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S AÚD E | S O CIE DAD E | CIÊ NC I A | T E CNO L O G I A | CO M P O RTAM E NTO


Saúde & Sociedade Algumas Questões

Como é vista aos olhos da psicologia a relação saúde e sociedade? Podemos dizer que "convivem" pacificamente? No nosso quotidiano são notáveis actos discriminatórios que afectam portadores de diferenças doenças. É vulgar que as pessoas desde tenra idade transformem indivíduos com problemas de obesidade, trissomias, entre outros, em alvos de chacota. Saúde e sociedade nunca conviveram pacificamente desde os mais antigos tempos surgem histórias de casa de discriminação face a doenças como a lepra e deficiências mentais. Como explicar a atitude discriminatória da sociedade face a pessoas com determinados problemas de saúde? A verdade é que muitos indivíduos por não se sentirem realizados têm a necessidade de inferiorizarem os outros. Alguns fazem-no por pura ignorância e não compreensão da doença e o que é mais caricato é que por vezes os que se dizem discriminados é que praticam actos discriminatórios. Enquanto seres humanos e, acima de tudo, seres sociais, temos o direito de criar e alimentar certos preconceitos? O que leva as pessoas a aderir a certas ideias pré-concebidas? O ser humano não possui qualquer direito para discriminar, ou melhor, não têm o direito de praticar qualquer acto que possa magoar outro embora também seja do nosso conhecimento que o meio sócio - cultural em que vivemos incute nos indivíduos crenças discriminatórias. Quais as atitudes que cada indivíduo deve adoptar no sentido de contribuir para a construção de uma sociedade mais harmoniosa? No fundo a melhor atitude é não discriminar e mentalizar aqueles que estão á nossa voltada para a gravidade destes actos sendo que podem provocar nas vítimas problemas no foro sentimental. Um problema é que por vezes nós tomamos actos discriminatórios sem a noção plena de que os estamos a praticar. Será possível solucionar o problema da discriminação ou estamos condenados a viver numa sociedade profundamente estereotipada? Acabar com a discriminação é algo impossível pois isso era querer mudar o mundo informando todas as pessoas para esta situação, o que cada um de nós pode fazer é mudar o pequeno espaço que nos rodeia não discriminando e alertando quem discrimina para a gravidade dos seus actos.


Discriminação contra a Obesidade Palavras-chave:    

Obesidade Sociedade Discriminação Preconceito

Nesta edição:

Obesidade A obesidade é um acumulado de gordura excessivo no organismo, além da necessária.

Mudando os paradig-

Discriminação 2 dos obesos no mercado de trabalho

Como encarar 2 o problema

Obesidade 3 infantil cresce em Portugal

Lidar com o problema na Escola

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Tratamento cirúrgico da obesidade

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Tipos de cirurgias da obesidade

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mas: novas explicações dos problemas da obesidade surgiram, como explicações biológicas convincentes sobre a etiologia da obesidade; avaliações sistemáticas da natureza e extensão dos problemas psicológicos das pessoas obesas; apreciação de até que grau a maioria dos problemas emocionais são causados pela discriminação e pelo preconceito experimentado pelos obesos.

Sociedade: difícil convivência “As pessoas obesas enfrentam discriminação ao procurar emprego e no ambiente de trabalho”

Entre tanta discriminação e preconceito, é muito difícil manter uma auto-imagem positiva, sem depressão e outras perturbações. Estudos realizados mostram que os indivíduos obesos podem parecer "alegres e despreocupados no convívio social, mas sofrem com sentimentos de inferioridade, são dependentes, passivos e têm profunda necessidade de serem amados". O desprezo ao obeso e a preocupação com a magreza começam na infância. A maioria de nós sabe que o obeso é alvo de preconceito e discrimina-

ção, mas poucos percebem até onde isto chega. A discriminação contra pessoas obesas é tão generalizada quanto o preconceito. As pessoas obesas enfrentam discriminação ao procurar emprego e no ambiente de trabalho, onde encontram dificuldade de colocação no mercado de trabalho. Estudos apontaram que empregadores consideram indivíduos com peso excessivo menos desejáveis para contratação do que indivíduos com peso normal, mesmo quando acreditam que os dois grupos possuem as mesmas habilidades.

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Discriminação contra a obesidade Discriminação dos obesos no mercado de trabalho “Obesidade pode gerar distinção no mercado de trabalho” Além dos prejuízos gerados à saúde e a qualidade de vida das pessoas, a obesidade vem gerando uma série prejuízos também no mercado de trabalho, pesquisas internacionais revelam que quanto mais obeso o indivíduo, menor chances tem de conseguir um emprego e, quando o consegue, o salário é menor do que o de uma pessoa magra.

“Podemos afirmar que as pessoas magras ganham mais.”

