Revista Pide un Deseo, núm 05, ed. EERR

julio/Agosto

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PideunDeseo Asociación para la atención de Lisosomales

Enfermedades

“Raras” o

“Huérfanas”

Directorio Los miembros del patronato están para apoyarlo y asesorarlo.

Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P. Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C. www.pideundeso.org Miembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPEL L.A.P. Joel David Peña Castillo Secretaria Ejecutiva.

Directora de Informática y Proyectos Especiales I.E.C. Celia Palacios Gómez Tagle proyecto.pideundeseo.mexico@gmail.com Directora del Área de Apoyo Psicológico Psi. D. Paulina Peña Aragón Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa Privada L.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo Director de Relaciones Gubernamentales Sr. Gerardo Lugo Ibarra Vocero juvenil del patronato M.D.I. Carlos David Peña Aragón Director del Área de Finanzas para Proyectos con la Comunidad L.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez Director de Comunicación y Relación con Medios Lic. Víctor Manuel Ramírez Hernández Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un Deseo Sra. Ytzamen Yanin Peña Castillo Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseo inc | integrando conceptos contacto@integrandoconceptos.com

Servicios Ofrecemos de manera gratuita a nuestros enfermos y sus familiares: Infromación para orientar y apoyar a quienes padezcan enfermedades genético lisosomales incurables, tales como Gaucher, MPS, Tay Sachs, Pompe y Fabry.

Costeo de gastos para el enfermo y un acompañante cuando tengan que venir a la ciudad de México por asuntos relcionados con su enfermedad. Se le tratará con las más alta tecnología para certificar el diagnóstico que, en su caso, tuviera que ver con alguna de estas enfermedades y el más importante de nuestros servicios; si ya detectamos, contacta-

Búscanos además en: twitter.com/pideundeseo facebook/Pide un Deseo Pide un Deseo México, I.A.P. Responsabilidad Social Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810 Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447 Fax. 5343 5450

Jefe de Asesores C.P. Miguel Lugo Ibarra Asociados Honorarios Consultor Médico Especializado Dr. Guillermo Soberón Acevedo

Consultor Médico Especializado Dr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez Consultor Médico Especializado Dr. Luis Carbajal Rodríguez

Consultor Legal Especializado Lic. Jorge Ramos Hernández

Consultor Científico Especializado Dr. René Drucker Colín

Consultor Médico especializado Dr. José Nicolás Reynés Manzur

Coordinadora de Vinculación Lic. Silvia Vargas Montes

JAPEM

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A propósito de nuestra inclusión como institución autorizada dentro de la Junta de Asistencia Privada del estado de México, agradecemos especialmente a gentileza y consideración de la Lic.

mos, informamos y orientamos, el último paso que damos, por cierto, el más importante, es la canalización de los pacientes a las instituciones de salud correspondientes, con la finalidad de que reciban el tratamiento adecuado para la atención de su enfermedad.

Semblanza Institucional.

Nuestra institución ha trabajado desde hace casi catorce años a favor de los niños con enfermedades de acumulación lisosomal. Nosotros hemos recorrido un largo camino. Sin embargo, tenemos muy claro que el trabajo continua, pues hay mucho por hacer.

Donaciones Nuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nuestros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la determinación con las que trabajamos. También necesitamos de apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto Piden un Deseo A.C. Si para usted es indispensable un recibo deducible de impuestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico info@pideundeseo.org, pues somos una donataria autorizada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de marzo de 2007).

Mónica Pretelina de Peña, q.e.p.d., del Lic. Enrique Peña Nieto, del Lic. Alejandro E. Pérez Teuffer Fournier, del M. en C. Alfonso Naveda Faure y de la Lic. Ana Lilia Miranda Juárez.

Editorial

Nota del editor David Peña

C

uando ponemos a disposición de una tarea nuestro mejor esfuerzo, es seguro que tarde o temprano alcanzaremos resultados.

Cuando hacemos esto en comunión con otros es más probable que temprano que tarde lo consigamos.

Las enfermedades poco frecuentes, entre ellas las lisosomales, requieren de una dedicación titánica, de una determinación férrea y de una pasión sin límites.

