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Naturalment Revista de divulgación científica Febrero de 2013, Número 2

Proyecto genoma humano Este número ha sido elaborado por: Maria del Mar Hurtado Soler, Marta Sánchez Torrens, Manuel Jiménez García, Jarvier Carmona Bermudo


Naturalment Créditos

Consejo editorial Regina Alemany Alonso. Departamento de Biología Antoni Bennàsar Figueras. Departamento de Biología José Aurelio Castro Ocón. Departamento de Biología Camilo José Cela Conde. Departamento de Filosofía y Trabajo Social Jaume Flexas Sans. Departamento de Biología Bernadí Gelabert Ferrer. Departamento de Ciencias de la Tierra Llorenç Gil Vives. Departamento de Biología Maria del Mar Leza Salord. Departamento de Biología Maria Antònia Manassero Mas. Departamento de Psicología Hipólito Medrano Gil. Departamento de Biología Miquel Ángel Miranda Chueca. Departamento de Biología Miriam Monerris Mascaró. Departamento de Biología Pedro Montoya Jiménez. Departamento de Psicología Catalina Ordinas Pons. Campus Extens UIB virtual Oreste Piro Perusin. Departamento de Física Antoni Pons Biescas. Departamento de Biología Fundamental i Ciencias de la Salud Guillem Ramon Pérez de Rada. Departamento de Biología Luís Santamaria Galdón . Instituto Mediterraneo de Estudios Avanzados (IMEDEA) Ángel Vázquez Alonso. Departamento de Ciencias de la Educación Bernhard Oliver Vögler. Departamento de Biología

Diseño

Cristina López-Polín Hernanz. Campus Extens UIB virtual

Documentación

Marta Macias Borràs. Servicio de Biblioteca y Documentación

Implementación

Catalina Ordinas Pons. Campus Extens UIB virtual Toni Llabrés Tous. Servicio de Información

Coordinación

Antoni Bennàssar Roig. Departamento de Biología


Naturalment Índice

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Revista de divulgación científica Departamento de Biología

Edificio Guillem Colom. Campus UIB. Cra. de Valldemossa, km 7.5. 07122 Palma. abennassar@uib.es ISSN: 2255-5641 Elaborada en los seminarios de la asignatura de Biología de 1r de Grado dels estudios de Biología. Con el apoyo de la convocatoria de ayudas para proyectos de innovación y mejora de la calidad docente del Vicerrectorado de Ordenación Académica. Artículo Proyecto genoma humano, 4 Entrevista Lluis Pascual, 9 Webs, 11 Comunicación científica Science, 13 Nature, 13 Investigación y Ciencia, 14 Documentales, 15 Libros, 16


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Proyecto Genoma Humano Historia del Proyecto Genoma Humano Década de los años 80, un espacio temporal de inflexión en muchos aspectos de la humanidad, ya sea a nivel social como a nivel tecnológico/científico. Es a partir de este momento en el que podemos empezar a hablar del PGH, Proyecto Genoma Humano. A mediados de esta década, los genetistas empezaron a plantear la idea de poder secuenciar los aproximadamente 3x10^9 pares de bases del genoma humano. Hay que decir que dentro de esta época ya hubo una gran cantidad de experimentos en este ámbito, pero centrados en la secuenciación de genes individuales de una gran diversidad de organismos. En cambio, con este proyecto se quería secuenciar el máximo posible el genoma humano. Fue en Estados Unidos, en el año 1986, cuando se concretó la creación del Proyecto Genoma Humano, cuando el Departamento de Energía (Department of Energy), en un congreso en Santa Fe, planteó la idea de destinar dinero a la investigación y secuenciación del genoma humano, con el objetivo de poder luchar contra las radiaciones que podía haber en encima del material genético hereditario y avanzar en diversos ámbitos de la ciencia. Durante el año siguiente, varias instituciones se unieron a la idea propuesta por el Departamento de Energía. Hasta que en el año 88, un año después, se creó la organización HUGO (Human Genome Organization). Esta organización era a nivel mundial, la cual tenía el objetivo de colaborar entre una gran cantidad de países en la investigación del genoma humano, para que así no hubiera redundancias y poder difundir más fácilmente los avances dentro de este experimento. Este proyecto fue aprobado por los Estados Unidos en el año 90, los cuales aportaron 3.000 millones de dólares, con la condición de que en 15 años estuviera completamente secuenciado el genoma humano. Hay que decir, que el proyecto no sólo tenía como objetivo la secuenciación del genoma, sino también la creación de infraestructuras tecnológicas, como

