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Poste Italiane S.p.A. – Spedizione in abbonamento postale – D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n.46) art. 1, comma 2 e 3, Roma /Aut. N. 12B/RM/EP/2009

n.1, anno IV www.parentproject.it

Parent Project onlus

Scienza: Il cromosoma artificiale

Famiglie: Il cuore nuovo di Saverio

Campagna di Febbraio: Fai il primo passo

Irene Bozzoni - Foto di Francesca Bellini - ElissoProject©

n. 3 anno VII

Notiziario


PerPercontattarci: contattarci: Contenuti Contenuti PARENT PROJECT ONLUS Sede Legale: Via S. Giusta, 50 - 00054 Aranova (Rm) Sede Operativa: Via Aurelia, 1299 - 00166 Roma C.F. e P. Iva 05203531008

Lucilla Patrizi - Segreteria Tel. 06 6692769 - Fax 06 66188428 associazione@parentproject.it Silvia Starita - Rapporti Istituzionali segreteria.roma@parentproject.it

2 Scienza

Nuovi bersagli farmacologici

La Distrofina direttore d’orchestra

Francesca Buontempi - Segreteria di Presidenza f.buontempi@parentproject.it

6 Regioni

Tiziana D’Auria - Centro Ascolto Duchenne t.dauria@parentproject.it Virginia Bizzarri - Centro Ascolto Duchenne v.bizzarri@parentproject.it Emanuela Giulitti - Coordinatore Assistenza Psicologica e.giulitti@parentproject.it Francesca Ceradini - Responsabile Scientifico f.ceradini@parentproject.it Fernanda De Angelis - Area Scientifica f.deangelis@parentproject.it Marika Gallo - Fundraising e Organizzazione Eventi m.gallo@parentproject.it

10 Campagne

“Fai il primo passo”

11 Famiglie

Giulia Chiappini - Contabilità contabilita@parentproject.it

La storia di Saverio

Stefania Collet - Ufficio Stampa - Comunicazione ufficiostampa@parentproject.it Francesca Bottello - Ufficio Stampa - Comunicazione Web f.bottello@parentproject.it

Giulio Cossu e il cromosoma artificiale

13 Cad Informa Risultati del Progetto “La rete di ascolto DMD”

Anno VII - N. 3 Dicembre 2010 NOTIZIARIO PARENT PROJECT ONLUS Bollettino della Associazione Parent Project ONLUS Redazione: Via Isola Madre, 15 - 00141 Roma DIRETTORE RESPONSABILE: Valerio Sanzotta PROGETTO GRAFICO: Monia Pellegrini Stampato presso la Tipografia Lito Saro S.n.c. Via della Massimilla, 103 - 00166 Roma Aut. Tribunale di Roma N. 255/2004 del 14/06/2004

Lo sviluppo della comunità in Sicilia

Disabilità e integrazione: la scuola e il baskin

16 Attività Istituzionali Cassandra De Rosa per il Fondo Amici di Edy

Un convegno in Puglia

Il cartoon che parla di Duchenne


Focus Focus Indovinami, indovino / tu che leggi nel destino: / l’anno nuovo come sarà? / Bello, brutto o metà e metà? / Trovo stampato nei miei libroni / che avrà di certo quattro stagioni, / dodici mesi, ciascuno al suo posto, / un carnevale e un ferragosto, / e il giorno dopo il lunedì sarà sempre un martedì./ Di più per ora scritto non trovo / nel destino dell’anno nuovo: /per il resto anche quest’anno / sarà come gli uomini lo faranno. Un nuovo anno: per noi, come sempre, il vero inizio è a febbraio, in coincidenza con la nostra campagna nazionale e con la Conferenza Internazionale. Quindi è il momento giusto per regalarci questa deliziosa filastrocca sull’Anno nuovo di Gianni Rodari. Come sarà il 2011? Sarà come noi lo faremo. E quello passato? Il nostro cammino è iniziato quindici anni fa, con una meta precisa - non sappiamo ancora quanto lontana - ma senza una bussola, con un percorso da costruire passo dopo passo. Come ogni cammino, anche il nostro è fatto di inizi, ostacoli, cadute, traguardi intermedi. E il 2010 non ha fatto eccezione. Sicuramente, c’è stata un’incredibile partenza, quella di un progetto ambizioso, ottenuta grazie alla grande comunità solidale che si è raccolta intorno al fondo Daniele Amanti: uno studio di Giulio Cossu sul cromosoma artificiale che possa aprire la strada al trapianto autologo di staminali. Siamo ora alla prima fase che durerà tre anni. Non è mancato l’inciampo, dovuto ai risultati della sperimentazione di Ataluren che hanno portato all’interruzione del trial. Quest’esperienza ci ha ribadito, nostro malgrado, che sperimentazione non significa ancora terapia. Ma che la sperimentazione è una tappa fondamentale su questa strada. Per questo il nostro ringraziamento va alle famiglie che hanno accettato di parteciparvi. Oggi non sappiamo come finirà la storia di Ataluren, poiché Genzyme Corporation si sta muovendo con le autorità regolatorie per immaginare nuovi possibili percorsi di sviluppo. Abbiamo imparato ad avere fiducia nel futuro e nella scienza, quindi non ci abbatteremo neanche questa volta. C’è stata una grandissima gioia, il regalo di una nuova speranza per i nostri ragazzi. Questa speranza ha il volto del giovane Saverio, che in questi giorni compie 16 anni, e che nei mesi scorso ha ricevuto, primo al mondo, un trapianto di cuore artificiale permanente. Forse sarebbe necessaria maggiore cautela, da parte nostra: si tratta del primo tentativo, non si

conoscono gli effetti di lunga durata. Ma, tutti noi sappiamo cosa significa una soluzione di questo tipo per chi non può ricevere un trapianto d’organo. Non vi diciamo di più, ci penseranno Saverio e la sua famiglia nelle prossime pagine. Raccontare un anno intenso, che ci ha portato soddisfazioni, qualche delusione, che ci ha visto crescere, radicarci, ogni tanto arrabbiarci per qualche diritto negato, è difficile, però potremo farlo di persona durante la nostra Conferenza Internazionale, che si svolgerà a Roma dal 18 al 20 febbraio. Sarà, come sempre, l’occasione per essere aggiornati sulla ricerca, per confrontarsi con alcuni dei più importanti ricercatori in Italia e nel mondo, per ritrovarci tutti insieme dopo un anno. Il nostro cammino dunque continua e possiamo cominciare subito, sostenendo tutti la nuova campagna di raccolta fondi di Parent Project che, non a caso, quest’anno ha come titolo “Distrofia di Duchenne. Fai il primo passo”. Dal 7 al 21 febbraio, con un sms al 45507 potremo tutti concorrere a finanziare la sperimentazione di una terapia farmacologica per rallentare l’avanzata della Duchenne. Perché, se noi vogliamo continuare ad andare avanti, la distrofia la vogliamo invece lasciare al palo.

La redazione

Agenda Agenda INTERNAZIONALE

18 - 20 febbraio 2011 Conferenza internazionale di Parent Project onlus. Roma - Italia.

Programma: 18 febbraio ore 17.00 Sessioni parallele per i più piccoli 19 febbraio ore 9.30 La ricerca ore 14.30 La clinica Sessioni parallele 20 febbraio ore 9.00 La sperimentazione Hotel Holiday Inn Parco dei Medici info: www.parentproject.it - 06 66182811 - 800 943 333


Scienza Scienza Giulio Cossu ci racconta lo studio sul cromosoma artificiale Correggere geneticamente le cellule muscolari distrofiche di topo mediante un cromosoma artificiale umano e procedere al trapianto autologo, cioè senza donatore. Questo l’obiettivo del progetto avviato con il finanziamento di Parent Project Onlus, attraverso il Fondo Daniele Amanti.

trapianto autologo, cioè isolare le cellule stesse dal paziente. Naturalmente se si isolano le cellule da un paziente esse avranno tutte lo stesso difetto nel gene della distrofina quindi, prima di usarle per un trapianto, bisogna trovare un modo di ‘correggerle’. E’ un problema molto difficile da risolvere perché il gene della distrofina è molto grande per essere inserito nella maggior parte dei vettori virali che sono gli strumenti più usati per la terapia genica. E’ per questo motivo che abbiamo pensato a una strada ulteriore.

