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Es un trastorno del movimiento que se transmite de padres a hijos (hereditario).

Causas, incidencia y factores de riesgo La enfermedad de Hallervorden-Spatz generalmente comienza en la infancia. La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro.

Síntomas Demencia Contracciones musculares involuntarias (distonía) Problemas de movimiento Rigidez muscular Crisis epilépticas Espasticidad Temblor Cambios en la visión Debilidad Movimientos contorsionados

Signos y exámenes El médico llevará a cabo un examen físico y hará preguntas acerca de la historia clínica del paciente. Es importante obtener los antecedentes clínicos y familiares completos, dado que la afección puede ser hereditaria.


Una evaluación neurológica mostrará: Posturas y movimientos anormales Rigidez muscular Temblores Debilidad Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, este examen aún no está ampliamente disponible y sólo se encuentra en ciertos laboratorios de investigación. Exámenes como la resonancia magnética pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento.

Tratamiento El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas. No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz.

Expectativas (pronóstico) La enfermedad de Hallervorden-Spatz empeora y causa daño a los nervios con el tiempo. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.

Complicaciones Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a: Coágulos sanguíneos Infecciones respiratorias Ruptura de la piel

Situaciones que requieren asistencia médica Consulte con el médico si su hijo desarrolla:


Aumento de la rigidez en brazos y piernas Aumento de los problemas en la escuela Movimientos inusuales

Prevención Se recomienda asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.

Nombres alternativos Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa

Otros datos Una búsqueda en la literatura asociada al epónimo HallervordenSpatz, revela que hay un amplio espectro, no sólo en las características clínicas, sino también patológicas en los casos publicados (5), lo cual motivó esta revisión. Así se ha descrito, como decíamos, comienzo tardío, después de los 18 años e incluso hasta los 64 años (8,15). Algunos de estos casos de inicio en adultos presentaban, previamente, un retardo mental, estabilizado, hasta que apareció, tardíamente, un deterioro psico-orgánico y alteraciones del movimiento y en el estudio anátomo-patológico, presentaban los hallazgos típicos de esta enfermedad. Por otra parte, tres casos iniciados entre 31 y 42 años, publicados bajo este epónimo, además de los hallazgos neuropatológicos típicos tenían, curiosamente, abundante degeneración neurofibrilar. Esto se veía principalmente en la corteza de asociación fronto-témporo-parietal. Estos hallazgos han llevado ha plantear a algunos autores que el inicio en la vida adulta de HS asociado a degeneración neurofibrilar, representa una entidad clínico-patológica distinta (4). Además hay casos iniciados tanto en la infancia como en la vida adulta que junto a la degeneración neurofibrilar presentan cuerpos de Lewi en la substancia nigra y en el núcleo motor dorsal del vago (5, 13). También se han descrito casos en adultos, con hallazgos clínicos de HS, con la alteración característica en la RNM y con confirmación neuropatológica en familiares, que se acompañan curiosamente de acantocitosis y anormalidad en las lipoproteínas. Este cuadro recibió el nombre de síndrome


de HARP (sigla de hipoprebetalipoproteinemia, acantocitosis, retinitis pigmentosa y degeneración palidal) y es otra variante de HS (5, 6, 7). Debido a la variabilidad, tanto clínica como patológica que hemos referido en los casos iniciados en la vida adulta, se ha planteado denominar a éstos como síndrome de HS, exigiendo eso sí que presenten la triada patológica (depósito de fierro, pérdida neuronal con gliosis y esferoides) aunque en algunos haya además degeneración neurofibrilar y cuerpos de Lewi. Así se reservaría la designación de Enfermedad HS a las formas infantiles ya que presentan mayor similitud clínica y patológica, sean familiares o esporádica. Desafortunadamente, hace más de 20 años hubo algunos autores que llamaron a todas las formas, infantiles o no, como síndrome de HS, lo cual pudiera contribuir a una confusión

Hallevorden Spatz  

sindrome genetico

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