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Foto : Roberto Russo

Tariffa Roc: Poste Italiane S.P.A. Spedizione in Abbonamento Postale - D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 N. 46) art. 1 comma DCB - Roma n.8, anno III

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Notiziario

Amici: Viva Radio 2!

Parent Project onlus

Associazione genitori contro la DistroďŹ a Muscolare Duchenne e Becker

Scienza: I fatti e le parole

Famiglie: Un’ importante vittoria


Colophon

Colophon Colophon Contenuti Contenuti Silvia Starita, Responsabile della Segreteria Organizzativa. Cura le relazioni con i soci, con gli enti pubblici e coordina le iniziative dei delegati regionali. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a segreteria.roma@parentproject.org

2 Scienza I fatti e le parole

Valeria Canu, Responsabile del Centro Ascolto Duchenne. Assiste le famiglie, si occupa di sostenerle e consigliarle sui problemi socio-sanitari. Contattatela al numero verde 800.943.333 o scrivetele a centroascolto@parentproject.org Marika Gallo, Segreteria Organizzativa. Si occupa degli aspetti gestionali e burocratici dell’Associazione. Gestisce i rapporti coi donatori e i soci. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a associazione@parentproject.org

6 Regioni Puglia: I sostenitori di Gravina

Gabriella Gravina, Responsabile Amministrazione. Cura la gestione amministrativa dell’Associazione. Prepara la documentazione contabile, controlla i pagamenti ed i resoconti delle raccolte fondi. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a amministrazione@parentproject.org Valerio Sanzotta, Direttore Responsabile del Notiziario. Si occupa della raccolta e del controllo del materiale da pubblicare e gestisce l’archivio delle notizie che riguardano l’Associazione. Se volete collaborare al notiziario con articoli, lettere e commenti, scrivetegli a redazione@parentproject.org Stefania Collet, Ufficio Stampa. Cura i rapporti con i giornalisti ed i media, supportando le famiglie nei contatti con i vari organi di informazione locali. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a ufficiostampa@parentproject.org Annalisa Pilo, Responsabile Progettazione Sociale. Si occupa della preparazione dei progetti di collaborazione con gli enti pubblici e privati. Inoltre fornisce un primo orientamento nella consulenza legale per le famiglie. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a prog_sociale@parentproject.org Monia Pellegrini, Responsabile Settore Grafico. Si occupa dell’ideazione e della realizzazione di tutti i materiali grafici anche per gli eventi locali e nazionali. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a grafica@parentproject.org

9 Ringraziamenti Microsoft per Parent Project

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ABB per Parent Project

11 Famiglie Un’ importante vittoria

16 Legge e Società L. 9 Marzo 2006 n. 80


Editoriale

Editoriale Editoriale

Il tempo passa. 12 anni dalla diagnosi di Luca, mio figlio, 10 anni dalla fondazione di Parent Project, 7 anni dalla nostra prima conferenza a Ragusa, 4 anni dalla prima Tavola Rotonda di Monaco, 2 anni dal primo annuncio di una sperimentazione sull’uomo con il PTC124, 1 anno dall’inizio della Fase 1, sei mesi dall’inizio di una sperimentazione sull’uomo con l’Exon Skipping, 2 mesi dalla pubblicazione di un importante lavoro di Lorenzo Puri sulla Tricostatina, 1 mese dal nostro primo incontro a Milano sulla sperimentazione sull’uomo, 10 giorni dall’annuncio dei buoni risultati ottenuti nella Fase 2 con PTC124, 2 giorni dalle buone notizie che arrivano dalla sperimentazione olandese sui bambini Duchenne, 2 ore dall’annuncio della pubblicazione di un importante lavoro di Giulio Cossu con le cellule staminali che nei prossimi mesi ci condurrà alla sperimentazione sui bambini anche con questa tecnica. Le immagini scorrono davanti ai miei occhi. Il mio treno è partito da una stazione grigia nel 1993, come in uno di quei documentari che mostrano i deportati in partenza per i campi di sterminio. Il treno fatica a muoversi, poi attraversa lentamente campi gelati, piccole stazioni con poca gente infreddolita sulle banchine, padri e madri impauriti che stringono a sé i figli. Guardo gli altri, vorrei chiedere... ma mi accorgo che anche loro non sanno dove siamo diretti. Poi un gesto, una mano sulla spalla, e i bambini che iniziano a parlare tra loro e il nostro cuore si riscalda. Torno a guardare dal finestrino, attraversiamo una periferia, sempre grigia: non è più Auschwitz, sembra più un sobborgo minerario inglese nei primi del Novecento. Le stazioni sono più frequentate e il gelo lascia il posto a un cielo denso di nubi e fumoso. Vicino a me qualcuno parla, a volte sorride. Il mio treno ora marcia: non corre, ma si muove deciso. Campi coltivati, piccole fattorie e scuole, fabbriche, gente che lavora, nuvole alte che ogni tanto lasciano intravedere uno spicchio di cielo. Ancora una stazione, sembra l’Italia del dopoguerra: poche cose, niente lussi, ma una nuova fiducia nella vita.

Il treno riparte e appena fuori dalla stazione il sole abbraccia il finestrino. Solo ora mi accorgo che i bambini stanno giocando, rumorosi. Intorno a me la gente parla, si scambia strette di mano e sorride, mentre il nostro treno fila veloce e – almeno lui - sembra sapere dove stiamo andando. Il paesaggio cambia di nuovo: fuori c’è una città moderna, persone, automobili, luci e suoni. Poi in un attimo la scena cambia ancora: questa volta il film potrebbe essere Guerre Stellari perché viaggiamo ad altissima velocità e la meraviglia lascia al posto allo stupore: è il futuro che immaginavo da bambino. Mi accorgo solo ora di non avere più paura; mi guardo intorno, mio figlio è immerso nella lettura di un libro sul suo computer. Alza gli occhi e mi sorride sereno, poi ritorna a leggere. Vicino a noi c’è un’altra famiglia, il padre come me guarda dal finestrino, ora si volta e nei suoi occhi leggo ancora la stessa domanda, quella che c’era negli occhi di tutti alla partenza, ma questa volta so di avere una risposta. Il nostro treno del futuro ha un computer per ogni sedile, possiamo comodamente leggere tutte le fermate previste e programmare con cura il nostro itinerario. Non c’è più una canna di fucile a condizionare le nostre scelte ma opportunità che ognuno di noi può scegliere in base al viaggio che vuole fare. Mi rilasso, chiudo gli occhi e... mi sveglio. La stanchezza per il lungo viaggio mi ha trascinato in un sogno ad occhi aperti. Il sogno è quello di poter finalmente pensare ad una vita diversa, una vita in cui per una famiglia Duchenne non sia una fortuna incontrare il medico “giusto”, in cui per un bambino Duchenne non sia una fortuna poter frequentare una scuola accessibile, in cui non si debba ringraziare nessuno per un diritto rispettato. Il nostro sogno è quello di poter sapere con certezza quali scelte e quali opportunità abbiamo a disposizione. Più ci avviciniamo ad una possibile terapia più sarà importante pretendere una riorganizzazione dei servizi sociali e sanitari affinché vengano strutturati in modo tale da permetterci di beneficiare in tempi brevissimi e in maniera capillare di qualsiasi nuova informazione o trattamento. Abbiamo fatto tutto quello che era in nostro potere e non smetteremo di farlo, ma non possiamo continuare ancora a colmare i vuoti lasciati dal personale sanitario, dai servizi sociali e dallo Stato. E’ ora che ognuno torni a svolgere il proprio compito, lasciando a noi il nostro: la vita.

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Scienza

I fatti e le parole: la sperimentazione sull’uomo nella DMD e BMD Breve resoconto di Pier Lorenzo Puri sull’incontro del 23 settembre Negli ultimi cinque anni abbiamo assistito ad una serie di scoperte scientifiche molto interessanti che hanno aperto nuovi orizzonti nell’ambito della terapia sperimentale di alcune forme di distrofia muscolare. Nella grande maggioranza restano circoscritte a modelli animali, tuttavia, quasi tutte queste proposte terapeutiche, sono fondate su un forte razionale ed i promettenti effetti osservati nei modelli animali autorizzano a programmare una sperimentazione pre-clinica, propedeutica al passaggio successivo, ovvero la sperimentazione sui pazienti (trials clinici). Soltanto dieci anni orsono si conoscevano solo pochi dei geni mutati in alcune forme di distrofia muscolare e nulla più. Oggi esistono molte proposte concrete di interventi terapeutici che vanno dalla terapia genica a quella cellulare fino a quella farmacologica. Questa realtà dovrebbe dare la misura di quanto velocemente la ricerca e’ progredita nell’ambito dello studio delle malattie neuromuscolari, e di come promette di svilupparsi nei prossimi anni. Esistono oggi evidenze sempre più solide in supporto al principio secondo cui e’ possibile agire sugli eventi patologici causati dalla mutazione genica che determina la malattia (es. la mutazione della distrofina) per poter bloccare o rallentare l’evoluzione della stessa senza correggere la mutazione che ne e’ causa. E’ questo il principio su cui si basa la terapia farmacologica, il cui fine ultimo e’ pertanto quello di bloccare fibrosi, degenerazione e perdita progressiva di massa muscolare, modulare la risposta infiammatoria, implementare la rigenerazione muscolare 2

e ripristinare alcune funzioni cellulari deregolate in seguito alla mutazione genica responsabile della malattia.