A advogada Michele Trindade, de 26 anos, moradora de Brasília, já pesou 130 quilos antes de passar por uma cirurgia de redução de estômago. Ela conta que viveu discriminação no mercado de trabalho ao participar numa selecção para estágio. “Depois de passar pela entrevista eu fui contratada, mas o chefe disse que quando viu a minha foto no currículo pensou: „esta menina é muito gorda, deve ser preguiçosa„ mas como um amigo meu tinha falado muito bem de mim, resolveu arriscar.”

De acordo com o endocrinologista, a distinção entre obesos e magros no mercado de trabalho pode ser observada também pelos dados que apontam a incidência maior dos primeiros em funções básicas. “Na directoria vê-se que há mais pessoas magras que obesas e à medida que se vai baixando na categoria, chegando até ao último escalão, dos operários, vai aumentando o número de obesos. Nas categorias mais básicas há menos magros e mais obesos e nas categorias mais privilegiadas ocorre o contrário”.

Como encarar o problema? Diversas actividades que fazem parte da rotina de trabalho requerem certa agilidade, como subir escadas, passar por corredores estreitos ou ocupar espaços confinados, e tudo foi projectado para pessoas magras. Até mesmo as viagens se tornam um tormento para os obesos, pois o uso de poltronas de aviões se transforma em dificuldade. Segundo o especialista, os profissionais com índices de IMC muito acima do

ideal são os que mais sofrem com as doenças e a dificuldade de mobilidade, mas também é comum pessoas com sobrepeso sofrerem discriminação por motivos estéticos, o que causa danos psicológicos sérios.

A alternativa para se ver livre do problema e ir em frente na carreira profissional é atacar o problema de frente. O primeiro passo é procurar um especialista que vai investigar os motivos do sobrepeso,

avaliando o paciente como um todo. Depois disso, é feito o diagnóstico. Nessa avaliação são pesquisadas as causas da obesidade, como a tendência genética, hábitos de vida, problemas de saúde que causam ou contribuem para o excesso de peso e as causas de origem psicológica, como stress, depressão, ansiedade e baixa auto-estima.

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Discriminação contra a obesidade Obesidade Infantil continua a crescer em Portugal A obesidade não é uma doença crónica como as outras. É uma doença crónica que abre caminho a um vasto conjunto de riscos para a saúde, potenciando o aparecimento, desenvolvimento e agravamento de outras doenças. E as consequências do excesso de peso e da obesidade vão muito para além da saúde do corpo, tendo repercussões negativas a nível psicológico e dos relacionamentos sociais: a discriminação educativa e social, que é uma realidade a ter em conta e que pode conduzir ao isolamento, à perda de auto-estima e à depressão das nossas crianças e jovens.

Daqui sobressai uma conclusão: é preciso agir! Os riscos são reais e potencialmente

graves, mas é possível combater o excesso de peso e a obesidade. E nesse combate a arma principal é a modificação de comportamentos.

Um dos objectivos é incluir a participação dos chefes de cozinha para criar um tipo de alimentação prática e saudável. Mas a família tem de ajudar. Mudar hábitos alimentares em crianças não é difícil, e é mais fácil nas escolas, porque em grupo eles comem o que virem os outros comer. Mas há muito pior que as refeições escolares. Os snacks, que têm muita gordura e açúcar, estão por todo o lado. Portanto, urgente é fazer com que a criança aprenda a gostar de uma refeição mais saudável.

Obesidade infantil

“É possível combater o excesso de peso e a obesidade. E nesse combate a arma principal é a modificação de comportamentos.”

Evitar discriminações e troças: como lidar com o problema na escola? Muitas vezes, as crianças obesas são gozadas sem qualquer pudor; noutras, a discriminação é mais subtil, mas não menos sentida, nem menos preocupante. Acontece com frequência, por exemplo, que os mais “gordinhos” sejam postos de parte no momento de se constituírem equipas para os jogos (ou serem os últimos a ser escolhidos... e a muito custo).

É neste momento que começa um ciclo que é difícil de ser interrompido. À partida, uma criança obesa tem vergonha do seu corpo e não se sente à vontade (nem gosta) de se mexer. Posta de parte pelos colegas no recreio, menos vontade tem de participar. Como não participa, tem maiores probabilidades em ganhar peso. Este é um momento em que o professor pode intervir, explicando como é importante ajudar os colegas com excesso de

peso e que esta pode passar a ser uma tarefa da turma. Para além disso, é muito importante que o professor valorize as características positivas destas crianças, que lhes atribua papéis que contribuam para a sua integração, mesmo no campo desportivo. Paralelamente, e obrigatoriamente sempre com a família, será necessário fazer um trabalho ao nível da educação alimentar e da promoção de estilos de vida saudáveis.

