Page 1

Nummer 21, december 2016 De leden van Team CI wensen u veel leesplezier en heel fijne feestdagen!

Themanummer Het Usher syndroom Deze Hoort! is geheel gewijd aan het Usher syndroom. Mensen met dit syndroom hebben een combinatie van toenemende slechtziendheid en slechthorendheid. CI is voor hen belangrijk om zo lang mogelijk zelfstandig te blijven. Deze nieuwsbrief geeft informatie over deze zeldzame ziekte en over het belang van tweezijdige CI en genetisch onderzoek. Toos Schippers vertelt over haar leven met Usher en de positieve veranderingen die CI haar bracht. En ten slotte stellen we twee organisaties aan u voor die mensen met het syndroom ondersteunen.

Wat is het Usher syndroom?

Inhoud Themanummer Het Usher syndroom Wat is het Usher syndroom? Steeds slechter horen, steeds slechter zien Tweezijdige CI voor mensen met het Usher syndroom Zorginstituut Nederland akkoord met financiering tweede CI

Steeds slechter horen, steeds slechter zien Het Usher syndroom is vernoemd naar de Britse oogarts Charles Usher. Usher syndroom is een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangedaan is. Het gehoorverlies wordt veroorzaakt door veranderingen in het slakkenhuis en de afname van het zien wordt veroorzaakt doordat het netvlies minder goed gaat functioneren. Er zijn drie vormen van Usher, ieder met een eigen specifieke verloop, maar in alle gevallen neemt de ernst van de aandoening in de loop der jaren toe. Usher wordt ook wel een vorm van doofblindheid genoemd, ook al zijn de meeste mensen niet volledig doof en blind, maar slechthorend en slechtziend. Het Usher syndroom is zeldzaam en komt in Nederland naar schatting bij 600 tot 1.000 mensen voor. Terug naar boven

Tweezijdige CI voor mensen met het Usher syndroom Zorginstituut Nederland akkoord met financiering tweede CI Het Zorginstituut Nederland heeft akkoord gegeven voor bilaterale CI bij volwassenen met progressief gehoorverlies en een ernstige visuele beperking. Dit is een belangrijk besluit omdat de combinatie van een auditieve en visuele beperking tot een toenemende functiebeperking leidt. Bilaterale CI zorgt voor een betere lokalisatie en oriëntatie in de ruimte en voor een beter spraakverstaan in rumoer;

Ervaringsverhaal Toos Schippers “Door CI ben ik mijn grootste angst – doof worden – kwijt!” Genetisch onderzoek biedt hoop voor Usher-patiënten Ontwikkeling genetisch pleister is flinke stap richting behandeling Deze organisaties helpen Oogvereniging / Contactgroep Ushersyndroom


daardoor zal de zelfredzaamheid toenemen. Naar verwachting biedt dit vooral voordelen voor volwassen patiënten met een toenemend gehoorverlies die steeds minder met hun hoortoestel kunnen. Of de kans op verbetering aanwezig is, wordt van tevoren zorgvuldig uitgezocht. Vanzelfsprekend kunnen we, wanneer u daar prijs op stelt, samen met u kijken of een tweede CI voor u iets zou kunnen betekenen. Terug naar boven