Pier Lorenzo Puri

Il principale vantaggio della terapia farmacologica consiste nella facilita’ della modalità di somministrazione sistemica, che permette cioè il raggiungimento di tutti i muscoli del corpo da parte del principio attivo. Questo stesso vantaggio, tuttavia, pone il problema della specificità d’azione del principio attivo e dei possibili effetti indesiderati che lo stesso può causare raggiungendo altri organi e tessuti. Gli agenti che aumentano la massa muscolare attraverso la stimolazione della rigenerazione muscolare si sono rivelati efficaci nel proteggere i muscoli distrofici dalla degenerazione. Tali strategie includono l’espressione locale (cioè ristretta al muscolo scheletrico) dell’Insulin Growth Factor I (IGF-I) oppure l’inibizione di miostatina. Entrambe queste strategie agiscono implementando la rigenerazione muscolare da parte delle cellule satelliti. Ugualmente, strategie che ripristinano vie di segnalazione difettose nei muscoli distrofici (per esempio la produzione di nitrossido) o che bloccano i meccanismi che amplificano il danno causato dalla mutazione genica (per esempio gli inibitori delle proteasi, o agenti anti-infiammatori) hanno dimostrato un effetto benefico sui muscoli di topi distrofici. Il mio gruppo di ricerca ha pubblicato un articolo su Nature Medicine di Ottobre per illustrare in che modo abbiamo sperimentato dei composti chiamati “inibitori delle deacetilasi” in due

modelli murini di distrofia muscolare: topi MDX, che simulano la Distrofia di Duchenne e topi knock-out per l’espressione di alfa sarcoglicano, che simulano una delle tante forme di distrofia dei cingoli. In entrambi i casi abbiamo osservato un notevole miglioramento di tutti i parametri presi in considerazione: quadro morfologico/istologico (ovvero la struttura del muscolo e la deposizione di tessuto fibrotico), aspetti funzionali (prove di forza, resistenza alla fatica, stabilita’ della membrana) e parametri biochimici (livelli sierici di creatin chinasi, che riflettono l’entità della degenerazione muscolare). Uno dei meccanismi attraverso cui gli inibitori delle deacetilasi svolgono un effetto terapeutico nei muscoli distrofici consiste nella loro proprietà di aumentare i livelli di follistatina, un antagonista della miostatina che regola negativamente la crescita della massa muscolare scheletrica, nelle cellule satelliti muscolari,


Scienza

ovvero i precursori miogenici deputati a A fronte di questo aspetto positivo occorre riparare il muscolo malato. Queste cellule tuttavia tenere a mente che i dati a sono presenti in quantità massiccia nei disposizione al momento sono circoscritti muscoli distrofici durante i primi stadi della ai topi e pertanto non autorizzano in malattia, segno di un tentativo di risposta alcun modo l’utilizzo di questi farmaci nei compensatoria che tuttavia non è sufficiente pazienti. Pertanto scoraggio fortemente a recuperare la massa muscolare degenerata. chiunque intendesse intraprendere Questa risposta rigenerativa, che tende ad iniziative personali di questo tipo, esaurirsi con la progressione della malattia, visto che non si conosce ancora la reale sembra essere il bersaglio principale degli efficacia nell’uomo e soprattutto non e’ inibitori delle deacetilasi. In altre parole, ancora stabilito se l’assunzione cronica di questi farmaci agiscono ottimizzando un questi farmaci possa nascondere effetti tentativo di “terapia spontanea” messo in collaterali indesiderati. atto dagli stessi muscoli distrofici. Soltanto quando saranno conclusi studi In seguito ad un trattamento di tre mesi con pre-clinici su animali di taglia simile inibitori delle deacetilasi, i muscoli dei topi all’uomo (cani), saremo in grado di distrofici diventavano molto più grandi di stabilire se, come e quando iniziare la quelli dei topi non trattati, e risultavano più sperimentazione sui pazienti. forti, più resistenti alla degenerazione postcontrazione e con una forte riduzione della componente fibrotica. Al momento non siamo in grado di stabilire se gli effetti benefici degli inibitori delle deacetilasi derivino tutti dalla capacita’ di questi farmaci di stimolare l’espressione di follistatina nelle cellule satelliti. Stiamo portando avanti degli studi che ci permettano di identificare altri potenziali meccanismi alla I partecipanti al convegno base dell’efficacia terapeutica di questi composti. Stiamo anche cercando di capire come mai diversi inibitori Due altre iniziative farmacologiche stanno delle deacetilasi mostrino diversa efficacia in questi giorni generando grande interesse terapeutica; nei nostri studi la Tricostatina nell’ambito della cura della distrofia A (TSA) e’ stata di gran lunga il farmaco muscolare. più efficace. In tal senso i nostri studi futuri includeranno un numero sempre maggiore La prima riguarda l’uso di anticorpi di inibitori delle deacetilasi, entrando in anti-miostatina (Myo029). La Wyeth contatto con diverse case farmaceutiche Pharmaceuticals ha in questi giorni che hanno prodotto o stanno producendo aperto l’arruolamento ad un clinical questi composti. Quest’ultimo e’ uno trial per pazienti affetti da distrofia degli aspetti più eccitanti dei nostri studi. facioscapoloomerale, Becker e dei cingoli. Questo approccio si basa sullo stesso Ovvero la possibilità’ di poter disporre di concetto degli inibitori delle deacetilasi, farmaci che, spesso per altri motivi, sono ovvero quello di bloccare l’azione deleteria già stati testati in trials clinici da industrie della miostatina nel muscolo distrofico. farmaceutiche che ne hanno stabilito le proprietà farmacologiche, elemento La seconda riguarda un farmaco chiamato determinante nel passaggio dall’uso in PTC124, che ha un’azione unica tra i animale all’applicazione in pazienti.

farmaci finora contemplati, ovvero quella di recuperare l’espressione della distrofina nei muscoli distrofici. I primi dati disponibili di un trial appena concluso sono stati definiti molto promettenti. Tuttavia, l’uso del PTC124 e’ ristretto solo ad alcuni pazienti con la distrofia muscolare di Duchenne causata da particolari mutazioni. Questo aspetto differenzia il PTC124 dagli altri interventi farmacologici che hanno come prerogativa proprio quella di coprire un ampio spettro di pazienti e di forme di distrofia. Credo che sia lecito esprimere un realistico ottimismo. E’ possibile che nei prossimi anni si arrivi ad un trattamento che possa migliorare il decorso della malattia, la qualità di vita e le aspettative dei pazienti distrofici. Sarebbe già un successo terapeutico quello di avere a disposizione dei farmaci coadiuvanti il trattamento con gli steroidi, che ne permettano una lunga durata ed efficacia in tutti i pazienti, a dosaggi più ridotti e quindi privi di effetti collaterali che ne impongono la sospensione. E’ difficile pensare ad una terapia miracolosa che estingua gli effetti deleteri della distrofia muscolare. Per questa soluzione la strada e’ ancora lunga, e probabilmente passera’ attraverso tentativi di combinare terapie farmacologiche, geniche e cellulari, la conoscenza più approfondita della malattia e l’avanzamento delle tecnologie sperimentali. E’ possibile che testando cocktails o combinazioni di strategie si finisca per selezionare le più efficaci; al contempo, il fallimento di alcuni esperimenti potrà generare nuove strategie, o correggere il tiro di quelle pre-esistenti ed indicare una strada sempre più diretta al goal finale: la cura delle distrofie muscolari. Un abbraccio, Lorenzo 3


Scienza

“Aggiornamenti sul PTC124” I dati preliminari sono stati presentati a Londra il 21 ottobre 2006, durante la Conferenza Internazionale sulla DMD organizzata dal Parent Project inglese

La PTC Therapeutics ha diffuso nuove informazioni relative alla sperimentazione con il farmaco PTC 124. Queste incoraggianti novità regalano una grande speranza alla comunità Duchenne. Il farmaco potrà essere utile solo per una piccola percentuale della popolazione Duchenne, il 10-15% di quanti hanno una diagnosi che evidenzia una mutazione non-senso, ma questo lavoro apre una strada per future opportunità che potranno riguardare l’intera comunità Duchenne.

che sono affetti da DMD provocata da mutazioni nonsense. Come parametro di controllo dell’integrità muscolare è stato utilizzato il livello ematico della creatin kinasi derivata dal muscolo. I pazienti inclusi nella analisi preliminare sono stati arruolati in tre strutture cliniche negli Stati Uniti: Children’s Hospital di Philadelphia; Cincinnati Children’s Hospital Medical Center; e l’University of Utah. Questi pazienti hanno ricevuto per 28 giorni un trattamento a base di PTC124 utilizzando due dosi.

