sykdommen er ikke bare enkelt. Men som vi kan lese, er det mulig å se det positive i det meste. Hva som er et godt liv, defineres av den som faktisk lever det. Hvor mye et menneske kan tåle, vet man ikke før man står i det ukjente. I GENUIN møter vi ni mennesker som alle har taklet dette livet på hver sin måte. En sjelden, arvelig diagnose kan gi små, nærmest ubetydelige

utslag i hverdagen, eller det kan få dramatiske og store konsekvenser. Det finnes ikke, og vil aldri finnes, en fasit på hvordan man kan leve med slike utfordringer. «Å være bitter er bortkastet tid», sier tjue år gamle Josefine som er født med MPS 4, også kalt Morquio sykdom. «Det er lett å tenke at livet ville vært perfekt hvis jeg bare ikke hadde hatt Morquio, men sånn er det jo ikke. Folk som er helt friske har jo sine problemer de også». Kombinasjonen av farens og morens gener ga henne sykdommen – men familien vet at ingen kan klandres. Det er en sum av tilfeldigheter når to mennesker som begge er bærere av en sykdom uten å vite det, møtes og får barn. Josefine har i tillegg tre eldre søsken som ikke er syke, det sier noe om hvor tilfeldig livet er.

CHARLOTTE VON DER LIPPE Medisinsk rådgiver og overlege ved Senter for sjeldne diagnoser

ASBJØRG STRAY-PEDERSEN MD PhD, overlege/forsker, spesialist medisinsk genetikk, Nyfødtscreeningen, OUS, Rikshospitalet

EINAR SVARSTAD Spesialist i indremedisin og i nyresykdommer. Overlege ved Nyreseksjonen ved Medisinsk avdeling, Haukeland universitetssykehus

«Genlotteriet» er nettopp det – helt tilfeldig. Med dette bladet ønsker vi at du som leser skal få et lite innblikk i hvordan det er å leve med en sjelden, arvelig sykdom. Gjennom historiene til disse menneskene som enten har en sykdom selv, er bærere eller som har fått et eller flere barn som er syke, ønsker vi å gi deg informasjon, håp, inspirasjon og glede. God lesning!

STEIN ARE AKSNES Leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) TAKK TIL: Alle eksperter og helsepersonell som har bidratt med sin erfaring og ekspertise. Tusen takk til alle personene som har delt sin historie. SKRIBENTER:

Sanofi Genzyme: Ann-Kristin Nygaard, Britt Moe, Inger-Lill Sundøen Släger Kommunikasjon: Kristin Bentdal Larsen, Elin Værnes, Siri Skaustein Hellebust, Sara Meling, Mari Fossheim Coverfoto: Studio Expose/Linda Varp Layout: Maria Novik Andersen, ohHello Amund Halsten, Spindel Trykk: Polaris Trykk AS

KILDER:

1) https://helsenorge.no/sjeldne-diagnoser/hva-er-en-sjelden-diagnose sanofi-aventis Norge AS Professor Kohts vei 5-17, 1366 Lysaker GZNO.CERZ.18.01.0024

GENUIN er finansiert av Sanofi Genzyme, og er produsert i samarbeid med en redaksjon bestående av helsepersonell og skribenter.

2 • GENUIN – Å LEVE MED EN SJELDEN, ARVELIG DIAGNOSE

I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 10 000 personer har diagnosen. Det betyr at det er færre enn ca 500 personer med diagnosen i hele landet. Det totale antallet personer i Norge med sjeldne diagnoser anslås til rundt 30 0001.

Alle personer og/eller deres foresatte har gitt samtykke til at deres historier og bilder trykkes i magasinet GENUIN.

GENUIN – Å LEVE MED EN SJELDEN, ARVELIG DIAGNOSE • 3

I N TNEHMOAL D

18 SIDE 6-7 ARVELIGHET OG GENETIKK

Genetikk er et komplekst tema. I denne artikkelen får du et lite innblikk i tematikken, samt en oversikt over de mest brukte ordene og uttrykkene.

SIDE 8–11 FAMILIEN FEVANG: LIVET MED SARA

Ingrid har vært gravid fire ganger. To ganger har de valgt å avslutte svangerskapet på grunn av genfeil på fosteret, men Ingrid og André har stort sett bare møtt omsorg og forståelse.

SIDE 12–13 FAMILIEN FEVANG: TULLA VÅR ER SYK

Da Ingrid og André fikk vite at Sara var født med en sjelden, arvelig diagnose, begynte Ingrid å skrive blogg. Les et utdrag fra bloggen Vår lille Sara.

SIDE 14–17 HELENE: – SKJEBNEN VILLE DET DITHEN AT JEG FIKK TRE GUTTER

Da Helene var 16 år fant hun ut at hun var bærer av den sjeldne, arvelige diagnosen hemofili A. I dag er hun mamma til tre gutter, hvorav to av dem har fått sykdommen.

4 • GENUIN – Å LEVE MED EN SJELDEN, ARVELIG DIAGNOSE

24 22

SIDE 18–19 TOM JØRGEN: LAR IKKE SYKDOMMEN STÅ I VEIEN FOR LIVET

32 SIDE 24–27 CECILIE: LIVET BLIR IKKE BEDRE AV Å VÆRE BITTER

Som seksåring fikk Tom Jørgen de første hintene om at han hadde Gaucher da han ble lagt inn på sykehus med en milt som var altfor stor. Men sykdommen har aldri stått i veien for livet, og han har skaffet seg både en spennende jobb og en fin familie.

Oliver var kun 16 måneder gammel da han døde. Han hadde en genfeil som han hadde nedarvet fra mamma Cecilie, men selv om alt frem til da hadde vært tilfeldigheter, tok Cecilie et bevisst valg med tanke på hvordan hun taklet at sønnen hennes døde.

SIDE 20–21 FAMILIETRE: FYLL INN DIN EGEN SLEKTSHISTORIE

SIDE 28–29 OLE: EN SLEKTS SYKE HISTORIE

Ønsker du å lage ditt eget familietre kan du enkelt fylle inn her og få oversikt over din slekts sykehistorie.

SIDE 22–23 THORVALD: JAKTEN PÅ SIN EGEN HISTORISKE IDENTITET

44 år etter at Thorvald fikk diagnosen progressiv muskeldystrofi får han en telefon fra en dame som introduserer seg som kusinen hans. Da faller den siste puslespillbrikken på plass. Thorvald Steen er en nasjonalt anerkjent forfatter, som blant annet har skrevet boken Det hvite badehuset.

Først fikk Ole påvist prostatakreft, få år senere måtte sønnen opereres for samme krefttype. Dermed ble slekten kartlagt: To av tre sønner og tre av sju barnebarn er bærere av samme genfeil.

SIDE 30–31 SANJA: TÅLER MER ENN DET SER UT SOM

Sanja skjønte veldig tidlig at hun var annerledes. Hun kan ikke huske at det var noen som satte seg ned med henne for å forklare at hun var syk – hun bare skjønte at hun ikke var som andre barn.

35 SIDE 32–34 JOSEFINE: VIL IKKE HA SPESIALBEHANDLING

Som alle andre unge som er på vei ut av redet, har Josefine lyst til å klare seg helt selv. Det gjør hun stort sett også. Mamma Signe Lippestad hadde ikke trodd noe annet heller.

SIDE 35–37 SVANHILD: MÅLET ER Å BLI ELDRE ENN MAMMA

Ingen visste hvorfor flere av Svanhilds familiemedlemmer hadde gått bort så alt for tidlig, men for elleve år siden fikk familien endelig svar. Svanhild har en sjelden, arvelig genfeil som fører til hjertesvikt.

SIDE 38 KOMPETANSESENTER OG NYTTIGE LINKER

Dersom du ønsker mer informasjon om sjeldne diagnoser finner du nyttige linker og telefonnummer på denne siden.

SIDE 39 UTDRAG FRA DET HVITE BADEHUSET AV THORVALD STEEN

GENUIN – Å LEVE MED EN SJELDEN, ARVELIG DIAGNOSE • 5

G E N E TTI KEKM O A G ARV

GENUIN-redaksjonen består av noen av Norges fremste eksperter og forskere på sjeldne diagnoser. Her deler de sine tanker rundt det å jobbe med sjeldne, arvelige diagnoser, bæreres valg, nyfødtscreening og mye mer.

EINAR SVARSTAD

CHARLOTTE VON DER LIPPE

ASBJØRG STRAY-PEDERSEN

STEIN ARE AKSNES

Spesialist i medisinsk genetikk og jobber som medisinsk rådgiver og overlege ved Senter for sjeldne diagnoser. Hun jobber også med et doktorgradsprosjekt om utfordringene ved å være bærer av en sjelden sykdom. Prosjektet er en kvalitativ studie av kvinners erfaringer med å være bærer av de X-bundne sykdommene hemofili og Fabry sykdom.

MD PhD, overlege/forsker, spesialist medisinsk genetikk, Nyfødtscreeningen, OUS, Rikshospitalet.

Leder for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) og har lang erfaring fra «sjeldenfeltet».

Hvordan har nyfødtscreeningen i Norge utviklet seg? – Den landsdekkende nyfødtscreeningen i Norge har gått fra å teste for Føllings sykdom og medfødt lavt stoffskifte på 70-tallet, til å inkludere til sammen 23 medfødte alvorlige sykdommer fra 2012. Alle tilstandene som er med i screeningen kan behandles. Fra 1. januar 2018 testes det også for immunsykdommen SCID.

–Arvestoffet vårt inneholder mange gåter, og gener og arv er relevant for oss alle. Av og til spiller arvestoffet oss et puss. Vi skal ikke gå rundt og frykte genene våre, samtidig som risiko for sykdom må tas på alvor.

Hvordan oppleves det å være bærer av en sjelden, arvelig sykdom? – Først når kvinnene står overfor valget om å bli gravide eller ei, tar de inn over seg konsekvensen av å være bærer av en arvelig sykdom fullt ut. Før dette sier de at de ikke tenker så mye på det å være bærer. Mange tror også de er forberedt på å få et barn med tilstanden, men når barnet får diagnosen blir likevel sjokket og sorgen stor.

TEKST : KRISTIN BENTDAL L ARSEN

– I min jobb som genetiker har jeg aldri opplevd at noen har valgt å avbryte en graviditet uten at de synes det er et vanskelig valg. Kvinnene gjør sine valg av en grunn, og da er det viktig at de får støtte for dette – uavhengig av hva valget er. Hvordan tror du forskningen vil se ut fremover? – Som lege og forsker med fokus på sjeldne diagnoser har jeg sett behovet for en helhetlig tenkning: at vi ikke glemmer å forske på hva det vil si å leve med en sjelden diagnose, og hvordan det vil påvirke familien. I tillegg blir vi nødt til å forske videre innen molekylærbiologien slik at vi fortsetter å finne nye gener som blant annet kan gi svar på årsakene og nye muligheter for behandling.

– Nyfødtscreeningen i Norge er i front, fordi vi først ser på biomarkører i blodprøvene fra barna og deretter går rett på genetisk analyse dersom vi finner avvik. Etter én til to dager har vi som oftest svaret av denne analysen, og når vi varsler foreldrene er vi mer sikre på at barnet vil utvikle sykdommen. På den måten reduserer vi «falske alarmer» og unødige bekymringer, og vi kan i tillegg komme i gang med målrettet behandling av de syke barna raskere. Opplever du at det er mye skam knyttet til det å være bærer? – Jeg opplever at det faktisk ofte er fedrene og besteforeldrene som føler på skyld knyttet til det å videreføre genfeil som kan gi sykdom hos barnet. Mødrene slår seg gjerne til ro med at dette ikke er noe de kan noe for, og de er ofte lettet over at det ikke er noe de har «gjort galt» under svangerskapet – som å ha drukket alkohol før de visste at de var gravide, eller malt en vegg hjemme – som har ført til skade eller sykdom hos barnet.

6 • GENUIN – Å LEVE MED EN SJELDEN, ARVELIG DIAGNOSE

Er det mange som kjenner på skam for å ha gitt en sykdom videre til barna? – Alle ønsker jo å overføre det beste av seg selv til neste generasjon, og det siste man vil er å påføre barna sine noe som er vanskelig å leve med. Så når man gir en sykdom videre kan det føre til en følelse av skyld, og det er en vanskelig situasjon å være i. Men som oftest spiller alvorlighetsgraden en stor rolle, og da spesielt hvor krevende det er for barna å leve med diagnosen. Hvordan tror du forskningen vil se ut fremover? – Det er viktig at utviklingen innenfor teknikk og genetikk ikke løper ifra forskningen om å leve med diagnosene. Vi i NKSD har en intensjon om å bidra til god «leve med»-forskning. Selv om utviklingen innen medisinsk genetikk går raskt, vil det være sjeldne liv som skal leves.

