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INTRODUCCION. TEMA: EL GENOMA HUMANO. OBJETIVO GENERAL: Desarrollar el proceso de análisis mediante el estudio deductivo de dicho tema para una mejor comprensión, investigando, entendiendo y proporcionando así información de este tema de gran importancia para la sociedad. OBJETIVOS ESPECIFICOS: Impartir dicho conocimiento a las demás personas el motivo por el que muchas personas poseen ciertas enfermedades genéticas. Informar a los oyentes sobre el diagnostico pre sintomático, para que de alguna manera eviten exposiciones a factores de riesgo, desarrollando enfermedades genéticas. SINTESIS: En la actualidad nos encontramos con varias enfermedades que afectan nuestra salud , estas pueden ser adquiridas o genéticas, en nuestra sociedad actual existe un porcentaje considerable de dichas enfermedades, debido a un componente hereditario, entre las más notables podemos destacar ,al cáncer ,la sordera, enfermedad del Alzheimer, enfermedad de Huntington, promoviendo así de alguna manera la discriminación genética es por esto que la biología molecular , ha visto la gran necesidad de analizar el funcionamiento estructural y funcional del genoma humano. De esta manera surge el proyecto DEL GENOMA HUMANO por El instituto nacional de la salud humana en estados Unidos desarrollando así este proyecto, con el esfuerzo de científicos de todo el mundo, teniendo la finalidad de localizar todos los genes que controlan la arquitectura, función y desarrollo del cuerpo. Recordemos que no todo el ADN está destinado a producir proteínas que se expresan en las células, solo un pequeño porcentaje se utiliza en este rol, parte del ADN se utilizan para controlar la expresión de los genes , y otras partes se cree que son mantenida como material redundante que algunos biólogos moleculares llaman ¨non sense ADN¨, en realidad ,no se sabe a ciencia cierta el papel de esta gran porción del ADN ,y creemos que tienen un rol aún desconocido por los científicos que se encargan de estudiar tal punto. Además los exámenes, prenatales pueden dar información sobre ciertas enfermedades genéticas y también el sexo, del embrión se sabe que en ciertos segmentos de la población se realizan abortos científicos no solo para determinar embriones deformados, sino para determinar el sexo del futuro hijo, en si podemos decir que el genoma humano es de gran importancia para el conocimiento humano por lo que hemos querido elaborar dicho proyecto ,para de alguna forma proporcionar información importante, y concisa hacia nuestros receptores.


DESARROLLO: APORTE DE CRITERIO:

ANALISIS: El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de los cromosomas distintos de la especie humana. Está compuesto por aproximadamente entre 25500 y 30000 genes distintos. Cada uno contiene codificada las informaciones necesarias para la síntesis de una o varias proteínas. Esta información es el resultado de una exhaustiva investigación denominada proyecto del genoma humano (PGH). El consorcio internacional del genoma humano y celera genomics publicaron en febrero del 2001 la secuencia total del genoma humano, que podría muy bien llamarse el libro de la vida y constituya uno de los más grandes logros de la ciencia .Llevo más de 7 años para que miles de científicos especializados en genéticas moleculares, provenientes de muchos países, hayan podido colaborar para lograr establecerse la secuencia de los 3.000 millones de bases que representan al genoma humano. Estudios preliminares muy sorprendentes indican que existen únicamente alrededor de 30.000 genes, parece ser que en contraste con otras especies que usan un gen para transcribir y luego traducir una proteína, en los humanos un gen puede ser transcrito y traducido en dos o más proteínas, lo que explica el reducido número de genes que se han encontrado en los humanos. Por supuesto que hay todavía pedazos en el genoma que no están completamente clasificados. Pues el consorcio internacional del genoma, basado en los institutos nacionales de la salud de estados unidos y celera genomics no se han puesto de acuerdo en la interpretación de ciertas regiones del genoma. Este formidable adelanto científico no parecía posible hace 15 años. Todo esto se logra gracias a computadoras de una inmensa cantidad, y a un costo de más de trecientos millones de dólares. Debido a esta investigación científica se ha podido descifrar muchas incógnitas de cómo intervienen los genes en nuestro cuerpo, para ello recordemos que cada célula del cuerpo humano contiene la misma información genética .Todas las células del cuerpo contienen proteínas comunes como las histonas, que ayudan a empaquetar el ADN, sin proteínas para la respiración.