“Questi risultati sono il primo esempio di una terapia orale che agisce sulla causa determinante della Distrofia Muscolare di Tutti i pazienti erano ragazzi con una Duchenne ripristinando la produzione di mutazione nonsenso nel gene per Distrofina.” ha detto il Dr. Finkel, uno la distrofina, che mostravano un dei principali ricercatori coinvolti nella livello sostanzialmente elevato di sperimentazione. creatin kinasi nel siero e i sintomi I risultati implicano una attività tipici della DMD. farmacologica basandosi Lee Sweeney su dati preliminari che suggeriscono l’aumento di distrofina nelle biopsie muscolari di un certo numero di pazienti e miglioramenti statisticamente significativi degli enzimi muscolari nel siero. Questa sperimentazione di Fase 2, multicentrica (che si svolge cioè in più di una struttura sanitaria), open-label (in cui sia i ricercatori che i pazienti sanno quale farmaco verrà somministrato), dose-ranging (che prevede l’utilizzo di frazioni differenti della dose prevista per avere un effetto farmacologico) sta valutando l’espressione di distrofina nel muscolo di pazienti 4

Il controllo degli effetti “in vitro” del PTC124 sull’espressione di distrofina ha evidenziato la produzione di distrofina completa, dipendente dalla dose, in miociti ottenuti da molti pazienti dello studio; questi dati suggeriscono una potenziale risposta relativa ad un ampio raggio di mutazioni nonsense all’interno

del gene per la distrofina. La valutazione degli effetti “in vivo” del PTC124 durante i 28 giorni di trattamento suggerisce un aumento nell’espressione di distrofina nelle biopsie muscolari di un certo numero di pazienti che partecipavano alla sperimentazione, anche se l’analisi quantitativa non è ancora terminata. Durante il trattamento con PTC124 si sono osservate riduzioni statisticamente significative nella concentrazione dei livelli ematici di creatin kinasi muscolare. Numerosi genitori e insegnanti hanno riferito che i ragazzi che partecipavano al trial hanno manifestato dei miglioramenti in termini di un

maggiore livello di attività e una aumentata resistenza allo sforzo durante il trattamento, anche se non è stato somministrato formalmente alcun questionario per la raccolta dei dati relativi a eventuali cambiamenti nei sintomi correlati alla DMD. Il PTC124 è stato ben tollerato tra i 26 pazienti inclusi nello studio. Gli effetti collaterali potenzialmente correlati al farmaco sono stati rari, di severità leggera e/o moderata,


Scienza

non hanno condotto all’interruzione della terapia o alla sua discontinuità, e sono stati reversibili. Non ci sono state preoccupazioni per la sicurezza in base agli esami fisici, alla misura delle funzioni vitali, all’elettrocardiogramma o ai parametri di laboratorio. La compliance è stata eccellente per entrambi i dosaggi. Langdon Miller, M.D., Capo del settore medico nella PTC, ha dichiarato: “Dato che il PTC124 è stato molto ben tollerato e che l’attività è stata osservata a concentrazioni plasmatiche inferiori a quelle previste, stiamo correggendo questo trial per poter valutare dosi maggiori e la possibilità di aumentare ulteriormente l’espressione di distrofina. Nella prima metà del 2007, prevediamo di presentare i dati finali relativi a questa sperimentazione clinica in Fase 2 e incontreremo le agenzie e gli organismi di controllo per discutere i prossimi passaggi necessari allo sviluppo clinico del PTC124. A seguito di questi incontri speriamo di poter iniziare nel 2007 le sperimentazioni a lungo termine” . L’FDA ha ufficializzato per il PTC124 la definizione “Fast-Track” e “Orphan Drug” per il trattamento della Fibrosi Cistica e della DMD causate da mutazioni nonsenso. Questi importanti riconoscimenti permetteranno di accelerarne il percorso verso le eventuali autorizzazioni all’uso sui pazienti. Il PTC124 è stato designato “orphan drug” anche dalla Commissione Orphan Medicinal Products (COMP) della European Medicines Agency (EMEA). “Le evidenze ottenute nei trials sulla DMD sono in linea con i risultati ottenuti nelle sperimentazioni cliniche in Fase 2 con PTC124 nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica. Desideriamo estendere questo concetto ad altri disordini genetici causati da mutazioni nonsenso.” ha detto Stuart W. Peltz, Presidente di PTC Therapeutics.

GLOSSARIO: Modelli animali: Animali che mostrano condizioni comparabili a quelle dell’uomo che possono essere d’aiuto per processi di studio della malattia. Gli animali, ad esempio i topi, i polli o i gatti, soffrono di malattie neuromuscolari come l’uomo; alcuni, come nel caso dei cani Golden Retriever, mostrano sintomi molto simili all’uomo. Generalmente i modelli animali rappresentano un sistema più semplice rispetto all’uomo per lo studio del ruolo di diverse proteine o per la sperimentazione di potenziali terapie. I risultati possono quindi essere applicati all’uomo, l’uso di un sistema più semplice spesso consente una più rapida progressione della ricerca. Becker Muscular Dystrophy (BMD): Distrofia Muscolare di Becker, una variante più lieve della Distrofia Muscolare di Duchenne. E’ un disordine legato al cromosoma X, a progressione lenta, provoca debolezza muscolare e di solito si manifesta solo nei maschi. Delezione: La perdita di una certa quantità di informazioni genetiche appartenenti ad un cromosoma o a un gene. DNA: DeoxyriboNucleic Acid, Acido DesossiriboNucleico, è la composizione chimica dei geni. Contiene informazioni codificate, arrangiate in una sequenza lineare. Ogni cromosoma di una cellula contiene circa due metri di DNA, ma è così sottile che è appena visibile con i migliori microscopi. Se tutto il DNA contenuto nell’intero corpo umano venisse teso come un filo la sua lunghezza coprirebbe 10.000 volte la distanza tra la terra e la luna. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Distrofia Muscolare di Duchenne, un disordine genetico che provoca una debolezza progressiva man mano che le fibre muscolari perdono la loro integrità. Di solito si manifesta nei maschi ed è provocata dalla mancanza della proteina chiamata distrofina. Distrofina: E’ la proteina che manca nei ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne ed è ridotta nei ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Becker. La Distrofina si lega ad altre proteine nel “complesso distrofina-glicoproteina” (DGC o dystrophin-glycoprotein complex), l’assenza di alcuni di questi componenti è responsabile di altre forme di distrofie muscolari. Geni: Sono le istruzioni codificate che comandano la costruzione di ogni essere umano. I geni sono formati da DNA. Ogni gene trasporta le istruzioni per la produzione di una specifica proteina. I geni di solito sono accoppiati, ma da ogni genitore viene ereditata una sola copia. Essi vengono trasmessi da una generazione all’altra e sono le unità elementari dell’ereditarietà. Le alterazioni nei geni (mutazioni) possono provocare disordini genetici. Orphan Drugs: Farmaci Orfani, i farmaci detti “orfani” sono destinati alla cura di malattie talmente rare che i promotori sono poco disposti a diffonderli nelle condizioni abituali di commercializzazione. È stato intrapreso uno sforzo sia a livello nazionale che europeo dalle industrie e dalle autorità della salute alfine di offrire gli incentivi necessari per stimolare da una parte lo sviluppo dei farmaci orfani e dall’altra l’ottenimento di una Autorizzazione alla commercializzazione attraverso una procedura centralizzata. FDA : Food and Drug Administration, Autorità delegata al controllo sugli alimenti ed i farmaci negli USA. OOPD : Office of Orphan Products and Development, Ufficio per lo sviluppo dei Farmaci Orfani. EMEA : European Agency for the Evaluation of Medicinal Products, Agenzia Europea per la Valutazione dei Prodotti Medicinali. COMP : Comitee for Orphan Medicinal Products, Commissione per i Farmaci Orfani. NIH : National Health Institute, Istituto Nazionale per la Salute negli USA.

