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LA CIENCIA DE LA PIEL

CONOCIMIENTO

MECANISMOS DE REGULACIÓN Entre las novedades en los mecanismos de regulación de la expresión, se encuentran los microRNAs (miRNAs), los cuales son moléculas pequeñas de RNA no codificante, que tienen como función regular la expresión de los RNA mensajeros (mRNA). La expresión de miRNAs puede cambiar considerablemente en las células tumorales, pues los miRNAs supresores de tumores regulan negativamente la expresión de oncoproteínas, y los miRNAs oncogénicos actúan en la inactivación de genes supresores de tumores. Se ha estudiado a los miRNAs con la finalidad de identificar marcadores moleculares para apoyar el examen histológico. Un estudio reciente encontró que 20 miRNAs mostraron expresión diferencial muy significativa entre nevus benigno y melanomas primarios o metastásicos, la mayoría regulados a la baja en el melanoma, mientras que sólo los miRNAs miR-203 y miR-205 fueron expresados diferencialmente entre melanoma primario y metastásico, con estudios in vitro, evidenciando su actividad como supresores de tumores.11 Estos resultados sugieren un potencial diseño de terapias con miRNAs para el tratamiento de este tipo de tumores. Finalmente, el envejecimiento de la piel, que es de gran interés en la mayoría de las personas, ha sido un proceso abordado en proteómica. Se han estudiado perfiles proteómicos por electroforesis en gel de dos dimensiones (2-D) y espectrometría de masas en proteínas extraídas de piel protegida del sol de hombres jóvenes y mayores, pues se sugiere que reflejaría con mayor precisión el fenotipo del envejecimiento. Se descubrieron 30 proteínas potencialmente asociadas al envejecimiento de la piel, incluyendo nuevos candidatos regulados postraduccionalmente, como la proteína de unión a fosfatidiletanolamina (PEBP) y la anhidrasa carbónica 1 (CA1).12

Figura 2. Abordaje de estudios moleculares a nivel de A: DNA, B: RNA y C: proteínas

USO DE DATOS MOLECULARES EN DECISIONES CLÍNICAS En el caso de enfermedades hereditarias, como la epidermólisis bullosa (EB), la detección de las mutaciones permitiría establecer el diagnóstico prenatal, así como la eventual aplicación de alguna de las terapias conocidas: a) administrando el gen íntegro mediante terapia génica, b) el producto íntegro del gen mediante la proteína recombinante; o c) el tratamiento directamente con terapia celular. 13-14 Se ha reportado un caso exitoso de fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional, para evitar la transmisión hereditaria de una nueva mutación de un gen integrina ITGB4 (c.4505-4508insACTC), encontrada en una familia con una historia de tres abortos previos, con diagnóstico de EB con atresia pilórica. Se confirmó un embarazo de feto único en la gestación de siete semanas por ecografía, y después de un embarazo sin complicaciones, nació un bebé portador de una combinación de genoma de sus padres libre de la mutación (Figura 3).15 Un ejemplo de la conjunción de los datos obtenidos, aplicando el dogma central de la biología molecular, es la adecuada clasificación y elucidación de los mecanismos

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