Issuu on Google+

   

       

ดาวนซินโดรม (Down s yndrome) เปนกลุมอาการที่เกิดจากความผิดปกติทางโครโมโซม และเปน สาเหตุที่พบบอยที่สุดในกลุมโรคที่ทําใหเกิดภาวะปญญาออน เด็กกลุมอาการดาวนเหลานี้จะมี โครโมโซม 47 โครโมโซม ซึ่งในความเปนจริงคนปกติจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซมตอ 1 เซลล โดย สาเหตุที่พบบอยเกิดจากโครโมโซมคูที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เรียกวา Trisomy 21 การใหกําเนิดเด็ก กลุมอาการดาวนพบไดในผูหญิงทั่วไป ไมจํากัดเชื้อชาติ สังคม และชนชั้น ลักษณะของเด็กอาการดาวน โดยทั่วไปแลวเด็กกลุมอาการดาวน (Down Syndrome) จะมีความผิดปกติใน 3 ดานหลักๆ ไดแก ดาน รางกาย อารมณ และระดับสติปญญา ลักษณะทางรางกาย พบวาเด็กจะมีรูปรางทวมใหญ คอสั้น กะโหลกศีรษะเล็ก มีแผนหลังแบน รูปราง ของใบหนาจะมีลักษณะเฉียงขึ้น ตาหางและชี้ขึ้นขางบน จมูกเล็กแบน ผิวหนังระหวางตาจะมีรอยยน มี ลิ้นขนาดใหญและคับปาก หูสวนนอกอยูตา่ํ และมีคางขนาดเล็ก มือกวางและสั้น นิว้ กอยโคงงอ ลายมือมี ลักษณะมีเสนขวางฝามือ (Simian line) นอกจากนี้ ในระบบของกลามเนื้อและกระดูกพบวา มีความตึงตัว ของกลามเนื้อนอย ขอตอยืดไดมาก (Hyperextensive Joint) กลามเนื้อออนแรง ระบบผิวหนังมีความ ยืดหยุนนอย ซึง่ มีผลตอพัฒนาการ โดยจะทําใหการเรียนรูเ กี่ยวกับการทํางาน ของกลามเนื้อมัดใหญและ กลามเนื้อมัดเล็กชากวาปกติ ดังนั้น เด็กจะมีปญหาในการชันคอ นั่ง ยืน และเดินทุกขั้น ตอนชากวาปกติ ภาวะทางอารมณและพฤติกรรม สวนมากเด็กกลุมอาการดาวนจะมีความออนโยน ยิ้มแยม แจมใส อารมณดี หัวออน สอนงาย ราเริง เขากับผูอื่นไดดี แตมักจะมีภาวะอาการสมาธิสั้น ดานสติปญญา เด็กกลุมอาการดาวนจะมีระดับสติปญญา (IQ) ต่ํากวาเด็กปกติ อยางไรก็ตาม เด็ก กลุม นี้จะมีระดับสติปญญาแตกตางกันหลายระดับ ซึ่งพบวา เด็กที่ยิ่งมีระดับสติปญญาต่ําก็จะมีปญหาทาง พัฒนาการในดานอื่นๆ มากขึ้นตามไปดวย    


ความผิดปกติที่อาจพบรวมดวยในกลุมอาการดาวน เชนโรคหัวใจพิการแตกําเนิดและหลอดเลือดผิดปกติระบบ ตอมไรทอ ระบบทางเดินอาหาร ระบบกระดูกและกลามเนื้อ ระบบโลหิต ระบบประสาท ความผิดปกติทางตา หู และภาษา โดยปญหาพฤติกรรมที่พบบอย ไดแก ไมรวมมือ สมาธิสั้น หุนหันพลันแลน ซน ไมอยูนงิ่ กาวราวและ พฤติกรรมทํารายตนเอง ชรากอนวัยอันควร เปนตน สาเหตุของการเกิดกลุมอาการดาวน สาเหตุที่พบบอยที่สุดก็คือ 1.TRISOMY 21 คือ มีโครโมโซมคูที่ 21 เกินมา 1 แทง สวนใหญเกิดจากการที่โครโมโซมไมแยกจากกันใน ระหวางการแบงตัวของเซลลสืบพันธุในมารดา มีเพียงประมาณรอยละ 10 เกิดจากการที่โครโมโซมไมแยกจาก กันในระหวางการแบงตัวของเซลลสืบพันธุของบิดา นั่นคือความผิดปกติแบบนี้สว นใหญเกิดกอนการปฏิสนธิ แต อาจเกิดจากการแบงตัวครั้งแรกของตัวออนปกติหลังการ ปฏิสนธิก็ได พบไดรอยละ 95 ของสาเหตุทั้งหมดและ พบบอยขึ้นเมือ่ มารดามีอายุมากขึ้น


