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* SÍNDROME DE * DOWN


* Causado por la presencia de una copia de mas del cromosoma 21. ( trisomia 21). * Ocurre por la disyunci贸n incompleta del material gen茅tico de uno de los progenitores.


* INCIDENCIA * * En mujeres mayores de 25 a単os es de 1 cada 2000 productos.

* A los 35 A単os es 1 cada 300 productos. * A los 40 a単os es 1 cada 100 productos.


* INCIDENCIA * El 4% de los casos es producto de una translocacion no balanceada entre los cromosomas 13, 14 y 15.


* La esperanza de vida al nacimiento es de 16.2 aĂąos y apenas el 8% de los pacientes sobreviven despuĂŠs de los 40 aĂąos.


* CARDIOPATIAS * * Ocurren entre un 40 y un 50% de los recién nacidos. Es la causa principal de mortalidad en niños con SD. Las mas frecuentes son:

* Defectos del septo-auriculo-ventricular. * Defectos de cierre del septo-ventricular.

* Tetralogía de falot.


* ALTERACIONES * GASTROINTESTINALES * Atresia esofágica. * Atresia o estenosis duodenal. * Malformaciones anorrectales. * Celiaquía.


* Trastornos endocrinos. Hipotiroidismo

* Trastornos de la visi贸n. Astigmatismo Cataratas cong茅nitas Miop铆a. * Trastorno de la audici贸n. Hipoacusia


* ANALISIS * * Análisis de sangre para determinación de Alfa-Fetoproteína, estriol y hCG (gonadotropina corionica humana). * Datos de edad materna. * Antecedentes personales y familiares.


* TRIPLE MARCADOR * ESTUDIO

ANORMAL

NORMAL

Alfa-Feto proteína (AFP)

BAJO

0.30 – 2.00 MOM

Gonadotropina coriónica humana (GhC)

ALTO

0.20 – 5.00 MOM

ESTRIOL

BAJO

0.60 – 1.70 MOM


* ANALISIS * * Realizar mediciones por ecografĂ­a (longitud del fĂŠmur, grosor del pliegue nucal). * Amniocentesis de la 14-17 semana. * Biopsia de vellosidades corionicas de la 8-11 semana.


* TRATAMIENTO * Programas de Atenci贸n Temprana

Orientados a la estimulaci贸n precoz del sistema nervioso central

Durante los seis primeros a帽os de vida


* TRATAMIENTO * Durante los 2 primeros aĂąos el Sistema Nervioso Central

Presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta Ăştil

Para potenciar mecanismos Aprendizaje

Comportamiento adaptativo.


* SÍNDROME DE * WERNER Ó TRISOMIA 8


* Enfermedad autos贸mica recesiva que produce envejecimiento prematuro. * Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN, situado en la regi贸n p12 del cromosoma 8.


El producto de la expresión de este gen es una proteína con actividad helicasa y exonucleasa,

Su función consiste en asistir a la

Replicación, Reparación.

Trascripción y recombinación del DNA.


* Incluye pérdida de las funciones fisiológicas de varios órganos con células que llevan a cabo replicación, incluyendo aquellos para estimar la edad, como el pelo o la piel. * Afecta ambos sexos. * Es evidente al comienzo de la adolescencia o antes de los 30 años.


* Incidencia global es de 1 en 300.000 individuos.

* Esperanza de vida 47 a単os de edad. * Causas principales de muerte: tumor maligno e infarto al miocardio.


* DIAGNOSTICO * * Prueba de ácido hialurónico en orina. * Diagnostico genético, basado en el análisis de las distintas mutaciones del WRN a través de un chip (bandas ASO).


* SINDROME DE * TURNER O X0


* Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual. * Enfermedad gen茅tica (cromos贸mica) que afecta s贸lo a las mujeres.


* Se llama así en honor al endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner, * Primero en detectarlo a principios del siglo XX.

* La incidencia del síndrome es de 1 en 2000-3000 recién nacidas.


* CAUSAS * * La monosomia X se origina por no disyunci贸n en cualquiera de los dos progenitores. * La mayor parte de los casos el cromosoma X presente es el materno. * La no disyunci贸n ocurre preferentemente en la espermatog茅nesis.