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Tratamento Cirúrgico da Obesidade Palavras-chave:     

Tratamento Cirurgia Bypass Gástrico Banda Gástrica Balão Gástrico

Tratamento Cirúrgico mento Cirúrgico é um tratamento comprovadamente eficaz na redução e manutenção do peso. Estudos clínicos demonstram que após a cirurgia da obesidade a maioria dos pacientes perde peso rapidamente e continua a fazê-lo até 18 a 24 meses após a cirurgia O Tratamento da Obesidade é sempre necessário e implica uma da obesidade. grande determinação tanto do paciente obeso como do seu médico. “Uma cirurgia da obesidade bem sucedida pode fazer o obeso perder 50% ou mais de peso corporal e manter esse nível durante pelo menos cinco anos.”

Para os casos de Obesidade Mórbida e Super Obesidade o Trata-

Tipos de cirurgia da obesidade A cirurgia da obesidade está dis- vez que a "banda gástrica" e o

ponível em três opções, a primei- "balão gástrico" reduzem a capacidade de armazenamento e ra é o "bypass gástrico" que reduz absorção de calorias e inu- de esvaziamento do estômago. tiliza parte do estômago, a segunda e a terceira opções são menos invasivas, porém apenas evita que o obeso coma muito, uma

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Tratamento Cirúrgico da Obesidade Bypass Gástrico A Cirurgia da Obesidade com Bypass Gástrico restringe a parte superior do estômago e divide o intestino delgado em dois seguimentos: O primeiro seguimento liga o estômago directamente ao intestino grosso, evitando que o alimento seja dissolvido por substâncias digestivas e absorvido pelo organismo. O segundo seguimento

continua recebendo as substâncias digestivas permitindo que estas substâncias entrem em contacto com o alimento apenas no final do primeiro seguimento. Com isto os alimentos são menos digeridos e consequentemente são menos absorvidos. Como o estômago também é reduzido, promove a sensação de saciedade após pequenas refeições.

Bypass Gástrico

Banda Gástrica Na Cirurgia da Obesidade com Banda Gástrica a parte superior do estômago perto do esófago é grampeada verticalmente numa extensão de seis centímetros criando uma pequena bolsa. A saída desta bolsa é reduzida por uma banda ou anel que obriga o alimento a sair lentamente do estômago, criando a sensação de

saciedade. A principal vantagem da Cirurgia da Obesidade com Banda Gástrica é que o alimento entra e passa através do tubo digestivo na ordem habitual, permitindo que os nutrientes e vitaminas (bem como as calorias) sejam totalmente absorvidos pelo organismo.

Banda Gástrica

Balão Gástrico O Balão Gástrico é uma bolsa de silicone esférica e lisa que após posicionada dentro do estômago é preenchida com 500 a 800 ml de líquido. O Balão Gástrico é colocado endoscópicamente em regime ambulatorial e o paciente volta para casa no mesmo dia.

O Balão Gástrico permanece no estômago por 6 meses e depois é removido da mesma forma que foi introduzido no estômago. Balão Gástrico

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SIDA: portugueses acham a discriminação «natural» Causas do VIH/SIDA e Predisposição genética Sida . O que é? A infecção pelo VIH (Vírus da Imunodeficiência Humana) pode causar SIDA (Síndrome da Imunodeficiência Adquirida). O VIH prolifera no sistema imunológico humano. O vírus é composto por um envelope externo com locais de ligação, um núcleo interno contendo a informação genética para replicação do vírus e enzimas que regulam esta replicação.

O VIH é transmitido pelos fluidos corporais, incluindo o sangue, esperma, secreções vaginais e leite materno, que contêm uma grande quantidade de vírus. Modos de transmissão com um elevado risco de infecção: - Relações sexuais não protegidas; - Consumo de drogas com partilha do material para preparação ou administração da injecção; - Durante a gravidez, o parto ou pela amamentação; - Administração de sangue ou de derivados do sangue quando não há controle adequado dos produtos .

Não existem genes responsáveis pela infecção pelo VIH/SIDA. Para conseguir infectar as células, o VIH precisa do receptor CD4 e de co-receptores, existentes na membrana celular do linfócito T CD4. Estes co-receptores são designados por CCR5 e CXCR4. O VIH usa estas moléculas para conseguir entrar na célula hospedeira. O VIH não consegue infectar células cuja superfície não contenha o co-receptor CCR5. Estudos mostraram que os indivíduos que não têm o gene que codifica o CCR5 evoluem Símbolo da luta contra a sida para SIDA 2 a 4 anos mais tarde do que os que o possuem.

Neste artigo: Causa do VIH e predisposição genética Diagnóstico do VIH/ SIDA Tratamento e prevenção do VIH/SIDA Sabia que ….