por ejemplo encontrar un método para facilitar el procesamiento de tantos datos y también, la identificación de los genes. Además, había objetivos como: la creación de mapas genéticos, la determinación de secuencias completas de diversas especies, como por ejemplo la Escherichia coli o la Drosophila melanogaster, y, sobre todo, la creación de tecnologías dentro del ambiente biológico e informático, es decir, una mejora en el campo de la bioinformática. El Proyecto Genoma Humano comenzó oficialmente en octubre de 1990. El primer objetivo era conseguir desarrollar nuevos métodos automatizados para clonar y secuenciar el ADN, y así generar detallados mapas físicos y genéticos del genoma humano. No fue hasta 3 años después cuando se completaron los mapas físicos a gran escala de los 23 cromosomas humanos. Mientras que el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano utilizó un

esquema basado en los mapas físicos para secuenciar el genoma, un proceso que llevaba un gran esfuerzo y se necesitaba mucho tiempo, Craig Venter, un reconocido biólogo y empresario estadounidense, decidió en 1998 dirigir una empresa privada llamada Celera Genomics, la cual se creaba con el objetivo de secuenciar el genoma humano antes que el Consorcio.

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Para llevar a cabo su investigación, Craig Venter utilizó un esquema de secuenciación por fragmentos escogidos al azar, este proceso se denominó Shotgun. Con ello, quería conseguir llegar a secuenciar el genoma humano antes que el Consorcio.

Durante muchos años, tanto el Consorcio como la empresa Celera fueron avanzando de forma simultánea en la investigación. Pero no fue hasta el verano del año 2000, cuando, tanto la organización pública como la empresa privada, anunciaron que ya estaba completo el primer borrador, el cual incluía la mayor parte de la secuencia del genoma humano. Sin embargo, no fue hasta la primavera de 2003 cuando la secuencia del genoma humano fue declarada completa, aunque todavía quedan algunos resquicios para completar. A raíz de los proyectos Genoma Humano (PGH), creada por HUGO (Human Genome Organization), y Celera Genomics, creada por Craig Venter, se presentaron dos primeros borradores en 2001, la comparación de los cuales desvelaba que el método utilizado por el consorcio internacional de clonación era más preciso que el empleado por Celera Genomics. No obstante, el método del shotgun era mucho más rápido por lo que permitía obtener unos primeros resultados mucho antes. Los datos más significativos extraídos de estos primeros borradores fueron: • El número estimado de genes se comprendía entre 30.000 y 35.000, frente a los 150.000 genes que se estimaba en un principio que debería constar el genoma humano. • Alrededor del 60% de los genes presentaban homologías con otros genomas secuenciados previamente. • Únicamente 94 de las 1.278 familias de genes previstas eran específicas de animales vertebrados. Lo

cual indica que contamos con mas similitudes con organismos invertebrados. • Los exones (regiones del ADN que dan lugar a proteínas) ocupaban tan solo el 1,1% del genoma, mientras que los intrones (regiones del ADN que separan dos regiones de exones y que no dan lugar a proteínas) el 24%. El 75% restante era ADN intergénico y el 44% del mismo derivaría de elementos transponibles. Tres años después, HUGO publica la secuencia prácticamente definitiva del 99% de las regiones eucromáticas del genoma humano. En ésta, los autores estimaron el número total de genes que codifican proteínas entre los 20.000 y 25.000. Esto supone un numero incluso menor que el obtenido en el primer borrador, y que dejo perplejos a los investigadores. Debido a la complejidad que supuestamente se le atribuye al ser humano, se presuponía que el número de genes que presentaría debía estar directamente relacionado con la misma y por lo tanto presentar un gran número (sobre los 150.000). No obstante, es inevitable la perplejidad al 80 encontrarnos con que tan solo consta de unos 20.000 o 25.000 genes, que al compararlos con los genomas de otras especies secuenciadas, como Mus Musculus (ratón) con 22.705 genes, Arabidopsis thaliana (Planta crucífera) con 27.416, encontramos que contienen más genes. Organismo genético modelo Las herramientas creadas por el PGH también seguirán tentando a los esfuerzos para caracterizar los genomas completos de varios otros organismos que se utilizan ampliamente en la investigación biológica, tales como ratones, moscas y gusanos planos. Estos esfuerzos se apoyan mutuamente, porque la mayoría de los organismos tienen muchos genes similares, o "homólogos", con funciones similares. Por lo tanto, la identificación de la secuencia o la función de un gen en un organismo modelo tiene el potencial para explicar un gen homólogo en los seres humanos, o en uno de los otros organismos modelo. La mosca de la fruta: Drosophila melanogaster Esta mosca fue uno de los primeros organismos usados para el análisis genético y actualmente es uno de los organismos eucariontes más utilizados y mejor conocidos desde el punto de vista genético.