Un cromosoma à la carte. Così lo definisce soddisfatto lo stesso Giulio Cossu, della Divisione di Medicina Rigenerativa dell’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano, che con il suo team ha dato il via a un nuovo studio di ricerca per correggere geneticamente le cellule muscolari distrofiche di topo mediante un cromosoma artificiale umano e procedere al trapianto autologo, cioè senza donatore. Da questo ‘menù genetico’ i ricercatori potranno scegliere sequenze codificanti per la distrofina, sequenze regolatorie, fattori di differenziamento e proliferazione per ingegnerizzare il cromosoma in laboratorio e inserirlo poi in mesoangioblasti, le cellule staminali muscolari che servono al trapianto. Uno strumento terapeutico molto versatile che permetterà di aggirare alcuni ostacoli finora incontrati per la complessità del gene della distrofina. Il progetto di ricerca verrà condotto dal team milanese in collaborazione con il gruppo giapponese di Mitsuo Oshimura della Tottori University e avrà la durata di tre anni. Il tutto reso possibile da Parent Project Onlus che con il Fondo Daniele Amanti ha potuto finanziare in toto questo ambizioso progetto da 280 mila euro. Ne parliamo con il Prof. Cossu, responsabile dello studio.

Questa strada è quella del cromosoma artificiale per inserire nei mesoangioblasti delle sequenze che li faranno differenziare in cellule muscolari sane. Ma di fatto, che cosa metterete in queste cellule?

Come si è arrivati all’idea di un cromosoma à la carte? Il prossimo anno (quest’anno n.d.r.) sperimenteremo il primo trapianto eterologo di mesoangioblasti in tre pazienti affetti da distrofia. Come per tutti i trapianti da donatore esso richiede immunosoppressione per evitare il rigetto. Per evitare questo passaggio la soluzione è quella di pensare al 2

Senza entrare troppo in dettagli tecnici, possiamo mettere nel cromosoma tutto quello che ci serve, oltre al gene della distrofina con le sue sequenze regolatrici. Per esempio, i geni che rendono immortali le cellule, cioè capaci di differenziarsi continuamente e andare a ripopolare il muscolo dopo il trapianto. Oppure il gene MyoD che trasforma tutte le cellule in muscolo quando vogliamo noi, aggirando l’ostacolo che non tutti i mesoangioblasti differenziano in muscolo come abbiamo visto dai nostri studi. Oppure si può aggiungere nel cromosoma delle copie in più di sequenza codificante per la distrofina, così che in teoria ogni cellula trapiantata invece di fare una proteina per unità di tempo ne fa cinque. In questo modo la cellula trapiantata compensa, con la sua attività, l’assenza di distrofina in tutte le cellule difettose del paziente che non producono la proteina. In pratica possiamo mettere nel cromosoma artificiale tutto quello che vogliamo purchè sempre con delle sequenze specifiche ai lati del frammento inserito che poi ci consentano anche di rimuovere la sequenza aggiunta quando non ci serve più. Il cromosoma artificiale è uno strumento molto versatile perché ci potrebbe permettere di aggiungere elementi utili man mano che la ricerca prosegue, come per esempio un fattore che faccia crescere i vasi per aumentare la vascolarizzazione del muscolo e portare più ossigeno. Questo è l’aspetto veramente nuovo del progetto, perché ci permette di avere sempre a disposizione


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uno strumento per correggere le cellule del paziente.

trasferendogli dentro dei geni che le fanno continuamente proliferare. La ricerca è già in corso ed è finanziata da Telethon.

E’ già stata dimostrata l’efficacia dei cromosomi artificiali? No. E’ stato dimostrato che è possibile costruire i cromosomi artificiali, ma nessuno li ha mai usati in nessun protocollo. Noi siamo stati i primi a dimostrare che trasferendo il cromosoma artificiale umano in mesoangioblasti distrofici di topo è possibile poi trapiantare queste cellule nell’animale e ottenere un beneficio funzionale. Quindi abbiamo dimostrato che il cromosoma artificiale funziona e il lavoro è in via di pubblicazione.

Questo progetto avrà durata di tre anni. Alla fine di questo periodo che cosa dovremmo aver raggiunto? Alla fine di questi tre anni vorremmo poter dimostrare che cellule umane corrette in questo modo sono in grado di formare distrofina in topi distrofici immunodeficienti. Non è pensabile in tre anni andare più lontano di così. Giulio Cossu

Perché testate l’inserimento del cromosoma artificiale in cellule di topo e non umane? Perché il trasferimento del cromosoma nelle cellule umane o di mammifero in generale è estremamente poco efficiente. Circa una cellula su 100 mila, in alcuni casi addirittura una su 1 milione, accetta il cromosoma che rimane dentro la cellula e si divide ogni volta che la cellula si divide. Le cellule di topo, dopo essere state tenute in cultura per un po’ di tempo, diventano spontaneamente immortali cioè posso dividersi per sempre. In questo caso possiamo selezionare una popolazione di cellule geneticamente corrette anche se abbiamo una percentuale iniziale molto piccola di cellule che incorporano il cromosoma. Con le cellule umane, che invece non hanno la capacità di proliferare per sempre in coltura, abbiamo delle difficoltà: le poche cellule che hanno preso il cromosoma vanno in senescenza, cioè dopo un po’ di tempo perdono la capacità di dividersi perciò, nel nostro caso, non si riesce a raggiungere un numero di cellule sufficiente per il trapianto.

Quanto è lontana poi una fase successiva sull’uomo? Come sempre sono dei numeri che si danno un po’ a casaccio. Però posso dire che, se tutto va bene, ci vorrà almeno il doppio degli anni prima di provare queste cellule sui pazienti.

E questo significa che si deve trovare il modo per sviare questo problema con le cellule umane.

L’idea di correggere le cellule con il cromosoma artificiale può essere utile anche per altre patologie?

Esatto. E noi il modo lo abbiamo trovato ed è un progetto per rendere immortali in modo reversibile, le cellule umane

L’impresa vale la spesa, come si suol dire, tutte le volte che il gene da sostituire è molto grande. Se invece è un gene piccolo si 3


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fa prima con il vettore virale. In teoria questo può essere applicato a tutte le malattie genetiche monogeniche recessive causate dalla mutazione di un gene molto grande in tessuti le cui cellule differenziate non si dividono più. Perché noi per evitare che una cellula elimini il cromosoma quando si divide, dobbiamo mettere una sostanza che uccide le cellule che eventualmente hanno perso il cromosoma. Questo lo possiamo fare in vitro ma non lo possiamo fare in vivo. Quindi dobbiamo avere delle cellule che una volta messe in vivo rapidamente differenzino e non si dividano più, quindi potrebbe andare bene per il cuore, per il muscolo scheletrico, per il sistema nervoso ma certamente non per il sangue o per la pelle dove le cellule sono generate di continuo e sarebbe impensabile pensare che queste cellule mantengano il cromosoma molto a lungo. A differenza di altre tecniche, come l’exon skipping, questo sarebbe un approccio universale? Va sottolineato che questa è una terapia lunga, complessa e molto costosa. Noi tutti ci auguriamo che l’exon skipping funzioni e, in questo caso, i pazienti che sono eleggibili dovrebbero iniziare la terapia genica. E’ vero che la terapia con cromosoma artificiale può essere applicata a qualsiasi paziente ma bisogna prendere in considerazione una serie di parametri come la complessità, il costo, il tempo e compararla con un’altra terapia con efficacia dimostrata. In altre parole, questo protocollo terapeutico va bene per tutti, se però alcuni pazienti avessero un’opzione terapeutica più immediata e più semplice è chiaro che devono seguire quella. Questo approccio terapeutico dà sicuramente speranza a quel 20-25% di pazienti che hanno delle mutazioni meno comuni che non possono essere curate con l’exon skipping. Cosa significa essere finanziati da un’associazione di pazienti? C’è una sensazione di grande compartecipazione, un’assunzione di responsabilità e una diversa motivazione. Vedendo con i propri occhi qual è la situazione e come stanno i pazienti, verrebbe voglia di tornare in laboratorio anche la notte a fare esperimenti. Oltre al fatto che un rapporto quindicennale 4

mi lega con Parent Project che è ormai diventata una parte del mio lavoro. E indipendentemente dai finanziamenti, che servono, c’è proprio l’idea di fondo di far parte della stessa squadra, di essere lì per quello, di cercare di farlo il meglio possibile. Lei parla di appartenere alla stessa squadra. Ma ci sono molti studi, trial, condotti da gruppi di ricerca diversi. Quanto manca un coordinamento? E quanto questo può influenzare il raggiungimento di risultati in tempi minori? E’ evidente che esistono situazioni di competizione e situazioni di collaborazione, che non sono necessariamente esclusive. Nel momento in cui si arriva alla scoperta, all’identificazione di qualcosa, allora c’è una componente, che è anche umana, di arrivare lì per primi, una componente di orgoglio in cui uno vuol vedere venir riconosciuto che la strada l’ha aperta lui. Ok, tutti insieme ma chi è arrivato prima deve essere riconosciuto. Poi una volta che una cosa è stata scoperta e dimostrata va migliorata e ampliata da tutti i laboratori interessati. La squadra uno la sente, perché sente di far parte della stessa comunità di pazienti, di associazioni, di ricercatori, di clinici. Questo però significa che ognuno fa la sua parte di lavoro e a volte può anche entrare in competizione con quello di un altro gruppo. E questa è la sana competizione. I record si migliorano perché gli atleti competono tra loro. Quanto si è davvero vicini alla cosiddetta cura per la DMD? Bisogna sempre pensare alla strada e che si fa un passo dopo l’altro. I primi trial clinici servono fondamentalmente a dimostrare che non si fanno danni, dopodiché si comincia a ricercare l’efficacia che non è mai completa da subito. Si tratta di fare degli aggiustamenti successivi, per arrivare ad un beneficio sempre maggiore, finché si arriverà ad arrestare la malattia. A quel punto si potrà parlare di terapia. Ma quanti anni ci vorranno non glielo so dire.