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Regioni

Puglia: Molto lavoro e tanti sostenitori rendono speciali le attività C’è stato un gran fermento in questi mesi in Puglia da parte dei genitori, in particolare Rosa Marchetti, Domenico e Michele Lo Russo, che, nel tanto lavoro di sensibilizzazione e raccolta fondi che realizzano nella regione, sono sostenuti dal nostro volontario Franco La Felce da lungo tempo al fianco delle famiglie. Un impegno che negli anni ha consentito di avvicinare ambiti diversi, dai bambini nelle scuole, ai media locali fino ai rappresentanti delle amministrazioni locali. A febbraio, presso la Scuola Elementare A. Scacchi di Gravina di Puglia, hanno organizzato un concerto di beneficenza del Coro gospel “The Hope Jubilee Singer” diretto dal maestro Bepi Speranza. Un ringraziamento particolare va al Dottor Giuseppe Prezzano che,

per l’occasione, ha contribuito alla riuscita dell’evento offrendo ai bambini e ai genitori un ottimo rinfresco. Nel mese di maggio Franco ha colto l’occasione di raccogliere altri fondi da destinare alla ricerca scientifica anche durante l’inaugurazione del nuovo show room ARCHE’. Ancora ad agosto si è svolto, presso il Cinema Sidion di Gravina, un grande spettacolo della Compagnia Teatro dei Peuceti intitolato “La Mascj”. Un sincero ringraziamento va all’Amministrazione Comunale di Gravina di Puglia che si è sempre dimostrata molto attenta alle nostre attività.

La locandina dello Spettacolo “La Mascj”

i bambini della scuola di Gravina

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Campania: Con Fair Play, ad Airola, si diventa campioni di solidarietà

squa Antonello e la

dra

C’erano anche i colori del Parent Project nella palestra di Airola, nel beneventano, dove tantissimi tifosi hanno salutato l’inizio del campionato di basket di C2 e applaudito la presentazione ufficiale di Fair Play, un progetto sociale che coinvolgerà la squadra di casa e il pubblico per tutto il campionato. Questo importante progetto è nato dalla collaborazione tra il Comune di Airola e la Società di Basket Valle Caudina Polisportiva Enrico Falbo che da sempre è impegnata nel territorio, oltre che nello sport, anche in attività a favore di una migliore sensibilizzazione e solidarietà sociale. Per questa prima occasione, alla quale ha partecipato il delegato per la Campania Maddalena Riccio, la partita è stata dedicata alla nostra associazione che è stata premiata dalla società sannita con il gagliardetto consegnato al nostro Antonello che è stato ritratto nella foto ufficiale insieme alla squadra. Per gli appassionati di basket i campioni dell’Airola hanno vinto, con Fair Play, anche la prima partita di campionato. Nelle scorse settimane, sempre in provincia di Benevento, grazie al grande impegno di Maddalena siamo stati presenti alla Sagra dei Cazzarielli (gnocchi fatti a mano) di Bucciano. Durante tutto il periodo, con il sostegno dell’Associazione N’Ata Storia che ci ha ospitato, è stato distribuito materiale informativo e gadget.


Regioni

Veneto: continua l’impegno nella raccolta di fondi da destinare alla ricerca scientifica E’ stata la splendida Villa Ghellini di Villaverla, in provincia di Vicenza, ad ospitare alla fine di agosto il concerto di Zed, al secolo Nicola Varo, famoso interprete delle canzoni di Franco Battiato. Sul palco, presentati dalla bravissima Barbara Poletto, si sono esibiti molti artisti che hanno accompagnato il cantante vicentino nell’interpretazione del grande autore siciliano. In apertura dell’evento si è avuta la partecipazione straordinaria dell’attrice comica Maria Rossi di Zelig Off che ha coinvolto tutto

il pubblico presente in sala. Per l’occasione, insieme a Francesca Genovese e Alberto Rizzato, i genitori che hanno organizzato l’evento con la preziosissima collaborazione della Pro Loco di Villaverla, c’erano anche Anna Toso e Mauro Facciolo. Visto il grande successo della serata, nel mese di ottobre al Teatro Comunale di Thiene si è andati in replica. All’evento, questa volta organizzato in collaborazione con l’Assessorato alla Cultura della magnifica cittadina veneta, è intervenuto il presidente del Parent Project Maria Rossi

lico VIP tra il pubb

i bambini della scuola di Gravina Loris Dal Degan

Il teatro di Thiene

Filippo Buccella che ha illustrato al numeroso pubblico le attività dell’associazione e ringraziato tutti per la calda accoglienza. Un grazie di cuore va alle Amministrazioni Comunali, ai tanti sponsor locali e ai molti giovani volontari hanno aiutato e sostenuto la nostra famiglia.

Il grande lavoro realizzato quest’anno da Francesca e Alberto ha portato a casa Parent Project anche un’altra vittoria. Da qualche mese, infatti, il grande pilota Loris Dal Degan, in vetta alla classifica del Driver’s Trophy - Campionato Nazionale riservato alle vetture turismo e GT - è spesso presente insieme alla sua BMW 320i, agli eventi organizzati in Veneto. Il campione vicentino, che espone sulla sua vettura i colori dell’associazione, non perde occasione per ricordare che le vittorie migliori si ottengono quando si lavora in squadra perchè insieme si superano le difficoltà e si arriva dritti al traguardo. Grazie Loris . 7


Regioni

Lombardia: Una squadra in rosa con il Parent Project

Abbiamo ricevuto questa lettera dalle ragazze del “Centro Sport” di Locate di Triulzi che volentieri pubblichiamo. Siamo “ il Centro Sport ”, la squadra di calcio femminile di Locate di Triulzi e da ben cinque anni abbiamo creato una nuova realtà nel nostro paesino e da tre allietiamo le domeniche nel nostro oratorio; quest’ anno, dopo anni di duro lavoro,abbiamo vinto il campionato della categoria top junior del CSI (centro sportivo italiano). Adesso voi vi chiederete perché stiamo affrontando questo argomento.Beh la motivazione è molto semplice:grazie a uno dei nostri più cari amici, Luca, ci siamo avvicinate al progetto per la ricerca sulla distrofia muscolare Duchenne e adesso questa è una delle colonne portanti della nostra squadra (pensate che ne portiamo il logo proprio sulle nostre divise!!!)

Luca e la squadra Secondo noi lo sport può essere un modo concreto ed efficace per informare le persone e renderle partecipi di un progetto difficile e complicato, ma per fortuna non impossibile. L’ idea di scrivere un articolo a riguardo, ci fa sentire ancora più felici e orgogliose di unirci a questa associazione ed è un esempio concreto e palpabile di quanto si possa fare con delle piccole azioni, ad esempio giocare e divertirsi tutti insieme, anche se siamo solo delle ragazzine. È dovere ringraziare tutte le persone che hanno favorito la nascita e la continuità della nostra

squadra che è la giusta fusione fra divertimento e solidarietà. Questo è tutto… Speriamo che il nostro articolo vi sia piaciuto, ma soprattutto speriamo che abbiate colto il messaggio più importante e che questo abbia raggiunto i vostri cuori. IL CENTRO SPORT

Lazio:

I vincitori della ricicletta! Nei mesi scorsi le squadriglie dei Castori e delle Gazzelle del gruppo scout Cerveteri 1, per sostenere le nostre attività, hanno organizzato una lotteria mettendo in palio una delle sei Riciclette, mountain bike realizzate con alluminio riciclato, che lo scorso anno sono state donate al Parent Project dal CIAL (Consorzio Imballaggi Alluminio). Fino ad oggi le Riciclette hanno permesso di raccogliere circa 8000 euro.

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I vincitori della lotteria

Grazie a tutti i ragazzi e le ragazze che, come sempre, dimostrano un grande impegno per dare una mano a chi ha bisogno.


Regioni - Ringraziamenti

Lazio: Una collaborazione che cresce…

abbiamo voluto fornire all’organizzazione potenti strumenti di lavoro, aiutandola in questo modo a raggiungere i nobili scopi che essa si è preposta.

Da un paio di anni ormai Parent Project vanta tra i suoi sostenitori il Rotaract Club Roma.

Ufficiali Giudiziari dell’Ufficio Unico Corte D’Appello di Roma. Anche per questa nuova edizione entrambi i Club ci saranno accanto.

Occasione di incontro tra le due associazioni è stata la scelta della nostra organizzazione quale destinataria del prestigioso “Premio Roma” per l’anno sociale 2005. Il premio, istituito nel 1980, rappresenta un tributo di stima e di riconoscenza ad una associazione, un singolo, o un ente che si sia distinto per la sua attività in campo sociale e umanitario. Un riconoscimento che ci ha molto gratificati non solo perché premia la serietà e la dedizione con cui cerchiamo di portare avanti il nostro impegno, ma anche perché ha dato vita ad un rapporto di stima reciproca e di cooperazione che si rinnova nel tempo.

