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Sininho e Peter Pan Mariana durante a gravidez e o parto foi normal. Tinha 25 anos. Nada indiciava que ela tivesse problemas… começou a andar aos quatro meses…” reflecte Maria José. Porém, já no infantário, aos quatro anos, os problemas da pequena Mariana começavam a evidenciar-se e a mãe é então chamada à atenção para o facto. “A Mariana andou em estudo durante anos. Primeiro fomos ao médico de família, este passou-a para o psicólogo e este achava que havia ali alguma coisa… Andei também durante anos na medicina pediátrica do hospital! Fez testes a tudo e nada acusava nada. Chegou a fazer os cariótipos e era tudo inconclusivo” observa. Aos sete anos, Mariana tem a primeira convulsão epiléptica. Face ao inexplicável sintoma, a pediatra da pequenita fada decide transferi-la para os colegas de Neurologia, onde esteve a ser acompanhada durante algum tempo. “Em 2001 a doença foi diagnosticada a um tio avô da linha paterna. Uma cunhada falou-me disso e eu, desconfiada, pedi para me dizerem que doença era. Apresentei-me na Estefânia e falei sobre a doença à médica que me perguntou que raio de coisa era essa. Ela desconhecia…” diz estupefacta aquela que viria a ser essencial na obtenção do diagnóstico correcto da sua filha. Afinal, aquela que não possuía conhecimentos científicos, mas que tinha um sexto sentido apuradíssimo deu à médica a chave do diagnóstico. “A médica pediu então análises genéticas ao Porto e confirmou-se o diagnóstico. Momentaneamente, senti um alívio… Pelo menos já sei o que eles têm. Porém, depois, só pensei – e agora? O que é que isto representa? Nem os próprios médicos sabiam” ostenta Maria José. Fala-nos agora no plural, referindo-se ao seu benjamim, vítima da mesma patologia. Pedro é o mais pequenito. Apesar de não ter apresentado inicialmente crises fortes, mostrava alguns sintomas da doença que viriam a ser confirmados após o diagnóstico da irmã. Ainda assim, o facto é que Pedro desde sempre manifestara sintomas, não entendidos como tal pelos médicos, mas que na realidade correspondiam a uma raríssimas patologia denominada Atrofia-Dentato-Rubro-Pálido-Luisiana. “Fui chamada a Santa Maria onde um grupo de médicos 74

Vidas Raras

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Do you know how to live with a rare disease? How long does it get to diagnose it? Twenty families tell us their story in an incisive portra...

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