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Dado que todos los organismos utilizan un sistema genético común, el conocimiento de un proceso como la reproducción o la transcripción en las moscas de la fruta nos ayuda a comprender estos mismos procesos en los seres humanos. Drosophila es un género de más de 1.000 especies descritas de moscas pequeñas que a menudo se alimentan y se reproducen en la fruta, aunque pocas veces provoca daño y no son consideradas plagas económicas. La mosca de la fruta mejor conocida y más estudiada es D. melanogaster. D. melanogaster comenzó a aparecer en los laboratorios biológicos alrededor de 1900. Thomas Hunt Morgan comenzó a utilizar las moscas de la fruta en estudios experimentales de herencia en la Columbia University. La mosca de la fruta tiene algunas características que la convierten en un sujeto ideal para las investigaciones genéticas: - Posee un tiempo de generación relativamente corto; completan una generación entera en aproximadamente 10 días a temperatura ambiente. - Aunque corto, posee un ciclo vital complejo, que atraviesa varios estadios evolutivos diferentes, que incluyen huevo, larva, pupa y adulto. - Producen gran cantidad de descendientes; ponen de 400 a 500 huevos en un período de 10 días. - Son fáciles de criar en el laboratorio. Se crían en pequeños frascos de vidrio o botellas con un alimento similar a una pasta que consiste en plátanos o un cereal y melaza. - Los machos y las hembras se distinguen fácilmente y las hembras vírgenes se aíslan con facilidad, lo que facilita los cruzamientos genéticos. - Las moscas son pequeñas y requieren poco espacio; al mismo tiempo son suficientemente grandes como para que se puedan observar con facilidad muchas mutaciones con una lente portátil o un microscopio de disección. - D. melanogaster tiene un genoma relativamente pequeño que consiste en 175 millones de pares de bases de DNA, lo que es sólo alrededor del 5% del genoma humano. Tiene cuatro pares de cromosomas: tres pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. En el año 2000 se secuenció el genoma completo de D. melanogaster. Drosophila continúa siendo uno de los organismos genéticos modelo más versátiles y poderosos.

La bacteria Escherichia coli Es el microorganismo procarionte estudiado con mayor profundidad y uno de los mejores caracterizados desde el punto de vista genético de todas las especies. Esta bacteria reside de manera natural en el tracto intestinal de los seres humanos y de otros animales de sangre caliente. E. coli fue descrita por primera vez por Theodore Escherich en 1885, pero durante muchos años se supuso que todas las bacterias sólo se reproducían en forma asexual y que los cruzamientos genéticos eran imposibles. En 1946 Joshua Lederberg y Edward Tatum demostraron que E. coli sufre un tipo de reproducción sexual. Ventajas de E. coli como un microorganismo modelo: - Su doble ventaja es la rápida multiplicación y el pequeño tamaño. En condiciones óptimas, este microorganismo puede reproducirse cada 20 minutos y, en apenas 7 horas, una célula bacteriana sola puede dar origen a más de 2 millones de descendientes. - Es fácil de cultivar en el laboratorio en medios líquidos o en medios sólidos en placas de Petri. El genoma de E. coli El genoma de E. coli está en un solo cromosoma y, en comparación con el de los seres humanos, los ratones, y otros organismos multicelulares, es relativamente pequeño; consta de poco más de cuatro millones y medio de pares de bases. Se estima que el genoma de E. coli contiene 4.300 genes, de los cuales más de la mitad no tiene ninguna función conocida. El genoma haploide de E. coli facilita el aislamiento de mutaciones porque no hay genes dominantes en el mismo locus que supriman y enmascaren las mutaciones recesivas. Escherichia coli se utiliza en varios sistemas de experimentación en los que se estudian en detalle los procesos genéticos fundamentales. Los sistemas in vitro basados en componentes provenientes de células E. coli permiten que se estudien y analicen la transcripción, la replicación, la expresión génica y muchas otras funciones genéticas importantes bajo condiciones de laboratorio controladas. E. coli también se utiliza mucho en ingeniería genética. La planta Arabidopsis thaliana La mayor parte de los trabajos iniciales en genética se realizaron en plantas, sin embargo, hacia mediados del siglo XX éstas se dejaron de lado. A. thalia-