Un ringraziamento particolare va all’attuale presidente del Rotaract Roma, Eugenio La Fianza, ed al suo predecessore, Rosario Mannino, che negli ultimi mesi hanno reso Parent Project partecipe degli

Già lo scorso anno, il Club Rotaract Roma, in collaborazione con il Rotaract Club Roma Leonardo da Vinci, ci ha sostenuto nella vendita dei biglietti per il nostro tradizionale “Concerto di Natale” organizzato dal fondo Claudio Bimbo e dagli

Aperitivo a l

“red”

appuntamenti mondani del club, coinvolgendosi personalmente e promuovendo i nostri materiali informativi… Eccovi le prove!!!!

Cittadinanza globale e impegno per l’Italia: Microsoft per Parent Project Onlus Intervista a Carlo Rossanigo, Direttore delle Relazioni Esterne di Microsoft Italia Cosa spinge un’Azienda come Microsoft a scendere in campo al fianco dei genitori di Parent Project? La ragione di questa scelta è semplice: ogni realtà organizzativa o produttiva, che si inserisca in un determinato contesto, è chiamata a offrire il proprio contributo per la crescita ed il bene

comune, in un atteggiamento di responsabilità verso l’intera comunità. Questo, in un’azienda profondamente impegnata nel Sociale come Microsoft, si traduce in un obiettivo che si affianca alle normali logiche di business: incidere positivamente nei diversi paesi in cui operiamo contribuendo all’innovazione, alla crescita ed al benessere comune. Per questo motivo, abbiamo avuto l’onore ed il piacere di collaborare con il Parent Project: donando il nostro software e mettendo a disposizione le nostre competenze

Un impegno importante, il vostro, che vi vede al fianco di coloro che vivono situazioni di disagio. Sì, un impegno che nel passato si è concretizzato sia con un intervento tempestivo nelle situazioni d’emergenza (come nel caso degli aiuti alle popolazioni colpite da catastrofi naturali, es. lo Tsunami del dicembre 2004), sia con programmi strutturati per promuovere l’utilizzo della tecnologia da parte delle diverse categorie, dai bambini, alle donne, ai disabili, agli anziani, in modo da permettere loro di realizzare appieno il proprio potenziale (primo tra tutti, il programma Unlimited Potential, che ha lo scopo di combattere il “Digital Divide” e di rendere l’Information Technology accessibile a chiunque). Il programma “donazione software” di Microsoft è un esempio concreto di quanto è possibile fare per sostenere chi lavora sul campo. Infatti, grazie alle tecnologie informatiche, molte Organizzazioni non Lucrative di Utilità Sociale (ONLUS) hanno potuto sostenere più efficacemente le proprie attività. Con il programma “donazioni software”, Microsoft incoraggia l’utilizzo di queste tecnologie in campo sociale, mettendo a disposizione gratuitamente, dietro semplice richiesta, programmi software per le associazioni di volontariato ed il mondo non profit in generale: un’iniziativa che negli ultimi 12 mesi ci ha portato a donare prodotti per oltre un milione di Euro a numerose ONLUS italiane.

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Ringraziamenti

ABBiamo dei buoni amici!

16.500 euro al Parent Project dall’iniziativa “ABBiamo Voce”

sano Portatoreosità. di gener

ABBiamo Voce è il nome che è stato scelto per un processo strutturato di raccolta delle opinioni relativo ai principali fattori che riguardano l’ambiente di lavoro, la motivazione e l’impegno delle persone.

in poco più di trenta

minuti, possiamo dire

la nostra oli.

ABBiamo voce.ro,E motivazioni e impegno. Anche verso i piùB deb AB devolverà tto sull'ambiente di lavo cartaceo compilato, proge stionario on line o il sostegno di une e Becker, r Infatti, per ogni que pe , lus on t jec Pro nn t che ren Du Pa di a e ro lar eu 5 Distrofia Musco nati vivi. di ricerca contro lache colpisce 1 su 3.500 maschi malattia genetica . de risposte

amo vali ABBiamo voce, offri

LA GENITORI CONTRO OLARE DISTROFIA MUSC R - ONLUS DUCHENNE E BECKE

Gli obiettivi dell’indagine, terminata qualche giorno fa, sono stati: fotografare la realtà di ABB Italia, rinforzare la comunicazione tra l’azienda e le sue persone, verificare che processi e iniziative aziendali rispondano alle esigenze e alle priorità espresse dalle persone, rinforzare l’integrazione tra le diverse unità organizzative. Sulla base dei risultati, ABB svilupperà un piano di azioni volte al miglioramento dell’ambiente di lavoro e dell’efficienza operativa. Per favorire l’adesione all’indagine ABB Italia ha deciso di destinare 5 euro per ogni questionario compilato a favore di un’iniziativa benefica, i fondi raccolti sono stati destinati ad un progetto di ricerca di Parent Project Onlus. 10

Testo della comunicazione inviata da Hanspeter Faessler (Responsabile ABB) Cari Colleghi Sono stati compilati 3334 questionari, si tratta di un risultato molto positivo in termini di partecipazione, che consentirà di ottenere preziose informazioni circa il clima di lavoro nel Gruppo.

JECT.ORG INFO@PARENTPRO 43333 DUCHENNE 8009 CENTRO ASCOLTO .ORG WWW.PARENTPROJECT

Nelle prossime settimane verranno elaborati dei report che daranno luogo, a partire dal prossimo anno, a specifiche azioni di miglioramento di cui vi terremo informati. Per il momento è già stato raggiunto un obiettivo che reputo particolarmente significativo: per effetto del numero delle risposte, ABB devolverà infatti € 16.500 alla onlus Parent Project, per il finanziamento di uno tra i primi progetti di sperimentazione sull’uomo, nella ricerca di una terapia per i bambini affetti da Distrofia Muscolare Duchenne. Grazie a tutti coloro che hanno fatto sentire la propria voce!

Hanspeter Faessler Responsabile Mediterranean region di ABB Country Manager di ABB Italia ed Amministratore Delegato di ABB S.p.A.


Famiglie

Un’importante vittoria...

Tra le varie richieste di “aiuto” pervenute al Centro Ascolto Duchenne vogliamo raccontarvene una che proprio in questi giorni si è felicemente conclusa. Nell’estate del 2005 una famiglia di Ancona lamentò il fatto che al loro figlio, minorenne, non era stato riconosciuto il diritto all’indennità di accompagnamento, ma solo l’indennità di frequenza. Bisogna tener presente che, secondo la nuova normativa relativa alle modalità per presentare ricorso (per il riconoscimento dell’invalidità, dal 01.01.05 ricorso gerarchico e non più amministrativo), è non solo utile ma necessario farsi rappresentare da un avvocato. Forti di questa consapevolezza decidemmo quindi di consultare l’avvocato che fornisce consulenza legale alle famiglie del Parent Project, il dott. Luca Perone, il quale, dopo un’attenta analisi della situazione ci confermò che al ragazzo era stato realmente negato un diritto. Nel mese di settembre del 2005 dunque l’avvocato Perone iniziò a studiare il caso insieme alla famiglia e si prese cura di sbrigare per loro le pratiche del ricorso. Purtroppo, come sappiamo, la burocrazia italiana è un po’ lenta, ma dopo diverse fasi e poco più di un anno di lavoro, (il 19.10.2006), il ricorso è stato accolto ed il Tribunale di Ancona ha riconosciuto il diritto di Francesco all’indennità di accompagnamento a decorrere dal mese successivo alla domanda amministrativa (alla sua famiglia quindi dovranno essere corrisposti anche tutti gli arretrati). Siamo molto felici per l’esito della vicenda, una tra le tante che ci sono state raccontate, e desideriamo ringraziare il dott. Perone per la sua professionalità, per la sua disponibilità e la grande sensibilità dimostrata nei confronti delle famiglie del Parent Project.