Spesialist i indremedisin og i nyresykdommer. Han jobber som overlege og er tidligere seksjonsoverlege ved Nyreseksjonen ved Medisinsk avdeling, Haukeland universitetssykehus som er et av de fremste forskningsmiljøene i Norge på sjeldne sykdommer. I tillegg jobber han som professor ved Institutt for indremedisin ved Universitetet i Bergen. – Genetikk og genetiske sykdommer er et komplisert felt, og vi må være åpne på det vi vet, men også det vi ikke vet. Ofte vil arvelige sykdommer affisere mange ulike organer, og sammensatte symptomer gjør at mange ulike spesialister ofte involveres på en eller annen måte. Ofte krever dette et godt fungerende teamarbeid. Nettopp fordi det er snakk om sjeldne sykdommer, er det viktig å være klar over at alle ikke kan vite alt. Hvilke muligheter ligger det i forskning? – Det blir stadig mindre sjeldent å ha en sjelden sykdom – for ny forskning avdekker stadig nye, noe som igjen fører til at man kan teste for flere sykdommer. Nesten ti prosent av befolkningen har i dag det vi kaller en sjelden sykdom. – Å få innsikt i genetikk og arvelige sykdommer hos et menneske, kan også ha negative konsekvenser. Når man skal tegne forsikring, eller ved visse typer jobber, er mange pasienter opptatt av at åpenhet om diagnosen kan få negative konsekvenser dersom man er bærer eller selv har en genetisk sykdom. Hva er din oppgave som lege når du møter mennesker som har fått en sjelden sykdom? – Det viktigste vi kan gjøre for å ta vare på pasienter som har en sjelden sykdom, er å snakke åpent med dem, og sørge for å ha gode rutiner for diagnostikk, behandling og oppfølging. Mennesker som nylig har fått en diagnose, har stort behov for å få vite mest mulig om hva som venter i fremtiden. Det er slett ikke sikkert at vi alltid har svar på det de lurer på, men vi kan i alle fall si noe generelt om sykdommen, og sørge for at informasjon, og ikke minst oppdatering om relevante nye forskningsresultater og behandlingstilbud, formidles på en måte som er tilpasset pasientens behov og ønsker.

ARVELIG SYKDOM Når gener overføres fra foreldre til barn kalles det arv eller nedarving. Når barn arver gener fra sine foreldre får de en genutgave fra hver av foreldrene. Sykdom som skyldes forandringer i genene kan således overføres fra foreldre til barn.1 AUTOSOMAL DOMINANT SYKDOM Skyldes genforandringer som gir sykdom når det nedarves fra én av foreldrene. Det vil si at hvis en av foreldrene har sykdommen, er det 50 % sjanse for at barnet også får den.1 AUTOSOMAL RECESSIV SYKDOM Skyldes genforandringer som rammer bare det ene kromosomet i et par, og gjør seg gjeldende når de på grunn av krysning mellom to friske bærere opptrer i dobbel dose hos barnet. Det vil si at hvis begge foreldre er bærere av anlegget, vil det være 25 % sannsynlighet for at barna blir syke, 50 % for at de er bærere av anlegg, og 25 % for friske og ikke anleggsbærere.1 BÆRER En person som kun har arvet én kopi av et recessivt sykdomsgen, vil ikke selv utvikle sykdom, men er bærer av genfeilen og kan komme til å gi den videre til sine barn.1 DNA er arvestoffet som finnes i alle celler og inneholder oppskrifter som bestemmer hvordan organismen skal se ut og fungere. DNA kalles arvestoff fordi disse oppskriftene videreføres (arves) fra en generasjon til den neste.2 GENETIKK er læren om hvordan egenskaper går i arv.1 GENETISK VEILEDNING Tilbud til personer med en sjelden diagnose som tar opp spørsmål omkring arvelighet. En spesialist i medisinsk genetikk vil kunne gi råd i forhold til gjentagelsesrisiko i senere svangerskap, muligheter for fosterdiagnostikk, genetisk testing m.m. Genetisk veiledning tar sikte på å gi nøytral informasjon til hjelp for den enkelte person eller familie. Alle leger kan henvise personer og familier til veiledning ved landets avdelinger for medisinsk genetikk.3 KROMOSOM Hele arveanlegget til en organisme er delt opp i enheter som kalles kromosomer. Hvert kromosom består av et langt DNA-molekyl. Hos mennesket består hele arvestoffet av 46 kromosomer eller 23 kromosompar. Vi har to utgaver av hvert kromosom. I hvert kromosompar har vi arvet ett kromosom fra far og ett fra mor. Det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene som avgjør om man blir gutt eller jente. Jenter har to kopier av X-kromosomet, mens gutter har ett X- og ett Y-kromosom.1 NYFØDTSCREENING Nyfødte undersøkes i dag for 23 sjeldne alvorlige medfødte sykdommer gjennom nyfødtscreening. De fleste er stoffskiftesykdommer. Selv om det er sjeldne tilstander, vil cirka 1 av 1 000 barn i Norge fødes med en av de 23 tilstandene i screeningpanelet. Barna fødes som regel uten tegn til sykdom, og testing er derfor eneste mulighet til å oppdage disse sykdommene.4 X-BUNDET SYKDOM Når arveanlegget for sykdom finnes på X-kromosomet vil sykdommen alltid være dominant arvelige for menn fordi mannen bare har ett X-kromosom i sine celler. Hos kvinner følger sykdommene vanligvis regelen for recessiv arvegang, og gjør seg gjeldende bare når arveanlegget finnes på begge X-kromosomene.1 GEN Et gen er den delen av DNA-molekylet som inneholder informasjon om hvordan én proteinkjede skal bygges opp. Genene har fire viktige oppgaver: 1) lagre informasjon om all mulig celleaktivitet, 2) gi informasjon til oppbygging av alle slags proteiner som cellen trenger for å utføre sine oppgaver, 3) kopiere seg selv nøyaktig for å kunne gi den samme informasjonen videre til neste generasjon og 4) av og til kunne forandre seg selv for å utnytte det ytre miljøet bedre. Alle gener (arveanlegg) hos et individ kommer ikke til uttrykk. Et individ arver alltid to sett arveanlegg, ett fra far og ett fra mor. Hvis to anlegg er forskjellige, vil det ene ofte dominere over det andre og alene komme til å prege individet. Det ene anlegget er da dominant, og det andre er recessivt (vikende).1

ORDLISTE

G E N E TTI KEKM O A G ARV

KILDER: 1) Genetikk. Store norske leksikon www.snl.no/genetikk 2) DNA. Store norske leksikon. www.snl.no/DNA 3) Frambu www.frambu.no 4) helsenorge.no www.helsenorge.no

GENUIN – Å LEVE MED EN SJELDEN, ARVELIG DIAGNOSE • 7

CDG

L I VET MED SARA INGRID OG ANDRÉ OM Å TA ABORT: – VI HAR STORT SETT BARE MØTT OMSORG OG FORSTÅELSE FOR VÅRT VALG

8 • GENUIN – Å LEVE MED EN SJELDEN, ARVELIG DIAGNOSE

T E K S T: S I R I S K A U S T E I N H E L L E B U S T, F O T O : S T U D I O E X P O S E / L I N D A VA R P

TEKST : XX : FOTO :

Fire ganger har Ingrid vært gravid. To ganger har hun og mannen André valgt å avslutte svangerskapet på grunn av genfeil på fosteret. Det angrer de ikke på. Første gang Ingrid var gravid fikk paret datteren Sara, som har den sjeldne, arvelige diagnosen CDG – Metabolic syndrome PMM2 – CDG1a. Det neste svangerskapet ble avsluttet da det viste seg at embryoet hadde den samme genfeilen. Tredje graviditet ga lillebror Kasper, som elsker storesøster over alt på denne jord. Da Ingrid ble gravid igjen for fjerde gang, var de ikke i tvil om at de ønsket å avslutte svangerskapet da legene igjen påviste CDG hos fosteret. Det har omgivelsene stort sett hatt full forståelse for. – Vi vet jo at vi kan stå for våre valg, for vi har tenkt nøye gjennom dem, men det er selvfølgelig godt å vite at vi har mange på vårt lag. Bortsett fra et par negative kommentarer på bloggen der vi forteller om livet med Sara, har vi ikke opplevd at noen har kritisert oss for de valgene vi har tatt om å avslutte de to svangerskapene hvor fosteret har hatt genfeil, sier Ingrid. Hun valgte å slå på en funksjon hvor alle kommentarer må godkjennes av henne før de kommer ut på bloggen, men har ellers ikke latt seg sensurere når det gjelder hva hun deler på bloggen. – Gjennom å være åpne og dele på bloggen, har vi blant annet kommet i kontakt med andre foreldre som har barn med den samme diagnosen som Sara. Det gir støtte, trøst og motivasjon i hverdagen, og vi har kunnet høste av andres erfaringer med sykdommen.

GENUIN – Å LEVE MED EN SJELDEN, ARVELIG DIAGNOSE • 9

TCED MGA

VISSTE INGENTING

Da Ingrid gikk gravid med Sara, var det ingenting som skulle tilsi at de skulle bli noe annet enn en helt vanlig familie på tre. Svangerskapet forløp normalt, og derfor var de nybakte foreldrene helt uforberedt da den nyfødte viste seg å ha utfordringer ut over det vanlige. – Først trodde legene at det dreide seg om problemer med spisingen, Sara kastet opp ti ganger om dagen, og gikk bare ned i vekt. Det gikk faktisk så langt at vi måtte veie gulpeklutene for å ha kontroll på hvor mye som gikk inn og hva som gikk ut igjen. Hun fikk nesesonde og det føltes ganske dramatisk for oss, forteller André. En av legene på sykehuset hadde nylig vært på et kurs om metabolske sykdommer, derfor gikk det relativt kort tid før Sara hadde fått en diagnose som kunne forklare problemene. Ingrid og André opplevde at helsepersonellet var vage i sine prognoser for hvordan det kom til å gå med datteren, og som så mange andre i deres situasjon, endte de opp på Google. Der var det mye trist å lese. – Det er jo en grunn til at legene anbefaler at man dropper de Google-søkene, for vi kom inn på flere minnesider for barn som hadde gått bort tidlig. Det var ganske fortvilende når vi satt der med en dyrebar skatt i armene og følte at vi ikke hadde nok informasjon, sier Ingrid. På bloggen skrev hun: «Da vi ikke kunne noe om sykdommen hennes, lette jeg desperat på nettet. Jeg vet det er dumt, men jeg gjorde det likevel. Jeg hadde så mange spørsmål, og trengte så sårt svar. Det finnes ikke veldig mye informasjon på nett, og jeg dumpet borti noen minnesider for barn som ikke hadde overlevd sykdommen. Det var så vondt å lese. Jeg husker spesielt én natt som Sara gråt, jeg ammet henne mens jeg leste på nett og tårene trillet. Ville dette bli vår skjebne også?»

FIKK VEILEDNING PÅ SYKEHUSET

Da Sara var syv måneder gammel hadde mamma Ingrid allerede en søskenspire i magen. Legene hadde rådet dem til å forsøke å få flere barn relativt raskt, fordi det blant annet ville være positivt for datterens utvikling å få søsken. Paret har rett på hjelp til befruktning i utlandet, for å sikre at embryoet som settes inn er friskt, men ventetiden på to år er seig for foreldre som så sterkt ønsker å utvide familien. Ingrid og André valgte derfor å forsøke på egenhånd hjemme, og ble raskt gravide. Fordi Ingrid er under 38 år er morkakeprøve det eneste tilgjengelige alternativet de har i Norge for å slå fast om fosteret hun bærer på har Metabolic syndrome CDG eller ikke - og juni 2013 får de beskjeden om at fosteret har samme diagnosen som Sara. – Morkakeprøven ble tatt i uke 12, og det tar to uker å få svar. Da har man passert grensen for selvbestemt abort, og må søke en abortnemd. Det skal egentlig bare være en formalitet, men vi opplevde det som en påkjenning likevel, for man må legge frem saken sin til folk man ikke kjenner. Når vi valgte abort, er det likevel det rette valget for oss, for vi vet hva det vil si å leve med denne diagnosen, sier de.

10 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

TCED MGA

OMSORGSFULL LILLEBROR

I 2014 kom lillebror Kasper til verden, frisk som en fisk og svært etterlengtet. Sara hadde en liten krise da hun innså at han var kommet for å bli - en krise de fleste storesøsken må gjennom men de har etterhvert blitt veldig gode venner.

Vi vet jo at vi kan stå for våre valg, for vi har tenkt nøye gjennom dem, men det er selvfølgelig godt å vite at vi har mange på vårt lag.

– Å se Sara og Kasper sammen er helt fantastisk. Lillebror tar en slags omsorgsrolle og henter for eksempel leker som storesøster mister på gulvet, og Sara lyser opp når han kommer inn i rommet, sier André. Kasper kan tegn til tale, og fordi foreldrene er flinke med å benevne alle ting for Sara, har han i tillegg et rikt ordforråd. – Han er rett og slett en skikkelig oppegående type, sier far.

NY TT FORSØK

I oktober 2017 ligger Ingrid igjen på benken hos Medisinsk genetikk på Rikshospitalet. Hun er gravid, og nå skal morkakeprøven tas. De sjekker for Saras genfeil, og enkelte andre kromosomavvik. Fordi både hun og André er bærere av Saras sykdom, CDG, er det 25% sjanse for at de får et barn med sykdommen. Men dette er i teorien. På grunn av sammensetningen av sukkerproteinene hos syke celler, og vekstvilkårene for dette, viser det seg at de har nesten 50% sjanse for å få syke barn. Denne gangen er det dessverre slik. – Fordi vi vet hva det innebærer å leve med en slik diagnose, er det heller ikke et tema for oss å få to barn med sykdommen. Vi ønsker å ha overskudd til å følge opp og ta vare på Sara og Kasper på best mulig måte. Selv om det er tøft å avslutte et svangerskap, er det ikke noe vi har angret på. Jeg har ingen dårlige følelser knytta til valget vi tok, og fordi vi visste om risikoen, hadde vi ikke begynt å glede oss «på ordentlig» ennå, sier Ingrid.

GOD UT VIKLING

Sara har akkurat blitt fem år gammel, en milepæl for barn med CDG. Opptil tjue prosent av barn med denne diagnosen dør i løpet av de fem første leveårene. Sara viser stadig fremgang, og selv om hun ikke har et veldig utviklet språk, er hun uttrykksfull og prøver stadig på nye ord. – Sara tar valg, og styrer til en viss grad sitt liv. Av og til forstår vi ikke hva hun vil. Det er frustrerende. Men hun har blitt mer tålmodig og flinkere til å uttrykke seg. Når vi skjønner hva hun mener, og etterkommer hennes ønske, stråler hun av glede og stolthet, sier en stolt pappa André.