* SIGNOS Y EXÁMENES * * Cariotipo. * Ecografía de órganos reproductores y de riñones.

* Examen pélvico.


* COMPLICACIONES * * Defectos cardíacos. * Anomalías renales. * Hipertensión arterial. * Obesidad. * Diabetes. * Catarata. * Artritis. * Escoliosis.


* TRATAMIENTO * * HORMONAS SEXUALES: Produce desarrollo de los caracteres sexuales secundarios incluso ciclo menstruales. No modifica la estatura final. * Combinaci贸n de estr贸genos, anab贸licos proteicos y hormona de crecimiento.


* CARACTERISTICAS * CLINICAS DE LOS SINDROMES


SINDROME DE DOWN

* Ojos alargados. * Cuello corto. * Cabeza pequeña. * Cavidad oral pequeña. * Pies anchos con dedos cortos. * Retardo de crecimiento * Retardo mental de diverso grado. * Anomalías Craneofaciales epicanto. * Orejas pequeñas * Espina bifida. * Hipotonía. INCIDENCIA: *En mujeres mayores de 25 años es de 1 cada 2000 productos. * A los 35 Años es 1 cada 300 productos. * A los 40 años es 1 cada 100 productos.

TRISOMIA 8

* Carencia de arranques

pubertales. * 1,57m en hombres y 1,46m en mujeres. * Atrofia de la piel, aparición de canas y pérdida de pelo. * La grasa subcutánea se Acumula en el tronco. * Osteoporosis de los miembros. * Arteriosclerosis prematura * Neoplasias * Esclerodermia. * Hipogonadismo. * Voz anormal (aguda, chillona, o ronca) * Pies planos * Cataratas bilaterales. * Diabetes mellitus de tipo II * Incidencia global es de 1 en 300.000 individuos.

SINDROME DE TURNER

*Talla baja *Disgenesia gonadal *Infertilidad *Anomalías físicas *Ausencia de vello púbico. *Amenorrea. * Ojos resecos. * Tórax plano, amplio en forma de escudo. * Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad. * Posible retraso mental. * Cuello unido por membranas. * Parpados caídos. * Resequedad vaginal. * La incidencia del síndrome es de 1 en 2000-3000 recién nacidas.


* EXAMENES DE * CONTROL EN EL EMBARAZO


* Hemograma completo: Hemoglobina, hematocrito, leucocitos, neutrofilos, linfocitos, basofilos, eosinofilos, monocitos. plaquetas * BioquĂ­mica. * Grupo sanguĂ­neo y Rh. * Antirubeola. * Toxoplasmosis. * HB SAg.


Si es necesario: * Urocultivo. En circunstancias especiales: * V.I.H. * Tests de Coombs.


* HBsAg: prote铆nas codificadas en el DNA viral, localizadas en la superficie de la envoltura del virus.

* Tests de Coombs: Examen de antiglobulina indirecto.

* Definici贸n: Es una prueba que se utiliza para medir la presencia de anticuerpos para los gl贸bulos rojos en suero.


TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS


SINDROME DE EDWARS  

 

Se describió por primera vez en 1960. Es el tercero de los grandes síndromes por trisomías autosómicas en el humano. Niños la criptorquidia. Niñas hipertrofia del clítoris e hipoplasia de labios mayores. Malformaciones gastrointestinales del divertículo de Meckel. Malformaciones renales riñón en herradura, mega uréter y uréter doble. La frecuencia uno cada 5000 nacimientos.


SINDROME DE EDWARS 

85% de las concepciones se pierden entre las 10 semanas de gestación. Los nacidos vivos muren a los 2 meses de edad.