I DIRITTI DI FRANCESCO Nel novembre del 2005 sono stato contattato, tramite l’infaticabile Valeria del Centro Ascolto Duchenne, da una famiglia del Parent Project. I genitori di Francesco, 11 anni, affetto da distrofia muscolare di Becker, si erano rivolti il 6 maggio 2005 alla ASL di Jesi per richiedere l’accertamento della necessità di assistenza continua e la conseguente indennità di accompagnamento. Il 17 maggio la Asl di Jesi, che due anni prima aveva certificato l’invalidità civile in favore di Francesco, negò che il ragazzo necessitasse di assistenza continua, ritenendo, in seguito all’esame obiettivo, che Francesco, anche se con difficoltà, fosse in grado di “deambulare con appoggio”, seppur con andatura anserina, e rifiutò di concedere l’indennità di accompagno. In realtà i genitori mi riferirono che Francesco non era affatto in grado di camminare da solo, nè di rialzarsi da terra, e che la commissione medica della Asl di Jesi aveva frettolosamente valutato la situazione del ragazzo. Sentito il dott. Villanova, valutammo quindi che ci fossero i presupposti per presentare ricorso contro il giudizio della Asl di Jesi, presso il competente Tribunale di Ancona. Nel corso del breve processo, il giudice del lavoro di Ancona ha disposto una consulenza tecnica di ufficio, e Francesco è stato sottoposto a visita medica. Il medico consulente del Tribunale, unitamente al medico di parte della famiglia, ha verificato che, contrariamente a quanto ritenuto dalla Asl di Jesi, il minore non era in grado di deambulare autonomamente e che la sua vita era strettamente legata alla presenza di una persona che sopperisse al suo limite di forza. Conseguentemente, lo scorso 19 ottobre, il Tribunale di Ancona ha emesso sentenza di accoglimento, riconoscendo il diritto di Francesco all’indennità di accompagnamento, a far data dalla richiesta alla Asl, ordinando all’Inps di corrispondere i dovuti arretrati e condannando il Ministero dell’Economia a pagare le spese. Avv. Luca Perone Luca Perone 11


Domande e Risposte

Domande e Risposte... Alessandra Franceschini (Neuropsicologa) e Marcello Villanova (Neurofisiatra) rispondono alle vostre domande formulate anche in forma anonima. Potete scrivere a: a.franceschini@parentproject.org oppure a villanova@parentproject.org l’esone 51, è “molto probabile” che funzioni anche per le restanti mutazioni? La ringrazio e La saluto cordialmente.

M. Villanova

Le domande e risposte del Dott. Villanova sono tratte dal sito www.distrofici.it. Ringraziamo Marco Capolupi per la sua preziosa collaborazione. Egregio Dottore, ho partecipato, come tanti, al convegno del PP svoltosi il mese scorso a Milano. Mi è sembrato di capire che, oltre il PTC 124, destinato a coloro che hanno la cosiddetta mutazione “stop codon”, la tecnica con l’exon skipping sia quella più vicina ad un eventuale trial clinico. Ho letto che i ricercatori sono impegnati in varie regioni del mondo e qui in Italia (Prof.ssa Bozzoni). Mi chiedevo: come mai tutti gli studi sono mirati a correggere solo la delezione dell’esone 51 o zone limitrofe? Se è vero che le molecole utilizzate sono molto costose, anche se ciascun filone di ricerca usa molecole diverse, perché allora concentrare così tanto dispendio di forze intellettuali ed economiche solo per quella della parte del gene? Immagino che dalle precedenti sperimentazioni sia risultato più “facile” (so che nella genetica niente è facile) skippare questa zona poiché concentrata nel tratto centrale del gene e che questo tipo di mutazione è abbastanza frequente. Ma coloro che non hanno mutazioni in quel tratto? E’ auspicabile che, una volta constatato che effettivamente la tecnica funziona, venga allargata ad altri tipi di mutazioni o delezioni? Oppure dovremo aspettare ulteriori sperimentazioni, ricerche di molecole più adatte o altro? In definitiva, se dovesse funzionare per 12

Riflessione molto interessante. Innanzitutto per i non addetti ai lavori: la tecnica dell’exon skipping cerca di cambiare una mutazione DMD in una BMD. In sostanza rimuovendo uno o più esoni prima o dopo la mutazione si cerca di ripristinare il sistema di lettura del gene. Ora, noi sappiamo che ci sono esoni più facili da “skippare” ed esoni più difficili. Per tutti gli esoni è possibile applicare la tecnica dell’exon skipping tranne per gli esoni 1 ed il 79. Il fatto che gli studi si siano concentrati sul 46 e il 51 nasce dal fatto che in laboratorio e sugli animali questi esoni siano risultati più malleabili di altri. Non solo, ma sono quelli più frequentemente colpiti. Tuttavia, negli USA, almeno sugli animali la tecnica dell’exon skipping dovrebbe essere applicata a breve anche per gli esoni 6-7-8. Le mutazioni che hanno i cani affetti da DMD sono localizzate principalmente in questi esoni e quindi applicare la tecnica sui cani, studiarne gli effetti, prima di arrivare all’uomo potrebbe essere di estrema utilità per noi umani. Comunque, se la tecnica funzionerà il passo successivo sarà quello di applicarla su altri esoni. Il passo sarà breve, ne sono certo, stia tranquilla. Spero di aver risposto alla Sua domanda, nonostante le mie scarse conoscenze in questo specifico campo. Caro dottore ho saputo circa tre mesi fa che mio figlio di 4 anni ha la DMD per mancanza di distrofina nel muscolo. Volevo chiederle: è certo che la mancanza di distrofina porti alla Duchenne o potrebbe essere qualcos’altro considerato che allo stato attuale non presenta nessun sintomo di cedimento muscolare e corre dalla mattina alla sera? E’ consigliabile iniziare subito la cura di cortisone o è preferibile (per ora) lasciare tutto

com’è? Ho seguito la storia di Roberto, il bimbo di Gavoi affetto da leucodistrofia metacromatica, e mi chiedo se in America non possa esserci una cura in grado di reintegrare la distrofina nel muscolo? Sono disposto a qualsiasi cosa pur di aiutare mio figlio. Gentile Genitore, per certi versi, non è semplice rispondere alla Sua domanda. Ho letto e riletto la sua domanda, è indubbio che in questa traspaiono sensazioni comuni a molti genitori che ricevono la diagnosi di una malattia, allo stato attuale, incurabile. Sgomento, incredulità, senso di colpa (a volte è presente anche questo in alcune mamme!) sono sensazioni comuni. Ritengo che la diagnosi di DMD sia corretta, non esiste infatti altra malattia muscolare che si associ ad un’assenza di distrofina nel muscolo. Sarà certo utile eseguire un esame del DNA per avere un’ulteriore conferma. Il fatto che suo figlio corra come gli altri bimbi non mi sorprende. A volte la diagnosi di DMD (che nel suo caso penso sia stata fortuita, in base al ritrovamento di transaminasi elevate nel sangue) viene eseguita più tardivamente. Anche gli stessi pediatri fanno fatica, a volte, nel riconoscere i segni clinici tipici di questa malattia. Siete proprio voi genitori a notare per primi che qualcosa non va, specie se avete altri figli. La DMD è una malattia incurabile, ma non intrattabile. Da oggi Lei sarà il supervisore della vita di suo figlio, guiderà la sua crescita cercando di dargli tutto ciò che la scienza mette a disposizione per farlo vivere meglio, in attesa che arrivi la cura che lo potrà guarire. Non sarà solo, perchè noi clinici saremo al suo fianco. Inizierà a battersi perchè la ricerca abbia controlli, ma non limiti, e soprattutto perchè il futuro di questi ragazzi non debba essere nelle mani di gente che sceglie il miglior vino nei ristoranti e che dice no alla ricerca in


Domande e risposte

determinati campi della scienza. La DMD è una malattia che è profondamente cambiata negli ultimi anni, la prognosi di vita è notevolmente aumentata. Basti pensare che negli USA ci sono pazienti con DMD (e dico DMD!!) che hanno 50 anni. Alcuni dei nostri ragazzi con DMD li seguono a ruota con l’intento di superarli. Questo deve essere un messaggio positivo per Lei. Abbiamo tecnologia e strumenti sempre più all’avanguardia, nonostante la penuria di fondi. Quindi, La prego, accetti la diagnosi di suo figlio. Lo tratti come un bimbo “normale”, proprio per il fatto che lui corre tutto il giorno come gli altri, nonostante non abbia distrofina nei suoi muscoli. Vedrà, suo figlio la stupirà, nel corso degli anni, per la sua saggezza e per il modo di accettare e superare gli ostacoli che si porranno davanti a lui nel suo cammino. Scappi da coloro che rimangono inerti di fronte ad una diagnosi di DMD. Andare negli USA non ha particolarmente senso oggi, considerato il fatto che noi clinici siamo uniti in un network internazionale. I ragazzi con DMD italiani non ricevono cure inferiori a quelli americani e se un domani dovesse uscire qualcosa di nuovo, in qualsiasi parte del mondo, loro ne beneficieranno nel minor tempo possibile, glielo assicuro. Il cortisone, al momento, è l’unico farmaco che può migliorare le prestazioni motorie di questi bimbi. Quattro anni è un’età giusta per iniziare. L’importante è eseguire controlli adeguati per l’eventuale funzionalità del farmaco (non tutti i bimbi rispondono in modo positivo al farmaco) e dei suoi effetti collaterali. Con questo La saluto cordialmente augurandoLe il meglio per suo figlio e per la Sua famiglia. Un folto gruppo di papà e mamme sono, se lo desidera, a Sua disposizione per aiutarLa in questo delicato momento. Gentile dottore, lei è stato molto esauriente e la ringraziamo, ma abbiamo ripetuto per due volte il test del DNA ed è risultato negativo, senza cioè delezioni o duplicazioni del gene distrofina, questo può far pensare che possano essersi sbagliati? So che il test del DNA ha un’attendibilità del 98%. Cosa potrei fare per avere una diagnosi certa al 100% ? La ringrazio sia come padre che come uomo. Lei ha saputo