FAK TA OM: CDG – METABOLIC SYNDROME PM M 2- C D G 1 A

CDG (congenital disorders of glykosylation) er en gruppe sjeldne, arvelige sykdommer som rammer cellenes sukkerproteinstoffskifte. Sykdommene gir symptomer både fra sentralnervesystemet og de perifere nerver og rammer dessuten ulike andre organfunksjoner. Pr i dag kjenner man til over 60 forskjellige varianter. Disse har stor variasjon i sykdomsuttrykk og forløp. To tredjedeler av sykdommene er forbundet med utviklingshemming. CDG deles i to hovedgrupper, CDG type 1 og CDG type 2. Beregnet ut fra forekomst i Europa antar man at det fødes omtrent ett barn med diagnosen per år i Norge. Menn og kvinner rammes likt. Kilde: http://www.frambu.no/cdg

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 11

VA A R L I L L E STAERMAA. B LO G S P OT. N O

VA A R L I L L E S A R A . B LO G S P OT. N O

Søndag 20. januar 2013

For nesten fjorten uker siden fikk jeg ei nydelig datter :) Tilværelsen som småbarnsmor viste seg å inneholde flere bekymringer enn antatt. I alle fall da den lille nesten ikke ville spise, og ikke gikk opp i vekt. Det endte med innleggelse og sondeernæring. Etter utallige prøver av mange forskjellige leger på nyfødt-intensiven på SIV, fikk vi beskjeden: Sara er syk, hun har en genfeil. Hun kommer ikke til å bli frisk, og det finnes ingen behandling.

r å v a l l k u y T s er

Hvordan i all verden skal man reagere på en slik beskjed? Vi ante ikke hva sykdommen innebar, og svarene vi fikk av legen var veldig diffuse. "Kommer hun til å dø fra oss?" Var det første jeg tenkte. "Neeeei", legen trakk på svaret. "De fleste overlever ikke i mors liv..." Vi satt som spørsmålstegn, sinte, fortvila, redde og lei oss. Jeg klarte ikke holde tårene tilbake. Og det føltes uvirkelig at vi kanskje skulle miste den lille som pustet så rolig mot brystet mitt. Skulle vi ikke oppleve å bli en liten familie likevel? I ni lange måneder ventet vi på Sara, og nå fikk vi beskjeden om at det kanskje ikke ville vare. Hun er så ønsket. Hun var det neste naturlige skrittet i livene våre. Det var hun som manglet. Vi hadde det så bra som to, men ønsket så gjerne å bli tre. Og det skulle vi bli, oktober kunne ikke komme raskt nok. T E K S T : I N G R I D F E VA N G : F O T O : P R I VAT

Utdrag fra bloggen Vår lille Sara – vaarlillesara.blogspot.no

12 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

Vi var så spente på å møte den lille tulla inni magen. Nå er hun her, hun er så perfekt. Store blå øyne som nysgjerrig følger med på ansiktene våre. Små hender som griper det de får tak i. Og et smil som får hele verden til å virke ubetydelig. Alt annet kommer i skyggen og blir glemt når jeg ser gleden og iveren i øynene hennes når hun smiler. Helt til jeg kommer på at hun er syk, og at vi ikke må ta denne tiden for gitt. "Det er så urettferdig", mener jeg. "Én av 50 000, og dette skulle ramme oss". Samboeren min er uenig. Han er selvfølgelig også fortvila over at vårt barn fikk diagnosen, men han ser likevel litt annerledes på det. "Tenk på alt av sykdommer og diagnoser hun ikke har fått". Jeg må jo innrømme at det er sant, men det er vanskelig for meg å tenke på den måten. Han mener også at det er bra at det faktisk var oss som fikk et barn med denne diagnosen.

"Hvem er vel ikke sterke nok til å takle dette? Hvem har vel ikke familie og venner tett rundt seg? Hvem er vel ikke sta og sterke mennesker som ikke gir opp? Det er oss det". Vi tar hver dag som den kommer, og passer på å nyte tiden. Vi vet ikke hvor lenge vi har Sara, eller hvor lenge hun utvikler seg normalt. Hun er verdens nydeligste og vi er så heldige at vi begge to er hjemme med henne. Vi får pleiepenger og er takknemlige for at det er Norge vi bor i. Her blir vi tatt vare på, både medisinsk og økonomisk. Sara har en stoffskiftesykdom som heter CDG a1. Vi er glade for at det ble oppdaget så tidlig. Ventetiden før vi fikk diagnosen, men visste at noe var galt, var tøff. Tiden nå er også tøff, men vi har noe konkret å forholde oss til. Noen dager tenker jeg nesten ikke på at Sara er syk. Sondemating har blitt en del av hverdagen, og vi har innfunnet oss med at det tar lang tid å mate Sara. De fleste av døgnets timer går med til mating, men vi har fått rutiner på det, og det er ikke noe problem, bare litt ekstra. Andre dager er tøffere, og det skal ingenting til før tårene plutselig renner. Det er så uvirkelig at en så fornøyd jente kan være så alvorlig syk. Og det er gjerne når hun smiler og ler at det er vondest og vanskeligst å innse at hun kanskje ikke vil være sammen med oss for alltid. Heldigvis har hun det bra. Hun har det ikke vondt. Hun får nok kos, både av oss og av sine tanter og besteforeldre. Det kommer hun til å fortsette å få, så lenge hun vil. Selv om statistikken for barn med denne diagnosen ikke er så positiv, overlever de fleste. Det må vi ikke glemme. De aller fleste får problemer med motorikk/gange og språk. De fleste klarer ikke gjøre seg forstått med å snakke. Disse to tingene kan trenes, og vi skal ikke gi oss. Vi ønsker oss flere barn, vi vil at Sara skal bli storesøster. Neste gang vil vi få tett oppfølging. Gentester og fostervannsprøve. Det er godt å vite. Tanken om å adoptere er heller ikke fremmed for oss. Men akkurat nå er det Sara som gjelder. Det er hun som får all vår oppmerksomhet. Vi er heldige som har henne.

Hun er h elt p erfekt.

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 13

H ETM EO MF AI L I

TO AV TRE SØNNER ARVET SYKDOM FRA MOR:

GUTTENE MINE HAR DET BRA T E K S T: E L I N VÆ R N E S A N T H O N I S E N F O T O : P R I VAT

Helene var kun 16 år da hun fant ut at hun var bærer av den sjeldne arvelige diagnosen hemofili A. I dag er hun mamma til tre gutter, hvorav to av dem har fått sykdommen.

14 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 15

H ETM EO MF AI L I

ed noen sjeldne diagnoser kan man finne mange svar på sine egne sykdomsspørsmål ved å granske og kjenne sin familiehistorikk. Dette stemmer på mange måter for 37 år gamle Helene fra Egersund. Morfaren hennes var kun 34 år da han døde av blødende magesår og blodstyrtning, begge deler trolig forsterket av den sjeldne diagnosen hemofili A (blødersykdom). Han etterlot seg fire barn, tre jenter og en gutt. Alle de tre jentene var bærere av sykdommen, og i dag lever flere i Helenes familie med diagnosen hemofili.

KUN GUTTER BLIR SYKE

Hemofili er en arvelig medfødt sykdom som ved de fleste tilfeller kun gutter1 kan få, mens jenter er bærere av diagnosen. Vanligvis får ikke jenter med X-bundet recessiv genfeil symptomer, fordi det normale X-kromosomet dominerer over X-kromosomet med genfeil. I noen tilfeller kan jenter få symptomer, men da i mindre grad enn gutter1. Alvorlighetsgraden varierer veldig, men ved hjelp av forebyggende behandling har blødere i dag samme forventet levetid som et friskt menneske. Som 16-åring fikk Helene bekreftet at hun var bærer av sykdommen. Ved hjelp av en enkel blodprøve fikk hun det samme svaret som flere av kvinnene i familien hadde fått før henne. – Jeg tenkte ikke så mye på at jeg kunne være bløder i oppveksten. Jeg hadde ikke de typiske symptomene, som for eksempel kraftige menstruasjonsblødninger. Men jeg ble allikevel ikke overrasket da blodprøven viste at jeg mest sannsynlig var bærer.

FAK TA OM: HEMOFILI

Hemofili er en blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig og livslang. I Norge kjenner vi til 400-500 personer med hemofili, det vil si at cirka 1 av 10 000 har denne diagnosen. Hemofili deles i 3 alvorlighetsgrader fra mild til alvorlig. Hemofili arves ved vikende (recessiv) X-bundet (kjønnsbundet) arv. Kilde: www.sjeldnediagnoser.no

Å VÆRE BÆRER

I Norge får man tilbud om bærerkurs i regi av Senter for Sjeldne Diagnoser. På kurset får man informasjon om blant annet arvegang, familieplanlegging, sykdomsforløp og behandling.

Y X X

X X

SYK

16 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

X X

BÆRER

FRISK

– Jeg var på bærerkurs i en alder av 18 år. Her snakket vi blant annet om det å få barn eller ikke. Jeg må ærlig talt si at jeg synes det var en merkelig problemstilling, men

H ETM EO MF AI L I

det var tydelig at folk hadde forskjellig oppfatning om dette. Jeg var aldri i tvil. Jeg har alltid hatt et sterkt ønske om å stifte familie, og da partneren min og jeg skulle i gang med planlegging så ble det egentlig ikke noe stort tema før vi ble gravide.

Helene er i dag mamma til tre gutter: Herman, Ludvig og Gustav.

En kvinne som er bærer av hemofili A har 50 % risiko i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen, uavhengig av kjønn hos barnet. Døtre som arver genfeilen blir bærer som sin mor, mens sønner som arver genfeilen blir syke.

– Jeg har selvfølgelig kjent på min rolle som bærer og følt på en fortvilelse over å ha gitt det videre til to av mine barn. Spesielt når guttene synes det er urettferdig at de må stikkes i armen flere ganger i uken. Men jeg har forsøkt å bruke min logiske sans og fornuft, og jeg vet at guttene mine har det bra, og at de alt i alt lever et godt liv med god livskvalitet. Jeg bruker mye tid på å lære dem hvordan de kan leve best mulig. Per i dag har heldigvis ikke sønnene mine hatt noen store blødninger. De har veldig god effekt av den forebyggende behandlingen, som gjør at de kan leve normalt. De tenker sjelden på at de har en diagnose.

DU SK AL FÅ EN GUTT, GRATULERER!

Da Helene og partneren fikk bekreftet på ultralyd at de skulle få en gutt begynte tankene å surre. De kunne få en syk gutt. – På genetisk veiledning ble vi forespeilet hvilke alternativer vi hadde. Jeg kunne få fostervannsprøve med risiko for spontanabort, og eventuelt senabort hvis det skulle vise seg at fosteret hadde hemofili A. Men det var aldri aktuelt. Vi bestemte oss for å vente. – Fødselen kom og raskt etter at navlestrengen var klipt over tok de en prøve av navlestrengen. I tillegg blødde han lenge da de tok Føllings prøve ved å stikke han i helen. Så da var jeg ikke lenger i tvil, og blodprøvene bekreftet det også: han var bløder.

SK YLDFØLELSE OG VONDE TANKER

Studier viser at noen kvinner som er bærere og som har gitt diagnosen videre til sine barn sliter med skyldfølelse og en sorg som er vanskelig å bearbeide når de egentlig skal være overlykkelig over å bli mamma for første gang. – Jeg var jo egentlig forberedt på at han kom til å få sykdommen, men da jeg fikk bekreftelsen ble jeg veldig lei meg. Det var i det hele tatt en stor omveltning å få barn, og med en tøff fødsel gikk jeg rett i kjelleren. Jeg tenkte på alt han skulle gjennomgå i livet, og som nybakt mor blir man jo bekymret. Men jeg fikk masse informasjon og fikk snakket ut, og det gjorde godt.

– Skjebnen ville det dithen at jeg fikk tre gutter, sier Helene. Han mellomste er frisk, men sistemann har også fått diagnosen.