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na fue identificada en el siglo XVI, pero el estudio de esta especie no se generalizó hasta que aparecieron los primeros mapas genéticos detallados a principios de la década de 1980. Ventajas de Arabidopsis como organismo genético modelo: - Tiene un tamaño pequeño: la altura máxima que alcanza es de entre 10 y 20 cm. - Reproducción prolífica - Pequeño genoma Arabidopsis thaliana completa su desarrollo, desde la germinación de la semilla hasta la producción de ésta, en alrededor de 6 semanas. Su pequeño tamaño y su capacidad para crecer con escasa luz la hacen ideal para el cultivo en el laboratorio. Cada planta es capaz de producir entre 10.000 y 40.000 semillas, con una alta tasa de germinación. El pequeño genoma de A. thaliana tiene sólo 125 millones de pares de bases de DNA en 5 pares de cromosomas, en comparación con los 2.500 millones de pares de bases del DNA del genoma del maíz y los 16.000 millones de pares de bases en el genoma del trigo. El genoma de A.thaliana se secuenció por completo en el año 2000. El gusano nemátodo Caenorhabditis elegans Si bien se los ve en raras ocasiones, los nemátodos se cuentan entre los organismos más abundantes en nuestro planeta debido a que habitan los suelos de todo el mundo. Se ha usado extensamente en estudios genéticos a raíz de su cuerpo plano simple, su facilidad para cultivarlo y su elevada capacidad reproductiva. Fue introducido inicialmente en los estudios genéticos por Sydney Brenner. Ventajas de C. elegans como organismo genético modelo: Como los anteriores, el gusano nemátodo es pequeño, fácil de cultivar y produce una progenie 180 numerosa. - El C. elegans adulto mide alrededor de 1 mm de largo. La mayoría de los investigadores lo cultivan en placas de Petri con agar, tapizadas con un césped de bacterias, que los nematodos devoran. - Comparados con la mayoría de los animales multicelulares, tienen un tiempo de generación corto, alrededor de 3 días a temperatura ambiente. - Por otra parte, son prolíficos, ya que una sola hembra es capaz de producir entre 250 y 1.000 huevos fecundados en 3 a 4 días. - Es transparente. Esta característica permite la observación del desarrollo interno en todas las etapas.

La mayor parte de los adultos maduros son hermafroditas, con la capacidad de producir óvulos y espermatozoides, y de autofecundarse. Unos pocos son machos. Los óvulos se fecundan internamente. Después se produce el desove y el desarrollo se completa de manera externa. Alrededor de 14 horas después de la fecundación, eclosiona el huevo del que surge una larva, que atraviesa 4 estados larvarios (L1, L2, L3, L4) separados por mudas. En condiciones normales de laboratorio, los gusanos viven entre 2 y 3 semanas. El Caenorhabditis elegans tiene 5 pares de autosomas más 2 cromosomas X en las hembras (hermafroditas) o 1 cromosoma X en los machos. Su DNA tiene 103 millones de pares de bases y el número de genes es de 20.500. El genoma de C. elegans fue secuenciado en el año 1998. La levadura Saccharomyces cerevisiae A partir del aislamiento y el estudio de las mutaciones petite, la levadura común de panadería ha sido utilizada ampliamente para el estudio de los sistemas genéticos mitocondriales. Louis Pasteur identificó a S. cerevisiae como el microorganismo responsable de la fermentación en 1857 y su uso en el análisis genético comenzó aproximadamente en 1935. Ventajas de la levadura como organismo genético modelo: - Es un organismo eucarionte, con sistemas genético y celular similares a los de otros eucariontes más complejos, como los seres humanos. - Es unicelular. - Las células de levadura necesitan poco espacio y gran cantidad de células pueden crecer fácilmente y con bajo costo en el laboratorio. - La levadura existe en formas diploides y haploides. Cuando son haploides el alelo será expresado en el fenotipo. Por consiguiente, se podrán identificar fácilmente los alelos recesivos en las células haploides y luego se podrán examinar las interacciones entre alelos en las células diploides. - Después de la meiosis, todos los productos de una división meiótica están presentes en una única estructura llamada “asco” y se mantienen separados de los productos de otras divisiones meióticas. Las cuatro células producidas por una única división meiótica se denominan tétrada. El hecho de contar con tétradas separadas en la levadura permite observar directamente los efectos de las divisiones meióticas individuales sobre los tipos de gametos

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producidos e identificar más fácilmente los eventos de entrecruzamiento. El análisis genético de una tétrada se denomina análisis de la tétrada. - El estudio genético de las células de la levadura a menudo contribuye a nuestro conocimiento de otros organismos eucariontes más complejos, incluidos los seres humanos. Saccharomyces cerevisiae tiene 16 pares de cromosomas eucariontes típicos. El genoma de S. cerevisiae contiene 12 millones de pares de bases. En 1996, S. cerevisiae fue el primer organismo eucarionte cuyo genoma se secuenció totalmente. El ratón Mus musculus El ratón común doméstico figura entre las especies más antiguas y valiosas para los estudios genéticos. Es un organismo genético excelente: pequeño, prolífero y fácil de mantener, con un tiempo de generación corto. Ventajas del ratón como un organismo genético modelo: - Estrecha relación evolutiva con los seres humanos. Por ser un mamífero, el ratón es desde el punto de vista genético, conductual y fisiológico, más similar a los seres humanos que otros organismos usados en los estudios de genética, lo que lo convierte en el modelo de elección para muchos estudios de genética humana y médica. - Tiene un tiempo de generación corto, en comparación con el de la mayoría de los otros mamíferos. - Mus musculus se conserva y cría en jaulas que requieren poco espacio en el laboratorio. - Los ratones tienen camadas grandes (8 a 10 crías) y son dóciles y fáciles de manejar. La producción de gametos y la reproducción en el ratón son muy similares a las de los seres humanos. El período de gestación en ratones dura generalmente 21 días. Éstos alcanzan la pubertad en unas 5 a 6 semanas y pueden vivir alrededor de 2 años. El genoma del ratón contiene alrededor de 2.600 millones de pares de bases de DNA, lo que es similar en tamaño al genoma humano. Este genoma está distribuido en 19 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El genoma humano El PGH ha revelado que hay probablemente cerca de 20.500 genes humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar sus ubicaciones.