CARACTERISTICAS  

   

 

 

Retraso mental Defectos cardiacos congénitos Orejas de implantación bajas Flexión de los dedos y manos Micrognatia Anomalías renales Sindactilia Malformaciones del sistema esquelético: Esternon corto, pelvis estrecha, pies de bastón de alpinista o en mecedora con prominencia en el calcáneo Bajo peso al nacer Hipotrofia generalizada


DIAGNOSTICO TRIPLE MARCADOR:  Alfa Feto Proteína  Estriol no conjugado  Hormona Gonadotropina Coriónica


TRIPLE MARCADOR POSITIVO

NEGATIVO

ULTRASONIDO verifique Edad Gestacional

NO MAS EXAMENES

EDAD GESTACIONAL CORRECTA

EDAD GESTACIONAL EQUIVOCADA >10 DIAS Antes 15 semanas Repita a las 16a semana TRIPLE MARCADOR

Después 15 semanas CONSEJO GENETICO AMNIOCENTESIS para CARIOTIPO.

Consejo Genético AMNIOCENTESIS para cariotipo


TRATAMIENTO ď Ž

No se recomiendan medidas que prolonguen la vida.


SINDROME DE KLINEFELTER (XXY)


SINDROME DE KLINEFELTER 

La incidencia es 1 por cada 500 recién nacidos vivos varones Solo en varones se descubre hasta pubertad La causa no disyunción de los homólogos XX. Entre mayor el número de cromosomas X incrementa posibilidad de retardo mental XXXY


CARACTERISTICAS 

  

Esterilidad Atrofia testicular Ginecomastia Extremidades inferiores largas


TRATAMIENTO 

Corregir la deficiencia androgénica y promover el desarrollo de características sexuales secundarias. Iniciar tratamiento con enantato de testosterona intramuscular a la edad de 12 años para que se presenten los cambios puberales a la edad fisiológica. En caso necesario, deberá realizarse corrección quirúrgica de la ginecomastia


SINDROME DE CARR-BARRPLUNKETT (XXXX)


DESCRIPCIÓN * caracterizado por cuatro cromosomas. * También llamado síndrome poli X. * Síndrome dismórfico que padecen solo las mujeres * La incidencia del síndrome es de 1 en 800.


CARACTERISTICAS * Deficiencia mental * Hipoplasia. * Hipertelorismo. * Micrognatia, * Pliegues en el epicanto. * Amenorrea. * Ciclos menstruales irregulares. * Deficiencias en el lenguaje. * Problemas de comportamiento


ALTERACIONES * Cardíacos: defecto vascular.

* Renal: estructura renal anormal. *Visual: miopía, microftalmia, hipoplasia de nervio óptico. * Sistema Nervioso Central: actividad convulsiva


Trisomia 13 o SĂ­ndrome de Patau


 

Descrito por patau en 1960 Es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma (adicional) número 13. Es uno de los síndromes mejor conocidos en citogenética humana. La trisomía 13 está asociada con múltiples anomalías, incluyendo defectos del cerebro que conducen a convulsiones, apnea, sordera y anomalías oculares.


Anomalías de la trisomia 13 : • Retardo mental • Holoprosencefalia

(el procencefalo es pequeño,

ventrículos laterales Fusionados)

• Defecto del tabique ventricular (VSD) • Defecto del tabique auricular (ASD) • Conducto arterioso persistente (PDA) • Ubicación anormal del corazón (dextroversión o ubicación del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo).


DEFECTO DEL TABIQUE VENTRICULAR

DEFECTO DEL TABIQUE AURICULAR


CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE


   

Sordera Fisura del paladar Labio leporino Micrognatia

(Subdesarrollo de los maxilares, especialmente del inferior).

Microcefalia

(cerebro no se desarrolla y el craneo no se expande)


 

Defectos oculares: microftalmia

(uno o ambos ojos se encuentran mas pequeño de

lo normal),

anoftalmia (falta del globo ocular).

hipotelorismo

(Ojos muy juntos).

coloboma (mal formacion del iris).

Malformaciones

urinarias:

poliquisticos o duplicaciones.

riñones


MICROFTALMIA

ANOFTALMIA


• Anomalías esqueléticas (extremidades) •Hipotonía •Pliegue simiano •Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja. •Dedos extra (polidactilia)


•hernia umbilical

(asas intestinales sobresalen por el cordón umbilical).

•hernia inguinal

(asas intestinales pueden descender al escroto).