OPTIMIST FOR FREMTIDEN

Tidligere var en pasient med hemofili preget av stadige sykehusopphold, hyppige og smertefulle blødninger, og etter hvert utvikling av kroniske leddskader og funksjonshemning. Levetiden var betraktelig redusert sammenlignet med friske personer. Med dagens behandlingstilbud er det annerledes. Målet med moderne bløderbehandling er at de som har hemofili skal leve et mest mulig normalt liv. De skal gå i barnehage og skole på lik linje med friske jevngamle. De skal delta i vanlige fritidsaktiviteter, med unntak av aktiviteter hvor faren for skade er spesielt stor1. – Jeg er veldig rolig med tanke på fremtiden. Vi har fått en sykdom som kan behandles og som det finnes mye informasjon om. Jeg har engasjert meg i pasientforeningen og blitt kjent med mange flotte mennesker både her i Norge og rundt om i verden. Det er ikke noe tvil om at vi er heldige som lever i Norge. Bløderbehandlingen er veldig bra her – og både kropp og sjel blir godt tatt vare på av et tverrfaglig tilbud, avslutter Helene. KILDE:

CHARLOT TE VON DER LIPPE : MØTER MED K VINNER SOM ER BÆRERE

Charlotte von der Lippe er spesialist i medisinsk genetikk og jobber som medisinsk rådgiver og overlege ved Senter for Sjeldne Diagnoser. Hun har forsket på kvinners erfaringer med å være bærer av en sjelden X-bundet tilstand – hvordan de selv opplever rollen, hvordan det berører egen identitet, hvordan man snakker om muligheten for å bringe arven videre i familien og hvilke erfaringer de ulike kvinnene har hatt i møte med norsk helsevesen. – Kvinnene var takknemlige for å ha fått en sikker diagnose, enten for seg selv eller barnet, og de var takknemlige for å bo i et land som Norge, med tilbud om oppfølging og behandling. Men, sorgen over å ha gitt genfeilen videre var sterk og vanskelig. Dette gjaldt både de som fikk vite de var bærere av genfeil etter at sønnen hadde fått diagnosen, og de som visste de var bærere av genfeil før de fikk barn, sier von der Lippe. Alle som har en genetisk tilstand, er bærer av en genfeil, eller kjenner til at noen i familien har en genetisk tilstand, kan be om genetisk veiledning. – Kvinner som vet de er bærer av en genfeil som gir en X-bundet tilstand vil møte mange ulike situasjoner hvor de blir nødt til å ta vanskelige valg. Når forteller kvinnen sin partner at hun er bærer av en genfeil og har 50 prosent risiko for å få syke sønner? Skal hun ta sjansen på å få en syk sønn, eller skal hun velge fosterdiagnostikk? Når forteller kvinnen til døtrene sine at de kan være bærere av en genfeil? Dette er spørsmål kvinnen kan ta opp i en genetisk veiledningskonsultasjon, fortsetter von der Lippe. Kilde: Senter for Sjeldne Diagnoser https://ekspertsykehusetblog. wordpress.com/

1) www.sjeldnediagnoser.no

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 17

GAUCHER SYKDOM

G A U C HTEERMSAY K D O M

TOM JØRGEN FORTELLER:

LAR IKKE SYKDOMMEN STÅ I VEIEN FOR LIVET – Jeg tar hver dag som den kommer. Det er livsmottoet til 37-åringen Tom Jørgen Olstad Terray og så langt i livet har det fungert for ham – selv med en diagnose som Gaucher i bagasjen.

FAK TA OM: GAUCHER SYKDOM

Gaucher sykdom er en arvelig tilstand forårsaket av mangel på enzymet glukocerebrosidase. Sykdommen berører i hovedsak lever, milt og benmarg og kan gi symptomer som økt tendens til blødninger og blåmerker, bensmerter, forstørret lever og milt. Forekomsten av Gaucher i Norge er ikke kjent, men man antyder 30-40 personer. Nedarvingsmønsteret til Gaucher sykdom er autosomal recessiv. Kilde: www.frambu.no/gauchers-sykdom 18 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

TEKST : ELIN VÆRNES ANTHONISEN : FOTO : FOTOGRAF ANDREAS ERIKSSON

– Allerede da jeg var seks år fikk jeg de første hintene om sykdommen. Da ble jeg lagt inn på Levanger sykehus med en milt som var altfor stor i forhold til alderen min. Jeg husker også at jeg blødde mye neseblod og at jeg var et øre-nesehals-barn. Men jeg gikk gjennom en tilnærmet normal ungdomstid og vokste som jevnaldrende gutter, så jeg tok fatt på utdanning og karriere med godt mot. Tom Jørgen forteller om en utrolig spennende karrierevei som startet høsten 2002 og som skulle resultere i både flygelederstilling og kone. Flygelederutdanningen tok han i USA og Norge, og etter tre år med plikttjeneste i Kirkenes jobber både han og kona nå på Oslo Kontrollsentral i Røyken. Her sørger de for sikker avvikling av flytrafikk, inn og ut på flyplasser som Torp og Rygge. Det er ikke noe tvil om at Tom Jørgen elsker jobben sin. – Det er svært givende å ha en så spennende jobb, og ikke minst kjenner jeg på ansvaret jeg har for å sikre trygge forhold for flytrafikken i vårt område. Og så var jeg så heldig å møte min fremtidige kone da vi tok utdanningen i USA, så jeg har bare gode minner knyttet til jobben min, smiler Tom Jørgen.

KREVENDE ARBEIDSSITUASJON FØRTE TIL DIAGNOSE

Men det var også jobbens krevende arbeidssituasjon med en tøff turnus som på et tidspunkt resulterte i legebesøk, og senere en sjelden diagnose.

– Som flygeleder jobber du turnus og da jeg tok plikttjenesten i Kirkenes jobbet vi gjerne med døgnkontinuerlig tjeneste. Vi snudde døgnet helt, og gradvis merket jeg slitasje, og at jeg stadig tålte mindre. I tillegg fikk jeg en rekke fysiske reaksjoner som at jeg ble gul på øynene og jeg fikk flekker på huden. Jeg var konstant sliten og klarte så vidt å holde meg våken etter jobb. Etter noen mislykkede møter hos den lokale fastlegen fikk jeg ny time hos en fastlege som var godkjent som flylege.

– DET ER GAUCHER

I mellomtiden skjedde det flere ting på familiefronten. Tom Jørgens søster, som også hadde vært syk over tid, ble diagnostisert med Addisons sykdom og i dialog med henne fikk Tom Jørgen råd om å oppsøke hennes lege på Namsos sykehus. – Søsteren min fikk pushet meg til å møte hennes lege og han henviste meg umiddelbart til St. Olav sykehus. Jeg husker det som det skulle vært i går. Påsken 2007. Det er faktisk ti år siden nå. På St. Olav fikk de umiddelbar mistanke. De hadde en annen Gaucher-pasient fra før. Alle mine symptomer pekte i den retningen og prøvesvarene bekreftet mistanken deres. Jeg fikk diagnosen kun to uker etter at jeg kom inn på St. Olav. – Det er heldigvis ikke kreft. Det er Gaucher, sa jeg til kona mi på telefonen. Ikke vet jeg helt hva jeg tenkte da, men jeg hadde fryktet kreft. – Jeg er en researcher og en «googler», så jeg fikk raskt informasjon om hva denne sykdommen var og hva jeg kunne forvente meg. Jeg fryktet ikke så mye for min egen helse, jeg var mer bekymret for hva det ville bety for jobben min. Jeg er jo pliktig til å informere, men ble raskt beroliget med at så lenge allmennhelsen er god så kom dette til å gå fint.

TAR HVER DAG SOM DEN KOMMER

Tom Jørgen og kona har to døtre, født i 2010 og i 2016. Det var aldri snakk om å la sykdommen stå i veien for familie planlegging. – Det er klart at en sykdom som dette preger familien vår. Gaucher er jo en arvelig sykdom, og mamma og pappa har vært bekymret og redde – og sliter med å akseptere at de har vært med på å gi meg en sjelden arvelig sykdom. I tillegg er søsteren min syk. Hun har Addisons sykdom, en sykdom som ikke ligner Gaucher i det hele tatt. Hun er dårligere enn meg, og for hennes del gjenstår det fortsatt en del utredning. Det er klart at dette er et sårt tema i vår familie, og det har til tider vært vanskelig å sette ord på følelser. – Da vi bestemte oss for å få barn sjekket jeg med legen min om risikoen for å gi dette videre til mine barn. Jeg fikk beskjed om at Gaucher er en arvelig sykdom, men for at den skal føres videre må også kona mi være bærer. Så legen forsikret oss om at det var liten risiko for at barna våre skulle få Gaucher. Vi ville jo i større grad også være oppmerksomme på eventuelle symptomer og med vår kunnskap om sykdommen var et ønske om å få familie større enn frykten for å få et barn med Gaucher. I dag har vi et så godt behandlingstilbud til mennesker med denne diagnosen, så jeg følte ikke at en rekke gentester ville gi oss noen flere svar. Vi var klare for å stifte familie. – Sykdommen preger meg ikke i dag, kun når jeg må inn på sykehus for å få behandling. I dag lever vi et veldig godt liv. Jeg føler meg lykkelig. Ja, jeg har en sykdom, men jeg har også en fantastisk familie og verdens beste jobb. Jeg er takknemlig og velger fortsatt å ta hver dag som den kommer.

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 19

M I T T FA M I L I E T R E

N AV N : FRISK

N AV N : BÆRER

SYK

FRISK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

BÆRER

SYK

N AV N : FRISK BÆRER SYK

mitt

Familietre

FRISK

SYK

N AV N : BÆRER

SYK

FRISK

N AV N : FRISK BÆRER SYK

N AV N : FRISK N AV N : FRISK

N AV N : BÆRER

SYK

N AV N : FRISK BÆRER SYK

N AV N : BÆRER

FRISK N AV N :

Ønsker du å lage ditt eget familietre kan du enkelt fylle inn her og få oversikt over din slekts sykehistorie. Bruk M- for mann og K- for kvinne i sirkelen før navnet. Huk av firkantene om personene er friske, bærere eller syke. Før inn eventuelle søsken eller annen info som kan være relevant. Fyll den prikkede linjen for å følge muterte gen i generasjonene bakover. FRISK

N AV N :

FRISK

N AV N : FRISK N AV N : FRISK

N AV N : BÆRER

SYK

FRISK

SØSKEN: FRISK BÆRER SYK

N AV N : FRISK N AV N :

SØSKEN:

FRISK

FRISK BÆRER SYK

SYK

FRISK

N AV N :

SØSKEN:

N AV N : BÆRER

N AV N : FRISK N AV N : FRISK

N AV N : BÆRER

SYK

N AV N :

FRISK

N AV N :

FRISK BÆRER SYK

FRISK N AV N : FRISK

N AV N : BÆRER

SYK

N AV N : FRISK BÆRER SYK

FRISK

N AV N : FRISK N AV N : FRISK

N AV N : BÆRER

SYK

FRISK

N AV N : FRISK 20 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 21

P R O G R E S S I TVEM MU A S K E L DY S T R O F I

P R O G R E S S I V M U S K E L DY S T R O F I

– Jeg skjønte ikke hvor grenseløst preget av skam min mor var, sier Steen. Har du kjent på skam selv? – Jeg har til de grader vært en del av skammen, svarer Thorvald. – Når min mor ber meg om å ikke si det til noen, og min far ikke svarer, så ble det til at jeg overtok deres skam over å ha fått et barn som er litt annerledes. DRØMMEN OM HOLMENKOLLEN

Som barn levde og åndet Thorvald for å hoppe på ski, men drømmen om å hoppe i Holmenkollen ble brått knust som 16-åring. Han hadde hatt en fin sommer, trent mye og var klar for en ny sesong på hoppskiene. Under første trening på snø faller han mye, mer enn han pleier. Han blir sendt til helsesøster som sender ham videre til barnelege. Til slutt ender han opp hos en nevrolog og får diagnosen progressiv muskeldystrofi.

FAK TA OM: PROGRESSIV MUSKELDYSTROFI

Muskeldystrofiene er en fellesbetegnelse på arvelige og genetisk bestemte sykdommer som angriper skjelettmuskelfibrene. Disse sykdommene kjennetegnes ved at det skjer en progressiv degenerasjon av muskelcellene, uten at dette er forbundet med strukturelle forandringer i sentralnervesystemet eller i det perifere nervesystem. Store muskelgrupper (hofte og benmuskler, skulder og armmuskler) er ofte berørt.

– Min mor ville ikke at jeg skulle si det til noen. Hun sa at jeg ville bli sett på som et offer, og at en fremtidig arbeidsgiver kunne bruke det som påskudd for å ikke ansette meg. Og jeg aksepterte det, sier han. For Thorvald så fungerte det fint å holde på hemmeligheten, helt til han ble 19 år og skammen utviklet seg til destruktiv selvforakt. Han gjemte seg bort, ville ikke blottstille seg eller innlede seriøse forhold. Til slutt fikk han selvmordstanker.

Kilder: http://www.frambu.no/ nevromuskulaere-sykdommer

– Jeg vil vinne tilbake min egen historiske identitet Thorvald Steen fikk diagnosen progressiv muskeldystrofi som 16-åring, men det var ikke før 44 år senere at den siste puslespillbrikken skulle falle på plass.

22 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

T E K S T: K R I S T I N B E N T D A L L A R S E N, F O T O : P E R M A N I N G

https://unn.no/fag-og-forskning/ kompetansetjenester-og-sentre/ nevromuskulert-kompetansesenter

På den tiden jobbet han på Gaustad sykehus, Norges første statlige sykehus for behandling av mennesker med alvorlige psykiske lidelser. Den første som fortalte Thorvald at han var suicidal var ikke en av de andre som jobbet der, men en pasient. – Hun fortalte meg rett ut at jeg var suicidal. Hun hadde stått og betraktet meg der jeg sto og balanserte usikret på en malerstige. Og så enkelt hadde hun avslørt min indre tilstand. Jeg tror hun klarte å sette seg inn i mennesket som sto der fordi hun hadde egne erfaringer og kunnskap, og en annen måte å se ting på.

Dette endret Thorvalds bilde av seg selv, og etter noen år slapp selvforakten taket og han åpnet seg. Fem år etter at han fikk diagnosen, trosset han sin mor og begynte å snakke med noen få venner. Og siden den gang har Thorvald fortsatt å snakke høyt om sykdommen, om det han kaller sorteringssamfunnet, og om sin egen familiehistorie.

EN MANNSALDER MED LØGN

Seksti år gammel sitter Thorvald hjemme når telefonen ringer. Det viser seg å bli en av de viktigste telefonsamtalene han har fått. «Jeg er kusinen din», sier stemmen i andre enden av telefonen. Thorvald sier at det ikke kan stemme, han har ingen kusiner. I løpet av sine seksti år har moren hans fastholdt at hun var enebarn, og at faren hennes, Thorvalds bestefar, var en alkoholiker. Nå viser det seg at han har en onkel. Og en kusine. «Jeg har sett deg bli sykere gjennom mange år, og du minner meg mer og mer om min far», sier hun.