Este último producto del PGH ha dado al mundo una fuente de información detallada sobre la estructura, organización y funcionamiento de todo el conjunto de genes humanos. Esta información puede ser pensada como el conjunto básico para el desarrollo y la función de un ser humano. El genoma humano se ha estudiado y analizado extensamente debido a su importancia para la salud y la evolución. Tiene una longitud de 3.200 millones de pares de bases, pero solamente el 25% del DNA se transcribe a RNA, y menos del 2% codifica proteínas. El tamaño promedio de los genes en el genoma humano es de aproximadamente 27.000 pares de bases, con 9 exones. Un mismo gen suele codificar varias proteínas gracias al corte y empalme alternativo; cada gen codifica, en promedio, dos o tres mRNA diferentes, lo que implica que el genoma humano, con aproximadamente 24.000 genes, podría codificar 72.000 proteínas o más. Podemos llegar a la conclusión, por tanto, que hay un alto porcentaje de DNA que no codifica proteínas ni se transcribe a RNA. A este DNA se le llamó “DNA basura” (junk DNA) ya que se pensó que no tenía ninguna función más que la de acumular mutaciones de forma que así el verdadero ADN codificante, en aquel momento el importante, el que lleva la información para formar las proteínas, estuviera protegido Bibliografia - Bergel, S.D. El genoma humano y los límites del patentamiento. Interciencia.org. Consultado [Febrero 2013]. - Carroll, M.C., Ciaffa, J. El proyecto genoma humano: una revisión científica y ética. ActionBioscience.org . Consultado [Febrero 2013]. Disponible en (http://www.actionbioscience.org) - Mural, R.J., et al. (2002). A Comparison of WholeGenome Shotgun-Derived Mouse Chromosome 16 and the Human Genome. Science. Vol. 296 no. 5573. 1661-1671. DOI: 10.1126/science.1069193 - The 1000 Genomes Project Consortium. (2012). An integrated map of genetic variation from1,092 human genomes. Nature, 491. 56-65. DOI:10.1038/nature11632. Disponible en (http://www.nature.com)

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Naturalment Entrevista

Lluis Pascual

Profesor titular de universidad Departamento de Genética Facultad de Biología Universitat de València

A 10 años de distancia, ¿qué balance se puede hacer del PGH? El balance ha de ser a todas luces muy positivo. Siempre se ha dicho que la biología molecular es una ciencia que avanza muy rápidamente, pero ciertamente, el impulso dado por el proyecto genoma humano y todo lo que conlleva a este campo de la ciencia está siendo espectacular y me resulta muy complicado poder aventurar qué nos vamos a encontrar en los próximos años. ¿Destacaría algún aspecto del proyecto de manera especial? Uno de los aspectos más destacables es el aumento del conocimiento que tenemos sobre la estructura y características del genoma humano y organismos modelo, pero me parece todavía mucho más espectacular e importante de cara al futuro próximo, la revolución tecnológica asociada con los métodos de secuenciación de segunda y tercera generación. Ahora el problema no es la información (esta nos sobra), el problema está en poder analizarla y entenderla en toda su amplitud. Y no podemos olvidar el impulso que está tomando la farmacogenómica, el camino que estamos avanzando hacia una medicina personalizada. ¿Ha tenido el PGH aplicaciones que en principio no estaban previstas? No sé hasta que punto podrían estar en la mente de los investigadores que llevaron a cabo el diseño y ejecución del PGH, algunas investigaciones que se están llevando a cabo últimamente, pero lo cierto es que a mi me sorprenden en gran medida los avances obtenidos en el análisis de genomas antiguos, especialmente la secuenciación del genoma neanderthal y sus implicaciones en la determinación de qué factores genéticos pueden estar asociados al origen de la “humanidad” –de eso que nos diferencia de los animalesy los avances en biología sintética y en biología de sistemas, especialmente los estudios de genoma mínimo y de los metagenomas y diversidad genética presentes en los ecosistemas.

