Page 1

AANVRAAGFORMULIER BIOCHEMISCH & GENETISCH MITOCHONDRIËLE DIAGNOSTIEK Patiëntgegevens en/of patiëntsticker

Radboudumc Laboratorium voor Diagnostiek Postbus 9101 Huispost 815 6500 HB Nijmegen

Naam:

__________________________________________________________

Naam partner:

__________________________________________________________

Tel: 024-3614 777

Voornaam/voorletters:

__________________________________________________________

Geboortedatum:

_____________ Patiënt overleden :  Ja, datum___________________

www.radboudumc.nl/laboratorium voor diagnostiek

Alternatief declaratiepersoon: naam en gegevens invullen blz. 2. onderaan

Onderzoeken worden uitgevoerd door het Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen

Geslacht

M/V

BSN (verplicht) :

__________________________________________________________

Adres:

__________________________________________________________

Postcode en Woonplaats:

__________________________________________________________

Zorgverzekeraar:

_______________________Polisnummer: _______________________

Naam en woonplaats huisarts:

______________________________________________________

Gegevens behandelend medisch specialist/aanvrager Naam:

__________

Ziekenhuis:

__________

Specialisme:

__________

Tel:

____

Email:

____

CC uitslag aan:

_

___ Afdeling :

_____________

Adres:

_____________

___

_

_______________________________________________________

Gewenste Diagnostiek

Let op! Vul op pagina 2 de klinische gegevens in.

Volledige diagnostiek (biochemie + evt. DNA)

Biochemische diagnostiek

Genetische diagnostiek

 Patiënt geeft geen toestemming voor lange termijn opslag voor eventueel aanvullend diagnostisch of wetenschappelijk onderzoek van dit lichaamsmateriaal op latere datum (code 1010) In te vullen door medewerker lab:

Ingezonden materiaal Spier

Afnamedatum______________

Huid / fibroblasten

Afnamedatum______________

Bloed

Afnamedatum______________

Anders, t.w.:………………

Afnamedatum______________

Afnametijd______________

Tijdstip ontvangst:________________ Afnametijd______________ Paraaf medewerker:________________

Bij spierbiopt Anaesthesie

Datum ontvangst: ________________

lokaal

algeheel

Medicatie Antibiotica:_________________________________ Anticonvulsiva:___________________________

Andere: ____________________________________

Medicatie kan de resultaten beïnvloeden: graag vermelden.

Het laboratorium is EN ISO-15189:2012 geaccrediteerd (reg.nr. M090) Kamer van Koophandel - handelsregister: 41055765 BTW nr.NL8065.52.261.B01 Versie mei 2018

1 van 2

.

Ontv.datum: Tijd: Paraaf Medew:


Medische indicatiestelling (vereist voor effectieve diagnostiek en interpretatie) Biometrie lengte:

cm

P

3

10

50

90

gewicht:

kg

P

3

10

50

90

P

3

10

50

90

P

3

10

50

90

gewicht naar lengte schedelomtrek:

cm

Algemene lichamelijke afwijkingen / restcategorie 263 failure to thrive 118 SIDS / 117 near SIDS 120 respiratoire insufficiëntie 243 abnormaal ademhalingspatroon 140 lipomen 161 dysmorfe kenmerken:____________________________ 199 overig: ________________________________________ Centraal zenuwstelsel (vervolg) 242 extrapyramidale kenmerken 244 dystonie 214 ataxie 291 myoclonieën 299 overig: ________________________________ 115 spraakstoornis 241 pyramidale kenmerken 235 hemiparese 232 stroke-like episodes 292 migraine 293 niet migraineuze hoofdpijn 299 overig:_______________________________________ Spier + perifeer zenuwstelsel 294 myopathie (excl. oogspieren) 256 inspanningsintolerantie 260 spierkramp 295 spierpijn zonder kramp 252 hypotonie 253 spierdystrofie 254 spierzwakte 257 rhabdomyolyse 268 polyneuropathie 299 overig: _______________________________________