BRIKKENE FALLER PÅ PL ASS

Progressiv muskeldystrofi er en sjelden sykdom som går i arv. Onkelen hans har diagnosen. Det har også bestefaren til Thorvald – den samme bestefaren som har blitt omtalt som alkoholiker. – De ytre kjennetegnene ved sykdommen, som utstående skulderblad og skjevhet i ansiktet, ble tidligere ofte forbundet med syfilis. På den tiden var faktisk alkoholisme bedre, forklarer Thorvald.

Thorvald fortsatte å jobbe på Gaustad sykehus. Han ble valgt som faglig tillitsmann, og forsto at både ansatte og pasienter hadde bruk for ham. Da kom vendepunktet.

Etter telefonsamtalen med kusinen begynner Thorvald å skrive. Han har gitt ut over 40 bøker, og er en etablert norsk forfatter. Han har også skrevet bøker tidligere hvor han bruker mye av sitt eget liv, men denne boken er annerledes. Nå har han endelig fått vite identiteten til bestefaren sin.

Han innså at selv om kroppen vil bli dårligere etter hvert så kan han fortsatt gjøre noe for å hjelpe andre mennesker.

– Det er paradoksalt at en som er så opptatt av historie som det jeg er, ikke engang kjente sin egen historie, sier

VENDEPUNKTET

Thorvald. – Jeg ville vinne tilbake min egen historiske identitet.

EN SJELDEN MENNESKEART

Thorvald har nå blitt 63 år. Romanen Det hvite badehuset, er bygget på denne telefonsamtalen, og er en av Norges største suksessromaner i 2017. Han har også blitt en av de viktigste stemmene mot det han kaller sorteringssamfunnet. – Alt går i retning av innstramming og tilkapping av normalitet, men mange blir overrasket når de ser at det er mulig å leve et fullverdig liv. Thorvald er tydelig på at han på ingen som helst måte vil romantisere livet sitt, men han ønsker å bringe noe mer til diskusjonen. Han omtaler seg selv og andre som er i samme situasjon som en sjelden menneskeart. – I mange år var det om å gjøre og ikke vise for andre at jeg hadde uvanligheter. Det var en sjenanse til stede. Og en skam som er synonymt med samfunnsblikket på annerledeshet. Det er dette blikket som gjorde at jeg i mange år var preget av frykt og redsel for å havne i rullestol. Det er ikke grunnlag for å bebreide enkeltmenneskene, men jeg undres over hvordan dette samfunnsblikket er skapt, sier Thorvald. Annerledeshet og arvelighet har vært et tema hjemme hos familien Steen. Thorvald og kona hadde sine tanker og diskusjoner om det å utvide familien. Til slutt sa kona: «Jeg har lært meg å akseptere deg, og jeg elsker deg. Hvorfor i all verden skal ikke vi ha barn selv om det er en mulighet for at de får samme sykdom?» Det finnes opplagte likheter mellom Det hvite badehuset og Thorvald Steens virkelige liv. Alle nevnte hendelser skildres også i romanen, og han skriver også om en episode hvor et av barna fikk spørsmålet om hva han ville gjort hvis det fantes en sprøyte som gjorde at pappa ble helt frisk. Sønnen svarte:

«Da ville han ikke vært pappaen min!»

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 23

TSECM I DA

Det er sikkert bare trøske, tenkte Cecilie Bye da sønnen Oliver fikk en infeksjon i munnen da han var syv måneder gammel. Fastlegen ga henne Mycostatin til å smøre på, og det hjalp. Da flasken gikk tom var kuren i utgangspunktet over, men etter bare noen timer blusset blemmene i munnen til Oliver opp igjen. Cecilie dro tilbake til legekontoret for å få fornyet resepten, men fastlegen var opptatt. En turnuslege var ledig, og etter å ha sett på Oliver, ville han ta noen blodprøver. En uke senere gikk alarmen, og familien måtte inn på Rikshospitalet med én gang.

Å VÆRE BITTER GJØR IKKE LIVET MITT BEDRE

– Legene hadde ikke så mye informasjon å gi oss, annet enn at det var noe som ikke var som det skulle med immunforsvaret til Oliver. I begynnelsen ble vi forespeilet at det muligens ville bli nødvendig å komme til sykehuset for å få medisin en gang i måneden, og det kunne vi jo leve med, forteller Cecilie. Flere prøver viste etterhvert at Oliver hadde den genetiske sykdommen SCID – Severe Combined Immunodeficiency. Sykdommen gir et svært redusert immunforsvar, og gjør kroppen sårbar for infeksjoner med virus, bakterier og sopp. Uten behandling med stamcelletransplantasjon dør disse barna som oftest av infeksjonssykdommer før de er ett år gamle.

Tilfeldigheter ga Oliver en genfeil, nedarvet fra mamma Cecilie. Tilfeldigheter gjorde at en turnuslege tok noen ekstra blodprøver av ham, så diagnosen senere ble stilt på Rikshospitalet. Og tilfeldigheter gjorde at han pustet inn en muggsopp fra jordsmonnet utenfor sykehusvinduet etter en beinmargstransplantasjon i Tyskland. Hvordan Cecilie takler at Oliver døde da han var bare 16 måneder gammel, er derimot et bevisst valg.

24 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

T E K S T : S I R I S K A U S T E I N H E L L E B U S T : F O T O : P R I VAT

FAK TA OM: SCID

Primære immunsviktsykdommer er en gruppe sjeldne sykdommer som hovedsakelig kjennetegnes ved infeksjoner og økt infeksjonstendens, og er en samlebetegnelse for flere hundre ulike diagnoser. Antistoffsvikt utgjør over halvparten av tilfellene. SCID tilhører de kombinerte cellulære immunsviktsykdommer (T-cellesvikt og kombinert B- og T-cellesvikt), hvor det er svikt i flere deler av immunsystemet. Dette viser seg allerede de første månedene etter fødselen. Disse barna har ofte dårlig vekst og trivsel. Sykdommen debuterer med livstruende sepsis. Kilde: www.sjeldnediagnoser.no

Oliver var tilsynelatende relativt frisk og rask, men foreldrene fikk beskjed om at det blant annet ville være kritisk for ham å få lungebetennelse, og at han måtte inn på sykehuset annenhver uke for å få medisin. Det var foreløpig ikke noe som skulle tilsi at det ikke skulle gå bra med sønnen.

Oliver

– Da Oliver var elleve måneder gammel fikk han operert inn en medisinportal, og vi kunne dermed gi ham medisin selv hjemme. Han kunne bevege seg rundt, lekte fint og virket ikke begrenset av slangen. Det var vanskelig å forklare andre at Oliver faktisk var livstruende syk, for han virket så pigg, og jeg virket kanskje hysterisk på mange når jeg passet på at han ikke drakk av andres flasker og sånn, sier Cecilie.

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 25

SCID

OPERASJON I T YSKL AND

Legene på Rikshospitalet fikk mye støtte fra eksperter i Tyskland, blant annet en av verdens fremste immunologer, Prof. Dr. Wilhelm Friedrich. Oliver og foreldrene ble sendt til Universitätsklinikum Ulm for å få en beinmargstransplantasjon da han var nesten ett år gammel. Transplantasjonen ble gjennomført en og en halv måned senere, Oliver var da 13 måneder og på daværende tidspunkt visstnok det eldste barnet de hadde transplantert benmarg på i forbindelse med SCID. Det var midt på sommeren, det var varmt, og sykehuset var under utbygging. Mange av vinduene sto åpne, og utenfor vinduene på sengeposten der en nytransplantert og sårbar Oliver lå, foregikk det graving og byggearbeider. Sporer fra muggsoppen Aspergillus, som finnes i jordsmonnet, fant veien inn på sykehuset og ned i lungene til ettåringen. Immunforsvaret i en frisk kropp tar vanligvis knekken på en slik inntrenger, men en liten tass som har alvorlig immunsvikt og er nytransplantert har ikke det forsvaret oppe. – Oliver ble ikke lagt på isolat etter beinmargstransplantasjonen. Noen uker etter operasjonen fikk han plutselig feber og ble veldig dårlig. Han hadde da allerede kraftig GVH, Graftversus-host disease, at kroppen hans reagerte på beinmargen han hadde fått. Oliver falt i koma og ble flyttet til intensiven, der han mottok behandling i en ukes tid, før han kviknet til og ble bedre igjen. Etter dette flyttet de han på avdeling 7, et isolat bestående av fire glassbur og tre isolasjonsrom. Oliver bodde i et glassbur, med leger og sykepleiere rundt seg hele døgnet. På en merkelig måte klarte vi å tilpasse oss dette sykehuslivet, der vi spiste måltider på skift. En av oss var sammen med Oliver hele tiden, fra ni om morgenen til ni om kvelden, hver eneste dag, sier mor.

Ja, jeg mistet en sønn, og det er grusomt. Men jeg er så utrolig mye mer enn en kvinne som har mistet et barn. Dette ble mine kort i livet, og jeg skal spille de så godt som mulig er.

– Vi ble kjent med mange andre familier i lignende situasjoner og knyttet bånd over døden, egentlig. På de nesten fem månedene vi var der, så vi 17 kister bli båret ut av avdelingene rundt oss. Det gjør noe med deg. Vi gråt mye sammen med familier som vi ble kjent med som mistet sine barn, og håpte i det lengste at dette ikke skulle bli oss.

26 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

SCID

7. november fikk han sitte litt på fanget til foreldrene utenfor isolatet, og legene mente at de kanskje kunne se frem til å reise hjem til jul. Dagen etter ble Oliver veldig dårlig igjen.

– Det er et eksempel på den omsorgen vi hele veien opplevde fra norsk helsevesen, et helsevesen som består av mennesker som bryr seg.

LEGENE TOK FEIL

Tilbake i Norge fikk Cecilie og mannen mye støtte fra helsepersonellet på Rikshospitalet. De fikk tilbud om å snakke med psykologer, og beskjed om at de kunne ringe avdelingen når som helst.

Ettåringen fikk utslett over hele kroppen, kroppstemperaturen sank og han mistet etterhvert bevisstheten. Legene behandlet ham fortsatt for GVH, men Cecilie og mannen hadde funnet informasjon på nettet som kunne tyde på at det var noe helt annet som feilte Oliver. De mistenkte at det kunne være TTP/HUS, en nyresykdom som kan være genetisk betinget eller forbundet med immunologisk systemsykdom. Legene var uenige, de hadde aldri sett TTP/HUS hos barn, kun hos voksne. De fortsatte å behandle Oliver mot GVH. – Et par dager senere viste undersøkelser at det var tilstanden som jeg og faren til Oliver mistenkte at det var. Legene fikk flydd inn store tanker med helium for å rense blodet hans. Vi satt ved sykesengen hans og så hvordan det dukket opp mørke flekker på huden hans, små blodpropper som poppet opp og forsvant. Han ble dårligere, og den 17. november fikk vi beskjeden: «I dag dør Oliver. Hvordan vil dere gjøre det? Vil dere skru av maskinene selv, og når skal vi gjøre det?». Jeg klarte bare så vidt å stå på bena, sier Cecilie. Foreldrene fikk være alene med sønnen, de skrudde av maskinene selv, og Oliver døde i armene til Cecilie klokken halv ni på kvelden, mens hun sang den fineste nattasangen han visste. Legene og sykepleierne gråt. – Jeg har aldri noensinne følt meg så alene, selv om det var masse mennesker rundt meg, sier Cecilie. En rasende overlege, som hadde jobbet med familien helt siden starten i Norge, tok affære via telefon da agenten på begravelsesbyrået ikke ville sende kroppen til Oliver til Norge før to sønderknuste foreldre hadde betalt 20 000 kroner. Hva hun sa til ham, vet ikke Cecilie, men begravelsesagenten var spak da han la på røret.

GOD OPPFØLGING

– Vi fikk oppleve det norske velferdssamfunnet på det aller beste både da Oliver var syk, og etter at han døde. Vi følte hele veien at vi ble tatt vare på. Spesielt en sykepleier som hadde vært ved deres side siden dag én, ble en klippe i tiden etter at vi kom hjem. Hun var veldig tydelig på i samtaler med oss at vi måtte respektere at vi kom til å sørge på ulike måter, og det var greit. Vi måtte ikke legge forventinger på hvordan den andre skulle sørge. Det er det beste rådet jeg har fått. Legene på Riksen sa også at de skulle ta kontakt med én gang hvis Cecilie ble gravid igjen. Ett år senere ringte hun derfor til legen og spurte: «Jeg er gravid, hva gjør jeg nå?». Morkakeprøve ble tatt, og kjønnstesten viste at en liten jente var på vei. Det var Andrea, som nå er 11 år. Lillesøster Filippa kom to år senere. – Jentene vet at de har en bror som døde da han var liten, og de snakker of te om ham. Han er en del av familien, både for oss og de rundt. Det er ingen forskjell på han og dem. Men jeg har også vær t veldig bevisst på å ikke dyrke sorgen etter ham, eller sette ham opp på en pidestall. Det ville vær t urettferdig for jentene mine, for teller Cecilie. – Jeg tok noen valg da han døde, og det var at dette var en del av min historie, men det var ikke hele min historie. Dette skulle ikke definere hvem jeg er som person. Jeg vil ikke kjennes igjen som «hun som mistet sønnen», men hun som er treneren min, læreren min, naboen min. Ja, jeg mistet en sønn, og det er grusomt. Men jeg er så utrolig mye mer enn en kvinne som har mistet et barn. Dette ble mine kor t i livet, og jeg skal spille de så godt som mulig er.