leggere nel mio cuore e stia tranquillo perchè, in un modo o nell’altro, saprò continuare a infondere in mio figlio quel sorriso, che tuttora ha, e la gioia di vivere. Fino a qualche anno fa la diagnosi di DMD la si faceva principalmente basandosi sulla biopsia muscolare, sui dati di immunoistochimica (assenza di reazione con gli anticorpi contro la distrofina) e con il quadro clinico. Molti ragazzi con DMD non avevano una mutazione genica nota perchè l’esame genetico non mostrava delezioni. Poi la biologia molecolare si è affinata permettendo di evidenziare anche le mutazioni di punto. Cosa significa? Il gene della distrofina è composto da 79 esoni (considerate dei mattoni per costruire un muro), il primo esame genetico che si fa è quello di verificare che tuttti i 79 mattoni siano presenti (e Vostro figlio li ha tutti). Dopo si va a controllare se in ogni singolo mattone si annida una piccola variazione genica (mutazione di punto). Il DNA di Vostro figlio, superato il primo esame, dovrà essere studiato per cercare una mutazione di punto. Per questo Le consiglio di rivolgersi al PARENT PROJECT perchè c’è un progetto in corso ( “una diagnosi per tutti” ) mirato proprio alla ricerca delle mutazioni di punto in modo tale che tutti i ragazzi con DMD abbiano una diagnosi molecolare. Mi creda, non posso immaginare che un mio collega abbia fatto una diagnosi di DMD errata, sarebbe un errore troppo grave. Quindi Le consiglio senz’altro di approfondire l’indagine molecolare. Spero di esserLe stato di ulteriore aiuto.

A. Franceschini

Sono papà di un bambino di 9 anni con DMD. Da quando ha iniziato la scuola le insegnanti hanno rilevato qualche difficoltà a

livello cognitivo: fa fatica a stare attento, ha difficoltà in matematica e in italiano. Vorrei sapere se i disturbi che le ho descritto sono in relazione alla gravità del danno fisico e se andranno peggiorando con il passare del tempo. Grazie. Gentile Sig. M., i disturbi che lei mi descrive sono molto frequenti nei ragazzi con DMD ma non sono assolutamente correlati con la gravità del danno fisico. Ci sono bambini che sono colpiti molto precocemente e duramente dai disturbi muscolari ma mostrano livelli intellettivi assolutamente nella norma e viceversa. La posso inoltre tranquillizzare sull’andamento dei disturbi neuropsicologici: essi rimangono stabili nel tempo, non vi sono peggioramenti negli anni, mentre vi possono essere miglioramenti in caso vengano attuati interventi corretti. Gentile Dottoressa, sono mamma di un bambino di 10 anni che purtroppo è affetto da DMD. Da diverso tempo noto che è particolarmente “possessivo” nei miei confronti, mi vuole sempre a disposizione e se mi vede occupata in altre attività mi chiama molto frequentemente. Mi sono confrontata con altre mamme di bambini (del Centro in cui viene seguito) ed anche loro notano comportamenti simili nei loro figli. Può essere anche questo un aspetto della malattia? Riscontro frequentemente nel corso della mia attività clinica questo tipo di problmatica parlando con le mamme dei bimbi con DMD. Per il momento non vi è bibliografia che si occupi di questo aspetto, personalmente ritengo che più che una caratteristica della malattia sia una reazione ad essa ed al disagio derivante dall’essere impossibilitati nel movimento. Essendo le mamme solitamente più impegnate nell’accudimento dei figli (per motivi organizzativi), è possibile che esse vengano percepite come indispensabili (quasi una parte di sé) ed emergano comportamenti come quelli che mi ha descritto. 13


SPECIALE NATALE

per AZIENDE E PRIVATI

abbiamo pensato a un Natale più buono. Questo Natale sostieni le attività di Parent Project onlus e coinvolgi la tua azienda e i tuoi colleghi. Le possibilità di collaborazione sono tante, scegli quella più adatta alla tua realtà. In qualunque modo sceglierai di sostenerci sarà il regalo più bello. Per festeggiare con noi. Donazioni e cartoncini di ringraziamento Una donazione aziendale per sostenere le attività dell’associazione e un messaggio da inviare ai tuoi clienti e fornitori. Con la donazione potrai richiedere i cartoncini di ringraziamento personalizzati con il nome dell’azienda per veicolare un messaggio di speranza.

Biglietti di auguri natalizi 2006 I biglietti di auguri natalizi Parent Project sono il modo più semplice per augurare buone feste e diffondere la conoscenza dell’organizzazione. Per richiedere i biglietti visita il sito www.parentproject.org e contattaci.


Organizza un evento Organizza un concerto, una serata o una cena con i dipendenti e destina il ricavato della serata alla nostra organizzazione. Per saperne di più contattaci allo 06.66182811, scrivi ad associazione@parentproject.org oppure visita la sezione “sostienici” sul sito www.parentproject.org I messaggi augurali di Parent Project non sono solo auguri, sono messaggi di speranza perché la ricerca possa andare avanti. Aderisci subito. GRAZIE.

LE AZIENDE PER PARENT PROJECT ONLUS: UN AIUTO PREZIOSO Per collaborare con noi, sostenere la ricerca e garantire una migliore qualità di vita dei ragazzi il contributo delle aziende è un aiuto prezioso, contattaci per collaborare con noi.

Alcune attività: Organizza un evento aziendale Sostieni un progetto Adotta un ricercatore Dona uno spazio di comunicazione Coinvolgi i dipendenti Indica Parent Project onlus nei concorsi a premi come organizzazione beneficiaria Fai una donazione in beni e servizi

Regali speciali Per un regalo diverso, che unisca bontà e tradizione, richiedi il panettone e il vino. Sono regali solidali buoni e che fanno bene.


Legge e società

Legge del 9 marzo 2006, n. 80

Roma 18-23 settembre 2006 Conferenza Internazionale Malattie Rare e Farmaci Orfani

Con la Legge del 9 marzo 2006, n. 80 “Conversione in legge, con modificazioni, del decreto-legge 10 gennaio 2006, n. 4, recante misure urgenti in materia di organizzazione e funzionamento della pubblica amministrazione” sono state introdotte importanti modifiche delle procedure di accertamento dell’handicap e dell’invalidità che riguardano anche i ragazzi affetti da Distrofia Muscolare Duchenne e Becker. Come indicato nell’art. 6, infatti, si invitano le Regioni a rendere più snello l’iter burocratico del processo di riconoscimento, attraverso la semplificazione e l’unificazione delle diverse visite di accertamento, ad esclusione di quelle necessarie ai fini del collocamento mirato. Inoltre, lo stesso articolo, prevede che “i soggetti portatori di menomazioni o patologie stabilizzate o ingravescenti” e ai quali sia stata riconosciuta l’indennità di accompagnamento siano esonerati da ogni visita medica finalizzata all’accertamento della permanenza della minorazione civile o dell’handicap. Per fare ciò verrà redatto un decreto del Ministro dell’Economia e delle Finanze, assieme al Ministro della Salute, nel quale saranno indicate le patologie e le menomazioni escluse dagli accertamenti di verifica e di revisione. Rimaniamo dunque in attesa dell’elaborazione di questo decreto e del recepimento dell’intera legge da parte delle singole Regioni. Senza questi due ulteriori passi/provvedimenti, la legge sarebbe difficilmente applicabile.