Cinzia Pozzi


Scienza Scienza Nuovi bersagli farmacologici per la Duchenne L’infiammazione è solo un cattivo segnale? No, se non è cronica. Questo emerge dall’ultimo studio condotto da Pier Lorenzo Puri

Puri ha identificato proprio nel processo infiammatorio dei segnali che, correttamente attivati, possono stimolare la rigenerazione muscolare nella Duchenne. Pubblicata sulla rivista Cell Stem Cell, la ricerca – cofinanziata da Parent Project onlus - ha osservato da vicino il meccanismo ‘a cascata’ coinvolto nell’infiammazione muscolare, individuando dei segnali di infiammazione ‘buoni’ e dei segnali ‘cattivi’. In condizioni normali, il tessuto muscolare è soggetto ad usura per il continuo alternarsi di contrazione e rilassamento e viene riparato dalle cellule staminali muscolari che migrano nella zona danneggiata e lì proliferano andando a sanare il danno. Quando la lesione è ingente, subentra anche un’infiammazione, cioè sono attivati dei segnali molecolari che inducono l’organismo a reagire. In un’infiammazione temporanea i segnali sono ‘buoni’ e stimolano la proliferazione delle cellule staminali, in modo da riparare lo strappo creatosi nel muscolo. Invece, se l’infiammazione è cronica come nel muscolo distrofico, si attivano dei segnali che inibiscono la proliferazione delle cellule

staminali e stimolano invece un processo di fibrosi del muscolo, che lo rende sempre più rigido. Il team del Dulbecco Telethon Institute ha decifrato due di questi segnali: il fattore TNF, una citochina infiammatoria, e la chinasi p38, un enzima che controlla l’attività di TNF. Bloccando direttamente o per via mediata l’azione di TNF in topi distrofici dmx, si è visto che si può aumentare il numero delle cellule staminali muscolari e, di conseguenza, la capacità rigenerativa del muscolo. Questi risultati aprono nuove prospettive per farmaci mirati in grado di spegnere o accendere in modo intermittente questi segnali molecolari. ‘Stiamo valutando diversi composti chimici diretti contro gli enzimi chiave della cascata di segnali cellulari identificata da questo lavoro, per aumentare la capacità delle cellule staminali muscolari di rigenerare il tessuto muscolare. Con questo trattamento non si riparano i danni e non si torna indietro con la malattia ma si può regalare tempo al paziente e alla ricerca scientifica, che nel frattempo sta andando avanti in varie direzioni’, conferma Puri.

Un ruolo da direttore d’orchestra per la Distrofina. Il team di Irene Bozzoni dimostra che la Distrofina controlla anche i meccanismi coinvolti in sviluppo e decorso della patologia. Una ne fa e cento ne pensa, verrebbe da dire. La distrofina che, quando è difettosa, è l’unica imputata per l’insorgenza della distrofia di Duchenne sembra ora avere anche un ruolo ‘pensante’ per lo sviluppo della patologia, oltre a quello strutturale già noto: non solo costruisce la membrana muscolare ma coordina persino l’attività di altre molecole regolatorie coinvolte nella patogenesi. Lo ha comunicato il team di Irene Bozzoni dell’Università Sapienza di Roma con uno studio condotto sui topi e pubblicato sulla rivista Cell Metabolism in cui si è dimostrato che la proteina è in grado di controllare l’attività di geni che contengono le informazioni

per microRNA coinvolti nello stress ossidativo e nella fibrosi, entrambi processi che identificano il decorso della distrofia portando all’infiammazione cronica e a una muscolatura non più in grado di contrarsi. Lo studio, cofinanziato da Parent Project Onlus e Telethon, ha dimostrato che una piccola quantità di distrofina è in grado di ripristinare livelli normali di microRNA, determinando una battuta d’arresto nella patogenesi della DMD in topi distrofici trattati. Comprendere come la distrofina non agisca solo da mattone strutturale per la costruzione del muscolo ma si inserisca anche in un meccanismo regolatorio più ampio, significa avere nuovi spunti per una terapia. In questa direzione, potrebbe aprirsi la strada di sfruttare questi microRNA come farmaci specifici che possano contribuire a conservare la cellula muscolare in buona salute. 5


Regioni Regioni

a cura di Stefania Collet e Francesca Bottello

Piemonte Nel mese di giugno si è svolto a Rivoli, in provincia di Torino, il nono appuntamento con il tradizionale evento benefico “Ci sarò anch’io”, organizzato, con l’aiuto della Croce Verde Cascina Vica – Rivoli, da Gildo Maggiora che quest’anno è stato affiancato da alcune nostre famiglie del Piemonte. Un’intera giornata, realizzata con il Patrocinio del Comune di Rivoli, che anche quest’anno, ha avuto un grande successo di pubblico. In tantissimi hanno partecipato agli eventi musicali, ai tornei di calcio, calcetto e pallavolo, agli spettacoli di ballo latino americano, e visitato gli stand di artigianato e gastronomici. Tra gli eventi in programma

l’esibizione degli allievi della scuola El Diablo Latino e de “Gli amici di Pancio” appassionati di Agility Dog ,spettacoli di clown e giocolieri. Questa edizione si è arricchita, inoltre, della partecipazione del Sindaco di Rivoli, Franco Dessì, e di Marisa Maffeis, Assessore all’Istruzione, che hanno portato i saluti dell’Amministrazione Comunale e dell’intervento di alcuni specialisti –Tiziana Mongini, Patrizia Boffi e Fabrizio Racca – che, insieme a Mariaelena Malaspina, responsabile del CAD di Alessandria, hanno informato molte persone sulle problematiche relative alla Duchenne e sulle attività di Parent Project Onlus. Un particolare ringraziamento va a GRP (Giornale Radio

Umbria

Lazio

Tra gli eventi estivi che hanno ospitato Parent Project Onlus, anche il Festival del Sole e della Luna che si è svolto a Giove, in provincia di Terni, nel mese di luglio. La diciottesima edizione del festival, che trasforma la cittadina umbra in un crocevia d’arte, magia e cultura, anche quest’anno ha visto la partecipazione di artisti, maghi, saltimbanchi e artigiani che hanno portato nelle piazze, nei vicoli e al Castello arte, teatro, musica e folklore come ormai avviene da anni con sempre crescente successo. Tra i tanti artigiani presenti, anche i volontari dell’associazione giovese Eugenio Berti Marini con le loro bellissime ceramiche solidali che, grazie alla cara amica Nicoletta Crescentini, hanno deciso di dedicare al Fondo Daniele Amanti.

Parent Project quest’anno ha partecipato alla rassegna Letture d’estate lungo il fiume e tra gli alberi, a Castel S. Angelo ormai storico evento dell’Estate romana che si svolge all’ombra di Castel Sant’Angelo. Oltre ad essere presente ogni sera con uno stand informativo, ha partecipato alla rassegna Domeniche di Cintura, curata da Mulab, portando sul palco artisti e scrittori che da tanto tempo ci sostengono. Si sono esibiti per noi i TurnAroundBlues band romana ormai fedelissima di Parent Project, i Soundserif, reduci dal successo ottenuto con il loro pop raffinato al mitico Cavern Club di Liverpool, gli E 42, eredi degli Elettrojoyce, che hanno portato sul palco il loro ultimo album, “L’uomo Celeste” (Cantoberon/Audioglobe). Gran finale con Valerio Sanzotta, raffinato cantautore romano, già da tempo sostenitore di Parent Project , nonché direttore di questo Notiziario e sensibile autore delle interviste per le storie di famiglia.

