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INDICACIONES CLINICAS PARA EL ANALISIS CROMOSOMICO

Se realiza mediante examen microscópico de la muestra, se observa la morfología de todos y cada uno de los cromosomas que configuran nuestra información fenotípica y genotípica


Hay unas series de hallazgos inespecíficos en los que conviene efectuar un análisis citogenético:  Problemas precoces en el crecimiento y desarrollo  Nacidos muertos y muerte neonatal  Problemas de fertilidad  Historias familiares  Neoplasia  Embarazos en mujeres de edad avanzadas.


TECNICAS PARA LA IDENTIFICACION DE CROMOSOSMAS una biopsia de piel que supone un procedimiento quirúrgico menor, puede proporcionar muestras de tejidos que en cultivos producen fibroblastos

También por medio de las células fetales derivadas del liquido amniótico u obtenidas por biopsia de corion también pueden cultivarse para análisis citogeneticos, bioquímicos o moleculares.


CONSECUENCIAS FENOTIPICAS DE UNA ALTERACION CROMOSOMICA 

el intercambio de material cromosómico se produce de forma espontanea y también puede ser inducido por agentes externos (clastogenos), como algunas infecciones víricas y muchos agentes químicos, como las anomalías numéricas, las recomendaciones estructurales pueden estar presente en todas las células de una persona o en forma de mosaico.


TIPOS DE ANOMALIAS que SE PUEDEN PRESENTAR EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS 

Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal, De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas


trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.

Monosomía se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. . Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.


DELECION Es cuando una parte del cromosoma se pierde o se elimina. Una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las instrucciones Un ejemplo de un síndrome genético provocado por deleción es el denominado "Cri du Chat“ “síndrome del maullido de gatoen” el cual ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma 5.


Consecuencias clinicas: Las características de los bebés que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo falta de tonicidad muscular microcefalia y bajo peso al nacer problemas con el lenguaje retardo para comenzar a caminar


El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico. las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineados. También se pueden producir en la descendencia por segregación anormal de una translocación o una inversión equilibradas de los progenitores.


SINDROME DEL CROMOSOMA 8 RECOMBINANTE. La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico.  Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas, alteraciones esqueléticas, pliegues palmares y plantares profundos, anomalías renales.  El diagnóstico de trisomía 8 se basa en la presencia de un cromosoma 8 adicional, habitualmente en mosaico y, generalmente, con una Línea celular normal 


TRANSLOCACION

Es un cambio en la localización, se refiere a translocaciones genéticas, en las cuales parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Este tipo de translocación produce cromosomas modificados y con frecuencia defectuosos. En otro tipo de translocación, dos cromosomas intercambiarán partes entre sí. Las translocaciones genéticas pueden causar trastornos graves, entre ellos, un tipo de leucemia mielógena crónica


 esto ocurra por que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio. Si el intercambio incluye segmentos cromosómicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma. 

Este intercambio puede dar lugar a nuevas relaciones de ligamiento que se pueden detectar experimentalmente. Los homólogos heterocigotos para una translocación reciproca presentan sinapsis complejas en la meiosis


síndrome de Down por translocación 

se refiere al reordenamiento del material cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el síndrome de Down.

Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se estudian los cromosomas de los padres para determinar si dicha translocación es hereditaria o no.


TRISOMIAS 18 Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.


Síntomas: Puños

bien cerrados Piernas cruzadas Pies con un fondo redondeado Bajo peso al nacer Orejas de implantación baja Retardo mental  microcefalia Uñas subdesarrolladas Criptorquidia


TRISOMIAS 13 también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales.  La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. 


Síntomas Labio leporino o paladar hendido Manos empuñadas Ojos muy juntos Disminución del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies Hernias Retardo mental severo


Síndrome de Turner Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.  Este sindrome ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. 


Sintomas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad ausencia de la menstruación Resequedad vaginal


Síndrome de Klinefelter

ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.


Síntomas: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas Infertilidad, Problemas sexuales Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testículos pequeños y firmes Estatura alta


generalidades de la bioquimica