Page 1

Overzicht doorlooptijden diagnostische analyses TML Laboratoriumgeneeskunde Voor aanvullende informatie of overleg neem contact op met het laboratorium (TML) tel: (024-36)14567 (secretariaat). Het laboratorium heeft als doel dat 90 % van de onderzoeken binnen de vastgestelde doorlooptijd gerapporteerd zijn. Berichtgeving bij overschrijding van doorlooptijd volgt bij verdubbeling van de doorlooptijd met een maximum van 3 weken.

Metaboliet diagnostiek Analysegroep Metabolietonderzoek ihkv verdenking stofwisselingsziekte

Doorlooptijd 4 - 6 weken

Frequentie Afhankelijk van analyse: wekelijks tot 1x per 3 weken

Phenylalanine controle therapie Cystine in geïsoleerde granulocyten

1 week 3 maanden

Wekelijks op woensdag 4x per jaar (voor controle therapie)

Methylmalonzuur (MMA) Homocysteine

3 weken 2-3 weken

1x per 2-3 weken 1x per 1-2 weken

Metabolomics Analysegroep Metabolomics

Doorlooptijd Nader vast te stellen

Frequentie

Opmerking Alleen in overleg met laboratorium

Complement Gemedieerde ziekten Analysegroep C3bBbP, C3bc en C5b-9 Eculizumab (EM) EM inhibiting capacity en EM-C5

Doorlooptijd 6 weken 2 tot 4 weken 6 weken

Frequentie Elke 4 weken wekelijks Elke 4 weken

Anti-FH, anti-LPS

6 weken

Elke 4 weken

Opmerking Speciale afspraak mogelijk Speciale afspraken mogelijk Deze verrichtingen worden alleen ingezet bij een eculizumab vrije spiegel tussen 8 - 100 µg/ml Speciale afspraak mogelijk

Opmerking Afhankelijk van vraagstelling en materiaalsoort. In overleg met de laboratoriumspecialist kunnen onderzoeken met voorrang worden uitgevoerd, indien de klinische toestand van de patiënt dat noodzakelijk maakt. Tevens kunnen interim resultaten worden opgevraagd bij laboratoriumspecialist Binnenkomst voor woensdag, zelfde week uitslag Bepalingsdata voor controle therapie worden per kalenderjaar gecommuniceerd met aanvragers. Bij sterke klinische verdenking op nieuwe Cystinose patiënt is spoeddiagnostiek mogelijk na overleg met het laboratorium.

1 van 4 ID 053326 v1 Bijlage bij SOP 052621: Beheersing van doorlooptijden TML


Overzicht doorlooptijden diagnostische analyses TML Laboratoriumgeneeskunde

Glycosyleringsziekten Analysegroep TIEF (Transferrine-isoelectrofocussing) apoCIII Massaspectrometrie Transferrine Overige Glycomics in plasma

Lysosomale enzymdiagnostiek Analysegroep Reguliere enzymdiagnostiek (Glycosphingolipidose en oligosaccharidose enzymen) Volledig mucopolysacharidose pakket Specifieke enzymaanvragen (bv op basis van sterke klinische/biochemische aanwijzingen en ivm therapeutische mogelijkheden) Overige (filipine kleuring voor Niemann-Pick type C diagnostiek, pseudocholinesterase meting inclusief dibucaine getal)

Doorlooptijd 4 weken

Frequentie Elke 2 weken

4-6 weken 6 weken 6-8 weken

Elke 2-3 weken Elke 3 weken maandelijks

Doorlooptijd 4-5 weken

Frequentie Elke 3 weken

2 maanden

Op aanbod

Opmerking Indien afwijkend worden aanvullende testen uitgevoerd

Afhankelijk van vraagstelling en materiaalsoort In overleg

Opmerking Dit geldt voor bloedmonsters (heparine volbloed) en is exclusief eventuele kweektijd voor fibroblasten. Afhankelijk van vraagstelling en materiaalsoort In overleg

Maximaal 3 maanden

Afhankelijk van aantal aanvragen

Afhankelijk van vraagstelling en materiaalsoort

Mitochondriele enzymdiagnostiek Analysegroep Alle aanvragen

Doorlooptijd 2 maanden

Frequentie

Opmerking Afhankelijk van vraagstelling en materiaalsoort. Bij materialen fibroblasten en huidbiopt moet rekening gehouden worden met groeisnelheid cellen (gemiddeld duur 4-6 weken)