Ceramiche solidali

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Piemonte), la più importante radio regionale piemontese, che ha realizzato e trasmesso un gingle grazie al quale ha dato la notizia della manifestazione in tutta la Regione. Ad Asti, in occasione della Fiera del Fitness, gli amici del Comitato Palio di San Secondo, hanno avuto la gestione del bar interno all’evento e hanno approfittato dell’occasione per farci un po’ di pubblicità indossando le magliette della Campagna “Fermare la Duchenne”. Il nostro ringraziamento va ai nuovi volontari, a Mario e Vilma Tosetti e alla loro cara amica Paola.

Sempre a Roma, nei primi giorni di luglio, si è svolta una festa organizzata da Erminia Capuano, dell’azienda Artego, che ha voluto ospitare i volontari di Parent Project Onlus e dedicare parte dell’incasso alla ricerca. TurnAround Blues

Soundserif

E 42

Valerio Sanzotta


Regioni Regioni Toscana In provincia di Grosseto, a Rispescia, in località Giuncola, in estate un doppio appuntamento con la cena di beneficenza “Un progetto dal cuore”, che la nostra nuova associata Michela Scartabelli, ha organizzato presso l’Agriturismo Giuncola & Granaiolo. Entrambe le serate hanno avuto un grandissimo successo e sono state veramente molte le persone che hanno partecipato. A tutti gli amici e sostenitori di Michela un grazie di cuore. Tra la fine di luglio e i primi giorni di agosto, si è svolta a Livorno “Effetto Venezia”, la tradizionale festa d’estate livornese che come sempre è stata caratterizzata da un programma ricco di cultura e spettacolo che, ha accolto i livornesi e i turisti con eventi musicali, cibo, mercati e solidarietà. Tra le associazioni benefiche che sono state ospitate anche Parent Project Onlus. Durante Effetto Venezia sono numerose le iniziative che animano i canali, le piazzette e i ponti di questo suggestivo angolo della

Leggere fa bene alla ricerca! città toscana che, proprio per queste sue caratteristiche, venne chiamato “La Nuova Venezia”. L’ antico quartiere di Livorno, ogni anno si riempie di artigiani, collezionisti del modernariato, burattini e animatori di strada, mostre e affascinanti escursioni in battello nei “Fossi Medicei”, i canali che costeggiano e coronano la manifestazione. Per tutta la durata dell’evento, i volontari di Parent Project Onlus, coadiuvati da Cinzia Fantozzi e Alberto Basiricò, il delegato regionale, hanno dato informazioni sulla patologia, sui servizi offerti alle famiglie e raccolto le donazioni. Un progetto dal cuore

Il volume, edito con il patrocinio del Comune di Massarosa e il sostegno della Soveco srl, è un viaggio nella memoria attraverso i ricordi degli anziani delle comunità di Piano di Mommio e Piano di Conca. Grazie all’impasto tra storie private, vicende storiche, mutamenti del paesaggio e del costume, C’era una volta compone un mirabile affresco della provincia italiana tanto immediato quanto evocativo.

Campania

Sicilia

Esordio casertano per la nostra associazione, grazie al giovane team di Vovo Pacomio, il nuovo locale che ha aperto nella città campana nel mese di giugno. Atmosfere mediterranee e solidarietà per questo ritrovo raffinato, che ha voluto dedicare a Parent Project onlus il giorno dell’inaugurazione.

Ci sono delle voci che le riconosceresti tra mille. Malika Ayane è una di queste. Ebbene, l’artista milanese, si è esibita a Scoglitti, la piccola frazione di Vittoria (Ragusa) il 4 settembre in un concerto che, grazie all’impegno del Comune di Vittoria, si è trasformato in un’occasione per raccogliere fondi per la ricerca contro la Duchenne. L’evento di piazza, gratuito, prevedeva infatti un parterre di 400 posti a sedere riservati a chi avesse devoluto un’offerta a Parent Project. Una serata straordinaria, durante la quale la cantante ha regalato due ore di intenso spettacolo, meritando la standing ovation del pubblico.

Un altro evento si è svolto durante i Festeggiamenti per Maria Santissima di Casa Marciano (Na), dove una nostra mamma, Marianna Tortora, ha organizzato un banchetto di raccolta fondi e distribuito materiale informativo alle tantissime persone che sono intervenute alla manifestazione.

Memorie dalla Versilia a sostegno della ricerca contro la distrofia muscolare di Duchenne. Questo il senso del libro C’era una volta. Raccolta di ricordi e storie vissute, a cura della giovanissima Federica Giannecchini, presentato a ottobre dal Gruppo Amici Di Thomas al teatro Parrocchiale di Piano di Mommio a Massarosa (Lucca). I proventi sono interamente dedicati a Parent Project.

Siracusa, si è svolta a inizio ottobre la tradizionale Sagra del Miele, l’evento che si fonda sull’antica tradizione delle famiglie sortinesi dedite all’apicoltura. Decine di apicoltori (detti fasciddari), hanno offerto ai tanti partecipanti il famoso miele ibleo, cantato anche da Virgilio. Anche quest’anno, grazie al nostro Ezio Magnano, tra gli stand allestiti in piazza c’è stato lo spazio per la solidarietà, dedicata a Parent Project. Sagra del miele

Sempre in Sicilia, questa volta a Sortino, 7


Regioni Regioni Lo sport per Parent Project Molti gli eventi sportivi solidali, dedicati a finanziare la ricerca contro la distrofia di Duchenne e Becker, che hanno caratterizzato questi mesi

Cominciamo in Veneto con la “Pedalata per la vita” la corsa ciclistica amatoriale che, grazie all’impegno del nostro Mauro Facciolo, da ormai 12 anni viene dedicata a Parent Project. Anche quest’anno il Gruppo Sportivo Tecnoimpianti, ha scelto di correre al nostro fianco. Migliaia di persone tra appassionati, dilettanti e famiglie, il 2 maggio hanno percorso l’itinerario che si snodava tra i comuni di Ospedaletto Euganeo, Carceri, Vighizzolo ed Este. Hanno rinnovato il loro prezioso sostegno la Federazione Veneta delle Banche di Credito Cooperativo, la BCC Euganea e la BCC Atestina, cui si aggiunge il Patrocinio della Provincia di Padova e il tradizionale appoggio del Comune e della Pro Loco di Ospedaletto Euganeo. Proseguiamo con il Giro a tappe “San Giorgio in Bosco – Monaco di Baviera” organizzato dalla ASD Cittadella Team e dedicato a Parent Project Onlus L’associazione sportiva vicentina, infatti, ha organizzato un percorso a tappe durante le quali è stato distribuito il nostro materiale informativo e realizzata una raccolta fondi da destinare alla ricerca scientifica. Alla presentazione ufficiale del circuito, che si è svolta nell’Aula Consiliare del Comune di San Giorgio in Bosco che ha concesso il Patrocinio insieme al Comune di Mason Vicentino, ha partecipato il nostro delegato provinciale Anna Toso. Il via ufficiale è stato dato dalle Autorità Comunali davanti alla magnifica Villa Bembo, e ai tanti sostenitori intervenuti per salutare gli “eroi delle due ruote solidali” che in quattro giorni hanno percorso, sotto la pioggia incessante, oltre 600 km. Un ringraziamento particolare va al presidente della ASD Antonio Perin che ha saputo organizzare un grande evento di sport e solidarietà. Sempre a maggio si è svolto, presso il campo sportivo dell’oratorio di Monvalle, in provincia di Varese, il terzo torneo di calcio che quest’anno ha voluto essere anche una occasione di solidarietà e raccolta fondi da destinare a Parent Project Onlus. Il nostro ringraziamento va a tutti coloro che hanno voluto dedicare a noi l’evento e al nostro associato Maurizio Rossi che ha distribuito materiale informativo e raccolto le donazioni. 8

