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ESTUDIOS GENÉTICOS MOLECULARES. Es una enfermedad causada por mutaciones en el gen que determina la formación de una proteína llamada Regulador de Conductancia de Transmembrana de la Fibrosis Quística, (CFTR, siglas en inglés). Se han descrito más de 1.000 mutaciones, la más frecuente es la denominada ! " F508 (Delta F508), presente en el 70%. Aproximadamente 20 mutaciones aparecen con frecuencias superiores al 1% y el resto son muy raras. El creciente conocimiento de la enfermedad a nivel molecular motivó el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas, orientadas a corregir la disfunción del gen, por lo que la identificación genética de todos los pacientes y sus familiares, adquiere gran importancia para la futura aplicación de tratamientos. INDICACIONES PARA REALIZAR ESTUDIO MOLECULAR: - Confirmación en casos dudosos (Test de Sudor intermedios o limítrofes). - En recién nacidos y lactantes con patología sugestiva o con sospecha por antecedentes familiares o pesquisa neonatal positiva. - Identificación genética de los pacientes con Fibrosis Quística confirmada y detección de portadores. - Formas con presentación atípica. - Diagnóstico prenatal en biopsia de vellosidades coriónicas. - Inseminación Artificial. PESQUISA NEONATAL Es la estrategia usada actualmente para lograr una detección temprana de esta y otras enfermedades. Consiste en realizar dentro de los primeros siete días de vida la extracción de una gota de sangre del talón del bebe. Estas muestras no deben obtenerse más allá de los 30 días de vida.


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Balcarce 354 - Centro Tel. 0054-388-4310030 4310040 - S.S. de Jujuy www.terrazabalcarce.com.ar Jujuy - Argentina



Revista El Profesional Marzo de 2009