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Entrevista

¿Hubo alguna idea básica de la biología que cambiara gracias al PGH? Creo que muchas. Baste citar que ahora, gracias a los datos que nos aporta el estudio detallado del genoma, me refiero por ejemplo al proyecto ENCODE (una derivación del PGH), cada vez nos es más complicado –y fascinante- entender que es un gen. Me sorprende y maravilla el haber constatado que una misma secuencia génica puede dar tantos productos diferentes en función de, por ejemplo, del procesado alternativo de los exones. ¿A partir del PGH se tiene una nueva concepción de la ética en la biología? Sin ninguna duda. El PGH ha puesto al descubierto nuestra identidad genética y las implicaciones de la correcta y ética gestión de esa información son inacabables. Un pequeño ejemplo, el proyecto mil genomas pretende secuenciar los genomas de miles de voluntarios y propone como condición que tu información genética sea pública. ¿Tú participarías en el proyecto? ¿Estarías dispuesto a que la gente pudiera conocer “tu” genoma? Hoy en día, es casi de tertulia pública comentar situaciones relacionadas con la identidad genética relacionadas con la privacidad de nuestro perfil genético, con la conveniencia de disponer de perfiles genéticos de personas fichadas por la policía, de personas desaparecidas o sus familiares, etc. ¿La bioinformática tuvo un papel decisivo en del PGH. Actualmente, se han hecho grandes avances en este campo. ¿Sigue siendo tan preponderante para la biología? Yo diría que cada día que pasa, incluso más. Si bien es cierto que muchos aspectos del desarrollo de los estudios del genoma son concretos, lo cierto es que los análisis de genómica comparativa, de metagenomas, de asociación de variación genética con la predisposición a enfermedades y muchos otros necesitan de herramientas bioinformáticas cada vez más sofisticadas y potentes. Como decía anteriormente, actualmente el problema no es la información sino su gestión. Y para para dicho análisis hace falta la bioinformática. Desde luego. ¿Hasta qué punto fue determinante el descubrimiento del PGH para llevar a cabo el ENCODE? Sin el Proyecto Genoma Humano no hubieran sido posibles muchos de los avances y estudios ya realizados o en marcha. Uno de ellos, como no, el ENCODE. Aunque os pueda costar haceros a la idea, a principios de los años 90, determinar la secuencia génica asociada a un fenotipo y llevar a cabo su caracterización genética, su secuenciación, era todo un reto y un buen tema de tesis que no estaba al alcance de todos los laboratorios. El PGH implicó todo un desarrollo tecnológico asociado a la biología molecular que ha cambiado esta ciencia. Y yo, al menos, no soy capaz de discernir que nos espera en el horizonte.

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Naturalment Webs

Esta es la web oficial del Proyecto Genoma Humano. Está realizada por el Departamento de Energía y el National Institut of Health (NIH) de EEUU. Se recoge toda la información desde el inicio del proyecto en el año 1990 hasta el 2002 en que este proyecto terminó, pero se sigue dando información de los proyectos relacionados con el PGH y que están vigentes en la actualidad, ENCODE, por ejemplo. Por el mundo de la enseñanza tiene especial importancia el apartado dedicado a educación en el que se recoge una gran cantidad de links de diversas entidades: institutos, universidades, fundaciones en las que se muestran muchos de materiales que pueden ser de gran ayuda a los educadores para enseñar genética y los logros con el proyecto. Se dedican apartados a la relación entre las aportaciones del proyecto y la medicina. Los aspectos legales y éticos de la manipulación genética: patentes, modificación genética de alimentos, terapia génica, aplicación a poblaciones humanas o aspectos forenses. Finalmente hay un apartado dedicado a la investigación en el que se reflejan los artículos publicados en diversas revistas sobre los resultados que se iban obteniendo en el desarrollo del proyecto. Se debe remarcar el newsletter que se publicó durante la vida del proyecto en el que se pueden seguir los avances que se iban produciendo. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml

El National Institutes of Health del Gobierno del USA está dirigido por Francis Collins el que fue director del apartado público del Proyecto Genoma Humano. Recordemos que se presentó públicamente con la colaboración de Cellera la empresa privada dirigida por J. Craig Venter. A través de este instituto se financió parte de la aportación pública al PGH. Este instituto dedicado a la salud tiene como objetivos globales fomentar las investigaciones para mejorar la salud, desarrollado técnicas para mejorar la prevención sanitaria, mantener la financiación de la investigación en sanidad pública y asegurar la responsabilidad personal y social de la gestión de la ciencia relacionada con la salud http://www.nih.gov/

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Webs

Este instituto de investigación está dirigido por J. Craig Venter, que es el investigador que al frente de una empresa, Celera Genomics, financiada con capital privado contribuyó a la conclusión del Proyecto Genoma Humano. Está formado por la unión de una serie de instituto que se dedicaban al estudio de la genómica. Actualmente trabajan más de trescientos investigadores. Este instituto se dedica a la investigación en las temáticas de medicina genética, enfermedades infecciosas, microbiología ambiental, biología sintética, bioenergía, genómica de plantas, bioinformática, secuencias genéticas y educación. http://www.jcvi.org