Estigma e Discriminação do VIH/SIDA Campanhas de Apoio ao VHI/SIDA Avanços tecnológicos

Diagnóstico do VIH/SIDA - O teste que pesquisa os anticorpos do anti-VIH determina se o vírus estimulou o organismo a produzir proteínas específicas para controlarem a infecção. Se se encontrarem anticorpos antiVIH no sangue, o resultado é confirmado por meio de uma segunda análise de sangue.

O teste que pesquisa o ARN (ácido ribonucleico) do vírus (ou carga vírica), que se baseia na técnica PCR (reacção em cadeia da polimerase), permite a demonstração qualitativa e quantitativa directa do vírus. A determinação da quantidade de vírus presente no sangue, isto é, a carga vírica, permite a monitorização

da infecção pelo VIH, nomeadamente a resposta eficaz ao tratamento. Os testes de resistência determinam quais os medicamentos que são eficazes contra o vírus - um requisito prévio essencial para um tratamento eficaz, sobretudo em doentes já com experiência terapêutica.


SIDA: portugueses acham a discriminação «natural»

Tratamento e prevenção do VIH/SIDA Os medicamentos anti-VIH inibem - Os inibidores da fusão impedem o VIH de a proliferação dos vírus ao interferi- entrar nas células e, portanto, de as infectar. rem com diversas fases do seu ciclo de vida. São sempre utilizados em terapêutica combinada: - Inibidores da transcriptase reversa interferem com a transcrição da informação genética do ARN (ácido ribonucleico) do vírus para o ADN (ácido desoxirribonucleico). Desta forma inibem um processo que resulta na incorporação de material genético do vírus no material genético da célula infectada; - Os inibidores da protease impedem a formação de partículas víricas maduras capazes de infectarem novas células. Embora se continuem a formar novas partículas víricas estas não conseguem infectar novas células;

A única forma é prevenir a infecção estando informado para os perigos e acerca dos métodos de prevenção. Assim verifica-se a necessidade permanente de uma consciencialização sobre o risco de infecção e a adopção e cumprimento das medidas de protecção. Um dos maiores desafios é a necessidade de campanhas educativas eficazes e de assistência humanitária nos países em vias de desenvolvimento.

Medidas para prevenir a infecção - Uso de preservativo (sexo seguro); - Uso do seu próprio material injectável ou uso de material injectável novo (consumo seguro); - Uso de luvas descartáveis sempre que houver risco de contacto directo com sangue.

Sabias que ….  A SIDA é a 4ª causa de morte a nível mundial?  Durante o ano de 2006 ocorreram 4,3 milhões de novos casos de infecção pelo VIH no Mundo, 530 000 dos quais em crianças com menos de 15 anos de idade?  2,9 milhões de pessoas incluindo 380 000 crianças com idade inferior a 15 anos - morreram de SIDA, só em 2006?  Em Dezembro de 2006, cerca de 39,5 milhões de pessoas em todo o mundo estavam infectados pelo VIH/SIDA? Entre estas, 2,3 milhões eram crianças com idade inferior a 15 anos e 17,7 milhões eram mulheres?

 O vírus da imunodeficiência humana (VIH), o organismo responsável pela SIDA, foi descoberto em 1983 por Luc Montagnier e Robert Gallo?  O VIH provavelmente desenvolveu -se no Homem após a transmissão do vírus da imunodeficiência dos símios (VIS), um vírus que afecta macacos?  Os Homossexuais, ao contrário do que se pensa, não são os mais afectados. De facto, estes representam apenas 14%, enquanto os toxicodependentes e os heterossexuais correspondem a 28% e 55%, respectivamente.  Um em cada dez estudantes universitários de Coimbra acredita que a pílula anticoncepcional protege da infecção por VIH/sida, segundo um inquérito realizado pela investigadora Aliete Cunha-Oliveira, da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.

 Actualmente, a probabilidade de uma mãe seropositiva transmitir o vírus ao seu filho é de 1,8%, graças à assistência durante a gravidez, assim como a administração de anti retrovirais;  Estudos feitos a estudantes mostraram um maior nível de glóbulos brancos no fim das férias escolares do que na época de exames e, em análises feitas a casais, percebeu-se que os casamentos felizes contribuíam para um maior nível de glóbulos brancos.  O HIV não sobrevive em meios como a água, ar ou comida, pois está dependente das células hospedeiras (linfócitos T) para se reproduzirem e exercerem as suas actividades;


SIDA: portugueses acham a discriminação «natural»

Discriminação Ao abordar este tem torna-se essencial primeiramente associar o estigma e a discriminação ao VHI/SIDA.