ARVELIG SYKDOM I FAMILIEN

Da Oliver fikk diagnosen SCID, var det brikker som falt på plass også for foreldrene til Cecilie, Olivers besteforeldre. De hadde nemlig mistet en elleve måneder gammel sønn mange år tidligere, da Cecilie var fire år gammel. Journalene og papirene til Cecilies avdøde lillebror ble sendt til Rikshospitalet, og den samme diagnosen ble fastslått – han døde av den samme sykdommen som Oliver hadde.

Da Cecilie leste i avisen at det nå rutinemessig skal testes for SCID ved nyfødtscreeningen som foretas av alle nyfødte, ble hun glad. – Jeg fikk gåsehud da jeg leste om det. Både fordi det betyr at sykdommen blir kjent, og fordi foreldre med SCID-barn får hjelp med én gang. Hvis Olivers sykdom og død har vært med på å føre til at SCID nå er med i nyfødtscreeningen, finner jeg stor trøst i det, sier mamma Cecilie.

– Foreldrene mine fikk endelig svar på hva som egentlig skjedde med sønnen deres som døde tjuefem år tidligere. Jeg tror det er mange som har mistet barn i krybbedød som egentlig skulle hatt en annen forklaring, selv om jeg ikke har noe medisinsk «bevis» for det, sier Cecilie.

Med nyfødtscreeningen er en av livets tilfeldigheter ikke fjernet, men i alle fall på radaren. Det kan redde liv.

Både hun og søsteren er bærere av SCID, og Cecilie har vært helt åpen med døtrene sine om at de mest sannsynlig også bærer på sykdommen. De er ikke testet ennå.

ASBJØRG STRAY-PEDERSEN, MD PHD, OVERLEGE/FORSKER, SPESIALIST MEDISINSK GENE TIKK, NYFØDTSCREENINGEN, OUS, RIKSHOSPITALE T

– Andrea og Filippa vet at det er noe feil med genene til mamma, og at de også kan ha den samme genfeilen. Det er ikke noe dramatikk rundt det, men vi har snakket om at de kanskje bare kan få jenter, ikke sønner, hvis de vil ha barn senere.

Nyfødtscreeningen redder liv, og barn med sykdommer som ellers ville føre til hjerneskade, annen organskade eller i verste fall død, kan få effektiv behandling og hjelp raskt. Allerede under pilotprosjektet da vi jobbet for å få SCID inn i nyfødtscreeningen, ble to tilsynelatende friske barn fanget opp. De ble diagnostisert med SCID-sykdommen, og kunne få livreddende behandling. Begge var friske ved fødsel, og hadde tidligere mest sannsynlig ikke fått diagnosen før de hadde blitt alvorlig infeksjonssyke eller det kunne vært for sent. Barn med SCID kan, om de oppdages tidlig, bli helt friske ved å gjennomgå en blodstamcelle-transplantasjon. Prognosene er bedre om vi finner dem før de har utviklet alvorlige infeksjoner.

INGEN SK YLD ELLER SK AM – OG INGEN BITTERHET

Etter at Oliver døde, hadde Cecilie mye dårlig samvittighet. Hun tenkte at det var hennes kropp og hennes genfeil som hadde ført til at sønnen døde. Men da hun spurte mannen sin om han var sint på henne for det som hadde skjedd med sønnen, fikk hun et svar som gjorde at hun slapp taket i skyldfølelsen og i all bitterhet. – Han sa rett og slett at «dette er ikke din skyld, du kan ikke klandres for de tilfeldighetene som gjorde at det ble som det ble med Oliver». Jeg har slått meg til ro med det, og har aldri kjent på den dårlige samvittigheten etter det. Dette er ikke noens skyld, det er ting man ikke rår over selv. Jeg får ikke et bedre liv ved å gå og tenke på alle tilfeldighetene som til slutt gjorde at vi mistet Oliver. Det hjelper heller ikke å gå og være bitter.

Helt siden 2012 har SCID vært vurdert som aktuell for nyfødtscreeningen, men først i oktober 2017 ble det gitt grønt lys for å inkludere sykdommen i det nasjonale screeningsprogrammet som gjelder for alle nyfødte. Gjennom et pilotprosjekt som ble startet i 2015, hadde vi da vist at man kunne klare å screene effektivt for SCID.

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 27

ARVELIG KREFT

A R V ETLEI G MA KREFT

– På sensommeren 2003 gikk jeg med blodtrykksmåler i ett døgn. Da fastlegen min leste av dataene i etterkant, spurte han om jeg hadde vært oppe om natten, da det gav utslag på blodtrykks måleren. Jeg kunne bekrefte at jeg stort sett måtte opp to til tre ganger hver natt for å gå på do, forteller Ole Gausen. Og slik startet det. En mistanke fra en observant fastlege. Hyppig vannlatning. Prostatakjertelen ble undersøkt, og resultatet var nedslående. Prostatakreft ble påvist.

EN SLEKTS SYKE HISTORIE

– Det var en vanskelig tid, men jeg ble oppmuntret av kunnskapen om at det var mange flere som døde med denne kreften enn av den, forteller Ole, og legger til at hans verdier har vært lave hele tiden, så operasjon har ikke vært nødvendig. Noen år senere utviklet en av sønnene prostatakreft. Han var da 50 år gammel og denne gangen var operasjon nødvendig. – Da ble sønnen min anbefalt å ta blodprøver for å lete etter mistenkelige arvelige genfeil, forteller Ole.

Først fikk Ole Gausen påvist prostatakreft, få år senere måtte sønnen opereres for samme krefttype. Dermed ble slekten kartlagt:

Prøvene viste at det var en genfeil som var årsaken til kreften. Ikke helt uvanlig, forskning viser at mellom fem og ti prosent av krefttilfellene skyldes arv, og de vanligste arvelige kreftformene er brystkreft, eggstokkreft, tykktarmskreft, prostatakreft, føflekkreft og livmorkreft. Ved noen av disse kreftformene kan det påvises kjente genfeil, og hos de fleste påvises arvelighet på bakgrunn av mange tilfeller av samme kreftform i familien eller kreft i ung alder. Noen kreftformer kan også sees i sammenheng med hverandre.

2 3 37 +

av barnebarn

er bærere av samme genfeil

28 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

T E K S T: M A R I F O S S H E I M F O T O : P R I VAT

av sønner

ARVELIG KREFT

For familien Gausen ble det dermed klinkende klart at flere måtte gentestes. De to andre sønnene til Ole og sju av barnebarna lot seg teste. Da fant forskerne ut at to av Oles tre sønner og tre av sju barnebarn var bærere av den samme genfeilen. – Min eldste sønn som nå er 57 er ikke bærer av dette genet, så han og hans tre gutter er utenfor faresonen. Mens min andre sønn som er operert for prostatakreft har dette genet, det samme har en

av hans sønner, som nå er under observasjon. Min yngste sønn er også bærer av genet og er under observasjon. Vondt å vite, men familien kjenner seg veldig trygge på valget de tok om gentesting. – Jeg er sjeleglad for at dette har blitt oppdaget. Når det gjelder spørsmålet om å vite eller ikke vite når det kommer til disse tingene er jeg ikke i tvil. Jeg vil vite. Det er viktig å kjenne familiehistorien sin, sier Ole, og legger til at det ikke handler om å gå rundt å være redd og engstelig, snarere tvert i mot. – Ærlig talt føler jeg meg tryggere både på egne vegne og min families. Jeg vet at de følges opp på beste måte, og sjekkes jevnlig, det er godt å vite. Det viste seg at også den øvre del av slektstreet på farsiden var hardt rammet. To kreftformer pekte seg ut. Gausen gikk grundig til verks med familiegranskingen, skisserte ned en rapport han kalte «Min Slekts Syke Historie»: – Farfar døde i 1947 av mage- og tarmkreft som 64-åring, faren min døde i 1976 av mage- og tarmkreft som 70-åring, og lillebroren min ble operert for tarmkreft med utlagt tarm i 1996 og døde i 2015 av prostatakreft. Det tegnes et bilde av kombinasjonen mage/tarm- og prostatakreft på farssiden, og forskerne mener at det genet som kan forårsake mage-/tarmkreft er det samme genet som kan være årsaken til prostatakreften.

K JENN DIN HISTORIE

Ole Gausen har vært åpen og ærlig med sine omgivelser, om både egen sykdom og familiens sykdomsarv. Faktisk mener han åpenheten har bragt familien nærere hverandre. – Det har vært viktig for meg å være ærlig om disse tingene, og det er godt å kunne dele bekymringer og spørsmål. At det også er stigma knyttet til prostatakreft, er han ikke tvil om: – Det er jo ikke til å stikke under en stol at seksualdriften påvirkes. Jeg vet at mange

menn kvier seg for å si noe til omverdenen fordi de føler seg som «mindre menn» dersom de rammes av denne sykdommen, og holder en veldig lav profil om problemer rundt sexlivet og smerter. Men det finnes hjelp å få til å takle disse utfordringene og utviklingen på medisiner gjør at dette kan håndteres, sier Ole. Han har også kjennskap til menn som ikke våger å ta opp mistanker om at noe er galt til fastlegen. – Vi gutta er noen ordentlige pyser når det kommer til disse tingene, og kvier oss for å erkjenne at noe ikke kjennes rett. Det var turen til fastlegen som reddet meg, og legen tok grep umiddelbart. I tillegg synes jeg kjennskap og kunnskap om arvelig prostatakreft bør økes. Det er viktig å kjenne sin egen historie og tørre å stille de vanskelige spørsmålene. Har man genfeilen kan tiltak startes før det er for sent. FAK TA OM: ARVELIG KREFT

De fleste krefttilfeller er ikke arvelig betinget, men forekommer sporadisk og oftest tilfeldig. Ca 5-10 prosent, har imidlertid nære slektninger med samme kreftsykdom. Om sykdommen er arvelig eller sporadisk kan ha betydning for valg av behandling, prognose, risiko for ny kreftsykdom og risiko for at andre i familien kan bli rammet av kreft. Arvelig kreft defineres hovedsaklig som kreftsykdom forårsaket av en nedarvet genfeil i et kreftgen med høy penetrans (de fleste med genfeilen utvikler sykdom) og autosomalt dominant arvemønster. Familier med arvelig kreft kjennetegnes gjerne ved: 1) Flere tilfeller av samme kreftform i familien (eller assosierte kreftformer, for eksempel bryst- og eggstokkreft), eller flere primære kreftsykdommer hos én person. 2) At sykdommen debuterer i ung alder. 3) At fordelingen av syke i familien passer med autosomal dominant arvegang. Jo flere affiserte familiemedlemmer med gitte kreftformer og jo tidligere sykdomsdebut, jo mer sannsynlig er det at det dreier seg om en arvelig tilstand. Kilde: https://sykepleien.no/sites/ sykepleien.no/files/electronic-issues/ articles/arvelig_kreft_7863.pdf

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 29

E P I D E R M O LY S I S B U L LO S A

m o s t u r e s t e d n n e r e al e r m

SANJA ER FØDT MED SJELDEN ALVORLIG HUDSYKDOM

Jeg h å p er a t j eg p å s ikt ka n s lå meg mer o g mer t il r o med d et f a kt u m a t j eg a ld r i ko mmer t il å kla r e meg h elt s elv, men d et er t ø f t .

Sanja skjønte veldig tidlig at hun var annerledes. Hun kan ikke huske at det var noen som satte seg ned med henne for å forklare at hun var syk – hun bare skjønte at hun ikke var som andre barn.

Kanskje det var noen andre for over hundre år siden, men de levde i så fall ikke lenge med sykdommen på den tiden. Den varianten av EB som Sanja har er den mest alvorlige. Hun har operert høyre hånd flere ganger, likevel vokser fingrene sammen igjen. Dette gjør at funksjonsevnen er kraftig nedsatt, og hverdagslige ting mange ellers tar for gitt blir en utfordring for henne. Hun er ferdig med en Bachelorgrad i læringspsykologi med vekt på velferdsanalyse, men hva hun skal gjøre videre er hun ikke helt sikker på. – Jeg vil jo gjerne jobbe, men jeg kan aldri ha en hundre prosent stilling. Spørsmål som «hva vil du bli når du blir stor?» er vanskelig for meg å svare på. Å ha EB setter en stopper for ambisjoner, og jeg har måttet godta at sykdommen setter begrensninger for hva jeg kan få til. Sånn er det bare. Det jeg har aller mest lyst til er å hjelpe andre med EB. Debra Norge er interesseorganisasjonen for de med EB. Sanja har sittet i styret i ett år, og reiser blant annet rundt på utenlandske kongresser for å møte andre med EB og lære mer om sykdommen. – Det betyr veldig mye for meg å jobbe i foreningen, både med tanke på læring og at jeg får muligheten til å hjelpe andre som er i samme situasjon som meg.

TØFFE PERIODER

Sanja bor nå i Asker sammen med mamma og pappa. Hun har også en storebror, men han har flyttet ut. Hun beskriver oppveksten sin som god. Hun har en familie som har vært åpne og hensynsfulle, og hun har gode venner som har støttet og passet på henne. Likevel legger hun ikke skjul på at det har vært tøffe perioder.

30 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

– Jeg har aldri blitt mobbet på grunn av sykdommen min, men det er klart det er tøft å være annerledes. Spesielt i ungdomstiden. Det å ikke være lik de andre jentene i klassen var vanskelig, og jeg husker også at jeg syns det var skummelt med gutter på den tiden. Etter videregående gikk det bedre, da var liksom både jeg og de rundt meg blitt mer modne i hodet. De aller fleste takler sykdommen min, men ikke alle. Og sånn har det vært hele livet. Nå er jeg veldig glad for å ha gode venner og en familie som stiller opp for meg. De kjenner meg, og vet godt hvilke utfordringer jeg har i hverdagen.