Sin embargo no todas las células expresan todas las genes que tienen en el núcleo, por ejemplo, las células del hígado expresan ciertas proteínas que no se expresan en el cerebro o en la piel. De la misma manera las células del cristalino del ojo tienen proteínas que no se encuentran en ninguna otra célula. Este proceso por el cual solo ciertos genes se expresan en ciertas células, se debe a un control riguroso de la parte del ADN que se transcribe y se traduce. El sistema nervioso está regulado y codificado por el 50% de genes que existen en la especie humana. El genoma humano contiene alrededor de 30.000 genes. Ciertos genes se expresan solamente durante la época más temprana del desarrollo embrionario. Por ejemplo durante la mitosis celular hay proteínas que ordenan a la célula que se divida con gran rapidez: cada veinte minutos en lugar de los largos intervalos que se observan en las células adultas: 120 días para los eritrocitos, 24 horas para las células de la mucosa gástrica, años para ciertos leucocitos y una sola vez en la vida para ciertas neuronas.

Como consecuencia de esta orden el embrión crece de manera muy rápida. Obviamente los genes que controlan esta división acelerada se mantienen callados durante el resto de la vida del individuo, esto se debe a que la parte del ADN que mantiene estos genes se bloquea por proteínas y con cambios químicos como la metilación. Sin embargo en ciertos casos patológicos como el cáncer, la protección y restricción de expresión de estos genes se malogra y como resultado, estos genes vuelven a expresarse causando el crecimiento sin restricción que se observa en el cáncer, existen otros genes que controlan la organización, de las diferentes regiones del cuerpo, entre ellos hay un grupo de genes que se llaman en ingles el homebox. En muchos laboratorios del mundo, recientemente se ha podido identificar la localización exacta de ciertos genes en cada uno de los cromosomas, este gran avance se debe al desarrollo de la biología molecular. Los cambios de partes de un cromosoma movidas a otros cromosomas durante la división celular denominadas translocaciones pueden tener serias consecuencias, como en algunos casos ciertos cromosomas se pierden en un gameto llamado NO DISYUNCION siendo fatal. EN cierto caso, el cromosoma que se pierde es él Y; el resultado de esto es que la niña tiene solamente un cromosoma x, la persona con esta disfunción genética es fenotípicamente una mujer, pero es estéril, con características infantiles en su cuerpo, se conoce como el síndrome del Turner (xo).


En otros casos hay tres cromosomas del mismo tipo como la trisomía del cromosoma 21: las personas tienen retardo mental, los parpados caídos en forma asiática, la lengua muy grande; es el mongolismo o síndrome de Down, estos individuos tienen una vida muy corta y desarrollan la enfermedad de Alzheimer y leucemias en edades tempranas. Las pérdidas de otros cromosomas es fatal, hay muchas enfermedades que se producen por mutaciones en un gen como por ejemplo la talasemia, la sickel cell anemia y muchas otras. Estas enfermedades genéticas que hemos mencionado han sido resultado de la investigación de la secuencia completa del genoma humano. Para un mejor entendimiento de este proceso de descubrimiento se elaboro al principio a través de dos vías independientes, relacionadas y esenciales: 1. Secuenciación: Se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma. 2. Cartografía o Mapeo Genético: Consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Esta investigación se hizo posible gracias a las tecnologías del manejo computacional de datos.

CONCLUSIONES: RESPUESTA AL OBJETIVO:


Proyecto del genoma humano