El Proyecto 1000 Genomas es una colaboración entre grupos de investigación en los EE.UU., Reino Unido, Alemania y China, y para producir un amplio catálogo de variaciones genéticas humanas que apoyará futuros estudios de investigación médica. Se extienden a partir de los datos del Proyecto Internacional HapMap, que creó un recurso que ha sido utilizado para encontrar más de 100 regiones del genoma que están asociados con enfermedades humanas comunes tales como enfermedad de la arteria coronaria y la diabetes. El objetivo del Proyecto 1000 Genomas es proporcionar un recurso de casi todas las variantes, incluyendo SNPs y variantes estructurales, y sus contextos de haplotipos. Este recurso permite en todo el genoma estudios de asociación para centrarse en casi todas las variantes que existen en regiones que se encuentran asociados con la enfermedad. Los genomas de más de 1000 personas no identificadas de todo el mundo se secuenciaron utilizando tecnologías de secuenciación de próxima generación. Los resultados del estudio serán de acceso público a los investigadores de todo el mundo. http://www.genome.gov/27528684

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Naturalment Comunicación científica

REVISTA NATURE THE DROSOPHILA MELANOGASTER GENETIC REFERENCE PANEL (DGRP)

REVISTA SCIENCE GENES INACTIVOS EN EL GENOMA HUMANO

Conocer la relación entre la variación genética y la variación fenotípica de los rasgos de los individuos de una misma especie es esencial para entender la evolución. La construcción de la DGRP ayudó a obtener la secuencia completa del genoma de 168 líneas procedentes de una misma población de Drosophila Melanogaster. Los resultados obtenidos durante la secuenciación, después de 20 años de endogamia de la población estudiada, fue la diversidad de nucleótidos y un porcentaje muy elevado de los genes que presentaban polimorfismos, concretamente en la parte inferior del cromosoma X.

La variedad en los caracteres del genoma humano a nivel individual ha proporcionado una información fundamental sobre la historia de la población. Los estudios de secuenciación genómica frecuentemente muestran mutaciones de pérdida de función, pero éstas a menudo se deben a errores de secuenciación más que a verdaderas variantes genéticas. MacArthur identificó la pérdida de la función dentro del genoma humano, principalmente el Proyecto de los 1000 Genomas. Aproximadamente 20 de los genes presentan pérdida de la función, lo que sugiere que puede haber una ventaja selectiva en la evolución humana.

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Comunicación científica

REVISTA INVESTIGACIÓN Y CIENCIA GENÉTICA DE LA COGNICIÓN

Durante las últimas décadas se ha intentado obtener una explicación sobre las características físicas y anatómicas de la evolución cerebral. Gracias al descubrimiento del genoma humano se ha podido comparar con el genoma de chimpancé y de otras especies, confirmándose la teoría de que el genoma humano ha cambiado con la evolución. Durante la evolución se han producido mutaciones en el genoma humano que han favorecido a la cognición del habla de la especie humana. Las mutaciones cognitivas no solo se producen en el área neuronal, sino también en los órganos como el pulmón, el corazón y el intestino. En nuestros antepasados que no habían padecido estas mutaciones, se conoce que tenían una mejor adaptación en el medio en el cual vivían.

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Naturalment Documentales

¿Cura Milagrosa? A una Década del Genoma Humano

utilización del ADN humano y si está en peligro nuestro derecho a la intimidad.

Hace una década que los científicos anunciaron que habían producido el primer borrador del genoma humano, publicando los 3,6 mil millones de letras de nuestro código genético. Fue considerado como uno de los mayores logros científicos de nuestra época, un avance que podría marcar el comienzo de una nueva era de la medicina. Una década más tarde, el programa de ciencia y filosofia “Horizon” descubrió de lo cerca que se estaba en el desarrollo de los tratamientos que cambiarían la vida en un futuro próximo. “Horizon” siguió el caso y el tratamiento de tres personas, cada una con una enfermedad genética distinta, que visitaron algunos de los laboratorios de Gran Bretaña líderes en investigación para averiguar la Secuenciación del Genoma Humano.

Delatados por nuestros genes. Ver documentales. Consultat [març 2013]. Disponible a http://www.ver-documentales.net 57 minuts

¿Cura Milagrosa? A una Década del Genoma Teledocumentales. Consultat [març 2013]. Disponible a http://www.teledocumentales.com 9 minuts

Superpoderes History Channel. Consultat [març 2013]. Disponible a http://www.youtube.com/watch?v=uSxl0F2JW4I 53 minuts

Humano.

Superpoderes History Channel El proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 como la empresa tecnológica más ambiciosa de la historia con un presupuesto muy superior al de la carrera espacial a la Luna y en el que participaron cientos de laboratorios en todo el mundo con el mismo objetivo, determinar la secuencia del Genoma Humano. Con este conocimiento se podrá controlar la evolución de la genética humana, humanizar órganos trasplantados de animales, clonar órganos, prevenir o curar enfermedades.