Ancora, lo stadio comunale di Guidonia Montecelio, ha ospitato la prima edizione dell’evento solidale “Un goal per la vita” dedicata a Parent Project Onlus. La manifestazione, promossa e organizzata dall’Asd La Tartaruga Calcio e La Web Tv, ha visto scendere in campo la Nazionale Italiana Cabarettisti, capitanata da Antonio Giuliani, contro una rappresentanza dell’Amministrazione Comunale di Guidonia Montecelio, dell’Asd La Tartaruga Calcio e di altre associazioni locali. Durante la giornata, alla quale hanno partecipato i volontari di Parent Project Onlus e la nostra famiglia Argilli, c’è stata l’esibizione di piccoli calciatori e partite di calcio a 5 femminile. I proventi della manifestazione, che ha ricevuto il Patrocinio del Comune di Guidonia Montecelio e dell’Assessorato alla Pubblica Istruzione e Cultura, serviranno a finanziare la ricerca scientifica. Nel mese di giugno a Senigallia, si è svolto il Memorial Ciro D’Amico intitolato al calciatore della Vigor Senigallia, che gli organizzatori hanno voluto dedicare a Parent Project Onlus. L’Associazione sportiva Atletico Senigallia ha organizzato, allo stadio Bianchelli, un triangolare di giovani calciatori e una partita esibizione che ha consentito di realizzare una raccolta fondi per sostenere il Fondo Daniele Amanti. Il ricco programma ha visto un mini torneo tra le formazioni “allievi” di Vigor Senigallia, Fano ed As Senigallia. Di seguito sono scese in campo due squadre composte da calciatori professionisti in attività, ex calciatori, atleti di rilievo di altre discipline (il nazionale di volley Andrea Bari, il cestista della Goldengs Marco Gnaccarini, il campione di pattinaggio Mauro Guenci), personaggi dello spettacolo, autorità cittadine (tra le quali il sindaco Maurizio Mangialardi e l’Assessore allo sport Gennaro Campanile) ed una nutrita rappresentanza di “vecchie glorie”, ossia ex compagni di squadra ed ex calciatori allenati da Ciro D’Amico. Sempre a giugno, in concomitanza con i Mondiali di Calcio, si è svolto allo stadio Anco Marzio di Ostia il MundiaLido, il torneo di calcio organizzato dall’A.S. Club Italia e riservato a squadre composte interamente da immigrati che ha visto la


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partecipazione di ben 24 rappresentanze di tutti i continenti. Le due squadre finaliste, Italia e Romania, che sono entrate in campo per contendersi il trofeo della Presidenza della Repubblica portando la bandiera della pace, sono state accolte da un stadio stracolmo di tifosi che hanno sostenuto i giocatori per tutta la partita. Anche qui un programma ricco di eventi: dall’esibizione degli sbandieratori dei rioni di Cori, all’atterraggio della pattuglia acrobatica SS Lazio Paracadutismo, dall’esibizione del coro degli alunni della scuola alla consegna dei riconoscimenti a tutti i partecipanti. Durante la serata finale si è svolta una grande lotteria benefica in favore di Parent Project Onlus. Per la cronaca la dodicesima edizione del MundiaLido, è stata vinta dalla squadra rumena. L’importante manifestazione, giunta ormai alla dodicesima edizione, sottolinea e promuove i valori propri dello sport che aiuta a superare le barriere tra i popoli, permette di amalgamare cittadini provenienti da diverse nazioni, con differente cultura ed etnia, ma che vivono, lavorano, studiano, nel nostro stesso territorio. Grazie alla collaborazione di Ambasciate, Consolati, Istituti Scolastici ed al coinvolgimento delle varie Associazioni presenti nella Capitale, fra tecnici, dirigenti ed atleti, il MundiaLido annovera circa 1.000 partecipanti.

grande festa, con giochi di animazioni e una golosa merenda. L’evento, è stato organizzato dall’ASD Impruneta ed Eventidea con il Patrocinio del Comune di Impruneta e dell’Ente Festa dell’Uva. La Romania vince il MundiaLido

Sempre in tema sportivo ci fa molto piacere segnalare che la squadra di tamburello di serie A U.S. Callianetto, che da quest’anno ospita sulla propria divisa il logo di Parent Project Onlus, ha vinto per la nona volta consecutiva il Campionato e la coppa Europa. A tutta la squadra i nostri complimenti. Scene da: la solidarietà corre sul campo

Infine, il 18 settembre allo stadio comunale “Ascanio Nesi” di Tavernuzze (FI), grandi e piccini hanno partecipato a un intero pomeriggio calcistico per sostenere la ricerca. “La solidarietà corre sul campo” è la bellissima iniziativa, organizzata in favore del Fondo Daniele Amanti, che ha visto cimentarsi in un triangolare le squadre di giornalisti, albergatori e artisti fiorentini. Preceduti dagli incontri tra otto squadre di bambini. L’impegno dei più piccoli è stato premiato con una 9


Campagne Campagne

Torna a febbraio la campagna di raccolta fondi tramite sms solidale di Parent Project. Quest’anno vogliamo un finanziare un importante progetto di ricerca condotto da Emilio Clementi, Professore di Farmacologia nell’Università di Milano, per la sperimentazione di una nuova terapia farmacologica ideata per rallentare la progressione della malattia. QUINDICI GIORNI in cui attirare l’attenzione sul problema della distrofia muscolare di Duchenne e Becker e sostenere l’associazione nella sua battaglia. QUINDICI GIORNI in cui invitare parenti e amici a fare il primo passo contro la Duchenne, inviando sms solidali per finanziare la ricerca. QUINDICI GIORNI densi di speranze, eventi ed incontri, per stare insieme e reagire con la forza delle parole, della testimonianza personale e della volontà alla dirompenza di una malattia per cui non esiste una cura. Tu puoi fare molto per la nostra battaglia, dal 7 al 21 febbraio, ogni momento è utile per contribuire a sconfiggere la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Come? 10

• Invia un sms al 45507 • Diffondi la campagna on line attraverso i banner • Distribuisci i nostri materiali (locandine, volantini e adesivi) • Partecipa agli eventi Un bambino su 3.500 nasce con la distro É una malattia fia muscolare incurabile, che Duchenne/Beck distrugge i musc Parent Proje er. ct Onlus finan oli, giorno dopo zia la ricerca giorno. la qualità e le scientifica per aspettative di migliorare vita di migliaia di bambini.

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Famiglie Famiglie

intervista di Valerio Sanzotta

Una speranza “permanente” L’avventura a lieto fine di Saverio Marinelli

Questa storia ha gli elementi di quasi tutte le precedenti, quelli che più volte abbiamo letto su queste pagine. Ci sono due genitori, la gioia di un figlio, l’arrivo di un altro. Ci sono i primi dubbi, i primi sospetti; poi il dramma, l’abisso, la scoperta della Duchenne. Poi il nuovo mattino, un annuncio di speranza, l’incontro con il Parent Project, l’inizio di una battaglia che è già di per sé una vittoria, anche se non ancora con la corona tra le mani. Ma la storia di Saverio Marinelli, di quasi sedici anni, ha nella sua conclusione qualcosa di profondamente diverso dalle altre. Qualcosa che Saverio ha sperimentato per la prima volta e che potrebbe essere un giorno una possibilità per tutti. In ogni caso, è qualcosa che ci insegna a tenere duro, che lottare e sperare insieme è la strada giusta, che avere fiducia nella ricerca scientifica è il modo migliore per non avere più paura della Duchenne. Saverio è tornato da pochi giorni a San Venanzo, un piccolo paesino in provincia di Terni, alle pendici del Monte Peglia, dove vive con la mamma Rita, il papà Marsilio e il fratellino di otto anni, Francesco. Il 30 settembre dello scorso anno ha subito un impianto di cuore artificiale permanente all’ospedale Bambino Gesù di Roma, eseguito dal prof. Antonino Amodeo, cardiochirurgo pediatrico. Il cuore artificiale è costituito da una piccola pompa di titanio di soli quattro centimetri, posta sul ventricolo sinistro, in grado di ripristinarne la funzionalità. Un cavo sottocutaneo, che fuoriesce dietro l’orecchio, permette al cuore artificiale di essere ricaricato ogni dieci ore. L’importanza di questo intervento per chi, come i ragazzi affetti da distrofia di Duchenne, non può ricevere un cuore umano è evidente. Inoltre, Saverio rappresenta un apripista anche per la ricerca scientifica, che ha cominciato a studiare le possibili applicazioni del cuore artificiale in età pediatrica. A rispondere all’intervista, con l’entusiasmo ma anche con la dignità di chi ha saputo resistere alla disperazione, è Marsilio, il papà di Saverio, che raggiungo al telefono nei primi giorni dopo Capodanno, in un gennaio ancora in festa. Benché l’impianto del nuovo cuore sia sempre sullo sfondo, preferisco presentare la storia di Saverio come tutte, dalla nascita, ai sintomi, alla diagnosi. Perché Saverio è un ragazzo Duchenne, non diverso dagli altri. E’ solo più avanti, a indicare a tutti una strada da