En el niño se observa criptorquidia y anormalidad escrotal. En las niñas puede haber útero bicorne (posee dos cuernos) y vagina doble. Malformaciones digestivas: mal rotación del colon.


CRIPTORQUIDIA UTERO BICORNE


La incidencia es de 1 cada 20 mil nacidos vivos y cerca del 90 % de estos mueren en los primeros meses después del nacimiento. La esperanza de vida es de 130 días en promedio, en pocas ocasiones la supervivencia puede ser mayor de 3 años.


TRATAMIENTO ď Ž

Debido a la severidad de los defectos congĂŠnitos, por lo general no se intentan procedimientos que prolonguen la vida.


S铆ndrome xyy 贸 47xyy


Cariotipo descrito por primera vez en 1961 

La

incidencia estimada es de 1 por cada mil recién nacidos vivos varones El complemento cromosómico 47xyy se origina por un cromosoma Y extra debido a la no disyunción en la segunda división meiotica paterna. 


Los sujetos con esta alteración presentan :      

Coeficientes intelectuales bajos Retraso mental de leve a moderado Problemas en el lenguaje Se observa talla alta mayor de 180cm Acné intenso Venas varicosas


TALLA ALTA ACNÉ INTENSO


Sinostocis radio cubital

(fusión de huesos

adyacentes. Puede ser digital, metacarpiana, carpiana o radiocubital)

 Clinodactilia (desviación de un dedo en el plano coronal, hacia radial o cubital)  

Hernia inguinal Displacia de pabellones auriculares

En la mayoría de los casos el desarrollo de los genitales internos y externos es normal (es fértil ). 


SINOSTOSIS RADIO CUBITAL PROXIMAL

CLINODACTILIA


Presentan alteraciones de la personalidad: • Hiperactividad • Poca tolerancia a la frustración • Baja autoestima • Agresividad


SĂ­ndrome de XXX


 

Este síndrome es causado por un cromosoma X de más en la mujer. Tienen una frecuencia de 1 de cada mil nacidas vivas. Son fértiles. Presentan retraso mental que va de moderado a grave. Algunas presentan menarca retrasada o falla ovárica prematura.


Presentan anomalías no especificas como: Se observan anomalías craneofaciales  El desarrollo sicomotor esta retrasado en especial del área de lenguaje  Presentan epilepsia  Dificultad de aprendizaje  Malformaciones renales


MICROCEFALIA

Peso bajo, clinodactilia, epicanto y ocasionalmente microcefalia ď Ž


* TRISOMIA 9 *


* Síndrome causado por la Duplicación del brazo corto del cromosoma 9. * Se debe a una traslocación cromosómica en uno de los padres. * Un cambio genético espontáneo.


* CARACTERISTICAS * * Retraso mental de grado variable. Malformaciones craneofaciales: * Microcefalia moderada * Braquicefalia (redondez del crรกneo). * Frente prominente.


• Ojos oblicuos hacia abajo • Hendiduras parpebrales pequeñas. • Enoftalmos (es desplazamiento del globo ocular hacia atrás generalmente es unilateral y raro ).

• Hipertelorismo. • Micrognatia y retrognatia.


Malformaciones esquelĂŠticas:

* Lordosis * Escoliosis * Hermatoglifos anormales (dibujos

formados por las manos pequeĂąas por hipoplasia de falanges medias, desarrollo incompleto o defectuoso)

* Talla corta.


ESCOLIOSIS

LORDOSIS


Se ha relacionado con anormalidades funcionales del SNC: * Epilepsia * Severo retardo mental. * Gliosis moderada (infiltraci贸n perivascular y moderada a m铆nima desmielinizaci贸n).

* Anormalidades del hipocampo. * Ventriculomegalia. * Hipoplasia del vermis cerebeloso,


* Atrofia del cuerpo calloso.

•Mielomeningocele (defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento) .


* DIAGNOSTICO * * Amniocentesis * Estudio citogenético en los niños. El cariotipo presenta en la mayoría de los casos mosaicismo celular (la alteración cromosómica se puede presentar en todas las células del individuo o sólo en un porcentaje de éstas).


Sindromes geneticos mas comunes