Q10 Ca-ATPase

3 maanden 2 maanden

4 x per jaar

2 van 4 ID 053326 v1 Bijlage bij SOP 052621: Beheersing van doorlooptijden TML


Overzicht doorlooptijden diagnostische analyses TML Laboratoriumgeneeskunde

DNA diagnostiek Analysegroep Alle gen aanvragen

Doorlooptijd 4 tot 6 weken

Prenataal onderzoek Depletie- en deletietest NGS (WES diagnostiek)

maximaal 2 weken Maximaal 3 maanden 4 maanden

Functional Genomics Analysegroep Functional Genomics

Doorlooptijd 6 maanden

Frequentie

IJzermetabolisme Analysegroep Hepcidine bepaling

Doorlooptijd 3 weken

Frequentie Elke 3 weken

Frequentie

Opmerking Afhankelijk van de vraagstelling en materiaalsoort. In overleg met de laboratoriumspecialist kunnen onderzoeken met voorrang worden uitgevoerd, indien de klinische toestand van de patiĂŤnt dat noodzakelijk maakt.

4 X per jaar Betreft alleen genpakket onderzoek (mitochondrieel, metabool, ijzermetabolisme). Volledig exoom (buiten bovengenoemde genpakketten) alleen met betrokkenheid van klinisch geneticus

Opmerking Altijd in overleg

Opmerking

3 van 4 ID 053326 v1 Bijlage bij SOP 052621: Beheersing van doorlooptijden TML


Overzicht doorlooptijden diagnostische analyses TML Laboratoriumgeneeskunde Neurochemie diagnostiek Analysegroep Pterine in urine Pterine in liquor Neurotransmitter metaboliet in liquor (HVA, 5HIAA, MHPG, 3-methoxy-Tyrosine, L-dopa) 5 MTHF in liquor HVA in bloed HVA in urine 5-HIAA in bloed 5-HIAA in urine MHPG in urine VMA in urine Aromatische-L-aminodecarboxylase bepaling in plasma / serum Dopamine-beta-hydroxylase (DBH) in serum/ Serotonine (5-HT) in serum Vrij kappa chain oligoclonale IGG banden in liquor en serum Anti-ganglioside (GM1, GM2, GQ1b) antibodies in serum β2-transferrin in lichaamsmateriaal (neus /oorvocht Paraneoplastische antilichamen in serum en liquor Oligoclonale IgG banden in liquor en serum 14-3-3 eiwit in liquor GFAP in liquor en bloed MPB in liquor CXCL 13 in Liquor NFL in liquor Amyloid beta 42 in liquor Phospho tau in liquor h-tau n liquor Amyloid beta 40 in liquor

Doorlooptijd 3, 5 weken 3, 5 weken 3,5 weken

Frequentie Elke 3 weken Elke 3 weken Elke 2 à 3 weken

3,5 weken 1,5 weken 1,5 weken 1,5 weken 1,5 weken 1,5 weken 1,5 weken

Elke 3 weken Elke week Elke week Elke week Elke week Elke week Elke week In overleg

6 weken 4 weken 2,5 weken

Bij ontvangst Elke 3 weken Elke 2 weken

4.5 weken

Elke 4 weken

2-3 dagen

2 x per week

4 dagen 7 dagen 2,5 weken 2,5 weken 2,5 weken 2,5 weken 5 weken 2,5 weken 2,5 weken 2,5 weken 2,5 weken

Binnen 3 dagen na ontvangst 2 x per week Elke 2 weken Elke 2 weken Elke 2 weken Elke 2 weken Elke 4 weken Elke 2 weken Elke 2 weken Elke 2 weken Elke 2 weken

Opmerking

Spoeddiagnostiek alleen in overleg Spoeddiagnostiek alleen in overleg

Spoeddiagnostiek alleen in overleg Alleen in overleg

Cito: 1 daag bij ontvangst vóór 12 uur

Met feestdagen maximaal 3 weken Met feestdagen maximaal 3 weken Met feestdagen maximaal 3 weken

Met feestdagen maximaal 3 weken Met feestdagen maximaal 3 weken Met feestdagen maximaal 3 weken Met feestdagen maximaal 3 weken

4 van 4 ID 053326 v1 Bijlage bij SOP 052621: Beheersing van doorlooptijden TML

Overzicht doorlooptijden diagnostische analyses TML  
Overzicht doorlooptijden diagnostische analyses TML