São vários os factores que contribuem para O que fazer se for discriminado no trabalho? a o estigma e a discriminação face á doenA alínea b), do nº1, do art. 17º do Código ça: de Trabalho, aprovado pela Lei nº 7/2009, O estigma associado com o VHI/ de 12 de Fevereiro, determina que o -ser uma doença potencialmente fatal. SIDA tem origem no medo e na igno- -a não compreensão da doença empregador não pode exigir a candidato a rância social face a doença e na hospi- -associação da doença com comportamen- emprego ou a trabalhador que preste infortalidade face a preconceitos existentes tos e estilos de vida específicos como a mações relativas à sua saúde, salvo quando sobre os grupos mais afectados pela particulares exigências inerentes à natureza homossexualidade, consumo de drogas, doença, nomeadamente, homossexuais trafico etc. da actividade profissional o justifiquem e e indivíduos de raça negra. - preconceitos já existentes face a grupos já seja fornecida por escrito a respectiva justificação. estigmatizados e discriminados devido á A discriminação relacionada com o sua raça, sexo e/ou orientação sexual. De salientar também que o nº2 do mesmo VIH/SIDA traduz-se no tratamento artigo dispõe que a informação acima meninjusto dos indivíduos portadores da Este tipo discriminação é praticado a vários cionada é prestada ao médico, que só pode doença. Ao contrário de outros tipos comunicar ao empregador se o trabalhador níveis tais como: de discriminação por deficiência, é está ou não apto a desempenhar a actividafrequentemente associada e reforça de. Caso não existam “particulares exigênA nível laboral outras formas de discriminação tais cias inerentes à natureza da actividade proExemplos de práticas discriminatórias como o racismo e a homofobia. incluem testes do VIH antes da admissão a fissional”, a entidade empregadora não poderá exigi-lo, nos termos do preceito um trabalho, recusa de empregar pessoas que sejam seropositivas, assédio no traba- supra indicado. lho e pressão para que se demitam. crianças e o medo generalizado da SIDA Esta campanha envolve várias figuras levou muitos adultos a tomar medidas extre- públicas e consiste no lançamento de um Exemplos de discriminação incluem mas para impedir crianças seropositivas de Centro Anti-Discriminação, que terá uma recusa a alugar uma propriedade sem frequentar a escola. linha telefónica dedicada (707 240 240) e dar uma razão, assediar um inquilino e uma equipa de especialistas na área jurídidespejo sem motivo. Dada a escassez A nível dos serviços ca que prestará apoio a todas as pessoas e á generalidade da legislação em que se sintam vítimas de discriminação vigor em Portugal é praticamente inú- Os prestadores de serviços também podem por serem seropositivas, isto é, portadoras til processar em tribunal o agente da discriminar, especialmente no que diz resda infecção pelo VIH/Sida. Para além discriminação. Isto para não falar da peito ao acesso aos cuidados de saúde. disso haverá o site Ineficácia dos tribunais em Portugal e Exemplos disto incluem médicos de clínica www.seufosseseropositivo.com, onde dos seus custos. geral, cirurgiões, enfermeiras ou dentistas estão disponíveis todas as informações. que se recusam a tratar pacientes com VIH, providenciando padrões de cuidados de saú- «Se eu fosse Seropositivo» - Este é o mote A nível das apólices de seguros de discriminatórios ou adoptando medidas da campanha e sobre o qual se questioAlgumas seguradoras requerem um de controlo da infecção desnecessárias. O nam, na 1ª pessoa, diversas personalidades teste de VIH antes de providenciar Consórcio Nacional de Luta contra a SIDA da vida pública portuguesa em áreas tão seguro, ou recusam-se a providenciar (National AIDS Trust - NAT) tem um paco- diversas como a politica, o teatro, o desseguro de saúde e seguro de vida a te de recursos para ajudar a lidar com o porto, o entretenimento, a moda, a música, homossexuais, seja qual for o seu esta- estigma e a discriminação nos serviços de etc. do de VIH. saúde. A campanha contou com o apoio da GulEmbora sejam muitas as formas de discri- benkian, RESUL, Gilead, Merck, Abbott, A nível da educação minação existem também varias associações VIIV Healthcare, Janssen-Cilag e de Os professores que são seropositivos de apoio e anti-discriminação face a esta várias autarquias e com figuras como Paupodem ser despedidos devido a medo doença como por exemplo a campanha “Se lo Portas, Hermam José, Francisco Lousã, irracional de transmissão do vírus às Jerónimo de Sousa, Rui de Carvalho ect. eu fosse seropositivo”. A nível da ocupação de habitações


SIDA: portugueses acham a discriminação «natural»

Avanços tecnológicos Vacina para prevenção da SIDA

Investigadores americanos e tailandeses são os responsáveis por este ensaio, que poderá, pela primeira vez, resultar num fármaco que seja capaz de travar a doença. "Estes resultados indicam que o desenvolvimento de uma vacina para travar a sida é eficaz, segura e é possível", referiu o coronel Nelson Michael, director da divisão de retrovirologia do instituto de investigação norteamericano Walter Reed.

