Page 1

Statura mică Dr. Bogdan Neamţu (Sibiu) DEFINIŢIE Statura mică se definește prin înălţime suboptimală în raport cu alţi copii de aceeași vârstă și sex, luându-se în consideraţie și talia părinţilor. În funcţie de diagramele de creștere (anexele 2 și 3) statura mică se definește prin înălţime < percentila 3 sau mai mică de – 2,5 deviaţii standard (DS). ETIOLOGIE 1. Variante „normale“ Statura mică familială sau genetică: • greutate şi lungime normale la naştere; • velocitatea creşterii este redusă în primii 2-3 ani, dar ulterior este normală; • pubertatea se instalează normal; • înălţimea la vârsta adultă este mai mică, dar apropiată de cea a părinţilor; • vârsta osoasă este în concordanţă cu cea cronologică. Întârzierea constituţională a creşterii şi instalării pubertăţii: • velocitatea creşterii normală sau aproape normală; • întârzierea creşterii şi maturării scheletului; • întârzierea debutului pubertăţii; • înălţimea şi maturarea sexuală la vârsta de adult sunt normale; • frecvent istoric familial de întârziere în creştere şi maturare sexuală. 2. Cauze patologice ale staturii mici a) Statură mică proporţionlă/armonioasă (raportul segment superior al corpului/segment inferior este corespunzător pentru vârstă) • boli endocrine: 330

Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE


 deficit de hormoni de creştere (HC), lipsă de sensibilitate pentru HC;  hipotiroidism;  sindrom Cushing. • malnutriţie; • boli gastrointestinale: malabsorbţie, celiachie, boală inflamatorie intestinală; • boli renale: acidoză tubulară renală, insuficienţă renală cronică, diabet insipid; • alte boli cronice: cardiace, pulmonare, hepatice, infecţii; • întârzierea creşterii în viaţa intrauterină:  la naştere greutatea depăşeşte – 2 DS în raport cu vârsta gestaţională și sexul;  cauze: insuficienţă placentară, infecţie fetală, cauze teratogene, anomalii cromozomiale. b) Statură mică disproporţionată/disarmonică (raportul segment superior al corpului/segmente inferioare este anormal pentru vârstă). • displazii scheletale: acondroplazia, hipocondroplazia; • rahitismul; • anomalii vertebrale; • statură mică în cadrul unor sindroame:  trisomia 21;  sindromul Prader-Willi;  sindromul Turner (deficitul statural este foarte mare şi uneori singura manifestare clinică);  sindromul Russel Silver. EVALUARE Anamneza • date despre sarcină şi naştere (infecţie maternă, consum de alcool sau droguri, retard de creştere intrauterină, suferinţă la naştere); • evoluţia creşterii în înălţime şi greutate de la naştere până în momentul evaluării; • antecedente heredocolaterale:  înălţimea părinţilor, înălţimea bunicilor, înălţimea fraţilor (retard de creştere familial, genetic, displazii scheletice);  maturarea pubertară a părinţilor întârziată (retard de creştere constituţional); ALTE PROTOCOALE

331


• • • • •

 boli care pot afecta şi alţi membri ai familiei: tiroidă, diabet insipid, rahitism hipofosfatemic, boală inflamatorie intestinală; situaţia socială precară (malnutriţie); dezvoltarea pubertară; alimentaţia în diferitele perioade ale vieţii; antecedente personale patologice (boli cronice, traumatisme); medicaţie administrată de durată (glucocorticoizi). Examen obiectiv

• facies dismorfic (sindroame genetice, hipotiroidism, boli de metabolism):  bose frontale, baza nasului largă (deficienţă HC);  facies rotund, anomalii ale lobului urechii, retard mental (pseudohipoparatiroidism). • modificări cutanate:  păr uscat, subţire (hipotiroidism, deficienţă de HC, hipopituitarism);  vergeturi (sindrom Cushing). • ţesut celular subcutanat:  slab reprezentat (malnutriţie, sindroame de malabsorbţie, boli cronice);  în exces pe trunchi (deficit de HC, sindrom Cushing);  edeme (hipotiroidism, insuficienţă renală cronică, insuficienţă cardiacă). • sistem muscular:  pterigium coli (sindrom Turner, sindrom Noonan);  hipotonie (hipotiroidism, sindroame genetice);  hipertonie (sindroame genetice, displazii scheletice). • aparat cardiac şi respirator:  dispnee, polipnee, raluri sibilante, subcrepitante (fibroză chistică, displazie bronhopulmonară);  dispnee, polipnee, raluri crepitante, tahicardie (insuficienţă cardiacă). • aparat digestiv:  constipaţie (hipotiroidism);  limbă depapilată (malnutriţie); 332

Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE


 distenie abdominală (boala celiacă, sindroame de malabsorbţie, boli hepatice cronice);  fisuri rectale, prolaps, diaree (boală inflamatorie intestinală);  organomegalie (neoplazii). aparat reno-urinar:  poliurie (diabet insipid, diabet zaharat);  oligurie (insuficienţă renală cronică). aparat genital:  maturare pubertară întârziată (retardul constituţional, hipopituitarism, hipotiroidism, boala inflamatorie intestinală, boală cronică renală);  semne de virilizare (hiperplazia congenitală de suprarenală). osteoarticular:  tibii încurbate, bose frontale şi parietale (rahitism, sindroame de malabsorbţie);  membre scurte, deformate (displazii osoase);  cubitus valgus (sindrom Turner);  tumefacţie şi deformări articulare (artrită reumatoidă). SNC:  hipotonie, tulburări de coordonare, dificultate de înghiţire, sialoree (sindroame genetice, hipotiroidism). endocrin:  tiroidă mărită în volum (hipotirodism). DIAGNOSTIC 1. Parametrii antropometrici

a) Talia actuală se notează pe diagramele de creştere şi se raportează la valorile normale pentru sex şi vârstă. b) Alcătuirea curbei de creştere staturală, cu ajutorul diagramelor de creştere, prin măsurarea înălţimii la interval de 6 săptămâni. Viteza normală de creştere anuală este prezentată în Anexa 1. c) Determinarea raportului greutate/talie:  în boli endocrine cu talie mică greutatea nu este influenţată sau este prezentă obezitatea;  în bolile sistemice (gastrointestinale, renale, pulmonare, cardiace) deficitul ponderal este mai amplu decât cel statural. ALTE PROTOCOALE

333


d) Calcularea taliei ţintă (expectată) în funcţie de talia părinţilor:  talia ţintă băieţi = [(talia tată + talia mamă) + 13]/2;  talia ţintă fete = [(talia tată + talia mamă) – 13]/2. e) Calcularea raportului dintre segmentele corpului-segment superior/segment inferior:  segmentul inferior al corpului se măsoară de la simfiza pubiană la tălpi;  valori normale: 1,7 la naştere; 1,3 la 3 ani; 1 după 7 ani; 0,9 la adult;  valoarea acestui parametru indică dacă deficitul statural este proporţionat (armonios) sau disproporţionat (disarmonic). 2. Determinarea vârstei osoase prin radiografie de pumn sau genunchi • compararea vârstei standard la care apar nucleii de osificare cu vârsta cronologică are valoare predictivă pentru talia finală; • vârsta osoasă normală sau avansată la un copil cu talie mică este de prognostic mai puţin favorabil pentru talia finală. 3. Investigaţii paraclinice a. La copilul cu stare de nutriţie bună sau obez cu talie mică: • hormonul de stimulare tiroidiană (TSH) şi T4 liber (free T4); • hormoni de creştere în condiţii bazale şi după stimulare; • cortizol urinar liber. b. La copilul cu deficit staturo-ponderal: • hemogramă, VSH (identifică boala inflamatorie intestinală, alte inflamaţii cronice); • examen de urină, creatinină; • electroliţi în sudoare; • calciu, fosfor, fosfatază alcalină. c. La copilul care asociază dismorfism la statura mică sau la care raportul dintre segmentele corpului este anormal: • cromatina sexuală, cariotip (uneori, în sindromul Turner talia mică este unica modificare clinică); • radiografii de schelet (pentru displazii scheletale). 334

Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE


TRATAMENT Tratamentul se adresează cauzei. Hormonul de creştere se indică în următoarele situaţii: • deficit de HC; • hipotiroidism; • sindrom Turmer.

Anexa 1 Evoluţia vitezei de creştere de la naştere la pubertate: Viteza (cm/an) Masculin Feminin

1 an 24 23

2 ani 3 ani 4 ani 11 12

9 9

7 7

5 ani pubertate 5-6 5-6

Pic pubertar maximal 10 (14 ani) 8 (12 ani)

ALTE PROTOCOALE

335


Anexa 2 Băieţi (grupa de vârstă 2-20 ani)

336

Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE


Anexa 3 Fete (grupa de vârstă 2-20 ani)

ALTE PROTOCOALE

337

Statura mica  
Advertisement