Ningún trabajo que haya sido aderezado con estos componentes ha sido vano o inútil. Quienes en el país conocen de éstos temas saben perfectamente que la tarea pendiente, postergada por tantos años, tiene que ver con el trato digno, con equidad y justicia para nuestros enfermos. Los grupos de pacientes y quienes nos encargamos de ellos tenemos que ser una sola ola, un sólo impulso, una misma frecuencia.

Desde este espacio, pretendemos informar, hacer conciencia y trabajar sobre liderazgo de opinión, siempre a favor de quien más nos necesita: Nuestros enfermos.

Bienvenidos desde hoy a esta ventana de comunicación dedicada al mejor de los empeños por la comunidad de enfermos más olvidada en este país: Los pacientes con enfermedades raras cronico-degenerativas.

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Enfermedades raras

Enfermedades

“Raras” “Huérf o

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La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a enfermedad rara, huérfana o de baja prevalencia (que son términos usados como sinónimos), a toda condición patológica que afecte de 650 a 1000 personas por millón de habitantes.

anas” Texto: Dra. Alejandra Camacho Molina

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Enfermedades raras

L

as enfermedades “raras” no tienen una definición precisa y está varia de un país a otro.

La mayoría de las definiciones están basadas en criterios epidemiológicos y económicos.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a enfermedad rara, huérfana o de baja prevalencia (que son términos usados como sinónimos), a toda condición patológica que afecte a 650 a 1000 personas por millón de habitantes (1:1500-1:1000). Sin embargo, la legislación de cada país establece ese límite de una forma variable.

En el caso de los Estados Unidos Mexicanos, la modificación a la Ley General de Salud el 14 de diciembre de 2011 definió como enfermedades huérfanas a las que tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10, 000 habitantes. En conjunto las enfermedades huérfanas son alrededor de 6000 u 8000 enfermedades genéticas,

Hay que tener en cuenta que muchas de estas enfermedades no tienen manifestaciones clínicas hasta que una serie de síntomas se suman para configurar un síndrome que, en general, es progresivo.

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sin considerar las enfermedades huérfanas que no tienen un origen genético; de combinarlas aproximadamente del 6 al 10% de la población estará afectada. Estas enfermedades se caracterizan por tener una baja incidencia (los casos que van surgiendo, los casos nuevos) y por ende baja prevalencia (el total de los casos) en la población. No obstante, todas ellas en conjunto, suelen afectar a un gran número de personas; por ejemplo: Explorando la población mexicana y considerando que en enero del 2012 éramos 112,336,538 de mexicanos entonces estaríamos estimando de 6,740,192 a 11,233,654 personas afectadas por alguna condición denominada rara.

Las características de estas enfermedades raras son las siguientes: crónicas, complejas así como también asociadas con discapacidades físicas, mentales o neurológicas. Y como resultado de lo anterior, las familias que tienen un integrante afectado tienen un impacto psicosocial y emocional importante.

Este impacto en las familias, ha sido estudiado por medio de encuestas en Europa, Reino Unido y EUA las cuales han demostrado que los pacientes se enfrentan a un retraso en el diagnóstico, al rechazo por los profesionales de la salud, y la familia como tal, presenta un impacto social y financiero significativo. Las consecuencias médicas para el paciente pueden ir desde un diagnóstico tardío, exámenes médicos innecesarios hasta estrés psicológico en ellos y en la familia. Algunas de las sugerencias para mejorar lo anterior es el desarrollo de investigaciones encaminadas a estos temas y una mayor divulgación de las enfermedades en los Programas Académicos en las Universidades de los profesionales de la Salud.

Por otra parte, hay que tener en cuenta que muchas de estas enfermedades no tienen manifestaciones clínicas hasta que una serie de síntomas se suman para configurar un síndrome que, en general, es progresivo. Así la causa de la enfermedad permanece desconocida y solo se tratan los síntomas. En los Estados Unidos de América, se observo que el 33% de los casos se diagnosticaba en un periodo de entre 1 a 5 años a partir de la aparición de los primeros síntomas, mientras que en el 15% el diagnóstico superaba los 6 años.