Em termos gerais, mais de 10 vacinas experimentais com diferentes estratégias genéticas já foram testadas em diversos laboratórios. Algumas deram resultado durante mais de dois anos. Ao contrário da gripe, as vacinas para a Sida não impedem a infecção, estimulando os anticorpos que neutralizam o vírus invasor. Isso acontece porque o HIV aparece em muitas estirpes modifica-se rapidamente, tornando inútil a reposta imunológica. Por outro lado, as vacinas para a Sida tentam conter a infecção do HIV.

"É um avanço científico muito importante porque nos dá a esperança de que, no futuro, possa ser desenvolvida uma vacina para o mundo inteiro", frisou um dos responsáveis pela investigação. Vacina da SIDA é a esperança para as 15 mil Foi desenvolvida uma vacina capaz pessoas infectadas por dia, em todo o mundo de reduzir em 31 por cento o risco de contaminação pelo vírus da SIDA – o HIV.

Duas enzimas contra a Sida A investigação foi conduzida por Manuel Ferrer, do Conselho Superior de Investigações Científicas de Espanha (CSIC). Ferrer explicou que as enzimas, com estruturas desconhecidas até agora, poderiam ser utilizadas na produção de novos antibióticos betalactamínicos e em tratamentos que atacam o vírus HIV/Sida. A descoberta deu-se na fossa Urânia.

Duas enzimas com possíveis aplicações em tratamentos contra a sida foram descobertas no Mar mediterrâneo por uma equipa de cinco investigadores europeus.


A q u e m p er t e n c e m o s n os s o s g e n e s ? A Q U E S T ÃO D O S

T E ST E S G E N É T I C O S

O conhecimento que detemos dos nossos genes é hoje mais concreto e rigoroso. Os testes genéticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e está agora ao nosso alcance viajar pelo nosso património genético e desvendar os seus mistérios.

A

Entre o 3.º e o 6.º dias de vida do bebé deve realizar-se o teste do pezinho. É através deste exame que é possível a detecção precoce de doenças como a fenilcetonúria. Esta anomalia genética resulta da ausência no organismo da enzima necessária à transformação do aminoácido fenilalanina. A acumulação desta substância no feto ainda em formação leva ao

questão dos testes genéticos não é recente. Já nos anos 60 do século XX, os médicos realizavam exames aos recém-nascidos com o objectivo de detectar certas doenças raras, transmitidas pelos seus progenitores, como a fenilcetonúria. Em 1970, os investigadores desenvolveram testes genéticos que podiam ser realizados antes mesmo do nascimento do bebé. Nesta altura, sabia-se já que se o pai e a mãe contivessem ambos o gene para uma determinada doença, então existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doente. Na década de 80 era frequente a realização de testes pré-natais e anos mais tarde os geneticistas eram já capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou não predisposição genética para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do cólon.

O desenvolvimento do projecto de sequenciação do genoma humano, a disponibilização de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensão do papel que a constituição genética dos indivíduos assume no risco de desenvolvimento de muitas doenças fizeram com que a genética médica sofresse uma acentuada expansão. E os resultados estão à vista. Hoje, a área do diagnóstico médico e o campo do prognóstico e tratamento de doenças estão fortemente aperfeiçoados, oferecendonos possibilidades cada vez mais sólidas e atractivas. Doenças genéticas: um problema grave mas silencioso Estima-se que cerca de 5 por cento da população europeia esteja afectada por uma doença genética o que, em Portugal, representa mais de 500 mil pessoas. As doenças gené-

ticas são raras, graves e variadas, constituindo um sério problema de saúde pública. No entanto, este facto não chega para que se tornem alvo de merecido reconhecimento social. Doença genética é um distúrbio que afecta o material genético, dependendo as suas características não só dos genes, mas também do ambiente favorável à sua manifestação. Reconhece-se hoje em dia que os maiores problemas de saúde e causas de morte em adultos - diabetes, doenças cardíacas, variadas doenças do foro psicológico e alguns tipos de cancro - apresentam uma componente genética significativa. É por este motivo que a investigação não deve parar de modo a continuarmos a assistir a uma revolução no nosso entendimento da genética humana.


Em Portugal nascem anualmente cerca de 150 a 170 crianças portadoras de Trissomia 21.