2.TRANSLOCATION คือ มีจํานวนโครโมโซม 46 แทง แตมีโครโมโซมแทงหนึ่งมีลักษณะผิดปกติเนื่องจากมี การเคลื่อนยายที่ของแขนยาวของโครโมโซมระหวางโครโมโซมคูที่ 21 กับโครโมโซมคูที่ 13,14,15,21 หรือ 22 แตที่พบบอยทีส่ ุดในกลุมนี้คอื ระหวางโครโมโซมคูที่ 21 กับ 14 พบรอยละ 4 โดยอัตราการเกิดการเคลื่อนยายที่ ของโครโมโซมนี้ไมมีความสัมพันธกับอายุมารดา 3.MOSAIC คือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แทงในคน ๆ เดียว กันพบไดเพียงรอยละ 1 เทานั้น เกิดจากการที่โครโมโซมไมแยกจากกันในระหวางการแบงตัวครั้งที่ 2 หรือครั้งตอๆไปของตัวออนหลัง การปฏิสนธิ และเนื่องจากการที่โครโมโซมไมแยกจากกันในกลุมอาการดาวนชนิดนีเ้ กิดหลังปฏิสนธิ ดังนั้น จึงมี เพียงบางเซลลเทานั้นที่จะผิดปกติ ซึ่งถาตรวจเลือดไมพบความผิดปกติของโครโมโซมแตยังสงสัยวาเปนกลุม อาการดาวนหรือไม ตองตัดเนื้อเยื่อจากผิวหนังมาตรวจ 4.ปจจัยอื่นๆ เชน อัตราเสี่ยงของอายุมารดาตอการมีบุตรเปนกลุมอาการดาวน โดยทั่วไปกลุมอาการดาวนมกั เกิดจากมารดาที่มีอายุนอยเนื่องจากอยูในวัยเจริญพันธ มีโอกาสตั้งครรภ มากกวา แตมารดาที่ตั้งครรภเมื่อมีอายุมากจะมีอัตราเสี่ยงที่จะมีบุตรเปนกลุมอาการดาวนชนิด Trisomy 21( มี โครโมโซมคูที่ 21 เกินมา 1 แทง) สูงขึ้น มารดาที่ตั้งครรภอายุมากเทาไหรก็จะมีโอกาสเสี่ยงที่จะใหกําเนิดบุตร อาการดาวนมากเทานั้น ดังนี้ มารดาอายุ 25 ป มีความเสี่ยงที่จะใหกําเนิดบุตรอาการดาวน 1 : 1,250 ของเด็กเกิดมีชีพ มารดาอายุ 30 ป มีความเสี่ยงที่จะใหกําเนิดบุตรอาการดาวน 1 : 1,000 ของเด็กเกิดมีชีพ มารดาอายุ 35 ป มีความเสี่ยงที่จะใหกําเนิดบุตรอาการดาวน 1 : 400 ของเด็กเกิดมีชีพ มารดาอายุ 40 ป มีความเสี่ยงที่จะใหกําเนิดบุตรอาการดาวน 1 : 100 ของเด็กเกิดมีชีพ มารดาอายุ 45 ป มีความเสี่ยงที่จะใหกําเนิดบุตรอาการดาวน 1 : 30 ของเด็กเกิดมีชีพ โดยทั่วไปครอบครัวที่มีบุตรเปนกลุมอาการดาวนแลวจะมีความเสี่ยงที่จะมีบตุ รกลุมอาการดาวนคนตอไป เพิ่มรอยละ 1 แตถาบิดามารดาเปนพาหะของการมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Translocation (มีการ เคลื่อนยายที่ของโครโมโซม) จะมีความเสีย่ งที่จะมีบุตรกลุมอาการดาวนสูงขึ้นรอยละ 5-15 ถาบิดาหรือมารดา เปนพาหะของการเคลื่อนยายที่ของโครโมโซม และอาจมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรกลุมอาการดาวนสูงขึ้นถึงรอยละ 100 ถาบิดาหรือมารดาเปนพาหะของการเคลื่อนยายที่ของโครโมโซมคูที่ 21 กับคูที่ 21