Por otro lado, debido a la baja prevalencia de estas enfermedades y a la falta de centros médicos adecuados para tratarlas, los costos de sus tratamientos se elevan comparándolos con los de otras enfermedades. De igual manera, se encuentran los casos de enfermedades huérfanas con tratamientos específicos, en donde las terapias son de alto costo y además, al momento, ninguna de ellas es curativa, por lo que el tratamiento se debe llevar de por vida.

Así, la mayor dificultad a la que las enfermedades raras o “huérfanas” se han enfrentado es a contar con un diagnóstico certero y, lo más importante, temprano, por lo que frecuentemente los pacientes presentan complicaciones de la enfermedad y están fuera de opciones de tratamiento efectivo. Por lo que, es de suma importancia llevar a cabo programas de divulgación de las enfermedades raras entre los profesionales de la salud y la población general, estimular la investigación en esta materia y facilitar la accesibilidad a

En los Estados Unidos de América, se observo que el de los casos se diagnosticaba en un periodo de entre 1 a 5 años a partir de la aparición de los primeros síntomas,

33%

Ley General de Salud en Estados Unidos el 14 de diciembre de 2011 definió como enfermedades huérfanas a las que tienen una prevalencia de no más de

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personas por cada 10, 000 habitantes.

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Enfermedades raras

Texto: Coppelia Yáñez Ortega

La importancia del

apoyo psicológico

en las enfermedades raras

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as enfermedades raras no solamente implican el reto de conseguir atención médica para tratarlas o controlarlas: también plantean las dificultades emocionales de enfrentarse a un reto poco común, que pone a prueba la resiliencia no sólo de quienes viven cualquiera de estos padecimientos personalmente, sino de quienes los rodean.

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Dado que estas enfermedades tienen una prevalencia muy baja entre la población, generalmente su proceso de detección suele ser muy complicado: implica temporadas de incertidumbre, miedo, muchísima preocupación, estrés… Sus cuadros clínicos, dada la frecuencia relativamente baja con la que los médicos se enfrentan a ellas, suelen ser complejos de identificar, lo que muy

frecuentemente acarrea un proceso que se prolonga; además de transformarse en una lucha contra reloj, se puede convertir en una ruta desgastante, llena de altas y bajas.

Otro punto importante que genera un impacto psicológico a tener en cuenta, es el factor de la presencia a largo plazo: en muchos casos, estas enfermedades son condiciones crónicas, que pueden

impactar muchas de las dinámicas vitales tanto de quien las padece, como de su círculo más cercano: todos se enfrentan al reto de encontrar el difícil equilibrio entre establecer límites y cuidados, al mismo tiempo que se busca ampliar el acceso a experiencias significativas, para generar verdadera calidad de vida.

Considerando esto, es importante tomar en cuenta la importancia del apoyo psicológico en estas situaciones, desde el momento en el que el proceso se inicia (en donde la inestabilidad y la incertidumbre pueden generar ansiedad o de-

presión, y es necesario ayudar a todos los involucrados a fortalecer su capacidad de recuperación, empatía y serenidad), así como a lo largo de las múltiples etapas de vida que se atravesarán, durante las cuales es esencial mantener en mente la relación entre salud física y emocional, y la necesidad de adaptarse a los diferentes procesos físicos y psíquicos que se ponen en marcha con el paso del tiempo.

Buscar ayuda en el momento oportuno y contar con el apoyo de especialistas en salud mental y emocional puede

ayudar enormemente a facilitar las dinámicas de un proceso complejo, y mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes de enfermedades raras, como de sus seres más queridos. Finalmente, no sólo se trata de mantener la salud, sino de tener las mejores posibilidades de vivir plenamente: en ese sentido, el apoyo nos hace más fuertes, nos permite saber que no estamos solos en el proceso, y que podemos contar con alguien que entiende, escucha y ayuda a encontrar estrategias emocionales para hacerle frente a los momentos complicados.

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“Nunca rendirse, nunca darse por vencidos.”

– David Peña –