A doença de Alzheimer é um exemplo de uma doença multifactorial, isto é, uma patologia que requer a interacção de factores ambientais e genéticos para se manifestar. Cerca de 26 milhões de pessoas em todo o mundo padecem deste problema e estimase que este número deverá quadruplicar até 2050. Esta doença, progressiva e irreversível, caracteriza-se pela morte das células cerebrais e consequente atrofia do cérebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos. É actualmente aceite pela comunidade científica que estamos perante uma doença geneticamente determinada, embora não necessariamente hereditária. Assim, não é ainda possível realizar uma análise concreta da transmissão do carácter na família, pelo facto de geral-

mente um só indivíduo da família ser afectado. Seria necessário examinar muitas famílias para se poder demonstrar o aumento da incidência da doença em parentes próximos, comparando com a população geral. A célula é a unidade básica da vida e é nela que encontramos o nosso património genético. O núcleo de cada célula possui 23 pares de cromossomas homólogos, à excepção dos gâmetas que só contêm metade. Deste conjunto, 22 pares são autossomas e o outro par é constituído pelos cromossomas sexuais. Nas mulheres, este par é composto por dois cromossomas X, iguais entre si, enquanto nos homens é composto por um cromossoma X e outro designado cromossoma Y. Os nossos cromossomas são autênti-

cos tesouros e, ao contrário do que se possa pensar, não é por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes. Neste caso, interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferença que muitos não somos capazes de aceitar. 1 em cada 800 crianças nasce com trissomia 21. Em Portugal, apesar de não haver dados oficiais, estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianças portadoras desta malformação, nascendo anualmente cerca de 150 a 170. A trissomia 21 ou Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético causado por uma mutação cromossómica numérica ao nível do cromossoma 21, ocorrida durante a fecundação ou, mais frequentemente, na formação dos gâmetas. Uma criança que nasça com


O cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Down é constituído por 47 cromossomas, devido à existência de um cromossoma extra no par 21.

SD apresenta um cariótipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46, por possuir 3 cópias do cromossoma 21. Destacam-se como características fenotípicas mais evidentes: baixa estatura, morfologia das pálpebras característica, boca pequena e aberta, aumento do espaço entre o 1.º e o 2.º dedos dos pés, atraso mental em grau variável, problemas oftálmicos e de audição, hipotiroidismo e tendência para a obesidade. Até há pouco tempo, ninguém acreditava que um indivíduo com SD pudesse alcançar um nível aceitável de autonomia e integrar-se plenamente na sociedade. No entanto, ao contrário do que acontecia no passado, em que pouco ou nada se fazia para tentar solucionar os eventuais problemas físicos e melhorar as capacidades intelectuais, hoje em dia uma atenção médica constante e actuações cirúrgicas pertinentes podem aumentar a esperança de vida do doente. Aprender a aceitar a diferença é ainda uma meta a alcançar.

A verdade é que os preconceitos e a discriminação começam a fazer-se notar mesmo quando o bebé está no ventre da mãe e a batalha inicial é, por isso, travada pelos progenitores que são confrontados com obstáculos a vários níveis. Muitas vezes as mães são incentivadas a interromper a gravidez, o que gera uma enorme turbulência psicológica. Caso decida ter o filho, a mãe sabe desde logo que a tarefa a partir daí não será fácil. Já que não pode educar quem discrimina, tem que educar o seu filho no sentido de fazê-lo conviver com a “normalidade”, tomando medidas como colocá-lo numa escola de ensino regular. O grande desafio é colocado a todos nós, cidadãos que convivemos com a diferença. Devemos permitir que todos as pessoas, independentemente da sua condição genética, possam ser compreendidas,

aceites e integradas na comunidade, tendo em vista uma sociedade harmoniosa. Testes genéticos: fazer ou não? Suponhamos a seguinte situação: uma pessoa passa a vida atormentada com a ideia de que o cancro do cólon que vitimou os seus pais seja hereditário. Submete-se anualmente a dolorosos exames de rastreio e, após alguma reflexão, decide realizar um teste genético. O resultado positivo vem confirmar o seu receio mas leva-a a adoptar uma série de medidas preventivas. Imaginemos agora que a pessoa engravida e, tendo casos de deficiência mental e motora na família, pretende saber se pode transmitir a deficiência ao filho. Realiza um teste e o resultado é negativo. Neste cenário encontramos as duas faces do teste genético – o resultado negativo, acompa-


do de alívio e a confirmação do pior, geradora de angústia e desespero. É inegável que os testes genéticos são hoje poderosos meios de prevenção, diagnóstico e terapia de doenças. Mas também é certo que o seu enorme potencial não se restringe ao bem, podendo levar a mutações sociais de tal maneira profundas, que saltemos da democracia para a genocracia. Existem vários tipos de testes genéticos mas todos se baseiam no mesmo princípio – “Cada marca genética esconde uma história” (Alex Jeffreys). Podemos falar em testes de diagnóstico, usados em pessoas já doentes para confirmar um diagnóstico clínico e em testes présintomáticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposição para adquirir a doença ou se não apresenta risco de desenvolver a doença, podendo apenas transmiti-la à descendência. Mas a verdade é que são muitas as questões que se levantam no âmbito da aplicação desta técnica. Qual é o significado de um resultado positivo? Na grande maioria das vezes, estes testes assentam num jogo de probabilidades. Um resultado positivo significa apenas que é provável a pessoa vir a contrair a doença mas, sabendo nós que a grande maioria das doenças têm tanto uma componente genética como uma componente ambiental, isso pode não significar muito. Assim, a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situação que pode nunca vir a acontecer. Mas a verdade é que quanto mais cedo souber, mais facil-

Não podia ser mais simples: uma amostra de saliva, um envelope e um selo de correio. Semanas depois, o diagnóstico na caixa de correio.