ผลกระทบของผูป วยกลุมอาการดาวนตอสังคม ทารกกลุมอาการดาวนจะมีพฒ ั นาการชาในดานพัฒนาการของกลามเนื้อมัดใหญและกลามเนื้อมัดเล็ก ดานการเรียนรู ภาษา รวมถึงพัฒนาการดานสังคม พบวาทารกกลุมอาการดาวนเกือบทุกรายมีระดับเชาวนปญญา ต่ําซึ่งพบไดหลาย ระดับตั้งแตระดับเล็กนอย (ไอคิว 50-70) ถึงระดับปานกลาง (ไอคิว 35-50) แมวาบางรายอาจ พบวามีระดับเชาวนปญญาต่าํ มาก (ไอคิว 20-35) พบอุบัติการณของทารกกลุมอาการดาวนประมาณ 1.3 ตอ 1,000 ของการคลอดมีชีพทั้งหมด (ในกรณีไม มีการตรวจวินจิ ฉัยกอนคลอด) เชนเดียวกับรายงานการศึกษาถึงอุบัตกิ ารณในประเทศไทยจากสถาบันการศึกษา ตางๆ ดังแสดงในตารางที่ 1 จากการศึกษาในประเทศสหรัฐอเมริกาในป พ.ศ.2538 พบวาคาใชจายในการดูแล รักษาเด็กกลุมนี้ตลอดชีวิตคิดเปนเงินประมาณ 504,000 ดอลลารสหรัฐตอคน หรือประมาณ 20 ลานบาทตอคน ผลกระทบที่ตามมาคือ ปญหาทางดานสังคมและเศรษฐกิจ ซึ่งนอกจากจะเปนปญหาในระดับครอบครัวแลวยัง เปนปญหาในระดับสังคมและ ประเทศชาติอีกดวย ตารางที่ 1 อุบัติการณการเกิดทารกกลุมอาการดาวนจากรายงานการศึกษาของสถาบันตางๆ สถานที่ศึกษา ตางประเทศ (Hook)

อุบัติการณ 1 : 800 การเกิด

ปที่ศึกษา 2535

ศิริราช

1 : 1000 ครรภ

2517, 2520-29

รามาธิบดี

1 : 840 ครรภ

2546

ขอนแกน

1 : 970 คลอด

2536-46

สงขลา

1 : 860 ครรภ

2546

เชียงใหม

1 : 100 การเจาะน้ําคร่ํา

2544-48

รามาธิบดี

1 : 103 การตรวจวินิจฉัยกอนคลอด

2546


เด็กกลุมอาการดาวนสามารถเขารับการศึกษาไดในสถานที่ตอไปนี้ 1. โรงพยาบาลราชานุกูล กรมการแพทย กระทรวงสาธารณสุ��� ซึ่งจะมีโรงเรียนและสาขาหลายแหงที่ใหการศึกษา และฝกทักษะใหเด็กเหลานีม้ ีความสามารถประกอบอาชีพได แตจําเปนตอง มีการดูแลควบคุม 2. ในตางจังหวัด คือ มูลนิธชิ วยคนปญญาออน ในพระราชินูปถัมภ มีสาขาที่จังหวัดเชียงใหมในภาคเหนือ จังหวัดอุดรธานี ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และจังหวัด นครศรีธรรมราช เปนตน 3.สถาบันเอกชนที่จัดตั้งขึ้นยังมีนอยแหง เชน มูลนิธิสถาบันแสงสวาง เด็กเหลานี้จะมีเชาวปญญาอยูในระดับปญญาออนปานกลาง แตสามารถฝกทักษะไดผล ปจจุบัน มีความ โนมเอียงที่จะใหเด็กกลุมอาการดาวน เขาศึกษารวมกับเด็กปกติ ในโรงเรียนธรรมดามากขึ้น