Redes 31: Los dos códigos que gobiernan la vida

Delatados por nuestros genes Trece largos años de investigación y estudio dieron como resultado la obtención del mapa completo del código genético, en abril de 2003, en un proyecto que se conoció como el Proyecto Genoma Humano. Esto supuso un beneficio no sólo para la ciencia, la medicina y la salud, sino también para el mundo de la investigación privada, policial o forense, pues con una muestra de ADN obtenida a través de un cabello o la saliva de una colilla se pueden obtener muchos y muy valiosos datos cruciales para la resolución de una investigación de un crimen. Los laboratorios privados comenzaron a ofrecer a partir de entonces todo tipo de pruebas genéticas para dar respuesta a cuestiones de paternidad, linaje, predisposición ante determinadas enfermedades hereditarias, etc. El documental “Delatados por nuestros genes” analiza dónde están los límites éticos de la

La idea que tenemos sobre nuestro planeta y el universo, o sobre la complejidad del cerebro humano ha evolucionado extraordinariamente en los últimos años. Lo mismo está sucediendo ahora con el concepto de gen y con el rol del ADN en la constitución de un ser vivo. El genetista Tom Gingeras participa en el proyecto Encode, destinado a definir las auténticas unidades funcionales del genoma humano. Eduardo Punset trata en este programa, de la mano de este investigador del laboratorio Cold Spring Harbor, en Nueva York, de transmitirnos los puntos esenciales de la nueva genética. Es sin duda el inicio de una era en la comprensión de los códigos de la vida. Redes 31: Los dos códigos que gobiernan la vida. Consultat [març 2013]. Disponible a http://www.rtve.es/alacarta/videos/redes/ 29 minuts.

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Proyecto Genoma Humano: rompiendo el Código Genético de la vida

Nuestros genes han dictado nuestro destino personal y el destino de nuestra evolución como especie. El Proyecto Genoma Humano, una investigación científica de más de quince años, es la construcción de un mapa completo de la dotación genética humana. El éxito de este proyecto nos acercaría al control definitivo sobre la enfermedad, el envejecimiento y la muerte. En este libro se revela, desde su génesis, la historia, desarrollo y perspectivas del desciframiento del lenguaje secreto del ADN. Esto significa la identificación exacta de la función de cada gen del cuerpo humano. Thomas F. Lee guía al lector paso a paso a través de los fundamentos de la ciencia genética sin perder la visión de las numerosas ramificaciones y sin dejar de señalar el arma de doble filo que supone este proyecto. ¿Será en el futuro nuestro "mapa genético" solicitado en las demandas de empleo o en los seguros de vida? La historia nos ha demostrado que los pasos del progreso son sucesivos e inexorables. Este libro contribuye a advertir sobre los peligros del uso indiscriminado de las posibilidades que abre la resolución del puzzle genético. Thomas F. Lee (2001) Proyecto Genoma Humano: rompiendo el Código Genético de la vida. GEDISA

Genoma Humano

La biotecnología moderna ha abierto nuevos caminos en multitud de sectores, jamás imaginados hace pocas décadas. El sector de la salud, en gran medida impulsado por el conocimiento reciente del genoma humano, es el que está evolucionando más rápidamente, generando nuevas tecnologías y aplicaciones para el diagnóstico, la terapia y el pronóstico de los pacientes hacia una medicina personalizada. Este libro

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proporciona una visión panorámica de cómo se puede aprovechar este conocimiento para mejorar nuestra salud, sin olvidarse del enorme mercado que abre la naciente bioeconomía y sin dejar de lado las nuevas consideraciones éticas y legales derivadas del uso de dicho conocimiento. Federico Baeza, José Luis García. (2012). Genoma humano. Del laboratorio al paciente. NETBIBLO

El Proyecto Genoma Humano: algunas reflexiones sobre sus relaciones con el derecho

El PGH se propone acceder a las claves genéticas del ser humano. Ello se traducirá en posibilidades insospechadas: desde modificar el patrimonio genético, no sólo de un hombre, sino también de todos sus descendientes, crear seres transgénicos u obtener, a partir de una muestra de sangre, la constitución genética con la determinación de la predisposición a enfermedades psíquicas o físicas de origen genético de una persona. El presente libro intenta ofrecer una perspectiva global de los retos que estos avances van a plantear al Derecho. La reflexión ética, aunque importante, resulta insuficiente. Se hallan en juego intereses y derechos humanos dignos de protección jurídica. Angela Aparisi Miralles (1997). El Proyecto Genoma Humano: algunas reflexiones sobre sus relaciones con el derecho. Universitat de Valencia

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Naturalment, nº2  
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