Ogen en gehoor 114 gehoorverlies / doofheid 906 ptosis 940 ophthalmoplegie 904 strabismus 903 nystagmus 901 cataract 902 afwijkende corneae 908 retina afwijkingen 999 overig:_______________________________ Hart en bloedsomloop 171 cardiomyopathie 151 geleidingsstoornissen 109 hypertensie 110 hypotensie 199 overig::_______________________________ Spijsverteringsstelsel en lever 302 voedingsproblemen 301 diarree 331 cachexie 300 braken 320 pseudo-obstructie / 101 hepatomegalie 108 icterus 399 overig: .

321

ileus

Centraal zenuwstelsel 200 mentale retardatie 281 congenitaal 282 knik 225 dementie 220 microcephalie 221 macrocephalie 280 gestoord bewustzijn / 216 coma 217 lethargie 210 epilepsie / epileptiform EEG 223 gedragsafwijkingen / 267 autisme 219 vreemd huilen 201 motore retardatie 283 congenitaal 284 knik 251 hypertonie / 206 spasticiteit 252 hypotonie .

Nieren 403 406 401 400 499

nierinsufficiëntie tubulopathie polyurie nierstenen overig:

Bloed en afweer 603 anemie 607 leucopenie 606 trombocytopenie 102 splenomegalie 601 immunodeficiëntie 600 recidiverende infecties 699 overig: Genetica 800 consanguiniteit 802 sib van SIDS 804 abortus 820 positieve familieanamnese 821 hetzelfde fenotype______________ 822 ander fenotype: ________________ . gegevens familielid/leden (indien eerder materiaal ingestuurd) naam/geb.dat: . familierelatie: . Laboratorium onderzoek 760 diabetes mellitus 720 hypoglycemie 722 lactaat acidemie: 723 acidose 721 ketose 726 verhoogd CK: 725 verhoogd ASAT / ALAT: 724 verhoogd ammoniak: 750 verhoogd alanine: 751 verhoogde lactaat / pyruvaat ratio: 731 afwijkende vitaminestatus: 752 afwijkende urine org. zuren: 799 overig: . Histologisch onderzoek spierbiopt 4000 ragged-red fibers 4001 COX negatieve vezels 4099 overig: . Beeldvormend onderzoek 501 skeletafwijkingen: 204 CT / MRI brein: 599 overig:

.Klinische differentiaal diagnose: ____________________________________________________

.

Specificatie van klinische gegevens _________________________________________________________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________________________________________________________

Instructies insturen materiaal Biochemische en genetische diagnostiek in de richting van een mitochondriële aandoening kan worden uitgevoerd op diverse typen monsters: biopten uit skeletspier (M. quadriceps), lever of hart, of op fibroblasten uit een huidbiopt. Analyse van coenzym Q10 kan daarnaast ook in bloed worden gemeten. De keuze van het in te sturen materiaal hangt onder andere af van het klinisch beeld en de specifieke vraagstelling. Voor advies kunt u contact met ons opnemen. Protocollen voor het insturen van materiaal zijn verkrijgbaar via ons secretariaat of via onze websites www.rcmm.info of www.radboudumc.nl/labgk.

Alternatief declaratiepersoon Naam: Adres: Postcode en woonplaats: BSN: Geboortedatum en geslacht: Zorgverzekering en polisnummer: Huisarts:

___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________ ________________________________________M / V_______________________________________ ___________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________

Het laboratorium is EN ISO-15189:2012 geaccrediteerd (reg.nr. M090) Kamer van Koophandel - handelsregister: 41055765 BTW nr.NL8065.52.261.B01 Versie mei 2018

2 van 2

.

Aanvraagformulier Mitochondriële diagnostiek nieuwe indicatiecodes  
Aanvraagformulier Mitochondriële diagnostiek nieuwe indicatiecodes