Ervaringsverhaal Toos Schippers “Door CI ben ik mijn grootste angst – doof worden – kwijt!” Toos Schippers, 64 jaar, getrouwd, moeder van drie kinderen en oma van zes kleinkinderen, heeft het syndroom van Usher. “Mijn ouders bleken dragers, en ik ben gelukkig de enige in het gezin die de aandoening heeft. Vanaf mijn vroege jeugd was ik nachtblind en hoorde ik al minder. Gelukkig ben ik altijd erg mondig en doelgericht geweest en liet me niet pesten en tegenwerken. Toch was het natuurlijk lang niet altijd makkelijk. De moeilijkste jaren waren toen onze drie kinderen klein waren en mijn ogen en oren steeds slechter werden. Ik had mijn oogziekte nog niet geaccepteerd en wilde een moeder als alle anderen zijn. Het ging stukken beter na een revalidatie en helemaal nadat ik fijn werk gevonden had. Ik heb altijd met ontzettend veel plezier hard gewerkt, balancerend tussen mijn perfectionisme en de noodzaak soms gas terug te nemen door mijn dubbele beperking. Door mijn fijne leven, met gezin, veel reizen, en het samenwerken met collega’s kon – en kan – ik de voortdurende achteruitgang eigenlijk heel goed aan. Wel ben ik gaandeweg minder gaan werken omdat het verstaan in groepen, samen met het bijna niet meer zien, steeds meer problemen opleverde. Ook kreeg ik, op pad met mijn geleidehond, problemen in het verkeer. Twee jaar geleden koos ik in overleg met het Radboudumc voor een CI. Dat heeft voor mij heel veel verbeterd. Mijn grootste angst – ook doof worden – ben ik kwijt. Maar het horen kan en moet nog beter. Vooral in lawaai en bij het richtinghoren. Daarom ben ik blij dat ik binnenkort een tweede CI krijg. De samenwerking met het hele CI-team vind ik zeer prettig. Ik voel me heel erg ‘gehoord’.” Terug naar boven

Genetisch onderzoek biedt hoop voor Usher-patiënten Ontwikkeling genetisch pleister is flinke stap richting behandeling Binnen Hearing & Genes in het Radboudumc wordt onderzoek naar het Usher syndroom gedaan. Op het gebied van hoortoestellen, CI en gehoorrevalidatie is al veel bereikt. Momenteel wordt er ook gewerkt aan een genetische therapie die de achteruitgang van het zien moet stoppen. De eerste veelbelovende resultaten van deze studie zijn net gepubliceerd. Met behulp van een “genetische pleister” wordt het genetisch defect in huidcellen heel nauwkeurig afgeplakt, zodat het defect onzichtbaar is voor de cel. Op deze manier wordt de oorzaak van het Usher syndroom weggenomen en kan de zichtvermindering gestopt worden. Een klinische behandeling laat nog even op zich wachten, maar dat deze aanpak mogelijkheden biedt, heeft het onderzoek aangetoond. Nieuwsgierig? Lees dan de uitgebreidere informatie op www.ushersyndroom.nl/genetische-therapie-voor-ushersyndroom-stap-dichterbij. Voor ons onderzoek krijgen we veel ondersteuning van de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid. Kijk eens op hun website www.swodb.nl. Terug naar boven

Deze organisaties helpen Stichting Ushersyndroom Onder het motto “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar voor alle mensen met Ushersyndroom” zet de Stichting Ushersyndroom zich in om het proces van doof en blind worden stop te zetten. De stichting wil dit bereiken door fondsen en donaties te werven voor wetenschappelijk onderzoek, betere diagnostiek en door bekendheid te geven aan het Ushersyndroom. De stichting is een netwerkorganisatie voor en


door mensen met het Ushersyndroom, ondersteund door familie, vrienden en andere betrokkenen. Wilt u meer weten, mail dan naar info@ushersyndroom.nl. Of kijk op de website, www.ushersyndroom.nl.

Oogvereniging / Contactgroep Ushersyndroom De Contactgroep Ushersyndroom maakt deel uit van de Oogvereniging en biedt een plek waar mensen met het Ushersyndroom en hun naasten informatie kunnen vinden en onderling contact hebben. De contactgroep wil informatie delen over allerhande zaken, zoals de ziekte zelf, wetenschappelijk onderzoek, hulpmiddelen, zorg, lotgenotencontact en praktische tips. Ook organiseert de contactgroep bijeenkomsten met deskundigen, waar ook ruimte is voor onderling contact. Voor 2017 is onder meer een bijeenkomst gepland voor ouders van jonge kinderen die gediagnosticeerd zijn met het Ushersyndroom. Meer informatie: Facebookpagina Contactgroep Ushersyndroom, www.oogvereniging.nl of ushersyndroom@oogvereniging.nl. Terug naar boven Deze nieuwsbrief is uitgegeven door Hearing&Implants. Voor vragen en opmerkingen kunt u contact opnemen met ci@kno.umcn.nl. Nieuwsbrief digitaal ontvangen? Aanmelden kan via de website www.radboudumc.nl/ci.

Hoort! winter 2016 nr21 digitaal  
Hoort! winter 2016 nr21 digitaal