แนวทางการดูแลรักษาและการปองกันกลุมอาการดาวน 1. การดูแลรักษาเด็กที่เปน กลุมอาการดาวน เนื่องจากเปนโรคของพันธุกรรม จึงไมมียารักษาไดนอกจากจะ ไมใหเด็กเกิดออกมา แตเมื่อเด็กเกิดออกมาแลว การดูแลเด็กเหลานีจ้ ะตองอาศัยความรวมมือจากพอแม และสังคมรอบขางรวมกัน เพื่อใหเด็กเติบโตขึ้นเปนผูใหญที่สามารถชวยเหลือตนเองไดมากที่สดุ และไม กอปญหากับสังคมตอไป o ในเด็กแรกเกิด จะตองตรวจภาพอัลตราซาวนหว ั ใจ (Echocardiogram) ถาพบมีหัวใจพิการ ก็อาจ ตองผาตัดรักษา รวมทั้งตรวจหาความผิดปกติของอวัยวะภายในอื่นๆ เชน ถาพบหลอดอาหารตัน ก็ตองผาตัดรักษา o การตรวจหาการทํางานของตอมไทรอยดในเด็กแรกเกิด และตรวจตอ เนื่องตอไปทุกป เพื่อ ประเมินวามีภาวะไทรอยดฮอรโมนต่ําหรือไม ถามีก็ตองใหยารักษา เพื่อไมใหระดับสติปญญา แยลงไปกวาเดิม o การตรวจดูเม็ดเลือดเปนประจําโดยเฉพาะในชวงวัยทารกและวัยเด็ก เพราะมี ความเสี่ยงที่จะเกิด เปนโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวได o การตรวจเอ็กซเรยภาพกระดูกสันหลังสวนคอ เพื่อประเมินและรักษาหากพบวามีขอ  ตอของ กระดูกที่หลวม o การตรวจการไดยน ิ ตั้งแตวัยทารก และตรวจเปนประจําทุกป หากการไดยนิ ลดลง ก็ตองใช เครื่องชวยฟง


การตรวจตาตัง้ แตวยั ทารก และตรวจเปนประจําทุกป o การใหวัคซีนตามกําหนดเหมือนเด็กปกติทั่วไป o ดูแลเรื่องอาหาร ใหไดรับสารอาหารที่มีประโยชนครบถวนและเหมาะสม เนื่องจากผูป  วยมี แนวโนมที่จะเปนโรคอวนไดงาย จึงตองระวังการบริโภคแปง น้ําตาลและไขมันมากเกินไป และ ตองใหออกกําลังกายอยางสม่ําเสมอ o การสงเสริมและกระตุนพัฒนาการตั้งแตวย ั ทารก เมื่อถึงวัยตองเขาเรียน ตองประเมินระดับ สติปญญาของเด็กวาจะสามารถเรียนรวมชัน้ กับเด็กทั่วไปไดหรือ ไม โดยสวนใหญแลวสามารถ เรียนผานในชัน้ ประถมได เมื่อถึงระดับมัธยม ถาเด็กเรียนไมไหว ก็ตองใหออกจากโรงเรียนปกติ ไมควรฝนบังคับใหเด็กเรียนตอไป และมองหาอาชีพที่เหมาะสมให บางคนก็สามารถประสบ ความสําเร็จในชีวิตได เชน ดาราตลกชื่อดังของเมืองไทยก็เปนโรคนี้ หรือในตางประเทศเชนกัน ก็มีนัก แสดงหลายคนที่มีชื่อเสียงที่เปนโรคนี้ o เมื่อเด็กผูหญิงถึงวัยเจริญพันธุ อาจจําเปนตองปองกันการตั้งครรภโดยใหยาคุมกําเนิด เพราะถา ตั้งครรภขึ้นมา โอกาสที่ลูกของผูปวยจะเปนกลุมอาการนีม้ ีถึง 50% โดยไมขึ้นกับอายุตอนที่ ตั้งครรภ สําหรับในผูชาย แมสวนใหญจะเปนหมัน แตกอ็ าจมีลูกได ควรเนนย้ําถึงวิธีปองกัน การใชถุงยางอนามัย 2. การใหขอมูลคําปรึกษากับพอแมที่มีลูกเปน กลุมอาการดาวน ซึ่ง เรียกวา Genetic counseling o สําหรับพอแมที่มีโครโมโซมปกติ เมื่อพอแมมีลูกเปน กลุมอาการดาวน แลว 1 คน โอกาสที่ลูก คนตอไปจะเปนโรคนี้คือประมาณ 1% แมวาแมจะอายุนอ ยก็ตาม แตถาแมมีอายุมากแลว โอกาส ก็จะมากกวานี้ สําหรับพี่นองของผูปวยที่เปนโรคนี้ เมื่อแตงงานมีลูก ความเสี่ยงไมไดเพิ่มขึ้น คือ มีความเสี่ยงเหมือนคนปกติทวั่ ไปดังไดกลาวแลว o สําหรับพอแมที่เปนพาหะ ในกรณีที่มีลูกเปน กลุมอาการดาวน และไดตรวจลูกพบวามีสาร พันธุกรรมของโครโมโซมคู ที่ 21 เพิ่มขึ้นจากผลของการมี Robert sonian translocation เกิดขึ้น แสดงวามีพอ หรือแมคนใดคนหนึ่งเปนพาหะของ กลุมอาการดาวน อยู ดังนั้นทั้งพอและแม จะตองมาตรวจหาโครโมโซม o