At jeg alltid er avhengig av hjelp, og at det ikke kommer til å endre seg. Jeg bryr meg ikke om hvordan jeg ser ut, men jeg sliter med å godta hvor avhengig av hjelp jeg er. Jeg håper at jeg på sikt kan slå meg mer og mer til ro med det faktum at jeg aldri kommer til å klare meg helt selv, men det er tøft.

Sanja forteller at hun tåler mer enn det ser ut som. Hun har lært seg å vite hvor grensen går – hun vet hva som gir henne sår, og hva hun klarer helt fint. Det vet hun fordi hun har prøvd.

FAK TA OM: EPIDERMOLYSIS BULLOSA

– Jeg er veldig glad i musikk, og noe av det beste jeg vet er å gå på konserter. Jeg har vært på mange store konserter, som både Rihanna- og Beyonce-konsert, og stått på første rad sammen med en hel haug med andre mennesker. Jeg vet at det kan gi meg sår, men for meg er opplevelsen verdt det. Jeg har vært på prekestolen også, jeg. Det hadde jeg faktisk ikke trodd jeg kom til å klare – men så prøvde jeg – og det gikk! Når jeg tenker på andre med EB, og spesielt barn, så håper jeg at de heller leker og løper rundt, i stedet for å sitte beskyttet inne og se på. Sår får du jo uansett.

TØFT Å SE ANNERLEDES UT

Det finnes ulike varianter av EB, og sykdomsforløpet varierer. Det kan være vanskelig å forutsi akkurat hvordan sykdommen vil utarte seg, og det eneste Sanja egentlig er helt sikker på, er at hun alltid kommer til å være avhengig av mye hjelp i hverdagen. Hun må stelle sårene hver dag, og i tillegg til at det er veldig smertefullt er det også tidkrevende. To til tre timer hver dag går med til sårstell, og selv om hun gjør mye selv, er hun helt avhengig av hjelp fra hjemmesykepleiere. – I ungdomstiden var det tøffeste det å se annerledes ut – å ha mye sår, blemmer, arr og rød hud. Nå som jeg er litt eldre er det tøffere å akseptere det å ikke kunne stå helt på egne bein.

T E K S T: S A R A M E L I N G F O T O : P R I VAT

Sanja Orucevic (26) ble født med Epidermolysis Bullosa (EB), som er en sjelden arvelig hudsykdom. Når du har EB dannes det lett sår og blemmer i huden, og i alvorlige tilfeller av sykdommen kan fingre og tær vokse sammen. Sanja er den eneste i hennes familie som har sykdommen. – Det er bare meg.

Epidermolysis bullosa (EB) er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at huden er skjør og det dannes blemmer med påfølgende sår i huden. Slimhinner kan også være berørt ved noen av sykdomsformene. Det er stor variasjon med hensyn til symptomer, forløp og behandling. Epidermolysis betyr at (over)huden løsner, bullosa betyr blemme. Det er fire hovedtyper av EB basert på hvor i hudlagene blemmene oppstår. Det fødes ca. 1 person med EB i alvorlig form pr år i Norge. Sykdommen nedarves autosomal recessivt. Kilde: www.sjeldnediagnoser.no

Hvert år fødes det ca. 1–2 personer med EB i Norge. Sykdommen er arvelig, og kan skyldes genfeil i ett av flere gener. Sanja har den typen EB som arves recessivt, hvor foreldre som oftest selv er friske, men er bærer av det sykdomsfremkallende genet. Når de får barn er det 25 prosent risiko for at barnet får det sykdomsfremkallende genet i dobbel dose og dermed blir syk, men også 25 prosent risiko for å bli født helt frisk med normale gener, og 50 prosent risiko for å være frisk bærer av ett sykdomsfremkallende gen. – Jeg prøver å ikke tenke negativt, og ikke for langt frem, men det ligger jo bakhodet. Det å stifte en familie er noe jeg har tenkt på, men som jeg ikke kommer til å gjøre på grunn av min situasjon. Dette er en forferdelig sykdom, og jeg vil ikke føre den videre. Jeg vil ikke at noen andre skal måtte oppleve å ha det sånn. Selv om jeg føler at jeg klarer meg fint nå, er det jo sånn med denne sykdommen at den kan bli verre med tiden, og jeg vet at det kommer flere utfordringer. Med tiden vil sårene mine slutte å gro, og det er stor risiko for å få kreft. Noen må også amputere.

DET KUNNE VÆRT VERRE

Sanja forteller at selv om det er fort gjort å grave seg ned i negative tanker, prøver hun å fokusere på at det kunne vært verre, og at det faktisk er mye hun kan få til. – Jeg er fremdeles ung, og har masse igjen å oppleve. Jeg er opptatt av å heller prøve litt for mye, enn å sitte hjemme og se på alt det andre opplever. Jeg tror det er viktig å ikke la sykdommen hindre deg i å i hvert fall forsøke å gjøre akkurat det du vil. Jeg prøver å leve mest mulig i nuet, som det så fint heter. Plutselig er man jo gammel, og da vil jeg ikke sitte der og ikke ha opplevd noe som helst.

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 31

MPS

-Vil ikke ha spesialbehandling Som alle andre unge som er på vei ut av redet, har Josefine lyst til å klare seg helt selv. Det gjør hun stort sett også. Mamma Signe Lippestad hadde ikke trodd noe annet heller.

– Vi visste ikke at vi var bærere, så vi var ikke forberedt på at datteren vår, det fjerde barnet vårt, skulle ha en sjelden, arvelig genetisk sykdom. Ingen av de andre tre søsknene hennes er syke, selv om de jo kan være bærere. Det har de ikke testet ennå, det synes jeg må være opp til dem å bestemme om de vil eller ikke, forteller Signe. Moren forteller at familien alltid har tatt livet som det kommer, og at de lever etter filosofien om at man er lykkeligere dersom man ikke vet alt, alltid. – Jeg har fått akkurat de ungene jeg skulle ha, og har aldri følt noe skam knyttet til den genetiske tilfeldigheten som gjorde at Josefine fikk Morquio. Man vil selvfølgelig beskytte barna sine, og vil dem alt det beste, men Josefine har heldigvis aldri vært skikkelig syk. Og jeg ser jo at hun klarer seg bra, sier Signe.

FAK TA OM: MUKOPOLYSAKK ARIDOSER (MPS)

Mukopolysakkaridoser (MPS) er arvelige stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider (også kalt glukosaminoglykaner, GAG). GAG avleires i flere av kroppens vev og gir gradvis funksjonsnedsettelse. Sykdomstegn og komplikasjoner varierer ved de ulike variantene av MPS. Noen typer medfører utviklingshemning, andre gjør det vanligvis ikke. Hvert år blir det født i gjennomsnitt to til tre barn med Mukopolysakkaridoser i Norge. Kilde: www.frambu.no/mukopolysakkaridosesykdommer

32 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

T E K S T : S I R I S K A U S T E I N H E L L E B U S T : F O T O : S I R I S K A U S T E I N H E L L E B U S T O G P R I VAT

Det var ikke noen tydelige tegn på at Josefine hadde en genetisk sykdom da hun var barn. Signe tenkte ikke på at det skulle være noe galt, for datteren utviklet seg tilnærmet normalt frem til hun var tre år. Da nevnte personalet i barnehagen at Josefine ble fort sliten og snublet mye når de gikk på tur, og at hun ikke klarte å holde følge med de andre barna. Helsestasjonen henviste videre til blant annet røntgenundersøkelser, og etter en lang utredning satt familien der med en fersk diagnose i fanget. Det viste seg at kombinasjonen av foreldrenes gener, som begge er bærere, ga Josefine MPS 4, også kalt Morquio sykdom.

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 33

MPS

LAMIN A/C

Det er ingen her hjemme som gir Josefine noe ekstra rom for å lure seg unna plikter, bare fordi hun sitter i rullestol. Det er nesten tvert imot, ler mor og datter.

– Jeg liker ikke å lage så mye styr rundt meg selv, og er ikke en av dem som roper høyest hvis ting ikke er tilrettelagt. Jeg synes det er ubehagelig å måtte be andre om hjelp, og vil helst klare meg selv. Når snøen ligger og det ikke er brøytet, eller hvis jeg er ombord i en trikk som ikke kommer seg helt inntil fortauskanten må jeg jo ha hjelp, og det liker jeg dårlig. Hun mener at samfunnet generelt er dårlig tilrettelagt, men hun har bare ikke lyst til å alltid måtte være den som må stå på barrikadene og kreve endring. – På skolen der jeg studerer er det for eksempel bare jeg og en til som bruker rullestol, men heisen er alltid full og det tar lang tid å komme seg opp og ned. I sånne situasjoner synes jeg det er lettere å bare vente, enn å sette fokus på meg selv ved å si ifra. Jeg vil ikke ha spesialbehandling, sier hun.

ALDRI OPPLEVD MOBBING

Gjennom oppveksten har Josefine følt seg inkludert og ivaretatt, og har aldri opplevd mobbing. Da hun kom i tenårene, og vennene begynte å dra på fest, kunne hun imidlertid føle litt på at hun måtte ta noen flere hensyn enn dem. – Jeg har ikke kjent så mye på «annerledeshet» i oppveksten. Men det er klart at når man er tenåring, og skal begynne å finne ut av sin egen identitet, kan det være sårt å ha en sykdom som gjør at man ikke er som alle andre. Det er ikke noe jeg tenker på nå lenger, da. Jeg tenker veldig lite på at jeg er syk i hverdagen, sier hun.

34 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

Svanhild (47):

I møtet med nye mennesker, kan hun derimot kjenne litt på at hun må være litt mer utadvendt en hun egentlig er, for å avvæpne situasjonen. – Jeg overkompenserer kanskje litt for å gjøre det lettere for folk å forholde seg til rullestolen og til at jeg har en genetisk sykdom. Da jeg skulle begynne på Westerdals var jeg derfor veldig glad for at jeg kjente en av de jeg går i klasse med fra før. De andre i klassen kunne se hvordan hun forholdt seg til meg, og det gjorde det kanskje litt enklere for dem å «skjønne» hvordan ting fungerer, sier hun.

MÅLET ER Å BLI ELDRE ENN MAMMA

IDENTITET OG BITTERHET

Når man har en genetisk sykdom som ikke kan kureres og som man må ha med seg i bagasjen hele livet, skulle man tro at veien til selvmedlidenhet og bitterhet var kort. Josefine gidder ikke kaste bort for mye tid på akkurat det. – Det er selvfølgelig perioder der jeg er lei meg for at akkurat jeg har en genetisk sykdom, og synes livet er urettferdig. Det er lett å tenke at livet ville vært perfekt hvis jeg bare ikke hadde hatt Morquio, men sånn er det jo ikke. Folk som er helt friske har jo sine problemer de også. Jeg hadde jo heller ikke vært den samme personen hvis jeg ikke hadde hatt sykdommen, eller vært på samme sted, så det er ikke noe fruktbart å være bitter for det som ikke er. Da er det bedre å gjøre det beste ut av livet sånn det faktisk er, sier hun. Tjueåringen står på terskelen til et selvstendig voksenliv, som alle andre tjueåringer med utferdstrang og store fremtidsplaner. Det kommer til å gå helt fint, for med seg i bagasjen har hun ikke først og fremst en sjelden diagnose. Først og fremst har hun med seg en solid porsjon styrke og positivitet, hentet fra en familie som har lært henne å klare seg selv.

Ingen visste hvorfor flere av Svanhilds familiemedlemmer hadde gått bort så alt for tidlig, men for elleve år siden fikk familien endelig svar. Svanhild fikk beskjed om at hun hele livet har hatt en sjelden arvelig genfeil som fører til hjertesvikt. T E K S T : S A R A M E L I N G F O T O : P R I VAT

VIL KL ARE TING SELV

Josefine studerer på Westerdals i Oslo, og etter å ha nytt friheten med et år på folkehøyskole flyttet hun hjem igjen til mor og stefar. Hun planlegger å flytte i kollektiv med en venninne, og gleder seg til å klare seg helt selv, uten familien rundt seg. Det å måtte be om hjelp er nemlig noe av det verste hun vet.

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 35

LAM T EI N M AA / C

– Jeg var veldig redd. Jeg hadde fått time til full helsesjekk fordi jeg ble gravid i ganske voksen alder, men jeg avbestilte den. Jeg ville ikke vite. Ikke midt i et svangerskap. Jeg ville ikke ha svar på de spørsmålene som jeg egentlig ikke turte å stille.

I 2007 ble moren til Svanhild syk. Skikkelig syk. Hun var ikke den første i familien som hadde blitt syk i relativt ung alder. Både mormoren til Svanhild, og morens to brødre døde tidlig som følge av ulike hjerteproblemer. Den ene onkelen til Svanhild døde av hjertestans i midten av 30-årene. – På grunn av familiehistorien vår ble mamma anbefalt å ta en gentest. Testen ble sendt til USA, og da resultatet kom i retur viste det seg at hun hadde en sjelden arvelig genfeil som hadde utviklet seg til hjertesvikt. Mange i familien hadde gått bort tidlig på grunn av hjerteproblemer, men dette var første gang noen hadde snakket om at det kunne være noe genetisk. For mamma ble mange spørsmål besvart. Det var en form for lettelse. Hun hadde vært engstelig i mange år, og nå hadde plutselig ting en naturlig forklaring. Moren til Svanhild fikk påvist genfeilen Lamin A/C. Denne genfeilen er den vanligste kjente genfeilen som gir dilatert kardiomyopati (DCM) – en hjertemuskelsykdom ofte referert til som «voksende hjerte». DCM rammer cirka 1 av 500 personer i løpet av livet. – Mamma var veldig opptatt av at jeg og søsteren min også skulle ta testen. Da jeg fikk telefonen, og de fortalte meg at prøven var positiv, tenkte jeg faktisk ikke så mye over det. Det er vanskelig å forklare, men akkurat i det øyeblikket tenkte jeg bare «genfeil, ja vel».