La famiglia Marinelli

seguire, un sentiero da percorrere, l’esempio di una speranza da non perdere mai. Anche se Saverio sulle prime camminava normalmente, i primi sintomi si fecero presto notare nel modo più consueto: difficoltà a salire le scale e nella corsa, affatticamento. Dopo che la pediatra individuò un problema neurologico, a seguito di una risposta altissima del CPK fummo indirizzati presso l’Ospedale Bambino Gesù di Roma. La diagnosi fu eseguita nel 2002 dal dott. Enrico Bertini e la risposta fu distrofia muscolare di Duchenne. Le cose, negli anni, furono dette a Saverio con prudenza, censurando alcuni difficili particolari. Cose che Saverio capì da solo, informandosi, studiando. Inutile ricordare qui l’inventario del dolore che ogni volta colpisce le famiglie dei ragazzi Duchenne, sempre lo stesso, sempre uguale per tutti. L’incontro con il Parent Project, conosciuto su suggerimento del dott. Bertini, è già l’inizio della risalita, e anche questa è una storia, per fortuna, comune. Tuttavia le cose per Saverio erano più complicate del normale: una compromissione del cuore comportò, nel 2009, un gravissimo scompenso cardiaco. In breve tempo, le aspettative di vita di Saverio, ricoverato dal maggio del 2010 presso il reparto di cardiologia del Bambino Gesù di Roma, arrivarono a non superare un mese, dal momento che la miopatia non rispondeva più ai farmaci. A meno che non si tentasse la strada, mai battuta prima, di un cuore artificiale permanente. Fu una possibilità che ci fu prospettata subito, tanto che quasi non avemmo il tempo di disperarci per una diagnosi così tragica. Avevamo paure e dubbi, ovviamente, ma non c’era alternativa e, assieme con Saverio, decidemmo di tentare e impiantare l’apparecchio. Fu una speranza ripagata. Temevamo di perdere Saverio, ma con l’aiuto e la grazia di Dio ora siamo una famiglia felice e con il nostro esempio speriamo di infondere forza negli altri ragazzi Duchenne. 11


Famiglie Famiglie Nel frattempo, un esempio la famiglia Marinelli è già stata per il paese, San Venanzo, che non aveva mai lasciato solo Saverio, attraverso la partecipazione di amici e conoscenti, dei compagni e degli insegnanti della scuola, il II liceo scientifico Luigi Salvatorelli di Marsciano. E San Venanzo sta ora preparando una festa per Saverio, da celebrare il prossimo 26 febbraio. Il sindaco del paese, Francesca Valentini, non ha fatto mancare il suo aiuto, assieme a quello dell’associazione ASDA, della Pro Loco di San Venanzo, dell’Associazione Nazareth. Con l’avvicinarsi del Natale, il 21 dicembre del 2010, San Venanzo ha nuovamente accolto il suo ragazzo. Come in un’altra occasione, ha spiegato la mamma Rita, l’albero e il presepe non erano stati ancora fatti. La famiglia aveva voluto attendere il ritorno di Saverio per addobbare la casa per le feste, per un Natale diverso dagli altri, come il regalo più bello. I problemi, è ovvio, non sono del tutto conclusi; il rischio dei coaguli c’è ancora e Saverio non può rinunciare alla sedia, ma la gioia della famiglia è qualcosa di difficilmente esprimibile e riferibile. Mentre parliamo, Saverio è vicino al suo papà. Ora che è a

casa, che è sereno, vorrebbe dire due parole di sé agli altri ragazzi Duchenne, che non lo conoscono direttamente. Ne vengono frasi di grande saggezza, oltre che di speranza: Sono timido, con qualche difficoltà ad aprirmi agli altri. Non posso negare però di essere diventato molto più forte, perché ho vissuto un’esperienza che ti fa crescere moltissimo, un’esperienza che è paragonabile allo svegliarsi da un incubo. Grazie all’intervento sono riuscito a superare anche molte paure riguardo alla Duchenne, a trovare una pace che non avevo. Mi ha aiutato anche nel rapporto con i miei genitori, diventato più aperto, più sereno. Nella vita di tutti i giorni Saverio non è diverso da tutti i ragazzi della sua età. Tiene una pagina Facebook, sempre costantemente aggiornata durante i mesi della degenza, segue il calcio, tifa per la Juventus e vorrebbe conoscere Del Piero. Affido a Saverio le ultime parole dell’intervista, parole che rendono vane tutte le altre, che non possono nascondere un’afflato di fede: “Mai perdere la speranza, pregare, stare vicino a Dio”.

SOS tienici

Nella battaglia contro una malattia rara ogni contributo è prezioso. Aiutaci a sconfiggere la Distrofia Muscolare Duchenne e Becker. Puoi sostenere le famiglie ed i ricercatori impegnati con Parent Project nella ricerca di una cura attraverso un gesto semplice come l’acquisto di uno dei nostri gadget.

Visita la sezione SOSTIENICI sul sito WWW.PARENTPROJECT.IT e scegli come aiutarci.

Il tuo contributo può regalare un futuro migliore a chi ne ha bisogno.

Per saperne di più: 12

Il tuo supporto, la nostra forza.

tel. 0666182811 associazione@parentproject.it


Cad CadInforma Informa 800 943 333

I risultati del Progetto “La rete di ascolto DMD: una risorsa per il sostegno del minore affetto da DMD” 800 943 333 Nel mese di maggio, presso l’Ospedale Santi Antonio e Biagio e Cesare Arrigo di Alessandria, sono stati presentati i risultati del progetto “La rete di ascolto DMD: una risorsa per il sostegno del minore affetto da DMD”, realizzato da Parent Project Onlus grazie ai fondi della Legge 383/2000 art. 12 / c. 3 del Ministero del Welfare. Il finanziamento, servito ad ampliare la Rete di ascolto dell’associazione con nuove sedi regionali, ha consentito di realizzare una analisi accurata dei servizi offerti sul territorio che ha permesso di individuare gli strumenti necessari per sviluppare politiche sociali innovative che prevedano una presa in carico globale già a partire dalla diagnosi. All’incontro, a cui hanno partecipato i media locali, gli operatori sanitari e alcune famiglie, erano presenti l’Assessore alla Famiglia del Comune di Alessandria, la dottoressa Teresa Curino, che ha ringraziato l’associazione per aver svolto un lavoro di ricerca capace di far emergere i punti deboli dei servizi offerti e la possibilità di organizzare politiche sociali garantiste; il Direttore Generale dell’Azienda Ospedaliera, prof. Nicola Giorgione, che ha voluto ricordare il ruolo sociale di Parent Project Onlus che ha portato, nei mesi scorsi, alla firma di un Protocollo d’Intesa per la gestione delle emergenze respiratorie e il Segretario Regionale per il Piemonte di Cittadinanzattiva, Gabriele Ideo, che ha confermato l’interesse a sottoscrivere un accordo, già siglato nella Regione Lazio, che consente di mettere in rete le risorse presenti nel territorio piemontese. Per la prima volta in Italia, grazie a Parent project Onlus, è stato realizzato un progetto di ricerca che ha avuto come scopo principale quello di fotografare la realtà delle famiglie con figli affetti da Duchenne o Becker e analizzare i servizi

socio-sanitari offerti su tutto il territorio nazionale. Il percorso di ricerca-intervento, realizzato attraverso la compilazione di un questionario anonimo da parte di entrambi i genitori su circa 360 famiglie associate, nella prima parte ha inteso focalizzare l’attenzione sui genitori di bambini, giovani e adulti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD) e, nella seconda parte, sui servizi offerti dal Centro Ascolto Duchenne. In particolare, lo studio, ha consentito di analizzare i vissuti e le rappresentazioni dei genitori in riferimento a quattro snodi temporali (pre-diagnosi --- diagnosi --- presente --- futuro); valutare se e come la scoperta della patologia provoca un cambiamento nelle convinzioni, negli affetti e nei comportamenti dei genitori; approfondire in che modo la coppia genitoriale fa fronte alla patologia; focalizzare l’attenzione sui processi cognitivi, psicologici e psicosociali che intervengono nelle dinamiche di rappresentazione sociale della disabilità motoria. L’elaborazione dei dati raccolti, ha permesso di individuare alcuni fattori che, più di altri, permetteranno di sviluppare servizi in grado di garantire la serenità del paziente e del nucleo familiare. Il primo elemento che emerge, è la necessità di intervenire tempestivamente sulla cultura della disabilità perchè, la percezione delle difficoltà derivanti dalla patologia, sembrerebbe dipendere direttamente dall’immagine sociale del disabile. La sensazione di difficoltà vissuta nell’affrontare la quotidianità, infatti, risulta essere meno grave se i genitori sono preparati sulla patologia e dimostra che se trovano sostegno psicologico fin dall’inizio, mantengono una visione più positiva del futuro. Un altro punto importante è la necessità di garantire un’adeguata comunicazione al momento della diagnosi che, nella maggior parte dei casi, è descritto come “il momento del naufragio”. Questo significa che, organizzando un servizio psicologico già a partire dai primi momenti si potrebbe notevolmente alleggerire la percezione delle difficoltà che la famiglia si trova ad affrontare. La ricerca è scaricabile dal sito www.parentproject.it 13