“Cada marca genética esconde uma história” Alec Jeffreys mente vira o jogo a seu favor. Os testes genéticos apresentam variados graus de precisão, sendo mais fiáveis quando há um historial de doença genética na família e um conhecimento da mutação que provocou a doença. A fibrose quística é um bom exemplo de como é impossível testar todas as possibilidades. São mais de 600 as mutações do gene que podem ser responsáveis pela anomalia, pelo que se torna difícil testar todas em laboratório. Assim, os geneticistas optam por analisar as mais comuns, factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bastante elevada. Afinal, mesmo que o resultado seja negativo, tal não significa que a pessoa não seja portadora de uma mutação não pesquisada. Quer se trate de um indivíduo que procura provar que a pequena Maria é sua filha, ou de alguém que é absolvido em tribunal e escapa de uma sentença de morte, ou de um assassino em série que é apa-

nhado, ou de uma família de imigrantes que volta a ficar junta, cada teste genético esconde um drama humano. E quando vemos este tipo de casos resolvidos com recurso à molécula da vida, concluímos que afinal O “BI do DNA” é um bom exemplo de como a ciência pode estar ao serviço do público.


“Em 1996, dois fuzileiros navais, Joseph Vlacovsky e John Mayfield III, foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificação do DNA. O Pentágono ordenara que se fizessem testes de DNA, justificando que seriam utilizados apenas para identificação em caso de morte na guerra. No entanto, os dois fuzileiros receavam que os resultados pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro. (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores, mas acabaram por ser absolvidos).” www.seleccoes.pt/article/8186

Os receios de Joseph Vlacovsky e John Mayfield III são as preocupações de muitas pessoas nos nossos dias. Apesar de a legislação visar a protecção da informação de cada indivíduo, a verdade é que as leis também fracassam sempre que não existe o devido controlo. Assim, a utilização de testes nos empregos, por companhias de seguros ou por agências de adopção podem levar a situações muito graves de marginalização social de pessoas ainda saudáveis apenas porque são portadoras de um dado gene mutante. Em Portugal, a existência de uma legislação que faz depender a realização dos testes de uma requisição médica vem permitir diminuir este problema. No entanto, as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes genéticos acarretam sérios impactos. Durante muitas décadas, o

diagnóstico genético esteve praticamente confinado a alguns laboratórios públicos, hospitalares ou de investigação principalmente por não constituir um ramo atractivo do ponto de vista económico. Os avanços técnicos permitiram metodologias mais rápidas e mais baratas e o conhecimento científico dos genes de susceptibilidade para doenças sofreu um aumento acentuado o que despertou o entusiasmo de alguns geneticistas e o interesse económico de laboratórios e empresas privadas. Hoje, o cenário é outro. Os testes genéticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessível. A enorme vulgarização dos testes genéticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e não tomarmos decisões precipitadas. O poder do marketing e da publicidade é tal forma explosivo que manipula os

“Testes genéticos vão estar à venda nas farmácias americanas” (2010-05-14) www.cienciahoje.pt

comportamentos dos consumidores, explora os seus medos e preocupações, conduzindo a uma situação de fragilidade. Quando sentirmos que é altura de realizar um teste devemos, em primeiro lugar, contactar o nosso médico de família ou especialista e ter em atenção que, nestas situações, o aconselhamento antes da decisão e o acompanhamento psicológico, depois, minoram toda a angústia e depressão inerentes ao conhecimento do resultado.

Lei n.º12/2005 de 26 de Janeiro Informação genética pessoal e informação de saúde Artigo 12.º Testes genéticos e seguros 1-As companhias de seguros não podem pedir nem utilizar qualquer tipo de informação genética para recusar um seguro de vida ou estabelecer prémios mais caros.

Artigo 13.º Testes genéticos no emprego 1– A contratação de novos trabalhadores não pode depender de selecção assente no pedido, realização ou resultados prévios de testes genéticos.

Artigo 14.º Testes genéticos e adopção 1– Não podem ser pedidos testes genéticos, nem usada informação genética já disponível, para efeitos de adopção.


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