VILLE IKKE VITE

Svanhild hadde allerede fått datteren, Andrea, da hun fikk påvist genfeilen. Det var da hun var gravid med nummer to ett år senere at tankene begynte å kverne i hodet. – Jeg var veldig redd. Jeg hadde fått time til full helsesjekk fordi jeg ble gravid i ganske

36 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

voksen alder, men jeg avbestilte den. Jeg ville ikke vite. Ikke midt i et svangerskap. Jeg ville ikke ha svar på de spørsmålene som jeg egentlig ikke turte å stille. Svanhild ble med søsteren sin da hun skulle utredes, og da de kom til sykehuset ble Svanhild også sterkt anbefalt å sjekke seg. Det viste seg at Svanhild hadde utviklet hjerteflimmer og en utvidelse på hjertet. 50 prosent av pasientene med DCM dør plutselig av hjertestans hvis de ikke behandles med hjertestarter i tide. Det har vist seg å være svært vanskelig å forutsi hvilke pasienter som er utsatt, og når pasientene har høyest risiko for hjertestans. I dag har Svanhild en kombinert pacemaker og hjertestarter i brystet, og hun går på medisiner som bremser utviklingen. Hun forteller at det har vært tøffe perioder etter utredningen. – Jeg slet både fysisk og psykisk. Hjertet mitt hadde allerede satt stopper for mye fysisk aktivitet, og medisinene jeg begynte på gjorde meg i enda dårligere form. Det ble til at jeg holdt meg veldig mye inne og på sofaen, som også ga meg tid til å tenke mange negative tanker. Og jeg spiste mer og mer. På et tidspunkt veide jeg godt over hundre kilo. Det ble en ond sirkel. Jeg beveget meg ikke, og slet med å forholde meg til kroppen og tilstanden min. Jeg var mye redd. Med en gang jeg kjente hjertebank ble jeg livredd. Jeg var sikker på at nå får

jeg hjertestans. Nå dør jeg, tenkte jeg. Nå er det over.

VENDEPUNKTET

For noen år siden deltok Svanhild på en samling for de med DCM hos Landsforeningen for hjerte- og lungesyke. Det ble et vendepunkt i livet hennes. – Jeg møtte leger, psykologer, ernæringsfysiologer og trenere. Det var fantastisk å endelig få svar på alt jeg egentlig lurte på. Og så møtte jeg andre som er i samme situasjon som meg. Jeg fikk høre deres historier, og jeg fikk delt min egen. Vi fikk et fellesskap, og det betydde så utrolig mye for meg. Plutselig falt så mange puslebrikker på plass. Det har også blitt mange turer inn og ut av sykehus, og Svanhild har truffet mange leger i løpet av de siste årene. Men det er én lege hun har funnet spesielt mye støtte i. – Hun ringer meg av og til bare for å spørre hvordan jeg har det. Hun har gjort at jeg tør å stille de vanskelige spørsmålene, og hun gir meg motivasjon. En dag jeg følte meg i god form sa jeg til henne at «denne dagen skal jeg ta vare på». Da sa hun at «Nei, det skal du ikke. Den skal du bruke». Det gikk opp et slags lys for meg da hun sa det. Så enkelt. Selvfølgelig skal jeg ikke sitte inne og verne om de gode dagene – de skal jeg bruke for alt de er verdt.

Svanhild la om livsstilen fullstendig. Hun sluttet å røyke, gikk ned 35 kilo og er i dag mye mer aktiv en tidligere. Hun går lange turer og trener styrke, og selv om hun er langt fra like sprek som venninnene sine føler hun at hun er i god form. Sykefraværet hennes har også blitt kraftig redusert.

GODE NYHETER MED BISMAK

Svanhild bor nå i Krokstadelva med mannen hennes Tor Olav, og sønnen Even på ni år. Datteren, Andrea på 23 år, studerer i utlandet. Når Svanhild er bærer av Lamin A/C-genet, er det 50 prosent risiko i hvert svangerskap for at barna arver genet. Andrea har arvet genfeilen, mens Even er helt frisk.

– Jeg husker da vi testet sønnen min. Han satt i sofaen en dag, og plutselig sa han at han hadde vondt i hjertet. Da stakk det til inni meg. Senere har jeg tenkt at han kanskje har plukket det opp fra meg – at han har hørt meg snakke om hjertet, og at han på en måte kopierte meg. For han var helt frisk. Selv om Svanhild var glad da sønnen testet negativt, kjente hun likevel på en viss bismak. – Vi var samlet en stor gjeng på sankthansaften. Vi skulle feire at Even var frisk. Selv om jeg var lettet, kjente jeg en viss sorg også. Det må ha vært vondt for datteren min. At broren hennes slapp unna, mens hun må leve med de samme utfordringene som meg.

VIL LEVE LENGE NOK TIL Å FØLGE OPP BARNA

Svanhild er nå i det hun selv omtaler som en kritisk alder. Det er i overgangsalderen at sykdommen utvikler seg spesielt. Selv om hun går på bremsende medisiner er det foreløpig mye usikkerhet knyttet til hvordan helsen hennes vil utvikle seg i tiden fremover. – Jeg har venner som snakker om alt de skal gjøre når de blir pensjonister, og jeg tuller ofte med det og sier «jaja, blir glad bare jeg blir pensjonist, jeg». Men det stikker litt i meg. For jeg er redd. Mamma ble bare 64 år gammel, og hun er foreløpig den som har blitt eldst i familien. Det er umulig å ikke kjenne litt på det. Men jeg prøver å ikke tenke negativt. Jeg prøver å ikke tenke at jeg kanskje bare har 15 år igjen å leve, selv om det ligger i bakhodet at det kan være en realitet. Jeg vil leve lenge nok til at jeg kan følge opp barna mine. Det er det som er viktigst for meg. Og jeg vil veldig gjerne oppleve å bli bestemor. Jeg kjenner at jeg får klump i halsen av å tenke på det. For jeg vet at det går en vei – og det er bare sånn at den veien peker nedover. Jeg må bare gjøre det jeg kan for å holde meg i god form så lenge jeg kan.

Svært mange med DCM er avhengig av å få en hjertetransplantasjon på sikt. Svanhild håper hun lever lenge nok til å få hjertetransplantasjon. – Mamma rakk ikke å få et nytt hjerte. Fra hun brått ble veldig dårlig tok det bare få dager før hun døde. Mamma klagde aldri, og det var kanskje det som tok livet av henne. Derfor har jeg bestemt meg for å ikke la det gå så langt, og drar heller en gang for mye på sykehuset for kontroll. Jeg håper jeg kan få et nytt hjerte slik at jeg kan leve så lenge som mulig. Fetteren til Svanhild har fått nytt hjerte to ganger. Han er en av de familie medlemmene som ikke har tatt gentesten. Totalt er det elleve stykker i familien til Svanhild som har testet positivt for Lamin A/C. – Det er de som vi vet om i hvert fall. Det er godt mulig det er flere – men de ønsker ikke å teste seg. De vil ikke vite.

FAK TA OM: L A MIN A /C

Fakta om dilatert kardiomyopati og Lamin A/C: Dilatert kardiomyopati (DCM) er en hjertesykdom hvor hjertemuskelen er unormal. Det finnes svært mange årsaker til DCM. Iskemisk skade av hjerteveggen som følge av koronarsykdom (skyldes for liten blodtilførsel til selve hjertemuskelen) er vanligste årsak og står for over halvparten av DCM-tilfellene. Familiær DCM er definert som DCM som forekommer hos to eller flere familiemedlemmer og antas å ha genetisk årsak. Det er identifisert mutasjoner i over 40 ulike gener som årsak til familiær DCM. Lamin A/C er et av de genene som kan forårsake DCM. Lamin A/C gir DCM med ledningsforstyrrelse som for eksempel arytmi og kan medføre plutselig hjertedød. Sykdommen nedarves autosomalt dominant. Kilde: Hasselberg NE, Haugaa KH. Familiær dilatert kardiomyopati. Hjerteforum N° 3 / 2013/ vol 26 www.legeforeningen.no

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 37

KO M P E TA N S E S E N T E R O G N Y T T I G E L I N K E R

ETTERORD

KO N TA K T OSS Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser gir tilbud om flere hundre ulike diagnoser. Tjenesten består av de nasjonale kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge.

Målgruppen er den enkelte med en sjelden diagnose, pårørende og fagfolk i hjelpeapparatet. Alle kompetansesentrene gir et likeverdig, landsdekkende tilbud og er knyttet til spesialisthelsetjenesten.

Oppgavene er blant annet å bygge opp og formidle kompetanse, overvåke og formidle behandlingsresultater, delta i forskning og etablering i forskningsnettverk og bidra i relevant undervisning om sjeldne diagnoser.

Sjeldentelefonen 800 41 710 gir gratis informasjon om sjeldne diagnoser og tjenestetilbudet. Finner du ikke din diagnose i oversiktene på nett kan du ringe Sjeldentelefonen. Her gir vi også tilbud til de med en sjelden diagnose som ikke har et kompetansesentertilbud.

Nettressurser Oversikt over sjeldne diagnoser med tilbud i kompetansetjenesten: https://Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser Kursportal: Kunnskap, kurs og studier: http://www.sjelden.no Nordisk lenkesamling med brukerorganisasjoner og kontaktmuligheter: http://www.rarelink.no

Informasjon for fagfolk og nyttige lenkesamlinger: http://www.helsebiblioteket.no/Sjeldnediagnoser Internasjonal database om sjeldne diagnoser: http://www.orpha.net Internasjonalt kontaktforum drevet av Eurordis - europeisk paraplyorganisasjon: https://www.rareconnect.org/en

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Stiftelse, Akershus: http://www.frambu.no Tlf.: 64 85 60 00

Norsk senter for cystisk fibrose Oslo universitetssykehus: https://oslo-universitetssykehus.no/nscf Tlf.: 23 01 55 90

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) Haukeland universitetssjukehus, Bergen: http://www.napos.no Tlf.: 55 97 31 70

Senter for sjeldne diagnoser Oslo universitetssykehus: https://oslo-universitetssykehus.no/ssd Tlf.: 23 07 53 40

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Oslo universitetssykehus: https://oslo-universitetssykehus.no/nk-se Tlf.: 67 50 11 95

TAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser. Lovisenberg Diakonale Sykehus, Oslo: http://www.tako.no Tlf.: 23 22 59 39

Nevromuskulært kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge, Tromsø*. http://www.unn.no/nmk Tlf.: 77 62 72 17

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Sunnaas sykehus, Akershus: http://www.sunnaas.no/trs Tlf.: 66 96 90 00

NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier Oslo universitetssykehus https://oslo-universitetssykehus.no/nevsom Tlf.: 23 01 60 30

* Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus er tilknyttet «NMK-samarbeidet» i egen samarbeidsavtale. https://oslo-universitetssykehus.no/eman Tlf.: 23 07 27 63

38 • G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E

T E K S T : U T D R A G F R A D E T H V I T E B A D E H U S E T AV T H O R VA L D S T E E N

Kompetansesentrene er nasjonale, svarer på spørsmål på telefon og har detaljert nettinformasjon om hver diagnose:

JEG SER OPP. Taket er ikke helt hvitt. Det kan være antikkhvitt, i hvert fall ikke perlegrått. Jeg regner med at øynene mine fortsatt er blekt blå og pupillene svarte. Det er mulig at noen blodkar har sprukket og fargen på deler av hornhinnen er rød, som kondensstriper på et flyshow. Jeg kjenner smerter i hodet. Kan det stamme fra hjertet? Et isfjell flyter inni meg. Jeg løfter hodet, jeg vender ansiktet i flere retninger, jeg klarer å skjelne mellom tak og vegger. Jeg sier kråke, mest for å få stemmen til å minne meg på at jeg eksisterer. Kråke, gjentar jeg, jeg kunne ha sagt hva som helst for å få bekreftet at jeg er her, og forvisse meg om at ordene kommer ut av hodet og ikke blir liggende igjen som emballasje rundt tanker. Jeg uttaler flere ord, de forlater tunga og farer ut mellom tennene og leppene, de blir til mer enn to setninger. Jeg blir stille. Blodet renner gjennom årene. Årene omringer de 206 knoklene i skjelettet. I dag er alle hele. Jeg har glemt å ta på meg armbåndsuret. Jeg hører vann i rørene i veggene. Tre døde fluer lager skygger i støvet i lampekuppelen. Støv er tyngre enn luft. Det adlyder gravitasjonskraften, slik fluer og jeg gjør, under det rektangulære taket. Jeg har lært å krabbe, stå og gå. En kromosomfeil gjorde at jeg mistet evnen, men fortsatt består jeg av levende kjøtt, sener, knokler, noen muskler, hår, skjegg, blødende små kanaler, smerter, blod, sekreter og negler. Jeg puster tolv til seksten ganger i minuttet, det er en del av livet. Jeg ble født slik. Jeg har valgt å fortsette. Alle fingrene er intakte. Begge langfingrene er skjeve. Det har vært brukket på to steder og utgjør sin egen symmetri. Jeg kan bevege alle ledd, ikke alle kan det. Med støvet og fluene i kuppelen over meg blir lyset dempet.

G E N U I N – Å L E V E M E D E N S J E L D E N , A R V E L I G D I A G N O S E • 39

genuin a1 (utt genu-i´n; fra latin 'medfødt, ekte'; av genus) naturlig, medfødt; ekte (ii), uforfalsket genuine behov / genuin interesse / genuine grunnstoffer

Kilde:http://ordbok.uib.no