Cad CadInforma Informa Sicilia: una Comunità in continuo sviluppo Doppio appuntamento con la Comunità siciliana grazie a due eventi realizzati con la sede del Centro Ascolto. Il primo a Vittoria nel mese di giugno, si è svolto a conclusione di un progetto finalizzato a ribadire l’impegno della società civile nella lotta contro l’illegalità che ha avuto come sede quella del CAD Sicilia. Per l’occasione di chiusura, un corteo formato dagli Amministratori Pubblici, dai Cittadini e dalle Associazioni del Terzo Settore, ha attraversato le principali vie cittadine, arrivando fino alla Villa Comunale dove erano allestiti dei banchetti informativi delle associazioni che lavorano nel territorio per garantire a tutti il diritto alla dignità, all’integrazione e alla salute. “Da quando è stata aperta la sede del CAD a Vittoria, seguiamo direttamente circa duecento persone, – dichiara Cinza Annaloro, responsabile del CAD Sicilia – un lavoro costante fatto sul territorio siciliano che ci permette di incontrare tante persone con difficoltà non sempre strettamente legate alla distrofia muscolare di Duchenne/Becker ma che, comunque, hanno bisogno di aiuto. ” “Siamo felici che questa sede, in pochi mesi, sia diventato un luogo d’incontro tra realtà anche diverse, – prosegue Luca Genovese, delegato regionale della Sicilia - un posto dove soprattutto i ragazzi, possano diventare i veri protagonisti di un cambiamento culturale per una nuova cultura d’integrazione.”

Il baskin: lo sport che favorisce l’integrazione Il termine baskin deriva dalle parole “basket integrato” ed è una disciplina sportiva nuova, nata nel 2004 a Cremona grazie alla volontà e creatività di Antonio Bodini, ingegnere ed ex cestista e Fausto Capellini, docente di educazione fisica di scuola secondaria di primo grado alla scuola media “Virgilio” nonché docente presso la facoltà di Scienze Motorie di Casalmaggiore (Università di Pavia). Questa attività sportiva, pur prendendo spunto dal basket tradizionale, presenta caratteristiche particolari ed innovative tali da offrire l’opportunità di far giocare insieme giovani normalmente abili e diversamente abili, nella stessa squadra, composta tra l’altro sia da ragazzi che da ragazze, senza limiti alla tipologia di disabilità e al suo stato di gravità. La carica agonistica, anche se forte, ha il pregio di realizzarsi attraverso gli altri e non sugli altri indipendentemente dalle capacità di partenza. Il regolamento, conseguente alcuni anni 14

ll secondo appuntamento, che ha avuto luogo a Scoglitti nel mese di luglio, è stato invece con il 1° Trofeo Regionale Siciliano Parent Project Onlus “Una Corsa per la Ricerca” organizzato con l’obiettivo di raccogliere fondi per la ricerca scientifica. Durante l’evento sportivo – realizzato grazie alla collaborazione della società podistica Barocco Running di Ragusa e di società e associazioni sportive di Vittoria, e di alcuni sponsor – si è svolto il Primo Trofeo dottori commercialisti ed esperti contabili della Provincia di Ragusa. Per l’occasione si è svolta anche la “Jogging fun”, corsa amatoriale di circa 2 km alla quale hanno partecipato moltissime persone, rappresentanti del Terzo Settore e grandi atleti di categoria delle Società sportive della Provincia di Ragusa. Tra gli ospiti che sono intervenuti, l’On. Franco Antoci, Presidente della Provincia di Ragusa; Piero Mandarà, Assessore Provinciale alle Politiche Sociali e per la Famiglia; l’Avv. Giuseppe Nicosia, Sindaco di Vittoria e Giuseppe Malignaggi, Assessore Comunale allo Sport. La prima edizione del Trofeo ha ricevuto il Patrocinio della Provincia di Ragusa d’intesa con l’Assessorato provinciale alle Politiche Sociali e per la Famiglia, del Comune di Vittoria d’intesa con l’Assessorato allo Sport e della FIDAL Coni ed è stata inserita nel programma del Grand Prix Provinciale Ibleo 2010 FIDAL.

di sperimentazioni sul campo, è infatti composto da 10 regole fondamentali grazie alle quali ogni giocatore ha un ruolo definito sulla base delle proprie competenze motorie specifiche e, di conseguenza, ha un avversario diretto dello stesso livello per cui è possibile un gioco dinamico che si esprime tuttavia attraverso la valorizzazione del contributo di ogni ragazzo all’interno della squadra. Alle regole di gioco, che si sono evolute e a tutt’oggi si evolvono, si aggiunge anche l’adattamento di: • Spazi (zone protette previste per garantire il tiro nei canestri laterali); • Materiali (uso di più canestri: due normali; due laterali da mini-basket ed eventualmente altri due più bassi; possibilità di sostituzione della palla normale con un’altra palla di dimensione e peso diversi); • Canestro laterale in area protetta; • Campo di baskin con le sue 4 aree di tiro; • Regole (ogni giocatore ha un ruolo definito dalle sue competenze motorie specifiche e ha di conseguenza un avversario diretto dello stesso livello. Questi ruoli sono


Cad CadInforma Informa Disabilità e integrazione: dall’inserimento scolastico al baskin

La tavola rotonda, coordinata e guidata dalla dott.ssa Loretta Mattioli e dalla dott.ssa Sabrina Banzato, ha visto la partecipazione di Rosina Alessandri, Assessore ai Lavori Pubblici, Servizi Sociali, Pari Opportunità, Politiche per la persona e la Famiglia, Politiche per l’immigrazione, di Giuseppe Cucchiarini, Assessore alla Pubblica Istruzione, Cultura, Politiche giovanili, Sistemi e Reti Informatiche del Comune di Gabicce e del prof. Guido Uguccioni, coordinatore per l’attività motoria e sportiva presso L’Ufficio Scolastico di Pesaro e Urbino. Durante l’incontro sono state affrontate criticamente le numerose problematiche che si incontrano nell’inserimento scolastico in presenza di una disabilità complessa come questa ma si è dibattuto anche sulla possibilità di poter sfruttare la valenza inclusiva e integrante

numerati da 1 a 5 e ha regole proprie del ruolo); Consegne (in casi particolari, vedi disabilità mentale, assegnazione di un tutor, giocatore all’interno della squadra, che permette un accompagnamento più o meno diretto delle azioni del giocatore).

Il baskin offre dunque grandi vantaggi per un’integrazione sociale vera che permette anche a ragazzi con disabilità severe di acquisire senso d’appartenenza al gruppo, autoefficacia, di conseguenza, autostima insieme, tuttavia alla consapevolezza dei propri limiti così da imparare a gestire la frustrazione del non poter fare come gli altri. Per questo si ritiene di grande valore proporlo anche ai ragazzi con Duchenne e Becker. Finché permane la funzionalità, anche minima della mano, è possibile partecipare in un contesto sportivo e sociale realmente integrato perché la richiesta minima del baskin ovvero il saper tirare a canestro non deve essere immaginata come un tiro classico ma come la possibilità di spingere una palla di qualsiasi dimensione o materiale verso un canestro posto ad altezze adatte anche a chi siede in carrozzina. La partecipazione dei ragazzi con distrofia al baskin consente ai tecnici di affrontare una nuova sfida: trovare