ในกรณีที่แมเปนพาหะแบบที่มี Robertsonian translocation ระหวางโครโมโซมแทง ที่ 21 กับ แทงอื่นๆ จะมีโอกาสที่มีลูกเปน กลุมอาการดาวน คือ 10-15% แตถาเปนพอที่เปนพาหะ โอกาส ที่จะมีลูกเปน กลุมอาการดาวน คือ 2-3% เหตุใดจึงมีเปอรเซ็นตแตกตางกันระหวางพอและแม นั้น ยังไมมีผูอธิบายได


นอกจากนี้ พี่นอ งที่ปกติของผูปวยที่เปน กลุมอาการดาวนแบบนี้ จะตองตรวจดูโครโมโซมทุก คนดวย เนื่องจากอาจมีใครคนใดคนหนึ่งทีร่ ับโครโมโซมที่ ผิดปกติมาจากพอ หรือแมที่เปน พาหะ แลวกลายเปนพาหะดวยเชนกัน ซึ่งจะไดทราบความเสี่ยงที่ตนเองจะมีลูกเปน กลุมอาการ ดาวนเชนเดียวกับพอและแม แตในกรณีที่พอ หรือแมเปนพาหะแบบที่มี Robertsonian translocation ระหวางโครโมโซมแทงที่ 21 กับ 21 ดวยกัน โอกาสที่จะมีลูกเปน กลุมอาการดาวน คือ 100% คือมีลูกกี่คน ก็จะเปนโรคนี้ ทุกคน ควรนําเด็กพบแพทยเมื่อใด โดยทั่วไป เมื่อฝากครรภ หรือ คลอดในโรงพยาบาล แพทยมักสงสัย หรือ วินิจฉัยและใหการแนะนํา รักษา ดูแล เด็กตั้งแตแรกเกิด แตเมื่อเด็กคลอดปกติ หรือ ไมไดคลอดในโรงพยาบาล เมื่อผูปกครองพบความผิดปกติใน รูปรางหนาตาเด็ก และ/หรือในการพัฒนา และในการเจริญเติบโต ควรนําเด็กพบแพทยเสมอ


1.แพทยหญิงพรสวรรค วสันต. กลุมอาการดาวน [ออนไลน]. 2555 มกราคม 28: http://www.thailabonline.com/genetic-down.htm. (วันทีค่ นขอมูล : 28 มกราคม 2556) 2. พญ.พรสวรรค วสันต. กลุมอาการดาวน (Down syndrome). [ออนไลน] ; เขาถึงไดจาก: http://www.ideaforlife.net/health/disease/down_syndrome/0001.html (วันทีค่ นขอมูล : 28 มกราคม 2556) 3.เด็กกลุมอาการดาวน (Down Syndrome). [ออนไลน] ;เขาถึงไดจาก: http://www.rajanukul.com/main/index.php?mode=academic&group=1&submode=academic&idgroup=9 (วันทีค่ นขอมูล : 28 มกราคม 2556) 4. นางนพวรรณ ศรีวงคพานิช [et.al]. กลุมอาการดาวน [ออนไลน] ; เขาถึงไดจาก: http://www.specialchild.co.th/knowledge.asp?article=3 . (วันทีค่ นขอมูล : 28 มกราคม 2556) 5.แพทยหญิง สลิล ศิริอุดมภาส. ดาวนซินโดรม (Down’s syndrome)ออนไลน] ; เขาถึงไดจาก: http://haamor.com/th/%E0%B8%94%E0%B8%B2%E0%B8%A7%E0%B8%99%E0%B9%8C%E0%B8%8B %E0%B8%B4%E0%B8%99%E0%B9%82%E0%B8%94%E0%B8%A3%E0%B8%A1 .วันที่คนขอมูล : 28 มกราคม 2556)

 



Down syndrome