“Pensare globalmente…agire localmente”. La conferenza ha avuto un ottimo successo. Il ministro della salute, On. Livia Turco, ha contribuito alla discussione confermando l’impegno del governo italiano. Tra i partecipanti il direttore del COMP, il direttore della Task Force per le Malattie Rare, rappresentanti di molte organizzazioni provenienti da paesi Europei ed extraeuropei. Considerando l’esperienza degli Stati Uniti sulle malattie rare, vale la pena di menzionare che erano presenti sia il direttore dell’Ufficio per le Malattie Rare del National Institute of Health (USA) che il Direttore dell’Ufficio per lo Sviluppo di farmaci orfani, (FDA–USA). Erano inoltre presenti rappresentanti italiani regionali e professionisti dagli Istituti di Ricerca, dagli Ospedali e dalle Associazioni di Pazienti. Le malattie rare sono un problema pubblico importante che ha bisogno di essere affrontato in modo globale e collaborativo. Negli ultimi 10 anni l’Europa, e i singoli paesi, hanno potenziato i loro sforzi per combattere le malattie rare, tuttavia restano ancora molti problemi ed è ancora necessario sviluppare l’informazione sull’epidemiologia, la storia naturale, la diagnosi, la potenziale prevenzione e le strategie di trattamento. Bisogna rafforzare la collaborazione tra i paesi europei ed extra-europei per poter promuovere ricerche più avanzate

NOTA AL NUMERO PRECEDENTE SULL’ARTICOLO: IL CERTIFICATO DI “SOGGETTO IN SITUAZIONE DI HANDICAP” Errata corrige: si fa presente che diversamente da quanto indicato nel precedente numero del notiziario, contro i verbali emessi dalle Commissioni mediche (Usl o di Verifica) in tema di invalidità civile non è più possibile presentare ricorso amministrativo. Dal 1 gennaio 2005, infatti, secondo le disposizioni contenute nell’articolo 42 della legge 326/2003 (legge di conversione del Decreto Legge 269/2003) è obbligatorio ricorrere al ricorso giurisdizionale davanti al Giudice del Lavoro presso il Tribunale del comune di residenza, entro e non oltre 6 mesi a partire dalla data di notificazione del verbale. Trascorsi i sei mesi da tale data si perde il diritto di proporre ricorso. Ci scusiamo con i lettori per l’errore. 16

e coordinate, per fornire evidenze scientifiche che colmino le attuali carenze di informazione e per assicurare l’accesso all’assistenza ed al trattamento ai pazienti che ne hanno bisogno. La collaborazione tra i paesi è essenziale per la condivisione di informazioni, per lo sviluppo di Linee Guida diagnostiche e terapeutiche e per poter condurre ricerche significative. Il coordinamento e l’organizzazione di Reti a livello europeo è essenziale per ottimizzare risorse limitate e per affrontare i problemi relativi alla specifica “rarità” delle molte malattie rare, come quando ci so trova di fronte a pochi casi e scarsissime informazioni su una specifica malattia rispetto all’enorme numero di malattie rare esistenti (circa 6-7000). La Conferenza ha fornito una piattaforma per le associazioni di pazienti e per i pazienti stessi. Non è la prima volta che il Ministero della Salute italiano predispone un Forum per le associazioni di pazienti, formalizzando in questo modo la loro importanza e promuovendo il loro impegno. Le malattie rare sono malattie complesse e richiedono un approccio multidisciplinare per la diagnosi ed il trattamento. In quest’ottica, la conferenza ha sottolineato l’importanza di studiarne l’impatto psicosociale tenendo presente sia i bisogni sociali che i bisogni dei pazienti. Le valutazioni della qualità di vita e la medicina narrativa sono stati presentati come metodo per aiutare a soddisfare questo tipo di bisogni e migliorarne la comprensione. E’ emersa la consapevolezza che le strategie e le soluzioni devono essere discusse e sviluppate in modo collaborativo, ma ogni paese ha un ruolo determinante da svolgere nell’implementazione di tali raccomandazioni.


Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri della Provincia di Reggio Calabria �������������������������������������� Corso di aggiornamento:

“Distrofia muscolare: dalla diagnosi agli approcci clinici e terapeutici” Sabato 18 Novembre 2006 – Sala Consiglio Regionale della Calabria Via Cardinale Portanova – Reggio Calabria PROGRAMMA Ore 08,30 – Registrazione partecipanti e firma presenze Ore 09,00 – Chiusura registrazione partecipanti Saluto del Presidente dell’Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri, Pasquale VENEZIANO PRIMA SESSIONE

SECONDA SESSIONE

MODERATORE: Umberto AGUGLIA

MODERATORE: Umberto AGUGLIA

Ore 09,30 – “La diagnosi clinica e strumentale della DMD” Giuseppe VITA

Ore 14,30 – “Overview La distrofia muscolare Duchenne” Filippo BUCCELLA

Ore 10,30 – “La gestione clinica: la presa in carico del paziente Duchenne” Marcello VILLANOVA

Ore 15,15 – “SOS sofferenza e solidarietà” Don Valerio CHIOVARO

Ore 11,30 – Coffee break

Ore 16,00 – “La fisioterapia per i pazienti Duchenne” Elena LORA

Ore 11,45 – “Modello di assistenza respiratoria domiciliare non invasiva” Fabrizio RACCA

Ore 16,45 – “Riabilitazione neuropsicologica nei pazienti affetti da DMD/BMD” Alessandra FRANCESCHINI

Ore 12,45 – “Discussione” Giuseppe VITA – Marcello VILLANOVA – Fabrizio RACCA

Ore 17,30 – “Stretching – In-Exsufflator – Trasferimenti – Drenaggio posturale – Tecniche di riabilitazione respiratoria” Silvia TERZI

Ore 13,30 – Colazione di lavoro Ore 18,30 – “Tavola rotonda con dibattito tra pubblico ed esperti” Filippo BUCCELLA – Don Valerio CHIOVARO – Elena LORA Alessandra FRANCESCHINI – Silvia TERZI

Il corso è previsto per 100 Medici Chirurghi. L’evento formativo è stato registrato presso la Commissione Nazionale E.C.M. del Ministero della Salute con numero 1422-261453. Sarà rilasciato l’attestato E.C.M. solo ai partecipanti che avranno risposto esattamente alla metà più una delle domande del questionario. Segreteria organizzativa: Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri Via S. Anna II Tronco loc. Spirito Santo - 89128 – Reggio Calabria Tel. 0965/812797 Fax 0965/893074 E-mail: ordrc@iol.it RESPONSABILI DEL CORSO: Filippo BUCCELLA – Antonino ZEMA

La Commissione per la Formazione e l’Aggiornamento: Coordinatore: Antonino ZEMA Componenti: V. Amodeo – F. Biasi - F. Cilione – A. M. Danaro V. Nociti - D. Pistone – S. Priolo – M. Tescione – G. Zampogna

Inizio Data Iscrizione: 04 Ottobre 2006 ore 08:30

Ore 19,30 – Verifica sugli argomenti trattati mediante quiz Ore 20,00 – Chiusura Corso MODERATORI E RELATORI Umberto AGUGLIA Prof. Straordinario di Neurologia, Università Magna Graecia, Catanzaro Filippo BUCCELLA Presidente di “Duchenne Parent Project Italia – ONLUS”, Roma Don Valerio CHIOVARO Prof. Sac. Docente di Abilità Relazionali, esperto in gestione delle risorse umane Università Mediterranea, Reggio Calabria Alessandra FRANCESCHINI Neuropsichiatra, Unità Neuromuscolare, Ospedale “Villa Nigrisoli”, Bologna Elena LORA Fisioterapista, Unità Neuromuscolare, Ospedale “Villa Nigrisoli”, Bologna Fabrizio RACCA Sez. di Anestesia e Rianimazione, Università di Torino, Ospedale S.Giovanni Battista - Molinette, Torino Silvia TERZI Fisioterapista, Unità Neuromuscolare, Ospedale “Villa Nigrisoli”, Bologna Marcello VILLANOVA Responsabile Unità Neuromuscolare, Ospedale “Villa Nigrisoli”, Bologna Giuseppe VITA Responsabile Clinica Neurologica 2, Policlinico, Messina


Parent Project onlus - Via Aurelia 1299, 00166 Roma tel. 06.66182811 - fax 06.66188428 - ccp 94255007 - Banca Intesa filiale Aurelia c/c n. 450 55 abi

Delegati Regionali Abruzzo Calabria Campania Emilia Romagna Lazio Liguria Lombardia Marche Piemonte Puglia Sardegna Sicilia Trentino A. Adige Toscana Veneto

Moreno Di Zio Letizia Porcino Maddalena Riccio Paola Fiorini Filippo Buccella Cristina Serra Claudio Locatelli Sabrina Banzato Gildo Maggiora Rosa Marchetti Franco Soro Luca Genovese Sabrina Rizzoli Alberto Basiricò Anna Maria Toso

085.82.89.572 328.67.26.828 335.12.37.279 051.35.69.88 335.57.12.069 347.82.16.798 348.15.35.832 348.30.20.785 333.95.07.485 349.88.85.510 349.32.29.633 339.70.68.178 328.08.80.631 0586.89.85.44 339.43.59.155

Anno III - N. 8 - Novembre 2006 - NOTIZIARIO PARENT PROJECT ONLUS - Bollettino della Associazione Parent Project ONLUS Redazione: Via Isola Madre, 15 - 00141 Roma - DIRETTORE RESPONSABILE: Valerio Sanzotta Stampato presso la Tipografia Lito Saro S.n.c., Via della Massimilla, 103 - 00166 Roma - Autorizzazione Tribunale di Roma N. 255/2004 del 14/06/2004


notiziarionovembremail2006