dell’attività motoria in una situazione dove non è sicuramente facile praticarla. Proprio a questo argomento è stata dedicata la seconda parte della giornata e presso l’Impianto sportivo comunale messo a disposizione gratuitamente dal Comune si è organizzata una partita promozionale di Baskin che ha coinvolto gli studentiatleti della squadra mista di Novafeltria (Istituto Comprensivo e Polo Scolastico Superiore) e quelli dell’Istituto Tecnico Agrario “Cecchi” di Pesaro. I bambini e i ragazzi dell’associazione sono stati chiamati, i più piccoli, a provare alcune esercitazioni e i più grandi a giocare alcuni minuti della partita vera e propria mentre il prof. Uguccioni, la dott.ssa Mattioli insieme ai tecnici, prof. ssa Angelini e proff. Pellegrini e Vaccarella, illustravano alle famiglie la tecnica e la tattica di questo originale sport. Per parlare di questo evento e presentare le attività di Parent Project Onlus, Sabrina Banzato e Loretta Mattioli, sono state ospiti della trasmissione Terrazza Kursaal in onda su Tele San Marino. a cura di Loretta Mattioli - responsabile Area scuola

una soluzione tecnico-tecnologica per far sì che anche quando la funzionalità della mano non ci sostiene più, sia possibile giocare. Questo sport imprevedibile, geniale e ancora in evoluzione apre prospettive sempre nuove poiché la fiducia in se stessi, la capacità di coniugare sacrificio e piacere, l’aumento delle abilità psicomotorie e della capacità di interagire fra i ragazzi e con gli adulti sono traguardi da non perdere mai di vista in quanto ogni persona anche con patologia grave è prima di tutto un individuo quindi con diritto ai sogni, alle soddisfazioni, a veder realizzati, anche se solo per un periodo di tempo, i propri desideri.

Atleti in campo

Tanti i temi discussi durante l’incontro dedicato alle famiglie di Parent Project Onlus organizzato dal Centro Ascolto Duchenne (CAD) nell’ambito del Progetto Rete Duchenne: scuola-famiglia, finanziato dalla L.R 9/2004, annualità 2009, a Gabicce Mare, nelle scorse settimane grazie anche alla collaborazione del Comune ospitante e degli Uffici Scolastici di Pesaro e Urbino, Macerata Marche e Ancona.

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Attività AttivitàIstituzionali Istituzionali Cassandra De Rosa testimonial del Fondo Amici di Edy Un nuovo Fondo è stato istituito in Parent Project allo scopo di finanziare specificamente un programma di ricerca per le mutazioni meno comuni, stiamo parlando del “Fondo Amici di EDY” nato su iniziativa di Maurizio Guanta, il nostro socio siciliano papà di Edy. Ma sono già tanti gli eventi organizzati fino ad oggi per questa speciale raccolta fondi (che sulle pagine di Facebook, conta già più di 18.000 fan) e tante sono le persone che si danno da fare per raggiungere questo importante obiettivo, tra le quali l’attrice Maria Grazia Cucinotta. Primi tra tutti sono gli amici biancoscudati che da anni sono al fianco di Maurizio, con un impegno serio che dallo scorso anno si è trasformato nell’ associazione, “Amici di Edy”, che si occupa di raccogliere fondi per la distrofia di Duchenne, di sostenere le persone in difficoltà e organizzare una rete d’assistenza sul territorio per le persone affette da malattia. Negli ultimi mesi, tra i sostenitori più impegnati, c’è anche la cantante Cassandra De Rosa (uscita dalla settima edizione di AMICI) che ha partecipato a diverse iniziative organizzate da Maurizio ed oggi è l’interprete del brano A song for Edy. La canzone, scritta da Antonino Magnisi che ha donato a Parent Project onlus i diritti d’autore, è pubblicata in tutto il mondo su piattaforma digitale dalla Pirames International, che donerà parte del ricavato per sostenere il Fondo.

Puglia: medici e famiglie insieme per parlare di Duchenne Nei primi giorni di ottobre si è svolto, presso la Sala Convegni dell’Ente Ecclesiastico Ospedale Generale Regionale “F. Miulli”, in provincia di Bari, il Convegno “Distrofia Muscolare Duchenne e Becker, la presa in carico globale nella Regione Puglia”. L’incontro, organizzato da Parent Project Onlus. in collaborazione con il Delegato Regionale Rosa Marchetti, è nato dall’esigenza di sviluppare sul territorio regionale pugliese una rete specialistica capace di garantire la presa in carico globale e condivisa dei trattamenti per la distrofia muscolare di Duchenne/Becker. Molte le famiglie che hanno partecipato all’evento che si è aperto con i saluti del Delegato Governatore dell’Ospedale, Reverendo 16

Domenico Laddaga, e con le parole del Presidente della Regione Puglia, Nichi Vendola, che ha inviato un ringraziamento a tutte le famiglie e ai medici presenti all’incontro, Durante il convegno è intervenuto il presidente di Parent Project Onlus, Filippo Buccella, che ha parlato del ruolo delle associazioni di pazienti; la dottoressa Sonia Messina, del Dip. Neurologia e malattie neuromuscolari Policlinico Universitario Messina, che ha illustrato l’approccio multidisciplinare nelle distrofie di Duchenne e Becker; il dottor Fabrizio Racca, Direttore Rianimazione Pediatrica dell’Ospedale di Alessandria, che ha affrontato il tema della prevenzione e della gestione delle emergenze respiratorie, Al termine dell’incontro, che ha visto una breve presentazione del dottor Antonio Trabacca, Primario dell’UO Neuroriabilitazione del IRCCS Medea di Ostuni che si è reso disponibile per le famiglie della Puglia, si è svolto un interessante dibattito con molti interventi che riguardavano, in modo particolare, l’esigenza di vedersi garantire una effettiva presa in carico su tutto il territorio regionale.

Il cartoon che parla di Duchenne Arriva direttamente dagli Stati Uniti, il breve corto animato sulla distrofia di Duchenne realizzato da BrainPOP per Parent Project Muscular Dystrophy, e portato in Italia grazie alla collaborazione nata tra Parent Project Onlus e la Award Network. Il cartoon, che vede protagonisti i famosi personaggi Tim e Moby, è uno strumento leggero e immediato che, attraverso le innumerevoli possibilità offerte dalla multimedialità, permette anche ai più giovani di iniziare a conoscere e comprendere un tema delicato come quello di una patologia genetica. Il corto è stato presentato in anteprima, nell’ambito dell’evento estivo “Approdo alla Lettura” di Ostia, in provincia di Roma, durante il quale Andrea Ward, doppiatore e direttore artistico della Award Network ( voce, tra gli altri, di Andy Garcia e David Duchovny) ha parlato della scelta di diventare la voce di Parent Project Onlus. Insieme a lui, erano presenti Fabio Amanti di Parent Project Onlus, il dottor Emanuele Mian e Cinzia Lacalamita, autrice del libro “Daniele - Storia di un bambino che spera” (ed. Aliberti) scritto per raccogliere fondi in favore della ricerca scientifica e che, in breve tempo, è diventato un caso editoriale.


Le cose buone non sono solo in Sicilia...

Parent Project onlus è anche nella tua regione. GENITORI CONTRO LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE E BECKER

Abruzzo

Moreno Di Zio

328.57.69.137

Calabria

Letizia Porcino

328.67.26.828

Campania

Maddalena Riccio

335.12.37.279

Emilia Romagna

Paola Fiorini

051.35.69.88

Lazio

Filippo Buccella

335.57.12.069

Lombardia

Francesco Abbate

335.83.15.175

Marche

Michele Forgione

333.95.35.792

Piemonte

Gildo Maggiora

333.95.07.485

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Puglia

Rosa Marchetti

349.52.95.219

800 943 333

Sardegna

Angelica De Nadai

347.69.42.913

Sicilia

Luca Genovese

339.70.68.178

Trentino A. Adige Sabrina Rizzoli

328.08.80.631

Toscana

Cinzia Fantozzi

0586.89.85.44

Veneto

Mauro Facciolo

335.13.62.872

Umbria

Renato Pescari

075.85.22.599

VIA AURELIA 1299 00166 ROMA TEL. 06.66182811 FAX 06.66188428

CENTRO ASCOLTO DUCHENNE

Per sostenerci: ccp 94255007 - Banca di Credito Cooperativo di Roma - IBAN: IT 38 V 08327 03219 000000005775


Un bambino su 3.500 nasce con la distrofia muscolare Duchenne/Becker. É una malattia incurabile, che distrugge i muscoli, giorno dopo giorno. Parent Project Onlus finanzia la ricerca scientifica per migliorare la qualità e le aspettative di vita di migliaia di bambini.

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Per chi vuole continuare a camminare. Fai il primo passo: sostieni la ricerca scientifica

Al costo di 2 euro da ogni cellulare personale TIM, Vodafone, Wind e 3, oppure da rete fissa Telecom Italia e Fastweb.

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SOTTO L’ALTO PATRONATO DEL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA


notiziario_3_2010  
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